एकरेंसेल सिंड्रोम

पर एकरेंसेल सिंड्रोम रोगों का एक समूह है जो गुर्दे और अंगों के विकृतियों से जुड़ा हुआ है। Acrorenal सिंड्रोम जन्म से प्रभावित लोगों में मौजूद है और एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस की विशेषता है। Acrorenal सिंड्रोम अपेक्षाकृत दुर्लभ है।

एक्रोनियल सिंड्रोम क्या है?

Acrorenal सिंड्रोम एक जन्मजात बीमारी है जो आबादी में बेहद कम आवृत्ति के साथ होती है। वर्तमान में केवल लगभग 20 लोगों को एक्रोनिनल सिंड्रोम है। एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी के अलावा, एक्रोनियल सिंड्रोम अंगों और गुर्दे की जन्मजात विसंगतियों के लिए एक सामूहिक शब्द भी है, जो कहीं अधिक सामान्य हैं।

ऐसे दोषों का अनुमानित प्रसार वर्तमान में लगभग 1:20 000 है। रोगियों के सांख्यिकीय अध्ययन से पता चलता है कि 90 प्रतिशत से अधिक मामलों में चरम पथ के विकृतियां भी मूत्र पथ और अन्य आंतरिक अंगों में असामान्यताओं से जुड़ी हैं। Acrorenal सिंड्रोम का वर्णन पहली बार 1969 में दो चिकित्सकों Opitz और Dieker द्वारा किया गया था।

गुर्दे के अंगों और दोषों की विकृतियों के बीच एक संबंध अपेक्षाकृत सामान्य प्रतीत होता है। संबंधित विकार पहले से ही जन्म के समय मौजूद हैं। कभी-कभी नवजात शिशु के शरीर पर अन्य विकृतियाँ दिखाई देती हैं। वास्तविक एकरसल सिंड्रोम लगभग 1: 1,000,000 के प्रसार के साथ होता है। डॉक्टर एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस मान लेते हैं।

का कारण बनता है

एकरेंसेनल सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है जो अंगों और गुर्दे की विकृतियों में खुद को प्रकट करती है। रोगियों में कुछ आनुवांशिक उत्परिवर्तन होते हैं जो कि एक्रोनिनल सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षणों की अभिव्यक्ति के लिए नेतृत्व करते हैं।

जेनेटिक म्यूटेशन जो रोगजनन का कारण बनता है, वह जीन लोके 15q13-q14 पर होता है। इन आनुवांशिक दोषों के परिणामस्वरूप, चरम और गुर्दे गलत तरीके से विकसित होते हैं, जिससे कि रोगी के जन्म के समय दोष मौजूद होते हैं।

लक्षण, बीमारी और संकेत

विभिन्न विकृतियों और वास्तविक अकारण सिंड्रोम के लिए सामूहिक शब्द के रूप में एक्रोनियल सिंड्रोम के बीच अंतर किया जाना चाहिए। पूर्व में, रोगी गुर्दे और अंगों के विकृतियों के साथ-साथ अन्य विकारों से पीड़ित होते हैं। प्रभावित लोगों के पास, उदाहरण के लिए, हाथ या पैर, मेटाटार्सल और मेटाकार्पल विभाजित हैं।

कभी-कभी ऑलिगोडेक्टीली, पॉलीडेक्टैली, एक्ट्रोडक्टाइली और ब्राचीडेक्टाइली होता है। फालैंग्स के बीच बोनी कनेक्शन, मूत्रवाहिनी और गुर्दे की उत्तेजना की विकृति भी संभव है। इसके अलावा, कुछ रोगी गुर्दे के द्विपक्षीय हाइपोप्लेसिया से पीड़ित होते हैं, मूत्राशय की गर्दन में रुकावट, डबल गुर्दे या मूत्राशय के त्रिकोण के विकृतियों से।

इसके अलावा, कुछ लोगों में हाइपरटेलोरिज्म, कोलोबोमा, शारीरिक विकास विकार और हेलिक्स के हाइपोप्लेसिया जैसे लक्षण होते हैं। इसके अलावा, कभी-कभी एक मनोदैहिक विकलांगता, नैदानिक ​​रूप से और महाधमनी का समन्वय होता है। कोक्सा वैल्गा, दाँत तामचीनी के हाइपोप्लेसिया और हाइपोस्पेडिया जैसे लक्षण भी दिखाई दे सकते हैं।

एक्रोनिनल सिंड्रोम आमतौर पर खुद को किडनी के हाइपोप्लेसिया या एगनेस में प्रकट करता है, एक एस्ट्रोडैक्टेक्टली के साथ-साथ टिबिया, अल्सर और त्रिज्या के हाइपोप्लेसिया। दुर्लभ मामलों में, पुटी गुर्दे मौजूद हैं। Acrorenal सिंड्रोम वाले अधिकांश रोगी आमतौर पर जन्म के कुछ समय बाद किडनी खराब होने के कारण मर जाते हैं। इसके अलावा, प्रभावित होने वाले अधिकांश बच्चे मृत पैदा होते हैं।

निदान और पाठ्यक्रम

Acrorenal सिंड्रोम के संदर्भ में होने वाली कई विकृतियां पहले से ही शिशुओं के जन्म के समय देखी जा सकती हैं। यही कारण है कि आमतौर पर प्रसव के तुरंत बाद एक निदान किया जाता है। यहां तक ​​कि अगर एक्रोनियल सिंड्रोम वाले कई बच्चे मृत पैदा होते हैं, तो बीमारी का निदान आवश्यक है।

विभिन्न चिकित्सा विशेषज्ञ एक साथ काम करते हैं, जैसे कि आंतरिक चिकित्सा में आर्थोपेडिस्ट और विशेषज्ञ। जब नवजात रोगी की जांच की जाती है, तो संरक्षक आमतौर पर मौजूद होते हैं। शारीरिक विकृति का विशिष्ट संयोजन एक्रोनियल सिंड्रोम को इंगित करता है। निदान की पुष्टि करने के लिए, डॉक्टर एक्स-रे परीक्षा आयोजित करता है।

कई शारीरिक विसंगतियों, जैसे कि अंगों में उन लोगों की पहचान की जा सकती है। आजकल एक्रॉसेनल सिंड्रोम का एक जन्मपूर्व निदान भी संभव है। इस प्रयोजन के लिए, उपस्थित चिकित्सक अपेक्षित मां के गर्भाशय में एक अच्छा अल्ट्रासाउंड करता है। इस तरह से कुछ विकृतियां पहले से ही पता लगाने योग्य हैं।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

एक नियम के रूप में, इस सिंड्रोम का जन्म से पहले या जन्म के बाद सीधे विभिन्न परीक्षाओं में निदान किया जाता है। इस कारण से, आमतौर पर माता-पिता के लिए विशेष रूप से डॉक्टर से परामर्श करना आवश्यक नहीं है, क्योंकि जन्म के तुरंत बाद उपचार हमेशा करना चाहिए। चूंकि वे प्रभावित गुर्दे की विकृतियों से पीड़ित हैं, इसलिए इन अंगों को विशेष रूप से निगरानी या बख्शा जाना चाहिए। यदि गुर्दे की समस्याएं हैं, तो एक डॉक्टर से तुरंत परामर्श किया जाना चाहिए।

रोगी का एक मनोवैज्ञानिक या मोटर हानि भी सिंड्रोम का संकेत दे सकता है। इस मामले में भी, एक डॉक्टर द्वारा एक परीक्षा और उपचार होना चाहिए। शारीरिक विकास के ध्यान देने योग्य विकार होने पर एक डॉक्टर से भी सलाह लेनी चाहिए। दुर्भाग्य से, ज्यादातर मामलों में इस सिंड्रोम का इलाज संभव नहीं है। प्रभावित लोग केवल उपशामक समर्थन प्राप्त कर सकते हैं।

आखिरकार बच्चे की मौत हो जाती है। अक्सर नहीं, हालांकि, बच्चों के माता-पिता को एक मनोवैज्ञानिक द्वारा उपचार की आवश्यकता होती है। यदि, इसलिए, अवसाद या अन्य मनोवैज्ञानिक विकार होते हैं, तो मनोवैज्ञानिक से भी परामर्श किया जाना चाहिए।

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उपचार और चिकित्सा

एक्रोनियल सिंड्रोम के कारण का इलाज करना संभव नहीं है। इसका कारण यह है कि रोग जन्मजात है और पोस्टनैटलिक रूप से प्रभावित नहीं किया जा सकता है, खासकर जब से अधिकांश मरीज नवीनतम के जन्म के बाद मर जाते हैं। Acrorenal सिंड्रोम के लिए रोगसूचक उपचार दृष्टिकोण भी मुश्किल है।

गुर्दे की विकृतियों के कारण, एक्रोनिनल सिंड्रोम वाले अधिकांश रोगी स्पष्ट गुर्दे की कमजोरी से पीड़ित होते हैं। अधिकांश मामलों में, गुर्दे की विफलता मौत का कारण है। अक्सर, शिशुओं के लिए केवल उपशामक देखभाल संभव है।

परिवार नियोजन में जेनेटिक काउंसलिंग से संबंधित जीन म्यूटेशन वाले परिवारों के लिए दृढ़ता से सिफारिश की जाती है। सांख्यिकीय मूल्यांकन से संकेत मिलता है कि एक्रोनियल सिंड्रोम अधिक बार होने वाले संबंध में होता है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

यह सिंड्रोम आमतौर पर रोगी के शरीर पर विभिन्न विकृतियों और विकृति के परिणामस्वरूप होता है। ये सीधे भ्रूण के विकास के दौरान होते हैं और रोग के दौरान अधिग्रहित नहीं होते हैं। कई मामलों में, मरीज के माता-पिता और रिश्तेदार भी सिंड्रोम के कारण होने वाले मनोवैज्ञानिक तनाव से पीड़ित होते हैं।

प्रभावित व्यक्ति के हाथों और पैरों में असामान्यताएं होती हैं, जो आमतौर पर प्रतिबंधित गतिशीलता की ओर ले जाती हैं। नतीजतन, रोगी की रोजमर्रा की जिंदगी प्रतिबंधित है और जो प्रभावित होते हैं वे अक्सर रोजमर्रा की जिंदगी में अन्य लोगों की मदद पर निर्भर होते हैं। गुर्दे भी विरूपताओं से प्रभावित होते हैं, जिससे विकार और दर्द होता है। सबसे खराब स्थिति में, गुर्दे की विफलता होती है।

बीमारी से शरीर की वृद्धि भी प्रतिबंधित है। एक नियम के रूप में, सिंड्रोम का प्रत्यक्ष और कारण उपचार भी संभव नहीं है, ताकि केवल बच्चे के दर्द को कम किया जा सके।

निवारण

एक्रोनियल सिंड्रोम के आनुवांशिक कारणों को रोकना संभव नहीं है। परीक्षा की प्रसवपूर्व विधियों का उपयोग करते हुए, हालांकि, आमतौर पर गर्भ में भ्रूण में एसेंक्रिनल सिंड्रोम का पता लगाया जा सकता है। इस उद्देश्य के लिए, डॉक्टर एक बढ़िया अल्ट्रासाउंड प्रक्रिया का उपयोग करता है जिसमें वह चरम सीमाओं और गुर्दे पर ध्यान केंद्रित करता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

यदि बच्चा एक्रोनियल सिंड्रोम से पीड़ित है, तो यह माता-पिता के लिए बहुत बड़ा बोझ है। बच्चा आमतौर पर स्वतंत्र रूप से खाने या शौचालय का उपयोग करने में असमर्थ है। इसके अलावा, मानसिक विकलांगता, वृद्धि विकार और विभिन्न विकृतियां भी हो सकती हैं।

जटिल लक्षण चित्र का मतलब आमतौर पर रिश्तेदारों के लिए अनिश्चितता का एक बड़ा कारण होता है, क्योंकि आगे के लक्षण अक्सर जीवन के पाठ्यक्रम में विकसित होते हैं, जो बच्चे को तेजी से प्रतिबंधित करते हैं। शारीरिक और मानसिक तनाव को कम करने के लिए, देखभाल करने वाले को जल्दी बुलाया जाना चाहिए जो घड़ी के आसपास बच्चे की देखभाल कर सकता है। इसके अलावा, रिश्तेदारों के लिए मनोवैज्ञानिक देखभाल उपलब्ध है।

इन सामान्य उपायों के अलावा, जो लंबे समय में बच्चों और माता-पिता के लिए जीवन की गुणवत्ता में सुधार करते हैं, विभिन्न संगठनात्मक कार्यों को पूरा करना चाहिए। इसमें विशेष किंडरगार्टन और स्कूलों में पंजीकरण करना, घर में बदलाव करना और आवश्यक सहायक सामग्री (बैसाखी, व्हीलचेयर आदि) खरीदना शामिल है। डॉक्टर इन चरणों में माता-पिता का समर्थन कर सकते हैं और विभिन्न कार्यों का सामना करने के लिए सुझाव दे सकते हैं और बीमारी के बावजूद बच्चे को लक्षण-मुक्त जीवन जीने में सक्षम कर सकते हैं।