Aniridia

के अंतर्गत Aniridia, चिकित्सा समानार्थक शब्द के तहत भी आइरिस अप्लासिया तथा Irideremia ज्ञात है, दोनों आंखों के परितारिका, परितारिका का जन्मजात दोष है। यह एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी है जो शरीर के अन्य हिस्सों में होने वाली बीमारियों से भी जुड़ी हो सकती है। बीमारी को लाइलाज माना जाता है, लेकिन सामान्य जीवन प्रत्याशा प्रतिबंधित नहीं है।

एनिरिडिया क्या है?

शाब्दिक रूप से अनूदित शब्द का अर्थ है, बिना आईरिस के अनिरिडिया। यह आईरिस के आंशिक या पूर्ण अनुपस्थिति को संदर्भित करता है। यह किशोरावस्था के दौरान आगे के विकास पर जटिल प्रभावों के साथ दृष्टि के अंग का एक आनुवंशिक विकृति है।

क्योंकि आईरिस दोनों आंखों में आंशिक रूप से अनुपस्थित है या बिल्कुल भी मौजूद नहीं है, पुतलियां बंद नहीं हो सकती हैं या ठीक से बंद नहीं हो सकती हैं और आंखों में प्रकाश की घटना को नियंत्रित कर सकती हैं, जैसा कि सामान्य दृष्टि वाले व्यक्ति के साथ हमेशा होता है। एक आनुवंशिक दृश्य विकार के मामले में, प्रभावित लोगों की दृष्टि हमेशा गंभीर रूप से बिगड़ा होती है, और फुलमिनेंट रोग प्रक्रियाओं के मामले में, पूर्ण अंधापन भी हो सकता है।

लेकिन ऐसे सैन्य रूप भी ज्ञात हैं जिनमें प्रभावित लोगों को लगभग कोई समस्या नहीं है और यहां तक ​​कि ड्राइविंग लाइसेंस भी प्राप्त कर सकते हैं। वयस्क जीवन के दौरान, रोगी न केवल इरिडिमिया से पीड़ित होते हैं, बल्कि विभिन्न प्रकार की कोमोबिडिटी से भी ग्रस्त होते हैं, लेकिन आनुवंशिक दोष के कारण समय के साथ खुद को प्रकट नहीं करते हैं। केवल डॉक्टर यह निर्धारित कर सकते हैं कि एक नया लक्षण सीधे जलन की अनुपस्थिति से संबंधित है या नहीं।

का कारण बनता है

एनारिडिया के कारण एक आनुवंशिक दोष में होते हैं, एक तथाकथित गुणसूत्र विपथन। यह आनुवंशिक दोष जन्मजात है और जीवन भर के लिए प्रभावित लोगों के साथ होगा। यह प्रभावित लोगों के रक्त के नमूनों से मानव आनुवंशिक परीक्षाओं से ज्ञात है कि 11 वें गुणसूत्र में दोष है।

प्रभावित PAX6 जीन 11 वें गुणसूत्र पर है और इसे बीमारी का कारण माना जाता है। इस जीन की खराबी दोनों आंखों में विकास में देरी का कारण बनती है, इसलिए आंख के कार्य की पूर्ण परिपक्वता बहुत जल्दी पूरी हो जाती है और जन्म की शुरुआत तक पूरी नहीं होती है। यह एक तथाकथित ऑटोसोमल प्रमुख गुणसूत्रीय शिथिलता है।

एनिरिडिया विकसित होने का जोखिम सांख्यिकीय रूप से 1: 100,000 है, दोनों लिंग समान रूप से प्रभावित होते हैं। तथाकथित छिटपुट एनिरिडिया के विशेष रूप में, एक बच्चे में दुर्लभ गुणसूत्र उत्परिवर्तन होता है, जिसके माता-पिता प्रभावित नहीं होते हैं। आईरिस गुम होने का हर तीसरा मामला ऐसा डे नोवो म्यूटेशन है।

दोनों रूपों में, जीन दोनों आंखों के विकास में एक भूमिका निभाता है, यही वजह है कि दोनों आंखें बीमारी से प्रभावित होती हैं। फिर भी, विश्व चिकित्सा साहित्य में कुछ ऐसे व्यक्तिगत मामले भी दर्ज़ किए गए हैं जिनमें केवल एक आंख एनिरिडिया से प्रभावित थी।

आप अपनी दवा यहाँ पा सकते हैं

लक्षण, बीमारी और संकेत

काठ की स्टेम कोशिकाओं की कमी कई प्रकार के लक्षण पैदा करती है जो आंख के कॉर्निया को प्रभावित करती है, उदाहरण के लिए क्रोनिकेटिस का इलाज करना मुश्किल और कठिन है। चाहे पृथक एनारिडिया या एनिरिडिया अन्य आनुवंशिक असामान्य घटनाओं के संदर्भ में मौजूद है, उदाहरण के लिए एक WAGR सिंड्रोम, केवल आगे मानव आनुवंशिक अंतर निदान के आधार पर पता लगाया जा सकता है। निदान आमतौर पर बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा जन्म के तुरंत बाद किया जाता है।

कई रोगियों को दृश्य गड़बड़ी की शिकायत होती है जैसे कि दोहरी दृष्टि या धुंधली दृष्टि। अक्सर दृष्टि समग्र रूप से सीमित होती है और संबंधित व्यक्ति चक्कर आना या सिरदर्द जैसे दुष्प्रभावों से पीड़ित होता है। इसके अलावा, एनारिडिया से क्रोनिक केराटाइटिस हो सकता है। इस तरह के कॉर्नियल सूजन प्रकाश संवेदनशीलता और विशेषता बादल कॉर्निया में प्रकट होते हैं।

आंखों में दर्द और सूखी आंखें भी हो सकती हैं। यदि फोटोफोबिया पहले से ही एनारिडिया के परिणामस्वरूप विकसित हो गया है, तो अनैच्छिक आंख आंदोलनों, आंखों का लाल होना और सूजन जैसे लक्षण भी हैं। बढ़े हुए इंट्राओक्यूलर दबाव से ऑप्टिक तंत्रिका को अपरिवर्तनीय क्षति हो सकती है। इससे दृष्टि का एक पूरा नुकसान हो सकता है, जो दृष्टि के क्षेत्र में प्रतिबंधों, चंचलता और अन्य लक्षणों से परेशान है।

भारी बादल वाला लेंस निरंतर सिरदर्द या अस्वस्थता जैसे दुष्प्रभाव पैदा कर सकता है। बाह्य रूप से, आइरिस को आईरिस के दृश्य वृद्धि और आईरिस ऊतक की कमी से पहचाना जा सकता है। आईरिस लगभग पूरी तरह से मोनोक्रोम दिखाई देता है और आमतौर पर काले से भूरे रंग का होता है। कुछ लोगों को रक्तस्राव या सूजन का अनुभव होता है। इन लक्षणों के आधार पर निदान जल्दी से किया जा सकता है।

निदान और पाठ्यक्रम

एनिरिडिया का कोर्स हमेशा फैला हुआ और जीर्ण होता है, जिससे कि रोगी स्वयं ही बीमारी से पीड़ित हो जाते हैं और इसके परिणाम उनके जीवन के बाकी हिस्सों के लिए होते हैं। प्रभावित लोगों में से कुछ वास्तविक गरीब दृष्टि के अलावा कोई अन्य दुष्प्रभाव विकसित नहीं करते हैं।

तथाकथित फोटोफोबिया विशिष्ट है, यह सामान्य प्रकाश ओवरसेंसेटिविटी दृश्य प्रक्रिया को और अधिक कठिन बना देती है और इसके साथ ही वनस्पति के साथ-साथ लगातार सिरदर्द या अस्वस्थता जैसे लक्षण भी होते हैं। वे प्रभावित भी लगातार अनैच्छिक आंख आंदोलनों, तथाकथित nystagmus से पीड़ित हैं।

बढ़े हुए अंतःस्रावी दबाव, संकीर्ण-कोण मोतियाबिंद, ऑप्टिक तंत्रिका को अपरिवर्तनीय नुकसान पहुंचा सकते हैं और परिणामस्वरूप दृष्टि की हानि को पूरा कर सकते हैं। अधिकांश एनरिडिया रोगियों में, लेंस मध्यम से गंभीर रूप से बादल होता है, जिसे मोतियाबिंद के रूप में जाना जाता है।

जटिलताओं

एनिरिडिया को ठीक नहीं किया जा सकता है, लेकिन प्रभावित लोगों के लिए जीवन प्रत्याशा कम नहीं है। एनारिडिया के कारण ज्यादातर मरीजों की आंखों की रोशनी खराब होती है। यह आमतौर पर पहले से ही बचपन में मौजूद होता है और जीवन के दौरान हासिल नहीं होता है। आइरिडिया प्रकाश के प्रति एक मजबूत संवेदनशीलता भी बनाता है।

तेज रोशनी से आंख में दर्द होता है और दृश्य प्रक्रिया प्रभावित होती है। जो प्रभावित हैं वे एक विशेष दृश्य सहायता के बिना रोजमर्रा की जिंदगी का सामना नहीं कर सकते हैं और इस पर निर्भर हैं। प्रकाश के लिए मजबूत संवेदनशीलता गंभीर सिरदर्द और चक्कर आना का कारण बनती है।

अधिकांश समय, रोगी आंखों के आंदोलनों का भी अनुभव करते हैं जिन्हें मनमाने ढंग से नियंत्रित नहीं किया जा सकता है। सबसे खराब स्थिति में, यह ऑप्टिक तंत्रिका में दोष पैदा कर सकता है, जिससे रोगी अपनी दृष्टि खो देता है और अंधा हो जाता है।

इलाज संभव नहीं है। हालांकि, यह खराब दृष्टि या सिरदर्द जैसे लक्षणों को अपेक्षाकृत अच्छी तरह से सीमित कर सकता है। लक्षण को कम करने में मदद करने के लिए डॉक्टर विशेष चश्मा या कॉन्टैक्ट लेंस भी लिख सकते हैं। आगे कोई जटिलता नहीं है, लेकिन रोगी का जीवन सीमित है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

एक नियम के रूप में, बच्चे के जन्म के बाद या नवीनतम पर तुरंत एक बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा निर्धारित किया जाता है। इस कारण से, डॉक्टर को आमतौर पर फिर से दौरा नहीं करना पड़ता है। इस बीमारी का प्रत्यक्ष उपचार भी एक सीमित सीमा तक ही संभव है। वे प्रभावित गंभीर दृश्य समस्याओं और खराब दृष्टि से पीड़ित हैं।

यदि, इसलिए, दृश्य समस्याएं अप्रत्याशित रूप से या किसी विशेष कारण से होती हैं, तो उन्हें किसी भी मामले में डॉक्टर द्वारा इलाज किया जाना चाहिए। फोटोफोबिया के लिए एक डॉक्टर द्वारा उपचार भी आवश्यक है। यह रोगियों के लिए भी असामान्य नहीं है कि वे आंखों की अनैच्छिक गतिविधियों से पीड़ित हों, जो रोजमर्रा की जिंदगी को सीमित कर सकती हैं। लेंस का मेघापन भी एनिरिडिया की एक विशिष्ट शिकायत हो सकती है और इसलिए किसी भी मामले में डॉक्टर द्वारा इलाज किया जाना चाहिए।

यह अन्य बीमारियों के साथ होने के लिए एनारिडिया के लिए असामान्य नहीं है, ताकि शुरुआती उपचार से रोगी की सामान्य स्थिति पर बहुत सकारात्मक प्रभाव पड़ सके। प्रभावित लोग किडनी की समस्या या ट्यूमर से भी पीड़ित हो सकते हैं। यदि गुर्दे की समस्याएं हैं, तो डॉक्टर से भी इनकी जांच करवानी चाहिए।

आपके क्षेत्र में चिकित्सक और चिकित्सक

उपचार और चिकित्सा

यद्यपि आईरिस अप्लास्मिया का कारण स्पष्ट रूप से ज्ञात है, दुर्भाग्य से, अब तक, उन प्रभावितों को कारण, यानी कारण-संबंधी चिकित्सा के साथ इलाज नहीं किया जा सकता है। सभी उपचार उपाय एक तरफ गंभीरता की डिग्री पर और दूसरी ओर रोगी के लगातार बदलते लक्षणों पर आधारित होते हैं।

आमतौर पर, अधिक से अधिक लक्षण रोग की प्रगति के रूप में प्रकट होते हैं, ताकि उपचार लंबा, समय लेने वाला और लागत-गहन भी हो। एनिरिडिया के साथ वयस्कों को प्रशिक्षण मिलता है कि वे अपने आसपास के व्यवहार और अनुकूलन कैसे करें। उदाहरण के लिए, अत्यधिक सुरक्षात्मक चश्मे के साथ धूप का चश्मा और 80 प्रतिशत के टिंट्स की आवश्यकता होती है।

एनिरिडिया वाले प्रत्येक बच्चे को जितनी जल्दी हो सके आनुवंशिक रूप से जांच की जानी चाहिए और नियमित रूप से आंखों की देखभाल प्राप्त करनी चाहिए। गुर्दे के नियमित अल्ट्रासाउंड परीक्षाओं को एक तथाकथित विल्म ट्यूमर का शासन करने की भी आवश्यकता होती है। प्रकाश की घटनाओं को पूरी तरह से रोकने के लिए, चयनित पीड़ित एक कृत्रिम परितारिका और निश्चित पुतली के साथ अनिरिडी स्पेज़ियल संपर्क लेंस पहन सकते हैं। सर्जिकल हस्तक्षेप केवल प्रमाणित नेत्र केंद्रों में किए जा सकते हैं।

आउटलुक और पूर्वानुमान

एनारिडिया के रोग का निदान प्रतिकूल के रूप में वर्गीकृत किया जाना है। आज तक, जन्मजात बीमारी को उपलब्ध चिकित्सा विकल्पों के साथ ठीक नहीं किया जा सकता है। आंख का विकास जल्दी समाप्त हो जाता है और हार्मोनल तैयारी या एक ऑपरेशन के प्रशासन द्वारा विनियमित नहीं किया जा सकता है। इसी समय, कुछ विशेष परिस्थितियों में लक्षण खराब हो सकते हैं।

आंख में आंतरिक दबाव में वृद्धि, लेंस और कॉर्निया के बादल के रूप में जटिलताओं के लक्षणों में वृद्धि हो सकती है। यह पहले से ही कमजोर दृष्टि में और कमी के साथ हाथ से जाता है। इसके अलावा, एक जोखिम है कि आगे की बीमारियां या गुर्दा समारोह की खराबी विकसित होती है। इससे रिकवरी की संभावना काफी कम हो जाती है।

एक प्रारंभिक निदान और उपचार की एक त्वरित शुरुआत के साथ, आंखों की रोशनी में सुधार करने के लिए लक्षित चिकित्सा थोड़ी राहत ला सकती है। इससे दी गई परिस्थितियों में दृष्टि का सर्वोत्तम संभव विकास होता है। इसके अलावा, दृश्य एड्स आगे बढ़ सकते हैं लेकिन दृष्टि में प्रबंधनीय सुधार हो सकते हैं।

थोड़े आनुवांशिक दोष के लिए पूर्वानुमान की संभावनाएं भी कम हैं। हालांकि रोजमर्रा की जिंदगी में बहुत कम नुकसान हैं, फिर भी जोखिम है कि मौजूदा लक्षण जीवन के दौरान खराब हो जाएंगे।

आप अपनी दवा यहाँ पा सकते हैं

निवारण

इस वंशानुगत नेत्र रोग को रोकना संभव नहीं है। यह पता चला है कि अजन्मे बच्चे में दोनों आंखों की इस विकृति का पता लगाने के लिए एक एमनियोटिक द्रव परीक्षण भी उपयुक्त नहीं है।

तेजी से बदलती रोशनी की स्थिति में बदलाव या दर्दनाक चकाचौंध को रोकने के लिए एनिरिडिया के साथ रहना केवल आचरण के विशेष नियमों को लगातार लागू करने और काम या स्कूल के वातावरण में सतहों को अपनाने से आसान बनाया जा सकता है। क्योंकि चकाचौंध की हर अनुभूति प्रभावित लोगों के लिए दर्दनाक होती है, दृश्य तीक्ष्णता को कम कर सकती है और आंदोलन की असुरक्षा को जन्म दे सकती है।

चिंता

अब तक, एनिरिडिया को केवल आंशिक रूप से मुआवजा दिया जा सकता है। आफ्टरकेयर इसलिए वास्तविक उपचार के साथ हाथ में जाता है। चिकित्सा के हिस्से के रूप में, रोगी को हल्के सुरक्षा चश्मे मिलते हैं जिन्हें नियमित रूप से वर्तमान दृश्य शक्ति के साथ समायोजित करना पड़ता है। अनुवर्ती देखभाल में कारण का आनुवंशिक स्पष्टीकरण भी शामिल हो सकता है।

ट्रिगर के आधार पर, रोगी को आगे की परीक्षाओं की आवश्यकता हो सकती है। अनुवर्ती देखभाल यह सुनिश्चित करती है कि एनिरिडिया नियोजित के रूप में विकसित होता है और कोई जटिलता नहीं होती है। यदि उपचार के कुछ महीनों बाद नेत्र क्षेत्र में दृश्य समस्याएं या अन्य समस्याएं हैं, तो एक अनुवर्ती आवश्यक है।

एनिरिडिया से पीड़ित लोगों को हर तीन से छह महीने में अपनी किडनी का अल्ट्रासाउंड करवाना होता है, क्योंकि यह बीमारी विल्म के ट्यूमर के बढ़ते खतरे से जुड़ी है। यदि ट्यूमर का जल्द पता चल जाता है, तो ठीक होने की संभावना 94 प्रतिशत है। मरीजों को प्रारंभिक स्तर पर किसी भी ट्यूमर की पहचान करने और वसूली की संभावना में सुधार करने के लिए आवश्यक परीक्षाएं लेनी चाहिए।

नियमित जांच जीवन भर के लिए करनी चाहिए। जिम्मेदार चिकित्सक आवश्यक अनुवर्ती जांच और अन्य अनुवर्ती उपायों पर अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं और रोगी को उपयुक्त दृश्य एड्स पर सलाह भी दे सकते हैं।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

इस अंतर्निहित नेत्र रोग के लिए कोई निवारक उपाय नहीं हैं। यहां तक ​​कि एक एमनियोसेंटेसिस यह स्पष्ट नहीं कर सकता है कि क्या अजन्मे बच्चे में आंखों की विकृति मौजूद है। चूंकि एनिरिडिया से प्रभावित लोगों में ग्लूकोमा और मोतियाबिंद विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है, नेत्र रोग विशेषज्ञों और ऑप्टिशियंस को यह सुनिश्चित करना चाहिए कि नियमित रूप से चेकअप में उनका दृश्य कार्य बना रहे।

सामान्य थेरेपी में संबंधित व्यक्ति के जन्म के तुरंत बाद एक विशेष एज फिल्टर के साथ व्यक्तिगत प्रकाश संरक्षण चश्मे का अनुकूलन होता है। दो साल की उम्र से, चश्मे के साथ निकटता या दूरदर्शिता की भरपाई की जा सकती है। सामान्य संपर्क लेंस से निश्चित रूप से बचा जाना चाहिए। प्रकाश की घटनाओं को पूरी तरह से रोकने के लिए, हालांकि, रोगी कृत्रिम आइरिस और एक निश्चित पुतली के साथ विशेष एनिरिडिया कॉन्टैक्ट लेंस पहन सकते हैं। यहां तक ​​कि अगर बीमारी का इलाज नहीं किया जा सकता है, तो कम से कम लक्षण, यानी खराब दृष्टि और सिरदर्द, अपेक्षाकृत अच्छी तरह से कम हो सकते हैं।

चूँकि चकाचौंध की हर अनुभूति उन प्रभावित लोगों के लिए दर्द से जुड़ी होती है, जो सतहें प्रकाश को अच्छी तरह से दर्शाती हैं, उन्हें भी काम या स्कूल के वातावरण के अनुकूल होना चाहिए। आचरण के विशेष नियम भी देखे जाने चाहिए। उदाहरण के लिए, प्रभावित व्यक्ति को तेजी से बदलती प्रकाश स्थितियों के साथ वातावरण से बचना चाहिए।