कोस्टमन सिंड्रोम

कोस्टमन सिंड्रोम एक cogenital और गंभीर न्यूट्रोपेनिया है, जो न्युट्रोफिल ग्रैन्यूलोसाइट्स की अनुपस्थिति की विशेषता है। प्रतिरक्षा प्रणाली के इन घटकों के बिना, सिंड्रोम वाले रोगी औसत से अधिक संक्रमण के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं। जी-सीएसएफ का दीर्घकालिक प्रशासन एक संभावित चिकित्सीय उपाय है।

कोस्टमन सिंड्रोम क्या है?

कोस्टमन के सिंड्रोम के रोगी न्यूट्रोफिल की कमी के कारण औसत से कहीं अधिक बार संक्रमण से पीड़ित होते हैं। इस प्रतिरक्षा की कमी के कारण, ज्यादातर मामलों में जन्म के तुरंत बाद कोस्टमन के सिंड्रोम को पहचाना जा सकता है।
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श्वेत रक्त कोशिकाओं का एक सबसेट न्यूट्रोफिल के रूप में जाना जाता है। ये ल्यूकोसाइट्स अनिर्दिष्ट और जन्मजात प्रतिरक्षा प्रणाली का हिस्सा हैं और दोनों ग्रैगोसाइटोसिस और ग्रैन्यूलस के एक्सोसाइटोसिस में शामिल हैं। न्युट्रोफिल ग्रैनुलोसाइट्स इसलिए बड़े, बाह्य कणों को लेते हैं और उन्हें खत्म करते हैं।

वे विदेशी पदार्थों और प्रदूषकों का भी निर्वहन करते हैं और इस तरह रोगजनकों के खिलाफ प्रतिरक्षात्मक रक्षा में महत्वपूर्ण कार्य करते हैं। कोस्टमन सिंड्रोम न्यूट्रोफिल ग्रैन्यूलोसाइट्स की कमी के कारण लक्षणों का एक जटिल है। यह बीमारी जन्म से ही मौजूद है और इसका आनुवंशिक कारण है। इस सिंड्रोम का वर्णन पहली बार 20 वीं शताब्दी में स्वीडिश डॉक्टर कोस्टमन ने किया था।

पहले विवरण का मामला एक ऐसे परिवार से जुड़ा था जिसके भीतर छह बच्चे बीमारी से प्रभावित थे। उस समय कोस्टमन ने सिंड्रोम को शिशु आनुवंशिक एग्रानुलोसाइटोसिस कहा। कोस्टमन सिंड्रोम शब्द का उपयोग केवल बाद में उस व्यक्ति के सम्मान में किया गया था जिसने पहली बार इसका वर्णन किया था। कोस्टमन सिंड्रोम न्यूट्रोपेनियास में से एक है।

न्यूट्रोफिल ग्रैनुलोसाइट्स में कटौती को इस तरह संक्षेप में प्रस्तुत किया गया है। न्यूट्रोपेनिया के भीतर, कोस्टमन का सिंड्रोम एक गंभीर और जन्मजात रूप है जो संक्रमण के खिलाफ कम बचाव के साथ जुड़ा हुआ है।

का कारण बनता है

Cogenital न्यूट्रोपेनिया के रूप में, कोस्टमन सिंड्रोम का आनुवंशिक वंशानुगत आधार है। हर 300,000 नवजात शिशुओं के लिए एक से कम मामले हैं। इसलिए लक्षण जटिल को अत्यंत दुर्लभ कहा जाता है। हालांकि, कोस्तमन खुद जांच के मामलों में कारकों को संक्षेप में प्रस्तुत करने में सक्षम थे जो वंशानुगत आधार के लिए बोलते हैं।

इस संदर्भ में सबसे निर्णायक कारक तथ्य यह है कि कोस्टमन द्वारा जांच किए गए परिवार में लक्षण जटिल वाले छह बच्चे थे। सिंड्रोम के बाद के मामलों में यह भी पता चला है कि बीमारी की विरासत अक्सर एक ही परिवार में कई मामलों की ओर ले जाती है। केवल कुछ मामलों में छिटपुट बीमारियां थीं। जर्मन बाल रोग विशेषज्ञ क्लेन ने कोस्टमन के पहले विवरण के लंबे समय बाद कॉस्टमैन सिंड्रोम के लिए प्रेरक जीन की पहचान की।

यह जीन HAX 1 है, जो सिंड्रोम वाले रोगियों में एक उत्परिवर्तन से प्रभावित होता है और इस प्रकार कोशिकाओं के भीतर परिभाषित प्रक्रिया को बाधित करता है। पहचाना गया जीन एपोप्टोसिस को नियंत्रित करता है और इस प्रकार प्रोग्राम्ड सेल डेथ करता है। इस कारण से, जीन का उत्परिवर्तन मायलोपोइजिस के संबंध में एक गंभीर प्रतिबंध बनाता है और इस प्रकार सफेद रक्त कोशिकाओं की परिपक्वता होती है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

कोस्टमन के सिंड्रोम के रोगी न्यूट्रोफिल की कमी के कारण औसत से कहीं अधिक बार संक्रमण से पीड़ित होते हैं। इस प्रतिरक्षा की कमी के कारण, ज्यादातर मामलों में जन्म के तुरंत बाद कोस्टमन के सिंड्रोम को पहचाना जा सकता है।

जन्म के कुछ दिनों बाद, जीवाणु रोगजनकों के साथ संक्रमण अक्सर तेजी से फैलता है और विशेष रूप से गंभीर होता है। ज्यादातर मामलों में, फोड़े भी बनते हैं। दो वर्ष की आयु के बाद, रोगी के मौखिक गुहा में अक्सर एग्रेसिव जिंजिवाइटिस या आक्रामक पीरियंडोंटाइटिस जैसे लक्षण विकसित होते हैं। बुखार इन प्रक्रियाओं का एक सामान्य दुष्प्रभाव है।

प्रभावित लोगों में से कुछ ऑस्टियोपोरोसिस से भी पीड़ित हैं। दो बीमारियों के बीच संबंध किस हद तक है, इसे अभी तक स्पष्ट रूप से स्पष्ट नहीं किया गया है। रोगी की प्रतिरक्षा प्रणाली की कमजोरी भी सामान्य कमजोरी और थकावट के रूप में प्रकट हो सकती है, जो केवल संक्रमण के लिए अतिसंवेदनशीलता द्वारा ताज पहनाया जाता है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

कोस्टमन सिंड्रोम का निदान प्रयोगशाला परीक्षणों के माध्यम से किया जाता है। प्रयोगशाला निदान में, कोस्टमन सिंड्रोम खुद को गंभीर न्यूट्रोपेनिया के रूप में प्रकट करता है। सिंड्रोम के संदेह की पुष्टि करने के लिए, एक आणविक आनुवंशिक परीक्षा की जा सकती है, जो एचएएक्स 1 जीन में उत्परिवर्तन का प्रमाण प्रदान करता है और इस प्रकार संदिग्ध निदान की पुष्टि करता है।

कोस्टमन सिंड्रोम वाले रोगियों के लिए, एक अनुकूल निदान अब मान्य है। हालांकि, यह संबंध केवल एंटीबायोटिक थेरेपी की खोज के बाद से मान्य है। इस सफलता से पहले, सिंड्रोम एक प्रतिकूल रोगनिरोधी और ज्यादातर घातक परिणाम से जुड़ा था।

जटिलताओं

कोस्टमन के सिंड्रोम के कारण, जो प्रभावित होते हैं वे आमतौर पर गंभीर रूप से कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली से पीड़ित होते हैं। संक्रमण और सूजन अधिक बार होते हैं, ताकि प्रभावित लोगों के जीवन की गुणवत्ता में काफी कमी आए। कोस्टमन सिंड्रोम द्वारा रोगी के घाव भरने को भी प्रतिबंधित और विलंबित किया जाता है। यह फोड़े के विकास के लिए सिंड्रोम के लिए असामान्य नहीं है।

जो प्रभावित होते हैं वे अक्सर बुखार से पीड़ित होते हैं और इसलिए उनके रोजमर्रा के जीवन में यह प्रतिबंधित है। विशेष रूप से बच्चों में, कोस्टमन सिंड्रोम विकास में प्रतिबंध का कारण बन सकता है और इसे काफी देरी कर सकता है। अधिकतर इसमें सामान्य कमजोरी भी होती है और काफी कम लचीलापन भी होता है। प्रभावित लोग अक्सर थके हुए और थके हुए दिखाई देते हैं और अब सक्रिय रूप से रोजमर्रा की जिंदगी में भाग नहीं लेते हैं।

कोस्टमन के सिंड्रोम का उपचार एंटीबायोटिक्स और अन्य दवाओं की मदद से होता है। कोई विशेष जटिलताएं या शिकायतें नहीं हैं। हालांकि, उपचार पूरी तरह से पूरा होने के लिए लोगों को बोन मैरो ट्रांसप्लांट की भी आवश्यकता होती है। सफल उपचार से रोगी की जीवन प्रत्याशा अपरिवर्तित रहती है। अक्सर नहीं, हालांकि, प्रभावित लोगों के माता-पिता भी मनोवैज्ञानिक शिकायतों या अवसाद से पीड़ित होते हैं और उन्हें मनोवैज्ञानिक समर्थन की आवश्यकता होती है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

कोस्टमन सिंड्रोम का अभी तक उचित रूप से इलाज नहीं किया जा सकता है। फिर भी, बीमारी को स्पष्ट किया जाना चाहिए और किसी भी देर के प्रभाव से बचने के लिए एक प्रारंभिक चरण में इलाज किया जाना चाहिए। माता-पिता, जो अपने बच्चे में फोड़े, आवर्तक बुखार और कोस्टमन के सिंड्रोम के अन्य लक्षणों को नोटिस करते हैं, उन्हें तुरंत बाल रोग विशेषज्ञ से परामर्श करने की सलाह दी जाती है। यदि अतिरिक्त लक्षण हैं, जैसे कि मसूड़े की सूजन या पेरियोडोंटाइटिस, तो चिकित्सा सलाह भी आवश्यक है। यदि ऑस्टियोपोरोसिस के लक्षण हैं, तो एक विशेषज्ञ से परामर्श किया जाना चाहिए। चूंकि बीमारी बच्चों के लिए बहुत बड़ा बोझ है, इसलिए फिजियोथेरेप्यूटिक उपचार हमेशा आवश्यक है।

परिवार के डॉक्टर माता-पिता को एक विशेषज्ञ को संदर्भित कर सकते हैं और यदि आवश्यक हो, तो मनोवैज्ञानिक में भी कॉल कर सकते हैं। यह गंभीर बीमारियों के मामले में विशेष रूप से आवश्यक है, क्योंकि इनमें भी रिश्तेदारों से बहुत अधिक ताकत की आवश्यकता होती है। यदि बच्चा चेतना खो देता है या गंभीर रूप से संक्रमित हो जाता है, तो एक एम्बुलेंस को बुलाया जाना चाहिए। वही कमजोरी के परिणामस्वरूप गिरता है। कोस्टमन सिंड्रोम को हमेशा डॉक्टर द्वारा तत्काल स्पष्टीकरण और उपचार की आवश्यकता होती है। किसी भी अवसाद और व्यक्तित्व परिवर्तन का उपचार एक चिकित्सक द्वारा किया जाना चाहिए।

उपचार और चिकित्सा

कोस्टमन सिंड्रोम के लिए एक कारण उपचार अभी तक उपलब्ध नहीं है। हालांकि, आनुवंशिक उत्परिवर्तन के लिए कारण चिकित्सीय दृष्टिकोण अब चिकित्सा अनुसंधान का विषय है। इस तरह, भविष्य में जीन थेरेपी उपचार के विकल्प मौजूद हो सकते हैं। अब तक, सिंड्रोम का मुख्य रूप से लक्षणात्मक रूप से इलाज किया गया है। तीव्र संक्रमणों में, रोगज़नक़ को कार्रवाई से बाहर करने के लिए एंटीबायोटिक उपचार होता है।

जी-सीएसएफ के साथ उपचार कोस्टमन सिंड्रोम के रोगियों के लिए दीर्घकालिक चिकित्सा के रूप में एक विकल्प है। यह एक ग्रैनुलोसाइट कॉलोनी उत्तेजक कारक है। यह पेप्टाइड हार्मोन साइटोकिन्स में से एक है और मानव शरीर में विभिन्न ऊतकों द्वारा निर्मित होता है। इन सबसे ऊपर, जी-सीएसएफ का ग्रैनुलोसाइट्स के गठन पर एक उत्तेजक प्रभाव होता है, जो अस्थि मज्जा में होता है।

लॉन्ग टर्म में, अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण को कोस्टमन सिंड्रोम से प्रभावित लोगों के लिए एक चिकित्सीय विकल्प माना जा सकता है। यह प्रत्यारोपण या तो अस्थि मज्जा दान से स्टेम सेल प्राप्त करके, परिधीय रक्त स्टेम सेल दान द्वारा या गर्भनाल रक्त दान करके किया जाता है। Immunocompromised रोगियों में अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण संक्रमण का एक उच्च जोखिम रखते हैं, उदाहरण के लिए साइटोमेगालोवायरस, न्यूमोकोकी या गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल संक्रमण के साथ संक्रमण के लिए।

इसके अलावा, अस्वीकृति प्रतिक्रियाएं हो सकती हैं। इन कारणों के लिए, डॉक्टर को प्रत्येक व्यक्तिगत मामले में प्रत्यारोपण के जोखिम और लाभों को सावधानीपूर्वक तौलना चाहिए। यदि, उदाहरण के लिए, जी-सीएसएफ के साथ दीर्घकालिक चिकित्सा के कारण रोगी की स्थिति स्थिर है, तो प्रत्यारोपण के जोखिमों से उन लाभों को पछाड़ दिया जाता है जो संबंधित व्यक्ति इससे प्राप्त करेंगे।

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आउटलुक और पूर्वानुमान

कोस्टमन सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है। चूंकि डॉक्टरों और चिकित्सा पेशेवरों को कानूनी आवश्यकताओं के कारण मानव आनुवंशिकी को बदलने की अनुमति नहीं है, वे संबंधित व्यक्ति के लिए स्वास्थ्य देखभाल प्रदान करने में कार्रवाई के एक सीमित क्षेत्र के संपर्क में हैं। मरीजों को जीवन के लिए चिकित्सा उपचार की तलाश करनी होती है यदि वे अपनी स्वास्थ्य की स्थिति को बदलना चाहते हैं।

यदि दी गई दवाओं को जीवन के दौरान और बिना डॉक्टर की सलाह के बंद कर दिया जाता है या यदि उनकी खुराक बदल दी जाती है, तो सामान्य स्वास्थ्य की तत्काल बिगड़ती और लक्षणों में वृद्धि की उम्मीद की जा सकती है। उपचार करने वाले डॉक्टर के सहयोग से, कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली को स्थिर किया जा सकता है। हालांकि उपचार नहीं होता है, विभिन्न बीमारियों को कम किया जा सकता है।

अनुवर्ती लक्षणों का उपचार जीवन काल के दौरान लक्षणों से किया जाता है। इनसे जटिलताएं हो सकती हैं। इसके अलावा, दवा का प्रशासन दुष्प्रभावों और जोखिमों से जुड़ा हुआ है। यदि डॉक्टर और रोगी समग्र स्थिति के आधार पर अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण के पक्ष में निर्णय लेते हैं, तो बाद में स्वास्थ्य विकास की संभावनाएं बेहतर हो जाती हैं। फिर भी, प्रक्रिया कठिन है और कई जटिलताओं से जुड़ी है। जीव की अस्वीकृति प्रतिक्रियाओं और एक उपयुक्त दाता के लिए लंबे समय तक प्रतीक्षा के अलावा, जीवन की गुणवत्ता और भलाई के लिए और अधिक महत्वपूर्ण हानि हो सकती है।

निवारण

चूंकि कोस्टमन का सिंड्रोम एक रोगजनक बीमारी है और एचएएक्स 1 में कारण उत्परिवर्तन का वास्तविक कारण अभी तक स्पष्ट नहीं किया गया है, इसलिए लक्षण जटिल को रोका नहीं जा सकता है।

चिंता

एक नियम के रूप में, कोस्टमन सिंड्रोम के लिए अनुवर्ती देखभाल विकल्प अपेक्षाकृत मुश्किल साबित होते हैं क्योंकि यह एक आनुवांशिक बीमारी है जिसे पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है। हालांकि, एक डॉक्टर से बहुत पहले परामर्श किया जाना चाहिए ताकि आगे कोई जटिलता या शिकायत न हो, क्योंकि यह बीमारी आमतौर पर खुद को ठीक नहीं कर सकती है।

बच्चे पैदा करने की इच्छा के मामले में, संबंधित व्यक्ति की आनुवांशिक परीक्षा और परामर्श किया जाना चाहिए ताकि सिंड्रोम स्वयं वंशजों में पुनरावृत्ति न कर सके। कई मामलों में, कोस्टमन के सिंड्रोम से प्रभावित लोग एंटीबायोटिक लेने पर निर्भर होते हैं। डॉक्टर के निर्देशों का हमेशा पालन किया जाना चाहिए, जिससे सही खुराक और नियमित सेवन भी सुनिश्चित किया जाना चाहिए।

एक प्रारंभिक चरण में आंतरिक अंगों को और नुकसान की पहचान करने के लिए एक डॉक्टर द्वारा नियमित जांच और परीक्षाएं भी महत्वपूर्ण हैं। प्रभावित लोगों को कोस्टमन सिंड्रोम के साथ संक्रमण और अन्य शिकायतों के खिलाफ विशेष रूप से अच्छी तरह से अपनी रक्षा करनी चाहिए। कुछ मामलों में, इस बीमारी वाले व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा उपचार के बावजूद कम हो जाती है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

ज्यादातर मामलों में, कोस्टमन के सिंड्रोम से प्रभावित लोग आजीवन चिकित्सा पर निर्भर होते हैं, ताकि आमतौर पर स्व-सहायता आवश्यक न हो।

कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली के लक्षणों को दवा द्वारा अपेक्षाकृत अच्छी तरह से सीमित किया जा सकता है, ताकि रोग और संक्रमण कम आम हों। हालाँकि, इन शिकायतों को सरल स्वच्छता उपायों से भी टाला जा सकता है। सर्दियों में गर्म कपड़े पहनने से भी आम बीमारियों से बचा जा सकता है। चूंकि प्रभावित लोग अक्सर थकावट या सामान्य कमजोरी से पीड़ित होते हैं, विशेष रूप से बच्चों को बहुत अधिक आराम की आवश्यकता होती है और उन्हें अपने शरीर का ध्यान रखना पड़ता है। इस तरह, बीमारियों और जटिलताओं से बचा जा सकता है, खासकर बचपन में।

सिंड्रोम के अन्य पीड़ितों के साथ चर्चा मनोवैज्ञानिक शिकायतों या अवसाद के खिलाफ भी मदद कर सकती है। किशोरों या बच्चों में, बीमारी बदमाशी या चिढ़ा सकती है, जिससे कि चिकित्सा भी की जा सकती है। एक नियम के रूप में, हालांकि, लक्षणों को दवा की मदद से बहुत अच्छी तरह से सीमित किया जा सकता है, ताकि रोगी के लिए जीवन प्रत्याशा भी कम न हो। दुर्भाग्य से, कोस्टमन सिंड्रोम को रोका नहीं जा सकता।