डीओओआर सिंड्रोम

के नीचे डीओओआर सिंड्रोम डॉक्टर दुनिया भर में दुर्लभ वंशानुगत बीमारियों में से एक को समझता है। अब तक, सिंड्रोम के केवल 50 मामलों का दस्तावेजीकरण किया गया है, जो एक आनुवंशिक आधार और एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस लगते हैं। वर्तमान समय में विकृति और मंदता का उपचार रोगसूचक है।

DOOR सिंड्रोम क्या है?

एपोप्ट लक्षणों के अलावा, डीओओआर सिंड्रोम वाले रोगी भी वैकल्पिक लक्षणों से पीड़ित होते हैं। उदाहरण के लिए, प्रभावित लोगों की माताएँ अक्सर गर्भावस्था के दौरान पॉलीहाइड्रमनिओस से पीड़ित होती हैं, यानी एमनियोटिक द्रव में वृद्धि होती है।
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डीओओआर सिंड्रोम एक कम उम्र के साथ वंशानुगत बीमारी है। डीओओआर सिंड्रोम नाम एक संक्षिप्त नाम है जो रोग के लक्षण लक्षणों को संदर्भित करता है। डी बहरापन और इस तरह बहरापन के लिए खड़ा है। ओ ओस्टियोडिस्ट्रोफी के लिए संक्षिप्त रूप में खड़ा है, अर्थात हड्डी की विकृति। दूसरा ओ onychdystrophy के लिए खड़ा है और इस प्रकार एक नाखून डिस्ट्रोफी है। R मंदता के अंतिम प्रमुख लक्षण को संदर्भित करता है।

चूंकि उपचार-प्रतिरोधी मिर्गी भी सिंड्रोम के लक्षणों के समूह की विशेषता है, डीओओआरएस सिंड्रोम को कभी-कभी भी संदर्भित किया जाता है। एस का मतलब सीज़र्स से है, जिसका अर्थ है मिर्गी के दौरे जैसा कुछ। पहला विवरण 1970 में हुआ। फ्रांसीसी आनुवंशिकीविद् आर। वालबाम को इसका वर्णन करने वाला पहला माना जाता है। कैंटवेल ने लगभग पांच साल बाद DOOR शब्द गढ़ा। वंशानुगत बीमारी के रूप में, सिंड्रोम का वंशानुगत आधार होता है। पहले विवरण के बाद से अब तक केवल 50 मामलों का दस्तावेजीकरण किया गया है।

का कारण बनता है

डीओओआर सिंड्रोम के 50 प्रलेखित मामले वंशानुगत आधार का सुझाव देते हैं, क्योंकि वे एक पारिवारिक क्लस्टर का सुझाव देते हैं। DOOR सिंड्रोम इसलिए विशेष रूप से अक्सर भाई-बहनों और अन्य रक्त संबंधियों में देखा गया। वंशानुक्रम सबसे अधिक संभावना है कि ऑटोसोमल रिसेसिव होता है। दस्तावेजों की कम संख्या के कारण, कारण को स्पष्ट रूप से स्पष्ट नहीं किया गया है और अटकलों का विषय बना हुआ है।

कई वैज्ञानिक एक चयापचय पृष्ठभूमि मानते हैं। प्रभावित लोगों के मूत्र और रक्त में 2-ऑक्सोग्लुटेरिक एसिड की वृद्धि हुई एकाग्रता की खोज की गई थी। इसके अलावा, 2-ऑक्सोग्लुटेरिक एसिड डिहाइड्रोजनेज की एक कम गतिविधि का अब प्रदर्शन किया गया है। यह एंजाइम विशेष रूप से ऊर्जा चयापचय में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। बायोसिंथेसिस भी एंजाइम पर निर्भर है। घटी हुई गतिविधि का सटीक कारण आनुवंशिक परिवर्तन हो सकता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

एपोप्ट लक्षणों के अलावा, डीओओआर सिंड्रोम वाले रोगी भी वैकल्पिक लक्षणों से पीड़ित होते हैं। उदाहरण के लिए, प्रभावित लोगों की माताएँ अक्सर गर्भावस्था के दौरान पॉलीहाइड्रमनिओस से पीड़ित होती हैं, यानी एमनियोटिक द्रव में वृद्धि होती है। रोगी स्वयं भी असामान्य चेहरे की विशेषताओं से पीड़ित हो सकते हैं, जैसे कि एक बहुत बड़ी नाक।

अंगों में पता लगाने योग्य परिवर्तन भी हो सकते हैं। अंगुलियों को बदलने वाले अंगूठे भी अक्सर प्रभावित लोगों पर पाए जाते हैं। विभिन्न दृश्य हानि और परिधीय न्यूरोपैथी के लिए भी यही सच है। बाद वाला लक्षण परिधीय तंत्रिका तंत्र में अभिवाही तंत्रिका चालन के किसी भी विकार को सारांशित करता है।

कई मरीज़ भी एनाल्जेसिया से पीड़ित हैं और इसलिए पूरी तरह से दर्द के प्रति असंवेदनशील हैं। व्यक्तिगत लक्षणों की गंभीरता अलग-अलग मामलों में भिन्न होती है। यदि मिर्गी के लक्षणों के साथ है, तो यह आमतौर पर बीमारी का उपचार-प्रतिरोधी रूप है। कई और लक्षणों के साथ संभवत: यह अनुमान योग्य है, लेकिन कुछ मामलों के कारण अभी तक दर्ज नहीं किया गया है।

निदान और पाठ्यक्रम

डॉक्टर पूरी तरह से नैदानिक ​​विशेषताओं के आधार पर डीओओआर सिंड्रोम का निदान करता है। इन सबसे ऊपर, सुनने की हानि, हड्डियों की विकृति, नाखून की विकृति और मंदता की अनिवार्य विशेषताएं उसे निदान करने के लिए प्रेरित करती हैं। नैदानिक ​​तस्वीर अपेक्षाकृत विशेषता है और इसलिए आमतौर पर जटिल अंतर निदान की आवश्यकता नहीं होती है। केवल फीनमेसर और ज़ेलिग ने 1961 में इसी तरह के लक्षणों के साथ एक ऑटोसोमल रिसेसिव सिंड्रोम का वर्णन किया।

इस सिंड्रोम में केवल मानसिक बाधा गायब है, ताकि डीओओआर सिंड्रोम को संक्षिप्त रूप में वर्णित लक्षणों के साक्ष्य से अलग किया जा सके। हड्डी की विकृति को प्रदर्शित करने के लिए डॉक्टर एक्स-रे इमेजिंग का उपयोग करता है। रोगियों के रोग का निदान बहुत भिन्न होता है।

जीवन प्रत्याशा बचपन तक सीमित हो सकती है, लेकिन यह आसानी से अपेक्षाकृत अप्रतिबंधित रह सकती है। विशेष रूप से कार्बनिक अभिव्यक्तियों का प्रैग्नेंसी पर प्रतिकूल प्रभाव पड़ता है। उपचार-प्रतिरोधी मिर्गी का भी व्यक्तिगत मामलों में रोग का निदान पर नकारात्मक प्रभाव पड़ सकता है।

जटिलताओं

डीओओआर सिंड्रोम से जुड़ी कई अलग-अलग जटिलताएं हैं जिनका पूर्वानुमान नहीं लगाया जा सकता है। यह मुख्य रूप से मामला है क्योंकि डीओओआर सिंड्रोम दुनिया में सबसे दुर्लभ बीमारियों में से एक है। ज्यादातर मामलों में, हालांकि, मानसिक विकलांगता है।

संबंधित व्यक्ति स्पष्ट रूप से सोच और बोल नहीं सकता है। इसके अलावा, विचार की ट्रेनें समझ से बाहर हैं, ताकि एक मानसिक बाधा उत्पन्न हो। इससे मरीज के जीवन और रोजमर्रा के जीवन पर नकारात्मक प्रभाव पड़ता है और इससे अवसाद हो सकता है। ये लक्षण सुनवाई हानि से भी बढ़ जाते हैं, जो रोजमर्रा की जिंदगी को मुश्किल बना देता है।

अधिकांश रोगी अन्य लोगों की सहायता पर निर्भर हैं। डीओओआर सिंड्रोम में चेहरे की असामान्य विशेषताएं हो सकती हैं, यही वजह है कि विशेष रूप से बच्चों को छेड़ा और तंग किया जाता है। इससे मनोवैज्ञानिक शिकायतें भी सामने आती हैं। दुर्भाग्य से, डीओओआर सिंड्रोम का कोई उपचार वर्तमान में संभव नहीं है।

हालांकि, लक्षणों का इलाज किया जा सकता है ताकि, उदाहरण के लिए, चेहरे की असामान्य विशेषताओं को संचालित किया जा सके। मिर्गी के दौरे के लिए उपयुक्त दवा का उपयोग किया जा सकता है। यदि डीओओआर सिंड्रोम अंगों में विकृति का कारण बनता है, तो प्रत्यारोपण किया जा सकता है। जटिलताएं हैं या नहीं, यह उपचार पद्धति पर बहुत अधिक निर्भर करता है। हालांकि, प्रभावित व्यक्ति को डीओओआर सिंड्रोम के साथ अपना पूरा जीवन जीना पड़ता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

एक नियम के रूप में, डीओओआर सिंड्रोम के साथ केवल रोगसूचक उपचार संभव है। इस कारण से, डॉक्टर से हमेशा सलाह ली जानी चाहिए कि क्या संबंधित व्यक्ति डीओओआर सिंड्रोम के कारण लक्षणों से पीड़ित है, जो कि ज्यादातर मामलों में पहले से ही जन्मजात हैं। बच्चे महत्वपूर्ण दृश्य गड़बड़ी से ग्रस्त हैं और संभवतः उनकी सुनवाई को नुकसान से भी। बच्चे के एक सामान्य विकास की गारंटी देने के लिए, इन प्रतिबंधों को कम उम्र से हटा दिया जाना चाहिए।

लकवा के अन्य लक्षण होने पर हमेशा डॉक्टर से सलाह लेनी चाहिए। विभिन्न विकृतियों या विकृतियों की भी जांच की जानी चाहिए। कई मामलों में, फिर इनका इलाज सर्जरी से किया जा सकता है। चूंकि लक्षण स्वयं व्यापक रूप से भिन्न हो सकते हैं, विशेष रूप से बच्चों को नियमित चिकित्सा परीक्षाओं में भाग लेना चाहिए।

एक नियम के रूप में, डीओओआर सिंड्रोम का निदान एक बाल रोग विशेषज्ञ या एक सामान्य चिकित्सक द्वारा किया जा सकता है। कुछ परीक्षाएं जो डीओओआर सिंड्रोम का संकेत दे सकती हैं, गर्भावस्था के दौरान भी संभव हैं। हालांकि, डीओओआर सिंड्रोम को रोकना संभव नहीं है।

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उपचार और चिकित्सा

चूंकि डीओओआर सिंड्रोम के केवल 50 मामलों को अब तक प्रलेखित किया गया है और सिंड्रोम दुर्लभ बीमारियों में से एक है, इसलिए उपयुक्त चिकित्सा विकल्पों में शोध अभी भी प्रारंभिक अवस्था में है। एक और समस्या यह है कि लक्षणों के जटिल के लिए प्राथमिक कारण अभी तक स्थापित नहीं किया गया है। चूंकि कोई कारण स्थापित नहीं किया गया है, कोई कारण उपचार मौजूद नहीं हो सकता है।

इन कारणों से, सिंड्रोम को अब तक एक लाइलाज वंशानुगत बीमारी माना गया है और केवल इसका इलाज किया जाता है। कुछ मामलों में, प्रत्यारोपण के साथ सुनवाई हानि की भरपाई की जा सकती है। कुछ हड्डी विकृति का उपचार शल्य चिकित्सा द्वारा किया जा सकता है। मिरगी के दौरे के लिए कई एंटी-मिरगी दवाएं उपलब्ध हैं। हालांकि, अधिकांश रोगी शायद ही इन दवाओं के साथ रूढ़िवादी चिकित्सा पर सभी का जवाब देते हैं।

कार्बनिक विकृति का शल्य चिकित्सा द्वारा इलाज किया जाना चाहिए और, यदि गंभीर हो, तो प्रत्यारोपण की आवश्यकता हो सकती है। प्रारंभिक हस्तक्षेप के माध्यम से मानसिक मंदता का मुकाबला किया जा सकता है। एंजाइमी गतिविधि आजकल एंजाइम को प्रशासित करने से प्रभावित हो सकती है।

क्या यह प्रक्रिया डीओओआर सिंड्रोम वाले रोगियों के लिए सफलता का वादा करती है, हालांकि, काफी हद तक अनुत्तरित प्रश्न बना हुआ है और कुछ मामलों के दस्तावेज के आधार पर इसका जवाब नहीं दिया जा सकता है। यदि एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन को भविष्य में सिंड्रोम के कारण के रूप में मान्यता दी जाती है और जीन थेरेपी दृष्टिकोण तब तक नैदानिक ​​चरण तक पहुंच जाता है, तो कुछ परिस्थितियों में रोग का इलाज किया जा सकता है और इस प्रकार जीन थेरेपी द्वारा ठीक किया जाता है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

डीओओआर सिंड्रोम का केवल लक्षणिक रूप से इलाज किया जा सकता है क्योंकि यह एक आनुवांशिक बीमारी है। एक कारण चिकित्सा इसलिए संभव नहीं है।

यदि कोई उपचार नहीं है, तो वे प्रभावित पूरे शरीर में काफी दृश्य समस्याओं और विभिन्न विकृतियों से पीड़ित हैं। विकृति बहुत भिन्न हो सकती है और किसी भी मामले में रोगी की रोजमर्रा की जिंदगी को सीमित कर सकती है। इसी तरह, रोगी कोई दर्द महसूस नहीं कर सकते हैं, जिससे गंभीर चोटें या खतरों का गलत आकलन हो सकता है। इसके अलावा, कुछ तंत्रिका तंत्र क्षतिग्रस्त हो जाते हैं, जिससे संवेदनशीलता विकार हो सकते हैं। बच्चे का विकास भी लक्षणों से काफी विलंबित और प्रतिबंधित है।

चूंकि उपचार केवल लक्षणात्मक रूप से हो सकता है, केवल व्यक्तिगत लक्षणों को कम किया जाता है। दवा की मदद से, मिरगी के दौरे को दबाया जा सकता है। विभिन्न विकृतियों में सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है। दृश्य समस्याओं को भी कम किया जा सकता है, ताकि पूर्ण अंधापन से बचा जा सके। इससे रोगी की जीवन प्रत्याशा भी बढ़ जाती है। कई मामलों में, प्रभावित और उनके रिश्तेदार या माता-पिता अतिरिक्त मनोवैज्ञानिक उपचार पर निर्भर होते हैं, क्योंकि यह अवसाद और अन्य मनोवैज्ञानिक विकारों के लिए असामान्य नहीं है।

निवारण

चूंकि डीओओआर सिंड्रोम के कारणों का निश्चित रूप से पता नहीं है, इसलिए लक्षणों के परिसर को अभी तक रोका नहीं जा सकता है। परिवार नियोजन में आनुवांशिक परामर्श अभी भी सिंड्रोम के एक ज्ञात मामले वाले परिवारों में उपयोगी हो सकता है।

चिंता

डीओओआर सिंड्रोम के मामले में, आमतौर पर प्रभावित व्यक्ति को कोई अनुवर्ती उपाय उपलब्ध नहीं होते हैं, जिससे रोगी हमेशा चिकित्सा उपचार के लिए निर्भर रहता है। चूंकि यह रोग एक वंशानुगत बीमारी है, इसलिए इसे पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है, जिससे प्रभावित व्यक्ति आमतौर पर आजीवन चिकित्सा पर निर्भर होता है। यदि आप बच्चे पैदा करना चाहते हैं, तो इस बीमारी को दोबारा होने से रोकने के लिए आनुवांशिक परामर्श भी किया जा सकता है।

पहले एक डॉक्टर से परामर्श किया जाता है, बीमारी का आगे का कोर्स आमतौर पर बेहतर होगा। डीओओआर सिंड्रोम का उपचार दवा लेने के द्वारा किया जाता है।प्रभावित लोगों को हमेशा दवा की सही खुराक और नियमित सेवन सुनिश्चित करना चाहिए ताकि लक्षणों को कम किया जा सके।

मिर्गी के दौरे की स्थिति में, एक आपातकालीन चिकित्सक को तुरंत बुलाया जाना चाहिए या सीधे अस्पताल जाना चाहिए। बीमारी के कारण, प्रभावित होने वाले लोग अक्सर अपने स्वयं के परिवार या दोस्तों के समर्थन पर निर्भर होते हैं, हालांकि उन्हें अपने रोजमर्रा के जीवन में भी समर्थन की आवश्यकता होती है। सिंड्रोम के अन्य पीड़ितों के साथ संपर्क भी बहुत उपयोगी हो सकता है, क्योंकि इससे अक्सर सूचनाओं का आदान-प्रदान होता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

डीओओआर सिंड्रोम एक अत्यंत दुर्लभ बीमारी है, जिसका कारण अभी तक इलाज नहीं किया गया है। फिर भी, कुछ उपचार विकल्प हैं जो लक्षणों को दूर करने में मदद कर सकते हैं।

प्रभावित लोग रोजमर्रा की जिंदगी में प्रारंभिक सहायता और विवेकपूर्ण व्यवहार के माध्यम से चिकित्सा उपचार का समर्थन कर सकते हैं। चिकित्सीय उपायों द्वारा मानसिक मंदता का मुकाबला किया जा सकता है। फिजियोथेरेपी और व्यावसायिक चिकित्सा के साथ-साथ वैकल्पिक उपचार अवधारणाओं ने खुद को साबित किया है। प्रभावित बच्चों के माता-पिता को वंशानुगत बीमारियों के लिए एक विशेषज्ञ क्लिनिक में और अधिक जानकारी प्राप्त करनी चाहिए और विशेषज्ञ के साथ मिलकर एक व्यक्तिगत चिकित्सा का उपयोग करना चाहिए। जैविक विकृतियों के लिए सर्जिकल उपचार की आवश्यकता होती है।

एक ऑपरेशन के बाद, रोगी को मुख्य रूप से आराम और बिस्तर आराम की आवश्यकता होती है। चिकित्सक चिकित्सा की सहायता के लिए आहार की भी सिफारिश करेगा। इसमें आमतौर पर हल्के खाद्य पदार्थ और बहुत सारे तरल पदार्थ होते हैं। प्रक्रिया के बाद पहले कुछ दिनों में शराब, निकोटीन या कैफीन जैसे उत्तेजक पदार्थों से बचना चाहिए। इसके अलावा, घाव की देखभाल के संबंध में चिकित्सा दिशानिर्देशों का पालन करना महत्वपूर्ण है। घाव को विशेष मलहम के साथ इलाज किया जाना चाहिए ताकि यह जल्दी से ठीक हो जाए और कोई घाव नहीं बचा हो।