ब्लू डायपर सिंड्रोम

ब्लू डायपर सिंड्रोम मुख्य लक्षण tryptophan malabsorption के साथ एक जन्मजात चयापचय रोग है। आंत द्वारा अवशोषण की कमी से गुर्दे के माध्यम से रूपांतरण और उत्सर्जन होता है, जिससे मूत्र नीला हो जाता है। उपचार अंतःशिरा ट्रिप्टोफैन पूरकता के बराबर है।

ब्लू डायपर सिंड्रोम क्या है?

प्रभावित लोगों के गुर्दे के ऊतकों में कैल्शियम लवण जमा हो जाता है और यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो बाद में गुर्दे की विफलता हो सकती है। रोग का सबसे विशिष्ट लक्षण मूत्र से डायपर का नीला मलिनकिरण है।
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ब्लू डायपर सिंड्रोम को ट्रिप्टोफैन मालबसोरशन सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है। यह एक अत्यंत दुर्लभ चयापचय रोग है जो जन्मजात चयापचय संबंधी विकारों में से एक है। रोगी ट्रिप्टोफैन के कुपोषण से पीड़ित हैं। ट्रिप्टोफैन एक एमिनो एसिड है जो ब्लू डायपर सिंड्रोम वाले रोगियों को अब आंतों की दीवार के माध्यम से रक्तप्रवाह में अवशोषित नहीं कर सकता है।

ट्रिप्टोफैन आंत में रहता है, जहां यह रूपांतरण प्रक्रियाओं के बाद गुर्दे के माध्यम से उत्सर्जित होता है। हवा के संपर्क में, पदार्थ नीला हो जाता है। इसलिए ब्लू डायपर सिंड्रोम का नाम। लक्षण कॉम्प्लेक्स के अन्य सभी लक्षण ट्रिप्टोफैन malabsorption और रक्त में पदार्थ की कमी के कारण भी होते हैं।

ब्लू डायपर सिंड्रोम को कभी-कभी नेफ्रोक्लासिनोसिस, हाइपरफॉस्फेटुरिया और इंडिकिन्यूरिया के साथ लक्षणों के साथ पारिवारिक हाइपरलकसीमिया के रूप में जाना जाता है, जो ट्राइकोफेन के अवशोषण में गड़बड़ी के कारण होता है।

का कारण बनता है

ब्लू डायपर सिंड्रोम अत्यंत दुर्लभ है और इसकी दुर्लभता के कारण पूरी तरह से शोध नहीं किया गया है। फिर भी, वंशानुगत कनेक्शन अब ज्ञात हैं। रोग की सटीक विरासत अभी तक अस्पष्ट है। एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस और एक एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस पर चर्चा चल रही है। सिंड्रोम का आणविक जैविक कारण अभी भी अज्ञात है।

कारण के बारे में कई अटकलें हैं, जिनमें से सभी एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन को रोकते हैं। उदाहरण के लिए, एल-टाइप एमिनो एसिड ट्रांसपोर्टर 2 की म्यूटेशन, बीमारी के लिए प्रश्न में आती है। इसके लिए जीन कोडिंग SLC7A8 और LAT2 हैं, जो जीन लोकोपायलट q2.2 में गुणसूत्र 14 पर स्थित हैं।

इसी तरह गर्भधारण योग्य कारण जीन SLC16A10 और जीन TAT1 पर टी-टाइप एमिनो एसिड ट्रांसपोर्टर 1 का म्यूटेशन होगा। ये जीन गुणसूत्र 6 में जीन लोके q21-q22 में स्थित हैं। यह ज्ञात नहीं है कि विषाक्त पदार्थों के संपर्क में आने वाले बाहरी कारक ब्लू डायपर सिंड्रोम के विकास में एक भूमिका निभाते हैं।

लक्षण, बीमारी और संकेत

ब्लू डायपर सिंड्रोम अधिग्रहित ट्रिप्टोफैन मैलाबॉर्शन के सभी लक्षणों से जुड़ा हुआ है। रक्त में ट्रिप्टोफैन की कमी के अलावा, मरीज़ गंभीर हाइपरकालेकिया से पीड़ित होते हैं, जो नेफ्रोकलोसिस से जुड़ा होता है। प्रभावित लोगों के गुर्दे के ऊतकों में कैल्शियम लवण जमा हो जाता है और यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो बाद में गुर्दे की विफलता हो सकती है।

इसके अलावा, स्वस्थ लोगों की तुलना में रोगियों में हाइड्रोजन आयन का उत्सर्जन अधिक होता है। रोगी गुर्दे के माध्यम से भी बड़ी मात्रा में फास्फोरस उत्सर्जित करते हैं, ताकि कोई हाइपरफोस्फोरिया की बात कर सके। रोग का सबसे विशिष्ट लक्षण, हालांकि, डायपर का नीला रंग है।

चूंकि आंत ट्रिप्टोफैन को अवशोषित नहीं करता है, आंतों के बैक्टीरिया अमीनो एसिड को इंडोल और इसके यौगिकों में परिवर्तित करते हैं। इन पदार्थों को आंतों के श्लेष्म द्वारा अवशोषित किया जाता है और यकृत में स्थानांतरित होता है, जहां वे इंडिकेन में परिवर्तित हो जाते हैं। इंडिकिन मूत्र में मूल रूप से उत्सर्जित होता है और डायपर के नीले मलिनकिरण के लिए जिम्मेदार होता है।

निदान

ब्लू डायपर सिंड्रोम का पहला संदिग्ध निदान डायपर के नीले होने के रूप में जल्द ही दृश्य निदान या एनामेनेस्टिक द्वारा डॉक्टर से आगे निकल जाता है। चूंकि अधिग्रहित ट्रिप्टोफैन मैलाबॉर्सेशन भी ब्लू डायपर सिंड्रोम के लक्षणों से जुड़ा हुआ है और इस तरह के चयापचय रोग के वंशानुगत रूप के लिए कोई आणविक आनुवंशिक विश्लेषण उपलब्ध नहीं है, एक संबंधित संदिग्ध निदान केवल कठिनाई के साथ पुष्टि की जा सकती है।

यद्यपि रक्त परीक्षण अमीनो एसिड और हाइपरलकैकेमिया में कमी को प्रकट कर सकता है, अंत में, कोई निश्चित निदान नहीं हो सकता है जब तक कि जिम्मेदार जीन की पहचान नहीं की जाती है। यदि ब्लू डायपर सिंड्रोम के कई मामले एक परिवार में देखे जाते हैं, तो निदान को निश्चित माना जा सकता है।

जटिलताओं

चूंकि ब्लू डायपर सिंड्रोम अमीनो एसिड ट्रिप्टोफैन का जन्मजात विकृति है, इसलिए यह बीमारी का पता चलने पर प्रभावित बच्चों को तुरंत दिया जाना चाहिए। हालांकि, रोगी की आंत अमीनो एसिड को अवशोषित नहीं कर सकती है, यही कारण है कि इसे सीधे रक्त में प्रशासित करने की सिफारिश की जाती है। चिकित्सा का यह रूप अपरिहार्य है, क्योंकि ट्रिप्टोफैन मानव शरीर में अनगिनत प्रक्रियाओं का एक महत्वपूर्ण घटक है और, अन्य चीजों के अलावा, यह ऊतक हार्मोन सेरोटोनिन के निर्माण में शामिल है।

यदि ट्रिप्टोफैन मैलाबॉर्सेशन को अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो संबंधित नेफ्रोकलोसिस से हाइपरलकैकेमिया और गुर्दे की अपर्याप्तता का गंभीर खतरा होता है। यह तब डायलिसिस या यहां तक ​​कि दाता अंग को आवश्यक बना सकता है, जो युवा रोगी के जीवन की गुणवत्ता को महत्वपूर्ण रूप से सीमित करता है। कई पीड़ितों की आंखों को भी नुकसान होता है, यही वजह है कि एमेट्रोपिया के क्षेत्र में जटिलताएं भी पैदा हो सकती हैं।

क्योंकि यह अभी भी स्पष्ट नहीं है कि ब्लू डायपर सिंड्रोम का वास्तव में क्या कारण है, खतरनाक चयापचय विकार को रोकने का कोई तरीका नहीं है। इसलिए यह आवश्यक है कि माता-पिता तुरंत बाल रोग विशेषज्ञ से संपर्क करें जब उन्हें बच्चे को गंभीर परिणामों से बचाने के लिए पहले नीले रंग का डायपर मिले।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

यदि डायपर का एक नीला मलिनकिरण देखा जाता है, तो संबंधित बच्चे को तुरंत बाल रोग विशेषज्ञ के पास ले जाना चाहिए। डॉक्टर तब ब्लू डायपर सिंड्रोम का निदान कर सकते हैं और रक्त परीक्षण और एनामनेसिस की मदद से निदान की पुष्टि कर सकते हैं।

किसी भी मामले में तत्काल उपचार की आवश्यकता होती है। इसलिए रोग के पहले संदेह पर डॉक्टर से परामर्श करना उचित है।डायपर के नीले रंग के अलावा, पेशाब करते समय असामान्य रूप से बार-बार पेशाब आना और कभी-कभी दर्द होने के अलावा, विशिष्ट लक्षणों को तुरंत स्पष्ट करने की आवश्यकता होती है।

कभी-कभी, अन्य शिकायतें होती हैं और प्रभावित बच्चा विशिष्ट बुखार के लक्षण दिखाता है या थकावट महसूस करता है। इसलिए, किसी भी लक्षण के साथ जो आदर्श से विचलित होता है, बाल रोग विशेषज्ञ से परामर्श किया जाना चाहिए।

यदि किसी परिवार में पहले से ही बीमारी के मामले हैं, तो बच्चे और विशेष रूप से जन्म के बाद जितनी जल्दी हो सके मल की जांच की जानी चाहिए। एक उपयुक्त चिकित्सा इतिहास एक विश्वसनीय निदान को सक्षम करता है और ब्लू डायपर सिंड्रोम के लक्षित उपचार की सुविधा देता है।

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उपचार और चिकित्सा

नीले डायपर सिंड्रोम वाले रोगियों के लिए कॉजेल थेरेपी उपलब्ध नहीं है, जब तक कि प्रेरक जीन की पहचान नहीं की गई है और जीन थेरेपी दृष्टिकोण नैदानिक ​​चरण तक नहीं पहुंचे हैं। इसलिए, बीमारी का लक्षण कम या ज्यादा किया जाता है। अमीनो एसिड ट्रिप्टोफैन के पूरक ऐसे उपचार में एक प्रमुख भूमिका निभा सकते हैं। चूंकि रोग आंत में ट्रिप्टोफैन को अवशोषित करने की अनुमति नहीं देता है, इसलिए एमिनो एसिड को अलग तरीके से प्रशासित किया जाना चाहिए।

इस मामले में, यह सीधे रक्त में दिया जा सकता है। अमीनो एसिड का पूरक चयापचय संबंधी विकार के सभी लक्षणों को कम करता है। बेहद गंभीर मामलों में, हाइपरलकैकेमिया का अलग से इलाज करना चाहिए। सीरम कैल्शियम को कम किया जा सकता है, उदाहरण के लिए, उत्सर्जन में वृद्धि के रूप में, लूप मूत्रवर्धक और ग्लुकोकोर्टिकोइड्स के साथ प्राप्त किया जा सकता है।

नेफ्रोकैल्सीमिया जैसे लक्षणों का इलाज केवल हाइपरलकैकेमिया को खत्म करके किया जा सकता है। अगर नेफ्रोक्लासिनोसिस पहले से ही गुर्दे की कमी का कारण बना है, तो इस अपर्याप्तता को अलग से इलाज किया जाना चाहिए। अपर्याप्तता की गंभीरता के आधार पर उपचार विकल्प डायलिसिस से एक प्रत्यारोपण तक होता है।

एक नियम के रूप में, ब्लू डायपर सिंड्रोम को पर्याप्त रूप से पहचाना जाता है ताकि कैल्शियम के स्तर को स्थायी रूप से कम करके गुर्दे की विफलता को सफलतापूर्वक रोका जा सके। ट्रिप्टोफैन के पूरक द्वारा, हाइपरलकैकेमिया आदर्श रूप से भविष्य में नहीं होगा।

आउटलुक और पूर्वानुमान

ब्लू डायपर सिंड्रोम के इलाज की कोई संभावना नहीं है। सिंड्रोम एक आनुवांशिक दुर्बलता है जिसे उपलब्ध चिकित्सा और वैज्ञानिक संभावनाओं से ठीक नहीं किया जा सकता है। कानूनी कारणों के लिए, मानव आनुवंशिकी के साथ हस्तक्षेप की अनुमति नहीं है, जिससे वसूली की संभावना असंभव हो जाती है। स्वास्थ्य के सुधार में योगदान देने वाले जीव की कोई वैकल्पिक चिकित्सा पद्धति या स्व-चिकित्सा प्रक्रिया भी नहीं है।

ब्लू डायपर सिंड्रोम के परिणामों के लिए चिकित्सा देखभाल के बिना, रोगी को गंभीर जटिलताओं का खतरा है। गंभीर मामलों में, अनुपचारित रोगियों में गुर्दे की अंग विफलता होती है। इससे बीमारी का अचानक घातक कोर्स हो सकता है। बीमार व्यक्ति को जीवन की गुणवत्ता में सुधार और कल्याण बनाए रखने के लिए जितनी जल्दी हो सके एक दाता गुर्दे की आवश्यकता होती है।

नियमित दवा उपचार का लाभ लेकर बीमार व्यक्ति के जीवित रहने का आश्वासन दिया जाता है। हालांकि उपचार नहीं होता है, सिंड्रोम वाले रोगी अपने दम पर जीवन का सामना कर सकते हैं। शराब या अन्य हानिकारक पदार्थों के सेवन के साथ-साथ अतिरंजना और अनावश्यक तनाव से बचा जाना चाहिए। यदि जीवन को जीवों की आवश्यकताओं के अनुकूल बनाया जाता है और जीवनशैली को यथासंभव स्वस्थ और टिकाऊ बनाया जाता है, तो रोगी का सामान्य स्वास्थ्य अत्यधिक सुधार होता है।

निवारण

ब्लू डायपर सिंड्रोम पर अभी तक निर्णायक शोध नहीं किया गया है। न तो सटीक कारण और न ही संभावित प्रभावित करने वाले कारकों की निस्संदेह पहचान की गई है। प्रभावित करने वाले कारकों को जाने बिना, लक्षणों के परिसर को रोका नहीं जा सकता है। सिंड्रोम की कम प्रसार मुख्य रूप से खराब अनुसंधान स्थिति के लिए जिम्मेदार है। इस कम प्रसार के कारण, निकट भविष्य में अनुसंधान की स्थिति में बहुत अधिक बदलाव की संभावना नहीं है।

चिंता

इस अत्यंत दुर्लभ चयापचय रोग के लिए, रोग के संभावित परिणामों के कारण चिकित्सा अनुवर्ती आवश्यक है। प्रभावित बच्चों पर होने वाले सख्त आहार का सकारात्मक प्रभाव नियमित रूप से जांचना चाहिए। हालांकि, बहुत अधिक कैल्शियम और अमीनो एसिड ट्रिप्टोफैन के साथ एक अनुपयुक्त आहार गुर्दे की क्षति हो सकती है।

आहार में दिए गए ट्रिप्टोफैन के लिए ट्रिप्टोफैन का अंतःशिरा प्रशासन बेहतर है। इंजेक्शन आमतौर पर चिकित्सा पर्यवेक्षण के तहत या चिकित्सकीय प्रशिक्षित नर्सिंग स्टाफ द्वारा किया जाता है। ब्लू डायपर सिंड्रोम को नियंत्रण में रखने के लिए, आंतों में संक्रमण या पाचन तंत्र में बैक्टीरिया का संक्रमण होने पर एंटीबायोटिक चिकित्सा आवश्यक हो सकती है।

यदि प्रभावित व्यक्ति को पहले से ही गुर्दे की क्षति हो चुकी है, तो अनुवर्ती देखभाल को परिणामी हाइपरलकसीमिया और निर्धारित लूप मूत्रवर्धक और ग्लूकोकार्टिकोआड्स की निगरानी करनी चाहिए। ब्लू डायपर सिंड्रोम के लिए अनुवर्ती देखभाल को इस तथ्य से और अधिक कठिन बना दिया जाता है कि ट्रिप्टोफैन मैलाबॉर्सेशन का अब तक शायद ही शोध किया गया हो।

चयापचय रोग बहुत ही दुर्लभ बीमारियों में से एक है। अब तक जो कुछ निश्चित है वह आनुवंशिकता है। चूंकि ब्लू डायपर सिंड्रोम का कारण जीन उत्परिवर्तन हो सकता है, इसलिए जीन थेरेपी कुछ वर्षों में बेहतर उपचार परिणाम प्राप्त कर सकती है। यह देखा जाना बाकी है कि मेडिकल फॉलो-अप देखभाल आवश्यक है या नहीं, ब्लू डायपर सिंड्रोम का प्रीनेटल उपचार किया जा सकता है या नहीं।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

बच्चों के माता-पिता जो ब्लू डायपर सिंड्रोम से पीड़ित हैं, केवल यह सुनिश्चित करने की आवश्यकता है कि बच्चा नियमित रूप से आवश्यक दवा लेता है और कोई ध्यान देने योग्य लक्षण या असुविधा नहीं दिखाता है। यदि उपचार जल्दी किया जाता है, तो गुर्दे की अपर्याप्तता के विकास को मज़बूती से टाला जा सकता है।

सामान्य तौर पर, प्रभावित बच्चों में नीले रंग के मूत्र के अलावा कोई लक्षण या लक्षण नहीं होते हैं जिन्हें उपचार की आवश्यकता होती है। हालांकि, व्यक्तिगत मामलों में, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट के लक्षण या यहां तक ​​कि गुर्दे की गंभीर समस्याएं भी हो सकती हैं। यदि उनके कोई ध्यान देने योग्य लक्षण हैं, तो माता-पिता को अपने बच्चे की बारीकी से निगरानी करनी चाहिए और बाल रोग विशेषज्ञ को तुरंत सतर्क करना चाहिए।

इसकी तुलनात्मक रूप से अच्छी रोगनिरोधक के बावजूद, रोग का माता-पिता की मानसिक स्थिति पर प्रभाव पड़ सकता है, जो अक्सर गंभीर चिंता से ग्रस्त होते हैं। ब्लू डायपर सिंड्रोम और इसके कारणों की एक सचेत परीक्षा रिश्तेदारों को बीमारी के बारे में एक नया दृष्टिकोण देती है और इससे निपटने में आसान बनाती है।

एक स्व-सहायता समूह में भाग लेना या अन्य माता-पिता से बात करना जिनके बच्चों को चयापचय रोग है, वे भी मदद कर सकते हैं। माता-पिता को जिम्मेदार चिकित्सक को अपने सवालों और चिंताओं को संबोधित करना चाहिए और उसके माध्यम से एक चिकित्सक से परामर्श करना चाहिए।