पोम्पे रोग

का पोम्पे रोग अप्रत्याशित पाठ्यक्रम का ग्लाइकोजन भंडारण रोग है। लक्षण प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी की विशेषता है। चिकित्सा में, क्रियात्मक एंजाइम के कृत्रिम प्रशासन के माध्यम से सफलताओं को इस बीच देखा गया है।

पोम्पे रोग क्या है?

पोम्पे रोग का निदान आम तौर पर आमनेसिस पर आधारित एक मांसपेशी बायोप्सी द्वारा पुष्टि की जाती है। Histologically, मांसपेशियों में बड़े पैमाने पर ग्लाइकोजन जमा पीएएस धुंधला में प्रदर्शित किया जा सकता है।
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भंडारण रोग बीमारियों का एक विषम समूह है जिसमें जीव के अंगों या कोशिकाओं में विभिन्न पदार्थ जमा होते हैं। ऊतक या अंग आमतौर पर जमा होने के कारण अपना कार्य खो देते हैं। जमा किए गए पदार्थ विभिन्न प्रकार के हो सकते हैं। पदार्थ के आधार पर, ग्लाइकोजन, म्यूकोपॉलीसैक्रिडोइड्स, लिपिडोस, स्पिंगोलिपिडोस, हेमोसाइडर्स और एमाइलॉयड्स के बीच एक अंतर किया जाता है। ग्लाइकोजन में, ग्लाइकोजन को शरीर के ऊतकों के आसपास संग्रहीत किया जाता है।

संग्रहीत कार्बोहाइड्रेट को अब बिल्कुल या केवल अपूर्ण रूप से नहीं तोड़ा जा सकता है या ग्लूकोज में परिवर्तित किया जा सकता है। इसका कारण आमतौर पर एंजाइमों में एंजाइम की कमी है जो शरीर में ग्लूकोज को परिवर्तित करने में शामिल होते हैं। ग्लाइकोजन भंडारण रोग वह है पोम्पे रोगजो भी पोम्पियन रोग या एसिड माल्टेज की कमी कहा जाता है। यह रोग GAA जीन पर लाइसोसोमल α-glucosidase या एसिड माल्टेज़ को प्रभावित करता है।

स्वस्थ शरीर में, एंजाइम लाइसोसोम की लंबी श्रृंखला वाले पॉलीसेकेराइड को ग्लूकोज में तोड़ देता है। मनुष्यों में, एंजाइम सभी ऊतकों में मौजूद होता है। चयापचय की बीमारी अभी भी मुख्य रूप से मांसपेशियों में ध्यान देने योग्य है और इसलिए इसे मायोपैथियों में भी शामिल किया गया है। दुर्लभ बीमारी का नाम डच रोगविज्ञानी पोम्पे के नाम पर रखा गया है, जिन्होंने पहली बार 1932 में इस घटना का वर्णन किया था। 1954 में जी.एस.टी. एक ग्लाइकोजन भंडारण रोग II के रूप में कोरी की बीमारी।

का कारण बनता है

1960 के दशक में, एच.जी. पोम्पे रोग में एक कारण लिंक के रूप में लाइसोसोमल α-glucosidase की कमी को पूरा करता है। यह कमी मुख्य रूप से कारण आनुवंशिक दोष के आधार पर उत्पन्न होती है जो एंजाइम α-1,4-glucosidase को प्रभावित करती है। इस एंजाइम को एसिड माल्टेस के रूप में भी जाना जाता है और या तो पूरी तरह से अनुपस्थित है या गतिविधि में कमी आई है। यह मांसपेशियों में शुगर स्टोरेज फॉर्म ग्लाइकोजन के टूटने से बचाता है। इसलिए ग्लाइकोजन को लाइसोसोम की मांसपेशियों की कोशिकाओं में संग्रहीत किया जाता है, जहां यह मांसपेशियों की कोशिकाओं को नष्ट कर देता है। एंजाइम की शेष गतिविधि रोग की गंभीरता के साथ संबंधित है।

पोम्पे रोग के शिशु प्रकार में एक प्रतिशत से कम की गतिविधि होती है। किशोर प्रकार दस प्रतिशत तक की अवशिष्ट गतिविधि को बरकरार रखता है और वयस्क प्रकार 40 प्रतिशत तक की अवशिष्ट गतिविधि को बनाए रखता है। रोग ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के अधीन है। लड़के लड़कियों की तरह ही प्रभावित होते हैं। कारण जीन दोष गुणसूत्र 17 के q25.2-q25.3 क्षेत्र में स्थित था और 28 kbp लंबा है।

रोग आनुवंशिक रूप से विषम है और अब तक 150 विभिन्न उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है। रोगी मिश्रित विषमयुग्मजी हैं। शिशु रूप को अक्सर दो गंभीर उत्परिवर्तन की विशेषता होती है। इस रूप के साथ जीनोटाइप और बीमारी के पाठ्यक्रम के बीच पत्राचार का एक उच्च स्तर है। वयस्क रूप में ऐसा नहीं है। प्रचलन 1: 40,000 और 1: 150,000 के बीच के मूल्यों के साथ दिया गया है। जर्मनी में लगभग 200 लोगों का निदान किया गया है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

पोम्पे रोग के मुख्य लक्षण कार्डियोमेगाली और हृदय विफलता हैं। न्यूरोलॉजिकल और मांसपेशियों की कमी भी हैं। पोम्पे रोग का प्रकोप एक निश्चित आयु तक ही सीमित नहीं है, बल्कि सभी आयु समूहों को प्रभावित कर सकता है। शिशु रूप शिशुओं में होता है और आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष में समाप्त होता है। ज्यादातर मामलों में, होने वाली मृत्यु दिल की विफलता से होती है, जो कि हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमेगाली के कारण होती है।

शिशु रूप में, पहले लक्षण दो महीने के बाद दिखाई देते हैं। किशोरों में किशोर पोम्पे रोग विकसित होता है। वयस्कों में, दवा वयस्क पोम्पे रोग की बात करती है। ये रूप श्वसन की मांसपेशियों और ट्रंक की कंकाल की मांसपेशियों में प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी में लक्षणात्मक रूप से प्रकट होते हैं। ऊपरी बांह के साथ-साथ श्रोणि और जांघों को भी प्रभावित किया जा सकता है। पाठ्यक्रम वयस्क और किशोर रूपों में अप्रत्याशित है। सांस की कमी के कारण कठिन पाठ्यक्रम की विशेषता है।

अक्सर गतिशीलता का नुकसान भी होता है। थकावट की स्थिति उत्पन्न होती है। कुछ मामलों में, पदार्थ धमनियों में जमा होते हैं और धमनीविस्फार का निर्माण कर सकते हैं, जिनमें से टूटना घातक हो सकता है। औसतन, पहले लक्षण 30 वर्ष की आयु से पहले ही ध्यान देने योग्य हो जाते हैं और दौड़ने या व्यायाम करने में कठिनाइयों के अनुरूप होते हैं। निदान आमतौर पर 30 के मध्य में किया जाता है। लगभग दस साल बाद, प्रभावित होने वाले ज्यादातर व्हीलचेयर पर निर्भर हैं।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

पोम्पे रोग का निदान आम तौर पर आमनेसिस पर आधारित एक मांसपेशी बायोप्सी द्वारा पुष्टि की जाती है। Histologically, मांसपेशियों में बड़े पैमाने पर ग्लाइकोजन जमा पीएएस धुंधला में प्रदर्शित किया जा सकता है। निदान बस आसानी से एसिड माल्टेज के एंजाइम गतिविधि माप में लंगर डाले जा सकता है, जैसा कि सूखे रक्त परीक्षण के साथ ल्यूकोसाइट्स में पता लगाया जा सकता है। आणविक आनुवांशिक परीक्षाओं को नैदानिक ​​साधनों के रूप में भी इस्तेमाल किया जा सकता है। सीके, सीकेएमबी, एलडीएच, जीओटी और जीपीटी रक्त में बढ़ जाते हैं। आमतौर पर मूत्र Glc4 में ऊंचा होता है।

कई अंतर निदान को खारिज किया जाना चाहिए। शिशु रूप में, स्पष्ट लक्षणों के कारण, संदिग्ध निदान को अक्सर तेजी से प्रगति द्वारा सुरक्षित किया जा सकता है जो श्वास की बढ़ती समस्याओं और मोटर विकास में देरी के साथ जुड़ा हुआ है। कार्डियोमेग्गी की पुष्टि एक्स-रे निष्कर्षों से की जा सकती है। सैद्धांतिक रूप से, एम्नियोटिक द्रव परीक्षा या ऊतक हटाने के आधार पर प्रसव पूर्व निदान भी गर्भ धारण करने योग्य है।

पोम्पे रोग का कोर्स आमतौर पर पहले से अधिक गंभीर होता है जिससे रोग समाप्त हो जाता है। बहरहाल, पोम्पे की बीमारी एक व्यक्ति की विशेषता है और इसलिए वास्तव में यह बीमारी का अप्रत्याशित कोर्स है। हल्के रूप भी देखे जाते हैं।

जटिलताओं

पोम्पे रोग के साथ, वे प्रभावित होते हैं जो रोजमर्रा की जिंदगी में महत्वपूर्ण प्रतिबंधों और शिकायतों से पीड़ित हैं। पहली जगह में, साँस लेने में कठिनाई होती है, जो रोगी की लचीलापन और थकान को कम करती है। इसके अलावा, ऑक्सीजन की कमी से चेतना का नुकसान भी हो सकता है, जिसमें संबंधित व्यक्ति संभवतः गिरावट से खुद को घायल कर सकता है।

सांस लेने में कठिनाई का हृदय और अन्य आंतरिक अंगों पर भी नकारात्मक प्रभाव पड़ता है, जिससे अंगों को अपरिवर्तनीय परिणामी क्षति हो सकती है।पोम्पे रोग से जीवन प्रत्याशा काफी कम और प्रतिबंधित है। सबसे बुरी स्थिति में, प्रभावित व्यक्ति की मौत कार्डियक डेथ से हो सकती है। इस बीमारी से प्रभावित व्यक्ति के लिए थकाऊ गतिविधियां या खेल गतिविधियां अभी भी संभव नहीं हैं।

पोम्पे रोग के लिए उपचार आमतौर पर लक्षणों पर आधारित होता है और इसका उद्देश्य जीवन प्रत्याशा को बढ़ाना होता है। विभिन्न दवाओं का उपयोग किया जाता है, जो आमतौर पर विशेष जटिलताओं को जन्म नहीं देते हैं। फिजियोथेरेपी की मदद से लक्षणों को भी कम किया जा सकता है। यदि मनोवैज्ञानिक सीमाएं हैं, तो आगे मनोवैज्ञानिक उपचार आवश्यक है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

जो कोई भी पोम्पे रोग से पीड़ित है, वह या तो एक बच्चे के रूप में वंशानुगत बीमारी से प्रभावित होता है या एक वयस्क के रूप में मांसपेशियों के गंभीर लक्षण होते हैं। टाइप II ग्लाइकोजेनोसिस वाले लोग मांसपेशियों के नुकसान को बढ़ाते हैं। श्वसन की मांसपेशियां भी प्रभावित हो सकती हैं। यदि आनुवांशिक दोष को एक नियमित परीक्षा में जल्दी खोजा नहीं जाता है, तो लक्षणों में वृद्धि के रूप में डॉक्टर का दौरा दिन का क्रम है।

हालांकि, निदान प्राप्त करने में लंबा समय लग सकता है। सबसे पहले, एक समान पाठ्यक्रम के साथ कई बीमारियां हैं। दूसरा, आनुवंशिक परीक्षण चिकित्सा में आदर्श नहीं है। तीसरा, टाइप II ग्लाइकोजन भंडारण रोग भी एक चयापचय रोग है। कई डॉक्टर पोम्पे रोग के लक्षणों से परिचित नहीं हैं। इसके अलावा, देर से शुरू होने वाले पोम्पे रोग के लिए कोई समान शिकायत नहीं है। बच्चों में रोग का निदान करना बहुत आसान है।

अधिकांश वयस्क रोगी एक चिकित्सक को विभिन्न प्रकार की मांसपेशियों की शिकायतों के साथ देखते हैं। वर्णित लक्षण चरम सीमाओं को प्रभावित कर सकते हैं, लेकिन श्वसन की मांसपेशियों या हृदय को भी प्रभावित कर सकते हैं। लीवर जैसे अंग भी प्रभावित हो सकते हैं। गिरावट तेजी से बढ़ रही है। नतीजतन, समय के साथ, सही निदान किए बिना डॉक्टर के दौरे बढ़ जाते हैं। पोम्पे रोग के लिए प्रथाओं के माध्यम से एक ओडिसी असामान्य नहीं है।

थेरेपी और उपचार

पोम्पे रोग अभी तक ठीक नहीं हुआ है। लक्षणों का एक कारण उपचार उपलब्ध नहीं है। इसलिए, रोगियों को मुख्य रूप से लक्षण और सहायक रूप से व्यवहार किया जाता है। चिकित्सा के प्रशामक रूपों की सिफारिश की जाती है। इस थेरेपी में मांसपेशियों को मजबूत करने के लिए आहार की सिफारिशों और साँस लेने के व्यायाम के साथ-साथ फिजियोथेरेपी भी शामिल है। इस के दौरान, वेंटिलेशन और कृत्रिम पोषण आवश्यक हो जाता है।

इन उपायों के लिए समय पर निर्णय जीवन का विस्तार करने के लिए बिल्कुल आवश्यक है। पोषण के संदर्भ में, धीरज प्रशिक्षण के साथ संयोजन में एक उच्च प्रोटीन आहार ने खुद को साबित कर दिया है। 2006 के बाद से, यह पुनः संयोजक प्रोटीन को कृत्रिम रूप से आपूर्ति करने के लिए संभव हो गया है, जिसमें सीएचओ कोशिकाएं होती हैं और इसे अल्ग्लुकोसाइड अल्फ़ा या मायोज़ाइम के रूप में जाना जाता है। दवा को हर 14 दिनों में अंतःशिरा में प्रशासित किया जाता है। दवा के प्रारंभिक प्रशासन के बाद शिशुओं में निर्णायक सफलता देखी गई, जो जीवित रहने को सुनिश्चित कर सकती है।

बड़े बच्चों के साथ विरोधाभासी अनुभव होते हैं और वयस्क रूप की प्रभावशीलता के लिए कोई ठोस सबूत नहीं है। एक वयस्क के लिए दवा की लागत प्रति वर्ष 50,000 यूरो तक और प्रति वर्ष 500,000 यूरो तक हो सकती है। एक आजीवन आपूर्ति आवश्यक है। चिकित्सा के लिए कंकाल की मांसपेशियों की प्रतिक्रिया परिवर्तनशील है। लेकिन हृदय की मांसपेशियों की कमजोरी में सुधार होता है। रक्त-मस्तिष्क बाधा के कारण, दवा का मस्तिष्क में रोग प्रक्रियाओं पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता है।

जीन थेरेपी जैसे चिकित्सीय दृष्टिकोण पशु प्रयोगात्मक चरणों में हैं। जीन स्थानांतरण चूहों में पहले से ही सफल रहा है। फार्माकोलॉजिकल चैपरोन के साथ उपचार एसिड माल्टेज की अवशिष्ट गतिविधि को बढ़ा सकता है, लेकिन अभी तक इसका व्यावहारिक रूप से उपयोग नहीं किया जा सकता है। प्रभावित परिवारों के लिए स्थिति से निपटने के लिए सहायक मनोचिकित्सकीय देखभाल की सिफारिश की जाती है।

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आउटलुक और पूर्वानुमान

पोम्पे रोग एक लाइलाज वंशानुगत बीमारी है जिसका परिणाम आमतौर पर कम जीवन प्रत्याशा में होता है। सटीक रोग का निदान रोग के विशिष्ट रूप और उस व्यक्ति की आयु पर निर्भर करता है जब रोग टूट जाता है।

पोम्पे रोग के प्रारंभिक रूप के लिए प्रैग्नेंसी सबसे खराब होती है, जिसे अगर अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो आमतौर पर दो साल के भीतर मृत्यु हो जाती है। प्रभावित होने वाले ज्यादातर निमोनिया या दिल की विफलता से मर जाते हैं। एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी के साथ बीमारी के उपचार से रोगनिदान में काफी सुधार होता है। प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा दस वर्ष की आयु तक काफी बढ़ जाती है। चूंकि थेरेपी का यह रूप नया है, इसलिए अभी भी लंबे समय तक प्रैग्नेंसी नहीं होती हैं।

पोम्पे रोग का किशोर रूप, अगर अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो आमतौर पर वयस्कता तक पहुंचने से पहले मृत्यु हो जाती है। पोम्पे रोग के वयस्क रूप में सबसे अनुकूल रोग का निदान है। किसी भी मामले में, उपचार के साथ जीवन प्रत्याशा काफी बढ़ जाती है। हालांकि, जो प्रभावित होते हैं वे आमतौर पर संज्ञानात्मक कठिनाइयों और सुनवाई हानि या बहरेपन जैसी कुछ सीमाएं विकसित करते हैं। पोम्पे रोग के लिए जीन थैरेपी जैसे नए उपचार के विकल्प वर्तमान में विकसित और परीक्षण किए जा रहे हैं, जो कि कहीं अधिक अनुकूल रोग का कारण बन सकते हैं।

निवारण

अब तक, परिवार नियोजन चरण के दौरान आनुवांशिक परामर्श के माध्यम से पोम्पे रोग को रोका जा सकता है। एक प्रभावित बच्चे के माता-पिता के लिए, पुनरावृत्ति का जोखिम 25 प्रतिशत है। एक सकारात्मक प्रसव पूर्व निदान के बाद, अपेक्षित माता-पिता के पास गर्भपात का विकल्प भी होता है।

चिंता

एक नियम के रूप में, पोम्पे रोग से प्रभावित लोगों के पास बहुत कम और केवल अनुवर्ती देखभाल के लिए बहुत सीमित उपाय और विकल्प उपलब्ध हैं, ताकि वे अन्य शिकायतों और जटिलताओं की घटना को रोकने के लिए एक प्रारंभिक अवस्था में आदर्श रूप से डॉक्टर से परामर्श करें। यह स्वतंत्र रूप से ठीक नहीं हो सकता है, इसलिए रोग के पहले लक्षणों और लक्षणों पर डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए।

पुनर्प्राप्ति प्रक्रिया मुख्य रूप से फिजियोथेरेपी या फिजियोथेरेपी से अभ्यास पर आधारित है। अभ्यास के कई अपने घर में दोहराया जा सकता है, जो उपचार को काफी बढ़ावा देता है। अपने स्वयं के परिवार की मदद और देखभाल भी बहुत महत्वपूर्ण है, जो अवसाद और अन्य मनोवैज्ञानिक अपरोधों को भी रोक सकती है।

बच्चों को रखने की मौजूदा इच्छा के मामले में, प्रभावित लोगों को बीमारी का पुनरावर्तन करने से रोकने के लिए आनुवांशिक परीक्षण और परामर्श का लाभ उठाना चाहिए। एक चिकित्सक द्वारा नियमित जांच और परीक्षा भी जीवन के दौरान आवश्यक है। यह रोग आमतौर पर रोगी की जीवन प्रत्याशा को कम नहीं करता है। इसके अलावा अनुवर्ती उपाय आमतौर पर संबंधित व्यक्ति के लिए उपलब्ध नहीं होते हैं।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

प्रभावित लोगों के लिए, पोम्पे रोग एक बहुत ही तनावपूर्ण निदान है, खासकर यदि रोग केवल बुढ़ापे में ही प्रकट होता है। रोग एक बहुत ही व्यक्तिगत पाठ्यक्रम ले सकता है, यही वजह है कि रोगी बीमारी के एक हल्के पाठ्यक्रम के लिए जितना संभव हो उतना करना चाहते हैं।

मुख्य बात यह है कि अतिरिक्त बीमारियों को रोकना है। उदाहरण के लिए, रोगियों को यह सुनिश्चित करना चाहिए कि उन्हें ऑक्सीजन की आपूर्ति अच्छी तरह से हो ताकि वे चक्कर आने के कारण गिर न जाएं या दुर्घटना का शिकार न हों। इसके अलावा, ऑक्सीजन की अपर्याप्त आपूर्ति दिल को नुकसान पहुंचाएगी - और संभवतः अन्य अंगों को भी। यदि संभव हो तो फ्लू या फ्लू जैसे संक्रमणों से होने वाली संक्रामक बीमारियों से भी बचा जाना चाहिए क्योंकि वे साँस लेने में बाधा डालते हैं और शरीर और उसकी प्रतिरक्षा प्रणाली को गंभीर रूप से कमजोर करते हैं। इसलिए पोम्पे रोग के रोगी अपनी प्रतिरक्षा प्रणाली पर विशेष ध्यान देना चाहते हैं। आपको यह सुनिश्चित करना चाहिए कि आप अपने विशेषज्ञ की आहार सिफारिशों के हिस्से के रूप में एक ताजा, उच्च प्रोटीन आहार खाएं।

मांसपेशियों की मजबूती बनाए रखने के लिए नियमित व्यायाम भी महत्वपूर्ण है, खासकर पैरों में। सबसे ऊपर, धीरज प्रशिक्षण ने खुद को पोम्पे रोग के उपचार में सिद्ध किया है। उपचार करने वाले फिजियोथेरेपिस्ट आवश्यक सहायता प्रदान करते हैं। मनोवैज्ञानिक समर्थन कई रोगियों और उनके रिश्तेदारों के लिए सहायक है। आप पोम्पे Deutschland ई.वी. (www.morbus-pompe.de) से भी समर्थन और जानकारी प्राप्त कर सकते हैं।