हम बताते हैं कि उत्परिवर्तन क्या है और यह आनुवंशिक भिन्नता किस स्तर पर हो सकती है। साथ ही, उत्परिवर्तन के प्रकार और उदाहरण।
एक उत्परिवर्तन क्या है?
आनुवंशिकी में, के क्रम में एक स्वतःस्फूर्त और यादृच्छिक परिवर्तन जीन जो बनाते हैं डीएनए का प्राणी. यह भिन्नता व्यक्ति में विशिष्ट शारीरिक, शारीरिक या अन्य परिवर्तनों का परिचय देती है, जो हो भी सकती है और नहीं भी विरासत में मिला उनके वंशज।
उत्परिवर्तन के महत्वपूर्ण प्रदर्शन में सकारात्मक या नकारात्मक परिवर्तनों में तब्दील हो सकते हैं जीवों, और इस अर्थ में वे अनुकूलन को बढ़ावा दे सकते हैं और क्रमागत उन्नति (वे नया भी बना सकते हैं प्रजातियां), या वे आनुवंशिक रोगों या विरासत में मिले दोषों में विकसित हो सकते हैं। बाद के बावजूद जोखिमउत्परिवर्तन उच्च आनुवंशिक परिवर्तनशीलता को बनाए रखने और जीवन को अपने मार्च को जारी रखने की अनुमति देने के लिए महत्वपूर्ण हैं।
इस प्रकार के परिवर्तन दो आवश्यक कारणों से होते हैं:
- अनायास और स्वाभाविक रूप से, कोशिका विभाजन के चरणों के दौरान जीनोम की प्रतिकृति में त्रुटियों का उत्पाद।
- बाह्य रूप से, शरीर पर विभिन्न प्रकार के उत्परिवर्तजनों की क्रिया के कारण, जैसे कि आयनकारी विकिरण, निश्चित रासायनिक पदार्थ और कुछ वायरल रोगजनकों की कार्रवाई, दूसरों के बीच में।
अधिकांश उत्परिवर्तन जो जीवित प्राणी अनुभव करते हैं, वे पीछे हटने वाले प्रकार के होते हैं, अर्थात, वे उस व्यक्ति में प्रकट नहीं होते हैं जिसमें वे उत्पन्न होते हैं, लेकिन निष्क्रिय और किसी का ध्यान नहीं रहता है, और संतानों को प्रेषित किया जा सकता है यदि (कम से कम बहुकोशिकीय जीवित प्राणियों के लिए) ) सेक्स कोशिकाओं (युग्मक) की सामग्री में परिवर्तन होता है।
उत्परिवर्तन तीन स्तरों पर हो सकता है:
- आणविक (आनुवंशिक या विशिष्ट)। यह डीएनए अनुक्रम में होता है, अर्थात, अपने स्वयं के न्यूक्लियोटाइड आधारों में, मौलिक तत्वों में कुछ बदलाव के कारण जो उन्हें बनाते हैं।
- गुणसूत्र। का एक खंड क्रोमोसाम (अर्थात, एक से अधिक जीनों में परिवर्तन होता है) और बड़ी संख्या में जानकारी.
- जीनोमिक। यह गुणसूत्रों के एक निश्चित समूह को प्रभावित करता है: यह गुणसूत्रों की अधिकता या कमी का कारण बनता है, और यह जीव के पूरे जीनोम को काफी हद तक बदलता है।
उत्परिवर्तन प्रकार
जीव और उसकी संतानों के लिए उनके परिणामों के आधार पर, विभिन्न प्रकार के उत्परिवर्तन होते हैं:
- रूपात्मक उत्परिवर्तन। एक बार विकास के चरण पूरे होने के बाद उन्हें शरीर के आकार या रूप से क्या लेना-देना है: रंग, आकार, संरचना, आदि। वे उत्परिवर्तन उत्पन्न कर सकते हैं जो पर्यावरण के अनुकूलन का पक्ष लेते हैं, जैसे कि पर्यावरण के साथ अधिक संगत रंग के पतंगे (और, इसलिए, छलावरण और जीवित रहने के लिए अधिक अनुकूल), या वे मानव न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस जैसे विकृतियों या बीमारियों का उत्पादन कर सकते हैं।
- घातक और हानिकारक उत्परिवर्तन। वे जीव के रखरखाव में महत्वपूर्ण प्रक्रियाओं को बाधित करते हैं और इसलिए, इसका कारण बन सकते हैं मौत (घातक उत्परिवर्तन) या वृद्धि और प्रजनन (हानिकारक उत्परिवर्तन) को खराब कर सकता है।
- सशर्त उत्परिवर्तन। वे अपने में व्यक्ति के प्रदर्शन को कंडीशन करते हैं जैविक समुदाय, जो अनुमेय शर्तों को जन्म दे सकता है (का उत्पाद) जीन उत्परिवर्तित अभी भी कार्यात्मक है) या कठोर स्थितियां (उत्परिवर्तित जीन उत्पाद अपनी व्यवहार्यता खो देता है)।
- जैव रासायनिक या पोषण संबंधी उत्परिवर्तन। वे विशिष्ट कार्यों को पूरा करने के लिए आवश्यक एक निश्चित जैव रासायनिक यौगिक के उत्पादन को प्रभावित करते हैं, जैसे कि एंजाइमों, मेटाबोलाइट्स या अन्य आवश्यक तत्व, सबसे ऊपर, सेलुलर चयापचय के लिए।
- समारोह के नुकसान के कारण उत्परिवर्तन। वे एक जीन के सही कामकाज को रोकते हैं, जिससे जीव जो इसे प्रस्तुत करता है वह कुछ विशिष्ट कार्य खो देता है। यह मानवों में एकध्रुवीय अवसाद का मामला है, जो एचटीपीएच2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो 80% सेरोटोनिन के अवशोषण में कमी का कारण बनता है।
- समारोह के लाभ से उत्परिवर्तन। डीएनए में परिवर्तन संशोधित जीन में कार्य जोड़ता है और इसलिए, इसे प्रस्तुत करने वाले जीव के लिए। कुछ इस तरह काम करता है एंटीबायोटिक रेजिस्टेंस जीवाणु संक्रामक, और विकास का एक विशिष्ट मामला है। वे दुर्लभ उत्परिवर्तन हैं।
उत्परिवर्तन के उदाहरण
Polydactyly एक आनुवंशिक विकार है जो एक या अधिक अतिरिक्त उंगलियां पैदा करता है।
मनुष्यों में उत्परिवर्तन के कुछ उदाहरण हैं:
- पॉलीडेक्टली। यह एक आनुवंशिक परिवर्तन है जो भ्रूण के विकास के दौरान होता है और जिसके कारण हाथों या पैरों पर एक या अधिक अतिरिक्त उंगलियां दिखाई देती हैं। ये उंगलियां अक्सर खराब होती हैं और अक्सर इन्हें हटा दिया जाना चाहिए।
- मार्फन सिन्ड्रोम। यह फाइब्रिलिन -1 नामक जीन में दोषों के कारण होता है, जो आनुवंशिक जानकारी से संबंधित होता है जो संयोजी ऊतक के गठन को निर्धारित करता है। इस सिंड्रोम वाले लोगों में असामान्य रूप से लंबे अंगों के साथ बेहद पतले निर्माण होते हैं, जो उनके महाधमनी पर असामान्य दबाव डालते हैं, जिससे दिल का दौरा पड़ सकता है।
- एचआईवी प्रतिरोध। मानव इम्यूनोडिफीसिअन्सी वायरस (वायरस जो एड्स का कारण बनता है) से संक्रमण के प्रति प्रतिरोधी लोगों के बहुत दुर्लभ मामले हैं। ऐसा इसलिए है क्योंकि CCR5 जीन में एक उत्परिवर्तन, जिसे रेट्रोवायरस मानव कोशिका के "गेट" के रूप में पहचानता है, कुछ लोगों को संक्रमण के लिए "अदृश्य" बनाता है और उन्हें आसानी से संक्रमित होने से रोकता है।