आसे-स्मिथ सिंड्रोम

जिसमें आसे-स्मिथ सिंड्रोम यह बहुत कम आवृत्ति वाली बीमारी है। सिंड्रोम एक वंशानुगत स्थिति है जो जन्म से मौजूद है। कुछ मामलों में, आसे-स्मिथ सिंड्रोम भी इसका पर्याय है ऐस-स्मिथ सिंड्रोम प्रकार I नामित।

आसे-स्मिथ सिंड्रोम क्या है?

असल में, आसे-स्मिथ सिंड्रोम एक विशेष वंशानुगत बीमारी है जो शायद ही कभी होती है। रोग के विशिष्ट लक्षणों में खोपड़ी की हड्डी, कुछ अंगों और अंगों की विकृति शामिल हैं। प्रभावित लोगों में आमतौर पर एक फांक तालु होता है और हाइड्रोसेफालस के रूप में जाना जाता है।

रोग का वर्णन पहली बार 1968 में दो चिकित्सा पेशेवरों द्वारा किया गया था। इन दो लोगों के सम्मान में, इस बीमारी का नाम आस-स्मिथ सिंड्रोम रखा गया था। दोनों ने दो बच्चों के पिता में बीमारी का वर्णन किया, जिनमें से एक अभी भी जन्मजात था और दूसरे की कुछ महीनों के बाद मृत्यु हो गई।

हाइड्रोसिफ़लस मुख्य रूप से तथाकथित डेंडी वाकर विसंगति के परिणामस्वरूप उत्पन्न होता है। इसके अलावा, आसे-स्मिथ सिंड्रोम वाले रोगी जोड़ों के गंभीर संकुचन से पीड़ित हैं। आज तक, बीमारी के लगभग 20 मामले ज्ञात हैं, जो आसे-स्मिथ सिंड्रोम थे।

उदाहरण के लिए, एसे-स्मिथ सिंड्रोम, इस तथ्य की विशेषता है कि बीमार व्यक्ति अपनी मुट्ठी को बंद करने में असमर्थ है। औसत आबादी की तुलना में उंगलियां काफी पतली हैं। इसके अलावा, आसे-स्मिथ सिंड्रोम में, उंगलियों में कोई हड्डी नहीं होती है। फ़्लेक्सियन फ़र्न्स भी केवल थोड़ा स्पष्ट होते हैं।

इसके अलावा, कानों में असामान्यताएं हैं। वे अक्सर औसत उपस्थिति से भिन्न होते हैं। कुछ मरीज अपना मुंह नहीं खोल पा रहे हैं। इसके अलावा, आस-स्मिथ सिंड्रोम वाले कुछ लोग क्लबफुट या हृदय दोष से पीड़ित हैं। कभी-कभी एक तथाकथित ptosis होता है।

का कारण बनता है

आस-स्मिथ सिंड्रोम के विकास के सटीक कारणों पर अभी तक पर्याप्त शोध नहीं किया गया है। अब तक यह ज्ञात है कि यह एक वंशानुगत बीमारी है। इसका मतलब यह है कि आसे-स्मिथ सिंड्रोम एक आनुवंशिक दोष के कारण होता है और जन्म से मौजूद होता है।

यह अभी तक पता नहीं चला है कि रोग के विकास में कौन से जीन शामिल हैं। हालांकि, यह संदेह है कि आसे-स्मिथ सिंड्रोम को ऑटोसोमल प्रमुख विरासत के माध्यम से संतानों को पारित किया जाता है।

रोग के कारणों के बारे में ज्ञान की कमी को मुख्य रूप से इस तथ्य से समझाया जा सकता है कि आस-स्मिथ सिंड्रोम सबसे दुर्लभ बीमारियों में से एक है। इस कारण से, प्रासंगिक अनुसंधान अध्ययन या टिप्पणियों का अभाव है। रोग का कारण एक निश्चित जीन और गुणसूत्र पर एक उत्परिवर्तन है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

आसे-स्मिथ सिंड्रोम के संबंध में, प्रभावित रोगी कई विशिष्ट शिकायतों से पीड़ित होते हैं। इनमें शामिल हैं, उदाहरण के लिए, एक फांक तालु, जोड़ों के कठिन संकुचन और हाइड्रोसिफ़लस। अधिकांश मामलों में, रोगियों की तुलनात्मक रूप से पतली उंगलियों में कोई अंगुली नहीं होती है।

यदि टखने हैं, तो वे गंभीर रूप से अविकसित हैं। इस कारण से, बीमार व्यक्ति के लिए मुट्ठी में मुट्ठी बांधना संभव नहीं है। आसे-स्मिथ सिंड्रोम के संदर्भ में हाथों में दिखाई देने वाले विशिष्ट लक्षण गॉर्डन सिंड्रोम से रोग को अलग करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं।

सिंड्रेम्स की सामान्य विशेषताएं एक तरफ फांक तालु में और दूसरी ओर तथाकथित आर्थ्रोग्रोपियोसिस मल्टीप्लेक्स जन्मजात में होती हैं। कई मामलों में जबड़े की गतिशीलता भी कम हो जाती है, जिससे रोगियों को मुंह खोलने में समस्या होती है, उदाहरण के लिए। कभी-कभी बीमार लोगों के दिल में भी दोष होते हैं।

निदान और पाठ्यक्रम

ऐस-स्मिथ सिंड्रोम का निदान विशिष्ट लक्षणों और विभिन्न परीक्षा तकनीकों के आधार पर किया जा सकता है। प्रारंभ में, ध्यान एक सूक्ष्म anamnesis लेने पर है। रोगी परामर्श के हिस्से के रूप में, रोगी अपने लक्षणों, रहने की स्थिति और किसी भी संभावित आनुवांशिक गड़बड़ी के बारे में उपस्थित चिकित्सक को रिपोर्ट करता है।

डॉक्टर तब विभिन्न तकनीकों का उपयोग करके नैदानिक ​​संकेतों की जांच करता है। एक गहन अंतर निदान भी विशेष रूप से महत्वपूर्ण है। ध्यान गॉर्डन सिंड्रोम पर है, जो कभी-कभी समान लक्षणों से जुड़ा होता है। उदाहरण के लिए, एक अंतर यह है कि हाथ सामान्य रूप से विकसित होते हैं। हालांकि, सभी लक्षणों के लिए सामान्य फांक तालु है।

जटिलताओं

एक आनुवांशिक बीमारी के रूप में, आसे-स्मिथ सिंड्रोम का इलाज केवल एक सीमित सीमा तक किया जा सकता है। हालाँकि, इससे जुड़ी कई विकृतियाँ जटिलताओं का कारण बन सकती हैं, डॉक्टर प्रभावित लोगों को नियमित जाँच के लिए आने की सलाह देते हैं ताकि लक्षणों के पाठ्यक्रम का बेहतर निरीक्षण किया जा सके।

कुछ लक्षण जैसे कि फांक तालु या दिल की खराबी को सर्जरी द्वारा दूर किया जा सकता है, जो बदले में जटिलताओं से जुड़ा हो सकता है। चूँकि Aase-Smith सिंड्रोम वाले मरीज़ मानसिक बीमारियों जैसे अवसाद या तीव्र हीनता के कारण हो सकते हैं क्योंकि उनके हाइड्रोसिफ़लस और जबड़े और हाथ की विकृति के कारण उन्हें मनोवैज्ञानिक मदद भी लेनी चाहिए।

अनुसंधान की वर्तमान स्थिति के अनुसार, दवा किसी भी अधिक विशिष्ट चिकित्सा या यहां तक ​​कि बीमारी का इलाज नहीं कर सकती है, जिसे स्वीकार करना मुश्किल हो सकता है, विशेष रूप से बचपन में रोगी के माता-पिता के लिए।सिंड्रोम के कारण होने वाले अधिकांश लक्षण गंभीर जटिलताओं का कारण बन सकते हैं जो प्रभावित लोगों के जीवनकाल को छोटा करते हैं।

केवल 20 ज्ञात मामलों के साथ आसे-स्मिथ सिंड्रोम के बाद से इस प्रारंभिक चिकित्सीय स्थिति में सुधार की गारंटी नहीं दी गई है, यह उन दुर्लभ बीमारियों में से एक है जिनके बारे में डॉक्टरों को पता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

वंशानुगत, लेकिन अत्यंत दुर्लभ, आसे-स्मिथ सिंड्रोम डॉक्टर के निदान के बिना पर्याप्त उपचार प्राप्त नहीं कर सकता है। निदान स्थापित करने के लिए एक संपूर्ण चिकित्सा इतिहास आवश्यक है। चूंकि वर्तमान में लक्षण और विकृति के कई लक्षणों के लिए व्यावहारिक रूप से कोई उपचार के विकल्प नहीं हैं, इसलिए कुछ प्रभावितों के लिए वर्तमान में चीजें अच्छी नहीं दिख रही हैं।

ऐस-स्मिथ सिंड्रोम जैसे आनुवंशिक उत्परिवर्तन के लिए डॉक्टर की बार-बार यात्रा सामान्य है। हालांकि, एसे-स्मिथ सिंड्रोम के साथ समस्या यह है कि, बीमारी की दुर्लभता के लिए धन्यवाद, शायद ही कोई कुशल डॉक्टर हैं जो एसे-स्मिथ सिंड्रोम को समान रूप से स्थित गॉर्डन सिंड्रोम से अलग कर सकते हैं। उचित उपचार से प्रभावित होने वाले लोगों के लिए भी यह मुश्किल है।

गंभीर जटिलताओं की संभावना जो आसे-स्मिथ सिंड्रोम के परिणामस्वरूप हो सकती है, जो प्रभावित लोगों के लिए कई डॉक्टर के दौरे को आवश्यक बनाती है। डॉक्टर हमेशा मरीजों की मदद नहीं कर सकते। दुर्लभ बीमारियों के विशेषज्ञों के साथ नियमित जांच अभी भी उचित नहीं है। कुछ मामलों में, जन्म में पहले से मौजूद क्षति के लिए शल्य चिकित्सा में सुधार किया जा सकता है। आसे-स्मिथ सिंड्रोम के भावनात्मक अनुक्रम के लिए मनोचिकित्सात्मक हस्तक्षेप की सलाह दी जाती है।

यह वर्तमान में मुख्य रूप से आनुवंशिकीविदों के लिए बीमारी के कारणों की जांच करने और अनुसंधान परियोजनाओं के माध्यम से प्रभावित जीन को ट्रैक करने का एक काम है। जेनेटिक इंजीनियरिंग नए उपचार दृष्टिकोणों को जन्म दे सकती है। फिलहाल, बीमारी के लक्षणों के लिए उपचार के विकल्प खराब हैं।

आपके क्षेत्र में चिकित्सक और चिकित्सक

उपचार और चिकित्सा

आस-स्मिथ सिंड्रोम मूल रूप से एक आनुवांशिक बीमारी है। इस कारण से, उपचार के विकल्प सीमित हैं। थेरेपी या यहां तक ​​कि कारणों का उन्मूलन सिद्धांत रूप से बाहर रखा गया है, कम से कम चिकित्सा अनुसंधान की वर्तमान स्थिति के अनुसार।

क्योंकि वंशानुगत बीमारी के रूप में आसे-स्मिथ सिंड्रोम जन्म से मौजूद है और एक आनुवंशिक दोष के कारण होता है जिसे प्रभावित नहीं किया जा सकता है। इस कारण से, केवल उपचार के उपाय हैं जो ऐस-स्मिथ सिंड्रोम के लक्षणों का इलाज करते हैं। उदाहरण के लिए, सर्जिकल हस्तक्षेप संभव है, जिसमें कुछ विकृतियां आंशिक रूप से या पूरी तरह से समाप्त हो जाती हैं।

आसे-स्मिथ सिंड्रोम का अधिक विशेष रूप से इलाज नहीं किया जा सकता है। एक नियम के रूप में, रोगियों को नियमित देखभाल प्राप्त होती है और सेट अंतराल पर चेक-अप और निवारक उपायों से गुजरने के लिए प्रोत्साहित किया जाता है। एस्थेटिक सुधार की विशेष रूप से सिफारिश की जाती है यदि रोगी मनोवैज्ञानिक रूप से विकृतियों से पीड़ित होते हैं और इस तरह से उनके जीवन की गुणवत्ता में कमी आती है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

आस-स्मिथ सिंड्रोम शरीर पर विभिन्न विकृतियों का कारण बनता है। ज्यादातर मामलों में, सिंड्रोम एक फांक तालु के रूप में प्रकट होता है। एक नियम के रूप में, प्रभावित व्यक्ति भी पोर को याद कर रहा है, जिससे रोजमर्रा की जिंदगी में प्रतिबंध हो सकते हैं। अन्य अंगुलियां भी अविकसित हैं और रोगी के लिए उंगलियों को सामान्य तरीके से स्थानांतरित करना संभव नहीं है।

जबड़ा भी कठोर और मुश्किल से चलता है। यह भोजन और तरल पदार्थों को अंतर्ग्रहण करते समय गंभीर असुविधा का कारण बनता है और कुपोषण का कारण बन सकता है। अधिकांश समय, आसे-स्मिथ सिंड्रोम भी हृदय की समस्याओं का कारण बनता है, जिससे रोगी की जीवन प्रत्याशा बहुत कम हो जाती है।

मानसिक विकास विकृतियों से प्रभावित नहीं होता है। हालांकि, कभी-कभी अवसाद और अन्य मनोवैज्ञानिक शिकायतें होती हैं। कुछ विकृतियों का इलाज किया जा सकता है। ज्यादातर मामलों में, मनोवैज्ञानिक उपचार का भी उपयोग किया जाता है।

निवारण

एसे-स्मिथ सिंड्रोम को रोकने के तरीके के रूप में कोई ज्ञात विकल्प नहीं हैं। चूंकि बीमारी बेहद दुर्लभ है, इसलिए बीमारी को बेहतर ढंग से समझने के लिए शायद ही कोई शोध परियोजना हो।

चिंता

चूंकि आसे-स्मिथ सिंड्रोम एक आनुवंशिक बीमारी है, इसलिए आमतौर पर प्रभावित लोगों के लिए कोई विशेष अनुवर्ती विकल्प उपलब्ध नहीं होते हैं। इस बीमारी का उपचार उचित रूप से नहीं किया जा सकता है, लेकिन केवल विशुद्ध रूप से, जिससे ज्यादातर मामलों में पूर्ण इलाज संभव नहीं है।

यदि आप बच्चे पैदा करना चाहते हैं, तो आपके वंशजों पर सिंड्रोम को पारित नहीं करने के तरीकों का पता लगाने के लिए आनुवांशिक परामर्श उचित है। सिंड्रोम के व्यक्तिगत विकृतियों का इलाज सर्जिकल हस्तक्षेप की मदद से किया जाता है। प्रभावित व्यक्ति को सर्जरी के बाद इसे आसान लेना चाहिए और अनावश्यक तनाव के लिए खुद को उजागर नहीं करना चाहिए।

इस तरह के हस्तक्षेप के बाद खेल गतिविधियों से भी बचना चाहिए। सटीक उपचार ऐस-स्मिथ सिंड्रोम और विकृतियों के चिकित्सक की गंभीरता पर बहुत निर्भर करता है। एक नियम के रूप में, रिश्तेदारों और दोस्तों द्वारा रोगी के लिए प्यार और सहानुभूतिपूर्ण देखभाल का बीमारी के पाठ्यक्रम पर बहुत सकारात्मक प्रभाव पड़ता है और अवसादग्रस्तता के मूड या अन्य मनोवैज्ञानिक शिकायतों से बच सकते हैं।

प्रभावित व्यक्ति और आस-स्मिथ सिंड्रोम वाले अन्य रोगियों के बीच संपर्क भी उपयोगी हो सकता है, क्योंकि इससे सूचनाओं का आदान-प्रदान हो सकता है। प्रभावित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा भी सिंड्रोम द्वारा प्रतिबंधित हो सकती है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

आस-स्मिथ सिंड्रोम अत्यंत दुर्लभ है। अधिकांश चिकित्सा पेशेवर अपने करियर में इस बीमारी का अनुभव नहीं करते हैं। प्रभावित लोगों के लिए पहली चुनौती एक योग्य चिकित्सक की खोज करना है। यहां तक ​​कि अगर परिवार के चिकित्सक या बाल रोग विशेषज्ञ पर बहुत भरोसा है, तो उनकी विशेषज्ञता पर गंभीर रूप से पूछताछ की जानी चाहिए और एक विशेषज्ञ को स्वास्थ्य बीमा कंपनी या मेडिकल एसोसिएशन की मदद से पता लगाना चाहिए।

अक्सर बहुत ही बाहरी बाहरी उपस्थिति जो रोजमर्रा की जिंदगी में नियमित भेदभाव से जुड़ी होती है और सामाजिक अलगाव उन प्रभावित लोगों के लिए बहुत बड़ा बोझ है। मानसिक रूप से पीड़ित रोगियों को मनोचिकित्सा पर विचार करना चाहिए। प्रभावित अन्य लोगों के साथ विचारों का आदान-प्रदान भी सहायक होता है। चूंकि आसे-स्मिथ सिंड्रोम अत्यंत दुर्लभ है, इसलिए कोई सहायता समूह नहीं हैं। प्रभावित लोग उन समूहों में शामिल हो सकते हैं जिनके साथ वे अंतर्निहित बीमारी को साझा नहीं करते हैं, लेकिन लक्षण और रोजमर्रा की जिंदगी में परिणामी प्रतिबंध। इससे बीमार बच्चों के माता-पिता को भी स्थिति से बेहतर तरीके से निपटने में मदद मिल सकती है।

लकवा या विच्छेदन वाले लोगों के लिए विकसित की गई एड्स रोजमर्रा की जिंदगी के साथ अन्य मुकाबला करने के लिए भी बहुत उपयोगी हो सकती है, उदाहरण के लिए कार चलाना, सीढ़ियां चढ़ना या डिब्बे खोलना, बोतलें और इसी तरह के कार्य। स्वास्थ्य बीमा कंपनियों और निर्माताओं द्वारा उनके होमपेज पर कौन से एड्स की जानकारी दी जाती है।