प्राथमिक सिलिअरी डिस्केनेसिया

में प्राथमिक सिलिअरी डिस्केनेसिया यह एक जन्मजात श्वसन रोग है। सिलिया का एक आंदोलन विकार है।

प्राथमिक सिलिअरी डिस्केनेसिया क्या है

सिलिया की परेशान आत्म-सफाई के परिणामस्वरूप श्वसन संक्रमण के विशिष्ट लक्षण दिखाई देते हैं। अधिकांश रोगियों में ब्रोंकाइटिस होता है, जो अक्सर आवर्ती होता है और इलाज करना मुश्किल होता है।
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प्राथमिक सिलिअरी डिस्केनेसिया के रूप में भी है प्राथमिक सिलिअरी डिस्केनेसिया (PCD) या कार्टाजेनेर्स सिंड्रोम मालूम। इसका मतलब है कि सिलियेट-असर कोशिकाओं की शायद ही कभी होने वाली खराबी है। यह सिलिया (सिलिया) के आंदोलनों में गड़बड़ी की ओर जाता है। यूरोप में, प्राथमिक सिलिअरी डिस्केनेसिया के लिए घटना 1: 15,000 से 1: 20,000 है। जर्मनी में, लगभग 4,000 लोगों में कार्टाजेनेर सिंड्रोम है। प्रभावित लोग श्वसन संक्रमण से पीड़ित होते हैं जो बार-बार होते हैं और सिलिया में आनुवंशिक परिवर्तन के कारण होते हैं।

सभी रोगियों के लगभग 50 प्रतिशत में, अंगों को दर्पण छवि में व्यवस्थित किया जाता है। उदाहरण के लिए, हृदय शरीर के बाईं ओर नहीं है, बल्कि दाईं ओर है। डॉक्टरों ने इसे साइटस इन्वर्सस के रूप में संदर्भित किया है। यदि इस तरह के दर्पण-उल्टे व्यवस्था मौजूद है, तो डॉक्टर एक कारटेगनेर सिंड्रोम की बात करते हैं। यदि, दूसरी ओर, साइटस इनवर्सस नहीं है, तो इसे प्राथमिक सिलिअरी डिस्केनेसिया कहा जाता है।

का कारण बनता है

प्राथमिक सिलिअरी डिस्केनेसिया विभिन्न आनुवंशिक दोषों के कारण होता है। ये सिलियाट स्ट्रोक के एक खराबी के लिए जिम्मेदार हैं। म्यूटेशन के कारण, विशेष प्रोटीन की कमी है जो सिलिया की संरचना के लिए महत्वपूर्ण हैं। जिसके आधार पर प्रोटीन बाधित होता है, सिलिया में गड़बड़ी वाली धड़कन होती है। कभी-कभी वे पूरी तरह से स्थिर भी होते हैं। बाहरी डायनेन हथियारों का दोष सबसे आम विकारों में से एक है।

DNAH5 जीन में पुनरावर्ती उत्परिवर्तन प्रभावित लोगों में से आधे में मौजूद हैं। हालांकि, अभी तक केवल 50 से 60 प्रतिशत जीन के बीच प्राथमिक सिलिअरी डिस्केनेसिया का कारण होता है। प्राथमिक सिलिअरी डिस्केनेसिया आनुवंशिकता द्वारा प्रेषित होता है। माता-पिता इस बीमारी को अपने बच्चे को ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से पास करते हैं। हालांकि, प्राथमिक सिलिअरी डिस्केनेसिया केवल तब ही ध्यान देने योग्य हो जाता है जब दोनों माता-पिता में आनुवंशिक दोष मौजूद हो। यह नहीं है कि हर पीढ़ी में दुख कैसे दिखाई देता है।

चूंकि सिलिया अब बीमारी के कारण पर्याप्त रूप से आगे नहीं बढ़ सकती है, इससे स्राव परिवहन में व्यवधान उत्पन्न होता है। इसके अलावा, वायुमार्ग की प्राकृतिक स्व-सफाई, जिसे म्यूकोसिलिक क्लीयरेंस के रूप में भी जाना जाता है, अब ठीक से नहीं किया जा सकता है। नतीजतन, शरीर की रक्षा अब रोगजनकों से लड़ने में सक्षम नहीं है। परिणामस्वरूप, जो प्रभावित होते हैं वे ब्रोंची, फेफड़े, साइनस और मध्य कान की सूजन से पीड़ित होते हैं।

लक्षण, बीमारी और संकेत

सिलिया की परेशान आत्म-सफाई के परिणामस्वरूप श्वसन संक्रमण के विशिष्ट लक्षण दिखाई देते हैं। अधिकांश रोगियों में ब्रोंकाइटिस होता है, जो अक्सर आवर्ती होता है और इलाज करना मुश्किल होता है। ब्रोन्किइक्टेसिस भी एक विशिष्ट विशेषता है। ये ब्रोंची के उभार या विनाश हैं।

पुरुष रोगियों में बांझपन भी असामान्य नहीं है, क्योंकि सिलिया की खराबी से बीजों की गतिशीलता कम हो जाती है। शिशुओं में, लगभग 75 प्रतिशत प्रभावित गंभीर श्वसन संकट सिंड्रोम से पीड़ित हैं। सबसे खराब स्थिति में, यह मौत का कारण भी बन सकता है। गंभीर मामलों में, मध्यम आयु वर्ग के वयस्क रोगी भी पुरानी फेफड़ों की विफलता का अनुभव करते हैं। अन्य रोगियों ने सुनवाई बाधित की है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

विभिन्न आनुवंशिक कारणों से प्राथमिक सिलिअरी डिस्केनेसिया का निर्धारण आसान नहीं है। लगभग 50 प्रतिशत सभी रोगियों में, बीमारी का निदान बचपन और किशोरावस्था में किया जा सकता है। हालांकि, वहाँ भी बड़ी संख्या में रोगियों को बीमारी से पीड़ित हैं। एनएनओ माप (नाक नाइट्रोजन मोनोऑक्साइड माप) एक हल्का परीक्षण है जो महत्वपूर्ण जानकारी प्रदान करता है। एक प्रतिरोध के खिलाफ अधिकतम NO सामग्री को मापा जाता है।

वैकल्पिक रूप से, रोगी अपनी सांस रोक सकता है। प्राथमिक सिलिअरी डिस्केनेसिया के मामले में, एनएनओ का मूल्य आमतौर पर स्वस्थ लोगों की तुलना में कम होता है। एक अन्य महत्वपूर्ण निदान पद्धति सिलिया के कार्य का विश्लेषण है। इसमें ब्रांकाई या नाक से ब्रश झाड़ू के साथ सिलिलेटेड सेल लेना शामिल है। असामान्य खोज की स्थिति में, इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोप के साथ एक परीक्षा फिर बाहर की जा सकती है।

एक आनुवंशिक खोज से निदान की पुष्टि की जा सकती है। प्राथमिक सिलिअरी डिस्केनेसिया या कार्टाजेनर सिंड्रोम का इलाज संभव नहीं है। हालांकि, विभिन्न चिकित्सीय उपाय श्वसन पथ से स्राव के परिवहन की सुविधा प्रदान कर सकते हैं। अंगों की उलट व्यवस्था आमतौर पर रोगी की स्थिति पर नकारात्मक प्रभाव नहीं डालती है।

जटिलताओं

इस बीमारी के साथ, वे प्रभावित मुख्य रूप से विभिन्न बीमारियों से पीड़ित होते हैं जो श्वसन पथ को प्रभावित करते हैं। इससे अक्सर संक्रमण होता है, जो सबसे खराब स्थिति में मौत का कारण बन सकता है। इस कारण से, प्रभावित लोगों को जटिलताओं से बचने के लिए संक्रमण और सूजन के खिलाफ सामान्य रूप से उनके श्वसन पथ और प्रतिरक्षा प्रणाली के बेहतर संरक्षण की आवश्यकता होती है। यदि संक्रमण का इलाज नहीं किया जाता है, तो ब्रोन्ची अपरिवर्तनीय रूप से नष्ट हो जाती है।

कई मामलों में, रोग पुरुषों को गर्भ धारण करने में असमर्थ होने का कारण बनता है। यह साथी के साथ संबंधों पर बहुत नकारात्मक प्रभाव डाल सकता है और संभवतः मनोवैज्ञानिक शिकायतों या अवसाद का कारण बन सकता है। एक नियम के रूप में, कई प्रभावित लोग भी हीन भावना से ग्रस्त हैं।

इसके अलावा, अक्सर सांस की तकलीफ होती है, जो विशेष रूप से भारी परिश्रम के दौरान होती है। प्रभावित लोग किसी भी शारीरिक रूप से मांग गतिविधियों या खेल को पूरा नहीं कर सकते। रोगी की सुनवाई भी वास्तव में रोग द्वारा प्रतिबंधित है, जिसके परिणामस्वरूप रोगी के लिए जीवन की गुणवत्ता कम हो जाती है।

इस बीमारी का उपचार जटिलताओं के बिना किया जाता है, जो सूजन को रोकने और इलाज करने वाली दवाओं की मदद से किया जाता है। इसके अलावा, कई मामलों में, रोगी अपने जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए श्वसन चिकित्सा पर निर्भर हैं। बीमारी के कारण प्रभावित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा कम हो सकती है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

एक डॉक्टर द्वारा श्वास विकारों की जांच की जानी चाहिए। यदि प्रतिबंधित श्वास का पुराना पाठ्यक्रम है या यदि संबंधित व्यक्ति बार-बार ब्रोंकाइटिस से पीड़ित है, तो टिप्पणियों का एक डॉक्टर के साथ चर्चा की जानी चाहिए।

फेफड़ों के क्षेत्र में दबाव की भावना, गहरी सांस लेने में असमर्थता, या सोने में कठिनाई स्वास्थ्य अनियमितताओं को इंगित करती है जिसे डॉक्टर को प्रस्तुत किया जाना चाहिए। यदि ऑक्सीजन की आपूर्ति में कमी के कारण संबंधित व्यक्ति रात में सोता है, तो डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। अगर सांस की कमी चिंता या हृदय प्रणाली में परिवर्तन का कारण बनती है तो मदद की जरूरत है। पैल्पिटेशन, एक आंतरिक बेचैनी या अपर्याप्त ऑक्सीजन आपूर्ति की भावना की जांच और इलाज किया जाना चाहिए। शारीरिक लचीलापन या तेजी से थकान में कमी होने पर कार्रवाई की भी आवश्यकता है। यदि खेल गतिविधियों को अब पूर्ण रूप से नहीं किया जा सकता है, तो शिकायतों को स्पष्ट करना उचित है।

यदि शिशु में तीव्र श्वसन संकट की स्थिति देखी जाती है, तो एम्बुलेंस सेवा की आवश्यकता होती है। इसके अलावा, बच्चे के अस्तित्व को सुनिश्चित करने के लिए माउथ-टू-माउथ पुनर्जीवन दिया जाना चाहिए। कुछ मामलों में, रोगी सुनवाई में कमी व्यक्त करते हैं। यदि परिवेश शोर अब पर्याप्त रूप से नहीं सुना जा सकता है, तो डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। यदि, तत्काल आसपास के लोगों के साथ प्रत्यक्ष तुलना में, बिगड़ा हुआ सुनवाई पाया जाता है, तो एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए।

थेरेपी और उपचार

प्राथमिक सिलिअरी डिस्केनेसिया के कारण का इलाज नहीं किया जा सकता है। इसके बजाय, बीमारी को प्रगति से रोकना महत्वपूर्ण है।अच्छे समय में स्वास्थ्य में गिरावट का पता लगाने के लिए ब्रोंकोस्कोपी, पल्मोनरी फंक्शन टेस्ट और थूक विश्लेषण जैसे इमेजिंग परीक्षाएं नियमित रूप से की जाती हैं। किसी भी संभावित सुनवाई हानि की पहचान करने के लिए सुनवाई परीक्षण भी किए जाते हैं।

लक्षणों का उपचार चिकित्सा के केंद्र में है। इस उद्देश्य के लिए, गहन श्वसन फिजियोथेरेपी का उपयोग किया जाता है, जिसकी मदद से वायुमार्ग में स्राव के अत्यधिक संचय को कम किया जा सकता है। जिद्दी स्राव को बेहतर ढंग से खांसी करने के लिए, टेबल नमक को लगातार साँस लेना चाहिए। संक्रमण का इलाज करने के लिए रोगी को विभिन्न दवाएं भी दी जाती हैं। ये विरोधी भड़काऊ, expectorants, और एंटीबायोटिक शामिल हैं।

कुछ मामलों में, ब्रोन्कोडायलेटर्स का उपयोग भी उपयोगी हो सकता है। ये ब्रोंची को चौड़ा करते हैं और इस प्रकार सांस लेने में कठिनाई से राहत देते हैं। तरल पदार्थों का अधिक सेवन भी सहायक माना जाता है। गंभीर व्यक्तिगत मामलों में, सर्जिकल फेफड़े का प्रत्यारोपण कभी-कभी आवश्यक होता है।

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निवारण

प्राथमिक सिलिअरी डिस्केनेसिया एक जन्मजात स्थिति है जो विरासत में मिली है। इस वजह से, इसे प्रभावी ढंग से रोका नहीं जा सकता है।

चिंता

अनुवर्ती देखभाल में सांस लेने के व्यायाम द्वारा प्राथमिक सिलिअरी डिस्केनेसिया के लक्षणों को कम किया जा सकता है। रोगी अपने चिकित्सक से इस चिकित्सीय उपाय पर सटीक सुझाव प्राप्त करते हैं, और उन्हें उचित व्यवहार के लिए सिफारिशों का पालन भी करना चाहिए। श्वसन चिकित्सा में नियमित रूप से भाग लेने से, आप अपने फेफड़ों के कार्य को मजबूत कर सकते हैं।

यह पैनिक अटैक के खतरे को भी कम करता है। लगातार साँस लेने के व्यायाम का एक और लाभ बलगम का कम संचय है, ताकि वायुमार्ग अवरुद्ध न हो। एक नमकीन घोल को साँस लेने में भी मुफ्त साँस लेने में मदद मिलती है। यह विधि प्रभावित बच्चों और वयस्कों के लिए उपयुक्त है जो साँस लेने में कठिनाई से पीड़ित हैं।

यदि चिकित्सक दवा निर्धारित करता है, तो उन्हें ठीक उसी तरह निर्धारित किया जाना चाहिए। यह संक्रमण के बढ़ते जोखिम को समाहित करने की अनुमति देता है। यदि आवश्यक हो, तो एक गहन परामर्श उपयोगी है। यहां, रोगी अपने डॉक्टर से विरोधी भड़काऊ दवाओं और, यदि आवश्यक हो, तो एंटीबायोटिक लेने के बारे में बात कर सकते हैं।

व्यक्तिगत मामले के आधार पर, मरीज अपने शरीर की यथासंभव सर्वोत्तम सुरक्षा के लिए निर्धारित उत्पादों को स्थायी रूप से लेते हैं। मुख्य चिकित्सा के बाद, ब्रोंची और फेफड़ों की जांच के लिए अनुवर्ती नियुक्तियों को रखना महत्वपूर्ण है। एक सुनवाई परीक्षण भी उपयोगी हो सकता है, क्योंकि रोग अक्सर सुनवाई हानि की ओर जाता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

प्राथमिक सिलिअरी डिस्केनेसिया के मरीजों को गहरी सांस लेने में कठिनाई होती है, जो अन्य चीजों के अलावा, सोने में कठिनाई पैदा कर सकता है। इसलिए आपको अच्छे समय में डॉक्टर की सलाह लेनी चाहिए। यह थेरेपी के लिए और रोजमर्रा की जिंदगी में सही व्यवहार के लिए विशिष्ट सुझाव देता है। अन्य बातों के अलावा, लक्षित श्वास चिकित्सा फेफड़ों को मजबूत करने में मदद करती है। इस श्वसन फिजियोथेरेपी के हिस्से के रूप में, प्रभावित लोग ठीक से सांस लेना सीखते हैं। इसी समय, वायुमार्ग को अवरुद्ध करने वाले स्रावों का संचय कम हो जाता है।

रोजमर्रा की जिंदगी में राहत प्रदान करने का एक और साधन है, नमक का सेवन। नियमित साँस लेना दोनों बच्चों और वयस्कों को फिर से स्वतंत्र रूप से साँस लेने में मदद करता है। विशेष दवाएं भी हैं जो संक्रमण के जोखिम को कम करती हैं। डॉक्टर के साथ निकट परामर्श में, रोगी expectorants, एंटी-इंफ्लेमेटरी और एंटीबायोटिक्स ले सकते हैं। इन दवाओं का उपयोग न केवल तीव्र मामलों में किया जाता है, बल्कि उन्हें नियमित रूप से लिया जाना चाहिए।

यदि ऑक्सीजन की आपूर्ति कम होने के कारण लचीलापन कम हो जाता है, तो प्रभावित लोगों को बहुत अधिक उम्मीद नहीं करनी चाहिए। लक्षणों को ठीक से स्पष्ट करने के लिए पहले डॉक्टर से परामर्श करना बेहतर है। महत्वपूर्ण परीक्षाएं जिन्हें रोगियों को याद नहीं करना चाहिए उनमें ब्रोंकोस्कोपी और फुफ्फुसीय कार्य परीक्षण शामिल हैं। कभी-कभी, स्थिति सुनवाई हानि का कारण बनती है, इसलिए सुनवाई परीक्षणों की सिफारिश की जाती है।