क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम सेक्स गुणसूत्रों के कुप्रबंधन का नाम है। यह केवल पुरुषों को प्रभावित करता है और एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र द्वारा विशेषता है। लक्षणों की गंभीरता बहुत परिवर्तनशील है। इसलिए उपचार सभी मामलों में आवश्यक नहीं है जब क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम होता है।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम क्या है?

यदि किशोरावस्था के दौरान क्लाइनफेल्टर के सिंड्रोम का संदेह होता है, तो डॉक्टर एक प्रकाश माइक्रोस्कोप का उपयोग करके एक गुणसूत्र गणना का आदेश देगा। इससे यह भी पता चलेगा कि क्या दुर्लभ "मोज़ेक मामलों" में से एक है, जिसके कारण अज्ञात हैं।
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क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम एक वंशानुगत संविधान है, जो एक गुणसूत्र के कुप्रबंधन पर आधारित है, जिससे मरीज विशेष रूप से पुरुष होते हैं। प्रभावित लोगों के सेल नाभिक में एक शानदार एक्स गुणसूत्र होता है, यानी उनके पास केवल एक एकल एक्स गुणसूत्र के बजाय 2 होते हैं। साहित्य एक अज्ञात कारण के साथ 3 या 4 एक्स गुणसूत्र वाले मामलों का भी वर्णन करता है।

X क्रोमोसोम लिंग निर्धारण में स्त्री तत्व है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम गुणसूत्र उन्मूलन या aeuploidy की घटना से संबंधित है, क्योंकि औसत नक्षत्र से विचलन भी कहा जाता है।

इस आनुवांशिक भिन्नता की अवधारणा, जिसे कभी-कभी वंशानुगत बीमारी भी कहा जाता है, अमेरिकी चिकित्सक हैरी फिच क्लाइनफेल्टर (1912-1990) के पास वापस जाती है, जो बाल्टीमोर में चिकित्सा के सहयोगी प्रोफेसर थे। 1942 में वह क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का वर्णन करने वाले पहले व्यक्ति थे, बाद में उनके नाम पर रखा गया।

का कारण बनता है

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम रोगाणु कोशिकाओं के विकास के दौरान उत्पन्न होता है। जिस समय में त्रुटि होती है, वह अर्धसूत्रीविभाजन है, जिसके दौरान गुणसूत्रों का दोहरा सेट आधा हो जाता है।

ऐसा हो सकता है कि एक एक्स गुणसूत्र भौतिक रूप से "सही" तरीके से अपने लक्ष्य सेल तक नहीं पहुंचता है, लेकिन बना रहता है। परिणाम एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र के साथ रोगाणु कोशिका है। अंडाणु कोशिकाएं और शुक्राणु दोनों, जो पुरुषों के लिंग निर्धारण में योगदान करते हैं, वाई गुणसूत्र से प्रभावित हो सकते हैं।

नॉर्मोजेनेटिक अंडे की कोशिकाओं में 1 एक्स गुणसूत्र, नॉर्मोजेनेटिक शुक्राणु या तो 1 एक्स या 1 वाई गुणसूत्र होते हैं। "क्लाइनफेल्टर अंडे की कोशिकाओं" में नक्षत्र XX है, शायद ही कभी XXX या XXXX है। "क्लाइनफेल्टर स्पर्म" में सेक्स क्रोमोसोम के निम्नलिखित सेट हैं: XY, XXY या XXXY। अंडे की कोशिका और शुक्राणु के संलयन के बाद, परिणाम XXY (शायद ही XXXY या XXXXY) रचना है और क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का कारण बनता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के लक्षण अक्सर केवल यौवन से देखे जा सकते हैं। इससे पहले, वे आमतौर पर बहुत कमजोर होते हैं। रोग के मुख्य लक्षण अविकसित अंडकोष हैं और टेस्टोस्टेरोन का एक निम्न स्तर है। सेक्स हार्मोन टेस्टोस्टेरोन स्वस्थ लड़कों में यौवन को ट्रिगर करता है और यह सुनिश्चित करता है कि माध्यमिक यौन विशेषताओं का विकास हो।

यदि कोई कमी है, तो ये विकास घटित नहीं होते हैं या कम उम्र के लोगों की तुलना में बहुत अधिक धीरे-धीरे होते हैं। एक और हड़ताली लक्षण गर्भ धारण करने में असमर्थता है। गंभीरता के आधार पर, यौवन की शुरुआत में बहुत देरी हो सकती है। प्रभावित लोगों के शरीर के बाल आमतौर पर बहुत कम होते हैं। दाढ़ी नहीं बढ़ती।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले किशोरों की आवाज उच्च और मुश्किल से बदलती है। देर से यौवन में अत्यधिक स्तन विकास हो सकता है। लिंग काफ़ी छोटा होता है। कभी-कभी एक अंडकोषीय अंडकोष होता है। सामान्य तौर पर, लोगों में कामेच्छा कम होती है। लम्बे कद, ऑस्टियोपोरोसिस, हड्डियों के घनत्व में कमी, स्कोलियोसिस, कम मांसपेशियों की टोन, थकान, थकान या एनीमिया (एनीमिया) जैसे लक्षण अक्सर होते हैं।

बचपन में, कुछ पीड़ितों में संज्ञानात्मक हानि, विलंबित भाषण विकास या मोटर विकार होते हैं। इससे बाद में सीखने में कठिनाई हो सकती है। इसके अलावा, जो प्रभावित होते हैं वे अक्सर दंत समस्याओं जैसे मिसलिग्न्मेंट या क्षय का अनुभव करते हैं।

निदान और पाठ्यक्रम

पर क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम अंडकोष सामान्य सीमा तक विकसित नहीं होते हैं। यह, तथाकथित "हाइपोगोनाडिज्म", उन हार्मोनों की अपर्याप्त रिहाई के परिणामस्वरूप भी होता है जो मर्दानगी निर्धारित करते हैं।

यह माध्यमिक यौन विशेषताओं के विकास का परिणाम है जो आमतौर पर महिलाओं के लिए जिम्मेदार हैं। स्तनों की वृद्धि के साथ-साथ एक व्यापक श्रोणि और छोटे शरीर के बाल प्रभावित पुरुषों की विशेषताएं हैं। अधिकांश समय वे खरीद में असमर्थ होते हैं, हालांकि उनके यौन जीवन में कोई गड़बड़ी नहीं होती है। लक्षण कभी-कभी अधिक होते हैं, कभी-कभी कम स्पष्ट होते हैं, कभी-कभी इतने विवेकहीन होते हैं कि निदान या उपचार कभी आवश्यक नहीं होता है।

यदि किशोरावस्था के दौरान क्लाइनफेल्टर के सिंड्रोम का संदेह होता है, तो डॉक्टर एक प्रकाश माइक्रोस्कोप का उपयोग करके एक गुणसूत्र गणना का आदेश देगा। इससे यह भी पता चलेगा कि क्या दुर्लभ "मोज़ेक मामलों" में से एक है, जिसके कारण अज्ञात हैं। इन प्रकारों को "मोज़ेक प्रकार" कहा जाता है क्योंकि शरीर के केवल हिस्से क्रोमोसोमल असामान्यता से प्रभावित होते हैं। परिणाम एक अपूर्ण रूप से विकसित क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम है।

जटिलताओं

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम रोगी के लिए विभिन्न शिकायतों और जटिलताओं को जन्म दे सकता है। ज्यादातर मामलों में, हालांकि, एक मजबूत लंबा कद है, जो मुख्य रूप से पैरों और हाथों को प्रभावित करता है। प्रभावित व्यक्ति की मांसपेशियां भी कमजोर हो जाती हैं, जिससे रोगी का लचीलापन कम होता है। यह बच्चे के विकास को भी नकारात्मक रूप से प्रभावित कर सकता है।

मोटर विकास में भी देरी हो रही है, जिससे संबंधित व्यक्ति को रोजमर्रा की जिंदगी में अन्य लोगों की मदद पर निर्भर रहना पड़ सकता है। रोगियों को चिड़चिड़ा होना और गंभीर मिजाज से पीड़ित होना असामान्य नहीं है। ये सामाजिक वातावरण पर नकारात्मक प्रभाव डाल सकते हैं और गंभीर शिकायतों को जन्म दे सकते हैं। बांझपन भी होता है और आदमी खरीद नहीं पाता है।

पुरुष भी बहुत मामूली दाढ़ी वृद्धि से पीड़ित होते हैं, जो हीन भावना या कम आत्मसम्मान का कारण बन सकता है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम अक्सर मनोवैज्ञानिक शिकायतों से जुड़ा होता है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का उपचार विभिन्न उपचारों की मदद से होता है, हालांकि सभी लक्षण सीमित नहीं हो सकते हैं। ज्यादातर मामलों में यह अनुमान नहीं लगाया जा सकता है कि जीवन प्रत्याशा में कमी होगी या नहीं।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

यदि बच्चे को क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम होने का संदेह है, तो डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। लम्बे कद, मांसपेशियों में कमजोरी और छोटे अंडकोष जैसे लक्षण एक गंभीर स्थिति का संकेत करते हैं जिसका निदान करने की आवश्यकता होती है। डॉक्टर यह निर्धारित कर सकते हैं कि क्या लक्षण क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के कारण हैं और यदि आवश्यक हो, तो तुरंत उपचार शुरू करें। स्थायी क्षति के साथ गंभीर पाठ्यक्रम से बचने के लिए प्रारंभिक चिकित्सा आवश्यक है।

इस कारण से, सभी असामान्यताओं को जल्दी से स्पष्ट किया जाना चाहिए, विशेष रूप से दृश्य विकृतियों या व्यवहार संबंधी असामान्यताएं। जो बच्चे सामाजिक जीवन से हटते हैं या जो असामान्य रूप से चिड़चिड़े होते हैं, उन्हें चिकित्सा और चिकित्सीय उपचार की आवश्यकता होती है। व्यक्तिगत लक्षणों का आमतौर पर अच्छी तरह से इलाज किया जा सकता है, बशर्ते उन्हें प्रारंभिक स्तर पर पहचाना और इलाज किया जाए। यदि मनोवैज्ञानिक शिकायतें पहले से ही निर्धारित हैं, तो मनोवैज्ञानिक द्वारा उपचार का संकेत दिया जाता है। माता-पिता के लिए चिकित्सीय सहायता भी उपयोगी है, क्योंकि बीमारी दीर्घकालिक रूप से भारी हो सकती है। सही संपर्क व्यक्ति अपने परिवार के डॉक्टर या आनुवंशिक रोगों के लिए एक विशेषज्ञ क्लिनिक है।

उपचार और चिकित्सा

से क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम प्रभावित पुरुष आमतौर पर टेस्टोस्टेरोन की कमी के परिणामों से सबसे अधिक पीड़ित होते हैं। इसलिए "पुरुष" हार्मोन कुछ रोगियों में दवा के साथ सबसे ऊपर है। डॉक्टर को यह भी ध्यान में रखना चाहिए कि क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम भी मधुमेह मेलेटस की ओर जाता है।

यदि आवश्यक हो, तो वह एक उचित आहार की व्यवस्था करेगा या दवा के साथ आगे बढ़ेगा। ऑस्टियोपोरोसिस क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम की एक और जटिलता है। आर्थोपेडिक सर्जन को "हड्डियों के नरम होने" के परिणामों से निपटना पड़ता है। कुछ प्रभावित लोगों के निदान में देरी हुई भाषा के विकास की भरपाई प्रारंभिक उपचारात्मक कक्षाओं द्वारा की जा सकती है।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के संबंध में मनोवैज्ञानिक मुद्दे भी प्रासंगिक हैं। क्योंकि कुछ प्रभावित अपनी लिंग भूमिका के संबंध में पहचान की अशांत भावना से पीड़ित हैं। एक मनोचिकित्सक यहां उपयुक्त सहायता प्रदान करता है।

सामाजिक भेदभाव को व्यक्त किया जाता है, उदाहरण के लिए, विशेषज्ञ साहित्य में भी कुछ अभ्यावेदन। वहां, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम को अभी भी एक बौद्धिक विकलांगता के लिए जिम्मेदार ठहराया गया है, जो हाल के अध्ययनों के अनुसार ऐसा नहीं है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के संबंध में पूर्वाग्रह को कम करने के लिए शैक्षिक कार्य की आवश्यकता है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम केवल पुरुष लिंग के लोगों में होता है। चूंकि यह एक गुणसूत्र विकार है, इसलिए बीमारी को ठीक नहीं किया जा सकता है। मरीज एक दूसरे को देखते हैं

लक्षणों को कम करने के लिए लंबे समय तक चिकित्सा उजागर। हार्मोन टेस्टोस्टेरोन की कमी संबंधित व्यक्ति में पाई जाती है। यह पूरे जीवन काल में संतुलित होना चाहिए ताकि लक्षणों से राहत मिल सके। जैसे ही हार्मोन थेरेपी का उपयोग स्वतंत्र रूप से बंद कर दिया जाता है, लक्षणों की एक रिले की उम्मीद की जानी है। यदि हार्मोन के प्रशासन को दीर्घकालिक रूप से सफलतापूर्वक लागू किया जा सकता है, तो रोगी अक्सर रिपोर्ट करते हैं कि वे लक्षणों से मुक्त हैं।

सिंड्रोम के कारण, एक माध्यमिक बीमारी का आमतौर पर निदान किया जाता है। इसका आमतौर पर एक पुराना रूप होता है। प्रैग्नेंसी बनाते समय बाद की गड़बड़ी को ध्यान में रखा जाना चाहिए। वे समग्र स्थिति को खराब करते हैं और संबंधित व्यक्ति के लिए तनाव को बढ़ाते हैं। शारीरिक दुर्बलताओं के अलावा, भावनात्मक और मानसिक तनाव की उम्मीद की जानी चाहिए। यह सामान्य भलाई पर नकारात्मक प्रभाव डाल सकता है और जिससे रोगी का स्वास्थ्य बिगड़ सकता है।

गंभीर मामलों में, क्लाइनफेल्टर के सिंड्रोम के कारण मानसिक विकार विकसित होते हैं। यदि चिकित्सा का उपयोग किया जाता है, तो अधिकांश मामलों में जीवन की गुणवत्ता में सुधार होता है। फिर भी, कई रोगी मनोचिकित्सा लेने से इनकार करते हैं।

निवारण

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम इसके आनुवंशिक कारण के कारण प्रभावी ढंग से रोका नहीं जा सकता है। सबसे अच्छे रूप से, जो बच्चे पैदा करना चाहते हैं, उन्हें इस बात पर नज़र रखनी चाहिए कि माँ की उम्र के साथ ऐयूप्लॉइडियाँ बढ़ती हैं। यह क्लाइनफेल्टर के सिंड्रोम में भी देखा जा सकता है।

चिंता

एक नियम के रूप में, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले रोगी के पास अनुवर्ती देखभाल के लिए कोई विशेष या प्रत्यक्ष विकल्प नहीं है, ताकि प्रारंभिक निदान और बाद में उपचार मुख्य रूप से इस बीमारी में हो। स्व-चिकित्सा नहीं हो सकती है, और पूर्ण चिकित्सा आमतौर पर या तो संभव नहीं है।

यदि आप बच्चे पैदा करना चाहते हैं, तो एक आनुवांशिक परीक्षा और परामर्श हमेशा किया जाना चाहिए ताकि सिंड्रोम को फिर से होने से रोका जा सके। आमतौर पर दवा की मदद से लक्षणों को कम किया जाता है। सही खुराक और नियमित सेवन सुनिश्चित करना महत्वपूर्ण है। बच्चों में, माता-पिता को यह जांचना चाहिए कि दवा सही तरीके से ली जा रही है।

एक डॉक्टर क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के लक्षणों का मुकाबला करने के लिए एक पोषण योजना भी स्थापित कर सकता है। इस योजना का पालन करना चाहिए, जिससे संतुलित आहार के साथ एक स्वस्थ जीवन शैली का बीमारी के आगे के पाठ्यक्रम पर सकारात्मक प्रभाव पड़ता है।

प्रभावित होने वालों में से अधिकांश को मनोवैज्ञानिक समर्थन की भी आवश्यकता होती है। माता-पिता और रिश्तेदारों के साथ प्यार और गहन विचार-विमर्श भी संबंधित व्यक्ति की मनोवैज्ञानिक स्थिति पर सकारात्मक प्रभाव डालते हैं। आमतौर पर, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा को कम नहीं करता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के साथ, आत्म-चिकित्सा की संभावनाएं बहुत सीमित हैं। इस कारण से, प्रभावित लोग मुख्य रूप से आगे की जटिलताओं और शिकायतों से बचने के लिए चिकित्सा उपचार पर निर्भर हैं।

चूंकि रोग कई मामलों में मधुमेह के खतरे को काफी बढ़ा देता है, एक स्वस्थ आहार के साथ एक स्वस्थ जीवन शैली और भरपूर व्यायाम देखा जाना चाहिए। संबंधित आहार एक डॉक्टर या एक पोषण विशेषज्ञ द्वारा निर्दिष्ट किया जा सकता है। जब ऑस्टियोपोरोसिस होता है, तो व्यायाम को संयम और सावधानी के साथ किया जाना चाहिए। विभिन्न प्रशिक्षण पाठ्यक्रमों के माध्यम से सुस्त भाषा विकास को भी कम किया जा सकता है। इन सबसे ऊपर, माता-पिता को पहल करनी होगी और घर पर विभिन्न अभ्यासों के साथ इस विकास को प्रोत्साहित कर सकते हैं।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम की मनोवैज्ञानिक शिकायतों को हमेशा एक मनोवैज्ञानिक द्वारा तुरंत इलाज नहीं करना पड़ता है।प्रभावित या निकटतम दोस्तों या परिवार के साथ अन्य लोगों के साथ बातचीत अक्सर मदद करते हैं। हीन भावना को भी कम किया जा सकता है। बौद्धिक विकलांगता के कारण, प्रभावित लोग गहन और प्रेमपूर्ण देखभाल पर निर्भर हैं। विशेष रूप से, प्रियजनों की देखभाल करने से बीमारी के पाठ्यक्रम पर बहुत सकारात्मक प्रभाव पड़ता है।