वर्मा-नामॉफ सिंड्रोम

वर्मा-नामॉफ सिंड्रोम जन्मजात रोगों के एक समूह के अंतर्गत आता है जो हड्डी और उपास्थि ऊतक के विकृतियों की विशेषता है। रोग के लिए रोग का निदान हमेशा घातक होता है। सिंड्रोम आनुवांशिक होता है और इसे ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता के रूप में विरासत में मिला है।

वर्मा-नौमॉफ़ सिंड्रोम क्या है?

वर्मा-नामॉफ सिंड्रोम हड्डी और उपास्थि ऊतक का एक आनुवंशिक रोग है। यह आंतरिक और बाहरी अंगों पर बड़ी संख्या में विकृतियों की विशेषता है। बीमारी का कोर्स हमेशा घातक होता है। विकृतियों की भीड़ जीवन के साथ असंगत है। सोनोग्राफी द्वारा सिंड्रोम का निदान प्रीनेटल रूप से किया जा सकता है। बच्चा या तो अभी भी पैदा हुआ है या कई डिसप्लासिया के कारण जन्म के तुरंत बाद मर जाता है।

परिभाषा के अनुसार, बीमारी जन्मजात ओस्टियोचोन्ड्रोसिसप्लियासिस के समूह से संबंधित है। यह आनुवांशिक बीमारियों का एक समूह है जो हड्डी और उपास्थि के ऊतकों में डिस्प्लासिस (विकृतियों) की विशेषता है। इन बीमारियों के भीतर, वर्मा-नौमॉफ़ सिंड्रोम को तथाकथित शॉर्ट-रिब पॉलीडेक्टीली सिंड्रोमों में गिना जाता है। जैसा कि नाम से पता चलता है, इन सिंड्रोमों को छोटी पसलियों, अविकसित फेफड़ों और कई उंगलियों (पॉलीडेक्टाइल) की विशेषता होती है।

अपर्याप्त फेफड़ों के कार्य के माध्यम से संकुचित वक्ष ध्यान देने योग्य है। इस सिंड्रोम का वर्णन पहली बार 1974 में मैन्ज़ बाल रोग विशेषज्ञ जे। स्पैन्गर ने किया था। हालाँकि, उन्होंने अभी तक इसे बीमारी के समान रूपों से अलग नहीं किया था। केवल आई। सी। वर्मा (1975) और पी। नौमॉफ (1977) ने शॉर्ट-रिब पॉलीडेक्टली सिंड्रोम टाइप I (सल्दीनो-नूनन सिंड्रोम) से सिंड्रोम को विभेदित किया।

तब से, इसे अंतरराष्ट्रीय वर्गीकरण के अनुसार शॉर्ट-रिब पॉलीडेक्टेली सिंड्रोम प्रकार III या वर्मा-नौमॉफ सिंड्रोम के रूप में संदर्भित किया गया है। रूपात्मक-रेडियोलॉजिकल मानदंडों के अनुसार, शॉर्ट-रिब पॉलीडेक्टेली सिंड्रोम II प्रकार वर्मा-नौमॉफ में एक और वर्गीकरण किया गया था।

का कारण बनता है

वर्मा-नौमॉफ़ सिंड्रोम का एकमात्र ज्ञात कारण यह है कि यह एक आनुवांशिक विकार है जो एक ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता के रूप में विरासत में मिला है। गुणसूत्र 4 के एक विशिष्ट क्षेत्र में जीन उत्परिवर्तन के कारण कई अन्य जन्मजात चोंड्रोइडिस्ट्रोफी होती हैं। इसलिए यह मानना ​​उचित है कि वर्मा-नौमॉफ़ सिंड्रोम में इस खंड में भी उत्परिवर्तन होते हैं।

यह ज्ञात नहीं है कि क्या केवल एक जीन प्रभावित होता है या क्या कई उत्परिवर्तित जीन समान लक्षण पैदा करते हैं। किसी भी मामले में, एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस पाया गया था, लेकिन यह सिर्फ एक जीन तक सीमित नहीं होना चाहिए। इसी तरह की बीमारियों में, जैसे कि एलिस-वैन-क्रेवेल्ड सिंड्रोम, कम से कम दो आसन्न जीन की खोज की गई है जो एक ही विकार का कारण बन सकता है।

ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के बाद, बीमारी केवल तभी हो सकती है जब दोनों माता-पिता के आनुवंशिक आनुवंशिक परिवर्तन में उत्परिवर्तित जीन विषमयुग्मजी हो। हालांकि, बीमारी की आवृत्ति के बारे में कोई जानकारी नहीं है। गर्भपात के कारण बड़ी संख्या में बिना लाइसेंस के मामले हो सकते हैं।

लक्षण, बीमारी और संकेत

वर्मा-नौमॉफ़ सिंड्रोम के लक्षण विविध हैं। सभी शॉर्ट-रिब पॉलीडेक्टली सिंड्रोमेस की तरह, यह वक्ष हाइपोप्लेसिया, अंडरएक्टिव फेफड़े और श्वसन विफलता के साथ छोटी पसलियों की विशेषता है। लंबी हड्डियों का डिसप्लेसिया भी है और अक्सर पॉलीडेक्टीली (कई उंगलियां)।

इसके अलावा, वर्मा-नौमॉफ़ सिंड्रोम अक्सर हाइड्रोप्स (ड्रॉप्सी) से जुड़ा होता है, जिसके कारण छाती में पानी जमा हो जाता है। इसके अलावा, कमजोर श्वास रोग का एक प्रमुख लक्षण है। Polydactyly हमेशा नहीं होता है। यह केवल 50 प्रतिशत समय होता है। अन्य लक्षण जटिल हृदय दोषों के साथ निकटता से संबंधित हैं। एक छोटी आंत भी विशेषता है। इसके अलावा, छोटी आंत और बड़ी आंत के रोटेशन में गड़बड़ी होती है, जिसे मैट्रोटेशन के रूप में जाना जाता है।

इस विकृति से आंतों में रुकावट हो सकती है। एक अन्य विशेषता गुदा गतिरोध है। यहां मलाशय विकृत है, जिससे गुदा गड्ढे के लिए उद्घाटन गायब है। यूरेथ्रल एट्रेसिया भी मनाया जाता है। इस मामले में, मूत्रमार्ग के अंत में उद्घाटन गायब है। गुर्दे अक्सर अविकसित होते हैं या बिल्कुल भी कार्यात्मक नहीं होते हैं। इसके अलावा, जननांगों में विकृति भी होती है। एक फांक होंठ और तालु (cheilognathopalatoschisis) भी हो सकता है।

एपिग्लॉटिस (स्वरयंत्र का ढक्कन) अक्सर खराबी को दर्शाता है। एक एसोफैगल एट्रेसिया भी है। या तो अन्नप्रणाली और पेट के बीच कोई संबंध नहीं है या अन्नप्रणाली संकुचित है। यह भी संभव है कि घेघा पेट के बजाय ट्रेकिआ से जुड़ा हो। कुल मिलाकर, विकृतियां इतनी गंभीर हैं कि बच्चे के बचने की कोई संभावना नहीं है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

वर्मा-नौमॉफ सिंड्रोम का निदान गर्भ में किया जा सकता है। एक्स-रे छोटी पसलियों को दर्शाता है। साल्दीनो-नूनन सिंड्रोम की तुलना में, लंबी हड्डियों को अंत में दांतेदार किया जाता है और इसे छोटा नहीं किया जाता है। निदान अकेले सोनोग्राफी द्वारा किया जा सकता है। अन्य इमेजिंग तरीके जैसे सीटी और एमआरआई निदान की पुष्टि कर सकते हैं।

जटिलताओं

वर्मा-नामॉफ सिंड्रोम मुख्य रूप से साँस लेने में समस्या का कारण बनता है। श्वसन अपर्याप्तता होती है, जिससे आंतरिक अंगों को अब पर्याप्त ऑक्सीजन की आपूर्ति नहीं होती है। इससे त्वचा नीली पड़ सकती है।

यदि बीमारी का इलाज नहीं किया जाता है, तो आंतरिक अंग और मस्तिष्क स्थायी रूप से क्षतिग्रस्त हो सकते हैं। इसके अलावा, विभिन्न हृदय दोष होते हैं, जो सबसे खराब स्थिति में संबंधित व्यक्ति की मृत्यु हो सकती है। छोटी आंत में और बड़ी आंत में भी असुविधा होती है, जिससे प्रभावित व्यक्ति अक्सर दर्द या दस्त से पीड़ित होते हैं। प्रभावित लोगों में आंत्र रुकावट भी आम है।

चूंकि गुर्दे भी विरूपताओं से प्रभावित हो सकते हैं, उन प्रभावितों को प्रत्यारोपण की आवश्यकता होती है या वे डायलिसिस पर निर्भर होते हैं। शरीर पर विभिन्न विकृतियां भी हैं जो रोजमर्रा के जीवन को प्रभावित करने वालों के लिए बहुत अधिक कठिन बना देती हैं। एक नियम के रूप में, बच्चा जन्म के कुछ दिनों बाद मर जाता है और जीवित नहीं रह सकता है। वर्मा-नौमॉफ़ सिंड्रोम भी माता-पिता या रिश्तेदारों में गंभीर मनोवैज्ञानिक शिकायतों और अवसाद को जन्म दे सकता है। इसलिए वे मनोवैज्ञानिक उपचार पर निर्भर हैं।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

वर्मा-नामॉफ सिंड्रोम के साथ, संबंधित व्यक्ति हमेशा एक डॉक्टर द्वारा उपचार पर निर्भर होता है। चूंकि यह रोग खुद को ठीक नहीं कर सकता है, इसलिए सिंड्रोम के पहले लक्षणों और संकेतों पर एक डॉक्टर से हमेशा संपर्क किया जाना चाहिए। पहले की बीमारी को डॉक्टर द्वारा पहचाना जाता है और इसका इलाज किया जाता है, बेहतर है कि आगे का कोर्स आमतौर पर होगा।

यदि संबंधित व्यक्ति को सांस लेने में समस्या हो तो डॉक्टर से संपर्क किया जाना चाहिए। पर्याप्त हवा फेफड़ों में प्रवेश नहीं करती है, जिससे रोगी को खांसी होती है। कई मामलों में, यह त्वचा को नीला भी कर देता है, और कुछ लोग चेतना खो भी सकते हैं। हृदय दोष भी वर्मा-नौमॉफ सिंड्रोम का संकेत देते हैं। प्रभावित लोग चेहरे या सिर की विकृति से भी पीड़ित होते हैं, जो इस बीमारी का संकेत भी हो सकता है।

वर्मा-नामॉफ सिंड्रोम का पता बाल रोग विशेषज्ञ या सामान्य चिकित्सक द्वारा लगाया जा सकता है। आगे का उपचार सटीक प्रकार और शिकायतों की गंभीरता पर निर्भर करता है, ताकि कोई सामान्य भविष्यवाणी न की जा सके। कई मामलों में, यह सिंड्रोम प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा को कम करता है।

थेरेपी और उपचार

वर्मा-नौमॉफ सिंड्रोम के लिए कोई चिकित्सा विकल्प नहीं है। बीमारी का कोर्स 100 प्रतिशत घातक है। अक्सर बच्चा मृत पैदा होता है या जन्म के कुछ समय बाद ही मर जाता है। ओस्टिओचोन्ड्रोडिसप्लासिस के समूह में, हालांकि, ऐसी बीमारियां भी हैं जो इलाज योग्य नहीं हैं, लेकिन कम से कम जीवित रहने की संभावना प्रदान करती हैं।

हर सिंड्रोम के साथ, लक्षण कभी-कभी परिवर्तनशील होते हैं। वर्तमान में यह ज्ञात नहीं है कि वर्मा-नौमॉफ सिंड्रोम के विभिन्न रूप हैं या नहीं जिसमें जीवित रहने की संभावना भी है।

निवारण

वर्मा-नौमॉफ सिंड्रोम को रोकना संभव नहीं है। सिंड्रोम एक आनुवांशिक विकार है जिसे ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता के रूप में विरासत में मिला है। इसलिए, बीमारी की एक सहज घटना बहुत संभावना नहीं है। सिंड्रोम को तोड़ने के लिए, माता-पिता दोनों में उत्परिवर्तित जीन होना चाहिए। यदि परिवार में बीमारी के एक या अधिक मामले पहले ही सामने आ चुके हैं, तो आनुवांशिक परामर्श की मांग की जानी चाहिए।

चिंता

एक नियम के रूप में, वर्मा-नौमॉफ़ सिंड्रोम से प्रभावित लोगों के पास बहुत कम और केवल बहुत ही सीमित प्रत्यक्ष अनुवर्ती उपाय उपलब्ध हैं, ताकि इस बीमारी के साथ एक डॉक्टर से प्राथमिक रूप से जल्द से जल्द सलाह ली जाए ताकि बाद में ऐसा न हो। जटिलताएं या अन्य शिकायतें उत्पन्न होती हैं। एक नियम के रूप में, यह खुद को ठीक नहीं कर सकता है, इसलिए आदर्श रूप में एक चिकित्सक से संपर्क किया जाना चाहिए जैसे ही इस बीमारी के पहले लक्षण और संकेत दिखाई देते हैं।

चूंकि यह बीमारी विरासत में मिली है, इसलिए इसे पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है। इसलिए, यदि संबंधित व्यक्ति को बच्चे होने की इच्छा है, तो उसे वंशजों में बीमारी को रोकने के लिए आनुवंशिक परीक्षण और परामर्श लेना चाहिए।

सामान्य तौर पर, जो प्रभावित होते हैं वे रोजमर्रा की जिंदगी में अपने परिवार की मदद और सहायता पर निर्भर करते हैं। प्यार और गहन बातचीत आगे के पाठ्यक्रम पर बहुत सकारात्मक प्रभाव डाल सकती है और अवसाद और अन्य मनोवैज्ञानिक गड़बड़ियों के विकास को रोक सकती है। वर्मा-नौमॉफ़ सिंड्रोम प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा को कम कर सकता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

वर्मा-नामॉफ सिंड्रोम का अभी तक इलाज नहीं किया जा सका है। जन्म से पहले या विभिन्न विकृतियों के कारण बच्चे की मृत्यु हो जाती है। बच्चे के माता-पिता आघात से निपटने में मदद करने के लिए टॉक थेरेपी का उपयोग कर सकते हैं। नेट पर स्व-सहायता समूह और फोरम अन्य प्रभावित व्यक्तियों से बात करने के लिए उपयुक्त संपर्क बिंदु हैं।

वंशानुगत रोगों के लिए एक विशेषज्ञ केंद्र की यात्रा भी एक विकल्प है। बेहतर बीमारी को समझा जाता है, एक कठिन पाठ्यक्रम का सामना करना आसान होता है। इसके अलावा, सामान्य उपाय जन्म के बाद लागू होते हैं।

साप्ताहिक प्रवाह रुकने तक संभोग से बचना चाहिए। पहले कुछ दिनों के दौरान, यह सुनिश्चित करने के लिए ध्यान रखा जाना चाहिए कि योनि मार्ग में कोई संक्रमण न हो। इसके अलावा, बारहमासी चीरा के निशान की सूजन से बचने के लिए पट्टी को बार-बार बदलना चाहिए। पेल्विक फ्लोर एक्सरसाइज से पेल्विक फ्लोर एरिया में रक्त का प्रवाह उत्तेजित होता है, जिससे रिकवरी तेजी से होती है।

अंत में, पर्याप्त प्रोटीन, विटामिन और तरल पदार्थों के साथ एक स्वस्थ आहार आपको ठीक करने में मदद करेगा। पर्याप्त आराम और सुरक्षा उपचार प्रक्रिया में योगदान देती है और यह सुनिश्चित करती है कि आघात के बावजूद बीमार बच्चे की माँ जल्दी से ठीक हो सके।