डी ग्राउची सिंड्रोम

डी ग्राउची सिंड्रोम एक विकृति जटिल है जिसमें विभिन्न उप-प्रजातियां मौजूद हैं। गुणसूत्र 18 पर विलोपन के कारण कई विकृतियां होती हैं। रोगियों को केवल लक्षणानुसार व्यवहार किया जाता है।

डी ग्राउची सिंड्रोम क्या है?

डी ग्रूची सिंड्रोम के सभी रूपों का कारण एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन है जो पारिवारिक संचय से जुड़ा हुआ है। गुणसूत्र 18 समूह के सभी रोगों को हटाने से प्रभावित होता है।
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तथाकथित विकृत सिंड्रोम बीमारियों का एक समूह है जो विभिन्न विकृतियों के एक परिसर में खुद को प्रकट करते हैं। रोगों के इस समूह का एक उपसमूह तथाकथित डी ग्रूची सिंड्रोम है, जिसे विभिन्न लक्षणों के साथ दो अलग-अलग प्रकारों में विभाजित किया गया है। डी ग्राउची सिंड्रोम को पहली बार 1963 में वैज्ञानिक दृष्टिकोण से वर्णित किया गया था।

पहले मामले के विवरण के बाद से 100 से अधिक मामलों का दस्तावेजीकरण किया गया है। पहले प्रकार के सिंड्रोम को गंभीर माना जाता है और यह कई लक्षणों से जुड़ा होता है, विशेष रूप से कम मांसपेशियों में तनाव, हाथों की विकृति, ऑटोइम्यून लक्षण और हृदय दोष। सिंड्रोम का प्रकार II थोड़ा अधिक स्पष्ट है और उदाहरण के लिए, जैविक विकृतियों से जुड़ा नहीं है। इसके बजाय, इस प्रकार में रोगसूचक छोटे कद हैं।

दो गुणसूत्रों को कभी-कभी गुणसूत्र 18 के विलोपन सिंड्रोम के रूप में संक्षेपित किया जाता है, क्योंकि वे इस गुणसूत्र के उत्परिवर्तन को हटाने के कारण होते हैं। दो उप-रूपों के मिश्रण को 18-आर सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है। सिंड्रोम की गंभीरता बहुत भिन्न हो सकती है और प्रत्येक व्यक्तिगत मामले में गुणसूत्र विलोपन की लंबाई पर निर्भर करती है।

का कारण बनता है

डी ग्रूची सिंड्रोम के सभी रूपों का कारण एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन है जो पारिवारिक संचय से जुड़ा हुआ है। गुणसूत्र 18 समूह के सभी रोगों को हटाने से प्रभावित होता है। गुणसूत्र के कुछ हिस्सों को हटा दिया गया है, जो सिंड्रोम्स के व्यक्तिगत लक्षणों की व्याख्या करता है। इस प्रकार, सिंड्रोम के सभी रूप आंशिक मोनोसोमी पर आधारित हैं।

इस प्रकार के संख्यात्मक गुणसूत्र विपथन के साथ, व्यक्तिगत गुणसूत्र गायब हैं।डी ग्राउची सिंड्रोम के मामले में, मोनोमोमी जीन स्थान 18q23 में गुणसूत्र खंडों से संबंधित हैं। उदाहरण के लिए, क्रोमोसोम 18 में जीन शामिल हैं जो डीएनए में ग्लाइकोप्रोटीन APCDD1 के लिए कोड है।

इसके अलावा, इसमें जीन शामिल हैं जो कि इस्चेमिक परिस्थितियों में माइटोकॉन्ड्रिया के चयापचय नियामक बीसीएल -2 के लिए कोड है। इसके अलावा, मूल माइलिन प्रोटीन MBP के लिए गुणसूत्र कोड के कुछ जीन, जो विशेष रूप से तंत्रिका कोशिकाओं के माइलिन म्यान के लिए महत्वपूर्ण है और सिंड्रोम से प्रभावित लोगों की विशेषता मांसपेशियों की कमजोरी बताते हैं।

टाइप I ऑफ डी ग्राउची सिंड्रोम में क्रोमोसोम 18 की छोटी भुजा पर एक टुकड़ा हानि होती है। सिंड्रोम का प्रकार II क्रोमोसोम की लंबी बांह 18q22-23 पर एक टुकड़ा हानि पर आधारित है। यदि रिंग क्रोमोसोम की लंबी और छोटी भुजा पर 18 विलोपन हैं, तो I और II के डी ग्राउचे रोगियों की विशिष्ट विशेषताओं का एक संयोजन स्थापित किया जाता है।

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लक्षण, बीमारी और संकेत

डी ग्राउची सिंड्रोम के प्रकार वाले मरीजों में जन्म के समय मेरा वजन कम होता है और मांसपेशियों में तनाव के साथ दैहिक हाइपोट्रॉफी दिखाई देती है। अक्सर उनके हाथ बड़े होते हैं और उनकी छोटी उंगलियां होती हैं, जो कभी-कभी चार-अंगुली के फरो, पार्श्व घुमावदार phalanges और पैर की अंगुली की सिकंदिलियों से जुड़ी होती हैं। इसके अलावा, अक्सर हृदय दोष और एक असामान्य आंत्र स्थिति होती है।

अन्य लक्षणों में बड़े कान शामिल हो सकते हैं। इसके अलावा, टाइप I अक्सर कान नहरों के एट्रेसिया या स्टेनोसिस के रूप में प्रकट होता है। एक फ़नल छाती और मस्तिष्क या सिर की असामान्यताएं जैसे कि लघु-उदरता भी होती है। ब्रैकीसेफाली और होलोप्रोसेन्फेले के अलावा, एक-आंख या घ्राण मस्तिष्क की गैर-स्थिति हो सकती है। प्रभावित लोगों की कपाल टांके अक्सर समय से पहले बंद हो जाती हैं और संज्ञानात्मक विकलांगता का कारण बनती हैं।

आंख की मांसपेशियों की विकृति, नेत्र संबंधी शिथिलता और आंख की कुर्सियां ​​की विकृतियां सिर्फ टाइप I की विशेषता के रूप में कक्षीय दुविधा और छोटी या व्यापक रूप से फैली हुई आंखें हैं। हाइपरटेलोरिज्म के अलावा, संकीर्ण पलकें, ब्लेफ्रोफिमोसिस और पलकें गिरना, मैं I के लिए बोल सकता हूं। पक्षाघात, मोतियाबिंद या कंपकंपी आँखों के साथ एक फुहार भी विशेषता है।

मरीजों के निचले जबड़े अक्सर अविकसित या आच्छादित होते हैं, मुंह की खाई चौड़ी होती है, और दांत असामान्य रूप से विकसित होते हैं। नाक की गुहाएं अक्सर गले से जुड़ी होती हैं और मरीज मंद हड्डी की उम्र से पीड़ित होते हैं, जिससे वृद्धि मंद हो जाती है। रीढ़ अक्सर झुकता है और एक कूबड़ बनाता है।

इसके अलावा, अक्सर थायरॉयड ग्रंथि की सूजन होती है, जो ऑटोइम्यूनोलॉजिकल लक्षणों के साथ प्रतिरक्षा की कमी और इम्युनोग्लोबुलिन ए में कमी भी हो सकती है। युवावस्था में रोगी अक्सर टाइप 1 मधुमेह से पीड़ित होते हैं। लड़कियां अक्सर मासिक धर्म नहीं करती हैं। डी ग्रूची सिंड्रोम के प्रकार II का मुख्य लक्षण पिट्यूटरी-संबंधी छोटा कद है।

यह लक्षण माइक्रोसेफली, हाइपोटोनिया या कान नहरों और आंख की विकृतियों के संकुचन के साथ जुड़ा हुआ है। टाइप II में दांतों की विसंगतियों, संज्ञानात्मक अक्षमताओं या प्रतिरक्षा की कमियों की भी विशेषता है। 18-आर सिंड्रोम के साथ, वर्णित लक्षणों में से सभी मौजूद हो सकते हैं।

निदान

चूंकि गुणसूत्र 18 पर विलोपन सिंड्रोम दुर्लभ है और लक्षण अत्यंत परिवर्तनशील हैं, डी ग्रूचे सिंड्रोम सभी रूपों में निदान करना मुश्किल है।

डायग्नोस्टिक्स के लिए गुणसूत्र विश्लेषण पसंद का तरीका है। विभेदक निदान के संदर्भ में, सिंड्रोम को सेरेब्रो-ओकुलो-फेशियल-कंकाल सिंड्रोम से अलग करना महत्वपूर्ण है। रोगी के रोग का निदान व्यक्तिगत मामले में गंभीरता और लक्षणों पर निर्भर करता है।

जटिलताओं

डी ग्राउची सिंड्रोम के कारण, रोगी विभिन्न शिकायतों से पीड़ित होता है जो विभिन्न जटिलताओं को जन्म देता है। आगे का पाठ्यक्रम लक्षणों के विकास पर बहुत अधिक निर्भर करता है। चूंकि डी ग्राउची सिंड्रोम का कोई सीधा इलाज नहीं है, आमतौर पर केवल लक्षणों को कम किया जा सकता है। कई मामलों में, उंगलियां और हाथ सिंड्रोम से प्रभावित होते हैं।

रोगी छोटी उंगलियों और बड़े हाथों की शिकायत करता है। ये रोजमर्रा की जिंदगी को प्रतिबंधित कर सकते हैं और बच्चों में बदमाशी और चिढ़ा सकते हैं। इसी तरह, ज्यादातर मामलों में, एक हृदय दोष भी विकसित होता है। कानों को संरक्षित करने से अक्सर आत्मसम्मान में कमी आती है। सिर भी सिंड्रोम से प्रभावित हो सकता है और बहुत छोटा हो सकता है। अक्सर एक प्रतिरक्षा की कमी होती है, जिसके कारण रोग और सूजन अधिक बार होती है।

प्रभावित व्यक्ति स्ट्रैबिस्मस और मधुमेह से पीड़ित होता है। लक्षणों के कारण जीवन की गुणवत्ता बेहद तेजी से घटती है। आमतौर पर सभी लक्षणों को राहत देना संभव नहीं है। सबसे पहले और सबसे महत्वपूर्ण, इम्युनोडेफिशिएंसी और हृदय दोष का इलाज किया जाता है ताकि रोगी संक्रमण से न मरे। हालांकि, डी ग्राउची सिंड्रोम के कारण जीवन प्रत्याशा कम हो जाती है। मांसपेशियों की शिकायतों का इलाज बिना किसी और जटिलता के किया जा सकता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

डी ग्राउची के सिंड्रोम का एक कारण उपचार दुर्भाग्य से संभव नहीं है। इस कारण से, डी ग्राउची सिंड्रोम के विभिन्न लक्षण उत्पन्न होने पर डॉक्टर से हमेशा परामर्श लेना चाहिए। सबसे पहले और सबसे महत्वपूर्ण, चिकित्सा उपचार दिया जाना चाहिए अगर रोगी एक प्रतिरक्षा की कमी दिखाता है और परिणामस्वरूप अक्सर संक्रमण या सूजन से पीड़ित होता है। कम उम्र में मधुमेह या स्क्विंटिंग भी डी ग्राउची सिंड्रोम का संकेत दे सकता है।

विशेष रूप से मधुमेह को और अधिक नुकसान और जटिलताओं से बचने के लिए शीघ्र निदान और उपचार की आवश्यकता होती है। एक प्रारंभिक निदान भी उपयोगी है यदि संज्ञानात्मक सीमाएं और अक्षमताएं होती हैं और बीमारी के आगे के पाठ्यक्रम पर बहुत सकारात्मक प्रभाव पड़ता है। कई विकृतियों को चेहरे पर देखा जा सकता है और सर्जरी के साथ इलाज किया जा सकता है।

इन विकृतियों और विकृतियों का उपचार विभिन्न विशेषज्ञों द्वारा किया जाता है। हालांकि, पहला निदान पहले से ही एक बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा किया जा सकता है। चिकित्सा उपचार द्वारा विकास के विकार को भी अपेक्षाकृत सीमित किया जा सकता है।

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उपचार और चिकित्सा

चूंकि डी ग्राउची सिंड्रोम के सभी रूप क्रोमोसोमल विलोपन हैं, इसलिए रोगी के उपचार के लिए कोई कारण चिकित्सा उपलब्ध नहीं है। प्रभावित लोगों का विशुद्ध रूप से लक्षणों के साथ इलाज किया जाता है, विशेष रूप से जैविक विकृतियों पर ध्यान दिया जाता है। उदाहरण के लिए, यदि हृदय दोष है, तो यह हृदय दोष आमतौर पर जल्द से जल्द शल्य चिकित्सा द्वारा ठीक किया जाता है।

यदि असामान्य खोपड़ी का आकार मस्तिष्क को बढ़ने से रोकता है, या यदि इंट्राकैनायल दबाव बढ़ता है, तो खोपड़ी की हड्डियों को दबाव कम करने के लिए शल्य चिकित्सा द्वारा खोला जाना चाहिए। कुछ परिस्थितियों में, पिट्यूटरी हार्मोन की कमी के कारण विकास विकार हार्मोन प्रतिस्थापन के साथ मुकाबला किया जा सकता है। हाथों की विकृति को शल्य चिकित्सा द्वारा ठीक किया जा सकता है। इसके अलावा, नेत्र संबंधी उपचार की आवश्यकता होती है, जो आमतौर पर स्ट्रैबिस्मस के मामले में एक स्ट्रैबिस्मस ऑपरेशन के बराबर होता है।

मांसपेशियों की कमजोरी के कारण, फिजियोथेरेप्यूटिक उपचार होना चाहिए, जो मांसपेशियों को मजबूत करता है और लक्षित अभ्यास के माध्यम से मांसपेशियों की टोन को बढ़ाने का लक्ष्य रखता है। कान नहरों के स्टेनोज को संभवतः शल्य चिकित्सा द्वारा इलाज किया जा सकता है। रोगी के संज्ञानात्मक विकास का समर्थन करने के लिए शुरुआती हस्तक्षेप उपयोगी हो सकता है।

सिंड्रोम के सभी विकृतियों को चिकित्सा दृष्टिकोण से ठीक नहीं किया जाना है। कुछ विकृतियाँ कार्यात्मक दुर्बलता की ओर नहीं ले जाती हैं, बल्कि एक विशुद्ध रूप से कॉस्मेटिक समस्या है। कार्यात्मक दुर्बलताओं की तुलना में चिकित्सा की योजना बनाते समय इन विकृतियों पर शुरू में कम ध्यान दिया जाता है। प्रभावित बच्चों के माता-पिता आनुवांशिक परामर्श प्राप्त करते हैं और पुनरावृत्ति की संभावना के बारे में सूचित किया जाता है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

डी ग्राउची सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है, जो इस कारण से, रोगसूचक उपचार के साथ इलाज नहीं किया जा सकता है। इस कारण से, प्रभावित लोगों के लिए विशुद्ध रूप से रोगसूचक उपचार उपलब्ध है। इस सिंड्रोम में स्व-उपचार नहीं होता है।

यदि डी ग्राउची सिंड्रोम का इलाज नहीं किया जाता है, तो प्रभावित लोग शरीर पर विभिन्न विकृतियों से पीड़ित होंगे जो जीवन को बेहद सीमित करते हैं। एक काफी कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली भी है, जिससे प्रभावित लोग सूजन और संक्रमण से अधिक पीड़ित होते हैं। सबसे खराब स्थिति में, वे इनसे मर सकते हैं, ताकि सिंड्रोम का उपचार हमेशा आवश्यक हो। इसके अलावा, जो प्रभावित होते हैं वे विलंबित विकास और इस प्रकार संज्ञानात्मक सीमाओं और मानसिक मंदता से पीड़ित होते हैं।

कई मामलों में, इन सीमाओं और देरी को गहन चिकित्सा के माध्यम से हल किया जा सकता है। यह आमतौर पर व्यक्ति को विकसित करने की अनुमति देता है। शरीर पर विभिन्न विकृतियों को भी सर्जिकल हस्तक्षेप द्वारा कम किया जाता है और जीवन की गुणवत्ता में काफी वृद्धि होती है।

हालांकि, डी ग्रूची सिंड्रोम का एक पूर्ण इलाज हासिल नहीं किया गया है। संक्रमण और सूजन को रोका नहीं जा सकता है, लेकिन उन्हें हमेशा बाद में इलाज किया जा सकता है। एक नियम के रूप में, डी ग्राउची सिंड्रोम रोगी की जीवन प्रत्याशा को कम नहीं करता है।

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निवारण

डी ग्राउची सिंड्रोम को केवल परिवार नियोजन के दौरान आनुवांशिक परामर्श द्वारा रोका जा सकता है।

चिंता

डी ग्राउची सिंड्रोम के अधिकांश मामलों में, प्रभावित व्यक्ति के पास कोई अनुवर्ती उपाय या विकल्प नहीं होते हैं, क्योंकि यह रोग एक जन्मजात बीमारी है जिसका पूरी तरह से इलाज नहीं किया जा सकता है। यदि रोगी बच्चे पैदा करना चाहता है, तो आनुवांशिक परामर्श भी किया जा सकता है ताकि सिंड्रोम वंशजों में पुनरावृत्ति न हो।

पहले की बीमारी को पहचाना जाता है और उसका इलाज किया जाता है, बीमारी का आगे का कोर्स आमतौर पर बेहतर होगा। दिल की शिकायतों को आमतौर पर प्रारंभिक वर्षों में एक ऑपरेशन के माध्यम से हल किया जाता है। प्रभावित व्यक्ति को इस तरह के ऑपरेशन के बाद आराम करना चाहिए और अपने शरीर की देखभाल करनी चाहिए। शरीर को अनावश्यक रूप से बोझ न बनाने के लिए किसी भी मामले में परिश्रम या शारीरिक और तनावपूर्ण गतिविधियों से बचना चाहिए।

एक भौतिक चिकित्सा उपचार अक्सर आवश्यक होता है। इस तरह की फिजियोथेरेपी के कई अभ्यास आपके अपने घर में भी किए जा सकते हैं, जो उपचार को गति देते हैं। यह सार्वभौमिक रूप से अनुमान नहीं लगाया जा सकता है कि क्या डी ग्राउची सिंड्रोम प्रभावित लोगों के लिए जीवन प्रत्याशा कम कर देगा।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

डी ग्राउची सिंड्रोम के विभिन्न रूपों का अभी तक उचित रूप से इलाज नहीं किया जा सकता है। इसलिए स्व-सहायता के उपाय रोगसूचक चिकित्सा का समर्थन करने और रोग से प्रभावित लोगों के लिए इसे आसान बनाने पर ध्यान केंद्रित करते हैं।

सामान्य तौर पर, गुणसूत्र विलोपन के मामले में, एक विशेषज्ञ से व्यापक सलाह लेनी चाहिए। इस तरह, बीमारी से जुड़े कई विशिष्ट भय और असुरक्षा के विकास से बचा जा सकता है, खासकर बच्चों में। प्रभावित बच्चों के माता-पिता आनुवांशिक परामर्श का लाभ उठा सकते हैं, जो बीमारी से निपटने और पुनरावृत्ति की संभावना के बारे में जानकारी प्रदान करता है।

भौतिक चिकित्सा उपचार को लक्षित अभ्यास और नियमित व्यायाम द्वारा समर्थित किया जा सकता है। गंभीर विकृतियों के मामले में, हालांकि, एक विशेष क्लिनिक की यात्रा की सिफारिश की जाती है। वहां, आंदोलन के प्रतिबंधों को कम करने के लिए पेशेवर मार्गदर्शन के तहत उचित उपाय किए जा सकते हैं और इस प्रकार प्रभावित लोगों के जीवन की गुणवत्ता में भी सुधार होता है।

चूंकि सभी उपायों के बावजूद रोजमर्रा की जिंदगी में शिकायतें और प्रतिबंध मौजूद हैं, इसलिए शुरुआती चरण में आवश्यक समर्थन उपायों का आयोजन किया जाना चाहिए। ऑर्थोपेडिक जूते, दृश्य एड्स या व्हीलचेयर जैसे किसी भी एड्स को डॉक्टर के परामर्श से अच्छे समय में आयोजित किया जाना चाहिए।