हंटर की बीमारी

का हंटर की बीमारी mucopolysaccharidoses (MPS) के अंतर्गत आता है। यह एक एक्स-लिंक्ड रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है और इसलिए लगभग केवल लड़कों और पुरुषों को प्रभावित करता है। अलग-अलग रोगियों में रोग का कोर्स अलग है।

हंटर रोग क्या है?

का हंटर की बीमारी एक वंशानुगत लाइसोसोमल स्टोरेज बीमारी है जिसमें डर्मेटन और हेपरान सल्फेट का टूटना बिगड़ा हुआ है। दोनों पॉलिमर मैक्रोमोलेक्युलस हैं जो एक सल्फेट अवशेष के साथ एक पॉलीसैकराइड श्रृंखला से बना है। यह अणु अभी भी एक ग्लूकोप्रोटीन से बंधा हुआ है। पॉलीसेकेराइड विभिन्न सरल शर्करा से बने होते हैं।

डर्माटन सल्फेट उपास्थि ऊतक की संरचना में शामिल है। हेपरान सल्फेट अतिरिक्त क्षेत्र में महत्वपूर्ण कार्यों को लेता है। हंटर की बीमारी में, ये मैक्रोमोलेक्यूल या तो अपर्याप्त रूप से टूट गए हैं या नहीं। चूंकि यौगिकों को पहले टूटने से पहले लाइसोसोम द्वारा अवशोषित किया जाता है, इसलिए टूटने की स्थिति में इन सेल जीवों में पदार्थों का लगातार संचय होता है।

रोग बहुत कम ही होता है। 156,000 जन्मों में से केवल एक मामला है। जर्मनी के लिए, इसका मतलब है कि प्रति वर्ष केवल चार से पांच मामले। लगभग केवल लड़के और पुरुष ही प्रभावित होते हैं। गंभीरता के आधार पर रोग का कोर्स बहुत अलग है। शारीरिक, मोटर और मानसिक मंदता के मामले हैं। हालांकि, ऐसे भी मामले हैं जो आसानी से इलाज कर सकते हैं ताकि लक्षण लगभग दबाए जा सकें।

का कारण बनता है

हंटर की बीमारी एक्स गुणसूत्र पर एक उत्परिवर्तन के कारण होती है। एंजाइम iduronate-2-sulfatase के संश्लेषण के लिए जीन दोषपूर्ण है। एंजाइम या तो बिल्कुल भी संश्लेषित नहीं होता है या केवल एक सीमित सीमा तक होता है। ड्यूरेटन और हेपरिन सल्फेट से सल्फेट समूह को विभाजित करने के लिए इदुरोनेट-2-सल्फेट जिम्मेदार है। इसलिए यह गिरावट अब या अपर्याप्त सीमा तक नहीं है।

दो पॉलिमर लाइसोसोम में जमा होते हैं। लाइसोसोम बड़े हो जाते हैं और अंततः प्रभावित कोशिकाएं नष्ट हो जाती हैं। रोग की विरासत एक्स-लिंक्ड अवकाश है। इसका मतलब है कि लगभग केवल लड़के और पुरुष बीमार हो सकते हैं। लड़कियों और महिलाओं में दो एक्स क्रोमोसोम होते हैं। चूंकि जीन को एक पुनरावर्ती तरीके से विरासत में मिला जा सकता है, इसलिए बीमारी को रोकने के लिए एक स्वस्थ जीन पर्याप्त है। हालांकि, लड़कों और पुरुषों में केवल एक एक्स गुणसूत्र और एक वाई गुणसूत्र होता है, ताकि अगर दोषपूर्ण जीन विरासत में मिला हो, तो एक स्वस्थ जीन के लिए कोई मुआवजा नहीं है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

हंटर की बीमारी विभिन्न लक्षणों के माध्यम से प्रकट होती है। एक ओर, गंभीर मानसिक विकलांगता के मामले हैं और दूसरी ओर, मानसिक दुर्बलता के बिना पाठ्यक्रम के बहुत हल्के रूप हैं। जीवन प्रत्याशा कम हो सकती है। लेकिन सामान्य जीवन प्रत्याशा वाले मामले भी हैं। पीला, गांठदार त्वचा का मोटा होना अक्सर होता है। मोटेपन को आम तौर पर एक साथ रखा जाता है।

अन्य लक्षणों में मोटी भौहें, एक उभड़ा हुआ निचला जबड़ा, एक बढ़े हुए जीभ, नाक का एक धँसा पुल या घातक होंठ शामिल हैं। आवाज गहरी और कर्कश है। इससे सुनने की हानि भी हो सकती है। जोड़ों में क्रमिक रूप से विकृति होती है और कंकाल के परिवर्तन होते हैं। पेट विकृत है, और यकृत और प्लीहा का एक इज़ाफ़ा विकसित हो सकता है।

विकास मंदता और गर्भनाल हर्निया अन्य लक्षण हैं। चारों अंगों का पक्षाघात भी हो सकता है। हृदय भी प्रभावित होता है। इससे हृदय गति रुक ​​सकती है। दिल की विफलता बीमारी के गंभीर होने पर मृत्यु का मुख्य कारण है। लक्षण कोशिकाओं के लाइसोसोम में डर्मेटन और हेपरान सल्फेट्स के निरंतर भंडारण के कारण कोशिकाओं के विस्तार से उत्पन्न होते हैं।

रोग बच्चों और किशोरों (ए) को प्रभावित कर सकता है। फिर मानसिक मंदता के साथ आमतौर पर एक गंभीर रूप होता है। हालांकि, कभी-कभी यह बीमारी वयस्कता (टाइप बी) तक शुरू नहीं होती है। इस मामले में, पाठ्यक्रम अक्सर बहुत हल्का होता है। हालांकि, दो प्रकारों के बीच संक्रमणकालीन रूप भी हैं। उपचार की सफलता रोग की गंभीरता पर भी निर्भर करती है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

हंटर की बीमारी का निदान प्रयोगशाला परीक्षणों के माध्यम से किया जाता है। मूत्र विश्लेषण म्यूकोपॉलीसैकराइड्स डर्मेटन और हेपरान सल्फेट के लिए किया जाता है। दोषपूर्ण एंजाइम ल्यूकोसाइट्स या फाइब्रोब्लास्ट्स में निर्धारित होता है। एक आणविक आनुवंशिक विश्लेषण भी किया जा सकता है। ल्यूकोसाइट डीएनए निर्धारित किया जाता है।

संबंधित उत्परिवर्तन का एक जन्मपूर्व निदान भी संभव है। चूंकि रोग प्रगतिशील है, नियमित फेफड़े के कार्य परीक्षण, इकोकार्डियोग्राफी और आर्थोपेडिक अनुवर्ती जांच आवश्यक हैं।

जटिलताओं

हंटर की बीमारी मुख्य रूप से बहुत गंभीर मानसिक मंदता में परिणत होती है। इस कारण से, प्रभावित लोग लगभग स्थायी रूप से अन्य लोगों की मदद पर निर्भर हैं। रिश्तेदार या माता-पिता अक्सर इस बीमारी के परिणामस्वरूप मनोवैज्ञानिक शिकायतों, परेशान भावनाओं या गंभीर अवसाद का अनुभव करते हैं।

रोगियों को सुनवाई हानि और दृश्य समस्याओं से भी पीड़ित होता है। कंकाल में होने वाले परिवर्तनों के लिए यह असामान्य नहीं है ताकि विभिन्न आंदोलनों को प्रतिबंधित किया जाए।हंटर की बीमारी से बच्चे के विकास और विकास में काफी देरी होती है और इसे प्रतिबंधित किया जाता है, ताकि विशेष रूप से वयस्कता में गंभीर प्रतिबंध और जटिलताएं हो।

इसके अलावा, यह रोग अक्सर हृदय की समस्याओं को जन्म नहीं देता है, जिससे कि प्रभावित होने वाले लोग अचानक हृदय की मृत्यु के कारण बहुत कम जीवन प्रत्याशा से पीड़ित होते हैं। इस मामले में एक कारण उपचार संभव नहीं है। विभिन्न उपचार या स्टेम सेल प्रत्यारोपण कुछ लक्षणों को सीमित कर सकते हैं।

उपचार की सफलता और आगे का कोर्स हंटर की बीमारी की गंभीरता पर बहुत अधिक निर्भर करता है, ताकि यह हमेशा बीमारी का सकारात्मक कोर्स न करे। हालांकि, उपचार के दौरान कोई जटिलताएं नहीं हैं।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

चूंकि हंटर रोग में, इसके आनुवंशिक कारण के कारण, लगभग विशेष रूप से लड़के और पुरुष बीमारी के जोखिम समूह से संबंधित हैं, माता-पिता को अपने पुरुष संतानों के साथ विशेष रूप से सतर्क रहना चाहिए। यदि लक्षण केवल वयस्कता में दिखाई देते हैं, तो पुरुषों को जल्द से जल्द एक व्यापक परीक्षा से गुजरना चाहिए। शुरुआती जांच के लिए नियमित जांच में भाग लेना बेहतर होता है। यदि बच्चे में विकास मंदता या विकास संबंधी विकार हैं, तो एक डॉक्टर की सिफारिश की जाती है। यदि मानसिक सीमा या देरी एक ही उम्र के बच्चों के साथ प्रत्यक्ष तुलना में पाई जाती है, तो डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए।

लक्षित परीक्षण विसंगतियों को प्रकट करते हैं और स्पष्ट किया जा सकता है। यदि त्वचा असामान्य है, तो त्वचा पर गांठ या मलिनकिरण होने पर डॉक्टर से सलाह लें। Umbilical hernias, पक्षाघात या अन्य गतिशीलता प्रतिबंधों को तुरंत स्पष्ट किया जाना चाहिए। हंटर की बीमारी के साथ दुर्घटनाओं और चोटों का सामान्य जोखिम बढ़ जाता है।

इसलिए, जटिलताओं को कम से कम किया जाना चाहिए और जल्द से जल्द एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। यदि दैनिक कार्यों को अब हमेशा की तरह नहीं किया जा सकता है या केवल अन्य लोगों की मदद से, एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। यदि संबंधित व्यक्ति भावनात्मक या मानसिक समस्याओं से पीड़ित है, तो डॉक्टर से मिलने की भी सिफारिश की जाती है। मिजाज या अवसाद की स्थिति में चिकित्सा सहायता की आवश्यकता होती है।

थेरेपी और उपचार

हंटर रोग का एक कारण उपचार संभव नहीं है क्योंकि यह एक आनुवांशिक बीमारी है। एक चिकित्सा की सफलता रोगी से दूसरे रोगी में भिन्न होती है। यह गंभीरता पर भी निर्भर करता है। कुछ मामलों में, स्टेम सेल प्रत्यारोपण सफलतापूर्वक किया जा सकता है। यूरोप में Elaprase नाम के व्यापार के साथ दवा Idursulfase को 2007 से अनुमोदित किया गया है।

Idursulfase, iduronate-2-sulfatase के रूप में, वह एंजाइम है जो अब हंटर की बीमारी में कार्यात्मक नहीं है। कुछ मामलों में एंजाइम उपचार अच्छे परिणाम देते हैं। इस थेरेपी से एक सामान्य जीवन प्रत्याशा हासिल की जा सकती है। उपचार आजीवन होना चाहिए। बहुत उन्नत मामलों में, हालांकि, चिकित्सा कभी-कभी आशाजनक नहीं होती है। यहाँ उद्देश्य लक्षणों को कम करना है।

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आउटलुक और पूर्वानुमान

प्रभावित लोगों के लिए रोग का निदान वर्तमान गंभीरता के आधार पर बहुत अलग और अलग है। चूंकि बीमारी पूरी तरह से वंशानुगत है, इसलिए हंटर की बीमारी अभी तक ठीक नहीं हुई है। थेरेपी के नए शोध किए गए रूप, जैसे कि रक्त बनाने वाली स्टेम सेल या जीन थेरेपी के प्रत्यारोपण को सिद्धांत रूप में शुद्ध रूप से ठीक किया जा सकता है, लेकिन वर्तमान में उन्हें प्रायोगिक माना जाता है। रोग का पाठ्यक्रम रोगी से रोगी तक बहुत परिवर्तनशील है।

हालांकि, यदि बीमारी को अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो बीमारी के गंभीर रूपों से प्रभावित व्यक्ति की मृत्यु पांच साल की हो सकती है। यहां तक ​​कि लाइटर रूपों के साथ, कई रोगी वयस्कता तक पहुंचने से पहले ही मर जाते हैं। हंटरर्स रोग के विशेष रूप से गैर-न्यूरोनोपैथिक प्रकार, हालांकि, एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी के माध्यम से और रोग के लक्षणों की चिकित्सा के साथ बहुत अच्छी तरह से व्यवहार किया जा सकता है।

चूंकि बीमारी का कारण एक आनुवंशिक दोष है, प्रभावित जोड़े जो बच्चे पैदा करना चाहते हैं, उन्हें आनुवंशिक परामर्श में सलाह लेनी चाहिए। गर्भावस्था के दौरान, एक एमनियोटिक द्रव परीक्षण और एक कोरियोनिक विलस नमूने का उपयोग यह निर्धारित करने के लिए भी किया जा सकता है कि हंटर रोग के लिए जीन संतानों में दोषपूर्ण है या नहीं। बीमारों की जीवन प्रत्याशा सीमित होने के लिए सामान्य है। ज्यादातर मामलों में, मृत्यु दर कार्डियोपल्मोनरी जटिलताओं के कारण है।

निवारण

हंटर रोग की रोकथाम संभव नहीं है। यह एक वंशानुगत स्थिति है। यदि परिवार में पहले से ही इस बीमारी के मामले हैं और बच्चे होने की इच्छा रखते हैं, तो जोखिम का आकलन करने के लिए आनुवांशिक परामर्श की मांग की जानी चाहिए। प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षण भी संभव है। यदि बीमारी पहले से मौजूद है, तो पूरी तरह से परीक्षाएं आयोजित करना महत्वपूर्ण है। बीमारी का सफलतापूर्वक सामना करने के लिए थेरेपी जल्दी शुरू होनी चाहिए।

चिंता

हंटर की बीमारी एक वंशानुगत बीमारी है और अब तक इलाज योग्य नहीं है। बीमारी का पाठ्यक्रम गंभीरता के आधार पर बहुत ही व्यक्तिगत है, लेकिन रोगियों को आजीवन उपचार की आवश्यकता होती है। असुविधा को कम करने और सामान्य कल्याण में सुधार करने के लिए, जो प्रभावित होते हैं वे स्वयं कुछ उपाय कर सकते हैं।

न्यूरोलॉजिकल शिकायतों के मामले में, लक्षित फिजियोथेरेपी और व्यायाम सामान्य स्थिति पर सकारात्मक प्रभाव डाल सकते हैं। जिम्नास्टिक और तैराकी जैसे कोमल खेल प्रभावित अंगों की गतिशीलता को बनाए रखने या सुधारने में मदद करते हैं। रोग बढ़ने पर मनोवैज्ञानिक शिकायतें बढ़ जाती हैं और मनोचिकित्सा से इसका इलाज किया जा सकता है।

हर्ट्स की बीमारी के साथ तीव्र हृदय विफलता जैसी चिकित्सा आपात स्थिति हो सकती है। इस बीमारी के लिए एक आपातकालीन विशिष्ट की स्थिति में, आपातकालीन सेवाओं को कॉल करना आवश्यक है। आपातकालीन चिकित्सक के आने तक, प्राथमिक उपचारकर्ताओं को प्राथमिक चिकित्सा प्रदान करनी चाहिए और यदि आवश्यक हो, पुनर्जीवन उपायों को पूरा करना चाहिए। हंटर की बीमारी गंभीरता के आधार पर जल्द या बाद में घातक है।

एक स्वस्थ जीवन शैली और अन्य प्रभावित व्यक्तियों के साथ चर्चा द्वारा पूरक व्यापक चिकित्सीय उपचार, रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार कर सकता है। एक नियम के रूप में, यह प्रभावित लोगों को अपनी बीमारी से बेहतर तरीके से निपटने में मदद करता है यदि उन्हें लक्षणों, शिकायतों, कारणों और परिणामों के बारे में पर्याप्त जानकारी दी जाती है। विशेषज्ञ के साथ नियमित चर्चा भी चिकित्सा का हिस्सा है। चिकित्सा सलाह हंटर की बीमारी से निपटने में पीड़ितों का दैनिक आधार पर समर्थन करती है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

हंटर की बीमारी वर्तमान में इलाज योग्य नहीं है। मरीजों को अभी भी असुविधा को कम करने और उनकी भलाई में सुधार करने के लिए कुछ उपाय कर सकते हैं।

न्यूरोलॉजिकल शिकायतों के मामले में, चिकित्सा और फिजियोथेरेपी के अलावा, शारीरिक गतिविधि भी एक विकल्प है। तैराकी और एरोबिक्स प्रभावित अंगों की गतिशीलता में सुधार करने में मदद करते हैं। बढ़ती मनोवैज्ञानिक शिकायतों को मनोचिकित्सा के हिस्से के रूप में निपटाया जाता है। तीव्र हृदय विफलता या रोग के किसी अन्य आपातकालीन विशिष्ट की स्थिति में, आपातकालीन सेवाओं को बुलाया जाना चाहिए। आपातकालीन चिकित्सक के आने तक प्राथमिक उपचार करने वालों को प्राथमिक चिकित्सा देनी चाहिए और यदि आवश्यक हो, पुनर्जीवन का प्रयास करना चाहिए।

हंटर की बीमारी आमतौर पर घातक होती है। यह व्यापक चिकित्सीय उपचार को और अधिक महत्वपूर्ण बनाता है, जो अन्य प्रभावित व्यक्तियों और स्वस्थ और सक्रिय जीवन शैली के साथ चर्चा द्वारा समर्थित है। बीमार अक्सर बीमारी से बेहतर तरीके से निपट सकते हैं, क्योंकि उन्होंने लक्षणों, शिकायतों, कारणों और परिणामों के बारे में विस्तार से बताया है। एक विशेषज्ञ के साथ नियमित रूप से चर्चा इसलिए आवश्यक है, विशेष रूप से रोग के प्रारंभिक चरण में। चिकित्सा पेशेवर इस बारे में और सुझाव दे सकता है कि रोगी हंटर रोग चिकित्सा का समर्थन कैसे कर सकता है।