Cystinosis

जैसा Cystinosis को वंशानुगत चयापचय रोग कहा जाता है। यह कई अंगों में सिस्टीन के एक अत्यधिक संचय की ओर जाता है।

सिस्टिनोसिस क्या है?

चूंकि गुर्दे सिस्टीन भंडारण रोग से प्रभावित होते हैं, इस कारण पानी और इलेक्ट्रोलाइट्स के साथ-साथ एसिडोसिस (रक्त अम्लीकरण) का नुकसान होता है।
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सिस्टिनोसिस एक जन्मजात चयापचय संबंधी बीमारी है जो विरासत में मिली है। वह भी नामों के तहत Cystinosis, सिस्टीन भंडारण रोग, अमीन मधुमेह, एब्डरहेल्डेन-फैंकोनी सिंड्रोम या लिग्नैक सिंड्रोम मालूम। ज्यादातर मामलों में, रोग बचपन में ही प्रकट होता है। एक वयस्क रूप भी है जो बुर्की-रोनेर-कोगन सिंड्रोम कहा जाता है।

सिस्टिनोसिस की विशिष्ट विशेषताओं में कई अंगों में अमीनो एसिड सिस्टीन का संचय शामिल है। ये मांसपेशियां, गुर्दे, अग्न्याशय, आंखें या मस्तिष्क हो सकते हैं। विभिन्न अंगों पर अलग-अलग उम्र में हमला किया जाता है। सिस्टिनोसिस को एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी माना जाता है। यह केवल 100,000 से 200,000 नवजात बच्चों में से एक में होता है। अब तक, दुनिया भर में बीमारी के केवल 200,000 मामले दर्ज किए गए हैं।

का कारण बनता है

सिस्टिनोसिस के साथ, प्रगति के तीन रूपों के बीच अंतर करना महत्वपूर्ण है। एक शिशु नेफ्रोपैथिक, एक किशोर नेफ्रोपैथिक और एक वयस्क सौम्य रूप है।

• सबसे आम रूप शिशु-नेफ्रोपैथिक संस्करण द्वारा बनता है। प्रभावित बच्चे में किडनी की खराबी छह महीने की उम्र में होती है।

• दूसरी ओर, किशोर नेफ्रोपैथिक रूप, केवल किशोरावस्था में दिखाई देता है।

• वयस्क सौम्य रूप केवल वयस्क मनुष्यों में होता है।

सिस्टिनोसिस वंशानुगत रोगों के समूह से संबंधित है। यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता के रूप में विरासत में मिला है। इसका मतलब है कि दो ऑटोसोम पर विरासत। इसके अलावा, पिता और माता दोनों से दो जीन की आवश्यकता होती है। प्रत्येक माता-पिता में जिनके बच्चे में सिस्टिनोसिस होता है, एक सामान्य जीन और एक दोषपूर्ण जीन होता है। माता-पिता में सिस्टिनोसिस ध्यान देने योग्य नहीं है।

सीटीएनएस जीन में एक उत्परिवर्तन सिस्टिनोसिस के विकास के लिए जिम्मेदार है। यह क्रोमोसोम 17 पर स्थित है। यह जीन सिस्टिनोसिन को एनकोड करता है, जो कि लाइसोसोमल सिस्टिन ट्रांसपोर्टर है। सिस्टीन लाइसोसोम में परिवहन व्यवधान के परिणामस्वरूप कई अंगों में सिस्टीन का संचय होता है।

ये मुख्य रूप से यकृत, प्लीहा, गुर्दे, अस्थि मज्जा और नेत्रश्लेष्मला और आंखों के कॉर्निया हैं। चूंकि सिस्टिन केवल थोड़ा घुलनशील है, इसलिए अमीनो एसिड सेल लाइसोसोम के भीतर क्रिस्टल के गठन को सुनिश्चित करता है। यह संभवतः कोशिकाओं के विनाश की ओर जाता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

सिस्टिनोसिस के लक्षण विशेष रूप पर निर्भर करते हैं। शिशु-नेफ्रोपैथिक रूप आमतौर पर जीवन के 6 वें और 18 वें महीने के बीच होता है। यह बुखार, उल्टी, भूख न लगना, वजन गिरना और पुरानी कब्ज जैसी सामान्य शिकायतों के माध्यम से ध्यान देने योग्य हो जाता है। इसके अलावा, पॉल्यूरिया (मूत्र के उत्सर्जन में वृद्धि), पॉलीडिप्सिया (पैथोलॉजिकल प्यास), गलत विकास और रिकेट्स होते हैं। बीमारी का आमतौर पर प्रभावित बच्चों के बौद्धिक विकास पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता है।

चूंकि गुर्दे सिस्टीन भंडारण रोग से प्रभावित होते हैं, इससे पानी और इलेक्ट्रोलाइट्स के साथ-साथ एसिडोसिस (रक्त अम्लीकरण) का नुकसान होता है। यदि संक्रमण भी होते हैं, तो प्रभावित होने वाले शिशुओं और बच्चों को अक्सर कमजोरी और महत्वपूर्ण चयापचय संबंधी विकार होते हैं। सहज अस्थि भंग और स्यूडोफ्रेक्टर्स भी संभव हैं।

किशोर-नेफ्रोपैथिक रूप में, सिस्टिनोसिस केवल 10 और 12 वर्ष की आयु के बीच दिखाई देता है। तब बीमारी तेजी से बढ़ती है, जिससे जल्दी किडनी खराब हो जाती है। वयस्क सौम्य रूप केवल वयस्कता में खोजा जा सकता है। वयस्कों में एकमात्र लक्षण आमतौर पर आंखों में केवल क्रिस्टल जमा होता है।

निदान और पाठ्यक्रम

चूंकि सिस्टिनोसिस एक अत्यंत दुर्लभ बीमारी है, इसलिए इसका निदान करना हमेशा आसान नहीं होता है। हालांकि, लिम्फ नोड्स, रेक्टल म्यूकोसा, फाइब्रोब्लास्ट्स और ल्यूकोसाइट्स (सफेद रक्त कोशिकाओं) में सिस्टीन भंडारण का पता लगाना संभव है।

यदि आंखों को एक भट्ठा दीपक के साथ जांच की जाती है, तो कॉर्निया में सिस्टिन क्रिस्टल पाए जा सकते हैं। यदि फंडस परिलक्षित होता है, तो रेटिनोपैथी को देखा जा सकता है। प्रसव पूर्व निदान भी उन परिवारों में किया जा सकता है जिन्हें सिस्टिनोसिस का खतरा है। गर्भावस्था के 8 वें और 9 वें सप्ताह के बीच कोरियोनिक बायोप्सी की जाती है। गर्भावस्था के 14 वें और 16 वें सप्ताह के बीच एक एमनियोटिक द्रव परीक्षण भी किया जा सकता है।

विशेष उपचार के बिना, सिस्टिनोसिस से प्रभावित बच्चों में घातक गुर्दे की विफलता होती है। एक नियम के रूप में, जब वे 9 साल के होते हैं, तो वे अपना गुर्दा समारोह खो देते हैं। यदि एक गुर्दा प्रत्यारोपण होता है, तो नई किडनी वयस्कता में क्षतिग्रस्त नहीं होती है। सिस्टेमिन के साथ उपचार के बिना, हालांकि, मधुमेह मेलेटस, निगलने वाले विकारों और मांसपेशियों के टूटने जैसी काफी जटिलताओं का खतरा है, जो हमेशा नहीं होता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

यदि सिस्टिनोसिस का संदेह है, तो एक डॉक्टर से तुरंत परामर्श किया जाना चाहिए। रूप के आधार पर, रोग विभिन्न लक्षणों के माध्यम से प्रकट होता है। शिशु-नेप्रोफैथिक रूप में, विशिष्ट लक्षण - जिसमें बुखार, उल्टी, भूख न लगना, वजन गिरना और पुरानी कब्ज शामिल हैं - आमतौर पर 6 से 18 महीने की उम्र के बीच होते हैं। इस अवधि के दौरान लक्षणों को नोटिस करने वाले माता-पिता को बच्चे को तुरंत पारिवारिक चिकित्सक के पास ले जाना चाहिए।

इसी तरह के लक्षण, जो केवल 10 और 12 की उम्र के बीच दिखाई देते हैं, किशोर-नेफ्रोपैथिक रूप को इंगित करते हैं। इस मामले में, बाल रोग विशेषज्ञ के पास सीधे जाएं और बच्चे की जांच करवाएं। वयस्कता में, रोग आमतौर पर आंखों में क्रिस्टल के ध्यान देने योग्य जमा के रूप में ही प्रकट होता है। एक विशिष्ट निदान इसलिए मुश्किल है।

एक डॉक्टर की यात्रा की सिफारिश की जाती है यदि जीवन की गुणवत्ता में धीरे-धीरे कमी महसूस की जाती है जिसके लिए कोई स्पष्ट कारण नहीं मिल सकता है। जो कोई भी पहले से ही एक अन्य चयापचय रोग से पीड़ित है, उसे लक्षण का उल्लेख होने पर तुरंत जिम्मेदार चिकित्सक से बात करनी चाहिए।

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उपचार और चिकित्सा

सिस्टिनोसिस के कारणों का उपचार अभी तक संभव नहीं है। इसलिए, उपचार रोग के लक्षणों तक सीमित है। इस प्रयोजन के लिए, प्रभावित बच्चों को फॉस्फेट और विटामिन डी दिया जाता है। इस तरह, रिकेट्स से बचा जा सकता है। सिस्टेमिन लेना भी महत्वपूर्ण है, जिसका उपयोग गुर्दे की क्षति को धीमा करने के लिए किया जाता है। तो एजेंट कोशिकाओं में सिस्टीन के जमाव को रोकता है।

सिस्टेमिन का बीमार बच्चों के विकास पर भी सकारात्मक प्रभाव पड़ता है। एजेंट को आमतौर पर कैप्सूल के रूप में प्रशासित किया जाता है। आंख के कॉर्निया में सिस्टीन जमा का इलाज करने के लिए, सिस्टेमिन युक्त आई ड्रॉप दिया जाता है। इलेक्ट्रोलाइट असंतुलन को भी ठीक किया जाता है। हेमोडायलिसिस का उपयोग गुर्दे की विफलता के इलाज के लिए किया जाता है। कभी-कभी एक गुर्दा प्रत्यारोपण की आवश्यकता हो सकती है। उपचार का यह रूप बहुत प्रभावी साबित हुआ।

आउटलुक और पूर्वानुमान

रोग का निदान प्रतिकूल है और सिस्टिनोसिस के प्रकार पर निर्भर करता है। यह रोगी की शुरुआत की उम्र के अनुसार निर्धारित किया जाता है और सबसे खराब स्थिति में घातक हो सकता है। वंशानुगत बीमारी का इलाज लक्षणिक रूप से किया जाता है, क्योंकि उपलब्ध विकल्पों के साथ कोई इलाज संभव नहीं है। बहरहाल, हाल के वर्षों में महत्वपूर्ण चिकित्सा प्रगति की गई है जो लक्षणों को कम करती है और जीवन काल का विस्तार करती है।

बेहतर कल्याण और जीवन की गुणवत्ता में वृद्धि की संभावनाओं को बड़े पैमाने पर नए चिकित्सा विकल्पों के लिए धन्यवाद प्राप्त किया गया था। रोगी जितना पुराना होता है, बीमारी के पहले लक्षण उतने ही अच्छे होते हैं।

तीन प्रकार के सिस्टिनोसिस हैं, जो काफी हद तक रोगी की उम्र से संबंधित हैं। शिशु में नेफ्रोपैथिक सिस्टिनोसिस, जन्म के कुछ महीनों के बाद गुर्दे की खराबी। यह सिस्टिनोसिस का सबसे आम प्रकार है और यह पहले से ही 6 महीने की उम्र के बच्चों में होता है। चिकित्सा देखभाल के बिना, किसी का स्वास्थ्य बिगड़ता है और गुर्दे की विफलता होती है।

एक बार किडनी प्रत्यारोपण संभव होने पर प्रैग्नेंसी में सुधार होता है। यह प्रभावित लोगों के अस्तित्व को सुनिश्चित कर सकता है, लेकिन इसके कई दुष्प्रभाव या क्रम हैं। इसलिए, दाता गुर्दे के साथ कोई इलाज नहीं किया जा सकता है।

निवारण

सिस्टिनोसिस जन्मजात बीमारियों में से एक है जो विरासत में मिली हैं। इस कारण से, कोई निवारक उपाय संभव नहीं हैं।

चिंता

एक नियम के रूप में, यह आमतौर पर भविष्यवाणी नहीं की जा सकती है कि क्या सिस्टिनोसिस से प्रभावित व्यक्ति के पास विशेष अनुवर्ती उपाय उपलब्ध होंगे। ये दृढ़ता से और सिस्टिनोसिस के उपचार पर भी निर्भर करते हैं, जिससे प्रभावित व्यक्ति को इस बीमारी के पहले लक्षण और लक्षण दिखाई देते ही डॉक्टर से संपर्क करना चाहिए। पहले एक डॉक्टर से परामर्श किया जाता है और उपचार शुरू किया जाता है, बीमारी का आगे का कोर्स आमतौर पर बेहतर होगा।

उपचार खुद ज्यादातर दवा और अन्य सप्लीमेंट्स लेने से होता है। संबंधित व्यक्ति को यह सुनिश्चित करना चाहिए कि उन्हें नियमित रूप से लिया जाए और खुराक सही हो। बच्चों के मामले में, विशेष रूप से माता-पिता को उचित सेवन को नियंत्रित करना होगा। एक नियमित आहार भी सिस्टिनोसिस के लक्षणों से राहत दे सकता है।

उपस्थित चिकित्सक भी प्रभावित व्यक्ति के लिए एक पोषण योजना तैयार कर सकते हैं, जो लक्षणों को कम कर सकता है। चूंकि रोग आंतरिक अंगों को नुकसान पहुंचा सकता है, इसलिए एक आंतरिक चिकित्सक द्वारा नियमित परीक्षाएं भी बहुत उपयोगी हैं। इन सबसे ऊपर, गुर्दे की जांच की जानी चाहिए। यह बीमारी प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा को कम कर सकती है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

सिस्टिनोसिस एक वंशानुगत बीमारी है और इसका यथोचित इलाज नहीं किया जा सकता है। जिससे प्रभावित लोग बीमारी के कारणों का मुकाबला करने के लिए कुछ नहीं कर सकते। किसी भी लक्षण को डॉक्टर द्वारा जांचना आवश्यक है।

सिस्टिनोसिस का सबसे आम रूप शिशु नवजात शिशु रूप है, जो लगभग छह महीने की उम्र के शिशुओं में होता है और आमतौर पर यह गुर्दे की खराबी से जुड़ा होता है। प्रभावित बच्चों को लक्षणों से राहत के लिए फॉस्फेट और विटामिन डी दिया जाना चाहिए। यह रिकेट्स को रोकता है।

हालांकि, युवा माता-पिता अक्सर इस स्थिति में अभिभूत महसूस करते हैं। आप स्वयं-सहायता संघों से समर्थन पा सकते हैं जो ऑनलाइन भी सक्रिय हैं। सिस्टिनोसिस स्व-सहायता समूह प्रभावित माता-पिता को अनुसंधान की वर्तमान स्थिति के बारे में सूचित करते हैं, रोजमर्रा की जिंदगी से सवालों के जवाब देने की कोशिश करते हैं और उन बच्चों के साथ अन्य परिवारों के साथ संपर्क स्थापित करते हैं जो सिस्टिनोसिस से पीड़ित हैं।

अनुरोध पर, इन संगठनों के कर्मचारी माता-पिता के साथ डॉक्टरों, शिक्षकों या स्कूल प्रबंधन के साथ चर्चा कर सकते हैं। कुछ स्व-सहायता समूह वीडियो और अन्य सूचना सामग्री भी प्रदान करते हैं जिनकी मदद से प्रभावित बच्चों के सामाजिक परिवेश में बीमारी के बारे में बताया जा सकता है। इसके अलावा, कई अस्पताल विशेष सिस्टिनोसिस परामर्श घंटे भी प्रदान करते हैं।