Aneuploidy स्क्रीनिंग इन विट्रो जनरेट किए गए भ्रूणों में संख्यात्मक गुणसूत्र विपथन निर्धारित करने के लिए उपयोग किया जाता है जो आरोपण के लिए अभिप्रेत हैं। यह एक साइटोजेनेटिक परीक्षा है, जिसमें कुछ गुणसूत्रों के केवल संख्यात्मक गर्भपात को निर्धारित किया जा सकता है। Aeuploidy स्क्रीनिंग इस प्रकार पूर्व आरोपण निदान (PGD) का एक रूप है।
ऐनुप्लाइड स्क्रीनिंग क्या है?
शब्द aeuploidy स्क्रीनिंग का उपयोग साइटोजेनेटिक परीक्षा विधियों को संक्षेप में करने के लिए किया जाता है जो इन विट्रो निषेचन (IVF) में कुछ गुणसूत्रों में संख्यात्मक गर्भपात का संकेत दे सकते हैं। सिद्धांत रूप में, aeuploidy स्क्रीनिंग, अशक्तता, मोनोसोमी और पॉलीसोमी जैसे संकेत प्रदान कर सकती है बी। त्रिसोमी देते हैं।
Nullosomy में, एक गुणसूत्र जोड़ी पूरी तरह से गायब है, मोनोसॉमी में एक गुणसूत्र जोड़ी का एक सजातीय गुणसूत्र गायब है और पॉलीसोमी में एक विशेष गुणसूत्र जोड़ी के लिए दो से अधिक सजातीय गुणसूत्र हैं। सबसे प्रसिद्ध पॉलीसोमी ट्राइसॉमी 21 है, जो डाउन सिंड्रोम की ओर जाता है। चूंकि अधिकांश संख्यात्मक गुणसूत्र विपथन - विशेष रूप से मोनोसोम - घातक होते हैं, अर्थात् प्राकृतिक गर्भपात, गर्भपात या स्टिलबर्थ के लिए, केवल पहचाने जाने वाले गुणसूत्र गर्भपात के बिना भ्रूण को गर्भाशय में प्रत्यारोपित किया जाता है।
इससे आईवीएफ की सफलता दर में सुधार होना चाहिए, लेकिन कुछ गुणसूत्र विपथन जरूरी घातक नहीं होते हैं, लेकिन बाद के जीवन में असामान्यताओं और गंभीर प्रतिबंधों का कारण बनते हैं, जैसे डाउन या टर्नर सिंड्रोम। यही कारण है कि कुछ देशों में नैतिक कारणों से इस प्रकार के पूर्व आरोपण निदान (पीजीडी) पर सामान्य प्रतिबंध या गंभीर प्रतिबंध हैं।
कार्य, प्रभाव और लक्ष्य
Aeuploidy स्क्रीनिंग का उपयोग केवल इन विट्रो निषेचन के लिए किया जाता है। सबसे महत्वपूर्ण लक्ष्य कृत्रिम गर्भाधान के साथ गर्भावस्था के लिए सफलता का उच्चतम संभव मौका प्राप्त करने के लिए गर्भाशय में पहचानने योग्य गुणसूत्र विपथन के बिना केवल भ्रूण को स्थानांतरित करना है। सिद्धांत रूप में, ध्रुवीय शरीर निदान के दो तरीकों और पूर्व-आरोपण भ्रूण की परीक्षा के बीच एक अंतर किया जा सकता है। पहली विधि में अंडा सेल के ध्रुवीय निकायों की जांच करना शामिल है जो अभी तक निषेचित नहीं हुए हैं।
अंडे के सेल के केवल संभव aneuploidy की यहां जांच की जाती है। यह इस धारणा पर किया जाता है कि लगभग 90% aeuploidies मातृ मूल के हैं। यह संकीर्ण अर्थों में एक पीजीडी नहीं है, लेकिन एक तरजीही निदान है, क्योंकि कोई निषेचन, यानी एक शुक्राणु कोशिका के साथ अंडे का कोई संलयन नहीं हुआ है। प्रारंभिक ब्लास्टुला अवस्था में प्री-इम्प्लांटेशन भ्रूण पर एनीप्लाइड स्क्रीनिंग, दूसरी ओर, पीजीडी के रूप में उत्तीर्ण होती है क्योंकि परीक्षा "वास्तविक" भ्रूण अवस्था से संबंधित होती है - भले ही यह एक बहुत ही प्रारंभिक चरण हो, केवल कुछ दिनों का।
ध्रुवीय शरीर निदान में, दो ध्रुवीय शरीर जो पहले और दूसरे अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान अंडे का निर्माण करते हैं, इससे पहले कि शुक्राणु कोशिका के साथ विलय हो जाता है और उन्हें एयूप्लोइडी की जांच की जाती है। तथाकथित मछली परीक्षण (स्वस्थानी संकरण में प्रतिदीप्ति) का उपयोग किसी भी प्रकार के उपस्थित होने का निर्धारण करने के लिए किया जाता है। अब तक, फिश परीक्षण ने केवल गुणसूत्रों 13, 16, 18, 21, 22 और लिंग गुणसूत्रों एक्स और वाई की जांच की अनुमति दी है। अर्धसूत्रीविभाजन से संबंधित पूरक डीएनए अनुक्रम के साथ अर्धसूत्रीविभाजित डीएनए जांच से जुड़ने के बाद डबल हेलिक्स संरचना के गुणसूत्र विभाजित होते हैं।
डीएनए जांच अलग-अलग फ्लोरोसेंट रंगों से चिह्नित की जाती है। समरूप गुणसूत्रों को अर्ध-स्वचालित प्रक्रिया में प्रकाश माइक्रोस्कोप के तहत गिना जा सकता है ताकि संख्यात्मक गर्भपात की पहचान की जा सके। पोलर बॉडी डायग्नोसिस के अनुरूप, पूर्व-आरोपण भ्रूण पर एक्यूप्लॉयड स्क्रीनिंग की जाती है, जो अभी भी शुरुआती ब्लास्टोमेर चरण में हैं। अब, हालांकि, हम गुणसूत्रों के द्विगुणित सेट के साथ काम कर रहे हैं, जिनमें से डबल हेलिक्स को पहले पूरक डीएनए जांच के साथ गुणसूत्रों के कनेक्शन को आरंभ करने के लिए विभाजित किया जाना चाहिए।
वांछित तरीकों के लिए उच्चतम संभव सफलता दर प्राप्त करने के लिए, गर्भाशय में स्थानांतरित होने से पहले दोनों तरीकों में aeuploidy स्क्रीनिंग का उद्देश्य इन विट्रो निषेचित अंडे सेल का एक सकारात्मक चयन रहता है। एक बहुत चर्चित नैतिक समस्या नकारात्मक चयन से उत्पन्न होती है, जो स्वचालित रूप से सकारात्मक चयन से जुड़ी होती है और जो कुछ चरम आलोचकों द्वारा इसे यूटानिया के करीब लाने के लिए तर्कों का उपयोग करना पसंद करते हैं। तथाकथित बचाव बच्चे को उत्पन्न करने के लिए आईवीएफ के उपयोग के साथ एक और नैतिक समस्या देखी जाती है। इन विट्रो में उत्पन्न भ्रूण के एक सकारात्मक चयन का उपयोग सर्वव्यापी इम्यूनोकोम्पैटिबल स्टेम कोशिकाओं की खेती के लिए किया जा सकता है जो आरोपण के माध्यम से कुछ बीमारियों के साथ भाई-बहनों के जीवन को बचा सकता है।
जोखिम, दुष्प्रभाव और खतरे
Aeuploidy स्क्रीनिंग के साथ-साथ सेल नाभिक की निकासी की जांच शरीर के बाहर होती है और इसलिए इसमें स्वास्थ्य के लिए कोई प्रत्यक्ष जोखिम या खतरे शामिल नहीं हैं और इसलिए यह दुष्प्रभावों से मुक्त है। वास्तविक जोखिम और खतरे इस तथ्य में निहित हैं कि ब्लास्टोमेरेस, यानी पूर्व-आरोपण भ्रूण पर स्क्रीनिंग एनोफ्लॉइड का लाभ, वांछित गर्भावस्था के संबंध में सफलता दर बढ़ाने के लिए अभी तक हासिल नहीं किया गया है।
स्क्रीनिंग परिणामों की सटीकता की अतिरंजित अपेक्षाओं के कारण सामान्य, प्रणालीगत समस्याएं उत्पन्न होती हैं। यह सकारात्मक के साथ-साथ नकारात्मक परिणाम पर भी लागू होता है। एक सकारात्मक परिणाम, यानी कम से कम एक गुणसूत्र विपथन पाया गया, एक निश्चित अनिश्चितता के साथ जुड़ा हुआ है। ऐसा हो सकता है कि सकारात्मक परिणाम गलत रूप से संबंधित अंडा सेल को प्रत्यारोपित करने से बाहर कर देता है, हालांकि वास्तव में गुणसूत्र दोष नहीं है। इस तरह की गलतफहमी इस प्रक्रिया के कारण ही कम है कि ब्लास्टुला चरण में भ्रूण में कुछ कोशिकाएं गुणसूत्र विचलन के साथ हो सकती हैं।
दूसरी ओर, एक आईवीएफ बच्चे के भावी माता-पिता को यह सुनिश्चित नहीं करना चाहिए कि अगर aeuploidy परीक्षण नकारात्मक है, तो वास्तव में कोई गुणसूत्र विपथन नहीं है। एक और खतरा तब पैदा होता है जब भ्रूण से कोशिकाओं की आवश्यक संख्या को हटा दिया जाता है। ऐसा होता है कि बायोप्सी द्वारा ली गई कोशिकाएं मर जाती हैं और अब उनकी जांच नहीं की जा सकती है। चूंकि बायोप्सी को अब एक ही भ्रूण पर दोहराया नहीं जा सकता है, इसलिए यह प्रत्यारोपण के लिए उपलब्ध नहीं है क्योंकि कोई परीक्षण परिणाम नहीं है। यह भी चर्चा की जाती है कि बायोप्सी भ्रूण की प्रजनन क्षमता को किस हद तक प्रभावित करती है, ताकि गर्भावस्था के लिए समग्र सफलता दर प्रभावित हो।
