लेबर जन्मजात अमोरोसिस

में लेबर की जन्मजात अमाशय यह आंख के रेटिना के कार्य का एक वंशानुगत विकार है। रेटिना पर स्थित एक विशेष वर्णक उपकला मुख्य रूप से हानि से प्रभावित होता है। रोग शब्द ग्रीक शब्द 'अमोरोस' से लिया गया है, जिसका अर्थ अंधे या अंधेरे जैसा कुछ होता है। लेबर जन्मजात अमोरोसिस जन्मजात होता है और इसमें विभिन्न अपक्षयी शिकायतें भी शामिल होती हैं जो आंख के कोरोइड झिल्ली पर विकसित होती हैं।

लेबर की जन्मजात अमाशय क्या है?

यदि लेबर की जन्मजात अमोरोसिस के विशिष्ट लक्षण दिखाई देते हैं, तो जल्द से जल्द एक उपयुक्त विशेषज्ञ से परामर्श किया जाना चाहिए। विशेष रूप से प्रभावित बच्चों के साथ, डॉक्टर को देखने के लिए इंतजार नहीं करना महत्वपूर्ण है।
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मूल रूप से, लेबर जन्मजात अमोरोसिस एक वंशानुगत रोग। विकार का वर्णन सबसे पहले 1869 में डॉक्टर थियोडोर वॉन लेबर ने किया था। उन्होंने यह भी पाया कि यह बीमारी घनिष्ठ रूप से संबंधित लोगों में अधिक आम है, इस प्रकार लेबर की जन्मजात अमोरोसिस के आनुवंशिक घटक की खोज की।

यह रोग की विशेषता है कि रोगी दृश्य हानि के साथ पैदा होते हैं। कुछ मामलों में, वे जन्म से पूरी तरह से अंधे हैं। भाई-बहनों में, लेबर की जन्मजात एमोरोसिस भी लगभग 25 प्रतिशत की संभावना के साथ होती है।

सिद्धांत रूप में, सभी अंधापन के लगभग 10 प्रतिशत मामले लेबर की जन्मजात अमाशय के कारण होते हैं। यह सुनिश्चित करने के लिए ध्यान रखा जाना चाहिए कि लेबर की जन्मजात एमोरोसिस को लेबर के वंशानुगत ऑप्टिक शोष के रूप में नहीं जाना जाता है। यह एक आनुवांशिक बीमारी है जो आमतौर पर ऑप्टिक तंत्रिका को प्रभावित करती है।

सिद्धांत रूप में, शब्द लेबर की जन्मजात अमोरोसिस में बड़ी संख्या में तथाकथित रेटिना-कोरॉइडल डिस्ट्रोफियां शामिल हैं। ये उत्पन्न होते हैं क्योंकि प्रभावित रोगी को रेटिना में पिगमेंट एपिथेलियम का विकार होता है। नतीजतन, रेटिना अपना कार्य खो देता है। इसके अलावा, आंख का कोरॉइड झिल्ली पतित हो जाता है। जर्मनी में बीमार लोगों की संख्या लगभग 2,000 है।

का कारण बनता है

लेबर की जन्मजात अमाशय के कारणों को आज बड़े पैमाने पर स्पष्ट किया गया है। रोग आनुवांशिक होता है और अधिकांश मामलों में संतानों को ऑटोसोमल रिसेसिव मार्ग से गुजारा जाता है। लेबरशे जन्मजात अमोरोसिस को एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है।

चिकित्सा अनुसंधान के ज्ञान की वर्तमान स्थिति के अनुसार, बीमारी के सटीक कारण विभिन्न प्रकार के म्यूटेशन में निहित हैं। उत्परिवर्तन और आनुवंशिक दोषों की 15 उप-श्रेणियों की पहचान की गई थी। अक्सर कुछ जीनों के होमोज़ाइट्स होते हैं जो कि लेबर की जन्मजात अमोरोसिस के विकास का कारण बनते हैं।

एक संभावित कारण, उदाहरण के लिए, RPE65 जीन में एक दोष है। नतीजतन, एक विशेष एंजाइम को बदल दिया जाता है, जो पदार्थ रोडोप्सिन के पुनर्निर्माण के लिए बहुत महत्वपूर्ण है। इसके अलावा, यह दिखाया गया है कि लेबर की जन्मजात एमोरोसिस रिश्तेदारों के बीच विवाह से बच्चों में अधिक बार होती है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

लेबर जन्मजात अमोरोसिस आमतौर पर विभिन्न शिकायतों से जुड़ा होता है। एक तरफ, प्रभावित रोगी की दृश्य तीक्ष्णता आमतौर पर काफी कम हो जाती है और दृश्य क्षेत्र काफी सीमित होता है। अधिकांश मामलों में यह पूर्ण अंधापन की ओर जाता है।इसके अलावा, जो प्रभावित होते हैं वे अक्सर तथाकथित स्ट्रैबिस्मस के संबंध में निस्टागमस से पीड़ित होते हैं।

चकाचौंध और हाइपरोपिया के लिए एक कम संवेदनशीलता भी है। लेबर की जन्मजात अमोरोसिस के बाद के पाठ्यक्रम में, लेंस की अपारदर्शिता और एक केराटोग्लोब विकसित होता है। कई मामलों में, रोग की शुरुआत में रेटिना पर निष्कर्ष शायद ही ध्यान देने योग्य हैं।

हालांकि, वर्णक उपकला पर दोष समय के साथ अधिक स्पष्ट हो जाते हैं। इस के दौरान, वहाँ भी depigmentation है, जो इमेजिंग प्रक्रियाओं में नमक या काली मिर्च की याद ताजा करती है। ऑप्टिक तंत्रिका शोष से प्रभावित हो सकती है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

यदि लेबर की जन्मजात अमोरोसिस के विशिष्ट लक्षण दिखाई देते हैं, तो जल्द से जल्द एक उपयुक्त विशेषज्ञ से परामर्श किया जाना चाहिए। विशेष रूप से प्रभावित बच्चों के साथ, डॉक्टर को देखने के लिए इंतजार नहीं करना महत्वपूर्ण है। क्योंकि पहले युवा रोगियों में थेरेपी शुरू की जाती है, आमतौर पर रोग के अनुकूल पाठ्यक्रम विकसित होता है।

सबसे पहले और सबसे महत्वपूर्ण है एनामनेसिस, जो उपस्थित चिकित्सक संबंधित रोगी के साथ मिलकर करता है। विश्लेषण व्यक्तिगत शिकायतों, रोगी के चिकित्सा इतिहास और पारिवारिक संबंधों पर केंद्रित है। इस तरह, डॉक्टर पहले से ही महत्वपूर्ण जानकारी की एक श्रृंखला प्राप्त करता है जो उसे निदान करने में मदद करेगा।

विशिष्ट नैदानिक ​​उपस्थिति अंत में लेबर की जन्मजात अमोरोसिस की उपस्थिति को इंगित करती है। इस बीमारी का निदान इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी की मदद से किया जा सकता है। यदि कोई व्यक्ति लेबर की जन्मजात अमोरोसिस से पीड़ित है, तो इस परीक्षा से पता चलता है कि उत्तेजना अपेक्षाकृत जल्दी अनुपस्थित थे। इस तरह, रोग को ऑप्टिक नसों के अन्य वंशानुगत एट्रोफी से भी विभेदित किया जा सकता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

लिबेर जन्मजात अमोरोसिस वंशानुगत है और इसलिए आमतौर पर जन्म के तुरंत बाद निदान किया जाता है। डॉक्टर के लिए आगे की यात्रा आवश्यक है या नहीं, यह बीमारी के प्रकार और गंभीरता पर निर्भर करता है। यदि बच्चे को दृश्य समस्याएं हैं, तो एक नेत्र रोग विशेषज्ञ से हमेशा परामर्श किया जाना चाहिए। गंभीर शिकायतों की स्थिति में, चिकित्सा सलाह तुरंत प्राप्त की जानी चाहिए, क्योंकि यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो रोगी पूरी तरह से अंधा हो सकता है। जो लोग लेबर की जन्मजात एमोरोसिस से पीड़ित हैं, उनकी संतान होने पर एक आनुवंशिक परीक्षण किया जाना चाहिए।

एक प्रारंभिक निदान के साथ, यदि गर्भ में अभी भी संभव है, तो उपचार जल्दी से शुरू किया जा सकता है। इससे बच्चे के ठीक होने की संभावना काफी बढ़ जाती है। यदि उपचार के दौरान रेटिना और विद्यार्थियों के क्षेत्र में आगे दृश्य गड़बड़ी या अन्य शिकायतें हैं, तो चिकित्सा सलाह की आवश्यकता होती है। अन्य संपर्क व्यक्ति नेत्र रोग विशेषज्ञ, एक प्रशिक्षु और वंशानुगत रोगों के विशेषज्ञ विशेषज्ञ हैं। बच्चों को बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा भी बारीकी से देखा जाना चाहिए। तब जटिलताओं की स्थिति में उचित उपाय किए जा सकते हैं।

उपचार और चिकित्सा

लंबे समय तक, दवा की राय थी कि लेबर की जन्मजात अमाशयिस लाइलाज थी। हाल ही में, हालांकि, अध्ययन ने बीमारी के सफल उपचार के लिए नए संकेत दिखाए हैं। एडेनोवायरस को रेटिना में इंजेक्ट किया जाता है ताकि दोषपूर्ण जीन का आदान-प्रदान हो।

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आउटलुक और पूर्वानुमान

रोग का पूर्वानुमान मौजूद विकारों की सीमा पर निर्भर करता है। शोधकर्ताओं ने पाया कि लेबर की जन्मजात अमोरोसिस का कारण आनुवंशिक दोष था। इसलिए चुनौती एक उपयुक्त उपचार विधि खोजने की है।

कानूनी आवश्यकताओं के कारण, चिकित्सा पेशेवरों को मानव आनुवंशिकी को बदलने की अनुमति नहीं है। हालांकि, हाल के वर्षों में यह दिखाया गया है कि कुछ रोगियों को कुछ शर्तों के तहत अपने लक्षणों से राहत की संभावना है। प्रारंभिक अध्ययनों के अनुसार, एडिनोवायरस को बीमार में रेटिना में सफलतापूर्वक इंजेक्ट किया गया था। आंखों की रोशनी बहाल हो गई थी। इससे रोगी के जीवन की गुणवत्ता में काफी सुधार हो सकता है। कुछ मामलों में यह प्रलेखित किया गया है कि आंखों की रोशनी का पूर्ण उत्थान एक स्वस्थ व्यक्ति से होता है। हालांकि, इस दृष्टिकोण का उपयोग प्रत्येक रोगी में नहीं किया जाता है या आमतौर पर एक सफल चिकित्सा के लिए नेतृत्व नहीं करता है। आगे के अध्ययन आवश्यक हैं और अंत में कानूनी प्रयोज्यता की जांच होनी चाहिए।

यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि यदि चिकित्सा असफल है, तो भावनात्मक तनाव के कारण माध्यमिक विकारों के जोखिम बढ़ जाते हैं। रोग के प्रतिकूल पाठ्यक्रम के साथ, एक मानसिक विकार विकसित होता है। यह रोगी के जीवन की गुणवत्ता को भी कम करता है और रोग के आगे के पाठ्यक्रम पर महत्वपूर्ण प्रभाव डालता है।

निवारण

लेबर जन्मजात अमोरोसिस एक वंशानुगत बीमारी है जो जन्म के समय मौजूद होती है। इस वजह से, बीमारी को रोकने का कोई तरीका नहीं है। उपयुक्त चिकित्सा इसलिए विशेष रूप से महत्वपूर्ण है।

चिंता

ज्यादातर मामलों में, रोगी के पास इस बीमारी के लिए केवल कुछ अनुवर्ती उपाय उपलब्ध हैं, क्योंकि यह बीमारी पूरी तरह से ठीक नहीं हो सकती है और आमतौर पर रोगी के पूर्ण अंधापन की ओर जाता है। इसलिए, इस बीमारी से प्रभावित अधिकांश लोग अन्य लोगों और अपने स्वयं के परिवारों की मदद पर निर्भर हैं ताकि वे अभी भी रोजमर्रा की जिंदगी का सामना कर सकें।

चूंकि यह आनुवांशिक रूप से निर्धारित बीमारी है, इसलिए प्रभावित लोगों के लिए आनुवांशिक परीक्षा और परामर्श करना उचित होता है ताकि बीमारी को दोबारा होने से रोका जा सके। पहले एक डॉक्टर से परामर्श किया जाता है, इस बीमारी का बेहतर कोर्स आमतौर पर होता है।

यदि बच्चे पहले ही अंधे हो गए हैं, तो वे अपने जीवन में गहन समर्थन पर निर्भर हैं ताकि वे सामान्य रूप से विकसित करना जारी रख सकें। माता-पिता के साथ प्यार भरी बातचीत का आगे के पाठ्यक्रम पर भी सकारात्मक प्रभाव पड़ता है और इससे मनोवैज्ञानिक शिकायत या अवसाद को भी रोका जा सकता है। इसके अलावा, कोई विशेष अनुवर्ती उपाय आवश्यक या संभव नहीं हैं। एक नियम के रूप में, यह रोग प्रभावित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा को कम नहीं करता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

रोग के परिणामस्वरूप लीबर की जन्मजात अमाशय के रोगियों को उनकी स्वतंत्रता और जीवन की गुणवत्ता में बिगड़ा हुआ है। दृश्य फ़ंक्शन की विशिष्ट सीमाएं रोजमर्रा की जिंदगी में विभिन्न समस्याओं का कारण बनती हैं और कभी-कभी आगे की शारीरिक और मनोवैज्ञानिक बीमारियों का कारण बनती हैं। उदाहरण के लिए, कम दृष्टि के कारण यह संभव है कि कुछ रोगी खेल गतिविधियों की उपेक्षा करते हैं और उनकी फिटनेस उसी के अनुसार होती है। भावनात्मक शिकायतों के साथ, चिंता विकार या अवसाद सवाल में आते हैं, क्योंकि अंधापन का खतरा कई लोगों के लिए एक भारी बोझ है।

नेत्र रोग विशेषज्ञ का नियमित रूप से दौरा करना महत्वपूर्ण है ताकि वह प्रारंभिक अवस्था में दृश्य समारोह की स्थिति में प्रासंगिक परिवर्तनों को पहचान सके। यदि रोगी वास्तव में निकट भविष्य में अंधा हो जाता है, तो वह दृश्य हानि के अनुसार अपने अपार्टमेंट को फिर से डिज़ाइन करता है। नई सुविधा का उद्देश्य नेत्रहीनों के लिए अभिविन्यास को आसान बनाना और दुर्घटनाओं के जोखिम को कम करना है। नेत्रहीन रोगी नेत्रहीन लोगों के लिए एक स्कूल में एक लंबी छड़ी के उपयोग का अभ्यास करते हैं और यदि आवश्यक हो तो ब्रेल सीखते हैं। प्रभावित होने वालों में से अधिकांश सामाजिक संपर्कों से भी लाभान्वित होते हैं जिनके माध्यम से उन्हें बीमारी के बावजूद समर्थन प्राप्त होता है। अंधे लोग भी एक विकल्प हैं। क्योंकि रोगी अक्सर जीवन की गुणवत्ता में वृद्धि का अनुभव करते हैं जब वे अन्य दृष्टिहीन लोगों के साथ बातचीत करते हैं।