microcephaly

microcephaly मनुष्यों में दुर्लभ विकृतियों के अंतर्गत आता है। यह या तो आनुवांशिक रूप से निर्धारित या अधिग्रहित होता है और मुख्य रूप से एक खोपड़ी में ही प्रकट होता है जो बहुत छोटा है। माइक्रोसेफली के साथ पैदा होने वाले बच्चों में अक्सर छोटे मस्तिष्क और अन्य शारीरिक और मानसिक विकास संबंधी विकार होते हैं। हालांकि, माइक्रोसेफली के ऐसे मामले भी हैं जिनमें युवा मरीज अपने छोटे मस्तिष्क के आकार के बावजूद सामान्य रूप से संज्ञानात्मक रूप से विकसित होते हैं।

माइक्रोसेफली क्या है?

के अंतर्गत microcephaly (MCPH) एक मानव खोपड़ी की विकृति को समझता है: यह समान लिंग और आयु के अन्य लोगों के संबंध में बहुत छोटा है। माइक्रोसेफली आमतौर पर जन्म के समय ध्यान देने योग्य नहीं होता है। विकास संबंधी विकार बाद में स्पष्ट रूप से दिखाई देता है जब सिर की परिधि "विकसित नहीं होती है"। यह तब उसी उम्र के अन्य लोगों की तुलना में 30 प्रतिशत कम हो सकता है।

Microcephaly सबसे अधिक बार संज्ञानात्मक विकलांग और अन्य सीमाओं के साथ जुड़ा हुआ है। एक नियम के रूप में, बच्चों के पास एक मस्तिष्क भी है जो उनकी उम्र के लिए बहुत छोटा है। बौद्धिक घाटा कम से मध्यम है। माइक्रोसेफली 1.6: 1000 के अनुपात में होता है। प्राथमिक माइक्रोसेफली को आमतौर पर एक ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता के रूप में विरासत में मिला है। द्वितीयक रूप उत्पन्न होता है, उदाहरण के लिए, संक्रमण और मस्तिष्क की चोटों से जिसमें गर्भ में भ्रूण उजागर होता है।

का कारण बनता है

माइक्रोसेफली के कई कारण हो सकते हैं। मुख्य कारण डिसेफली है: अपर्याप्त दबाव के कारण बच्चे का मस्तिष्क गर्भ में बहुत धीरे-धीरे बढ़ता है। इसलिए, खोपड़ी सामान्य सीमा तक विस्तार नहीं कर सकती है। जैसा कि 2012 में ऑस्ट्रेलियाई वैज्ञानिकों ने पाया था, TUBB5 नामक एक जीन बिगड़ा हुआ मस्तिष्क विकास के लिए जिम्मेदार है। TUBB5 एक प्रोटीन का उत्पादन करता है जिसे ट्यूबुलिन कहा जाता है, जो सेल संरचना के लिए महत्वपूर्ण है।

यदि TUBB5 उत्परिवर्तित होता है, तो भ्रूण का मस्तिष्क बहुत अधिक धीरे-धीरे बढ़ता रहता है। यदि क्रानियोस्टेनोसिस होता है, तो खोपड़ी समय से पहले बंद हो जाती है ताकि मस्तिष्क अब विकसित न हो सके। यदि क्रेनियोसिस को अच्छे समय में पहचाना जाता है, तो उन्हें शल्य चिकित्सा से अलग किया जा सकता है। अन्य कारण जीन म्यूटेशन हैं: MICPCH सिंड्रोम (माइक्रोसेफली का एक रूप) तब होता है जब एक्स गुणसूत्र उत्परिवर्तन पर स्थित CASK जीन होता है। रूबेला, साइटोमेगालोवायरस, चिकनपॉक्स या टॉक्सोप्लाज्मोसिस के साथ गर्भवती मां का संक्रमण भी माइक्रोसेफली को जन्म दे सकता है।

इसके अलावा, गर्भवती महिला द्वारा शराब या नशीली दवाओं के दुरुपयोग से बच्चे पर इस तरह के प्रतिकूल प्रभाव पड़ सकते हैं। वही लागू होता है अगर वह विकिरण (कैंसर उपचार) के संपर्क में है। अनुपचारित फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) और सेरेब्रल एनोक्सिया (मस्तिष्क को पर्याप्त ऑक्सीजन नहीं मिलती है) भी अजन्मे बच्चे में विकास संबंधी विकार का कारण बन सकता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

माइक्रोसेफली का स्पष्ट संकेत यह है कि एक ही उम्र के बच्चों के संबंध में सिर परिधि बहुत छोटा है। पुल और सेरिबैलम अपने विकास में पिछड़ गए हैं। इसके अलावा, संज्ञानात्मक और मोटर मंदता देखी जा सकती है। भाषा के विकास में देरी हो रही है। विकारों को निगलने के परिणामस्वरूप, उन्हें भोजन में प्रवेश करने में कठिनाई होती है और इसलिए अक्सर 30 प्रतिशत तक कम वजन का होता है और बहुत छोटा भी होता है।

उनमें से कुछ को अपने संतुलन के साथ समस्या है। माइक्रोसेफली वाले कई बच्चे अतिसक्रिय होते हैं और अनैच्छिक गति (हाइपरकिनेसिया) दिखाते हैं। उनमें से लगभग दस प्रतिशत में मिरगी के दौरे पड़ते हैं। उनकी कम प्रतिरक्षा प्रणाली के कारण, उनके पास संक्रामक रोगों की प्रवृत्ति बढ़ जाती है, जो उनके जीवन प्रत्याशा पर नकारात्मक प्रभाव डाल सकती है। हाइपोटेंशन (अपर्याप्त मांसपेशी तनाव) के साथ माइक्रोसेफली रोगियों की विशेषता उनकी घुमावदार पीठ है। उनके हाथ की हथेली पर चार अंगुल का फंदा, चप्पल का फंदा और दो दांत भी हैं।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

क्या भ्रूण में माइक्रोसेफली है, केवल गर्भावस्था के 32 वें सप्ताह से प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके निर्धारित किया जा सकता है। आमतौर पर, हालांकि, विकासात्मक विकार को बहुत बाद तक मान्यता नहीं दी जाती है। विशेषज्ञ अपने सिर की परिधि को मापता है और सिर-परिधि तालिकाओं का उपयोग करके इसकी तुलना करता है। एक्स-रे, सीटी स्कैन और एमआरआई कराना भी संभव है।

सीटी स्कैन इसकी अधिक सटीकता के कारण एक्स-रे छवि के लिए बेहतर है।CASK जीन के उत्परिवर्तन का कारण बनने वाली विशेषताएं एमआरआई छवि पर स्पष्ट रूप से देखी जा सकती हैं: थोड़ा छोटा मस्तिष्क जो अनिवार्य रूप से सामान्य दिखता है और केवल कुछ हद तक सरलीकृत मस्तिष्क-संकल्प पैटर्न के संदर्भ में भिन्न होता है। हालांकि, माता-पिता केवल रक्त और मूत्र परीक्षण के बाद ही पूरी तरह से निश्चित हो सकते हैं।

जटिलताओं

माइक्रोसेफली मुख्य रूप से प्रभावित लोगों में बिगड़ा हुआ मानसिक और मोटर विकास करता है। विशेष रूप से बच्चों के लिए गंभीर शिकायतें होती हैं, जिससे वे आमतौर पर बाद की उम्र में अन्य लोगों की मदद पर निर्भर होते हैं। भाषण विकार और निगलने में कठिनाई भी होती है, जिससे प्रभावित लोग अकेले भोजन को निगलना नहीं कर सकते हैं।

संतुलन संबंधी विकार या मिरगी के दौरे भी पड़ते हैं। यह कम मांसपेशियों के तनाव और शरीर पर विभिन्न विकृतियों से पीड़ित लोगों के लिए असामान्य नहीं है। माता-पिता या रिश्तेदार बीमारी के कारण मनोवैज्ञानिक रूप से पीड़ित हो सकते हैं या अवसाद से प्रभावित हो सकते हैं। प्रभावित बच्चे बार-बार अतिसक्रिय नहीं होते हैं और इस प्रकार वे सबक का पालन नहीं कर सकते हैं।

एक नियम के रूप में, उन्हें विशेष निर्देश की आवश्यकता होती है। विभिन्न उपचारों की सहायता से, माइक्रोसेफली के लक्षणों को सीमित किया जा सकता है। हालांकि, इस बीमारी का पूर्ण इलाज संभव नहीं है, क्योंकि रोगी आमतौर पर अपने पूरे जीवन के लिए अन्य लोगों की मदद पर निर्भर रहते हैं। दवा की मदद से ऐंठन को सीमित किया जा सकता है। इस बीमारी के उपचार में कोई विशेष जटिलताएं नहीं हैं।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

माइक्रोसेफली आमतौर पर तुरंत मान्यता प्राप्त नहीं है। प्रभावित बच्चे शुरू में स्वस्थ दिखाई देते हैं। हालांकि, जीवन के पहले महीनों में, यह बहुत स्पष्ट हो जाता है कि सिर परिधि उनके साथियों की तुलना में छोटा है। जब तक उपचार बाल रोग विशेषज्ञ नियमित परीक्षाओं के भाग के रूप में खुद से निदान नहीं करता है, माता-पिता को निश्चित रूप से डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए, अगर उन्हें माइक्रोसेफली पर संदेह है। बीमारी का जल्द से जल्द इलाज किया जाना चाहिए।

जितनी जल्दी प्रभावित बच्चा उपयुक्त चिकित्सा प्राप्त करता है, उतनी ही लंबी जीवन प्रत्याशा की संभावना होती है। फिजियोथेरेपी, व्यावसायिक चिकित्सा और भाषण चिकित्सा को जल्द से जल्द शुरू करना महत्वपूर्ण है, क्योंकि बच्चा गहन समर्थन के माध्यम से स्वतंत्रता की एक निश्चित डिग्री प्राप्त कर सकता है और माता-पिता को इस प्रकार राहत मिल सकती है। विशेष रूप से बार-बार दौरे के मामले में, बाल रोग विशेषज्ञ या एक विशेषज्ञ से परामर्श किया जाना चाहिए। ऐसे मामलों में, तेजी से दवा उपचार की आवश्यकता होती है।

थेरेपी और उपचार

माइक्रोसेफली वाले लोगों के लिए कोई पूर्ण इलाज नहीं है। हालांकि, उपयुक्त उपचारों की मदद से, माता-पिता अपने बच्चे की जीवन प्रत्याशा को बढ़ा सकते हैं और उसे जीवन में अधिक आनंद दे सकते हैं। पहले बच्चे को उचित उपचार मिलता है, बाद में उनकी संभावना अधिक होती है। सिर की परिधि को अब ठीक नहीं किया जा सकता है, लेकिन माता-पिता यह सुनिश्चित कर सकते हैं कि उनका बच्चा नियमित रूप से फिजियोथेरेपी के साथ-साथ व्यावसायिक और भाषण चिकित्सा में भाग लेता है।

विकलांग बच्चे की स्वतंत्रता को बढ़ावा देना और उसके आत्मविश्वास को मजबूत करना भी महत्वपूर्ण है। सिर की परिधि और सामान्य वृद्धि की नियमित जांच कठिनाइयों की स्थिति में अधिक तेज़ी से हस्तक्षेप करने में मदद करती है। अति सक्रियता और दौरे जैसे लक्षण आसानी से दवा के साथ इलाज किया जा सकता है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

माइक्रोसेफली के परिणाम पर बुनियादी जानकारी मुश्किल है। किसी भी मामले में, प्रभावित लोगों को आजीवन प्रतिबंध के लिए तैयार रहना होगा। ये मामले से अलग-अलग कितने मजबूत हैं। व्यवहार में, यह अक्सर मुश्किल होता है कि बीमारी पर पर्याप्त शोध नहीं किया गया है। इसका मतलब यह है कि चिकित्सा के लिए महत्वपूर्ण ज्ञान गायब है। चूंकि सांख्यिकीय रूप से 1,000 में से केवल 1.6 बच्चे ही माइक्रोसेफली विकसित करते हैं और ये मुख्य रूप से अफ्रीका में स्थित हैं, केवल उपचार के विकल्पों में धीमे सुधार की उम्मीद की जा सकती है।

खोपड़ी की विकृति का निदान छोटे बच्चों में किया जाता है। शारीरिक विकास किस हद तक सुधार में योगदान कर सकता है, इसका अनुमान नहीं लगाया जा सकता है। किसी भी मामले में, डॉक्टर कम सिर परिधि को सही नहीं कर सकते हैं। फिर भी, माता-पिता को मदद की पेशकश के बिना नहीं करना चाहिए। गैर-उपचार सबसे खराब विकल्प है, क्योंकि कम से कम परिणामों और दुष्प्रभावों का इलाज किया जा सकता है। फिजियोथेरेपी और स्पीच थेरेपी स्थिति को बेहतर बनाने में मदद कर सकती है। कई बीमार लोगों के पास मानसिक या शारीरिक बाधा है। नतीजतन, वे जीवन भर के लिए सहायता पर निर्भर हैं। समग्र जीवन प्रत्याशा को माइक्रोसेफली के कारण प्रतिबंधित नहीं करना पड़ता है।

निवारण

माता-पिता जिनके पास एक माइक्रोसेफली बच्चा है और अधिक बच्चे पैदा करना चाहते हैं, उन्हें निश्चित रूप से यह पता लगाने की कोशिश करनी चाहिए कि माइक्रोसेफली का क्या कारण है। यदि यह आनुवंशिक है, तो केवल एक चीज जो एक विशेषज्ञ को देखने में मदद करती है, जो आपको आगे की संतानों की संभावना बता सकती है, जिससे विकास संबंधी विकार भी हो सकता है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के साथ, 25 प्रतिशत संभावना है कि बच्चे की छोटी खोपड़ी भी होगी।

चिंता

चूंकि माइक्रोसेफली आमतौर पर पूरी तरह से ठीक नहीं हो सकता है, अनुवर्ती देखभाल रोग को अच्छी तरह से प्रबंधित करने पर केंद्रित है। पीड़ितों को विपत्ति के बावजूद जीवन पर सकारात्मक दृष्टिकोण बनाने की कोशिश करनी चाहिए। आराम अभ्यास और ध्यान मदद कर सकता है।

प्रभावित व्यक्ति केवल बहुत धीमी गति से बोल सकता है, ताकि बच्चे के विकास में व्यवधान और एक महत्वपूर्ण देरी भी हो। एक नियम के रूप में, प्रभावित होने वाले भी महत्वपूर्ण मंदता से ग्रस्त हैं और संतुलन में गड़बड़ी से भी, ताकि रोजमर्रा की जिंदगी में प्रतिबंध और गड़बड़ी हो। प्रभावित व्यक्ति के शरीर पर विभिन्न विकृतियाँ या विकृतियाँ भी आ सकती हैं और इस प्रकार यह सौंदर्यशास्त्र को भी काफी कम कर देता है। चिकित्सीय उपायों के अलावा, यह गलतफहमी को रोकने के लिए रोग के लिए सामाजिक वातावरण को संवेदनशील बनाने में सहायक होता है।

चूंकि माइक्रोसेफली के लक्षण कभी-कभी गंभीर होते हैं, इससे माता-पिता या रिश्तेदारों में अवसाद या अन्य गंभीर मनोवैज्ञानिक विकार भी हो सकते हैं। एक अनुभवी मनोवैज्ञानिक के साथ इसे स्पष्ट करना और यह निर्धारित करना उचित है कि चिकित्सा किस सीमा तक उचित है। जो लोग समान रूप से बीमार हैं उनसे संपर्क करने से जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने में मदद मिल सकती है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

Microcephaly बचपन में ही प्रकट होता है और अक्सर होता है, यदि हमेशा नहीं, बिगड़ा संज्ञानात्मक क्षमताओं के साथ जुड़ा हुआ है। जिन माता-पिता को अपने बच्चे पर संदेह है, उन्हें माइक्रोसेफली हो सकती है, उन्हें तुरंत चिकित्सा सलाह लेनी चाहिए। यदि संदेह की पुष्टि हो जाती है, तो निदान के अलावा, कारणों की गहन जांच की तत्काल आवश्यकता है। परिवार नियोजन के संबंध में उत्तरार्द्ध विशेष रूप से महत्वपूर्ण है। माइक्रोसेफली आनुवांशिक हो सकता है। यदि ऐसा है, तो जिन लोगों का परिवार नियोजन अभी तक पूरा नहीं हुआ है, उन्हें आनुवंशिक परामर्श लेना चाहिए।

रोगियों के लिए कौन से सहायक उपाय इंगित किए गए हैं, यह विकलांगता की डिग्री पर निर्भर करता है। अधिगम विकलांगता को आमतौर पर प्रारंभिक शैक्षणिक और मनोचिकित्सा देखभाल द्वारा पूरी तरह से मुआवजा नहीं दिया जा सकता है, लेकिन इसे लगभग हमेशा कम किया जा सकता है। व्यावसायिक और फिजियोथेरेप्यूटिक उपाय देरी या बिगड़ा हुआ मोटर विकास के परिणामों का मुकाबला करने में मदद कर सकते हैं। भाषण विकारों के मामले में, एक भाषण चिकित्सक को प्रारंभिक चरण में परामर्श किया जाना चाहिए।

यह माता-पिता के लिए बहुत तनावपूर्ण हो सकता है। इसलिए आपको अपने बच्चे की देखभाल में पेशेवर सहायता लेनी चाहिए। देखभाल के स्तर के लिए जल्दी आवेदन करना महत्वपूर्ण है। चूंकि जो बच्चे माइक्रोसेफली से पीड़ित होते हैं, वे अक्सर एक सामान्य प्राथमिक विद्यालय में उपस्थित नहीं हो पाते हैं और विशेष स्कूलों में स्थान दुर्लभ होते हैं, माता-पिता को स्वस्थ बच्चे की तुलना में बहुत पहले स्कूल शुरू करना चाहिए।