हार्टनअप बीमारी

हार्टनअप बीमारी एक दुर्लभ और ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुगत चयापचय रोग है जो एलील म्यूटेशन के माध्यम से सेल मेम्ब्रेन में अमीनो एसिड के परिवहन को रोकता है। यह बीमारी बेहद परिवर्तनशील है और यह त्वचा, गुर्दे, यकृत, बल्कि केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को भी प्रभावित कर सकती है।

हार्टनअप बीमारी क्या है?

हार्टनअप की बीमारी के तहत या यहां तक ​​कि हार्टनअप सिंड्रोम दवा एक चयापचय विकार को समझती है जो सेल झिल्ली में अमीनो एसिड के परिवहन को प्रभावित करती है। यह एक वंशानुगत बीमारी है जो ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से पारित की जाती है। इसका मतलब यह है कि दोनों समरूप गुणसूत्रों को बीमारी को तोड़ने के लिए दोषपूर्ण एलील ले जाना चाहिए। इसलिए, हार्टनअप की बीमारी बल्कि दुर्लभ है।

जीन के सभी वाहक लक्षण विकसित नहीं करते हैं। क्योंकि छह अलग-अलग जीन वेरिएंट रोग से प्रभावित होते हैं, चयापचय विकार बेहद परिवर्तनशील होता है। उदाहरण के लिए, बीमारी केवल गुर्दे में एमिनो एसिड के परिवहन में कठिनाई में ही प्रकट कर सकती है, लेकिन यह केवल आंतों को भी प्रभावित कर सकती है।

इस बीमारी की तुलना अक्सर कुपोषण के कारण पेलग्रा, हाइपोविटामिनोसिस के रूप में की जाती है, जो समान लक्षणों का कारण बनता है। इस बीमारी को पहली बार 1956 में लंदन में हार्टनप परिवार के बच्चों में प्रलेखित किया गया था। आज विशेषज्ञों का मानना ​​है कि जूलियस सीजर चयापचय संबंधी विकार से पीड़ित था।

का कारण बनता है

हार्टनअप सिंड्रोम का कारण जीन उत्परिवर्तन है। इस संदर्भ में, दवा गुणसूत्र पांच जीन लोकस p15.33 में SLC6A19 के कुल 21 विभिन्न म्यूटेशनों को मानती है, जिनमें से प्रत्येक का शरीर में अमीनो एसिड के परिवहन पर अलग-अलग प्रभाव पड़ता है।

एक नियम के रूप में, हार्टनप के सिंड्रोम वाले रोगी दो अलग-अलग उत्परिवर्तन से पीड़ित हैं, जिनमें से अधिकांश में जीन वाहक के रूप में डी 173 एन एलील है। D173N या P265L एलील्स के म्यूटेशन ट्रांसपोर्ट चैनल दिखाते हैं जो सीधे आंत में ACE2 या किडनी में Tmem27 पर निर्भर होते हैं।

आनुवंशिक दोष शरीर में कुछ झिल्ली प्रोटीन की कमी की ओर जाता है, जो स्वस्थ लोगों में तटस्थ एमिनो एसिड ट्रांसपोर्टरों के रूप में दिखाई देते हैं। ये अमीनो एसिड ट्रांसपोर्टर शरीर की कोशिकाओं के माध्यम से तटस्थ और सुगंधित अमीनो एसिड दोनों को चैनल करते हैं। आनुवंशिक दोष के प्रभाव अमीनो एसिड की वृद्धि के साथ शरीर के ऊतकों में सबसे स्पष्ट रूप से दिखाई देते हैं, हालांकि वे मूल रूप से इन ऊतकों तक सीमित नहीं हैं।

लक्षण, बीमारी और संकेत

हार्टनअप की बीमारी कई प्रकार के लक्षणों में प्रकट होती है, इसकी गंभीरता के आधार पर, और चरणों की एक श्रृंखला में प्रगति होती है। बुखार, तनाव और दवा विशेष रूप से एक भड़कना शुरू कर सकता है। एरिथमैटस एक्जिमा, यानी विशेष त्वचा के घाव, एक हमले के दौरान त्वचा पर दिखाई देते हैं। आवर्ती या लगातार दस्त जैसे लक्षणों से जठरांत्र संबंधी मार्ग प्रभावित होता है।

कुछ परिस्थितियों में, मनोरोग संबंधी विकारों के साथ, तंत्रिका संबंधी लक्षण जैसे गतिभंग या पक्षाघात हो सकता है, लेकिन ये आमतौर पर फिर से आते हैं। ज्यादातर मामलों में, विशेष रूप से प्रतिरक्षा प्रणाली स्थायी रूप से क्षतिग्रस्त हो जाती है, जिससे कि हार्टनप सिंड्रोम से प्रभावित लोग, उदाहरण के लिए, अधिक जल्दी से बीमार हो जाते हैं।

कहा जा रहा है, इंसुलिन के लिए अतिसंवेदनशीलता रोग का लक्षण हो सकता है। वही अधिवृक्क ग्रंथियों या यकृत को शारीरिक क्षति के लिए जाता है। एक बीमारी भड़कने के दौरान सिरदर्द और संवेदनशीलता भी हो सकती है।

निदान और पाठ्यक्रम

चूंकि हार्टनअप की बीमारी परिवर्तनशील है, इसलिए बीमारी के पाठ्यक्रम के बारे में सामान्य कथन करना मुश्किल है। अंततः, चयापचय संबंधी विकार मुख्य रूप से गुर्दे की ऊपरी छोटी आंत और कुछ कोशिकाओं को प्रभावित करता है। किडनी पर हार्टनअप की बीमारी का प्रभाव आमतौर पर कम अवशोषण से होता है, यानी रक्तप्रवाह में अमीनो एसिड रखने में असमर्थता। अमीनो एसिड खो जाते हैं क्योंकि वे रक्त के बजाय मूत्र में जमा होते हैं।

हालांकि, यदि संबंधित व्यक्ति पर्याप्त प्रोटीन ले रहा है, तो यह नुकसान आगे की चिंता का विषय नहीं है और इसके कोई लक्षण नहीं हैं। चूंकि हार्टनअप की बीमारी से प्रभावित लोगों में अक्सर छोटी आंत में अवशोषण विकार होता है, आमतौर पर समग्र रूप से गंभीर नुकसान होते हैं, क्योंकि कुछ आवश्यक अमीनो एसिड बस जीवन के लिए आवश्यक होते हैं और स्वस्थ शरीर आंत में इन महत्वपूर्ण पदार्थों का एक बड़ा हिस्सा गेनो एसिड रीसाइक्लिंग के माध्यम से प्राप्त करते हैं। ।

यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो हार्टनअप सिंड्रोम अक्सर गंभीर क्षति की ओर जाता है और यहां तक ​​कि घातक भी हो सकता है। फिर भी, दवा आज और बड़ी बीमारी के सौम्य पाठ्यक्रम को मानती है, क्योंकि अमीनो एसिड के नुकसान की भरपाई के लिए उपयुक्त उपचार विधियां उपलब्ध हैं, यहां तक ​​कि मूत्र सर्जन सिंड्रोम के गंभीर मामलों के लिए भी। कई उत्परिवर्तन के कारण रोग का पता लगाना अपेक्षाकृत कठिन है।

डॉक्टर आमतौर पर एक यूरिनलिसिस का आदेश देते हैं यदि आनुवंशिक दोष का संदेह है, जो मूत्र में अमीनो एसिड की उपस्थिति की पुष्टि कर सकता है और इस प्रकार पहले संदेह को सुरक्षित करता है। यदि मूत्र के नमूने द्वारा पहले संदेह की पुष्टि नहीं की जा सकती है, तो रोग को आवश्यक रूप से बाहर नहीं रखा गया है। इस मामले में, रक्त मूल्यों का उपयोग करने वाले विश्वसनीय निदान मुश्किल या असंभव भी हैं।

कुछ परिस्थितियों में, हालांकि, पोरफाइरोजेन्स के लिए एक परीक्षण साक्ष्य प्रदान कर सकता है जिसमें हाइड्रोक्लोरिक एसिड सुबह के मूत्र में जोड़ा जाता है। यदि मूत्र को गर्म किया जाता है, तो पोरफिरोजेन एक लाल रंग विकसित करता है, जो एक सकारात्मक परीक्षा परिणाम से मेल खाता है। हालाँकि, यह परीक्षण भी अनिर्दिष्ट है।

जटिलताओं

हार्टनअप की बीमारी शरीर में विभिन्न आंतरिक अंगों को प्रभावित कर सकती है, जिससे असुविधा या जटिलताएं हो सकती हैं। हालांकि, ज्यादातर मामलों में, हार्टनअप की बीमारी से यकृत, गुर्दे और त्वचा प्रभावित होते हैं। इसके अलावा, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में प्रतिबंध और शिकायत हो सकती है। रोगी मुख्य रूप से तनाव और बुखार से पीड़ित होता है।

दस्त भी होता है, जो अक्सर उल्टी और गंभीर मतली के साथ हो सकता है। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की हानि कभी-कभी रोगी में पक्षाघात या संवेदनशीलता विकारों की ओर जाता है। इनसे मनोवैज्ञानिक शिकायतें और अवसाद भी हो सकता है। मरीज की प्रतिरक्षा प्रणाली आमतौर पर हार्टनअप की बीमारी से कमजोर होती है, जिससे कि सूजन और विभिन्न संक्रमण अधिक बार विकसित होते हैं।

लीवर और किडनी को नुकसान होता है। सबसे खराब स्थिति में, रोगी पूर्ण गुर्दे की कमी से ग्रस्त है और इसलिए डायलिसिस या दाता अंग पर निर्भर है। हार्टनप की बीमारी के लक्षणों का इलाज दवा से किया जाता है। आगे कोई जटिलता नहीं है। मनोवैज्ञानिक उपाय भी आमतौर पर आवश्यक होते हैं।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

दुर्भाग्य से, हार्टनअप की बीमारी के लक्षण विशेष रूप से विशिष्ट नहीं हैं और डॉक्टर को कब देखना है इसकी कोई सामान्य भविष्यवाणी नहीं है। लक्षण अक्सर एपिसोड में दिखाई देते हैं, जो रोग का संकेत कर सकते हैं। यह आमतौर पर पेट और आंतों में गंभीर दस्त या अन्य लक्षणों के परिणामस्वरूप होता है। त्वचा की समस्याएं हार्टनप की बीमारी का संकेत भी दे सकती हैं और इसकी जांच की जानी चाहिए।

इसके अलावा, पक्षाघात रोग का एक विशिष्ट लक्षण है, जिसकी गंभीरता बहुत भिन्न हो सकती है। प्रभावित लोग अक्सर कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली से पीड़ित होते हैं और अपेक्षाकृत अक्सर बीमार हो जाते हैं या संक्रमण और सूजन से पीड़ित होते हैं।

कुछ मामलों में, हार्टनअप की बीमारी इंसुलिन के लिए उच्च संवेदनशीलता का कारण बन सकती है, जिसकी जांच भी की जानी चाहिए। पहली परीक्षा बाल रोग विशेषज्ञ या सामान्य चिकित्सक द्वारा की जा सकती है।चूंकि रोग पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है और केवल लक्षणों से इलाज किया जाता है, इसलिए सामान्य चिकित्सक आमतौर पर इस उपचार को भी कर सकते हैं।

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उपचार और चिकित्सा

हार्टनेप रोग के रोगियों को आमतौर पर प्रतिस्थापन चिकित्सा के साथ इलाज किया जाता है। इसका मतलब यह है कि उन्हें नियासिन के रूप में एक दैनिक पोषण पूरक प्रदान किया जाता है। प्रारंभिक चरण में, वे प्रतिदिन तीन ग्राम तक पदार्थ लेते हैं, रखरखाव चरण में खुराक को प्रति दिन 500 मिलीग्राम तक नियंत्रित किया जाता है। ट्रिप्टोफैन के बहुत से विशेष रूप से उच्च-प्रोटीन आहार इस चिकित्सा पद्धति की खुराक है।

डेयरी उत्पाद, पोल्ट्री, आलू और नट्स आहार उपायों का दिल बनाते हैं। यदि रोग गंभीर है, तो ये विधियां परिवहन दोष की भरपाई करने के लिए पर्याप्त नहीं हैं, ताकि रासायनिक रूप से संशोधित अमीनो एसिड के साथ अंतःशिरा प्रतिस्थापन का उपयोग किया जा सके। किन लक्षणों के आधार पर कोई बीमारी भड़कती है, त्वचा के लक्षणों के खिलाफ मलहम के अलावा, पक्षाघात के लक्षणों का मुकाबला करने के लिए फिजियोथेरेप्यूटिक उपायों का भी उपयोग किया जा सकता है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

हार्टनप की बीमारी के लिए दृष्टिकोण अलग है। वे तटस्थ और आवश्यक अमीनो एसिड के नुकसान की सीमा पर निर्भर करते हैं। यदि केवल गुर्दे विकार से प्रभावित होते हैं, तो आहार द्वारा नुकसान को अच्छी तरह से ऑफसेट किया जा सकता है। हार्टनअप की बीमारी आनुवांशिक होती है। लेकिन यह परिवर्तनशीलता का एक बड़ा सौदा विकसित करता है।

कई संभावित उत्परिवर्तन संदिग्ध हैं। नतीजतन, बीमारी की एक विस्तृत श्रृंखला है, लक्षणों की कमी से लेकर सबसे गंभीर लक्षण तक। प्रभावित लोगों में से अधिकांश में कोई लक्षण विकसित नहीं होते हैं और बिना उपचार के भी सामान्य जीवन प्रत्याशा होती है।

हालांकि, अगर अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो हार्टनप की बीमारी के गंभीर रूप अक्सर मौत का कारण बनते हैं। शरीर के कई अंग क्षय से प्रभावित हो सकते हैं। परिवहन प्रोटीन की कमी के कारण कोशिकाओं के माध्यम से तटस्थ और सुगंधित अमीनो एसिड केवल अपर्याप्त हैं या नहीं। वे मूत्र में उत्सर्जन के माध्यम से शरीर से खो जाते हैं।

गंभीर मामलों में, अपमानित शरीर की कोशिकाओं से अमीनो एसिड अब बिल्कुल भी इस्तेमाल नहीं किया जा सकता है। यह इस तथ्य को जन्म दे सकता है कि भोजन के साथ आपूर्ति की जाने वाली आवश्यक और गैर-आवश्यक अमीनो एसिड अब महत्वपूर्ण कार्यों को बनाए रखने के लिए पर्याप्त नहीं हैं। कई अंग और अंग प्रणाली जैसे कि यकृत, अग्न्याशय, अधिवृक्क ग्रंथियां, त्वचा, आंत, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र या प्रतिरक्षा प्रणाली कमजोर हो जाते हैं।

नियासिन का प्रशासन कुछ मामलों में परिवहन समस्याओं में सुधार कर सकता है। हार्टनैप की बीमारी के विशेष रूप से गंभीर मामलों में, जीवन प्रत्याशा बढ़ाने के लिए महत्वपूर्ण अमीनो एसिड को जीवन के लिए अंतःशिरा रूप से प्रतिस्थापित किया जाना चाहिए।

निवारण

हार्टनअप की बीमारी को रोका नहीं जा सकता क्योंकि चयापचय रोग एक वंशानुगत आनुवंशिक दोष है। 1: 24,000 की व्यापकता के साथ, रोग अपेक्षाकृत दुर्लभ है।

चिंता

हार्टनअप की बीमारी में रोगी के पास बहुत ही कम अनुवर्ती उपाय उपलब्ध हैं। इस बीमारी के मामले में, हालांकि, बीमारी का जल्दी पता लगाना और उपचार बहुत महत्वपूर्ण है ताकि आगे कोई जटिलता या लक्षण न हों। हार्टनअप की बीमारी के मामले में, प्रभावित लोगों को लक्षणों को बिगड़ने से रोकने के लिए पहले लक्षणों और संकेतों पर डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए।

कोई स्वतंत्र उपचार नहीं हो सकता है। इसलिए इस रोग का उपचार ज्यादातर मामलों में, विभिन्न दवाओं के सेवन से होता है। लक्षणों को कम करने के लिए रोगी को हमेशा सही खुराक और नियमित सेवन पर ध्यान देना चाहिए। कई मामलों में, आहार में बदलाव आवश्यक है, और एक डॉक्टर पोषण योजना भी बना सकता है।

इसके अलावा, हार्टनअप की बीमारी से प्रभावित कुछ लोगों को लक्षणों के इलाज के लिए फिजियोथेरेपी पर निर्भर रहना पड़ता है। इस तरह के एक थेरेपी से कई अभ्यास अपने घर में भी किए जा सकते हैं। प्रभावित लोगों की प्यार-भरी देखभाल और सहायता भी इस बीमारी के पाठ्यक्रम पर सकारात्मक प्रभाव डालती है। इन सबसे ऊपर, यह अवसाद या मानसिक विकारों को रोक सकता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

चूंकि हार्टनअप की बीमारी वंशानुगत दोष है, इसलिए बीमारी को आमतौर पर रोका नहीं जा सकता है। प्रभावित लोग हमेशा एक डॉक्टर द्वारा उपचार पर निर्भर होते हैं। इस कारण से, बीमारी की स्थिति में स्व-सहायता की कोई प्रत्यक्ष संभावना नहीं है।

ज्यादातर मामलों में, प्रभावित लोग लक्षणों से राहत के लिए प्रतिस्थापन चिकित्सा पर निर्भर होते हैं। यह सुनिश्चित करने के लिए ध्यान रखा जाना चाहिए कि इसे नियमित और सही ढंग से लिया गया हो। संदेह के मामले में, एक डॉक्टर से हमेशा परामर्श किया जाना चाहिए।

ट्रिप्टोफैन वाला आहार हार्टनअप की बीमारी पर भी बहुत अच्छा प्रभाव डाल सकता है। इस कारण से, आलू, पोल्ट्री और डेयरी उत्पाद विशेष रूप से उपयुक्त हैं। नट्स भी इस आहार का एक महत्वपूर्ण हिस्सा हैं। पक्षाघात या संवेदी गड़बड़ी होनी चाहिए, आमतौर पर इनका उपचार चिकित्सकीय रूप से किया जाता है। ये अभ्यास अक्सर घर पर किया जा सकता है ताकि हार्टनअप की बीमारी के लिए चिकित्सा प्रक्रिया को गति देने में मदद मिल सके।

गंभीर पक्षाघात के मामले में, हालांकि, प्रभावित लोग अपने रोजमर्रा के जीवन में प्यार के समर्थन पर निर्भर हैं। रोग के अन्य पीड़ितों के साथ संपर्क मनोवैज्ञानिक समस्याओं को रोक सकता है।