रॉबर्ट्स सिंड्रोम

दवा के रूप में संदर्भित रॉबर्ट्स सिंड्रोम एक गंभीर, ऑटोसोमल रिसेसिव विरासत में मिली विकृति। रॉबर्ट्स सिंड्रोम को कभी-कभी कहा जाता है वेल्ट-गेरिकेन-लेनज सिंड्रोम, स्यूडोटलहाइडोमाइड सिंड्रोम और भी रॉबर्ट्स एससी फ़ोकोमेलिया नामित। वे नाम विभिन्न चरणों या रूपों का वर्णन नहीं करते हैं, लेकिन मुख्य रूप से सिंड्रोम के खोजकर्ताओं पर आधारित हैं।

रॉबर्ट्स सिंड्रोम क्या है?

जैसा रॉबर्ट्स सिंड्रोम आनुवंशिक रूप से निर्धारण या उत्परिवर्तन के कारण होने वाली बहुत कम होने वाली विकृति का वर्णन करता है। चार छोरों की अनुपस्थिति विशेष रूप से विशेषता है। एक नियम के रूप में, पूर्वानुमान बहुत खराब हैं; कई मामलों में, शारीरिक या मानसिक विकास गंभीर रूप से प्रतिबंधित है। इससे प्रभावित अधिकांश बच्चे प्रसव में मर जाते हैं।

अंत में, रॉबर्ट्स सिंड्रोम पीड़ित भी कॉन्ट्रैगन पीड़ितों की याद दिलाते हैं क्योंकि उनके समान विकृति और विकृतियां हैं। रॉबर्ट्स सिंड्रोम को रोकने के लिए कोई कारण उपचार या निवारक उपाय नहीं है। डॉक्टर जो रॉबर्ट्स सिंड्रोम का निदान करते हैं - एक आनुवंशिक परीक्षण के आधार पर - मुख्य रूप से लक्षणों को कम करने और प्रभावित लोगों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने का प्रयास करते हैं। रॉबर्ट्स सिंड्रोम पहली बार 1919 में वर्णित किया गया था।

अमेरिकी सर्जन जॉन बिंगहम रॉबर्ट्स ने पहला वैज्ञानिक विवरण लिखा। हालांकि, अधिक ज्ञान का पालन करने में 67 साल लग गए। यह हैंस एप्टेल्ट, विडुकाइंड लेनज़ और हार्टमुट गेरकेन, जर्मनी के तीन आनुवंशिकीविदों थे, जिन्होंने 1966 में अपना पहला शोध किया था। इस कारण से, विरासत में मिली खराबी को रॉबर्ट्स सिंड्रोम कहा जाता है या इसे अप्पेल्ट-गेरिकेन-लेनज़ सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है।

का कारण बनता है

ESCO2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण रॉबर्ट्स सिंड्रोम उत्पन्न होता है। ESCO2 जीन गुणसूत्र 8 जीन लोकस p21.1 पर स्थित है। इन सबसे ऊपर, ESCO2 का जीन उत्पाद एक आवश्यक भूमिका निभाता है; अंततः यह एक तथाकथित एन-एसिटाइलट्रांसफेरेज़ है, जो मनुष्यों में बिल्कुल 601 अमीनो एसिड से बना है।

जब एस चरण प्रवेश करता है और कोशिका विभाजन शुरू होता है, तो क्रोमैटिड दोगुना हो जाता है। यह दृष्टिकोण सिंड्रोम को ट्रिगर करता है। अब तक, हालांकि, उत्परिवर्तन की वाहक आवृत्ति अज्ञात है। ESCO2 जीन में 30.3 kb के साथ कुल ग्यारह एक्सॉन होते हैं; कोई बता नहीं है कि वाहक आवृत्ति क्या है। म्यूटेशन के कारणों का पता नहीं चल पाया है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

प्रभावित लोग जो रॉबर्ट्स सिंड्रोम से पीड़ित हैं या अभी भी जन्म नहीं लेते हैं या जन्म के कुछ समय बाद ही मर जाते हैं, कई लक्षण दिखाते हैं जो संबंधित उत्परिवर्तन का संकेत देते हैं। मानसिक मंदता है, माइक्रोसेफली (सिर छोटा है), फ़ोकोमेलिया (तथाकथित "सील अंग") और ब्राचीसेफाली (लघु या गोल लकीर) भी है।

लगभग सभी मामलों में एक फांक होंठ और तालू को देखा जा सकता है; भगशेफ और लिंग (वृद्धि) का हाइपरप्लासिया भी है। प्रभावित लोगों के कॉर्निया मेघयुक्त होते हैं या डॉक्टर आंतरिक अंगों (हृदय या गुर्दे) में विकृति का पता लगा सकते हैं।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

डॉक्टर शुरुआत में एक संदिग्ध निदान करता है। वह बिना किसी समस्या के कर सकता है - लक्षणों के आधार पर। एक आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से उत्परिवर्तन का पता चलने के बाद ही निदान की पुष्टि की जा सकती है। जब तक आनुवांशिक प्रमाण नहीं मिलता है कि वास्तव में एक उत्परिवर्तन है जो रॉबर्ट्स सिंड्रोम के लिए जिम्मेदार है, एक संदिग्ध निदान किया जाता है, भले ही व्यक्ति के लक्षण कितने स्पष्ट हों।

कई मामलों में, जो प्रभावित होते हैं वे जन्म के बाद मर जाते हैं या पहले से ही स्टिलबर्थ के रूप में जन्म लेते हैं। लेकिन ऐसे व्यक्तिगत मामले भी हैं जिनमें सामान्य मानसिक विकास का दस्तावेजीकरण किया गया था। हालांकि, यह उल्लेख करना होगा कि यह पूर्ण अपवाद है। रोग और रोग का कोर्स ज्यादातर नकारात्मक हैं।

चिकित्सीय उपाय सैद्धांतिक रूप से बीमारी के पाठ्यक्रम को कम कर सकते हैं या लक्षणों के पक्ष में हो सकते हैं, लेकिन यहां भी हम एक सकारात्मक पाठ्यक्रम या सकारात्मक निदान की बात नहीं कर सकते हैं।

जटिलताओं

रॉबर्ट सिंड्रोम पीड़ित आमतौर पर जन्म के समय या उसके तुरंत बाद मर जाते हैं। यदि बीमार बच्चा जीवित रहता है, तो यह लगभग हमेशा गंभीर मानसिक और शारीरिक क्षति से पीड़ित होता है। चार अंगों की अनुपस्थिति और अन्य विशिष्ट असामान्यताएं बच्चे के लिए काफी दर्द से जुड़ी हैं। बौद्धिक विकलांगता विभिन्न प्रकार की जटिलताओं से जुड़ी है - विकासात्मक विकारों से विशिष्ट माध्यमिक रोगों और सामाजिक बहिष्कार तक।

सामान्य तौर पर, प्रभावित व्यक्ति विभिन्न शिकायतों और उनके देर से प्रभाव से पीड़ित होता है। इससे बच्चे और माता-पिता की मानसिक स्थिति पर असर पड़ता है। क्या सामान्य मानसिक विकास होना चाहिए, प्रभावित व्यक्ति को अभी भी जीवन भर के लिए समर्थन की आवश्यकता है। अन्य जटिलताएं विशिष्ट लक्षणों पर निर्भर करती हैं।

अंगों की कमी बिस्तर आराम और इसके विशिष्ट परिणामों से जुड़ी होती है, जबकि एक फांक होंठ और तालू भाषण विकारों का कारण बनता है। व्यक्तिगत शिकायतों का इलाज करते समय और जटिलताएं उत्पन्न हो सकती हैं। सर्जरी के दौरान अक्सर संक्रमण और तंत्रिका चोटें होती हैं।

प्रभावित लोगों की आमतौर पर खराब शारीरिक स्थिति के कारण, हृदय संबंधी शिकायतों और घाव भरने के विकारों से इंकार नहीं किया जा सकता है। यदि दवा प्रशासित की जाती है, तो दुष्प्रभाव और बातचीत हो सकती है या एलर्जी हो सकती है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

जो बच्चे रॉबर्ट्स सिंड्रोम से पीड़ित हैं, उन्हें करीबी चिकित्सा उपचार की आवश्यकता होती है। विभिन्न शारीरिक और मानसिक विकारों का पुनर्निर्माण और जीवन शैली की गुणवत्ता में सुधार के लिए पुनर्निर्माण किया जाता है। फिजियोथेरेपी आमतौर पर हाथों और पैरों में किसी भी विकृतियों की भरपाई के लिए आवश्यक है। प्रभावित बच्चों के माता-पिता को आवश्यक चिकित्सीय उपायों के बारे में डॉक्टर से बात करनी चाहिए और संबंधित विशेषज्ञ से परामर्श करना चाहिए। लक्षणों के आधार पर, ऑर्थोपेडिस्ट, न्यूरोलॉजिस्ट, सर्जन, नेत्र रोग विशेषज्ञ और त्वचा विशेषज्ञ, अन्य लोगों में शामिल हैं।

बाल रोग विशेषज्ञ नियमित अनुवर्ती जांच कर सकते हैं बशर्ते बच्चे को एक रोगी के रूप में इलाज करने की आवश्यकता न हो। प्रभावित बच्चे के माता-पिता और रिश्तेदारों को आमतौर पर चिकित्सीय सहायता की आवश्यकता होती है। यदि बच्चा अभी भी जन्मजात है या रोग घातक है, तो यह माता-पिता के लिए एक विशेष रूप से महान बोझ का प्रतिनिधित्व करता है, जिन्हें आघात के माध्यम से काम करने और दूर करने के लिए शुरुआती चरण में एक उपयुक्त मनोवैज्ञानिक की ओर मुड़ना चाहिए। चूंकि रॉबर्ट्स सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है, अगर आप दोबारा बच्चे पैदा करना चाहते हैं, तो आनुवांशिक परामर्श उपयोगी है।

थेरेपी और उपचार

रॉबर्ट्स सिंड्रोम में कोई कारण चिकित्सा नहीं है। इसका मतलब यह है कि मुख्य रूप से लक्षणों का इलाज किया जाता है ताकि प्रभावित व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता में यथासंभव सुधार किया जा सके। हालांकि, यह उल्लेख किया जाना चाहिए कि कई मामलों में विकृतियां इतनी कठोर हैं कि मदद केवल कुछ हद तक दी जा सकती है।

चिकित्सक को अपने लिए आकलन करना चाहिए कि उपचार कितना मदद कर सकता है। रॉबर्ट्स सिंड्रोम को केवल व्यक्तिगत रूप से मूल्यांकन करने की आवश्यकता होती है ताकि यह निर्णय लिया जा सके कि समय-समय पर कौन से उपचार किए जा सकते हैं।

इन सबसे ऊपर, सुधारात्मक उपाय हैं ताकि जीवन की गुणवत्ता में सुधार हासिल किया जा सके। डॉक्टर सर्जिकल सुधारों पर निर्णय लेता है, जो मुख्य रूप से कॉस्मेटिक और प्रकृति में कार्यात्मक हैं। यह प्रभावित व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता को बढ़ाने का अवसर देता है। समस्या-मुक्त सुधारों में से एक फांक होंठ और तालू का उपचार है।

कभी-कभी तथाकथित हाथ की सर्जरी के हस्तक्षेप से वस्तुओं को पकड़ना या पकड़ना आसान हो जाता है। चूंकि आंतरिक अंगों की विकृतियां रॉबर्ट्स सिंड्रोम की विशेषता हैं, इसलिए व्यक्तिगत उपचार यहां किए जाते हैं। डॉक्टर अंगों की विकृतियों और विकृति की सीमा पर ध्यान देता है, ताकि व्यक्तिगत उपचार भी यहां किए जा सकें।

डॉक्टर को भी निर्णय लेना चाहिए, अगर रॉबर्ट्स सिंड्रोम इतना स्पष्ट है कि प्रभावित व्यक्ति को कभी-कभी केवल कुछ घंटों या दिनों के लिए रहना पड़ता है, न कि कोई अतिरिक्त उपचार शुरू करने के लिए। अंत में, चिकित्सक केवल रोगी की प्राकृतिक मृत्यु की प्रतीक्षा कर रहा है।

निवारण

रॉबर्ट्स सिंड्रोम को रोका नहीं जा सकता। ऐसा इसलिए है क्योंकि यह भी ज्ञात नहीं है कि उत्परिवर्तन क्यों होता है या क्या अनुकूल कारक हैं।

चिंता

रॉबर्ट्स सिंड्रोम के लिए अनुवर्ती देखभाल प्रत्येक प्रभावित व्यक्ति के लिए अलग-अलग होनी चाहिए, क्योंकि लक्षण बहुत भिन्न हो सकते हैं। गंभीर विकृतियों के मामले में, रोगी की मदद नहीं की जा सकती, वे अक्सर जन्म के दौरान या उसके तुरंत बाद मर जाते हैं। आफ्टरकेयर में फिर दवा उपचार या उपशामक देखभाल शामिल है।

जब सर्जरी की आवश्यकता होती है, तो सबसे महत्वपूर्ण उपाय अच्छे घाव की देखभाल और सर्जिकल निशान का नियंत्रण होता है। यह अक्सर फिजियोथेरेपी के साथ होता है। अनुवर्ती देखभाल में लक्षणों के आधार पर विशेषज्ञों द्वारा आगे की परीक्षाएं भी शामिल हो सकती हैं, जो कॉर्नियल अपारदर्शिता से लेकर आंतरिक अंगों के विकृतियों तक हो सकती हैं।

स्वतंत्र अनुवर्ती देखभाल आमतौर पर नहीं होती है, हालांकि, चूंकि रॉबर्ट्स सिंड्रोम एक पुरानी स्थिति है और इससे प्रभावित लोगों को जीवन भर इलाज करना पड़ता है। जिम्मेदार विशेषज्ञ को उन रिश्तेदारों के साथ मिलकर निर्णय लेना चाहिए जो दीर्घकालिक में उपचार के विकल्प संभव हैं। मनोवैज्ञानिकों को भी इसके लिए परामर्श देना पड़ सकता है, क्योंकि यह बीमारी उन लोगों के लिए एक महान भावनात्मक बोझ का प्रतिनिधित्व कर सकती है। बच्चे के माता-पिता को विशेष रूप से भावनात्मक समर्थन की आवश्यकता होती है, क्योंकि ज्यादातर मामलों में मरीज जन्म के तुरंत बाद मर जाते हैं या फिर जन्मजात होते हैं।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

रॉबर्ट सिंड्रोम विभिन्न रूपों में दिखाई दे सकता है, जो विभिन्न पाठ्यक्रमों को ले सकता है। पाठ्यक्रम के आधार पर, चिकित्सक के साथ मिलकर एक व्यक्तिगत चिकित्सा पर काम किया जाना चाहिए, जिसमें रिश्तेदारों के लिए स्वयं सहायता उपाय भी शामिल हैं।

एक मामूली बीमारी के मामले में, प्रभावित लोगों को पहले विभिन्न ऑपरेशन और फिजियोथेरेप्यूटिक समर्थन की आवश्यकता होती है। ज्यादातर सभी चार अंगों की विकृतियां होती हैं, यही कारण है कि बैसाखी या व्हीलचेयर जैसे सहायक उपकरण का उपयोग हर मामले में आवश्यक है। रिश्तेदारों को रोजमर्रा की जिंदगी में समर्थन प्राप्त करने के लिए शुरुआती स्तर पर एक सहायता केंद्र के संपर्क में रहना चाहिए। चूंकि पीड़ित रिश्तेदारों के लिए काफी भावनात्मक बोझ का प्रतिनिधित्व करता है, चिकित्सीय उपचार माता-पिता के लिए भी उपयोगी है।

सर्जरी के बाद, बच्चे की लगातार निगरानी की जानी चाहिए। अस्पताल में रहने के बाद भी जटिलताओं का खतरा बढ़ जाता है। अभिभावकों को विशेष स्कूलों और विशेष किंडरगार्टन के संपर्क में भी रहना चाहिए। पहले इन उपायों को शुरू किया जाता है, कम तनावपूर्ण जीवन एक बीमार बच्चे के साथ हो सकता है। रॉबर्ट्स सिंड्रोम वाले बच्चे घर पर भौतिक चिकित्सा कर सकते हैं। किसी भी मामले में, उन्हें पर्याप्त व्यायाम और उचित आहार के साथ एक स्वस्थ जीवन शैली का नेतृत्व करना चाहिए।