VACTERL एसोसिएशन

VACTERL एसोसिएशन विभिन्न विकृतियों का एक जटिल है जिसे बाहरी कारकों के कारण होने वाले विकास संबंधी विकारों के लिए जिम्मेदार ठहराया जा सकता है। कई मामलों में दोष जीवन के साथ असंगत हैं और बच्चे अभी भी जन्मजात हैं। VACTERL के मिल्डर रूप का मुख्य रूप से शल्य चिकित्सा द्वारा इलाज किया जाता है।

VACTERL एसोसिएशन क्या है?

नवजात शिशुओं में विकृति सिंड्रोम एक असाधारण रूप से व्यापक बीमारियों का समूह है, जिसमें आमतौर पर विभिन्न विकृतियों का एक रोगसूचक संयोजन होता है। विभिन्न विकृतियों का ऐसा संयोजन है VACTERL एसोसिएशन। यह शब्द एक संक्षिप्त नाम है। V का अर्थ है कशेरुक संबंधी विसंगतियाँ, जो रीढ़ की विकृतियों के अनुरूप हैं।

ए रोगी के गुदा और auricular विकृतियों को संदर्भित करता है, जो आमतौर पर मलाशय के एक रोड़ा के अनुरूप होता है। सी एक वेंट्रिकुलर सेप्टम दोष के अर्थ में हृदय दोष के लिए खड़ा है जो सिंड्रोम के हिस्से के रूप में हो सकता है। टी ट्रेचेओ-ओओसोफेगल फिस्टुलस के साथ जुड़ा हुआ है, जो ट्रेकिआ और प्रभावित लोगों के अन्नप्रणाली के बीच एक संबंध बनाते हैं।

ई, इसोफेजियल एटरेसिया को संदर्भित करता है और इस प्रकार एक एसोफैगल बाधा को दर्शाता है।गुर्दे की गुर्दे की विकृतियों को आर और एल के साथ संक्षिप्त किया जाता है, जो अंगों के विकृतियों, अर्थात अंगों के विकृतियों के लिए खड़ा है। यह शब्द परिचित VACTERL एसोसिएशन का पर्याय बन जाता है पिता सिंड्रोम उपयोग किया। सभी स्टिलबर्थ में से थोड़ा सा दस प्रतिशत VACTERL एसोसिएशन से जुड़ा हुआ है।

का कारण बनता है

5000 जन्मों में लगभग एक मामले का प्रचलन VACTERL संघ के लिए दिया गया है। प्रभावित बच्चों में आमतौर पर एक ही समय में उल्लिखित सभी विकृतियां नहीं होती हैं। यदि तीन विकृतियाँ मौजूद हैं, तो VACTERL एसोसिएशन पहले से ही उल्लेखित है। लक्षण जटिल भ्रूण के विकास विकारों से उत्पन्न होता है।

लगभग 90 प्रतिशत मामलों में, विकृतियां पुरुष बच्चों को प्रभावित करती हैं। प्रभावित माता-पिता की प्रत्येक बाद की गर्भावस्था के लिए पुनरावृत्ति का जोखिम एक प्रतिशत से कम है। संभव विरासत स्पष्ट रूप से वंशानुक्रम के एक ऑटोसोमल रिसेसिव मोड में होती है। यदि मस्तिष्क विकृतियों से भी प्रभावित होता है, तो यह एक एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस प्रतीत होता है। अधिकांश मामलों में VACTERL पूरी तरह से छिटपुट प्रतीत होता है।

आनुवंशिक कारकों के बजाय, बहिर्जात कारक तेजी से विकास संबंधी विकारों का कारण माना जाता है। अटकलबाजी के अनुसार, एक माँ का मधुमेह मेलिटस, उदाहरण के लिए, विकास के 30 वें दिन तक मेसेंकाईमल संयोजी ऊतक के विभेदन को बाधित कर सकता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

VACTERL एसोसिएशन के साथ नवजात शिशुओं में कम से कम तीन विकृतियां होती हैं। इन विकृतियों में लगभग 80 प्रतिशत मामलों में कशेरुक विसंगतियाँ शामिल हैं, जो अक्सर रिब विसंगतियों से जुड़ी होती हैं। 90 प्रतिशत तक रोगियों में भी एक गुदा या गुदा में दर्द होता है।

40 से 80 प्रतिशत के बीच दिल की खराबी भी होती है और लगभग उसी अनुपात में ट्रेको-ओसोफेजल फिस्टुलस से प्रभावित होते हैं, जो आमतौर पर ओसोफैगल एट्रेसिया से जुड़े होते हैं। किडनी की खराबी, जैसे किडनी का फेल होना, हॉर्सशू किडनी या सिस्टिक और डिसप्लास्टिक किडनी 50 से 80 प्रतिशत मामलों में होते हैं।

उन सभी प्रभावितों में से लगभग आधे अंगों की विकृतियां हैं। शास्त्रीय रूप से, चरम सीमाओं के दोष रेडियल विरूपताओं जैसे कि अंगूठे एल्पेसिया या हाइपोप्लासिया के अनुरूप हैं। विकृतियाँ और उनका संयोजन संघ के प्रमुख घटक हैं। हालांकि, कई रोगियों में अन्य विकृतियां भी होती हैं, जैसे कि मस्तिष्क दोष।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

VACTERL एसोसिएशन का निदान करते समय, डॉक्टर को कई अन्य विकृतियों वाले सिंड्रोमों का पता लगाने के लिए विभेदक निदान का उपयोग करना चाहिए, जैसे कि ट्राइसॉमी 18, 18 और पॉटर अनुक्रम। मौजूद विकृतियों के आधार पर, यह एक मुश्किल काम हो सकता है। कुछ परिस्थितियों में, नैदानिक ​​रूप से इसी तरह के वंशानुगत रोगों के लिए मौजूदा या गैर-मौजूदा पारिवारिक विकृति के एनामनेसिस और ज्ञान अंतर निदान में मदद कर सकते हैं।

सोनोग्राफी के माध्यम से प्रसव पूर्व निदान VACTERL संघ के लिए एक दुर्लभ स्थिति है। कायरोग्राम या फिश के साथ प्रसवपूर्व एमनियोसेंटेसिस की संभावना के बावजूद, निदान आमतौर पर दृश्य परीक्षा, सोनोग्राफी, इकोकार्डियोग्राफी या एक ईकेजी, ईईजी और एक एक्स-रे परीक्षा के माध्यम से किया जाता है। इंद्रियों के व्यापक परीक्षण प्रसवोत्तर निदान का भी हिस्सा हैं। रोगी के लिए रोग का निदान व्यक्तिगत मामले में विकृतियों के आधार पर भिन्न होता है। जबकि कुछ विकृतियाँ एक घातक पाठ्यक्रम से जुड़ी हैं, दूसरों को जीवन के साथ जोड़ा जा सकता है।

जटिलताओं

VACTERL एसोसिएशन में, मरीज़ कई विभिन्न विकृतियों और विकृतियों से पीड़ित हैं। ये प्रभावित व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता पर बहुत नकारात्मक प्रभाव डालते हैं और इसे बहुत कम करते हैं। इसलिए अधिकांश रोगी हमेशा अपने जीवन में अन्य लोगों की मदद पर निर्भर होते हैं और अब अपने दम पर रोजमर्रा की जिंदगी का सामना नहीं कर सकते हैं। गुर्दे की कमी से काफी असुविधा हो सकती है और, सबसे खराब स्थिति में, संबंधित व्यक्ति की मृत्यु हो सकती है।

इसके अलावा, अंगुलियों या हाथों में विकृतियां भी होती हैं, जो रोगी के लिए रोजमर्रा की जिंदगी को मुश्किल बना सकती हैं। इसके अलावा, VACTERL संघ भी मस्तिष्क में दोष पैदा कर सकता है, जिससे कि प्रभावित होने वाले अधिकांश मानसिक रूप से विकलांग होते हैं और काफी कम बुद्धि से पीड़ित होते हैं। माता-पिता और रिश्तेदार भी VACTERL संघ के कारण मनोवैज्ञानिक शिकायतों से प्रभावित होते हैं और अक्सर गंभीर अवसाद से पीड़ित होते हैं।

चूंकि केवल VACTERL एसोसिएशन के लक्षणों का इलाज किया जा सकता है, इसलिए कोई और जटिलता नहीं होती है। दवा और विभिन्न उपचारों की मदद से लक्षणों में से कुछ को सीमित किया जा सकता है। हालांकि, प्रभावित लोग अपने पूरे जीवन के लिए उपचार पर निर्भर करते हैं। रोग रोगी की जीवन प्रत्याशा को भी कम कर सकता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

VACTERL एसोसिएशन के साथ, प्रभावित व्यक्ति आमतौर पर एक डॉक्टर की यात्रा पर निर्भर होता है, क्योंकि यह बीमारी स्वतंत्र रूप से ठीक नहीं हो सकती है। पहले एक डॉक्टर से परामर्श किया जाता है, बेहतर है कि आगे का कोर्स आमतौर पर हो, ताकि रोग के पहले लक्षण या लक्षण दिखाई देते ही डॉक्टर से संपर्क किया जाए। यदि माता-पिता या रोगी बच्चे पैदा करने की इच्छा रखते हैं, तो VACTERL एसोसिएशन को फिर से होने से रोकने के लिए आनुवंशिक परामर्श भी किया जा सकता है।

इस बीमारी के लिए एक डॉक्टर से संपर्क किया जाना चाहिए, यदि संबंधित व्यक्ति गुदाभ्रंश से पीड़ित है। ज्यादातर मामलों में, गुदा के क्षेत्र में नाल दिखाई देते हैं। इसके अलावा, हृदय की समस्याएं भी बीमारी का संकेत दे सकती हैं, जो प्रभावित होने के साथ चरम सीमाओं के जन्मजात विकृतियों से भी पीड़ित हैं। एक लापता किडनी भी इस बीमारी का संकेत दे सकती है।

VACTERL एसोसिएशन का निदान एक बाल रोग विशेषज्ञ या एक सामान्य चिकित्सक द्वारा किया जाता है। रोग का इलाज किया जा सकता है या नहीं, यह लक्षणों की गंभीरता पर काफी हद तक निर्भर करता है, ताकि एक सामान्य भविष्यवाणी आमतौर पर संभव न हो। कुछ मामलों में, VACTERL एसोसिएशन व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा को भी कम करता है।

थेरेपी और उपचार

ACTERL एसोसिएशन के रोगियों के लिए कॉसल थेरेपी उपलब्ध नहीं है। निकट भविष्य में कोई कारण चिकित्सा नहीं होगी, क्योंकि विकृति जटिल आनुवंशिक के कारण नहीं है, बल्कि बाहरी कारकों के लिए है। हालांकि, एक बार जब ये कारक ज्ञात हो जाते हैं, तो जटिल को रोकना संभव हो सकता है। रोगी का उपचार विशुद्ध रूप से रोगसूचक है।

चूंकि लक्षण विकृतियां हैं, इसलिए उपचार में मुख्य रूप से विकृतियों को ठीक करने के लिए सर्जिकल हस्तक्षेप शामिल हैं। उपचार की योजना महत्वपूर्ण है और नवजात शिशु के सामान्य संविधान पर बहुत अधिक निर्भर करती है। इन सबसे ऊपर, हृदय की विकृति और इसोफेजियल एट्रेसिया जैसे लक्षण सर्जिकल रूप से जल्दी से जल्दी संभव होने चाहिए ताकि मरीज के बचने की संभावना बढ़ सके।

यदि गंभीर गुणवत्ता के कई गंभीर विकृतियां हैं और यदि रोगी का सामान्य संविधान खराब है, तो प्रारंभिक सुधार अक्सर संभव नहीं होता है। ऐसे मामलों में, उन प्रभावितों के माता-पिता को मनोचिकित्सकीय संगत के हिस्से के रूप में सहायक उपचार प्राप्त होता है। अंगों, रीढ़ और आंतों के दोष कई मामलों में सही होने में सबसे आसान हैं।

निवारण

अगर VACTERL एसोसिएशन को संदेह है तो जेनेटिक काउंसलिंग को हमेशा किया जाना चाहिए। कोई अन्य निवारक उपाय उपलब्ध नहीं हैं, क्योंकि रोग के विकास के लिए जिम्मेदार बाहरी कारक अभी तक विस्तार से ज्ञात नहीं हैं।

चिंता

चूंकि VACTERL एसोसिएशन मौलिक रूप से सुडौल या उपचार योग्य नहीं है, लेकिन केवल VACTERL एसोसिएशन से उत्पन्न हड्डियों, गुदा, हृदय, अन्नप्रणाली, गुर्दे और अंगों की व्यक्तिगत विकृतियों का इलाज किया जा सकता है, अनुवर्ती उपचार भी VACTERL पर आधारित है एसोसिएशन में खराबी आई।

यदि अंगों के विकृतियां हैं, तो प्रभावित लोगों के लिए उपचार के बाद परिणामी शारीरिक विकलांगता के साथ जीना सीखना चाहिए। यदि आवश्यक हो, तो यहां आजीवन देखभाल आवश्यक हो सकती है। मनोचिकित्सा विकलांगता के साथ जीने में भी मदद कर सकती है।

यदि हृदय और / या गुर्दा दोष थे, तो आजीवन क्लोज-नाइट चिकित्सा अनुवर्ती देखभाल प्रदान की जानी चाहिए ताकि प्रारंभिक अवस्था में अंग की समस्याओं की पहचान और उपचार किया जा सके। रक्त में अंग के मूल्यों की नियमित निगरानी के अलावा, इसमें गुर्दे और हृदय की नियमित इमेजिंग (अल्ट्रासाउंड, एमआरआई, सीटी) भी शामिल होनी चाहिए।

यदि गुदा और / या अन्नप्रणाली की विकृतियां थीं, तो प्रारंभिक अवस्था में संभावित माध्यमिक रोगों की पहचान करने और काउंटरमेशर लेने में सक्षम होने के लिए दोनों को एक डॉक्टर द्वारा नियमित रूप से जांच की जानी चाहिए। घुटकी और ट्रेकिआ के बीच एक जन्मजात नालव्रण के मामले में, क्षेत्र के नियमित इमेजिंग (सीटी, एमआरटी) को भी एक नए फिस्टुला के विकास की पहचान करने और इलाज करने के लिए किया जाना चाहिए, जो कि विकास के दौरान प्रारंभिक अवस्था में झुलसे हुए क्षेत्र में जटिलताओं का कारण हो सकता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

VACTERL एसोसिएशन का व्यवहारिक रूप से इलाज किया जाता है। थेरेपी और साथ के उपाय संबंधित विकृतियों पर आधारित हैं। सर्जरी के बाद बच्चे को बख्शा जाना चाहिए। आराम के लिए सामान्य उपाय, व्यापक घाव की देखभाल और डॉक्टर के साथ नियमित परामर्श लागू होते हैं। यदि बच्चे के पास एक फटे होंठ और तालू हैं, तो प्रभावित बच्चे को भाषण चिकित्सा प्रशिक्षण करना होगा। श्वासनली प्रशिक्षण कोस्टल एट्रेसिया के साथ आवश्यक हो सकता है।

बड़ी संख्या में विकृतियों के कारण, शारीरिक सीमाएं हमेशा बनी रहती हैं। अक्सर जीवन को बच्चे की बीमारी के लिए पूरी तरह से अनुकूलित करना पड़ता है। इसमें एक विकलांग-सुलभ अपार्टमेंट के साथ-साथ चिकित्सा भी शामिल है। बच्चे को प्रारंभिक अवस्था में उनकी बीमारी के बारे में सूचित किया जा सकता है। इससे अक्सर बीमारी की बेहतर समझ बनती है, जिससे खुशहाल जीवन की संभावना भी बेहतर होती है।

अंत में, VACTERL एसोसिएशन से पीड़ित बच्चों की लगातार निगरानी की जानी चाहिए। दुर्घटनाओं के उच्च जोखिम के कारण यह आवश्यक है और गिरता है कि विकृतियों के कारण रोगियों को उजागर किया जाता है। यद्यपि इस बीमारी का केवल लक्षणों के आधार पर इलाज किया जा सकता है, साथ में उपयुक्त चिकित्सा बच्चों को रोजमर्रा के जीवन में प्रमुख प्रतिबंधों के बिना अपेक्षाकृत लक्षण-मुक्त जीवन जीने में सक्षम कर सकती है।