मायोटोनिया कोन्जेनिटा थॉमसन

मायोटोनिया कोन्जेनिटा थॉमसन एक तथाकथित वंशानुगत बीमारी है; यह कंकाल की मांसपेशियों की अति-उत्तेजना है। मायोटोनिया कोजेनिटा थॉमसन वंशानुगत बीमारियों में से एक है। रोग का पूर्वानुमान और पाठ्यक्रम काफी सकारात्मक है; गंभीर प्रतिबंध, जो जीवन की गुणवत्ता को काफी प्रभावित करते हैं, की उम्मीद नहीं की जाती है।

मायोटोनिया जन्मजात थॉमसन क्या है?

नाम के तहत मायोटोनिया कोन्जेनिटा थॉमसन चिकित्सक मांसपेशियों के कार्यों में व्यवधान का वर्णन करता है - एक मायोपैथी।

मायोटोनिया कोन्जेनिटा थॉमसन एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी (400,000 में से 1) है जो एक ऑटोसोमल प्रमुख लक्षण के रूप में विरासत में मिली है।

मायोटोनिया, मायोटोनिया जन्मजात थॉमसन के संदर्भ में होता है। मांसपेशियों की जकड़न Myotonia congenita Thomsen की विशेषता है।

का कारण बनता है

मायोटोनिया कोजेनिटा थॉमसन का गठन क्रोमोसोम 7 पर एक आनुवंशिक दोष पर आधारित है, जो मांसपेशी फाइबर झिल्ली के क्लोराइड चैनलों के लिए कोड करता है। क्लोराइड पारगम्यता कम होने के कारण, मांसपेशी फाइबर अधिक आसानी से विध्रुवित हो जाते हैं।

जीन में ऐसे परिवर्तन या परिवर्तन का कारण अभी तक ज्ञात नहीं है। इससे उपचार भी मुश्किल हो जाता है; मायोटोनिया जन्मजात थॉमसन के मामले में, मुख्य रूप से यह सुनिश्चित करने के लिए देखभाल की जाती है कि लक्षण कम हो। ज्ञान की वर्तमान स्थिति के अनुसार कारण का उपचार नहीं दिया जाता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

प्रभावित लोग मुख्य रूप से अपनी मांसपेशियों के साथ समस्याओं की शिकायत करते हैं। बचपन में पहले लक्षण दिखाई देते हैं। हालांकि, लक्षण केवल वयस्कता के साथ विकसित होते हैं, जिससे कि कई मामलों में मायोटोनिया कॉन्जेनिटा थॉमसन केवल 18 वर्ष की आयु के बाद ही पता लगाया जा सकता है। संबंधित व्यक्ति विशेष गतिशीलता प्रतिबंधों की शिकायत करता है, ताकि उसे चलने या कुछ आंदोलनों के साथ समस्या हो।

एक और विशेषता मांसपेशियों की कठोरता है। तथाकथित मायोटोनिया कभी-कभी कई मिनटों तक रह सकता है। एक क्लासिक उदाहरण दरवाजे के हैंडल पर संभाल है। संबंधित व्यक्ति दरवाजा खोलता है, लेकिन फिर कई मिनटों तक संभाल नहीं सकता क्योंकि मांसपेशियों में तनाव रहता है। आत्म-नियंत्रण या प्रतिकार संभव नहीं है। बेशक, मांसपेशियों में ऐंठन के कारण मामूली चोटें आती हैं। मांसपेशियों को पूरी तरह से ठीक होने में कई मिनट, घंटे या दिन लग सकते हैं।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

निदान के हिस्से के रूप में, डॉक्टर मरीज के इतिहास का अध्ययन करना शुरू कर देता है। Myotonia congenita Thomsen की प्रमुख विरासत के कारण, लक्षण प्रारंभिक चरण में देखे जा सकते हैं। इस कारण से, यह सलाह दी जाती है कि जो रिश्तेदार Myotonia congenita Thomsen से प्रभावित होते हैं, वे भी निदान के साथ आते हैं ताकि वे लोग बीमारी के बारे में किसी भी प्रश्न का उत्तर दे सकें।

विशेष रूप से आनुवंशिक और अंतर्निहित रोगों के मामले में, हमेशा उन परिवार के सदस्यों को शामिल करना महत्वपूर्ण होता है जिन्हें आनुवांशिक दोष विरासत में मिला है। हालांकि, अगर एक सहज उत्परिवर्तन होता है, जिसका अर्थ है कि कोई पारिवारिक पृष्ठभूमि नहीं है, तो निदान बेहद मुश्किल है।

एक अन्य समस्या यह है कि Myotonia congenita Thomsen का आसानी से निदान नहीं किया जा सकता है। अंततः, कोई विशेष असामान्यताएं नहीं हैं; दोष से न तो अंगों और न ही क्लोराइड वाहिनी प्रभावित होती है। हालांकि, अनुभवी डॉक्टरों का मानना ​​है कि मांसपेशियों पर एक कोमल नल तुरंत अनुबंध करने और विकसित करने के लिए एक मायोटोनिक प्रतिक्रिया के लिए पर्याप्त है। जबकि इमेजिंग परीक्षण या अल्ट्रासाउंड परीक्षाएं वांछित जानकारी प्रदान नहीं करती हैं, इलेक्ट्रोमोग्राफी निदान में मदद कर सकती है।

इलेक्ट्रोमोग्राफी एक आयन चैनल विकार को प्रकट कर सकती है। आनुवांशिक परीक्षण यह सुनिश्चित करने के लिए किए जाते हैं कि यह वास्तव में मायोटोनिया जन्मजात थॉमसन है। ऐसे परीक्षणों का उपयोग उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए किया जा सकता है। यह महत्वपूर्ण है कि Myotonia congenita Becker को बाहर रखा जा सकता है।

Myotonia congenita Thomsen से प्रभावित लोगों के लिए प्रैग्नेंसी अच्छी है। लगभग सभी मामलों में प्रभावित व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता की कोई हानि नहीं होती है। हालांकि, यह केवल काम पर संभावित दुर्घटनाओं के संदर्भ में समस्याग्रस्त हो जाता है यदि मांसपेशियों की कठोरता सक्रिय गतिविधियों के दौरान सेट होती है; उन स्थितियों के कारण दुर्घटना की दर बढ़ जाती है।

जटिलताओं

मायोटोनिया की जन्मजात थॉमसन के कारण, वे प्रभावित हैं जो जीवन की गुणवत्ता में काफी सीमाओं और हानि से पीड़ित हैं। आंदोलन और समन्वय में गंभीर गड़बड़ी होती है, जिससे कि सामान्य रोजमर्रा की गतिविधियों को आमतौर पर आगे की हलचल के बिना नहीं किया जा सकता है। इन सबसे ऊपर, चलना और खड़ा होना आम तौर पर रोगी के लिए आगे की हलचल के बिना संभव नहीं होता है, जिससे कि रोगी अपने रोजमर्रा के जीवन में अन्य लोगों की मदद पर निर्भर होते हैं।

Myotonia congenita Thomsen की मांसपेशियाँ सख्त हैं और इन्हें जल्दी नहीं ले जाया जा सकता है। रोगी की अनियंत्रित हलचलें भी हो सकती हैं। मांसपेशियों में ऐंठन भी हो सकती है, जिससे बहुत तेज दर्द हो सकता है। मांसपेशियों को तनाव से उबरने में कुछ दिन लग सकते हैं। मायोटोनिया जन्मजात थॉमसन खुद को ठीक नहीं करता है।

इस बीमारी का एक कारण उपचार संभव नहीं है। फिजियोथेरेपी के माध्यम से लक्षणों को सीमित और कम किया जा सकता है, हालांकि इससे बीमारी का पूरी तरह से सकारात्मक कोर्स नहीं होता है। कई मामलों में, प्रभावित होने वाले लोगों को तनाव और तनाव के उच्च स्तर से भी बचना चाहिए ताकि मांसपेशियों को लक्षणों का सामना न करना पड़े।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

यदि बच्चे और किशोर मांसपेशियों के विकारों के बारे में बार-बार शिकायत करते हैं, तो लक्षणों की निगरानी की जानी चाहिए। प्राकृतिक विकास प्रक्रिया में अक्सर भ्रम होता है और मायोटोनिया कोन्जेनिटा थॉमसन के पहले लक्षणों पर पर्याप्त ध्यान नहीं दिया जाता है। यदि बच्चे अपने साथियों के साथ सीधे तुलना में मांसपेशियों या हड्डी की परेशानी के बारे में अधिक बार शिकायत करते हैं और उन्हें अधिक तीव्रता से अनुभव करते हैं, तो टिप्पणियों पर डॉक्टर के साथ चर्चा की जानी चाहिए।

कम मांसपेशियों की ताकत, मांसपेशियों में तनाव, भले ही वे ढीले हो गए हों, और गतिशीलता पर प्रतिबंध की जांच और इलाज किया जाना चाहिए। ग्रिपिंग फ़ंक्शन की गड़बड़ी, चाल की अस्थिरता, बाहरी प्रभाव के बिना चोट या खरोंच के गठन एक मौजूदा बीमारी के संकेत हैं।

यदि लक्षण लंबे समय तक बने रहते हैं या यदि वे दायरे और तीव्रता में वृद्धि करते हैं, तो डॉक्टर की यात्रा की सिफारिश की जाती है। यदि हरकत को अब किसी एक पर नहीं किया जा सकता है, तो मायोटोनिया कॉनजेनिटा थॉमसन पहले से ही एक उन्नत अवस्था में है और इसकी तुरंत डॉक्टर से जांच करवानी चाहिए।

यदि व्यवहार संबंधी समस्याएं हैं, यदि बच्चा बहुत अशांत है या यदि सामाजिक जीवन में भागीदारी से इनकार कर दिया गया है, तो ये मौजूदा अनियमितता के संकेत हैं। यदि आप अब स्कूल खेल के पाठों में भाग नहीं ले सकते हैं या यदि अवकाश के समय की गतिविधियों में प्रतिबंध हैं, तो डॉक्टर की आवश्यकता होती है।

थेरेपी और उपचार

इस तथ्य के कारण कि Myotonia congenita Thomsen की आनुवांशिक पृष्ठभूमि है या इस उत्परिवर्तन के कारण को स्पष्ट नहीं किया गया है, केवल लक्षणों को चिकित्सा के भाग के रूप में कम किया जा सकता है। कारण का कोई भी उपचार आवश्यक नहीं है।

इस तथ्य के कारण कि मायोटोनिया एक जीवन-धमकाने वाली बीमारी नहीं है और इसके समान लक्षण नहीं हैं, कोई भी सामान्य फिजियोथेरेपी मदद कर सकती है अगर रोगी मांसपेशियों में कठोरता की शिकायत करता है। यह महत्वपूर्ण है कि नियमित रूप से फिजियोथेरेप्यूटिक उपाय किए जाएं। इस तरह, रोगी अपनी मांसपेशियों को प्रशिक्षित या आराम कर सकता है और फिर मांसपेशियों की कठोरता के खिलाफ कार्रवाई कर सकता है।

यह सलाह दी जाती है कि रोगी को संभावित सकारात्मक कारकों के बारे में सूचित किया जाए जो मायोटोनिया को ट्रिगर कर सकते हैं। ठंड, थकान और तनाव से बचना चाहिए। उन कारकों का प्रभाव बढ़ सकता है। हालांकि, गर्मी उन लक्षणों को दूर करने में मदद कर सकती है जो पहले से ही उत्पन्न हुए हैं। कई मामलों में, प्रभावित लोगों को दवा भी दी जाती है, जिसमें सक्रिय घटक मुख्य रूप से रोगी के आयन चैनलों का समर्थन करते हैं।

डॉक्टर मुख्य रूप से सक्रिय तत्व फ़िनाइटोइन या मैक्सिलेटिन लिखते हैं। हालांकि, यदि संबंधित व्यक्ति केवल बहुत कमजोर लक्षणों की शिकायत करता है, तो दवा को छोड़ा भी जा सकता है; बहुत छोटी शिकायतों के मामले में, भौतिक चिकित्सा अंततः पर्याप्त है। कोई सर्जिकल या अन्य उपचार विकल्प नहीं हैं जो लक्षणों को कम कर सकते हैं या बीमारी से लड़ सकते हैं।

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आउटलुक और पूर्वानुमान

मायोटोनिया कोजेनिटा थॉमसन के लिए संभावनाएं अनुकूल हैं। यह शायद ही कभी होता है। सांख्यिकीय रूप से, 400,000 लोगों में से एक प्रभावित है। पारिवारिक क्लस्टर ध्यान देने योग्य हैं। यह इसलिए है क्योंकि जीन के माध्यम से मायोटोनिया कोजेनिटा थॉमसन को पारित किया जाता है। वर्तमान में कारणों को समाप्त नहीं किया जा सकता है। यह देखा जाना बाकी है कि क्या वैज्ञानिक अनुसंधान भविष्य में उपयुक्त चिकित्सीय दृष्टिकोण विकसित करेंगे। हालांकि, डॉक्टर लक्षणों को कम कर सकते हैं ताकि जीवन की एक गुणवत्ता बनी रहे। मांसपेशियों की बीमारी से जीवनकाल प्रभावित नहीं होता है।

कई मरीज़ प्रशिक्षण इकाइयों में सीखते हैं कि मायोटोनिया कोन्जेनिटा थॉमसन के साथ अपनी रोजमर्रा की जिंदगी कैसे बिताई जाए। नतीजतन, कई व्यवसायों में कोई महत्वपूर्ण नुकसान नहीं हैं। बाहरी मदद के बिना निजी जीवन में भी महारत हासिल की जा सकती है। ज्यादातर मामलों में, कोई दवा उपचार की आवश्यकता भी नहीं है। अन्य बातों के अलावा, और यदि पाठ्यक्रम गंभीर है, तो अन्य बातों के साथ, मैक्सीलेटिन का संचालन किया जाता है।

लक्षणों की तीव्रता आमतौर पर महिलाओं की तुलना में पुरुषों में अधिक होती है। तापमान और दिन के समय जैसे बाहरी कारक मायोटोनिया कोजेनिटा थॉमसन के साथ-साथ शारीरिक और मनोवैज्ञानिक स्थितियों का कारण बन सकते हैं जो रोग से संबंधित हैं।

निवारण

इस तथ्य के कारण कि कोई कारण ज्ञात नहीं है कि मायोटोनिया कोन्जेनिटा थॉमसन किस कारण से मौजूद है या यह एक वंशानुगत बीमारी है, कोई निवारक उपाय संभव या ज्ञात नहीं हैं।

चिंता

ज्यादातर मामलों में, मायोटोनिया जन्मजात थॉमसन के लिए अनुवर्ती देखभाल के उपाय और विकल्प स्पष्ट रूप से सीमित हैं। इस बीमारी का ध्यान इसलिए जल्दी पता लगाने और उपचार पर है ताकि आगे कोई जटिलता या अन्य प्रतिबंध न उत्पन्न हो सके। इसलिए प्रभावित व्यक्ति को अच्छे समय में डॉक्टर से परामर्श लेना चाहिए और बीमारी का इलाज शुरू करना चाहिए, क्योंकि स्व-चिकित्सा नहीं हो सकती है।

Myotonia congenita Thomsen के साथ ज्यादातर मामलों में लक्षणों को स्थायी और सही तरीके से राहत देने के लिए विभिन्न दवाओं को लेना आवश्यक है। प्रभावित लोगों को लक्षणों को सीमित करने के लिए नियमित सेवन और निर्धारित खुराक का पालन करना चाहिए। कई मामलों में, फिजियोथेरेपी और फिजियोथेरेपी उपाय भी बहुत महत्वपूर्ण होते हैं, रोगी को घर पर इन उपचारों से कई अभ्यास दोहराने और प्रदर्शन करने में सक्षम होता है।

अपने स्वयं के परिवार द्वारा प्रदान की गई सहायता और देखभाल का बीमारी के आगे के पाठ्यक्रम पर बहुत सकारात्मक प्रभाव पड़ता है। यह अवसाद और अन्य मनोवैज्ञानिक गड़बड़ियों को भी रोक सकता है। यह बीमारी आमतौर पर प्रभावित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा को कम नहीं करती है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

मायोटोनिया कोजेनिटा थॉमसन एक वंशानुगत बीमारी है जिसका इलाज मुख्य रूप से डॉक्टर द्वारा किया जाना चाहिए। चिकित्सा उपचार के अलावा, बीमार चिकित्सा के साथ विभिन्न उपायों को शुरू कर सकता है।

उदाहरण के लिए, व्यायाम और अपने दैनिक आहार को बदलने जैसी गतिविधियाँ प्रभावी हैं। आमतौर पर होने वाली एट्रोफियों को कम करने के लिए सख्त व्यक्तिगत स्वच्छता भी महत्वपूर्ण है। इसके अलावा, कोई भी अस्वास्थ्यकर भोजन या पेय जैसे फास्ट फूड या शराब का सेवन या नशे में नहीं हो सकता है। आहार को एक पोषण विशेषज्ञ और परिवार के चिकित्सक के परामर्श से काम करना चाहिए ताकि जितना संभव हो उतना प्रभावी हो। इसके अलावा, सूरज के संपर्क में आने से बचना चाहिए। विशेष रूप से गर्मियों में, आगे की क्षति से बचने के लिए आंखों को संरक्षित करने की आवश्यकता होती है।

शारीरिक रूप से फिजियोथेरेपी के अलावा, योग और फिजियोथेरेपी के अभ्यास के माध्यम से मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली की विकलांगता को कम किया जा सकता है। बीमार लोगों को एक विकलांग-सुलभ सुविधा का आयोजन करना चाहिए या पैदल चलना और जल्दी से खरीद करना चाहिए ताकि गिरने और उसके परिणामस्वरूप होने वाले शारीरिक परिणामों की भरपाई हो सके। प्रभारी चिकित्सक विस्तृत उपायों का जवाब दे सकता है जो समझ में आता है।