मध्यम श्रृंखला एसाइल सीओए डिहाइड्रोजनेज की कमी

का मध्यम श्रृंखला एसाइल सीओए डिहाइड्रोजनेज की कमी (एमएसीडी की कमी) एक आनुवंशिक चयापचय विकार है जिसमें मध्यम-श्रृंखला फैटी एसिड केवल अपर्याप्त रूप से टूट जाते हैं। कुछ शर्तों के तहत, खतरनाक चयापचय असंतुलन हो सकता है, जो कुछ परिस्थितियों में घातक हो सकता है। यदि थेरेपी जल्दी शुरू की जाती है, तो बीमारी को आसानी से नियंत्रित किया जा सकता है।

मध्यम श्रृंखला एसाइल सीओए डीहाइड्रोजनेज की कमी क्या है?

पर मध्यम श्रृंखला एसाइल सीओए डिहाइड्रोजनेज की कमी आनुवंशिक कारणों से मध्यम-श्रृंखला फैटी एसिड का टूटना परेशान है। ये अब ऊर्जा उत्पन्न करने के लिए पर्याप्त रूप से उपयोग नहीं किए जा सकते हैं। इसलिए, शरीर कार्बोहाइड्रेट और अमीनो एसिड को तोड़ने के लिए काफी हद तक मजबूर है।

जब उच्च शारीरिक तनाव, विकास प्रक्रियाओं या संक्रमण के कारण ऊर्जा की आवश्यकता बढ़ जाती है, तो शरीर का कार्बोहाइड्रेट भंडार और शरीर के स्वयं के प्रोटीन का उपयोग ऊर्जा उत्पादन के लिए अधिक मात्रा में किया जाता है। यह लंबे समय तक बिना किसी भोजन के लागू होता है। आम तौर पर, इन स्थितियों के तहत, बीटा-ऑक्सीकरण के माध्यम से फैटी एसिड के टूटने को मजबूर किया जाता है।

हालाँकि, यह एक के साथ है एमएसीडी की कमी पर्याप्त रूप से संभव नहीं है। ग्लूकोज के परिणामस्वरूप वृद्धि हुई टूटने से खतरनाक हाइपोग्लाइकेमिया हो जाता है। अमीनो एसिड के मजबूर टूटने के कारण, रक्त में अमोनिया का स्तर एक ही समय में बढ़ जाता है। कार्नेटिन, जो ऊर्जा चयापचय के लिए महत्वपूर्ण है, कम हो जाता है क्योंकि यह संचित मध्यम-श्रृंखला फैटी एसिड के साथ यौगिक बनाता है।

यौगिक फैटी एसिड के टूटने के मध्यवर्ती उत्पादों का प्रतिनिधित्व करते हैं। चूंकि मध्यम-श्रृंखला फैटी एसिड के आगे टूटने से एसाइल-हाइड्रोजेज़ परिसर में एक दोषपूर्ण एंजाइम द्वारा अवरुद्ध होता है, एक माध्यमिक कार्निटाइन की कमी विकसित होती है। संबंधित मूल्यों से एक बड़ा विचलन जीवन-धमकी जटिलताओं को जन्म दे सकता है। यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाए, तो इस विकार के कारण होने वाले चयापचय असंतुलन का लगभग 25 प्रतिशत घातक है।

कुल मिलाकर, मध्यम-श्रृंखला एसाइल-सीओए डिहाइड्रोजनेज की कमी सबसे आम चयापचय रोगों में से एक है और एक नवजात स्क्रीनिंग के हिस्से के रूप में परीक्षाओं का हिस्सा है। एक प्रभावी चिकित्सा के लिए जिम्मेदार आनुवंशिक दोष का समय पर निर्धारण आवश्यक है। उपयुक्त चिकित्सीय उपायों से इस बीमारी का आसानी से इलाज किया जा सकता है।

का कारण बनता है

मध्यम श्रृंखला एसाइल-सीओए डीहाइड्रोजनेज की कमी का कारण एमसीएडी एंजाइम की खराबी में पाया जाता है। MCAD जीन के एक ऑटोसोमल रिसेसिव म्यूटेशन के कारण, जो गुणसूत्र 1 पर स्थित है, एंजाइम का तह गुण बिगड़ा हुआ है। परिणाम एक मिसफॉल्ड एंजाइम है, जो प्रोटीन गुणवत्ता नियंत्रण के भाग के रूप में समाप्त और टूट जाता है।

नतीजतन, पर्याप्त मध्यम श्रृंखला एसाइल सीओए डिहाइड्रोजनेज नहीं है। मध्यम-श्रृंखला फैटी एसिड तब केवल खराब रूप से टूट जाते हैं। जैसा कि पहले उल्लेख किया गया है, इस बीमारी के लिए एमसीएडी जीन में एक ऑटोसोमल रिसेसिव म्यूटेशन जिम्मेदार है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के मामले में, प्रभावित रोगी में दो दोषपूर्ण जीन होते हैं, जिसकी एक प्रति दोनों माता-पिता से स्थानांतरित की गई थी।

केवल एक उत्परिवर्तित जीन वाले लोगों को यह बीमारी नहीं होती है। इसलिए, बीमारी पीढ़ी से पीढ़ी तक पारित नहीं होती है। यदि माता-पिता दोनों एक दोषपूर्ण जीन के लिए विषम हैं, तो संतान को एमसीएडी की कमी विकसित होने की 25 प्रतिशत संभावना है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

मध्यम श्रृंखला एसाइल-सीओए डिहाइड्रोजनेज की कमी को हाइपोग्लाइकेमिया, ऐंठन और कोमोनोज राज्यों की प्रवृत्ति की विशेषता है। पहला लक्षण आमतौर पर जीवन के दूसरे महीने और जीवन के चौथे वर्ष के बीच दिखाई देता है। उन्हें संक्रमण या लंबे समय तक खाने से रोक दिया जाता है और खुद को दस्त, उल्टी, बिगड़ा हुआ चेतना और दौरे के रूप में प्रकट किया जाता है।

लीवर बड़ा हो सकता है। प्रत्येक चयापचय विचलन के साथ, रक्त शर्करा के मूल्यों को कम किया जाता है, रक्त में अमोनिया के मूल्यों को बढ़ाया जाता है और कार्निटाइन स्तर को कम किया जाता है। विचलन जितना अधिक होगा, जीवन के लिए खतरा कोमा में गिरने का जोखिम भी उतना ही अधिक होगा। हालाँकि, बहुत अधिक लक्षणों के साथ MCAD की कमी के रूप भी हैं।

कुछ मामलों में कोई लक्षण नहीं होते हैं। यहां केवल प्रयोगशाला परीक्षणों से संबंधित आनुवंशिक दोष का संकेत मिलता है। यहां तक ​​कि अधिक गंभीर रूप से बीमार रोगियों में, चयापचय संबंधी विकारों के बीच हमेशा लक्षण-मुक्त चरण होते हैं।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

एक मध्यम श्रृंखला एसाइल सीओए डिहाइड्रोजनेज की कमी को एक नवजात स्क्रीनिंग के संदर्भ में अग्रानुक्रम द्रव्यमान स्पेक्ट्रोस्कोपी का उपयोग करके पता लगाया जा सकता है। इस पद्धति में, एसाइल कार्निटाइन के टुकड़े निर्धारित किए जाते हैं। ऑक्टानोय्लकार्टिटाइन की सांद्रता यहाँ का प्रमुख पैरामीटर है। यदि स्तर ऊंचा हो जाते हैं, तो एक डीएनए विश्लेषण निदान की पुष्टि करने में मदद कर सकता है।

बीमारी के तीव्र चरण में, हाइपोग्लाइसीमिया, ऊंचा अमोनिया का स्तर और डाइकारबॉक्सिलिक एसिड के रूप में मध्यम-श्रृंखला फैटी एसिड के ऊंचे स्तर का पता लगाया जा सकता है। इसमें हाइपर्यूरिकामिया (मूत्र में यूरिक एसिड का स्तर बढ़ जाना) और लिवर की शिथिलता के संकेत भी हैं। कभी-कभी मूत्र मायोग्लोबिन का स्तर भी बढ़ जाता है।

जटिलताओं

मध्यम श्रृंखला एसाइल-सीओए डिहाइड्रोजनेज की कमी, सबसे खराब स्थिति में, रोगी के लिए घातक हो सकती है। गंभीर जटिलताओं और परिणामी क्षति से बचने के लिए, इस बीमारी का प्रारंभिक उपचार होना चाहिए। ज्यादातर मामलों में, प्रभावित लोग गंभीर ऐंठन से पीड़ित होते हैं, जो दर्द से भी जुड़े होते हैं।

मध्यम श्रृंखला एसाइल-सीओए डीहाइड्रोजनेज की कमी से कोमा या चेतना का नुकसान भी हो सकता है, जिससे प्रभावित व्यक्ति की रोजमर्रा की जिंदगी शिकायत से काफी सीमित होती है। चेतना में गड़बड़ी होती है और जो प्रभावित होते हैं वे दस्त और उल्टी से पीड़ित होते हैं। कई मामलों में, यकृत भी बढ़ जाता है, जो दर्द से भी जुड़ा होता है।

यदि संबंधित व्यक्ति कोमा में है, तो यह स्थिति रिश्तेदारों या माता-पिता और बच्चों के मानस पर नकारात्मक प्रभाव डाल सकती है और इन लोगों में अवसाद या अन्य मानसिक विकार पैदा कर सकती है। आमतौर पर, मध्यम श्रृंखला एसाइल-सीओए डिहाइड्रोजनेज की कमी का निदान किया जा सकता है, यदि इसका शीघ्र निदान किया जाता है।

कोई विशेष जटिलताएं नहीं हैं। केवल एक देर से निदान और उपचार के साथ विभिन्न जटिलताएं उत्पन्न हो सकती हैं, जिससे प्रभावित व्यक्ति एक ऑपरेशन पर निर्भर है, उदाहरण के लिए।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

फूड क्रेविंग और संबंधित लक्षण जैसे मतली और उल्टी एक स्वास्थ्य समस्या के संकेत हैं। एकाग्रता, अस्वस्थता या प्रदर्शन स्तर में कमी के विकार होने पर डॉक्टर की आवश्यकता होती है। दर्द, ऐंठन और एक जब्ती विकार की स्थिति में, एक डॉक्टर से तुरंत परामर्श किया जाना चाहिए। ड्राइव की हानि, भूख में कमी या संक्रमण के लिए संवेदनशीलता में वृद्धि की जांच और इलाज किया जाना चाहिए। चूंकि बीमारी छह महीने और चार साल की उम्र के बीच अपना पहला लक्षण दिखाती है, विशेष रूप से छोटे बच्चों में इस बीमारी के विकसित होने का खतरा होता है। यदि प्रभावित व्यक्ति अपने वजन में एक उल्लेखनीय परिवर्तन दिखाता है, अगर उदासीनता या व्यवहार संबंधी समस्याएं हैं, तो डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए।

चेतना के विकारों की स्थिति में वृद्धि सतर्कता आवश्यक है। जैसा कि संबंधित व्यक्ति की कम जागरूकता के कारण दुर्घटना या चोट का खतरा बढ़ जाता है, कार्रवाई की आवश्यकता होती है। यदि एक कॉमाटोज़ राज्य होता है या यदि चेतना की हानि होती है, तो एक एम्बुलेंस सेवा को सतर्क किया जाना चाहिए। उसी समय, प्राथमिक चिकित्सा उपायों की आवश्यकता होती है जब तक यह नहीं आता है। ऊपरी शरीर की सूजन, थकावट, थकावट के साथ-साथ आंतरिक बेचैनी और बढ़ी हुई चिड़चिड़ापन एक डॉक्टर को प्रस्तुत की जानी चाहिए। रोग को सभी लक्षणों के क्रमिक प्रतिगमन की विशेषता है। लक्षण-मुक्त अवधि के बावजूद, एक स्वास्थ्य हानि के लक्षण बार-बार प्रकट होते ही डॉक्टर को देखने की सलाह दी जाती है।

उपचार और चिकित्सा

यदि निदान जल्दी किया जाता है, तो रोग के लिए रोग का निदान बहुत अच्छा है। फिर मुश्किल और तनावपूर्ण परिस्थितियों में भी चयापचय संकट को रोकने के लिए रोगनिरोधी उपायों को अच्छे समय में शुरू किया जा सकता है। भोजन और संक्रमण से लंबे समय तक परहेज करना महत्वपूर्ण है।

भोजन की छुट्टी दो घंटे से अधिक नहीं होनी चाहिए। किसी भी ऑपरेशन की तैयारी में इस बीमारी का ज्ञान भी आवश्यक है। कई ऑपरेशन जो बिल्कुल आवश्यक नहीं हैं, इसलिए नहीं किए जाने चाहिए। यदि किसी ऑपरेशन से बचा नहीं जा सकता है, तो ग्लूकोज समाधान के साथ कृत्रिम पोषण चयापचय असंतुलन को रोकने के लिए आवश्यक है।

यहां तक ​​कि एक तीव्र चयापचय असंतुलन को केवल ग्लूकोज समाधान के साथ जलसेक द्वारा दूर किया जा सकता है। चूंकि कोई कार्निटाइन नहीं है, इसलिए कार्निटाइन का मौखिक प्रशासन भी समझ में आता है। इसके अलावा, राइबोफ्लेविन के प्रशासन से वसा चयापचय में सुधार हो सकता है, क्योंकि यह फैटी एसिड के टूटने में एक कोएंजाइम है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

एक मध्यम श्रृंखला एसाइल सीओए डिहाइड्रोजनेज की कमी की उपस्थिति में, निदान जल्द से जल्द किया जाता है तो रोग का निदान सकारात्मक है। हालांकि, कुछ शर्तों के तहत यह जन्मजात चयापचय दोष घातक परिणामों के साथ गंभीर चयापचय असंतुलन पैदा कर सकता है।

समस्या यह है कि नैदानिक ​​तस्वीर में एक मध्यम-श्रृंखला एसाइल-सीओए डिहाइड्रोजनेज की कमी परिवर्तनशील है। इसलिए, गलतफहमी से इंकार नहीं किया जा सकता है। मध्यम श्रृंखला एसाइल-सीओए डीहाइड्रोजनेज की कमी के लक्षण पहले से ही नवजात शिशुओं में ध्यान देने योग्य हैं। प्रभावित लोगों के लिए संभावनाओं में सुधार करने के लिए, चयापचय की जांच आमतौर पर नवजात शिशुओं में की जाती है।

जब तक संबंधित व्यक्ति लंबे समय तक शांत या भूखा रहने से बचता है तब तक रहने की स्थिति अच्छी होती है। उसे कम वसा वाला आहार लेना चाहिए जिसमें पर्याप्त मात्रा में कार्बोहाइड्रेट हो। इसके अलावा, एक कार्निटाइन की कमी का ध्यान रखना चाहिए। एक आसन्न चयापचय असंतुलन को रोकने के लिए, ग्लूकोज-इलेक्ट्रोलाइट इन्फ्यूजन के प्रशासन पर भी विचार किया जा सकता है।

आपात स्थिति और आसन्न चयापचय असंतुलन एक उच्च जोखिम का प्रतिनिधित्व करते हैं। इसलिए, मध्यम-श्रृंखला एसाइल-सीओए डिहाइड्रोजनेज की कमी से प्रभावित लोगों को तुरंत इनपिएंट उपचार के लिए भेजा जाना चाहिए। MCAD से प्रभावित लोग अपने साथ एक आपातकालीन आईडी कार्ड ले जाते हैं, जो उन्हें एक मध्यम श्रृंखला एसाइल-कोए डिहाइड्रोजेन की कमी वाले रोगियों के रूप में पहचानता है।

मध्यम श्रृंखला एसाइल-सीओए डिहाइड्रोजनेज की कमी वाले लोगों के लिए दृष्टिकोण खराब है अगर वे संक्रमण से पीड़ित हैं या यदि वे उपवास करते हैं। एक ऑपरेशन से पहले संयम भी महान जोखिम वहन करती है। मेटाबोलिक असंतुलन से हाइपोकैटिक हाइपोग्लाइकेमिया या मेटाबॉलिक एसिडोसिस हो सकता है। यदि न्यूरोलॉजिकल लक्षण जैसे कि हाइपोटेंशन या सुस्ती होती है, तो बेहोशी या मृत्यु हो सकती है।

निवारण

क्योंकि मध्यम-श्रृंखला एसाइल-सीओए डिहाइड्रोजनेज की कमी आनुवंशिक है, इसकी रोकथाम के लिए कोई सिफारिश नहीं है। यदि परिवार में एक से अधिक सदस्य हैं, तो बच्चे पैदा करने की इच्छा होने पर आनुवांशिक परामर्श उपयोगी है। डीएनए जांच से दोषपूर्ण जीन का पता लगाया जा सकता है।

यदि दोनों माता-पिता में एक उत्परिवर्तित जीन है, तो संतानों को मध्यम-श्रृंखला एसाइल-सीओए डिहाइड्रोजेन की कमी का 25 प्रतिशत जोखिम होता है। यदि नवजात शिशु की जांच में MCAD की कमी पाई जाती है, तो संक्रमण को रोकने के लिए एक व्यापक चिकित्सा जांच आवश्यक है। आहार को एक उच्च कार्बोहाइड्रेट और कम वसा वाले आहार से समायोजित किया जाना चाहिए।

चिंता

चूंकि पेरोक्सिसोमल रोग एक आनुवंशिक दोष पर आधारित है, इसलिए चिकित्सा केवल कुछ लक्षणों को पूरी तरह से ठीक करने में सक्षम नहीं हो सकती है। इस कारण इस अर्थ में कोई वास्तविक उपचार नहीं है, लेकिन कुछ बीमारियों को कम करने के लिए गहन लक्षण उपचार।

सामान्य तौर पर, प्रभावित लोगों और उनके रिश्तेदारों को प्रतिरक्षा प्रणाली का समर्थन करने के लिए संतुलित आहार के साथ एक स्वस्थ जीवन शैली का नेतृत्व करने की सलाह दी जाती है। वह स्थिरीकरण के लिए कुछ छूट और मानसिक तकनीकों का सुझाव भी देगा और यथासंभव कई अवकाश गतिविधियों पर सलाह देगा। मानसिक संतुलन बीमारी से निपटने के लिए आसान बनाता है और कभी-कभी वसूली को बढ़ावा दे सकता है। यदि पहले से प्रभावित माता-पिता फिर से बच्चे पैदा करने की इच्छा रखते हैं, तो पहले से ही एक अन्य बीमार बच्चे की संभावना निर्धारित करने के लिए एक विस्तृत आनुवंशिक परीक्षा की सिफारिश की जाती है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

मध्यम श्रृंखला एसाइल सीओए डिहाइड्रोजनेज की कमी एक चयापचय रोग है जिसका जल्द पता चलने पर इसका अच्छे से इलाज किया जा सकता है। एक महत्वपूर्ण स्व-सहायता उपाय आहार और पर्याप्त व्यायाम के माध्यम से अपने चयापचय को विनियमित करना है। जो लोग नियमित रूप से दवा लेते हैं या उन गतिविधियों में संलग्न होते हैं जो चयापचय को नकारात्मक रूप से प्रभावित करते हैं, उन्हें अपने परिवार के डॉक्टर से बात करनी चाहिए। उपयुक्त चिकित्सा चयापचय को अनुकूलित कर सकती है और इस प्रकार MCADD का भी अच्छी तरह से इलाज किया जा सकता है।

चिकित्सा उपचार के अलावा, वैकल्पिक चिकित्सा भी संभव है। वेलेरियन या ऋषि जैसे प्राकृतिक उपचार उनके दर्द-राहत प्रभाव और अन्य सकारात्मक प्रभावों के कारण उपचार प्रक्रिया पर अच्छा प्रभाव डाल सकते हैं। किसी भी जोखिम और दुष्प्रभावों को कम करने के लिए, इस तरह की तैयारी के उपयोग के लिए पहले जिम्मेदार चिकित्सक से चर्चा की जानी चाहिए।

जिन माता-पिता के बच्चे की मृत्यु MCADD से हुई, उन्हें ट्रॉमा थेरेपी लेनी चाहिए। एक नई गर्भावस्था की स्थिति में, स्क्रीनिंग को एक प्रारंभिक चरण में किया जाना चाहिए ताकि एक संभावित मध्यम श्रृंखला एसाइल-सीओए डीहाइड्रोजनेज की कमी का निर्धारण किया जा सके और अचानक शिशु की मृत्यु को रोका जा सके। प्रभावित बच्चों को निरंतर अवलोकन की आवश्यकता होती है ताकि किसी भी जटिलता की स्थिति में चिकित्सा आपातकालीन सेवा या एम्बुलेंस सेवा से तुरंत संपर्क किया जा सके।