मछली का परीक्षण

का मछली का परीक्षण स्तन कैंसर, गैस्ट्रिक कैंसर और पुरानी लिम्फोसाईटिक ल्यूकेमिया के प्रसव पूर्व और कार्सिनोमा निदान में एक सूक्ष्म गुणसूत्र परीक्षण है। परीक्षण, जिसका परिणाम 1 से 2 दिनों के भीतर उपलब्ध होता है, मुख्य रूप से गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का पता लगा सकता है, जो कुछ गुणसूत्रों में गुणसूत्रों के परिवर्तित सेट में वापस पता लगाया जा सकता है। एक विस्तृत गुणसूत्र विश्लेषण के लिए परीक्षण को प्रारंभिक या प्रारंभिक परीक्षण के रूप में विशेष रूप से किया जाता है, जिसके परिणाम कोशिकाओं को हटाने के 2 से 3 सप्ताह बाद ही उपलब्ध होते हैं।

मछली परीक्षण क्या है?

मछली परीक्षण (स्वस्थानी संकरण में प्रतिदीप्ति) प्रसव पूर्व निदान में कुछ गुणसूत्रों के लिए गुणसूत्रों के परिवर्तित सेट के बारे में निष्कर्ष निकालने की अनुमति मिलती है। फिश टेस्ट कराने के लिए कम से कम 50 अनलिमटेड भ्रूण सेल्स (एमनियन सेल्स), जो एमनियोटिक द्रव (लगभग 2 - 3 मिली) से लिए जाते हैं, की आवश्यकता होती है। उपयुक्त कोशिकाओं को प्राप्त करने के लिए एक वैकल्पिक विधि कोरियोनिक विलस नमूनाकरण है, जिसमें कोशिकाओं को बायोप्सी द्वारा गर्भनाल के लगाव के क्षेत्र से लिया जाता है।

एक विशेष प्रक्रिया गुणसूत्रों 13, 18, 21 के व्यक्तिगत किस्में और एक्स और वाई गुणसूत्रों को फ्लोरोसेंट रंगों द्वारा विभेदित करने की अनुमति देती है, ताकि एक गुणसूत्र के दो होमोसेक्सुअल किस्में के बजाय तीन की उपस्थिति के माध्यम से एक संभावित ट्राइसॉमी ध्यान देने योग्य हो। । गैस्ट्रिक और स्तन कैंसर में, FISH परीक्षण का उपयोग यह जांचने के लिए किया जा सकता है कि ट्यूमर में HER2 / neu जीन (मानव एपिडर्मल ग्रोथ फैक्टर रिसेप्टर) की दो से अधिक प्रतियां हैं, जिनमें कीमोथेरेपी के प्रकार के परिणाम हैं। क्रोनिक लिम्फोसाइटिक ल्यूकेमिया के रोगों में, कुछ जीनों में सबसे लगातार गुणसूत्र शिफ्ट अस्थि मज्जा और परिधीय रक्त से नमूनों में कई एफआईएसएच परीक्षण विश्लेषण के माध्यम से निर्धारित किया जा सकता है, जिसका चिकित्सा पर भी प्रभाव पड़ता है।

कार्य, प्रभाव और लक्ष्य

पृथक कोशिका नाभिक में गुणसूत्र एक विशेष रासायनिक उपचार द्वारा या गर्मी की क्रिया द्वारा उनकी दोहरी हेलिक्स संरचना को विभाजित करने के लिए बनाए जाते हैं, और गुणसूत्र-विशिष्ट डीएनए जांच संबंधित पूरक डीएनए अनुक्रम के साथ "उनके" विशिष्ट गुणसूत्रों से जुड़ते हैं। डीएनए जांच को अलग-अलग रंग के फ्लोरोसेंट रंगों से चिह्नित किया जाता है, ताकि चिह्नित क्रोमोसोम को विशेष सॉफ्टवेयर का उपयोग करके एक दूसरे से अलग किया जा सके और एक स्वचालित प्रक्रिया में गिना जा सके।

जाने जाते हैं z बी। त्रिसोमी जिसमें एक गुणसूत्र के लिए दो गुणसूत्रों के बजाय तीन होते हैं। तथाकथित मोनोसोमी को भी जाना जाता है जिसमें एक्स गुणसूत्र का केवल एक ही कतरा होता है और सभी गुणसूत्रों के तीन या चार सजातीय किस्में होते हैं। जन्मपूर्व निदान में फिश टेस्ट से जिन सबसे महत्वपूर्ण क्रोमोसोमल बदलावों का पता लगाया जा सकता है, वे हैं - यूरेलिक टर्नर सिंड्रोम (मोनोसॉमी एक्स), ट्रिपल एक्स सिंड्रोम (ट्राइसॉमी या पॉलीसोमी एक्स), क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, जिसमें सभी या लड़कों में दैहिक कोशिकाओं के एक हिस्से में एक्स एक्सवाई के बजाय एक अतिरिक्त एक्स क्रोमोसोम (एक्सएक्सवाई), डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21), एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 18) और पटौ सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 13) है।

मोनोसॉमी एक्स, जिसमें लड़कियों में केवल एक एक्स क्रोमोसोम होता है, आमतौर पर घातक होता है, जिसका अर्थ है कि लगभग 98% मामलों में गर्भावस्था के पहले तीन महीनों के भीतर गर्भपात हो जाता है। इस घटना में कि एक जन्म वैसे भी होता है, लड़कियों को एक सामान्य जीवन प्रत्याशा होती है, औसत बुद्धि के होते हैं, लेकिन अक्सर आंतरिक अंगों के कई विकृतियों से पीड़ित होते हैं और ज्यादातर बाँझ होते हैं। गुणसूत्र सेट XXX के साथ ट्रिपल एक्स सिंड्रोम केवल लड़कियों को प्रभावित करता है। सामान्य गर्भावस्था और प्रसव संभव है।

ट्रिपल एक्स क्रोमोसोम वाली ज्यादातर लंबी महिलाएं सामान्य रूप से रह सकती हैं और आमतौर पर कोई शारीरिक असामान्यता नहीं दिखाती हैं, हालांकि सीखने में कठिनाई असामान्य नहीं है और ठीक मोटर कौशल के साथ समस्याएं होती हैं। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, जो केवल लड़कों और पुरुषों को प्रभावित कर सकता है, एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र की विशेषता है जो शरीर के सभी कोशिकाओं में या केवल आंशिक रूप से मौजूद है। शारीरिक लक्षण असामान्य रूप से लंबे हाथ और पैर के साथ औसत ऊंचाई से ऊपर हैं। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम आमतौर पर कम टेस्टोस्टेरोन रिलीज के साथ वृषण विकास को कम करता है।

डाउन सिंड्रोम, ट्राइसॉमी 21 का पर्याय, ज्यादातर कुछ शारीरिक विशेषताओं और संज्ञानात्मक सीमाओं के साथ जुड़ा हुआ है। ट्राइसॉमी 21 के विभिन्न रूप हैं, जिनमें से तथाकथित मुक्त ट्राइसॉमी 21 लगभग 95% मामलों में प्रमुख है। ट्राइसॉमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम) ज्यादातर मामलों में गर्भपात का कारण बनता है, विभिन्न प्रकार की शारीरिक विशेषताओं के साथ जुड़ा हुआ है, और जीवन प्रत्याशा केवल कुछ दिन है। ट्राईसोमी 13 (पटाऊ सिंड्रोम) को बड़ी संख्या में शारीरिक विशेषताओं और अवांछनीय विकास की विशेषता है, जो अक्सर गर्भपात या स्टिलबर्थ का कारण बनता है। अवधि में बच्चों के लिए जीवन प्रत्याशा केवल कुछ साल है।

जन्म के पूर्व लिंग परीक्षण का उद्देश्य माता-पिता को प्रारंभिक अवस्था में ही ज्ञात क्रोमोसोमल असामान्यताओं का पता लगाना है ताकि माता-पिता को बच्चे को ले जाने के लिए कानूनी गर्भपात का विकल्प मिल सके। स्तन और यकृत कैंसर में, कार्सिनोमस को FER परीक्षण का उपयोग करके HER2 / neu जीन की बढ़ी हुई संख्या के लिए जाँच की जा सकती है। सकारात्मक मामले में, वृद्धि कारक रिसेप्टर्स का एक बढ़ा हुआ गठन होता है जो कुछ कीमोथेरेपियों का जवाब देता है। क्रोनिक लिम्फोसाइटिक ल्यूकेमिया (सीएलएल) में विशिष्ट आनुवंशिक असामान्यताओं की पहचान करने के लिए फिश टेस्ट भी उपलब्ध हैं जो प्रभावी कीमोथेरेपी एजेंटों की संरचना में सुधार करते हैं।

जोखिम, दुष्प्रभाव और खतरे

फिश टेस्ट स्वयं किसी भी जोखिम या खतरों से जुड़ा नहीं है। केवल बायोप्सी द्वारा या अम्निओटिक तरल पदार्थ (एमनियोसेंटेसिस) का नमूना लेकर जांच की जाने वाली कोशिकाओं का निष्कर्षण उनके आक्रामक स्वभाव के कारण संक्रमण के मामूली जोखिम से जुड़ा होता है। विशेषता यह है कि फिश टेस्ट कुछ विशिष्ट गुणसूत्र दोषों को प्रकट कर सकता है, लेकिन यह गारंटी नहीं दी जा सकती है कि नकारात्मक परिणाम की स्थिति में कोई गुणसूत्र विपथन नहीं हैं, क्योंकि सभी विसंगतियों का पता फिश टेस्ट द्वारा नहीं लगाया जा सकता है। एक सकारात्मक परीक्षा परिणाम की स्थिति में, परिणाम की पुष्टि करने के लिए या इसे गलत के रूप में अस्वीकार करने के लिए आगे की नैदानिक ​​प्रक्रियाओं का पालन करना चाहिए।