क्लॉस्टन सिंड्रोम

क्लॉस्टन सिंड्रोम एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया का एक प्रकार है। इसका कारण एक ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुगत उत्परिवर्तन है। एक कारण उपचार उपलब्ध नहीं है।

क्लॉस्टन सिंड्रोम क्या है?

डिसप्लेसिया विभिन्न ऊतकों में विरूपताएं हैं। एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया के रोगों के विषम समूह में वंशानुगत दोष शामिल हैं जो बाहरी कोटिलेडन से संरचनाओं के विकृतियों से जुड़े हैं। भ्रूण के बाहरी cotyledon को एक्टोडर्म कहा जाता है।

भ्रूण के विकास की शुरुआत में, भ्रूण की सभी कोशिकाएं सर्वशक्तिमान होती हैं, जिसका अर्थ है कि वे भेदभाव के चरणों के माध्यम से किसी भी ऊतक में विकसित हो सकते हैं। तीन cotyledons में कोशिकाओं का विभेदन भ्रूण के विकास में एक प्रारंभिक चरण है और कोशिकाओं की सर्वव्यापीता को एक बहुतायत में परिवर्तित करता है। इसका मतलब यह है कि कोटिलेडन की कोशिकाएं केवल ऊतकों की एक निश्चित सीमा बन सकती हैं।

एक्टोडर्म के वे बन जाते हैं, उदाहरण के लिए, बाल, नाखून, दांत और त्वचा, जिसमें पसीने की ग्रंथियां भी शामिल हैं। एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया में, एक्टोडर्मल कोशिकाएं गलत तरीके से विकसित होती हैं, जिसके परिणामस्वरूप उल्लिखित ऊतकों की विकृतियां होती हैं। एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया क्लौस्टन सिंड्रोम है। लक्षण जटिल भी कहा जाता है hidrotic ectodermal dysplasia या एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया II नामित।

यह एक दुर्लभ और जन्मजात बीमारी है, जो हथेलियों के क्षेत्र में नाखून के डिस्ट्रोफी, बालों के झड़ने और बढ़े हुए कॉर्नियल गठन की विशेषता है। प्रसार प्रति 100,000 लोगों को प्रभावित एक से नौ लोगों के साथ दिया जाता है। यह पहली बार 1929 में वर्णित किया गया था। कनाडाई डॉक्टर एच। आर। क्लॉस्टन को इसका वर्णन करने वाला पहला व्यक्ति माना जाता है।

का कारण बनता है

क्लॉस्टन सिंड्रोम के आनुवंशिक कारण हैं। सिंड्रोम के साथ मिलकर पारिवारिक क्लस्टरिंग देखी गई है। इसलिए लक्षणों का जटिल जन्मजात है और वंशानुक्रम के एक ऑटोसोमल प्रमुख मोड में पारित किया जाता है। मल्टीपल डिसप्लेसिया का कारण एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन है। कारण उत्परिवर्तन के स्थान को भी परिभाषित किया गया है।

मरीज GJB6 जीन में उत्परिवर्तन से पीड़ित हैं, जो जीन लोकेस 13q12 पर स्थित है। प्रभावित जीन डीएनए में तथाकथित गैप जंक्शन प्रोटीन कॉन्सेक्सिन -30 के लिए कोडिंग लेता है। यह एक ट्रांसमीटर प्रोटीन है, जो पड़ोसी कोशिकाओं के बीच अंतराल जंक्शनों के गठन के माध्यम से, लगभग एक केडीए के आकार तक विभिन्न अणुओं के प्रत्यक्ष विनिमय को सक्षम करता है।

जीजेबी 6 जीन में एक उत्परिवर्तन के साथ, कॉननेक्सिन -30 प्रोटीन की एक सामान्य संरचना नहीं होती है। इसलिए यह अपने कार्यों को पर्याप्त रूप से निष्पादित नहीं करता है। अंतराल जंक्शनों का गठन अधिक कठिन है। गैप जंक्शन प्रोटीन से बने छिद्र-गठन कॉम्प्लेक्स हैं जो कोशिकाओं को उनके प्लाज्मा झिल्ली से कसकर जोड़ते हैं। Connexons में आमतौर पर लगभग छः सबयूनिट होते हैं और कोशिकाओं के बीच एक चैनल बनाते हैं जो आयन और पदार्थों के आदान-प्रदान के लिए उपयोग किया जाता है।

क्लॉस्टन सिंड्रोम के उत्परिवर्तन के कारण, कॉननेक्सिन -30 प्रोटीन के उप-भाग अदला-बदली होते हैं या मौजूद नहीं होते हैं। दोषपूर्ण प्रोटीन संरचना के कारण चैनल का गठन समस्याग्रस्त है, ताकि एक्टोडर्मल ऊतक के पड़ोसी कोशिकाओं के बीच पदार्थों का आदान-प्रदान परेशान हो।

लक्षण, बीमारी और संकेत

क्लॉस्टन सिंड्रोम वाले मरीजों को हाथों की हथेलियों के स्पष्ट कॉर्निफिकेशन से पीड़ित होता है। ज्यादातर मामलों में, उम्र के साथ कॉर्नियल गठन बढ़ जाता है। मरीज के बाल बाहर गिर रहे हैं। बालों के झड़ने का मध्यम बचपन से ही होता है और शरीर के सभी बालों के हिस्सों को प्रभावित करता है।

मुख्य बाल आमतौर पर विरल और भंगुर होते हैं। प्रभावित व्यक्ति के नाखूनों में आमतौर पर कई नाखून परिवर्तन होते हैं, जैसे कि डिस्ट्रोफी, पैरोनिशिया या मलिनकिरण। नाखून ऊतक अक्सर मोटा होता है और धीरे-धीरे बढ़ता है। कभी-कभी रोगी के नाखून भी गिर जाते हैं। हालांकि त्वचा परिवर्तनों से प्रभावित होती है, पसीने की ग्रंथियां पूरी तरह से कार्य करती हैं।

रोगी एक सामान्य सीमा तक पसीना करने में सक्षम है। टूथ परिवर्तन आमतौर पर मौजूद नहीं होते हैं। किसी भी परिवर्तन की गंभीरता अलग-अलग हो सकती है। हथेलियों के हाइपरकेराटोसिस के अर्थ में नाखून डिस्ट्रोफी, बालों के झड़ने और कॉर्नियल गठन के लक्षणों का त्रय हमेशा पूरा नहीं होता है। उदाहरण के लिए, कुछ रोगियों में पामोप्लांटर हाइपरकेराटोसिस की कमी होती है।

हालांकि, बालों का झड़ना और नाखून में बदलाव हमेशा होता है। रोजमर्रा की जिंदगी में कोई कमी नहीं है। प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा भी प्रतिबंधित नहीं है। गंभीर बालों के झड़ने के परिणामस्वरूप, चरम मामलों में माध्यमिक रोगों के रूप में मनोवैज्ञानिक शिकायतें पैदा होती हैं।

निदान और पाठ्यक्रम

डेर आर्ट क्लिनस्टन सिंड्रोम का निदान नैदानिक ​​लक्षणों के आधार पर करता है। रोग को एक्टोडर्म के अन्य डिसप्लेसिया से अलग करने की आवश्यकता है। आणविक आनुवंशिक विश्लेषण के माध्यम से उत्परिवर्तन का पता लगाने का उपयोग आमतौर पर निदान की पुष्टि करने के लिए किया जाता है। यह प्रमाण जन्म से पहले भी संभव है। सिंड्रोम वाले रोगियों के लिए रोग का निदान अपेक्षाकृत अनुकूल है। रोज़मर्रा की ज़िंदगी में आने वाले नुकसान की उम्मीद नहीं की जाती है।

जटिलताओं

क्लॉस्टन सिंड्रोम के कारण, रोगी आमतौर पर त्वचा की आंतरिक सतह पर गंभीर बालों के झड़ने और असुविधा से पीड़ित होता है। ये कॉर्निया पर एक बढ़ा हुआ गठन दिखा सकते हैं, जिससे अप्रिय भावनाएं और दर्द होता है। बालों का झड़ना कम उम्र में होता है और ज्यादातर शरीर के उन सभी क्षेत्रों को प्रभावित करता है जो आमतौर पर बालों से ढके होते हैं।

नाखूनों पर असहजता भी आम है। ये पूरी तरह से असफल हो सकते हैं। लक्षण अक्सर हीन भावना या रोगी की असुरक्षा की भावनाओं को जन्म देते हैं, क्योंकि उपस्थिति क्लैस्टनटन सिंड्रोम से गंभीर रूप से प्रभावित होती है। लक्षणों के कारण बच्चों को छेड़ा और तंग किया जा सकता है।

क्लॉस्टन सिंड्रोम का एक कारण उपचार संभव नहीं है। इस कारण से, केवल लक्षणों का इलाज किया जाता है। रोगी और माता-पिता अवसाद और अन्य मनोवैज्ञानिक शिकायतों से बचने के लिए मनोवैज्ञानिक सहायता और सलाह प्राप्त करते हैं।

त्वचा पर जटिलताओं को संभवतः मलहम की मदद से समाप्त किया जा सकता है, हालांकि इस उपचार के लिए सफलता का कोई वादा नहीं है। क्लॉस्टन सिंड्रोम से जीवन प्रत्याशा कम नहीं होती है, लेकिन रोगी के लिए रोजमर्रा की जिंदगी बहुत मुश्किल है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

क्लॉस्टन सिंड्रोम के मामले में, एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए यदि रोगी विभिन्न त्वचा शिकायतों का अनुभव करता है। ज्यादातर मामलों में, जो प्रभावित होते हैं वे कॉर्निफिकेशन विकार से पीड़ित होते हैं, जो मुख्य रूप से हाथों की आंतरिक सतहों को प्रभावित करता है। बालों के झड़ने का संकेत क्लौस्टन सिंड्रोम भी हो सकता है और इसलिए इसकी जांच की जानी चाहिए। शरीर के विभिन्न हिस्सों पर बाल गिर जाते हैं।

सौंदर्य संबंधी शिकायतें बदमाशी या चिढ़ा सकती हैं, विशेष रूप से बच्चों के साथ, इसलिए मनोवैज्ञानिक समस्याओं को देखने के लिए मनोवैज्ञानिक को देखने की सलाह दी जाती है। नाखूनों के गिरने या टूटने पर डॉक्टर से भी संपर्क किया जाना चाहिए। एक नियम के रूप में, क्लॉस्टन सिंड्रोम के मामले में एक त्वचा विशेषज्ञ से परामर्श किया जाना चाहिए। वे सिंड्रोम का निदान कर सकते हैं और उपचार शुरू कर सकते हैं।

प्रभावित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा कम नहीं होती है और ज्यादातर मामलों में रोग सकारात्मक रूप से बढ़ता है। आगे की जटिलताओं या अवसाद से बचने के लिए गंभीर मनोवैज्ञानिक शिकायतों का भी इलाज किया जाना चाहिए। प्रारंभिक चिकित्सा आवश्यक है, खासकर बच्चों में।

आपके क्षेत्र में चिकित्सक और चिकित्सक

उपचार और चिकित्सा

क्लॉस्टन सिंड्रोम वाले रोगियों का कोई इलाज नहीं है। चूंकि परिवर्तन एक उत्परिवर्तन पर आधारित होते हैं, इसलिए जब तक जीन थेरेपी दृष्टिकोण नैदानिक ​​चरण तक नहीं पहुंचता तब तक चिकित्सीय कदम उपलब्ध नहीं हैं। इस कारण से, प्रभावित लोगों का केवल सहायक रोगसूचक उपचार किया जा सकता है।

अलग-अलग लक्षण संभवतः दवा प्रशासित करके समाप्त किए जा सकते हैं। चरम मामलों में, प्रभावित होने वाले लोग मनोचिकित्सक देखभाल प्राप्त करते हैं। विशेष रूप से यौवन के दौरान, गंभीर बालों के झड़ने से मनोवैज्ञानिक शिकायत हो सकती है। सहायक मनोचिकित्सा में, रोगी अनिश्चितताओं से निपट सकते हैं ताकि मनोवैज्ञानिक रूप से सामान्य विकास की गारंटी हो।

नाखून परिवर्तन और कॉर्नियल गठन जैसे लक्षणों को पोडियाट्री और कॉस्मेटिक उपचार के साथ गिना जा सकता है। कुछ नाखून परिवर्तन के लिए मरहम पट्टी की आवश्यकता हो सकती है। लक्षणों के लिए एक स्थापित थेरेपी अभी तक मौजूद नहीं है, जिसका अर्थ है कि डॉक्टर मामले से अलग-अलग तरीके से आगे बढ़ सकते हैं या चिकित्सीय दृष्टिकोणों की एक विस्तृत विविधता की कोशिश कर सकते हैं। व्यक्तिगत मामले के लिए एक उपयुक्त और सफल चिकित्सा मिलने तक अधिक या कम लंबी अवधि लग सकती है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

क्लॉस्टोन सिंड्रोम का उचित उपचार नहीं किया जा सकता है क्योंकि यह एक आनुवांशिक बीमारी है। इस कारण से, सिंड्रोम को पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है, हालांकि कुछ लक्षणों को कम किया जा सकता है।

उपचार के बिना, रोगी बालों के झड़ने या कॉर्निया के काफी बढ़े हुए विकास से पीड़ित होते हैं। इन सौंदर्य लक्षणों से मनोवैज्ञानिक शिकायतें भी उत्पन्न हो सकती हैं। इसके अलावा, रोग दांतों और नाखूनों में परिवर्तन की ओर जाता है। यदि इनका इलाज नहीं किया जाता है, तो रोजमर्रा की जिंदगी में गंभीर दर्द या प्रतिबंध हो सकते हैं। यदि कोई उपचार शुरू नहीं किया जाता है, तो लक्षण आमतौर पर समय के साथ बिगड़ जाते हैं।

चूंकि कारण चिकित्सा संभव नहीं है, केवल क्लौस्टन सिंड्रोम के लक्षणों का इलाज किया जाता है। सर्जिकल हस्तक्षेप की मदद से, कई सौंदर्य संबंधी शिकायतों को कम किया जा सकता है। ज्यादातर मामलों में, रोगियों को कई हस्तक्षेप करने की आवश्यकता होती है। रोगी के वयस्कता में जटिलताओं से बचने के लिए दांत और नाखूनों का विशेष रूप से प्रारंभिक अवस्था में इलाज किया जाना चाहिए। सिंड्रोम प्रभावित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा पर नकारात्मक प्रभाव नहीं डालता है, हालांकि लक्षण जीवन भर के लिए दिखाई दे सकते हैं।

निवारण

अब तक, क्लॉस्टन सिंड्रोम को केवल परिवार नियोजन चरण के दौरान आनुवांशिक परामर्श के माध्यम से रोका जा सकता है।

चिंता

चूंकि क्लॉस्टन सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है, जिसका इलाज यथोचित या पूरी तरह से नहीं किया जा सकता है, इसलिए अनुवर्ती देखभाल के लिए कोई प्रत्यक्ष विकल्प नहीं हैं। व्यक्तिगत शिकायतों का उपचार विभिन्न उपचारों के साथ किया जा सकता है, लेकिन रोगी आजीवन उपचार पर निर्भर है। जितना संभव हो सके लक्षणों को सीमित करने के लिए, डॉक्टर की नियमित यात्रा और विभिन्न चेक-अप आवश्यक हैं।

विभिन्न चिकित्सीय दृष्टिकोणों को संभवतः आजमाया जा सकता है, क्योंकि क्लॉस्टन सिंड्रोम का अभी तक बड़े पैमाने पर शोध नहीं किया गया है। कई मामलों में, क्लॉस्टन सिंड्रोम से प्रभावित लोगों में मनोवैज्ञानिक शिकायतें भी होती हैं, जिनका इलाज मनोवैज्ञानिक द्वारा किया जाना चाहिए। जटिलताओं या मनोवैज्ञानिक परेशानियों से बचने के लिए माता-पिता और रिश्तेदार भी मनोवैज्ञानिक उपचार की तलाश कर सकते हैं।

मनोवैज्ञानिक उपचार कम उम्र में शुरू किया जाना चाहिए, क्योंकि क्लॉस्टन सिंड्रोम अक्सर बच्चों में बदमाशी या चिढ़ाता है। हालांकि सिंड्रोम का जीवन प्रत्याशा पर नकारात्मक प्रभाव नहीं पड़ता है, लेकिन यह जीवन की गुणवत्ता को काफी कम कर देता है। सिंड्रोम के अन्य पीड़ितों के साथ संपर्क संभवतः पाठ्यक्रम पर सकारात्मक प्रभाव डाल सकता है और नए चिकित्सीय दृष्टिकोण प्रकट कर सकता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

क्लॉस्टन सिंड्रोम के लिए चिकित्सीय निदान की आवश्यकता होती है। उपलब्ध उपचार के विकल्प इस बात पर निर्भर करते हैं कि बीमारी किस हद तक होती है और इसके क्या दुष्प्रभाव देखे जाते हैं।

कॉस्मेटिक और पोडियाट्रिक उपचार की मदद से विशिष्ट नाखून परिवर्तन और कॉलस के गठन जैसी बीमारियों का मुकाबला किया जा सकता है। नाखून परिवर्तन के लिए, औषधीय मलहम या प्राकृतिक उपचार जैसे कि अर्निका या घृतकुमारी के साथ पट्टी आदर्श हैं। दर्द को क्लासिक दवाओं के साथ और प्राकृतिक संसाधनों के साथ भी गिना जा सकता है। हल्दी और सेंट जॉन पौधा, जो मलहम या टिंचर्स के रूप में इस्तेमाल किया जा सकता है, ने खुद को साबित कर दिया है।

बालों के झड़ने का प्रतिकार करने के लिए उपयुक्त देखभाल उत्पादों का उपयोग किया जा सकता है। गंभीर मामलों में, टौपी या मेडिकल हेयर ट्रांसप्लांट पहनने से समझ में आता है। गंभीर त्वचा परिवर्तन या अत्यधिक बालों के झड़ने के मामले में, जैसा कि विशेष रूप से यौवन के दौरान रोग में होता है, चिकित्सीय सलाह कभी-कभी उचित होती है। प्रभावित लोग कभी-कभी क्लौस्टन सिंड्रोम और इसके साथ जुड़े सामाजिक बहिष्कार से गंभीर रूप से पीड़ित होते हैं। इसलिए सबसे महत्वपूर्ण उपाय है दोस्तों और परिवार के सदस्यों से व्यापक चिकित्सा सलाह और समर्थन।