ADULT सिंड्रोम

पर ADULT सिंड्रोम यह आनुवांशिक रूप से होने वाली बीमारी है जो औसतन बहुत कम आवृत्ति के साथ ही होती है। सिद्धांत रूप में, ADULT सिंड्रोम को ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से पारित किया गया है। रोग का नाम एक संक्षिप्त नाम है जो खड़ा है ए।cro-डीermato-यूngual-एलacrimal-टीooth-सिंड्रोम खड़ा है।

ADULT सिंड्रोम क्या है?

1933 में पहली बार प्रॉपिंग द्वारा ADULT सिंड्रोम का वर्णन किया गया था। रोग नाम का लंबा रूप शरीर के उन क्षेत्रों को संदर्भित करता है जहां ADULT सिंड्रोम के संदर्भ में असामान्यताएं या विकृतियां होती हैं। इसमें मुख्य रूप से त्वचा और नाखून के साथ-साथ दांत और लैक्रिमल सिस्टम शामिल हैं। इस बीमारी के प्रकार में टोनेल और नाखूनों का डिसप्लेसिया, स्पष्ट फ्रीकल्स, एक्ट्रोडक्टाइली और क्लॉज्ड लैक्रिमल ग्लैंड्स होते हैं।

इसके अलावा, आमतौर पर हाइपोडोन्टिया भी होता है, जिसमें स्थायी दांत आमतौर पर कम उम्र में खो जाते हैं। सिद्धांत रूप में, ADULT सिंड्रोम एक अत्यंत दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है। अब तक, सिंड्रोम केवल दो परिवारों और 14 व्यक्तिगत मामलों में जाना जाता है। ADULT सिंड्रोम को एक ऑटोसोमल प्रमुख [वंशानुगत बीमारी विरासत]] के माध्यम से पारित किया जाता है।

का कारण बनता है

ADULT सिंड्रोम एक अत्यंत दुर्लभ बीमारी है। ADULT सिंड्रोम की व्यापकता का अनुमान लगभग 1: 1,000,000 है। ADULT सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है, जिसके कारण आनुवंशिक परिवर्तन में पाए जा सकते हैं। बीमारी को एक ऑटोसोमल प्रमुख लक्षण के रूप में विरासत में मिला है। अंतर्निहित जीन उत्परिवर्तन तथाकथित टीपी 63 जीन पर पाया जाता है।

स्थान 3q28 विशेष रूप से प्रभावित होता है। यह लोको एक विशिष्ट प्रोटीन को कोड करने के लिए जिम्मेदार है, जो प्रतिलेखन में एक कारक है। यह नाखून और बालों के अंगों और ऊतकों के निर्माण में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। इस जीन स्थान में आनुवंशिक परिवर्तन आमतौर पर प्रभावित व्यक्तियों में संबंधित विकृतियों के परिणामस्वरूप होते हैं।

लक्षण, बीमारी और संकेत

ADULT सिंड्रोम के संदर्भ में, बीमार लोग विशिष्ट लक्षणों से पीड़ित हैं। मूल रूप से, एक्ट्रोडैक्टीली, नाखूनों के डिसप्लेसिया और अवरुद्ध आंसू नलिकाएं रोग के सबसे महत्वपूर्ण लक्षणों में से हैं। इसके अलावा, रोगी आमतौर पर त्वचा पर रंजकों में विशेषता परिवर्तन दिखाते हैं, झाईयों की याद दिलाते हैं। इस लक्षण को फ्रैकलिंग के नाम से भी जाना जाता है।

इसके अलावा दांतों के क्षेत्र में आमतौर पर विसंगतियां ADULT सिंड्रोम में होती हैं। कुछ दांत गायब हो सकते हैं। विशेष रूप से गंभीर मामलों में, व्यक्ति के पास दांतों का कोई सेट नहीं है। इसके अलावा, ADULT सिंड्रोम वाले रोगियों में एक्सफ़ोलीएटिव जिल्द की सूजन भी संभव है, जो मुख्य रूप से पैर की उंगलियों और उंगलियों को प्रभावित करती है। ADULT सिंड्रोम से पीड़ित लोगों के बाल ज्यादातर गोरा और पतले होते हैं। पलकें और भौहें अविकसित हैं।

सिद्धांत रूप में, ADULT सिंड्रोम एक तथाकथित रोग संबंधी बीमारी है। इसका मतलब है कि संबंधित जीन पर केवल विशेष आनुवंशिक रूप ADULT सिंड्रोम के विकास को जन्म देते हैं। यदि अन्य जीन लोकी उत्परिवर्तन से प्रभावित होते हैं, तो अन्य प्रकार के रोग आमतौर पर विकसित होते हैं।

उदाहरण के लिए, हे-वेल्स सिंड्रोम, ईईसी सिंड्रोम, एसएचएफएम 4 और रैप-हॉजकिन सिंड्रोम संभव है। ADULT सिंड्रोम की गंभीरता के आधार पर, बीमार रोगी में लक्षण काफी भिन्न होते हैं। इस प्रकार, सिंड्रोम के हल्के रूपों के अलावा, ऐसे मामले भी होते हैं जिनमें लोगों में सभी प्रकार के लक्षण होते हैं।

उदाहरण के लिए, कुछ प्रभावित रोगी एक फांक तालु, फांक पैर या फांक हाथ दिखाते हैं। कुछ लोग अत्यधिक फोटोफोबिक होते हैं और पुरानी ब्लेफेराइटिस होते हैं। ब्लोफ्रोफिमोसिस, कंजंक्टिवाइटिस या डैक्रीकोस्टाइटिस जैसे लक्षण भी दिखाई दे सकते हैं।

निदान और पाठ्यक्रम

ADULT सिंड्रोम का एक विश्वसनीय निदान करने के लिए आमतौर पर कई चिकित्सा परीक्षाएं आवश्यक हैं। ज्यादातर मामलों में, रोग का निदान अपेक्षाकृत लंबा है। यह मुख्य रूप से इस तथ्य के कारण है कि ADULT सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी है।

यदि नवजात शिशुओं या बच्चों को जीवन के पहले कुछ वर्षों में बीमारी के विशिष्ट लक्षण दिखाई देते हैं, तो डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। ध्यान देने योग्य पहली बात बाहरी विसंगतियाँ हैं, उदाहरण के लिए चेहरे पर। बाल रोग विशेषज्ञ रोगी को एक विशेष चिकित्सक को संदर्भित करता है जो आगे का निदान करता है। शुरुआत में वह बच्चे और रोगी के माता-पिता के साथ एक अनामनेसिस लेता है और लक्षणों के बारे में सुराग एकत्र करता है।

एक वंशानुगत बीमारी का संदेह आमतौर पर जल्दी से गिर जाता है। रोगी की विभिन्न दृश्य परीक्षाएं संभावित रोगों के स्पेक्ट्रम को काफी हद तक सीमित कर देती हैं। इसके अलावा, एक्स-रे तकनीक और अन्य इमेजिंग विधियों जैसे परीक्षा प्रक्रियाओं का उपयोग किया जाता है। इस तरह, उदाहरण के लिए, छोटे बच्चों में भी दांतों की विकृतियों का पता लगाया जा सकता है।

जटिलताओं

ADULT सिंड्रोम में विभिन्न जटिलताएं पैदा हो सकती हैं। ये सिंड्रोम की गंभीरता पर निर्भर करते हैं। ज्यादातर मामलों में, रोगी में अपेक्षाकृत अधिक संख्या में झाई होती है। यूवी विकिरण बढ़ने के कारण इन्हें गर्मियों में फिर से गुणा किया जा सकता है। हालांकि, freckles खुद एक शिकायत नहीं है।

अक्सर प्रभावित लोगों के आंसू नलिकाएं बंद हो जाती हैं। इससे रोना संभव नहीं है। इसका न केवल मनोवैज्ञानिक बल्कि शारीरिक प्रभाव भी है। रोने से आंख से विदेशी वस्तुएं निकल जाती हैं। यदि यह नहीं किया जा सकता है, तो यह अक्सर आंख की सूजन में समाप्त होता है। प्रभावित लोगों में से अधिकांश दांत गायब हैं।

केवल कुछ या सभी दांत गायब हो सकते हैं। यह विशेष रूप से बच्चों में चिढ़ा और बदमाशी की ओर जाता है, और रोगी में गंभीर अवसाद और अन्य मनोवैज्ञानिक समस्याओं को ट्रिगर कर सकता है। पैर की उंगलियों और उंगलियों पर जिल्द की सूजन बढ़ जाती है। हालांकि, यह अपेक्षाकृत अच्छी तरह से इलाज किया जा सकता है।

ADULT सिंड्रोम का इलाज या रोकथाम नहीं की जा सकती क्योंकि यह विरासत में मिला है। हालांकि, इस सिंड्रोम से जुड़े लक्षणों का इलाज किया जा सकता है। इससे रोगी की जीवन प्रत्याशा बढ़ जाती है और रोजमर्रा की जिंदगी आसान हो जाती है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

चूंकि ADULT सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है, इसलिए इसे आमतौर पर डॉक्टर द्वारा ठीक नहीं किया जा सकता है। इस कारण से, केवल रोगसूचक उपचार संभव है, जो रोगी के जीवन में दर्द या गंभीर प्रतिबंध होने पर हमेशा दिया जाना चाहिए। एक नियम के रूप में, ADULT सिंड्रोम वर्णक विकारों की ओर जाता है। ये मुख्य रूप से एक स्वास्थ्य जोखिम का प्रतिनिधित्व नहीं करते हैं और इसलिए जरूरी नहीं कि डॉक्टर द्वारा इलाज किया जाए।

अक्सर नहीं, हालांकि, वर्णक विकार मनोवैज्ञानिक शिकायतों को जन्म देते हैं, जिसका इलाज मनोवैज्ञानिक द्वारा किया जा सकता है। उपचार भी तालु तालु के कारण किया जाना चाहिए। चूँकि स्प्लिट फ़ुट होने के लिए यह अभी भी असामान्य नहीं है, इसलिए इसे एक हस्तक्षेप द्वारा भी ठीक किया जा सकता है। यदि अन्य त्वचा की शिकायतें हैं, उदाहरण के लिए, यूवी विकिरण बढ़ने के कारण चिकित्सा उपचार भी आवश्यक है। एक नियम के रूप में, संबंधित विशेषज्ञ को तत्काल उपचार प्राप्त करने के लिए हमेशा सीधे परामर्श किया जा सकता है।

आपके क्षेत्र में चिकित्सक और चिकित्सक

उपचार और चिकित्सा

ADULT सिंड्रोम के लिए एक कारण चिकित्सा वर्तमान में संभव नहीं है, क्योंकि प्रासंगिक ज्ञान की कमी है। ADULT सिंड्रोम की दुर्लभता के कारण, पर्याप्त शोध अध्ययनों की कमी है। इसके बजाय, मरीजों का इलाज उनके लक्षणों के आधार पर किया जाता है। ऑर्थोडॉन्टिक उपचार का उपयोग, उदाहरण के लिए, दांतों की विकृतियों से निपटने के लिए किया जाता है। इसके अलावा, रोगियों को आमतौर पर दांतों को जल्दी प्राप्त होता है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

ADULT सिंड्रोम रोगी के जीवन की गुणवत्ता को कम करता है और रोजमर्रा की जिंदगी को बहुत कठिन बना देता है। लक्षण बहुत अलग हो सकते हैं। कई मामलों में, नाखूनों और आंखों की विकृतियां होती हैं। त्वचा भी वर्णक विकारों से प्रभावित होती है। ये आत्मसम्मान को कम कर सकते हैं। अक्सर एक फांक तालु भी होता है, जो भाषण विकारों से जुड़ा हो सकता है।

पैर भी विकृतियों से प्रभावित होते हैं, ताकि कुछ मामलों में आंदोलन प्रतिबंध हो सकते हैं। यदि आवश्यक हो, तो रोगी रोजमर्रा की जिंदगी का सामना करने के लिए रोजमर्रा की जिंदगी में अन्य लोगों की मदद पर निर्भर है।

ADULT सिंड्रोम का इलाज संभव नहीं है इसलिए यह केवल लक्षणों को सीमित कर सकता है। यह आमतौर पर सर्जिकल हस्तक्षेप और विभिन्न उपचारों के माध्यम से किया जाता है। अधिकांश समय, ADULT सिंड्रोम के कारण जीवन प्रत्याशा कम हो जाती है।

लक्षणों के शुरुआती उपचार के साथ, वयस्कता में रोजमर्रा की जिंदगी को सामान्य किया जा सकता है। मोटर कौशल और मानसिक क्षमताओं का विकास आमतौर पर ADULT सिंड्रोम से प्रभावित नहीं होता है।

निवारण

वर्तमान समय में यह ADULT सिंड्रोम को रोकने के लिए अभी तक संभव नहीं है। एक ओर, वंशानुगत बीमारी पर पर्याप्त रूप से शोध नहीं किया गया है, दूसरी ओर, आनुवांशिक बीमारियों की रोकथाम और संबंधित म्यूटेशन के साथ आम तौर पर अनुभव की कमी है।

चिंता

चूंकि ADULT सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है, इसलिए इस बीमारी के लिए अनुवर्ती देखभाल के विकल्प अपेक्षाकृत सीमित हैं। इसलिए संबंधित व्यक्ति मुख्य रूप से रोग के प्रारंभिक निदान और उपचार पर निर्भर है ताकि आगे कोई शिकायत या जटिलताएं न हों। चूंकि यह एक आनुवांशिक बीमारी है, इसलिए आनुवांशिक परामर्श यह स्पष्ट करने के लिए भी बहुत उपयोगी हो सकता है कि इस बीमारी को किस हद तक संतानों को पारित होने से रोका जा सकता है।

यह ADULT सिंड्रोम की पुनरावृत्ति को रोक सकता है। ज्यादातर मामलों में, उपचार एक आर्थोपेडिक सर्जन द्वारा किया जाता है। ज्यादातर मामलों में, कोई विशेष जटिलताएं नहीं होती हैं, और प्रक्रिया स्वयं दांतों की सटीक विकृति और उनकी गंभीरता पर निर्भर करती है।

प्रक्रिया को बहुत पहले किया जाना चाहिए ताकि बच्चे के विकास में कोई समस्या न हो। कई मामलों में, प्रभावित होने वाले लोग दोस्तों या अपने परिवार के मनोवैज्ञानिक समर्थन पर निर्भर होते हैं ताकि वे परेशान न हों या उदास न हों। गंभीर मामलों में एक मनोवैज्ञानिक से भी सलाह ली जा सकती है। सिंड्रोम स्वयं आमतौर पर रोगी की जीवन प्रत्याशा को कम नहीं करता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

चूँकि ADULT सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी है, इसलिए संभावित स्व-सहायता के व्यापक अवलोकन को देने के लिए कुछ फ़ील्ड रिपोर्ट की गई हैं। जहां तक ​​संभव हो, प्रभावित लोगों को खुद को बीमारी, इसके पाठ्यक्रम और जटिलताओं के बारे में सूचित करना चाहिए। यह अपने आप को अप्रिय परिस्थितियों में अप्रस्तुत खोजने से बचने में मदद करता है। यदि संभव हो, तो अन्य बीमार लोगों के साथ सूचना का आदान-प्रदान किया जाना चाहिए। वे सहायक संकेत और युक्तियों का उपयोग कर सकते हैं। यह आपके आत्म-विश्वास को मजबूत करता है और असहायता को कम करता है।

रोजमर्रा की जिंदगी में यह विशेष रूप से सहायक होता है जब बीमार व्यक्ति खुद को ऐसे लोगों से घेर लेता है जो उसे स्थिरता और सुरक्षा देते हैं। एक अच्छा सोशल नेटवर्क भलाई को बढ़ाता है और जीवन का आनंद बढ़ाता है। सामाजिक अलगाव अवसादग्रस्तता के मूड और अन्य मानसिक बीमारियों को जन्म दे सकता है।

जैसे ही संबंधित व्यक्ति अपने जीवन को प्रभावित करने वाले भय या आतंक के हमलों का अनुभव करता है, अच्छे समय में एक चिकित्सक से मदद लेने की सलाह दी जाती है। उसके साथ मिलकर, वह व्यवहारिक रणनीतियों को विकसित कर सकता है जिसे वह अंततः अपने रोजमर्रा के जीवन में स्वतंत्र रूप से उपयोग कर सकता है ताकि वह अपने जीवन को अधिक लक्षण-मुक्त बना सके।

बीमारी के बावजूद, सामाजिक गतिविधियों में भागीदारी संभव है। संबंधित व्यक्ति को आत्मविश्वास के साथ इनका पीछा करना चाहिए। एक स्थिर आत्मसम्मान के साथ उसके लिए सभी प्रतिकूलताओं के बावजूद जीवन का आनंद लेना संभव होगा।