रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा रेटिना का एक आनुवांशिक रूप से निर्धारित अध: पतन है, जिसमें आंखों के फोटोरिसेप्टर थोड़ा-थोड़ा करके खराब हो जाते हैं और इस तरह आमतौर पर पूर्ण अंधापन रोग के अंत में होता है। अक्सर यह घटना कई में से केवल एक लक्षण होती है और साथ में संबंधित लक्षणों के साथ लक्षणों का एक पूरा परिसर बनाती है, जैसे कि अशर या पासपोर्ट सिंड्रोम।

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा क्या है?

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा रेटिना की एक आनुवांशिक बीमारी है जो रेटिना के पतन को ट्रिगर करती है और जिसे कहा जाता है पैटरमैन सिंड्रोम या रेटिनोपैथिया पिगमेंटोसा ज्ञात है। डचमैन फ्रैंस डंडर्स ने 1855 की शुरुआत में इस बीमारी का दस्तावेजीकरण किया और उस समय रेटिनिटिस पिगमेंटोसा शब्द को गढ़ा।

चूंकि रेटिनाइटिस शब्द वास्तव में एक सूजन और बीमारी का वर्णन करता है, जैसे कि भड़काऊ प्रक्रियाओं से संबंधित नहीं है, नेत्र विज्ञान ने बाद में घटना का नाम बदलकर रेटिनोपैथिया पिगमेंटोसा कर दिया। बहरहाल, आज भी डोनर के मूल नाम का इस्तेमाल जारी है। दुनिया भर में लगभग तीन मिलियन लोग रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा से पीड़ित हैं, जिनमें किशोरावस्था और अधेड़ उम्र बीमारी का चरम है।

आनुवांशिक रूप से उत्पन्न रेटिना अध: पतन के मामले में, सामान्य दृष्टि धीरे-धीरे कई दशकों से खराब हो जाती है। सभी रोगियों में से लगभग आधे बाद के चरण में मोतियाबिंद का विकास करते हैं, जो सामान्य लेंस अपारदर्शिता के साथ होता है। यह रोग पशुओं में भी होता है और इसे पशु चिकित्सा में प्रगतिशील रेटिनल शोष कहा जाता है।

का कारण बनता है

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा एक आनुवंशिक दोष है। 40 से अधिक विभिन्न जीन बीमारी को गति प्रदान कर सकते हैं। इस बीच, दवा आनुवंशिक दोष पर पारित करने के लिए एक मोनोजेनेटिक विरासत मानती है, जिसका अर्थ है कि कई जीनों को दोषपूर्ण नहीं होना है, लेकिन अब तक पहचाने गए लोगों में से एक का दोष रोग को ट्रिगर कर सकता है। रोग को ऑटोसोमल प्रमुख और साथ ही ऑटोसोमल रिसेसिव और गोनोसोमल वंशानुक्रम में पारित किया जाना चाहिए।

वंशानुक्रम के अलावा, एक स्वतःस्फूर्त उत्परिवर्तन भी 40 से अधिक पहचाने गए जीनों में से एक में रोग संबंधी दोष का कारण बन सकता है। कुछ परिस्थितियों में, क्लोरोक्वीन जैसे पदार्थों के कारण होने वाली विषाक्त घटनाएं रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के समान लक्षणों के साथ हो सकती हैं। इस मामले में, हालांकि, चिकित्सक एक pseydoretinitis या एक phenocopy के अधिक बोलता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा का एक प्रारंभिक लक्षण रतौंधी है। धीरे-धीरे फोटोरिसेप्टर्स के विनाश के कारण, आँखें तेजी से बदलती प्रकाश स्थितियों के अनुकूल नहीं हो पा रही हैं और चमक के प्रति संवेदनशील हो रही हैं। बाद में, विपरीत दृष्टि और रंग दृष्टि बिगड़ा है।

अधिकांश रोगियों को भी दृष्टि के क्षेत्र की एक हानि से पीड़ित किया जाता है जिसे सुरंग दृष्टि के रूप में जाना जाता है। दृष्टि का केंद्रीय क्षेत्र आमतौर पर लंबे समय तक बनाए रखा जाता है। हालांकि, यह देर से पाठ्यक्रम में पूर्ण अंधापन पैदा कर सकता है। लगभग एक चौथाई रोगियों के लिए, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा एकमात्र घटना नहीं है, बल्कि कई अतिरिक्त लक्षणों के साथ है और इस तरह एक पूरे सिंड्रोम के रूप में प्रभाव पड़ता है, जैसे कि अशर का सिंड्रोम।

इस संदर्भ में, डॉक्टर एक संबंधित रेटिनोपैथिया पिगमेंटोसा की भी बात करता है, जो श्रवण विकारों, पक्षाघात या हृदय अतालता या मांसपेशियों की कमजोरी से जुड़ा हो सकता है। अशर के सिंड्रोम के अलावा, अल्पोर्ट्स और रेफ्सुम के सिंड्रोम सबसे प्रसिद्ध कॉम्प्लेक्स हैं, जो संबंधित रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा से जुड़े हैं।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

रेटिनोपैथिया पिगमेंटोसा का निदान एक इलेक्ट्रोमेटिनोग्राम का उपयोग करके किया जाता है। यह इलेक्ट्रोरिटिनोग्राम निदान को शुरुआती बचपन में सक्षम बनाता है। अंततः, पहले का निदान किया जाता है, बाद में बीमारी से निपटने में सक्षम होने की संभावनाएं अधिक अनुकूल होती हैं।

रोग का निदान निर्भर करता है कि 40 से अधिक कारण जीन में से कौन सा जीन से प्रभावित है, इस बीमारी के अलावा, रेफ़सम के सिंड्रोम के विशेष रूप से, लाइलाज माना जाता है। जीन प्रभाव के सटीक स्थानीयकरण का आकलन करने और एक रोग का निदान करने में सक्षम होने के लिए, डॉक्टर पहले सभी अतिरिक्त लक्षणों का विश्लेषण करता है और इस तरह, उदाहरण के लिए, सुनवाई हानि और रक्त मूल्यों की छाप प्राप्त करता है। एक डीएनए विश्लेषण केवल तभी किया जा सकता है जब सटीक आनुवंशिक दोष की पहचान की गई हो।

जटिलताओं

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा रेटिना का वंशानुगत रोग है जो हमेशा रतौंधी, सीमित दृश्य क्षेत्र और दृश्य तीक्ष्णता के माध्यम से अंधापन की ओर जाता है। वर्तमान में कोई चिकित्सा नहीं है जो इलाज का वादा करती है। विटामिन ए प्रक्रिया को धीमा कर सकता है।

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के उन रूपों में अतिरिक्त जटिलताएं होती हैं जिनमें शरीर के अन्य अंग भी रोग के लक्षणों से प्रभावित होते हैं। यह उन सभी प्रभावितों के लगभग 25 प्रतिशत के लिए मामला है। सिंड्रोम के आधार पर, सुनने की समस्याएं, पक्षाघात, मांसपेशियों की कमजोरी, हृदय अतालता या मानसिक विकास विकार हो सकते हैं।

आंखों के अंदर, कभी-कभी अन्य परिवर्तन होते हैं जैसे कि ऑप्टिक तंत्रिका, दृष्टिवैषम्य, लिंडेन अपारदर्शिता, मायोपिया या संवहनी रोगों में कैल्शियम जमा। अशर के सिंड्रोम में, रेटिनाइटिस के अलावा, गंभीर सुनवाई हानि भी होती है, जो मुख्य रूप से बालों की कोशिकाओं को नुकसान के कारण होती है। रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा लॉरेंस-मून-बिडल-बार्डेट सिंड्रोम के संदर्भ में भी होता है।

रेटिना सूजन के अलावा, मधुमेह मेलेटस, उच्च रक्तचाप, मोटापा, मांसपेशियों की कमजोरी, बहरापन, बौद्धिक विकलांगता और मोटर वायरस होते हैं। मधुमेह और उच्च रक्तचाप के परिणामस्वरूप हृदय संबंधी समस्याएं हो सकती हैं। रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के अन्य संबद्ध रूपों में, कार्डियक अतालता भी हो सकती है, जो कभी-कभी जीवन के लिए खतरा पैदा करती है। आगे की जटिलताओं से गिट की गड़बड़ी होती है, जो अक्सर गिर सकती है। कभी-कभी रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा में मनोभ्रंश जैसे न्यूरोडीजेनेरेटिव विकार भी होते हैं।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा की हमेशा डॉक्टर से जांच और इलाज कराना चाहिए। यह रोग खुद को ठीक नहीं कर सकता है और सबसे बुरी स्थिति में, प्रभावित व्यक्ति पूरी तरह से अंधा हो सकता है। पहले की बीमारी को मान्यता दी जाती है और इलाज किया जाता है, एक पूर्ण इलाज की संभावना अधिक होती है।

यदि मरीज रतौंधी से पीड़ित हो तो डॉक्टर से सलाह ली जानी चाहिए। प्रभावित होने वाले लोग रात में कुछ भी देख या पहचान सकते हैं। विभिन्न रंगों को देखना रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा से भी प्रभावित हो सकता है और इसे डॉक्टर द्वारा जांचना चाहिए। हालांकि, प्रभावित लोग बीमारी के परिणामस्वरूप सुनने की समस्याओं या हृदय की समस्याओं से भी पीड़ित होते हैं। यदि ये लक्षण होते हैं, तो डॉक्टर से परामर्श करना आवश्यक है।

मुख्य रूप से, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा का उपचार एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है। फिर अन्य शिकायतों का इलाज कार्डियोलॉजिस्ट या ईएनटी डॉक्टर द्वारा भी किया जा सकता है। सामान्य तौर पर, यह अनुमान नहीं लगाया जा सकता है कि क्या पूर्ण चिकित्सा प्राप्त की जा सकती है।

उपचार और चिकित्सा

रेटिनोपैथिया पिगमेंटोसा की प्रगति अभी तक बीमारी के अधिकांश रूपों के लिए बंद नहीं हुई है। हालांकि, नैदानिक ​​अध्ययनों के अनुसार, विटामिन ए के साथ पूरक हाइपरबेरिक ऑक्सीजन थेरेपी के साथ संयोजन में प्रगति को धीमा करने में सक्षम होना चाहिए। वर्तमान में बीमारी से निपटना चिकित्सा का ध्यान केंद्रित करना है।

उदाहरण के लिए, मनोवैज्ञानिक सहायता के माध्यम से दृष्टि के संभावित आसन्न नुकसान और नेत्रहीनों के लिए उन्मुखीकरण तकनीकों के शुरुआती परिचय के लिए रोगियों को बेहतर तरीके से तैयार किया जाना चाहिए। Refsum का सिंड्रोम एक अपवाद है, क्योंकि यह वास्तव में एक चयापचय दोष है जिसकी प्रगति को फ़ाइटैनिक एसिड में कम विशेष आहार द्वारा रोका जा सकता है।

अन्य सभी रूपों के लिए, वर्तमान में स्टेम सेल थेरेपी और सीधे रेटिना में दोषपूर्ण जीन के आदान-प्रदान के साथ प्रयोग किए जा रहे हैं। मौजूदा रेटिना क्षति को ठीक करने के लिए, दवा वर्तमान में रेटिना प्रत्यारोपण के विकास पर भी काम कर रही है, जिसका उद्देश्य फोटोरिसेप्टर्स के कार्य के नुकसान की भरपाई करना है। 1500 डायोड के साथ एक सबट्राइटल इम्प्लांट को भविष्य में फिर से संभव बनाना चाहिए।

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निवारण

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा को रोका नहीं जा सकता क्योंकि रोग एक आनुवंशिक दोष है।

चिंता

ज्यादातर मामलों में, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा से प्रभावित लोगों के पास अनुवर्ती देखभाल के कुछ और केवल सीमित विकल्प या उपाय उपलब्ध हैं। सबसे पहले और सबसे महत्वपूर्ण, एक डॉक्टर से बहुत पहले परामर्श किया जाना चाहिए ताकि आगे के पाठ्यक्रम में कोई जटिलता या अन्य शिकायत न हो। यह बीमारी के आगे के पाठ्यक्रम के लिए महत्वपूर्ण है, ताकि रोग के पहले लक्षणों और लक्षणों पर एक डॉक्टर से संपर्क किया जाए।

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा का उपचार आमतौर पर विभिन्न दवाओं, मुख्य रूप से एंटीबायोटिक दवाओं के द्वारा किया जाता है। ऐसा करने में, सही खुराक के साथ नियमित सेवन हमेशा देखा जाना चाहिए, जिससे एंटीबायोटिक दवाओं को शराब के साथ नहीं लिया जाना चाहिए। कई मामलों में, अवसाद या मनोवैज्ञानिक परेशान से बचने के लिए अपने स्वयं के परिवार का समर्थन और सहायता भी आवश्यक है।

बच्चों के मामले में, विशेष रूप से माता-पिता को यह सुनिश्चित करना चाहिए कि दवा सही और नियमित रूप से ली गई है।एक सामान्य पाठ्यक्रम की भविष्यवाणी नहीं की जा सकती है, हालांकि कुछ मामलों में प्रभावित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा कम हो सकती है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

रेटिना की बीमारी रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा वंशानुगत है और वर्तमान में इलाज योग्य नहीं है। जैसे ही रेटिना की कोशिकाएँ मरती हैं, प्रभावित व्यक्ति का दृष्टि क्षेत्र प्रतिबंधित हो जाता है। स्थानिक दृष्टि खो जाती है। एक सफेद बेंत के साथ चलना उसके लिए स्थानिक अभिविन्यास की जगह लेता है।

दूसरी ओर, सुरंग दृष्टि वाले आरपी पीड़ित अक्सर एक आवर्धक कांच के साथ पढ़ने में सक्षम होते हैं। रेटिना के केंद्र में झूठ बोलने वाले शंकु इसके लिए जिम्मेदार हैं। वे छड़ से अधिक कार्यात्मक हैं जो रात और गोधूलि दृष्टि को सक्षम करते हैं। यदि ये मर गए हैं, तो संबंधित व्यक्ति साथ वाले व्यक्ति की मदद पर निर्भर है।

यह महत्वपूर्ण है कि बाहरी लोगों को प्रगतिशील और बिगड़ती अंधता के बारे में जागरूक किया जाए। अंधे के लिए बैज पहनने से स्पष्टता मिलती है। ब्रेल या ध्वनि-नियंत्रित कंप्यूटर जैसे एड्स प्रभावित लोगों के लिए रोजमर्रा की जिंदगी को आसान बनाते हैं। चकाचौंध के लिए उच्च संवेदनशीलता टिंटेड ग्लास के साथ कमजोर होती है। यदि विरोधाभास धुंधले हो जाते हैं और अपार्टमेंट में कॉन्ट्रोस को अब माना नहीं जा सकता है, तो उनके हाथों से महसूस किए जाने वाले चिह्नों को प्रभावित होने में मदद मिल सकती है। दूसरी ओर रंगीन निशान, उपयुक्त नहीं हैं, क्योंकि रंग दृष्टि भी बिगड़ा हुआ है।

आरपी से प्रभावित लोग गंभीर रूप से विकलांग आईडी के हकदार हैं।

यदि रोगी के पास एक अच्छी तरह से विकसित दृश्य केंद्र है, तो एक चिप को प्रत्यारोपित किया जा सकता है जिसके साथ वह वस्तुओं की आकृति को पहचान सकता है।