हिप्पल-लिंडौ सिंड्रोम

हिप्पल-लिंडौ सिंड्रोम मुख्य रूप से रेटिना और सेरिबैलम का एक वंशानुगत सौम्य ट्यूमर रोग है। यह रक्त वाहिकाओं के एक विकृति पर आधारित है। अन्य अंग भी प्रभावित हो सकते हैं।

हिप्पेल-लिंडौ सिंड्रोम क्या है?

हिप्पेल-लिंडौ सिंड्रोम आमतौर पर थकावट, उच्च रक्तचाप और सिरदर्द में प्रकट होता है। इसके अलावा, संतुलन संबंधी विकार, आंदोलन के समन्वय के विकार या इंट्राक्रैनील दबाव के संकेत जैसे तंत्रिका संबंधी लक्षण हैं।
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हिप्पल-लिंडौ सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ सौम्य, मुख्य रूप से रेटिना और सेरिबैलम के क्षेत्र में गांठदार ऊतक परिवर्तन है। ट्यूमर तथाकथित एंजियोमा (रक्त स्पंज) हैं। यही कारण है कि बीमारी को अक्सर कहा जाता है रेटिनोसेरेबेलर एंजियोमेटोसिस नामित। मस्तिष्क स्टेम और रीढ़ की हड्डी भी अक्सर प्रभावित होती है।

ट्यूमर संयोजी ऊतक के प्रीफॉर्म से विकसित होते हैं और रक्त वाहिकाओं से मिलकर होते हैं। वे ज्यादातर सौम्य हैं, लेकिन दुर्भावनापूर्ण रूप से पतित भी हो सकते हैं। कभी-कभी ट्यूमर अग्न्याशय, अधिवृक्क ग्रंथि, एपिडीडिमिस या गुर्दे में पाए जाते हैं। विशेष रूप से गुर्दे के ट्यूमर कैंसर में अधिक बार विकसित हो सकते हैं। जर्मन नेत्र रोग विशेषज्ञ यूजेन वॉन हिप्पल और स्वीडिश रोगविज्ञानी अरविद लिंडौ के नाम पर इस बीमारी का नाम रखा गया था। 1904 में वॉन हिप्पेल ने आंख के रेटिना में एंजियोमा की खोज की।

22 साल बाद, 1926 में, अरविद लिंडौ ने रीढ़ की हड्डी में एंजियोमा का वर्णन किया। हिप्पेल-लिंडौ सिंड्रोम नाम के अलावा, बीमारी भी चल रही है वॉन-हिप्पेल-लिंडौ-सीज़र्मक सिंड्रोम, हिप्पेल-लिंडौ रोग, रेटिनोसेरेबेलर एंजियोमेटोसिस या रेटिना एंजियोमेटोसिस मालूम। यह एक न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम है, जो विभिन्न अंगों में संवहनी विकृतियों की विशेषता है। न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम ऐसी बीमारियां हैं जो त्वचा और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में खुद को प्रकट करती हैं।

का कारण बनता है

हिप्पेल-लिंडौ सिंड्रोम आनुवांशिक है। बीमारी को एक ऑटोसोमल प्रमुख लक्षण के रूप में विरासत में मिला है। हालांकि, सिंड्रोम की गंभीरता कई अन्य कारकों पर भी निर्भर करती है। यद्यपि आनुवंशिक दोष अगली पीढ़ी को पारित हो जाता है, लेकिन परिवार के भीतर रोग की गंभीरता भिन्न होती है। एक सहज परिवर्तन 50 प्रतिशत में होता है। इसलिए परिवार के आधे बीमार लोगों को कोई वंशानुगत समस्या नहीं है।

हालांकि, इसका मतलब है कि गुणसूत्र 3 पर एचएल जीन में कई म्यूटेशन रोग के विकास के लिए जिम्मेदार हो सकते हैं। यह जीन रक्त वाहिकाओं और कोशिका चक्र के विकास पर एक बड़ा प्रभाव है। यह एचएल जीन में केवल एक उत्परिवर्तन नहीं है जो रक्त वाहिकाओं के विकृति की ओर जाता है। अब यह स्थापित किया गया है कि जब बीमारी टूट जाती है, तो कई उत्परिवर्तन होते हैं जो पूरे जीन में वितरित होते हैं।

लक्षण, बीमारी और संकेत

हिप्पेल-लिंडौ सिंड्रोम आमतौर पर थकावट, उच्च रक्तचाप और सिरदर्द में प्रकट होता है। इसके अलावा, संतुलन संबंधी विकार, आंदोलन के समन्वय के विकार या इंट्राक्रैनील दबाव के संकेत जैसे तंत्रिका संबंधी लक्षण हैं। दृश्य गड़बड़ी (दृश्य गड़बड़ी) अक्सर प्रारंभिक लक्षण होते हैं। हालांकि, लक्षण काफी हद तक ट्यूमर के आकार और स्थान पर निर्भर होते हैं।

एंजियोमा आमतौर पर रेटिना में, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के कुछ हिस्सों में, रीढ़ की हड्डी में या मस्तिष्क के तने में पाए जाते हैं। सेरेब्रम शायद ही कभी प्रभावित होता है। परीक्षा में अक्सर अन्य अंगों में भी विकृति दिखाई देती है। अल्सर विशेष रूप से अग्न्याशय, यकृत या गुर्दे में पाए जाते हैं। सौम्य धमनीविस्फार संवहनी विकृतियां भी यकृत में मौजूद हैं। जब अधिवृक्क ग्रंथियों में एंजियोमा होता है, तो फियोक्रोमोसाइटोमा विकसित होता है।

फीयोक्रोमोसाइटोमा के साथ और उसके बिना हिप्पेल-लिंडौ सिंड्रोम के रूप हैं। फियोक्रोमोसाइटोमा अधिवृक्क ग्रंथि का एक सौम्य ट्यूमर है जो हार्मोन एड्रेनालाईन और नॉरएड्रेनालाईन की बढ़ी हुई मात्रा का उत्पादन करता है। हृदय गति और रक्तचाप बढ़ जाता है। रक्तचाप अंतराल पर उगता है और तनावपूर्ण स्थितियों में विशेष रूप से दृढ़ता से प्रतिक्रिया करता है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

आंखों के रेटिना में कई हेमांगीओमाओं का पता लगाना हिप्पल-लिंडौ सिंड्रोम का स्पष्ट प्रमाण है। एक पारिवारिक इतिहास परिवार या रिश्तेदारों के भीतर किसी भी संचय के बारे में जानकारी प्रदान करता है। इमेजिंग प्रक्रियाएं गुर्दे, अधिवृक्क ग्रंथियों, अग्न्याशय या यकृत में संभावित ट्यूमर का पता लगा सकती हैं।

जटिलताओं

हिप्पेल-लिंडौ सिंड्रोम से विभिन्न अंग प्रभावित हो सकते हैं। हालांकि, ज्यादातर मामलों में, संबंधित व्यक्ति बीमारी की एक सामान्य भावना से पीड़ित होता है। इससे गंभीर सिरदर्द होता है और प्रभावित व्यक्ति थका हुआ दिखता है। इसके अलावा, उच्च रक्तचाप होता है, जो सबसे खराब स्थिति में दिल का दौरा पड़ सकता है। रोगी बिगड़ा हुआ दृष्टि और प्रतिबंधित गतिशीलता की भी शिकायत करता है।

हिप्पेल-लिंडौ सिंड्रोम द्वारा रोगी के समन्वय को भी परेशान किया जा सकता है। कई मामलों में, हिप्पेल-लिंडौ सिंड्रोम का भी रोगी के व्यवहार पर नकारात्मक प्रभाव पड़ता है, जिससे कि उनके लिए यह असामान्य नहीं है कि वे निपुण हो जाएं। हृदय की दर सरल और आसान स्थितियों में भी बढ़ जाती है, जिससे तनावपूर्ण स्थितियों में संबंधित व्यक्ति के लिए पसीना या आतंक हमले हो सकते हैं। हिप्पेल-लिंडौ सिंड्रोम के लिए उपचार के बिना, जीवन प्रत्याशा आमतौर पर कम हो जाती है।

हर मामले में सिंड्रोम का इलाज नहीं किया जा सकता है। यह विशेष रूप से सच है अगर सिंड्रोम आनुवंशिक है। रोगसूचक उपचार, हालांकि, लक्षणों को सीमित कर सकता है और संभवतः ट्यूमर को हटा सकता है। रोग का सटीक कोर्स ट्यूमर की गंभीरता पर निर्भर करता है। इसलिए रोगी की जीवन प्रत्याशा भी सीमित हो सकती है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

बीमारी, अस्वस्थता या थकान की एक सामान्य भावना की स्थिति में, करीब से आत्म-निरीक्षण किया जाना चाहिए। अगर रात भर की नींद के बावजूद थकान बनी रहती है, तो यह एक स्वास्थ्य समस्या का संकेत है। यदि लक्षण कई हफ्तों तक बने रहते हैं, तो चेक-अप का कारण होता है। यदि लक्षण फैलते हैं या यदि वे तेज होते हैं, तो एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। बढ़े हुए रक्तचाप, बिगड़ा समन्वय या मोटर आंदोलन अनुक्रम की स्थिति में डॉक्टर से परामर्श करें।

यदि रक्तचाप असामान्य रूप से बढ़ जाता है, विशेष रूप से तनावपूर्ण जीवन स्थितियों में, डॉक्टर की यात्रा आवश्यक है। यदि सिर के अंदर दबाव, सिरदर्द, दृश्य गड़बड़ी या श्रवण प्रणाली की एक सीमा है, तो चिंता का कारण है। गंभीर मामलों में, सुनवाई की पूरी हानि होती है। यह जल्द से जल्द जांच और इलाज किया जाना चाहिए। पीठ के क्षेत्र में समस्याएं, शारीरिक प्रदर्शन में गिरावट और एक फैलाना दर्द का अनुभव एक डॉक्टर द्वारा स्पष्ट किया जाना चाहिए।

यदि लक्षण बिना किसी कारण के प्रकट होते हैं, तो संबंधित व्यक्ति को एक चिकित्सा परीक्षा की आवश्यकता होती है। जठरांत्र क्षेत्र के कार्यात्मक विकारों की स्थिति में, मनोदशा में गर्मी या उतार-चढ़ाव का अनुभव, एक डॉक्टर के साथ परामर्श की सिफारिश की जाती है। किडनी क्षेत्र या असामान्यताओं में बेचैनी जब पेशाब को शरीर से चेतावनी माना जाता है जिसका पालन किया जाना चाहिए।

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उपचार और चिकित्सा

चूंकि हिप्पेल-लिंडौ सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है, इसलिए एक कारण उपचार संभव नहीं है। हालांकि, मौजूदा एंजियोमास को विभिन्न प्रक्रियाओं द्वारा हटाया जा सकता है। इनमें लेजर कैग्यूलेशन, क्रायोथेरेपी, ब्राचीथेरेपी, ट्रांसप्लिलरी थर्मोथेरेपी, फोटोडायनामिक थेरेपी, रेडिएशन थेरेपी, प्रोटॉन थेरेपी या ड्रग ट्रीटमेंट शामिल हैं। लेजर थेरेपी में, स्थानीय एंजाइटिंग द्वारा छोटे एंजियोमा को विकृत किया जाता है। इस बिंदु पर रोगग्रस्त ऊतक मर जाता है और ठीक हो जाता है।

क्रायोथेरेपी रेटिना में परिधीय एंजियोमास को फ्रीज करने के लिए तापमान को माइनस 80 डिग्री के रूप में कम उपयोग करता है। ब्रैकीथेरेपी में, एंजियोमा को नष्ट करने के लिए रेडियोधर्मी विकिरण का उपयोग किया जाता है। ट्रांसपुपिलरी थर्मोथेरेपी का उपयोग रेटिनोब्लास्टोमास, कोरॉइडल मेलानोमास या कोरोइडल हेमांगीओमास के लिए किया जा सकता है। यह अवरक्त विकिरण के साथ ट्यूमर को गर्म करने के आधार पर काम करता है। एंजियोमास के मामले में, उपचार सफलता की प्रस्तुति विरोधाभासी है। कुछ अध्ययनों ने एंजियोमा के इलाज में सफलता की सूचना दी है। अन्य अध्ययनों में, उपचार अप्रभावी था।

फोटोडायनामिक थेरेपी में, प्रकाश का उपयोग प्रकाश-सक्रिय पदार्थ के साथ संयोजन में किया जाता है। वर्टेपोरफिन का उपयोग वर्तमान अध्ययनों में हल्के-सक्रिय पदार्थ के रूप में किया जाता है। आंखों की रोशनी में सुधार पर ध्यान दिया जाता है। हालांकि, मैक्यूलर एडिमा हो सकती है। विकिरण चिकित्सा कोई महत्वपूर्ण परिणाम नहीं दिखाती है। आंखों की रोशनी में सुधार किया जा सकता है, लेकिन सभी ट्यूमर समान रूप से सिकुड़ते नहीं हैं। सबसे अच्छे परिणाम छोटे एंजियोमा के साथ प्राप्त होते हैं। प्रोटॉन थेरेपी बहुत उच्च परिशुद्धता के साथ काम करती है। इसका उपयोग तब किया जाता है जब एंजियोमा संवेदनशील ऊतक के पास होता है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

हिप्पेल-लिंडौ सिंड्रोम के लिए रोग का निदान काफी हद तक विभिन्न ट्यूमर के प्रकार और स्थान पर निर्भर करता है। औसत जीवन प्रत्याशा 50 वर्ष होना निर्धारित किया गया था। हालांकि, ट्यूमर का पता लगाने और उपचार के माध्यम से जीवन प्रत्याशा और जीवन की गुणवत्ता में काफी वृद्धि हो सकती है। हालांकि ट्यूमर शुरू में रक्त वाहिकाओं के संयोजी ऊतक को विकृत करते हैं और सौम्य होते हैं, उनमें से कुछ घातक ट्यूमर में बदल सकते हैं। गुर्दा कार्सिनोमस, जो उच्च मृत्यु दर का मुख्य कारण है, फिर विशेष रूप से अक्सर विकसित होते हैं।

अग्नाशयी कार्सिनोमा (अग्नाशयी कैंसर) और अन्य अंगों के कार्सिनोमस भी होते हैं। अग्नाशयी कैंसर विशेष रूप से आक्रामक ट्यूमर में से एक है जो जल्दी से मौत का कारण बन सकता है। मृत्यु का एक और सामान्य कारण मस्तिष्क में हेमांगीबोब्लास्टोमा है, जिससे मस्तिष्क रक्तस्राव हो सकता है। सामान्य लक्षण जैसे उच्च रक्तचाप, सिरदर्द और थकान के साथ-साथ न्यूरोलॉजिकल लक्षण भी व्यक्तिगत ट्यूमर पर निर्भर करते हैं।

कुछ रोगियों में लक्षण नहीं होते हैं यदि उनके पास पहले से ही केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में हेमांगीओब्लास्टोमा नहीं है। रेटिना में हेमांगीओब्लास्टोमा रेटिना की समस्याओं को जन्म दे सकता है क्योंकि रोग बढ़ता है और यहां तक ​​कि पूर्ण अंधापन हो सकता है। इसके अलावा, ट्यूमर जो पूर्ण सुनवाई हानि का कारण बनता है, लगभग 10 प्रतिशत रोगियों में संभव है। रोग का कोर्स इतना अलग हो सकता है कि प्रभावित व्यक्ति के लिए एक सटीक रोग का निदान संभव नहीं है।

निवारण

हिप्पेल-लिंडौ सिंड्रोम की कोई रोकथाम नहीं है क्योंकि यह एक आनुवांशिक बीमारी है। यदि बीमारी का पारिवारिक संचय होता है, तो बच्चे को बच्चे पैदा करने की इच्छा होने पर आनुवांशिक परामर्श किया जाना चाहिए।

चिंता

हिप्पेल-लिंडौ सिंड्रोम के निदान के बाद, प्रभावित लोगों के लिए जीवन बदल जाता है। अब से आपको अपने शरीर को ध्यान से देखना होगा और प्रत्येक नई गांठ को स्पष्ट करने के लिए डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए। पहले के जनसमूह का इलाज किया जाता है, एक सफल इलाज की संभावना और जटिलताओं को कम।

मरीजों के पूरे जीवन में नियमित जांच होनी चाहिए। चूंकि पूरे शरीर में नई स्थानिक मांगें दिखाई दे सकती हैं, इसलिए इन्हें अलग-अलग विशिष्टताओं के डॉक्टरों द्वारा किया जाना चाहिए। वार्षिक सामान्य नैदानिक ​​परीक्षाओं में, सभी असाध्य मसलों पर चर्चा की जाती है, रक्तचाप को मापा जाता है और आगे की चिकित्सा पर चर्चा की जाती है। वार्षिक नेत्र विज्ञान परीक्षाएं रेटिना हेमांगीओब्लास्टोमा के शुरुआती पता लगाने में सक्षम बनाती हैं।

संग्रह मूत्र को भी सालाना जांचा जाता है, जिसका उपयोग फियोक्रोमोसाइटोमा के निदान के लिए किया जा सकता है। सिर और रीढ़ की हड्डी की एमआरआई जांच हर तीन साल में की जाती है ताकि रीढ़ की हड्डी के हेमांगीओब्लास्टोमा की छवि बनाई जा सके। पेट का एक एमआरआई भी फियोक्रोमोसाइटोमा, वृक्क कोशिका कार्सिनोमस और अग्नाशय के ट्यूमर को बाहर निकालने का कार्य करता है।

उपस्थित चिकित्सक अन्य परीक्षा विधियों जैसे पॉज़िट्रॉन एमिशन टोमोग्राफी या सिंगल फोटॉन मिशन टोमोग्राफी या स्किन्टिग्राफी का उपयोग कर सकते हैं ताकि ट्यूमर के प्रकार और प्रसार का निदान किया जा सके। अलग-अलग मामलों में, रक्त वाहिकाओं की एक कैथेटर परीक्षा आवश्यक हो सकती है ताकि ट्यूमर के लिए जाने वाले जहाजों को तिरछा किया जा सके और बाद में चिकित्सा की सुविधा हो सके।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

हिप्पेल-लिंडौ सिंड्रोम के साथ, प्रभावित लोगों के लिए स्वयं-सहायता के लिए कोई विशेष संभावनाएं नहीं हैं। दुर्भाग्य से, सिंड्रोम को रोका नहीं जा सकता है या इसका उचित उपचार नहीं किया जा सकता है, इसलिए केवल रोगसूचक उपचार दिया जाता है। हालांकि, सफल उपचार के बाद भी, रोगी अक्सर प्रारंभिक चरण में अन्य ट्यूमर का निदान और उपचार करने के लिए नियमित परीक्षाओं पर निर्भर होता है।

आमतौर पर सर्जरी द्वारा ट्यूमर को हटा दिया जाता है। हस्तक्षेप का प्रकार दृढ़ता से स्थान और ट्यूमर की गंभीरता पर निर्भर करता है। एक नियम के रूप में, हालांकि, प्रभावित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा हिप्पेल-लिंडौ सिंड्रोम से कम नहीं है, क्योंकि ट्यूमर को हटाया जा सकता है और सौम्य हैं। अक्सर प्रभावित लोगों या करीबी दोस्तों और रिश्तेदारों से बात करके मनोवैज्ञानिक परेशानियों या अवसाद से बचा जा सकता है। विशेष रूप से बच्चों के साथ, बीमारी के संभावित परिणामों के बारे में सूचित करने के लिए हमेशा एक सूचनात्मक बातचीत होनी चाहिए।

ज्यादातर मामलों में, हिप्पेल-लिंडौ सिंड्रोम का इलाज करने से प्रभावित व्यक्ति की आंखों की रोशनी भी बेहतर हो सकती है। हालांकि, ये रोजमर्रा की जिंदगी का सामना करने के लिए अभी भी दृश्य एड्स पर निर्भर हैं। उच्च रक्तचाप के कारण, तनावपूर्ण स्थितियों और ज़ोरदार खेल या गतिविधियों से बचना चाहिए। यह रोगी के परिसंचरण और हृदय की सुरक्षा करता है।