Acrogeria

Acrogeria के रूप में भी है गॉट्रॉन सिंड्रोम ज्ञात और विशेषता मुख्य रूप से त्वचीय लक्षण जैसे कि शोष और टेलैंगिएक्टेसिया के एक जटिल द्वारा। रोग COL3A1 जीन में एक उत्परिवर्तन पर आधारित है जो टाइप III कोलेजन के जैवसंश्लेषण को बाधित करता है। अब तक, चिकित्सा विशुद्ध रूप से रोगसूचक रही है।

एक्रोगिया क्या है?

अंतःस्रावी विकारों के समूह में विभिन्न रोग शामिल हैं जो ग्रंथियों को प्रभावित करते हैं। गॉट्रोन के सिंड्रोम के रूप में बेहतर रूप से जाना जाने वाला एक्रोगेरिया, जन्मजात, अंतःस्रावी विकारों के समूह में भी शामिल है। इस बीमारी का मुख्य लक्षण त्वचा और चमड़े के नीचे के वसा ऊतक का शोष है, जो रोगी को एक पूर्व-वृद्ध उपस्थिति देता है।

गॉट्रॉन एक्रोगी को पहली बार 1940 में प्रलेखित किया गया था। जर्मन त्वचा विशेषज्ञ हेनरिक गॉट्रॉन को इस बीमारी का वर्णन करने वाला पहला व्यक्ति माना जाता है। पुरुषों की तुलना में महिलाएं इस बीमारी से अधिक प्रभावित होती हैं। अनुपात लगभग तीन से एक है। इसलिए, गोट्रॉन एक्रोगेरिया के संबंध में, गाइनिकोट्रॉपी का उल्लेख किया गया है। सिंड्रोम की व्यापकता अभी तक ज्ञात नहीं है। यह एक अत्यंत दुर्लभ घटना होने का अनुमान है। रोग स्पष्ट रूप से एक वंशानुगत बीमारी है और बचपन में ही प्रकट होती है। आमतौर पर जन्म के तुरंत बाद प्रकट होने की बात होती है।

का कारण बनता है

गोट्रॉन सिंड्रोम का कारण आनुवांशिकी में निहित है। बीमारी छिटपुट नहीं लगती है। सिंड्रोम के संबंध में पारिवारिक समूहों को प्रलेखित किया गया है। विरासत स्पष्ट रूप से एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस पर आधारित है। हालांकि, इसकी दुर्लभता के कारण, बीमारी की विरासत को निस्संदेह निश्चित नहीं माना जाता है। यह संभव है कि वंशानुक्रम वंशानुक्रम के एक स्वत: पूर्ण प्रभावी तरीके से भी हो सकता है।

एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन लक्षण का कारण बनता है। उत्परिवर्तन अब एक विशिष्ट जीन के लिए स्थानीयकृत हो गया है। प्रभावित होने वालों में आमतौर पर COL3A1 जीन में स्थान 2q32.2 होता है। COL3A1 जीन डीएनए में टाइप III कोलेजन के प्रो-अल्फा 1 चेन को एनकोड करता है। टाइप III कोलेजन त्वचा के साथ-साथ फेफड़ों, रक्त वाहिकाओं और जठरांत्र संबंधी मार्ग में पाया जाता है।

उत्परिवर्तन प्रकार III कोलेजन के बायोसिंथेसिस में व्यवधान पैदा करता है, जो एक्रोगेरिया का पक्षधर है। अन्य स्रोतों से संदेह है कि नियंत्रण रेखा 2258301 पर LMNA जीन भी शामिल है।

आप अपनी दवा यहाँ पा सकते हैं

लक्षण, बीमारी और संकेत

Acrogeria रोगी विभिन्न नैदानिक ​​लक्षणों के एक जटिल से पीड़ित हैं, जिनमें से अधिकांश त्वचा को प्रभावित करते हैं। एक्रोगिया के सबसे महत्वपूर्ण मानदंडों में से एक शैशवावस्था या शुरुआती बच्चा उम्र में इसकी अभिव्यक्ति है। रोगी त्वचा और चमड़े के नीचे के ऊतकों के गहन शोष के साथ एक्रोमिसिया या माइक्रोगैनेथिया से पीड़ित हैं। अंतर्निहित संरचनाएं अत्यंत सम्‍मिलित हैं।

ज्यादातर मामलों में, मरीजों को चोट लगने की संभावना होती है और अक्सर वे टेलेंजेक्टेसिया से पीड़ित होते हैं। प्रभावित लोगों में से कई में, ये लक्षण चेहरे के एरिथेमा से जुड़े होते हैं। चेहरे की त्वचा आमतौर पर एट्रोफिक होती है और इसीलिए लुप्त होती है। स्कारलेट जैसी चकत्ते समान रूप से सामान्य विशेषता हैं।

मरीजों के नाखून अक्सर डिस्ट्रोफी से प्रभावित होते हैं। अलग-अलग मामलों में एक्रोगेरिया के लक्षण स्क्लेरोडर्मा के साथ जुड़े होते हैं। इन मामलों में, संयोजी ऊतक के स्केलेरोसिस और फाइब्रोसिस नैदानिक ​​तस्वीर को बंद कर सकते हैं। विकास सौम्य हैं और आमतौर पर पतित नहीं होते हैं।

निदान और पाठ्यक्रम

एक्रोगिया का निदान ज्यादातर मामलों में बाद में या प्रारंभिक अवस्था में किया जाता है। रोगियों की पूर्व-वृद्ध उपस्थिति और सामान्य नैदानिक ​​तस्वीर रोग का पहला संदेह पैदा करती है। आमतौर पर निदान के लिए इमेजिंग शुरू किया जाता है। रोगी का एक्स-रे रद्दी हड्डी की एक दुर्लभ गतिविधि को दर्शाता है।

कई मामलों में एपिफेसील प्लेट्स का गुम होना भी है। ब्रूगस सिंड्रोम, हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम, अप्लासिया कटिस कोजेनिटा और इहलर्स-डानलोस सिंड्रोम जैसे रोगों को विभेदक निदान से अलग किया जाना है। बाद के सिंड्रोम से सीमांकन डॉक्टर के लिए एक विशेष चुनौती है।

जबकि अन्य बीमारियों को एक आणविक आनुवंशिक विश्लेषण के ढांचे के भीतर विभेदित किया जा सकता है, एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के साथ यह आसानी से संभव नहीं है। एक्रोगेरिया की तरह, यह सिंड्रोम COL3A1 जीन में एक उत्परिवर्तन पर आधारित है। एक्रोगिया के रोगियों के लिए रोग का निदान यह है सस्ते।

जटिलताओं

एक्रोगिया अपने पाठ्यक्रम में विभिन्न जटिलताओं का कारण बनता है, जो मुख्य रूप से त्वचा को प्रभावित करते हैं। मरीजों को चेहरे और पूरे शरीर पर चोटों का खतरा होता है, जो अक्सर सूजन होते हैं और स्थायी त्वचा परिवर्तन या माध्यमिक रोगों का कारण बनते हैं। स्कार्लेट जैसी त्वचा के चकत्ते विशिष्ट होते हैं, जिससे रक्तस्राव, रंजकता विकार या संवेदी विकार हो सकते हैं।

त्वचा में परिवर्तन से दृश्य परिवर्तन भी होते हैं जो मनोवैज्ञानिक समस्याओं जैसे हीन भावना या प्रभावित लोगों में भय पैदा कर सकते हैं। नाखून क्षेत्र में एक्रोगेरिया को स्केलेरोसिस या फाइब्रोसिस से जोड़ा जा सकता है। इसके विपरीत विकास, आमतौर पर सौम्य होते हैं और केवल अस्थायी रूप से स्वास्थ्य प्रतिबंध होते हैं।

निचला जबड़ा, जो अक्सर अकॉगरिया में छोटा होता है, भाषण विकारों और दांतों के विकास में गड़बड़ी पैदा कर सकता है, लेकिन स्लीप एपनिया तक सांस लेने में कठिनाई भी हो सकती है। एक्रोगिया का इलाज करते समय, निर्धारित दवा लक्षणों को बढ़ा सकती है। यदि यह एलर्जी या असहिष्णुता के साथ है, तो गंभीर मामलों में यह अंग विफलता और अंततः रोगी की मृत्यु हो सकती है। प्रारंभिक अवस्था में एक्रोगेरिया को स्पष्ट करके, उपयुक्त चिकित्सीय उपायों की शुरुआत की जा सकती है और गंभीर जटिलताओं से आमतौर पर बचा जा सकता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

चूंकि एक्रोगेरिया मुख्य रूप से त्वचा और चेहरे पर परेशानी का कारण बनता है, इसलिए इनका इलाज हमेशा डॉक्टर द्वारा किया जाना चाहिए। वे बचपन में दिखाई देते हैं और इसलिए उन्हें आसानी से पहचाना और निदान किया जा सकता है। सामान्य तौर पर, बच्चों में त्वचा की स्थिति हमेशा गंभीर बीमारियों से निपटने के लिए एक डॉक्टर द्वारा जांच की जानी चाहिए। एक्रोगिया में, चेहरे या शरीर पर ग्रोथ होने पर डॉक्टर से सलाह लेनी चाहिए।

यहां तक ​​कि अगर ये ज्यादातर मामलों में सौम्य हैं और मुख्य रूप से स्वास्थ्य जोखिम पैदा नहीं करते हैं, तो भी उन्हें इलाज किया जाना चाहिए। यह अक्खड़पन के लिए हीन भावना या कम आत्मसम्मान का नेतृत्व करने के लिए असामान्य नहीं है। बाद में अवसाद या अन्य मनोवैज्ञानिक गड़बड़ियों से बचने के लिए, मनोवैज्ञानिक के पास जाने की सलाह दी जाती है। ब्लीडिंग या पिग्मेंटेशन डिसऑर्डर भी एक्यूट्रोगिया का संकेत हो सकता है।

अक्सर नहीं, एक्रोगिया के इलाज के लिए इस्तेमाल की जाने वाली दवाएं भी गंभीर दुष्प्रभाव पैदा करती हैं और सबसे खराब स्थिति में, अंग विफलता तक। यदि यह लक्षण या अजीब भावनाओं की ओर जाता है, तो डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। इस मामले में, डॉक्टर से परामर्श करने के बाद, दवा या तो पूरी तरह से बंद हो सकती है या किसी अन्य दवा के साथ बदल सकती है।

आपके क्षेत्र में चिकित्सक और चिकित्सक

उपचार और चिकित्सा

अम्लीय रोगियों के लिए कारणों का उपचार उपलब्ध नहीं है। एक बार जीन थेरेपी चरणों को मंजूरी मिलने के बाद ही कॉसल थेरेपी संभव होगी। अब तक, हालांकि, ये उपचार उपाय नैदानिक ​​चरण तक नहीं पहुंचे हैं। इस कारण से, अकॉगरिया को अब तक एक लाइलाज बीमारी माना जाता है। चिकित्सा विशुद्ध रूप से रोगसूचक है और इस प्रकार यह व्यक्तिगत मामले में लक्षणों पर निर्भर करता है।

उदाहरण के लिए, शोष को धीमा कर दिया जाना चाहिए या लक्षित उपायों द्वारा गतिरोध में लाया जाना चाहिए। ऊतक के एक प्रगतिशील टूटने को रक्त-उत्तेजक दवाओं और चयापचय को उत्तेजित करके रोका जाना चाहिए। माइक्रोगैनेथिया जैसी विकृतियों को शल्य चिकित्सा द्वारा ठीक किया जा सकता है। लक्षणसूचक फाइब्रोसिस के लिए भी यही सच है।

सबसे महत्वपूर्ण चिकित्सा चरणों में से एक फिजियोथेरेपी उपचार है, जो दोनों चयापचय को उत्तेजित करता है और साथ ही साथ टेलंगीजियासिस जैसे लक्षणों को कम कर सकता है। खेल गतिविधियों के अलावा, आहार संबंधी उपाय एक्रोगेरिया के लक्षणों को कम कर सकते हैं। उनकी दुर्लभता के कारण, व्यक्तिगत उपचार चरणों की प्रभावशीलता के बारे में बहुत कम जाना जाता है।

विशिष्ट उपचार विकल्पों पर शायद ही कोई जानकारीपूर्ण मामले की रिपोर्ट या नैदानिक ​​अध्ययन हैं। शोष और टेलेंजेक्टेसिया के संबंध में, हालांकि, व्यायाम और स्वस्थ आहार का एक संयोजन अतीत में सफल साबित हुआ है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

Acrogeria आमतौर पर त्वचा पर परेशानी का कारण बनता है। ये या तो चेहरे पर या शरीर के बाकी हिस्सों पर हो सकते हैं और इस तरह हमेशा अप्रिय शिकायतें होती हैं। ज्यादातर मामलों में, मनोवैज्ञानिक असुविधा भी होती है, क्योंकि रोगी की उपस्थिति पर एक्रोगिया का नकारात्मक प्रभाव पड़ता है। कुछ मामलों में, हीन भावना विकसित होती है और आत्म-सम्मान कम हो जाता है। कभी-कभी रोगी लक्षणों से शर्मिंदा होते हैं और सामाजिक रूप से बाहर रखा जाता है।

अक्सर रोगी आमतौर पर बीमार और थका हुआ महसूस करते हैं और जीवन में सक्रिय रूप से भाग नहीं लेते हैं। वे प्रभावित भी वर्णक विकारों से पीड़ित हो सकते हैं, जो हालांकि, रोगी को कोई विशेष स्वास्थ्य जोखिम नहीं देते हैं। कुछ मामलों में, कुछ दवाओं के उपयोग से अकॉगरिया बढ़ सकता है, और सबसे खराब स्थिति में अंग खराब होने पर मृत्यु भी हो सकती है। वर्तमान में इस बीमारी का केवल उपचार किया जाता है और कई लक्षणों को सीमित कर सकता है। हालांकि, बीमारी के पाठ्यक्रम के बारे में कोई सामान्य भविष्यवाणी संभव नहीं है।

आप अपनी दवा यहाँ पा सकते हैं

निवारण

Acrogeria एक आनुवंशिक बीमारी है जो म्यूटेशन पर आधारित है। अब तक, किसी भी बाहरी कारक की भागीदारी अभी भी स्पष्ट नहीं है। इन संबंधों के कारण, कोई निवारक उपाय उपलब्ध नहीं हैं।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

Acrogeria का निदान और उपचार हमेशा पहले चिकित्सक द्वारा किया जाना चाहिए। चिकित्सा चिकित्सा के अलावा, रोग के व्यक्तिगत लक्षणों को विभिन्न उपायों द्वारा कम किया जा सकता है।

फिजियोथेरेप्यूटिक उपचार की विशेष रूप से सिफारिश की जाती है, जो चयापचय को उत्तेजित करता है और टेलंगाइक्टेसिस जैसे लक्षणों के साथ संभव को कम करता है। इसके अलावा, आहार के उपाय लक्षणों को कम कर सकते हैं। प्रभावित लोगों को सभी आवश्यक विटामिन और खनिजों के साथ एक संतुलित आहार सुनिश्चित करना चाहिए। इसके अलावा, व्यायाम और तनाव से बचने की सलाह दी जाती है। विशेष रूप से फिजियोथेरेपी और योग विशिष्ट लक्षणों को कम करने और रोग के साथ जुड़े शारीरिक तनाव को कम करने के लिए उपयुक्त हैं।

फार्मेसी और विभिन्न घरेलू उपचारों से देखभाल उत्पादों की मदद से विशिष्ट त्वचा परिवर्तन को भी कम किया जा सकता है। हालांकि, दृश्य परिवर्तन आमतौर पर बने रहते हैं, जिन्हें चिकित्सीय परामर्श में काम करना चाहिए। यदि एक्रोगेरिया ने पहले से ही हीन भावना या भय विकसित किया है, तो आगे मनोवैज्ञानिक उपाय किए जाने चाहिए। परिवार के सदस्यों और दोस्तों के साथ बातचीत बीमारी के कई गुना लक्षणों के माध्यम से काम करने और लंबी अवधि में सामान्य कल्याण में सुधार करने में मदद कर सकती है।