लोव का सिंड्रोम

जिसमें लोव का सिंड्रोम यह एक बहुत ही दुर्लभ वंशानुगत बीमारी है। चूंकि यह एक्स गुणसूत्र पर है, लगभग केवल लड़के ही बीमारी से प्रभावित हैं। यह एक मल्टी-सिस्टम बीमारी है जो विभिन्न अंगों को प्रभावित करती है और केवल लक्षणानुसार इलाज किया जा सकता है।

लोव का सिंड्रोम क्या है?

से लोव प्रणाली आंखें, गुर्दे, मांसपेशियां और मस्तिष्क विशेष रूप से प्रभावित होते हैं। मोतियाबिंद रोग में जन्मजात होते हैं, हालांकि प्रभावित लोगों (ग्लूकोमा) में कुछ लोगों में आंख के दबाव में भी वृद्धि देखी जा सकती है। जीवन के पहले वर्ष के रूप में, प्रभावित लड़के गुर्दे की समस्याओं का विकास करते हैं, जो मूत्र में सोडियम, पोटेशियम, कैल्शियम और विभिन्न एसिडों के उपरोक्त औसत नुकसान से जुड़े होते हैं।

इसके अलावा, एक मानसिक बाधा (मंदता) जल्दी दिखाई देती है। लोव सिंड्रोम तथाकथित OCLR1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। इस बीमारी का वर्णन सबसे पहले 1950 के मध्य में चार्ल्स अप्टन लोवे ने किया था - जिन्होंने इस बीमारी को अपना नाम दिया था। उन्होंने कम यूरिया उत्पादन, मानसिक मंदता और अम्लीयता के एक सिंड्रोम के रूप में स्थिति को नोट किया। आनुवंशिक विकार भी कहा जाता है ओकुलो-सेरेब्रल-रीनल सिंड्रोम नामित।

का कारण बनता है

रोग को एक्स-क्रोमोसोमल रिसेसिव विशेषता के रूप में विरासत में मिला है। इस कारण से, पुरुष मुख्य रूप से प्रभावित होते हैं। वे दूसरे एक्स गुणसूत्र को याद कर रहे हैं, जो दोष की भरपाई कर सकता है। दूसरी ओर, महिलाएं खुद को रोग से प्रभावित किए बिना दोषपूर्ण गुणसूत्र ले जा सकती हैं, क्योंकि दूसरा एक्स गुणसूत्र रोग को टूटने से रोकता है। लड़कियां केवल अन्य आनुवंशिक दोषों के मामले में प्रभावित हो सकती हैं।

रोग एक्स गुणसूत्र (Xq24-q26.1) की लंबी बांह पर स्थानीय है। म्यूटेशन इंसोसाइटोल फॉस्फेट चयापचय में एक दोष का कारण बनता है, एक एंजाइम के गठन में दोष के कारण।

लक्षण, बीमारी और संकेत

कई संकेत हैं जो स्थिति को इंगित करते हैं। ऊपर बताए गए लक्षणों के अलावा प्रभावित लड़कों में मांसपेशियों की कमजोरी भी होती है। इसके अलावा, रिफ्लेक्सिस को अक्सर ट्रिगर नहीं किया जा सकता है या वे केवल बहुत देर से प्रकट होते हैं। मंदता न केवल मानसिक विकास, बल्कि शारीरिक विकास को भी प्रभावित करती है। बीमार लोग कद के छोटे होते हैं और आमतौर पर बहुत ऊंचे-ऊंचे चीखने की विशेषता होती है।

पीली त्वचा के अलावा, डिस्मॉर्फिज़्म के संकेतों में बहुत पतले बाल और एक उच्च माथे शामिल हैं। न्यूरोलॉजिकल दृष्टिकोण से, दौरे पड़ सकते हैं। इसके अलावा, रोगी शायद ही किसी भी कण्डरा सजगता दिखाते हैं। मांसपेशियों पर प्रभाव मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी पर तंत्रिका तंत्र के प्रभाव से संबंधित है। इसकी वजह से मिरगी के दौरे और व्यवहार संबंधी समस्याएं भी हो सकती हैं।

इसके अलावा, उन प्रभावित अनुभवों में से आधे जब्ती विकार हैं। ये ज्वर के दौरे के साथ हो सकते हैं। इसके अलावा, लोव सिंड्रोम से पीड़ित लोग कुछ व्यवहार संबंधी समस्याओं को दिखाते हैं जो उनके साथ काम करना मुश्किल बनाते हैं। एक नियम के रूप में, वे चरित्र में अप्रमाणिक होते हैं और अक्सर मीठा और खुश नहीं होते हैं, लेकिन अक्सर दोहराए जाने वाले आंदोलनों की विशेषता होती है। हाथों के दोहराए जाने वाले आंदोलनों को विशेष रूप से नियंत्रित नहीं किया जा सकता है।

इसके अलावा, वे आमतौर पर ध्यान केंद्रित करने में मुश्किल होते हैं और अधिक आसानी से विचलित होते हैं। मांसपेशियों की कमजोरी के कारण, केवल 25 प्रतिशत बच्चे 6 वर्ष की आयु तक सीधा चलना सीखते हैं। बाकी के लोग 13 साल की होने तक क्षमता विकसित नहीं करते हैं। दूसरी ओर, कुछ बच्चे कभी चलना नहीं सीखते हैं। पीठ में कमजोरी की वजह से, प्रभावित लोगों में से कुछ को स्कोलियोसिस या शेहेमैन की बीमारी भी हो सकती है। एक अन्य लक्षण रिकेट्स, या नरम हड्डियां हैं।

आंखों के क्षेत्र में लेंस की स्क्विंटिंग और क्लाउडिंग संभव है। लड़कों को चश्मा या कॉन्टैक्ट लेंस पहनने के लिए मजबूर किया जाता है यदि वे उन्हें सहन कर सकते हैं। गंभीर मामलों में, आंख का दबाव ऑप्टिक तंत्रिका को नुकसान पहुंचा सकता है, जिससे अंधापन हो सकता है। रेटिना के सामने जख्म के निशान भी प्रकाश को घुसने से रोक सकते हैं और इस तरह अंधेपन का कारण बन सकते हैं। यह परिवर्तन चालू नहीं किया जा सकता और अपरिवर्तनीय है। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की दुर्बलता के कारण, कुछ बच्चे अतिसक्रिय भी होते हैं या, दुर्लभ मामलों में, नखरे का शिकार हो सकते हैं।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

लोव सिंड्रोम का निदान एक विशेष डीएनए परीक्षण, RFLP विश्लेषण (प्रतिबंध टुकड़ा लंबाई बहुरूपता विश्लेषण) का उपयोग करके किया जाता है। इसके अलावा, मोतियाबिंद का निदान जन्म के बाद एक स्विचिंग लैंप का उपयोग करके किया जा सकता है। कुछ मामलों में, इंट्राओक्यूलर दबाव पहले से ही यहां बढ़ गया है। यह बीमारी का पहला संकेत है। वेंट्रिकल्स के विस्तार को निर्धारित करने के लिए एक सीटी का उपयोग किया जा सकता है, और एक मूत्र परीक्षण भी जानकारी प्रदान कर सकता है। मूत्र में फॉस्फेट, अमीनो एसिड और प्रोटीनूरिया का पता लगाया जा सकता है। इसके अलावा, रक्त में क्रिएटिन कीनेस बढ़ जाती है।

जटिलताओं

सबसे पहले और सबसे महत्वपूर्ण, लोव सिंड्रोम से प्रभावित लोग स्पष्ट मांसपेशियों की कमजोरी से पीड़ित हैं। इसका परिणाम रोगी की कम लचीलापन होता है और इस प्रकार संबंधित व्यक्ति के रोजमर्रा के जीवन में गंभीर प्रतिबंध भी होता है। यह रोगियों के लिए छोटे कद का नहीं है, और विशेष रूप से बच्चों को सीमाओं के कारण विकास संबंधी विकारों से पीड़ित किया जा सकता है। मरीजों की त्वचा रूखी और ऐंठन और मिर्गी के दौरे आम हैं।

सबसे खराब स्थिति में, ये रोगी की मृत्यु का कारण बन सकते हैं। बच्चे स्वयं व्यवहार संबंधी समस्याओं से पीड़ित होते हैं और अक्सर पाठों का पालन करने में असमर्थ होते हैं। वयस्क भी मनोवैज्ञानिक शिकायतों से पीड़ित हो सकते हैं, ताकि कई मामलों में वे आगे की हलचल के बिना किसी गतिविधि को अंजाम न दे सकें। इसके अलावा, लोव सिंड्रोम संबंधित व्यक्ति के पूर्ण अंधापन को जन्म दे सकता है।

रोगी अतिसक्रिय होते हैं, जिसका अर्थ अक्सर माता-पिता और रिश्तेदार भी मनोवैज्ञानिक शिकायतों से पीड़ित हो सकते हैं। लोव सिंड्रोम का एक कारण उपचार संभव नहीं है। इसलिए उपचार मुख्य रूप से दवा और मनोवैज्ञानिक परामर्श की मदद से होता है। एक नियम के रूप में, यह सार्वभौमिक रूप से भविष्यवाणी नहीं की जा सकती है कि क्या सभी शिकायतों को प्रक्रिया में प्रतिबंधित किया जा सकता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

यदि माता-पिता अपने बच्चे में असामान्य व्यवहार को नोटिस करते हैं, तो बाल रोग विशेषज्ञ से परामर्श किया जाना चाहिए। लोव सिंड्रोम को एक मानसिक विकलांगता और शारीरिक शिकायतों की विशेषता है जो आमतौर पर जीवन के पहले कुछ वर्षों में होते हैं। चेतावनी के संकेत जैसे चलने में कठिनाई या बोलने में कठिनाई गंभीर बीमारी का संकेत देती है। इसी तरह, दृश्य समस्याएं, खाने या पीलिया से इनकार। धीमी गति से विकास के लिए एक चिकित्सा पेशेवर के साथ जल्दी से चर्चा करने की आवश्यकता है।

किसी भी मामले में, लोव सिंड्रोम का निदान आंतरिक रोगों के विशेषज्ञ चिकित्सक द्वारा किया जाना चाहिए, अन्यथा आगे जटिलताएं पैदा हो सकती हैं। वास्तविक चिकित्सा आमतौर पर एक विशेष क्लिनिक में होती है, जिसमें विभिन्न विशेषज्ञों को लक्षणों के आधार पर परामर्श दिया जाता है। किसी भी मांसपेशी विकारों का इलाज एक आर्थोपेडिक सर्जन या काइरोप्रैक्टर द्वारा किया जाना चाहिए, जबकि मोतियाबिंद जैसे दृश्य विकारों का एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा इलाज किया जाना चाहिए। मानसिक बाधा के लिए चिकित्सीय उपायों की आवश्यकता होती है, जो अक्सर जीवन भर रहता है। प्रभावित लोगों के अलावा, माता-पिता और रिश्तेदार अक्सर शामिल होते हैं। अंत में, फिजियोथेरेपी के उपाय, जैसे कि फिजियोथेरेपी, चिकित्सा का एक अनिवार्य हिस्सा हैं।

थेरेपी और उपचार

लोव का सिंड्रोम लाइलाज है और रिकवरी असंभव है। इसलिए, इस बीमारी का पूरी तरह से लक्षणानुसार इलाज किया जाता है। इसमें फिजियोथेरेपी और स्पीच थेरेपी के साथ-साथ व्यक्तिगत शिकायतों के उपचार शामिल हैं। इसमें शामिल हैं, उदाहरण के लिए, ग्लूकोमा उपचार और मोतियाबिंद सर्जरी। यदि संभव हो तो आंखों की समस्याओं का इलाज बूंदों या मलहम से किया जाता है।

इसके अलावा, व्यवहारिक दवा आमतौर पर निर्धारित की जाती है। ये एक तरफ उत्तेजक और दूसरी ओर न्यूरोलेप्टिक्स हो सकते हैं। एंटीडिप्रेसेंट भी संभव है। मानक चिकित्सा में फॉस्फेट और विटामिन डी का नियमित प्रशासन भी शामिल है। यह रिकेट्स और एनीमिया का इलाज कर सकता है। एसिडोसिस की भरपाई सोडियम कार्बोनेट से की जाती है।

बीमार लोगों के लिए रोग का निदान बुरा है। केवल कुछ ही पहले दशक से बचे हैं और फिर अगले वर्षों में गंभीर रूप से अक्षम हो गए हैं। गुर्दे की कमी या हाइपोटेंशन आमतौर पर अकाल मृत्यु का कारण बनता है। एक नियम के रूप में, जीवन प्रत्याशा मुश्किल से तीस वर्ष की आयु से अधिक है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

लोव सिंड्रोम के लिए रोग का निदान खराब है। आनुवांशिक बीमारी का उचित उपचार नहीं किया जा सकता है। कानूनी स्थिति मनुष्यों में एक हस्तक्षेप और आनुवंशिक सामग्री के संशोधन को रोकती है। नतीजतन, डॉक्टर और शोधकर्ता केवल उपचार लागू कर सकते हैं जो लक्षण राहत प्रदान करते हैं।

चूंकि रोग शिकायतों की एक भीड़ की ओर जाता है, इसलिए रोगी के जीवन की गुणवत्ता गंभीर रूप से सीमित है। इसके अलावा, प्रभावित लोगों के लिए औसत जीवनकाल कम हो जाता है। एक उपयुक्त चिकित्सा खोजने के सभी प्रयासों के बावजूद, मानसिक और शारीरिक अनियमितताएं इस बीमारी के साथ होती हैं। अक्सर समय, अंग की विफलता के कारण रोगी मर जाते हैं। प्रभावित होने वालों में से ज्यादातर 30 की उम्र तक पहुंचते हैं।

कुल मिलाकर, रोग रोगी के साथ-साथ उनके रिश्तेदारों के लिए रोजमर्रा की जिंदगी का सामना करने में एक बड़ी चुनौती का प्रतिनिधित्व करता है। जीवन की अच्छी गुणवत्ता बनाए रखने के लिए दैनिक देखभाल आवश्यक है। पहले लक्षण और शिकायतें जीवन के पहले महीनों या वर्षों के भीतर दिखाई देती हैं। एक तीव्र स्वास्थ्य स्थिति किसी भी समय उत्पन्न हो सकती है, जो गहन चिकित्सा देखभाल की आवश्यकता होती है। दौरे पड़ते हैं, व्यवहार संबंधी समस्याएं होती हैं और जीव के कामकाज पर विभिन्न प्रतिबंध बीमारी को चिह्नित करते हैं। परिणामी क्षति किसी भी समय हो सकती है और मनोवैज्ञानिक परामर्श की मांग की जानी चाहिए।

निवारण

ऐसे कोई संकेत या सलाह नहीं हैं, जिनका अगर पालन किया जाए, तो बीमारी को रोका जा सकता है।

चिंता

आनुवंशिक दोष या उत्परिवर्तन ऐसे गंभीर परिणाम हो सकते हैं कि चिकित्सा पेशेवर केवल उनमें से कुछ को कम कर सकते हैं, सही कर सकते हैं या उनका इलाज कर सकते हैं। कई मामलों में, वंशानुगत बीमारियां गंभीर अक्षमताओं को ट्रिगर करती हैं जो प्रभावित लोगों को अक्सर जीवन के लिए संघर्ष करना पड़ता है। अनुवर्ती देखभाल इसलिए इन सीमाओं को स्वीकार करने और उनसे निपटने पर ध्यान केंद्रित करती है।

मनोचिकित्सा देखभाल वंशानुगत बीमारियों के लिए उपयोगी है जहां रोग की विशेषताएं अवसाद, हीनता की भावनाओं या अन्य मनोवैज्ञानिक विकारों को जन्म देती हैं। मनोवैज्ञानिक स्थिरीकरण के अलावा, फिजियोथेरेप्यूटिक या मनोचिकित्सा उपायों का अक्सर उपयोग किया जाता है। हालांकि, वंशानुगत बीमारियों को धीरे-धीरे बढ़ने की एक पूरी श्रृंखला के लिए सफल उपचार प्राप्त किया जा सकता है। सामान्य कल्याण में कितना सुधार होता है यह बीमारी की गंभीरता पर निर्भर करता है।

अनुवर्ती देखभाल के प्रकार के बारे में सामान्यीकृत कथन केवल अनुमेय इंसोफर हैं क्योंकि उन्हें प्रभावित रोगी के लिए जहाँ तक संभव हो आसान बना दिया जाता है। वंशानुगत रोगों के कुछ लक्षणों या विकारों का आज सफलतापूर्वक इलाज किया जा सकता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

जो लोग लोव सिंड्रोम से पीड़ित हैं, उन्हें व्यापक [[फिजियोथेरेपी, फिजियोथेरेपी और स्पीच थेरेपी की आवश्यकता होती है। स्व-सहायता के उपाय नियमित अभ्यास के माध्यम से उपचार का समर्थन करने तक सीमित हैं। इसके अलावा, किसी भी लक्षण का निदान और उपचार किया जाना चाहिए। रोगी एक शिकायत डायरी रखकर त्वरित निदान में योगदान कर सकता है।

व्यक्तिगत लक्षणों का इलाज व्यक्तिगत रूप से किया जा सकता है। ड्रॉप्स या मलहम मोतियाबिंद, मोतियाबिंद और आंखों की अन्य समस्याओं के लिए आदर्श हैं। एक नियम के रूप में, डॉक्टर एक उपयुक्त तैयारी लिखेंगे, लेकिन कुछ मामलों में प्राकृतिक चिकित्सा से उपचार का भी उपयोग किया जा सकता है। नशीली दवाओं के उपचार के अलावा, किसी भी व्यवहार विकारों को व्यवहार थेरेपी के हिस्से के रूप में माना जाना चाहिए। प्रभावित व्यक्ति को मित्रों और रिश्तेदारों के समर्थन की आवश्यकता होती है जो ऐंठन और अन्य शिकायतों की स्थिति में जल्दी से हस्तक्षेप कर सकते हैं।

इन उपायों के अलावा, आहार में बदलाव का संकेत मिलता है। लोव्स सिंड्रोम के मरीजों को रिकेट्स और एनीमिया जैसे लक्षणों को कम करने या रोकने के लिए नियमित रूप से विटामिन डी, फॉस्फेट और अन्य विटामिन और खनिज लेने की आवश्यकता होती है। कभी-कभी यह भोजन की खुराक देने के लिए समझ में आता है। जो प्रभावित होते हैं वे खुद भी कर सकते हैं यह व्यक्तिगत स्थिति पर निर्भर करता है और केवल जिम्मेदार चिकित्सक द्वारा उत्तर दिया जा सकता है।