Favism

Favism G6PD जीन में दोष के कारण होता है, जो मानव शरीर में एक महत्वपूर्ण एंजाइम के लिए कोड होता है। एंजाइम की कमी से एनीमिया और हेमोलिसिस होता है और इसका उचित उपचार नहीं किया जा सकता है। यदि प्रभावित लोग जीवन के लिए पदार्थों को ट्रिगर करने से बचते हैं तो रोग का निदान बहुत अच्छा है।

फ़ेविज़म क्या है?

फेविज्म एक एंजाइम की कमी का पैथोलॉजिकल कोर्स है। प्रभावित लोगों में G6PD जीन में उत्परिवर्तन होता है, जिससे शरीर में ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी हो जाती है। परिणाम एनीमिया, रक्त में हीमोग्लोबिन की एक बहुत कम एकाग्रता और आवर्ती हेमोलिसिस है, जिसमें एरिथ्रोसाइट्स नष्ट हो जाते हैं।

कुल मिलाकर, सभी लोगों के 8 प्रतिशत से थोड़ा कम जी 6 पीडी जीन में उत्परिवर्तन होता है; हालाँकि, उनमें से केवल 25 प्रतिशत ही फेवीज़्म विकसित करते हैं। इस जीन उत्परिवर्तन वाले लोग जो पहले से ही लक्षण विकसित कर चुके हैं, उन पदार्थों के संपर्क से बचना चाहिए जो उनके लिए खतरनाक हैं। इनमें शामिल हैं, उदाहरण के लिए, विकिया फैबा बीन्स और उनके पराग।

फ़ेविज़ मुख्य रूप से भूमध्य क्षेत्र, अफ्रीका के कुछ हिस्सों, मध्य पूर्व और कुछ एशियाई देशों जैसे कि थाईलैंड या भारत में होता है। हैरानी की बात यह है कि फ़ेवाद से प्रभावित लोगों में मलेरिया का प्रकोप नहीं है, क्योंकि एंजाइमों की कमी के कारण मलेरिया रोगजनकों की संख्या शायद ही बढ़ सकती है।

का कारण बनता है

फेविज़्म एक वंशानुगत बीमारी है जिसे एक्स-लिंक्ड रिसेसिव विशेषता के रूप में विरासत में मिला है। चूंकि विरासत एक्स-लिंक्ड है, इसलिए महिलाएं पुरुषों की तुलना में काफी कम प्रभावित होती हैं। महिलाएं एक एक्स गुणसूत्र पर आनुवंशिक दोष की भरपाई दूसरे के साथ कर सकती हैं। पुरुषों में केवल एक एक्स गुणसूत्र होता है, यही वजह है कि एक जीन पर एक उत्परिवर्तन के लिए मुआवजा नहीं दिया जा सकता है। G6PD जीन में उत्परिवर्तन विशेष रूप से जातीय समूहों के बीच प्रचलित है जो उस क्षेत्र में रहते हैं जहां मलेरिया रोगज़नक़ वितरित किया जाता है।

ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज मानव चयापचय में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। एक कमी का मतलब है कि प्रतिक्रियाशील रासायनिक यौगिक, अर्थात् पेरोक्साइड, लाल रक्त कोशिकाओं के घटकों पर बिना किसी बाधा के हमला कर सकते हैं। इससे पुरानी एनीमिया और हेमोलिसिस होता है। मूल रूप से, लक्षण केवल तब निर्धारित होते हैं जब प्रभावित व्यक्ति ट्रिगर होने वाले पदार्थों के संपर्क में आते हैं। ये पदार्थ व्यापक फलियों (विकिया फैबा), करंट और मटर में पाए जाते हैं।

इस बीमारी को विभिन्न अन्य पदार्थों जैसे कि एसिटाइलसैलिसिलिक एसिड या एंटीमाइरियल दवाओं द्वारा भी ट्रिगर किया जा सकता है। तनाव और संक्रमण भी फ़ेवाद को ट्रिगर कर सकते हैं।

लक्षण, बीमारी और संकेत

लक्षण और शिकायत आमतौर पर केवल ट्रिगर पदार्थों के संपर्क के कुछ समय बाद दिखाई देते हैं। पहले लक्षण आमतौर पर कुछ घंटों के बाद देखे जा सकते हैं। हालांकि, लक्षणों के प्रकट होने में कुछ दिन भी लग सकते हैं। G6PD जीन दोष वाले हर कोई स्वचालित रूप से फ़ेविज़म विकसित नहीं करेगा। रोग उत्परिवर्तन के साथ कुछ लोगों में क्यों टूट जाता है और दूसरों में नहीं अभी तक पूरी तरह से समझा नहीं गया है।

फ़ेविज़म अक्सर गंभीर और संभावित जीवन-धमकी वाले लक्षणों से जुड़ा नहीं होता है। रिलैप्स के पहले लक्षण पेट और पीठ में दर्द, बुखार, ठंड लगना और कमजोरी की एक सामान्य भावना है। गंभीर हेमोलिटिक एनीमिया के साथ, रोगी आमतौर पर सदमे की जीवन-धमकी की स्थिति में होते हैं। यदि पाठ्यक्रम गंभीर है, तो भड़कना गुर्दे की गंभीर विफलता का कारण बन सकता है।

निदान

निदान के हिस्से के रूप में, एक विस्तृत एनामनेसिस पहले लिया जाता है। उपस्थित चिकित्सक दवा के सेवन के बारे में और क्षेत्र बीन्स जैसे ट्रिगर खाद्य पदार्थों के संपर्क के बारे में पूछता है। अंतिम निदान करने के लिए, चिकित्सक रक्त लेता है, जिसकी प्रयोगशाला में जांच की जाती है। G6PDH की कमी के मामले में, कम एंजाइम गतिविधि पाई जाती है।

ताकि परीक्षण के परिणाम को गलत न ठहराया जा सके, रेटिकुलोसाइट्स में एंजाइम गतिविधि, लाल रक्त कोशिकाओं के अग्रदूतों की जांच की जाती है। यह भी समझ में आता है कि रेटिकुलोसाइट्स की संख्या निर्धारित की गई है। अधिकांश मामलों में बीमारी का कोर्स हल्का होता है, जब तक कि ट्रिगर करने वाले पदार्थों से बचा जाता है। हालांकि, अगर प्रभावित लोग अपनी बीमारी के बारे में कुछ नहीं जानते हैं, तो एक गंभीर एंजाइम की कमी हो सकती है, जो जीवन प्रत्याशा को काफी कम कर देती है।

जटिलताओं

एक नियम के रूप में, फ़ेविज़्म के साथ कोई जटिलताएं नहीं हैं यदि रोगी पूरी तरह से संबंधित पदार्थ या पदार्थों के संपर्क से बचता है। यह रोजमर्रा की जिंदगी और जीवन को प्रतिबंधित कर सकता है, जिससे जीवन की गुणवत्ता कम हो जाती है। कई मामलों में, फ़ेविज़म को पहचानना मुश्किल है क्योंकि ट्रिगर होने वाले पदार्थ के संपर्क में आने के कई दिनों बाद तक लक्षण दिखाई नहीं देते हैं।

यदि आप इस पदार्थ के बिना करते हैं, तो फेविज्म से बचा जा सकता है। प्रभावित लोग मुख्य रूप से पेट, पेट और पीठ में गंभीर दर्द से पीड़ित हैं। बुखार और ठंड लगना भी है, यही कारण है कि फ़ेविज़म के लक्षणों को अक्सर सर्दी या फ्लू के लिए गलत माना जाता है। इसके अलावा, कमजोरी, चक्कर आना और अक्सर उल्टी की भावना होती है।

हालांकि, रोगी भी सदमे में चला जाता है, जो फ्लू से फेविज्म को अलग कर सकता है। यदि सीधे इलाज नहीं किया जाता है, तो फेविज्म गुर्दे को नुकसान पहुंचा सकता है। कई मामलों में, उपचार संभव नहीं है। रोगी को जीवन भर कुछ अवयवों से बचना होता है। यह जीवन प्रत्याशा को कम नहीं करता है।

गहन देखभाल इकाई में गंभीर हमलों का इलाज किया जाता है और यदि जल्दी और जल्दी इलाज किया जाता है तो आगे कोई शिकायत नहीं होती है। उन देशों में स्वच्छता और चिकित्सा देखभाल की कमी के कारण जिन देशों में फ़ेविज़्म होता है, इससे गंभीर जटिलताएं हो सकती हैं।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

एक फ़ेविज़म को सीधे और यथोचित रूप से व्यवहार नहीं किया जा सकता है। इससे प्रभावित लोग हमेशा डॉक्टर पर निर्भर नहीं होते हैं। इन सबसे ऊपर, ट्रिगर पदार्थों से बचकर, लक्षणों से पूरी तरह बचा जा सकता है। यदि एक तीव्र आपातकाल में लक्षण दिखाई देते हैं, तो डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। यह उदा। यह वह स्थिति है जब व्यक्ति को तेज बुखार और पेट या पीठ में तेज दर्द होता है।

कमजोरी और थकान की एक सामान्य भावना भी बीमारी का संकेत कर सकती है और निश्चित रूप से जांच की जानी चाहिए। इस बीमारी के कारण सदमा लग सकता है। यदि रोगी लक्षणों के कारण चेतना खो देता है, तो एक आपातकालीन चिकित्सक को सीधे या अस्पताल को चुना जाना चाहिए। सबसे अधिक बार, रोग का निदान एक सामान्य चिकित्सक या सीधे अस्पताल में किया जा सकता है। चूंकि बीमारी का कोई कारण उपचार नहीं है, इसलिए रोगियों को अपने पूरे जीवन के लिए प्रेरक एजेंट से बचना चाहिए। ज्यादातर मामलों में, रोगी की जीवन प्रत्याशा रोग से नकारात्मक रूप से प्रभावित नहीं होती है।

आपके क्षेत्र में चिकित्सक और चिकित्सक

उपचार और चिकित्सा

आज तक, फ़ेविज़म का कोई इलाज नहीं है जो अंतर्निहित कारण को समाप्त करता है। निषेचन के क्षण से जीन उत्परिवर्तन मौजूद है और इसका इलाज नहीं किया जा सकता है। फ़ेविज़्म से प्रभावित लोगों को उन पदार्थों के संपर्क से बचना चाहिए जो उनके पूरे जीवन के लिए बीमारी का कारण बनते हैं। यह सेम और मटर जैसे खाद्य पदार्थों के साथ-साथ कुछ दवाओं पर भी लागू होता है। यदि यह सफल होता है, तो अप्रभावित आबादी की तुलना में जीवन प्रत्याशा कम नहीं होती है।

फ़ेविज़्म विशेष रूप से समस्याग्रस्त है यदि रोग लंबे समय तक अनियंत्रित रहता है और फिर एक ट्रिगर पदार्थ के साथ संपर्क होता है। यह एक गंभीर प्रकरण की ओर जाता है, जिसका गहन देखभाल में इलाज किया जाना चाहिए। हेमोलिटिक एनीमिया के कारण जो फेविज़्म के साथ हो सकता है, गंभीर जटिलताओं का खतरा होता है।

अलग-अलग मामलों में, चिकित्सा के लिए हैप्टोग्लोबिन का उपयोग किया जाता है। यह रक्त प्लाज्मा में पाया जाने वाला एक प्रोटीन है जो हीमोग्लोबिन के परिवहन में शामिल होता है। हेमोलिसिस के साथ, रक्त में हैप्टोग्लोबिन का स्तर कम होता है। यह उपचार सभी रोगियों के लिए उपयुक्त नहीं है और केवल आपात स्थितियों में उपयोग किया जाता है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

चूंकि फ़ेविज़ एक आनुवांशिक बीमारी है, इसलिए इसे वर्तमान में लाइलाज माना जाता है। वर्तमान चिकित्सा और विशेष रूप से कानूनी आवश्यकताओं के साथ, मानव आनुवंशिकी में कोई बदलाव नहीं किया जा सकता है। हालांकि, जीन उत्परिवर्तन के सभी वाहक एंजाइम की कमी के लक्षणों के प्रकोप का अनुभव नहीं करते हैं।

जो रोगी लक्षण दिखाते हैं उन्हें कुछ शर्तों के तहत एक अच्छा रोग का निदान होता है। चिकित्सा आवश्यकताओं के अनुपालन के साथ, लक्षणों से आजीवन स्वतंत्रता की संभावना है। प्रभावित रोगियों में एंजाइम की कमी की स्वास्थ्य हानि शुरू हो जाती है जैसे ही वे अपने भोजन के सेवन के माध्यम से चयनित पदार्थों को निगलना करते हैं।

ट्रिगर पोषक तत्वों का एक स्थायी त्याग वसूली की ओर जाता है। यदि जीवन के आगे के पाठ्यक्रम में संबंधित पदार्थ का सेवन किया जाता है, तो लक्षण तुरंत उत्पन्न होते हैं। फिर भी, जीवों से पदार्थों को हटाते ही सहज चिकित्सा होती है। असाधारण मामलों में, जीव को अपरिवर्तनीय क्षति तब होती है जब पदार्थ अवशोषित होते हैं।

एंजाइम की कमी के कारण तीव्र स्थिति में, तीव्र गुर्दे की विफलता गुर्दे के कार्य करने में विफलता का कारण बन सकती है। इन मामलों में, रोगी को एक दाता गुर्दा प्रत्यारोपण की आवश्यकता होती है ताकि ठीक होने की संभावना हो। अन्यथा, आजीवन चिकित्सा डायलिसिस उपचार आवश्यक है या रोगी समय से पहले मर जाता है।

निवारण

आनुवांशिक दोष जो फेविज़्म का कारण है, उसे रोका नहीं जा सकता क्योंकि यह जन्म से पहले ही मौजूद होता है। भड़कने से बचने के लिए, प्रभावित लोगों को सावधान रहना चाहिए कि वे फील्ड बीन्स जैसे ट्रिगरिंग पदार्थों के संपर्क में न आएं। बैक्टीरिया या वायरल संक्रमण का इलाज करते समय, डॉक्टर को एंजाइम की कमी के बारे में सूचित किया जाना चाहिए क्योंकि कुछ दवाओं में ऐसे पदार्थ होते हैं जो प्रभावित लोगों के लिए खतरनाक होते हैं। उदाहरण के लिए, सल्फोनामाइड्स या एसिटाइलसैलिक एसिड वाली दवाओं को नहीं लिया जाना चाहिए।

चिंता

फ़ेविज़्म के मामले में, ज्यादातर मामलों में प्रभावित व्यक्ति को अनुवर्ती देखभाल के लिए कुछ उपाय या विकल्प उपलब्ध नहीं होते हैं। प्रभावित व्यक्ति मुख्य रूप से आगे की जटिलताओं को रोकने के लिए प्रारंभिक पहचान और बीमारी के बाद के उपचार पर निर्भर है। केवल फ़ेविज़म के शुरुआती पता लगाने के माध्यम से ही शिकायतों को रोका जा सकता है।

स्वतंत्र चिकित्सा नहीं हो सकती। चूंकि फ़ेविज़ एक आनुवांशिक बीमारी है, इसलिए इसे पारित भी किया जा सकता है। यदि आप बच्चे पैदा करना चाहते हैं, तो इससे बचने के लिए आनुवंशिक परामर्श भी किया जाना चाहिए। प्रभावित व्यक्ति को किसी भी मामले में ट्रिगर पदार्थों के संपर्क से बचना चाहिए।

एक डॉक्टर को स्पष्ट करना चाहिए कि कौन से पदार्थ शामिल हैं। इसके अलावा, जो प्रभावित होते हैं वे अक्सर परिचितों और दोस्तों या यहां तक ​​कि अपने रोजमर्रा के जीवन में परिवार की मदद पर निर्भर होते हैं ताकि यह आसान हो सके।मनोवैज्ञानिक अपसंस्कृति या अवसाद से बचने के लिए वार्तालाप भी उपयोगी होते हैं जो फ़ेविज़्म के परिणामस्वरूप हो सकते हैं। यह सार्वभौमिक रूप से भविष्यवाणी नहीं की जा सकती है कि क्या बीमारी कम जीवन प्रत्याशा को जन्म देगी। अन्य प्रभावित व्यक्तियों के साथ संपर्क इस बीमारी के साथ भी उपयोगी हो सकता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

तीव्र हेमोलिटिक संकट की स्थिति में स्व-सहायता के उपाय पर्याप्त नहीं हैं। उसे तत्काल चिकित्सा उपचार की आवश्यकता है। अंतर्निहित एंजाइम दोष लाइलाज है। हालांकि, प्रभावित लोग इसके परिणामों को रोक सकते हैं - एनीमिया और तीव्र हमले - ट्रिगर करने वाले पदार्थों और उत्पादों से बचकर।

इनमें सेम, विशेष रूप से व्यापक बीन संयंत्र और इसके पराग, साथ ही मटर, सोया उत्पाद और करंट शामिल हैं। कई दवाएं G6PD की कमी वाले लोगों में हेमोलिसिस को प्रेरित कर सकती हैं, जिसमें एसिटाइलसैलिसिलिक एसिड (एएसए) के साथ-साथ कुछ एंटीबायोटिक्स (जैसे सल्फोनामाइड्स और सिप्रोफासासिन) जैसे सामान्य दर्द निवारक और क्लोरोक्वीन जैसी मलेरिया रोधी दवाएं शामिल हैं।

इसलिए, मरीजों को अपने डॉक्टर को उनके एंजाइम दोष के बारे में सूचित करना चाहिए ताकि वह इनमें से किसी भी तैयारी को निर्धारित न करें। हेन्ना उत्पाद, मोथबॉल और टॉयलेट डिओडोरेंट में अक्सर नेफ़थलीन होते हैं। यह एक और पदार्थ है जो हेमोलिटिक संकट का कारण बन सकता है।

संक्रमण भी गंभीर रूप से ऑक्सीडेटिव तनाव को बढ़ा सकते हैं। इसलिए यह आवश्यक है कि एक प्रारंभिक अवस्था में इसका उपचार एक रिलेप्स को रोकने के लिए किया जाए। प्रमुख संकटों से ग्रस्त मरीजों को एक आपातकालीन कार्ड पहनना चाहिए। पुरानी हेमोलिसिस के मामले में, एक फोलिक एसिड की तैयारी का दैनिक प्रशासन एनीमिया को कम करता है। क्योंकि G6PD की कमी वंशानुगत है, प्रभावित लोगों को दोष के लिए अपने बच्चों का परीक्षण भी करवाना चाहिए।