ट्राइसॉमी 14

ट्राइसॉमी 14 जीनोम म्यूटेशन का परिणाम है। लक्षण उत्परिवर्तन के प्रकार पर निर्भर करते हैं। अध्ययनों के अनुसार, ट्राइसॉमी 14 अक्सर गर्भपात की ओर जाता है।

ट्राइसॉमी 14 क्या है?

जीन म्यूटेशन और जीनोम म्यूटेशन में अंतर होता है। जीन उत्परिवर्तन के साथ, कुछ न्यूक्लियोटाइड गायब हैं, कुछ न्यूक्लियोटाइड की अदला-बदली की जाती है या अतिरिक्त न्यूक्लियोटाइड जोड़ा जाता है। एक जीनोम म्यूटेशन पूरे जीनोम को प्रभावित करता है। इसका मतलब है कि अतिरिक्त गुणसूत्र हैं या गुणसूत्र गायब हैं या स्वैप किए गए हैं। गुणसूत्रों की ऐसी परिवर्तित संख्या निहित है ट्राइसॉमी 14 अंतर्निहित।

यह विकलांगता का एक जटिल है जो गुणसूत्र 14 पर आनुवंशिक सामग्री के ट्रिपल निष्पादन के कारण होता है। स्वस्थ व्यक्ति में क्रोमोसोम 14 डुप्लिकेट में मौजूद है। एक ट्रिपल निष्पादन इसलिए जीनोम म्यूटेशन से मेल खाता है। ट्राइसॉमी 14 विभिन्न वेरिएंट में मौजूद है और, उप-प्रजाति के आधार पर, चर नैदानिक ​​लक्षण दिखाता है।

मोज़ेक और आंशिक ट्राइसॉमी 14 के अलावा, दवा एक तथाकथित अनुवाद ट्राइसॉमी 14 और बीमारी का एक मुफ्त रूप जानती है। ये उप-प्रजातियां विभिन्न प्रकार के उत्परिवर्तन पर आधारित हैं। आंशिक ट्राइसॉमी 14 जीवित जीवों में सबसे आम है। पहले विवरण के बाद से, जीवित रोगियों पर केवल 20 से अधिक केस अध्ययनों को प्रलेखित किया गया है।

का कारण बनता है

जीनोम म्यूटेशन आनुवंशिक सामग्री के कारण होते हैं। मोज़ेक ट्राइसॉमी 14 में, क्रोमोसोम 14 की सभी कोशिकाएं ट्रिपलेट में मौजूद नहीं हैं। ट्रिसोमल सेल लाइन के रूप में एक ही समय में एक सेल लाइन है जिसमें एक द्विगुणित सेट होता है। इसका मतलब यह है कि एक ही समय में कई karyotypes हैं। आंशिक ट्राइसॉमी 14 में, गुणसूत्र 14 के दो सेट रोगाणु कोशिकाओं को छोड़कर सभी कोशिकाओं में मौजूद हैं।

हालांकि, चूंकि एक गुणसूत्र में से एक लम्बी होती है और एक निश्चित खंड में दो में विभाजित होती है, इसलिए कुछ आनुवंशिक जानकारी अभी भी तीन प्रतियों में उपलब्ध हैं। ट्रांसलोकेशन ट्राइसॉमी 14 में, क्रोमोसोम 14 सभी कोशिकाओं में ट्रिपलेट में मौजूद है। तीन गुणसूत्रों का एक संस्करण पूरे या कुछ दो अन्य गुणसूत्रों में से एक के हिस्से में पालन करता है और इस प्रकार बदलता है। फ्री ट्राईसोमी 14 भी शरीर की सभी कोशिकाओं में गुणसूत्र 14 के ट्रिपल निष्पादन पर आधारित है।

हालांकि, इस फॉर्म में कोई बदलाव नहीं हुआ है। ज्ञान की वर्तमान स्थिति के अनुसार, लड़कों की तुलना में ट्राइसॉमी 14 से लड़कियां अधिक प्रभावित होती हैं। गर्भावस्था के दौरान ट्राइसॉमी 14 के साथ अधिकांश भ्रूण मर जाते हैं। यह रिश्ता अक्सर शुरुआती गर्भपात से गुजरता है। एक अध्ययन के अनुसार, 776 गर्भपात वाले भ्रूणों में से 15 का ट्राइसॉमी 14 था।

लक्षण, बीमारी और संकेत

ट्राइसॉमी 14 के नैदानिक ​​लक्षण ट्राइसोमेरिक कोशिकाओं के प्रतिशत पर निर्भर करते हैं या ट्रिसोम-वर्तमान गुणसूत्र खंड द्वारा निर्धारित किए जाते हैं। इस वजह से, रोगसूचक सामान्यीकरण करना मुश्किल है। अक्सर प्रभावित भ्रूण वाली महिलाएं गर्भावस्था के दौरान असामान्य रूप से उच्च मात्रा में एमनियोटिक द्रव दिखाती हैं।

गर्भावस्था के 37 वें सप्ताह से पहले समय से पहले जन्म भी सबसे आम लक्षणों में से एक है। गर्भ में भी, भ्रूण अक्सर विलंबित विकास से पीड़ित होते हैं। जन्म के बाद, विकास में साइकोमोटर देरी भी होती है। वृद्धि अक्सर विषम होती है। स्थानांतरित कूल्हों या पार्श्व अंग हो सकते हैं। लोगों की उंगलियां या पैर की उंगलियां अक्सर ओवरलैप होती हैं।

कार्बनिक दोष जैसे हृदय दोष मौजूद हो सकते हैं। माइक्रोसेफली के अलावा, चेहरे की विकृति जैसे कि एक व्यापक माथे या कम-सेट कान, नाक या चेहरे की विषमता का एक व्यापक पुल अक्सर मौजूद होता है। एक लंबा फिलाट्रम, एक फांक तालु, एक असामान्य तालु वक्र और एक छोटा निचला जबड़ा जिसमें एक ऊपरी ऊपरी जबड़ा भी चेहरे के लक्षणों में से एक हो सकता है।

वही बड़े मुंह खोलने, असामान्य रूप से पूर्ण होंठ, और कम-सेट, छोटी, चौड़ी आंखों के लिए जाता है। अक्सर रोगियों की संकीर्ण पलकें और ऊपरी पलकें थोड़ी कम होती हैं। कई मामलों में आंखों पर एक पारभासी फिल्म है। मरीजों की त्वचा अक्सर हाइपरपिग्मेंटेड होती है। जननांग पथ में सबसे आम परिवर्तनों में एक असामान्य रूप से छोटा लिंग और अनिच्छुक अंडकोष शामिल हैं। ये लक्षण अक्सर गुर्दे की कमी और संज्ञानात्मक विकलांगता से जुड़े होते हैं।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

आमतौर पर, ट्राइसॉमी 14 के साथ भ्रूण पहले से ही अल्ट्रासाउंड पर असामान्यताएं दिखाते हैं, जो स्त्री रोग विशेषज्ञ ट्राइसॉमी के संकेत के रूप में देख सकते हैं। रोग के मुक्त रूप और पच्चीकारी रूप को अनिवार्य रूप से आक्रामक नैदानिक ​​विधियों द्वारा असमान रूप से निदान किया जा सकता है, विशेष रूप से एक एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस नमूने की मदद से।

हालांकि, कोरियोनिक विलस सैंपलिंग में त्रुटियां होती हैं और इसके परिणामस्वरूप गलत निदान हो सकता है। एक संदिग्ध प्रसवोत्तर निदान रोगी की विशिष्ट शारीरिक विशेषताओं पर आधारित होता है और इसे आमतौर पर आणविक आनुवंशिक विश्लेषण के माध्यम से पुष्टि या बाहर रखा जाता है। रोग का निदान विशेष उत्परिवर्तन और व्यक्तिगत मामले में लक्षणों पर निर्भर करता है।

जटिलताओं

ट्राइसॉमी 14 विभिन्न शिकायतों से जुड़ा है, जिनमें से सभी प्रभावित व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता पर बहुत नकारात्मक प्रभाव डालते हैं। सबसे पहले और सबसे महत्वपूर्ण, विकास में काफी देरी है और रोगी के विकास में भी देरी हुई है। इसलिए इस बीमारी का निदान गर्भ में किया जा सकता है।

प्रभावित होने वाले लोग भी एक फांक तालु से पीड़ित होते हैं, ताकि भोजन और तरल पदार्थ लेते समय जटिलताएं उत्पन्न हो सकें। ट्राइसॉमी 14 के परिणामस्वरूप हृदय दोष भी अक्सर होता है और यह बच्चे की जीवन प्रत्याशा को भी नकारात्मक रूप से प्रभावित कर सकता है। चेहरे की विकृतियों के कारण, कई पीड़ितों को बदमाशी या छेड़ना, विशेष रूप से बचपन में, और इस तरह संभवतः मानसिक विकारों से पीड़ित होता है।

गुर्दे की अपर्याप्तता भी हो सकती है, ताकि सबसे खराब स्थिति में मरीज डायलिसिस या दाता गुर्दे पर निर्भर हों। चूंकि ट्राइसॉमी 14 मानसिक विकलांगता की ओर जाता है और इस तरह संज्ञानात्मक और मोटर हानि होती है, जो प्रभावित होते हैं वे आमतौर पर अपने रोजमर्रा के जीवन में अन्य लोगों की मदद पर निर्भर होते हैं।

चूंकि प्रत्यक्ष उपचार नहीं हो सकता है, कोई विशेष जटिलताएं नहीं हैं। विभिन्न उपचारों द्वारा केवल व्यक्तिगत शिकायतों को कम किया जाता है। कई मामलों में, माता-पिता और रिश्तेदार भी मनोवैज्ञानिक उपचार पर निर्भर होते हैं।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

ट्राइसॉमी 14 के साथ, एक डॉक्टर की यात्रा निश्चित रूप से आवश्यक है।इस बीमारी से इलाज के बिना मौत हो सकती है, इसलिए एक परीक्षा और बाद में उपचार हमेशा किया जाना चाहिए। स्व-चिकित्सा नहीं हो सकती। ट्राइसॉमी 14 की शुरुआती पहचान हमेशा बीमारी के आगे के पाठ्यक्रम पर बहुत सकारात्मक प्रभाव डालती है। ट्राइसॉमी 14 के लिए एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए यदि संबंधित व्यक्ति खराबी या विकृति से ग्रस्त है जो पूरे शरीर को प्रभावित कर सकता है। कई मामलों में, हृदय में दोष भी बीमारी का संकेत दे सकता है और डॉक्टर द्वारा जांच की जानी चाहिए। इस संदर्भ में, गुर्दे की कमी अक्सर त्रिसोमी 14 को इंगित करती है।

चूंकि बीमारी का पूरी तरह से इलाज नहीं किया जा सकता है, इसलिए प्रभावित व्यक्ति के रिश्तेदारों और माता-पिता अक्सर अवसाद या आगे मनोवैज्ञानिक विकारों को रोकने के लिए मनोवैज्ञानिक उपचार पर निर्भर होते हैं। संबंधित व्यक्ति का उपचार सटीक शिकायतों पर बहुत अधिक निर्भर करता है और संबंधित विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है। यदि आप फिर से बच्चे पैदा करना चाहते हैं, तो आनुवांशिक परामर्श किया जाना चाहिए।

उपचार और चिकित्सा

वर्तमान में ट्राइसॉमी 14 वाले रोगियों के लिए कोई कारण चिकित्सा उपलब्ध नहीं है। केवल जीन थेरेपी दृष्टिकोण को कारण चिकित्सा माना जाएगा। हालांकि, ये दृष्टिकोण अभी तक नैदानिक ​​चरण तक नहीं पहुंचे हैं। इस कारण से, ट्राइसॉमी का वर्तमान में केवल लक्षणात्मक रूप से इलाज किया जाता है। उपचार व्यक्तिगत मामले में लक्षणों पर निर्भर करता है।

कार्बनिक विकृति और अपर्याप्तता चिकित्सा का ध्यान केंद्रित कर रहे हैं। उदाहरण के लिए, एक इनवेसिव सर्जिकल प्रक्रिया में हृदय दोष को जल्द से जल्द ठीक किया जाता है। बच्चों में गुर्दे की विफलता के लिए भी शुरुआती हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है, जिसमें शुरू में डायलिसिस शामिल हो सकता है। लंबे समय में, एक गुर्दा प्रत्यारोपण उपचार का सबसे समझदार तरीका है। जरूरी नहीं कि चेहरे की विकृति का ही इलाज किया जाए। इसलिए, शुरू में उन्हें अक्सर नजरअंदाज कर दिया जाता है।

अधिक महत्वपूर्ण बच्चों के संज्ञानात्मक रूप से बेहतर विकास और मोटर कौशल के लिए फिजियोथेरेप्यूटिक समर्थन के लिए प्रारंभिक समर्थन है। चूंकि हृदय दोष, विलंबित विकास या वृक्क अपर्याप्तता जैसे लक्षण ट्राइसॉमी 14 के साथ सभी रोगियों में मौजूद नहीं हैं, इसलिए कुछ लोग अपने पूरे जीवन के लिए अपेक्षाकृत स्पर्शोन्मुख हैं और चिकित्सा की तलाश नहीं करते हैं।

निवारण

चूंकि ट्राइसॉमी 14 एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित उत्परिवर्तन है, शायद ही कोई निवारक उपाय उपलब्ध हैं। चूंकि प्रसवपूर्व निदान संभव है, प्रभावित भ्रूण के माता-पिता बच्चे के खिलाफ फैसला कर सकते हैं।

चिंता

ट्राइसॉमी 14 वाले जीवित-जन्म वाले बच्चे उपचारात्मक शुरुआती समर्थन से लाभान्वित होते हैं। यह बच्चे की व्यक्तिगत क्षमताओं के अनुकूल होना चाहिए। चूंकि यह गुणसूत्र विकार आमतौर पर जीवित रोगियों में एक आंशिक ट्राइसॉमी या मोज़ेक ट्राइसॉमी है, इसलिए नैदानिक ​​तस्वीर भी बहुत अलग है।

इसलिए शारीरिक लक्षणों को भी व्यक्तिगत मूल्यांकन और अनुवर्ती उपचार की आवश्यकता होती है। जबकि कुछ मामलों में प्राथमिक लक्ष्य दर्द और पीड़ा को रोकना है, अन्य सफलतापूर्वक विभिन्न रोज़मर्रा के कौशल सीखने में सक्षम हो सकते हैं। अधिकांश मामलों में, एक मुक्त ट्राइसॉमी 14 वाले बच्चे गर्भ में मर जाते हैं।

इस तरह का गर्भपात संबंधित माता-पिता के लिए तनावपूर्ण होता है, जिसे मनोवैज्ञानिक अनुवर्ती देखभाल की आवश्यकता हो सकती है। यह कितने समय तक माता-पिता की इच्छा और व्यक्तिगत स्थिति पर निर्भर करता है। मानव आनुवंशिकी से परामर्श करके, आनुवंशिक दोष के कारण को स्पष्ट करने का प्रयास किया जाता है। इससे पुनरावृत्ति के जोखिम का अनुमान लगाना भी आसान हो जाता है।

ज्यादातर मामलों में यह काफी बढ़ नहीं जाता है। एक बाद की गर्भावस्था के मामले में, मां के अनुरोध पर एक एमनियोटिक द्रव परीक्षण या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग किया जा सकता है। नतीजतन, गर्भावस्था के दौरान एक नया ट्राइसॉमी 14 पहले से ही पता लगाया जा सकता है। हालांकि, इन परीक्षणों से गर्भपात का खतरा भी बढ़ जाता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

ट्राइसॉमी 14 का रोगसूचक उपचार, जो शल्य चिकित्सा, चिकित्सकीय और शारीरिक रूप से किया जाता है, को प्रभावी ढंग से स्व-सहायता उपायों की एक पूरी श्रृंखला द्वारा समर्थित किया जा सकता है।

सबसे पहले, प्रभावित बच्चे को रोजमर्रा की जिंदगी में यथासंभव सर्वोत्तम समर्थन करना महत्वपूर्ण है। शारीरिक चिकित्सा और मानसिक प्रशिक्षण भी रोगी के उपचार के बाहर किया जा सकता है। माता-पिता के लिए किसी विशेषज्ञ से बात करना सबसे अच्छा है, जो यथासंभव व्यक्तिगत विकृतियों को ठीक करने के लिए उपयुक्त उपायों की सिफारिश कर सकता है।

टॉक थेरेपी बच्चे के लिए भी उपयोगी है। छोटे बच्चे विशेष रूप से अपनी बीमारी के बारे में बहुत से प्रश्न पूछते हैं, जिनका उत्तर हमेशा उनके माता-पिता स्वयं नहीं दे सकते। इसलिए, बच्चे को सर्वोत्तम संभव जानकारी प्रदान करने के लिए एक विशेषज्ञ को बुलाया जाना चाहिए। वंशानुगत बीमारी के बारे में बाल-सुलभ किताबें भी बीमारी के साथ एक स्वस्थ संबंध बनाने में मदद करती हैं।

इसके अलावा, माता-पिता को बच्चे को करीब से देखने की जरूरत है ताकि वे जटिलताओं पर जल्दी से प्रतिक्रिया कर सकें। अपार्टमेंट को विकलांग लोगों के लिए सुसज्जित किया जाना चाहिए ताकि गिरने या दुर्घटनाओं का कोई खतरा न हो। इसके अलावा, बीमार बच्चे के लिए उपयुक्त विशेष स्कूल और किंडरगार्टन को प्रारंभिक स्तर पर मांगा जाना चाहिए, क्योंकि पंजीकरण की समय सीमा अक्सर कई साल होती है।