Brachydactyly

चिकित्सा शब्द Brachydactyly छोटी उंगलियों और पैर की उंगलियों का वर्णन करता है। आमतौर पर एक ऑटोसोमल प्रमुख विकार के रूप में विरासत में मिला, यह विकार विकृत अंगों के समूह के अंतर्गत आता है।

ब्रेकेडैक्टली क्या है?

यह आनुवांशिक दोष या तो अलगाव में या सिंड्रोम के रूप में होता है। प्रपत्र का एक प्राथमिक या द्वितीयक कारण हो सकता है। यह एक बोनी डिस्टोस्टोसिस की विशेषता भी है। केवल ए 3 और डी अधिक बार होते हैं। अन्य ब्रेकिडैक्टली प्रकार एक दुर्लभ घटना है। रोगी के पास एक या अधिक उंगलियां होती हैं जिन्हें अलग-अलग डिग्री तक छोटा किया जाता है।

फिर भी, डॉक्टर इस शब्द का उपयोग विकृत और छोटे पैर की उंगलियों को संक्षेप में प्रस्तुत करने के लिए करते हैं। कुछ मामलों में मेटाकार्पल हड्डियां भी प्रभावित होती हैं। यह चिकित्सा शब्द प्राचीन ग्रीक भाषा में वापस जाता है और इसका अर्थ है "छोटी उंगली"। पर्यायवाची हैं Brachymegalodactylism, Brachyphalangia जैसे कि ओस्सिक्टियोस प्रिटॉक्स हिरेडिटेरिया.

का कारण बनता है

ब्रेकिडैक्टली एक कुरूपता है जो एक परिवार के भीतर विरासत के माध्यम से होती है। का एक विशेष रूप ओस्सिक्टियोस प्रिटॉक्स हिरेडिटेरिया वंशानुक्रम का स्वतःस्फूर्त प्रमुख रूप है। छोटी उंगलियां, हालांकि, शायद ही कभी दिखाई देती हैं। लोगों को प्रभावित होने की संभावना 200,000 में से 1 है। अपवाद ए 3 हैं और डी। ब्रैडक्टाइली या तो अलग-थलग हैं या सिंड्रोमिक हैं।

पहले मामले में, वंशानुगत बीमारी बिना किसी और दुष्प्रभाव के मौजूद है, जबकि दूसरे मामले में यह एक जटिल विकृति सिंड्रोम के कारण है। कुछ पहचान योग्य प्रगति के रूप छोटे कद के संयोजन में होते हैं। अलग-थलग ब्रेकिडैक्टली के मामले में भी, खोज आसान नहीं है, क्योंकि यह जीव में अन्य क्षेत्रों में सूक्ष्म परिवर्तनों से जुड़ा हो सकता है।

अन्य संभावित लक्षण पॉलीडेक्टीली, सिंडैक्टली, सिम्फैलेनिज्म या कमी दोष जैसे हाथ की विकृतियां हैं। अनुसंधान अब तक है कि सबसे अलग और sydromal रूपों के लिए कार्य-कारण जीन की पहचान संभव है। अलग-थलग ब्राचीफलांगिया को ज्यादातर मामलों में अलग-अलग पैठ और स्पष्टता के साथ एक ऑटोसोमल प्रमुख विशेषता के रूप में विरासत में मिला है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

यह विकृति ग्यारह रूपों में होती है और इसे छोटा करने की सीमा के आधार पर प्रकारों में विभाजित किया जाता है: A1 (Farabee), A2 (Mohr-Wriedt), A3 (Brachymesophalangia V), A4 (Temttyy), A5, A6 (Osebold-Remodini syndrome) ), A7 (Brachydactyly Smorgasbord), B, C (Haws), D, E. Type B और E संयोजन में हो सकते हैं। प्रकार A1 और B की एक सामान्य घटना भी संभव है। Brachydactyly विभिन्न रूपों और रूपों में प्रकट होता है।

अधिकांश रोगियों को पक्ष-सममित छोटी उंगलियां दिखाई देती हैं। कभी-कभी पूरे फालैंग्स गायब होते हैं। डॉक्टर इस विकृति को कुछ विशेषताओं के अनुसार अलग करते हैं, उदाहरण के लिए कि क्या उंगलियां या पैर की अंगुलियां प्रभावित होती हैं या क्या अन्य अंगों के भी विकृतियां हैं। यह भेद इसलिए किया जाता है क्योंकि ब्राचीडैक्टली या तो प्राथमिक या द्वितीयक होता है। रोग के प्राथमिक, पृथक पाठ्यक्रम में, अन्य नैदानिक ​​चित्रों के प्रभाव के बिना केवल उंगलियों या पैर की उंगलियों की विकृति होती है।

सेकेंडरी, सिन्ड्रोमिक ट्रेनिंग में, शॉर्टनिंग कुछ पिछली बीमारियों, जैसे कि अर्सकॉग-स्कॉट सिंड्रोम (पुरुष यौन अंगों की विकृति, चेहरे और उंगलियों में असामान्यताएं) का एक परिणाम है, एक वंशानुगत बीमारी जो शायद ही कभी होती है। इस मामले में, ब्रेकिडैक्टिल्ली प्रारंभिक बीमारी का एक माध्यमिक परिणाम है। सबसे आम रूप डी है। अंतिम फालानक्स और नख को छोटा किया जाता है। ज्यादातर समय, यह अंगूठे का छोटा होना दोनों हाथों पर होता है। कई मामलों में, बड़े पैर की अंगुली भी प्रभावित होती है।

निदान और पाठ्यक्रम

निदान रेडियोलॉजिकल और नैदानिक ​​परीक्षाओं के माध्यम से किया जाता है। इसके अलावा, निष्कर्ष एन्थ्रोपोमेट्रिक माप द्वारा समर्थित हैं। यदि ब्राचीडैक्टली का पृथक रूप मौजूद है, तो प्रसव पूर्व निदान की कोई आवश्यकता नहीं है। यदि एक सिंड्रोमिक रूप है, तो रोकथाम का यह रूप इंगित किया गया है।

इस मामले में, यदि एक कारण उत्परिवर्तन मौजूद है, तो 11 वें सप्ताह में कोरियोनिक विली (इनवेसिव प्रीनेटल बायोप्सी) का उपयोग करके आणविक प्रसव पूर्व निदान और 14 वें सप्ताह में एमनियोसेंटेसिस (एमनियोटिक थैली को निदान के लिए एमिनोसाइट्स प्राप्त करने के लिए पंचर किया जाता है) संभव है। आनुवांशिक परामर्श में परिवार में होने वाली बीमारी का प्रकार शामिल है। डॉक्टर माता-पिता को इनहेरिटेंस के प्रकार और अन्य लक्षणों की अनुपस्थिति या उपस्थिति के बारे में सलाह देते हैं।

Brachydactyly प्रकार D विकसित करने की संभावना 0.41 और 4.0 प्रतिशत के बीच है। यह प्रतिशत जनसंख्या पर निर्भर करता है। 62 प्रतिशत पुरुष प्रभावितों में कम पैठ दिखाते हैं। इसका मतलब है कि आनुवंशिक दोष कम स्पष्ट है। इस वंशानुगत विकार के फेनोटाइप (उपस्थिति) में केवल उन विशेषताओं का एक कम सेट होता है जो विकार को जन्म देते हैं।

जटिलताओं

आमतौर पर ब्रेकिडैक्टली विभिन्न रूपों में दिखाई देते हैं और विभिन्न जटिलताओं को जन्म देते हैं। रोगी छोटी उंगलियों से पीड़ित होता है। हालांकि, यह भी होता है कि पूरी उंगलियां गायब हैं। अंगुलियों के अलावा, शरीर में अन्य अंगों पर ब्रेकिडैक्टली भी नकारात्मक प्रभाव डाल सकता है और उनमें खराबी या दोष हो सकता है।

ज्यादातर मामलों में, हालांकि, केवल गायब या विकृत उंगलियां दिखाई देती हैं और आगे कोई शारीरिक प्रतिबंध या जटिलताएं नहीं हैं। ब्रेकिडैक्टली भी लिंग पर विरूपताओं का कारण बन सकता है। इन मामलों में, रोगी का आत्मसम्मान अक्सर कम हो जाता है।

इससे प्रभावित लोग छोटी उंगलियों से शारीरिक और मानसिक रूप से पीड़ित होते हैं। ब्रेकिडैक्टली के साथ सामान्य रूप से रोजमर्रा की जिंदगी का सामना करना संभव नहीं है। यौन अनुभव पुरुषों में भी सीमित है और अवसाद और अन्य मनोवैज्ञानिक समस्याओं को जन्म दे सकता है। Brachydactyly कम जीवन प्रत्याशा के लिए नेतृत्व नहीं करता है।

प्रत्यक्ष उपचार संभव नहीं है, लेकिन अगर मरीज चाहें तो कॉस्मेटिक ऑपरेशन किए जा सकते हैं। यहां कोई जटिलताएं नहीं हैं। गंभीर मामलों में, हाथ के कार्य को फिजियोथेरेपी के साथ समर्थित और इलाज किया जाना चाहिए।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

ज्यादातर मामलों में, ब्राचीडैक्टली को डॉक्टर द्वारा निदान करने की आवश्यकता नहीं होती है।यह शिकायत जन्म के तुरंत बाद दिखाई देती है और बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा निर्धारित की जाती है। एक नियम के रूप में, brachydactyly का इलाज नहीं किया जा सकता है। हालांकि, चूँकि प्रभावित व्यक्ति के रोजमर्रा के जीवन में ब्रेकिडैक्टिकली गंभीर प्रतिबंध और असुविधा हो सकती है, इसलिए बच्चों में विकास संबंधी विकार होने पर डॉक्टर से हमेशा सलाह लेनी चाहिए। यह वयस्कता में आगे की जटिलताओं और कठिनाइयों को रोक सकता है।

उदाहरण के लिए, अवसाद से बचने के लिए एक डॉक्टर को मनोवैज्ञानिक शिकायतों या हीन भावना के साथ परामर्श करना चाहिए। अधिकांश रोगी ब्राचीडेक्टीली के कारण मनोवैज्ञानिक उपचार पर निर्भर होते हैं, जो एक मनोवैज्ञानिक द्वारा दिया जाता है। रोग का निदान बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा ही किया जाता है। फिजियोथेरेपी व्यक्तिगत शिकायतों को सीमित कर सकती है। डॉक्टर से कम उम्र में सलाह ली जानी चाहिए ताकि संबंधित व्यक्ति प्रतिबंधों के लिए इस्तेमाल हो सके और उनसे सही तरीके से निपटना सीख सके।

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उपचार और चिकित्सा

चिकित्सकीय अर्थों में शास्त्रीय चिकित्सा ब्राचीडैक्टली के साथ संभव नहीं है। उपचार का कोई विशिष्ट रूप नहीं है जो इस विकृति के सभी रूपों को माप सके। प्लास्टिक के संचालन को केवल कॉस्मेटिक कारणों के लिए संकेत दिया जाता है या यदि हाथ समारोह गंभीर रूप से प्रतिबंधित है। यदि विशिष्ट रूप मौजूद हैं, तो सर्जिकल हस्तक्षेप आवश्यक नहीं है, क्योंकि प्रभावित लोग आमतौर पर छोटी उंगलियों या पैर की उंगलियों के साथ असुविधा के बिना रह सकते हैं।

व्यावसायिक चिकित्सा या भौतिक चिकित्सा हाथ के काम को मजबूत करने और छोटा करने के प्रभावों को कम करने में मदद कर सकती है। विभिन्न प्रकार के ब्राचीडक्टीली का पूर्वानुमान प्रकार और सीमा पर निर्भर करता है और गंभीर से न्यूनतम हानि तक होता है। यदि कम करना सिंड्रोमिक है, तो निदान और रोग का निदान विसंगतियों के साथ किया जाता है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

बिना चिकित्सकीय देखभाल के ब्राचीडक्टली के इलाज का कोई मौका नहीं है। हाथों और पैरों पर हड्डियों की कमी या कमी आनुवंशिक है और जीवन के अंत तक रहती है। चिकित्सीय उपाय या दवा उपचार भी असफल हैं। कानूनी कारणों के लिए, मानव आनुवंशिकी को परिवर्तित नहीं किया जाना चाहिए और विशिष्ट प्रशिक्षण इकाइयां हड्डियों की संरचना को बदल नहीं सकती हैं।

दूसरी ओर, सर्जिकल हस्तक्षेप बहुत आशाजनक हैं और लक्षणों से पूर्ण स्वतंत्रता का कारण बन सकते हैं। यह विकृत हड्डियों की सीमा पर निर्भर करता है। सर्वोत्तम संभव परिणाम प्राप्त करने के लिए, विकास प्रक्रिया पूरी होने के बाद प्रक्रिया को पूरा किया जाना चाहिए। शारीरिक विकास की समाप्ति से पहले, सुधार के विकल्प आमतौर पर स्थायी नहीं होते हैं। अन्य हस्तक्षेप जीवन के दौरान का पालन करते हैं जो जटिलताओं के जोखिम को बढ़ाते हैं।

एक ऑपरेशन में, हड्डियों को लंबा किया जा सकता है और लापता हड्डियों को पूरी तरह से बदल दिया जा सकता है। कई मामलों में, रोगी को तब ठीक किया जाता है। अन्य रोगियों को अभी भी फिजियोथेरेपी जैसे उपचारों का उपयोग करना है ताकि यह सीख सकें कि कैसे बदले हुए अंगों को बेहतर तरीके से संभालना है और उनके बारे में कैसे चलना है।

निवारण

चिकित्सकीय अर्थों में इस विकृति को रोकने का कोई तरीका नहीं है। गर्भावस्था के दौरान कुपोषण या कुपोषण, निकोटीन और अल्कोहल और आमतौर पर अस्वास्थ्यकर जीवनशैली कुपोषण का कारण बन सकती है। ड्रग्स और स्व-प्रशासित दवा स्थिति को बदतर बनाते हैं। इसके विपरीत, इसका मतलब है कि स्वस्थ और जागरूक जीवन शैली स्वस्थ विकास को बढ़ावा देती है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

अब तक न तो पारंपरिक चिकित्सा है और न ही वैकल्पिक तरीकों से ब्रेकिडैक्टली के कारण का इलाज किया जा सकता है। हालांकि, प्रभावित होने वाले आमतौर पर गंभीर दर्द या अन्य मुख्य रूप से शारीरिक विकारों से पीड़ित नहीं होते हैं। हालांकि, कई पीड़ितों के लिए, मनोवैज्ञानिक कारणों से जीवन की गुणवत्ता में काफी कमी के साथ ब्राचाइडैक्टली जुड़ा हुआ है। छोटे या लापता पैर की उंगलियों वाले रोगी अक्सर उन सभी स्थितियों से बचते हैं जहां उन्हें अपने पैर नंगे दिखाने पड़ते हैं। वे पानी के खेल और समुद्र तट की छुट्टियों को वर्जित मानते हैं।

यदि संबंधित व्यक्ति मानसिक या गंभीर रूप से पीड़ित है, तो उन्हें कॉस्मेटिक सर्जरी की संभावना पर विचार करना चाहिए और प्लास्टिक सर्जन से सलाह लेनी चाहिए जो हाथों और पैरों पर सौंदर्य प्रक्रियाओं में माहिर हैं।

इससे प्रभावित लोगों को स्वयं विशुद्ध रूप से कॉस्मेटिक ऑपरेशन के लिए भुगतान करना पड़ता है। यदि कोई व्यक्ति ब्राचीडैक्टीली से गंभीर रूप से पीड़ित है, लेकिन भावनात्मक रूप से, स्वास्थ्य बीमा कंपनियां आमतौर पर लागत को कवर करती हैं। किसी भी मामले में, प्रभावित लोगों को अपने स्वास्थ्य बीमाकर्ता के साथ पहले से इस पर चर्चा करनी चाहिए।

यदि कॉस्मेटिक सर्जरी से इंकार किया जाता है, तो प्रभावित लोग अपनी दुर्बलता से बेहतर तरीके से निपटना सीख सकते हैं और मनोचिकित्सा के ढांचे के भीतर परिसरों को तोड़ सकते हैं। बहुत बार किसी की अपनी शारीरिक कमी पूरी तरह से अतिरंजित होती है और इसका वास्तविक विकलांगता से कोई संबंध नहीं होता है।

यदि ब्राचीडैक्टली न केवल सौंदर्यशास्त्र के साथ जुड़ा हुआ है, बल्कि कार्यात्मक सीमाओं के साथ भी है, तो फिजियोथेरेपी भी सहायक है।