गोरलिन-गोल्ट्ज सिंड्रोम

गोरलिन-गोल्ट्ज सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है जिसकी विशेषता बेसलियोमास (श्वेत त्वचा कैंसर) की बढ़ती घटना है। नए त्वचा ट्यूमर के निरंतर विकास के अलावा, इस स्थिति का कोर्स प्रत्येक रोगी के लिए अलग है। गोरलिन-गोल्ट्ज सिंड्रोम के निदान के लिए विभिन्न मुख्य और माध्यमिक मानदंडों का उपयोग किया जाता है।

गोरलिन-गोल्ट्ज सिंड्रोम क्या है?

गोरलिन-गोल्ट्ज सिंड्रोम अपनी चरम दुर्लभता के कारण काफी हद तक अज्ञात बीमारी है। मुख्य लक्षण जीवन के दौरान कई सौम्य और घातक त्वचा ट्यूमर की उपस्थिति है। अन्य लक्षणों में जबड़े और कंकाल की असामान्यताएं, फांक होंठ और तालू, या असामान्य खोपड़ी आकार शामिल हैं।

प्रारंभिक सर्वेक्षणों के अनुसार, 56,000 लोगों में से लगभग एक व्यक्ति इस बीमारी से प्रभावित है। जर्मनी में वर्तमान में लगभग 100 ज्ञात रोगी हैं। हालांकि, बड़ी संख्या में अप्राप्त मामलों पर संदेह है। गोरलिन-गोल्ट्ज सिंड्रोम का वर्णन पहली बार 1960 में अमेरिकी मानव आनुवंशिकीविद् रॉबर्ट जेम्स गोरलिन और त्वचा विशेषज्ञ रॉबर्ट विलियम गोल्ज़ द्वारा किया गया था।

विकार के अन्य नाम हैं गोरलिन सिंड्रोम, हर्मन्स-ग्रोसफेल्ड-स्पास-वल्क सिंड्रोम या वार्ड का सिंड्रोम II। लक्षणों के संबंध में भी है बेसल सेल नेवस सिंड्रोम या नेवस एपिथेलियोमाटोड्स मल्टीप्लेक्स बोली जाने। दोनों लिंग रोग से समान रूप से प्रभावित होते हैं।

कभी-कभी तथाकथित गोल्त्ज़-गोरलिन सिंड्रोम के साथ विवरणों में भ्रम होता है, जो एक आनुवांशिक त्वचा रोग भी है, लेकिन पूरी तरह से अलग पाठ्यक्रम लेता है। इसके अलावा, गोल्ट्ज-गोरलिन सिंड्रोम केवल महिलाओं को प्रभावित करता है क्योंकि पुरुष भ्रूण गर्भ में मर जाते हैं। यह तथ्य कि दोनों बीमारियों के लिए एक समान नाम का उपयोग किया जाता है, उनका वर्णन करते समय साहित्य में जलन पैदा हो सकती है।

का कारण बनता है

गोरलिन-गोल्ट्ज सिंड्रोम के लिए कई जीन म्यूटेशन जिम्मेदार हो सकते हैं। गुणसूत्र 9 पर ट्यूमर शमन जीन PTCH1 का एक उत्परिवर्तन ज्ञात है। यह जीन कुछ कोशिकाओं (बेसल कोशिकाओं सहित) की प्रोफाइलिंग दर को नियंत्रित करता है। यदि जीन में एक उत्परिवर्तन के कारण इस नियंत्रण को छोड़ दिया जाता है, तो नया बेसालियोमा लगातार विकसित हो सकता है।

चूंकि अन्य कोशिकाओं के प्रोफाइलिंग को भी नियंत्रित किया जाता है, भ्रूणजनन के दौरान कंकाल और जबड़े की विसंगतियां विकसित होती हैं। इसके अलावा, नए जबड़े के अल्सर लगातार वयस्कता में बन सकते हैं, जिसे फिर इलाज करना होगा। गर्भ में, भ्रूण के सामान्य विकास के लिए तथाकथित हेजहोग सिग्नलिंग मार्ग जिम्मेदार है।

हालाँकि, इस सिग्नल पथ को आमतौर पर वयस्कों में बंद कर दिया जाता है क्योंकि कोशिकाओं की बढ़ी हुई रूपरेखा अब आवश्यक नहीं है। हालाँकि, आनुवंशिक रूप से संशोधित PTCH1 जीन इस सिग्नल पथ को सक्रिय रहने का कारण बन सकता है। नतीजतन, सेल गठन की एक बढ़ी हुई दर है, विशेष रूप से बेसल कोशिकाओं की। नई त्वचा के ट्यूमर लगातार बन रहे हैं। गोरलिन-गोल्ट्ज सिंड्रोम को ऑटोसोमल प्रभावी तरीके से विरासत में मिला है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

गोरलिन-गोल्ट्ज सिंड्रोम को मूल रूप से नए बेसालियोमा की उपस्थिति की विशेषता है। पहली त्वचा के ट्यूमर 18 वर्ष की आयु से पहले दिखाई दे सकते हैं। हालांकि, शुरुआत की मुख्य उम्र 30 से 50 वर्ष के बीच है।

इस बिंदु से, नए ट्यूमर लगातार दिखाई देते हैं, जो मेटास्टेस नहीं बनाते हैं, लेकिन पड़ोसी की हड्डी और उपास्थि ऊतक पर विनाशकारी प्रभाव डालते हैं। यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो प्रभावित क्षेत्र महत्वपूर्ण रूप से विकृत हो जाएंगे। ऐसे रोगी हैं जो अपने जीवनकाल के दौरान कई हजार ट्यूमर विकसित करते हैं।

ट्यूमर मुख्य रूप से चेहरे पर, सिर पर या पीठ पर स्थित होते हैं। आमतौर पर कशेरुक और पसलियों में असामान्यताएं होती हैं। पाइन सिस्ट बहुत बार विकसित होते हैं। Polydactyly (अतिरिक्त उंगलियां या पैर की उंगलियां), आंखों की असामान्यताएं, दिल या अंडाशय के फाइब्रोमस, फांक होंठ और तालु, बच्चों में चेहरे की खोपड़ी, फुफ्फुस अल्सर, या मेडुलोब्लास्टोमा (सेरिबैलम का घातक ट्यूमर) की विकृति हो सकती है। फालसे सेरेब्री में कैल्सीफिकेशन होते हैं।

निदान और पाठ्यक्रम

गोरलिन-गोल्ट्ज सिंड्रोम का निदान कुछ नैदानिक ​​मानदंडों के आधार पर किया जा सकता है। मुख्य और द्वितीयक मानदंड हैं। एक विश्वसनीय निदान के लिए या तो दो मुख्य मानदंड या एक मुख्य मानदंड और दो माध्यमिक मानदंड पूरे होने चाहिए।

मुख्य मानदंडों में 30 वर्ष की आयु से पहले कम से कम पांच बेसलियोमा या एक बेसलियोमा, जबड़े के अल्सर की निरंतरता, हथेली या पैर की आंतरिक सतह पर डेंट, पसलियों पर विसंगति, मेनिंगियल कैलीफिकेशन या सिंड्रोम की पारिवारिक उपस्थिति शामिल हैं।

अतिरिक्त मानदंड बड़े सिर परिधि, फांक होंठ और तालू, हड्डियों और रीढ़ में असामान्यताएं, अंडाशय या हृदय पर फाइब्रॉएड और मेडुलोब्लास्टोमा हैं। इसके अलावा, PTCH1 जीन में एक उत्परिवर्तन का पता लगाकर निदान करने के लिए एक मानव आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग किया जा सकता है।

जटिलताओं

ज्यादातर मामलों में, गोरलिन-गोल्ट्ज सिंड्रोम त्वचा कैंसर के विकास की ओर जाता है। यह कैंसर विभिन्न शिकायतों और जटिलताओं को जन्म दे सकता है, जो प्रभावित क्षेत्र और ट्यूमर की बीमारी के प्रसार पर बहुत निर्भर करता है। ट्यूमर हड्डी और आसपास के ऊतकों में भी फैल सकता है और इसे नष्ट कर सकता है।

यह गंभीर दर्द और प्रतिबंधित गतिशीलता की ओर जाता है। चेहरे में ट्यूमर के कारण विभिन्न विकृतियां हो सकती हैं। अक्सर आंखें भी प्रभावित होती हैं, जिससे कि रोगी अंधे हो सकता है या अपनी आंखों की रोशनी का काफी हिस्सा गोरलिन-गोल्ज़ सिंड्रोम के कारण खो सकता है। खोपड़ी विकृत हो जाती है और शरीर के विभिन्न हिस्सों में अल्सर का निर्माण होता है।

गोरलिन-गोल्ट्ज सिंड्रोम का उपचार आमतौर पर संबंधित साइटों से ट्यूमर को हटाने के द्वारा किया जाता है। रोगी को दवाएं भी दी जाती हैं। हालांकि, इस बात की कोई गारंटी नहीं हो सकती है कि जीवन में बाद में कैंसर दोबारा नहीं होगा।

रोगी निवारक परीक्षाओं में भाग लेने पर भी निर्भर है ताकि जीवन प्रत्याशा में कमी न हो। गोरलिन-गोल्ट्ज सिंड्रोम के उपचार में, ज्यादातर मामलों में बीमारी का कोर्स हमेशा सकारात्मक होता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

त्वचा की असामान्यताओं या सामान्य त्वचा की बनावट में बदलाव की स्थिति में एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। यदि त्वचा पर सूजन, सूजन, वृद्धि या गांठ हैं, तो डॉक्टर की यात्रा आवश्यक है। यदि शिकायतें फैलती हैं या दायरे में वृद्धि होती है, तो जल्द से जल्द एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। गोरलिन-गोल्ट्ज सिंड्रोम में, चेहरे, सिर और पीठ विशेष रूप से अनियमितताओं से प्रभावित होते हैं।

जैसे ही हड्डियों, कशेरुकाओं या उपास्थि ऊतक के साथ समस्याएं होती हैं, तो डॉक्टर की यात्रा आवश्यक है। यदि दर्द सेट होता है या यदि आंदोलनों को बिगड़ा हुआ है, तो लक्षणों को एक डॉक्टर द्वारा स्पष्ट किया जाना चाहिए। यदि शरीर पर खुले घाव हैं, तो बाँझ घाव की देखभाल आवश्यक है। यदि यह गारंटी नहीं दी जा सकती है, तो डॉक्टर से मदद मांगी जानी चाहिए। खुजली की स्थिति में, त्वचा पर तनाव की भावना या आंतरिक बेचैनी के लिए एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। यदि शारीरिक शिकायतें मनोवैज्ञानिक समस्याओं की ओर ले जाती हैं, तो डॉक्टर की यात्रा भी उचित है।

अवसादग्रस्तता के चरण, मिजाज और लगातार उदासी असामान्य मानी जाती है।आक्रामक व्यवहार, व्यक्तित्व में बदलाव या सामाजिक विचार चेतावनी संकेत हैं जिनका पालन किया जाना चाहिए। एक चिकित्सक की जरूरत है अगर व्यवहार हफ्तों या महीनों तक बना रहता है या अगर यह बिगड़ जाता है।

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उपचार और चिकित्सा

गोरलिन-गोल्ट्ज सिंड्रोम की चिकित्सा में बेसालोमा को हटाने, हड्डी और कशेरुका संबंधी विसंगतियों के लिए आर्थोपेडिक उपचार, जबड़े के अल्सर और ऑन्कोस्पाइकोलॉजिकल परामर्श के सर्जिकल हटाने शामिल हैं। बेसल सेल कार्सिनोमा के इलाज के लिए कई विकल्प हैं।

पहली पसंद थेरेपी ट्यूमर का सर्जिकल हटाने है। यह ऑपरेशन स्थानीय संज्ञाहरण के तहत किया जाता है। इस मामले में, स्वस्थ ऊतक को ट्यूमर के किनारे से सुरक्षित दूरी पर संचालित किया जाता है ताकि अधिक से अधिक ट्यूमर कोशिकाओं को हटाने में सक्षम हो सके। कुछ ट्यूमर के लिए तथाकथित क्रायोथेरेपी का भी उपयोग किया जाता है।

इसमें तरल नाइट्रोजन की मदद से ट्यूमर को फ्रीज करना शामिल है। एक बहुत ठंडा स्प्रे ट्यूमर पर छिड़का जाता है, जो तब पपड़ी के गठन के साथ मर जाता है। दवा के विकल्प के रूप में, कई बार ट्यूमर के लिए इमीकुमॉड क्रीम या 5-फ्लूरोरासिल क्रीम लगाई जाती है।

इम्युकिमॉड क्रीम प्रतिरक्षा प्रणाली को सक्रिय करता है ताकि यह स्थानीय रूप से ट्यूमर को मार सके। 5-फ्लूरोरासिल क्रीम के साथ उपचार एक स्थानीय कीमोथेरेपी है। अंत में, फोटोडायनामिक थेरेपी के साथ, ट्यूमर को एक क्रीम के साथ रगड़ दिया जाता है, जो कैंसर कोशिकाओं को प्रकाश के प्रति बहुत संवेदनशील बनाता है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

गोरलिन-गोल्ट्ज सिंड्रोम में अपेक्षाकृत खराब रोग का निदान होता है। ज्यादातर मामलों में, रोग त्वचा कैंसर की ओर जाता है, जो अक्सर घातक होता है। यह अक्सर गंभीर जटिलताओं और स्वास्थ्य समस्याओं के साथ हाथ में जाता है जो प्रभावित लोगों के जीवन की गुणवत्ता और भलाई को कम करते हैं। इससे ट्यूमर हड्डियों या पड़ोसी ऊतक तक फैल सकता है, जिससे प्रतिबंधित गतिशीलता, दर्द और तंत्रिका विकार हो सकते हैं। अधिकांश समय, प्रभावित लोग अंधे हो जाते हैं और समय के साथ विभिन्न पक्षाघात से पीड़ित होते हैं।

यदि ट्यूमर का जल्दी पता चल जाता है, तो इसे गंभीर जटिलताओं को निर्धारित करने से पहले हटा दिया जा सकता है। हालांकि, इसके लिए शर्त यह है कि रोगी लंबी विकिरण चिकित्सा या जटिल ऑपरेशन से गुजरता है, जो बदले में जोखिम से जुड़ा होता है। यहां तक ​​कि अगर उपचार सफल होता है, तो रोगी अपने पूरे जीवन के लिए निवारक परीक्षाओं और ड्रग थेरेपी पर निर्भर होता है।

दृष्टिकोण और रोग का निदान मुख्यतः इस बात पर निर्भर करता है कि गोरलिन-गल्ट्ज सिंड्रोम का निदान कब किया जाता है और ट्यूमर को हटाने के लिए क्या उपाय किए जाते हैं। सिद्धांत रूप में, पहले ट्यूमर होता है, बेहतर निदान। वृद्ध और बीमार लोगों में थोड़ा खराब रोग का निदान होता है क्योंकि उपचार के परिणामस्वरूप शरीर अक्सर खराब होता रहता है।

निवारण

चूंकि गोर्लिन-गोल्ट्ज सिंड्रोम एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है, इसलिए प्रभावित परिवारों को मानव आनुवंशिक परामर्श लेना चाहिए। गोरलिन-गोल्ट्ज सिंड्रोम का निदान प्रसवपूर्व परीक्षा के दौरान किया जा सकता है।

चिंता

गोरलिन-गोल्ट्ज सिंड्रोम के मामले में अनुवर्ती देखभाल के विकल्प बेहद सीमित हैं। रोगी मुख्य रूप से आगे की जटिलताओं को रोकने के लिए प्रत्यक्ष चिकित्सा उपचार पर निर्भर है। स्व-चिकित्सा नहीं हो सकती।

इसके अलावा, एक पूर्ण उपचार की गारंटी नहीं दी जा सकती है, जिससे यह प्रभावित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा को कम कर सकता है। प्रारंभिक निदान और उपचार इसलिए गोरलिन-गोल्ट्ज सिंड्रोम में बहुत महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। आमतौर पर सर्जिकल हस्तक्षेप की मदद से सिंड्रोम का इलाज किया जाता है।

इस तरह के हस्तक्षेप के बाद, प्रभावित लोगों को हमेशा आराम करना चाहिए और अपने शरीर का ख्याल रखना चाहिए। ऐसा करने में, यदि संभव हो तो ज़ोरदार गतिविधियों या तनावपूर्ण गतिविधियों से बचा जाना चाहिए। सिंड्रोम के लक्षणों का मुकाबला करने के लिए दवाएं भी ली जा सकती हैं।

अन्य दवाओं के साथ नियमित उपयोग और संभावित इंटरैक्शन के लिए ध्यान दिया जाना चाहिए। कुछ मामलों में, प्रभावित लोग कीमोथेरेपी पर भी निर्भर होते हैं। दोस्तों या परिवार का समर्थन भी बहुत मददगार है और चिकित्सा में तेजी ला सकता है। अन्य प्रभावित व्यक्तियों के साथ संपर्क भी बहुत उपयोगी हो सकता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

गोर्लिन-गोल्ट्ज सिंड्रोम के साथ, रोगी के पास कोई विशेष स्व-सहायता विकल्प नहीं है। आमतौर पर चिकित्सा उपचार द्वारा ट्यूमर को हमेशा हटाया जाना चाहिए। हालांकि, जब से गोर्लिन-गोल्ट्ज सिंड्रोम विरासत में मिला है, मरीजों या उनके माता-पिता को हमेशा आनुवंशिक परामर्श से गुजरना चाहिए। यह सिंड्रोम को आने वाली पीढ़ियों में होने से रोक सकता है।

सर्जरी द्वारा ट्यूमर को हटा दिया जाता है। कुछ मामलों में, ट्यूमर से लड़ने वाली विभिन्न क्रीम का भी उपयोग किया जा सकता है। प्रभावित होने वाले अक्सर मनोवैज्ञानिक सहायता पर निर्भर होते हैं। यह मुख्य रूप से एक चिकित्सक या करीबी दोस्तों और परिवार द्वारा किया जाना चाहिए।

रोजमर्रा की जिंदगी में समर्थन भी बीमारी के पाठ्यक्रम पर सकारात्मक प्रभाव डाल सकता है। यहां, संबंधित व्यक्ति का मेडिकल परीक्षण या उपचार हो सकता है या अस्पताल में लंबे समय तक रहने के दौरान उसका समर्थन किया जा सकता है।

मनोवैज्ञानिक शिकायतों के मामले में, करीबी रिश्तेदारों और दोस्तों के साथ चर्चा हमेशा बहुत सहायक होती है। गोरलिन-गोल्ट्ज सिंड्रोम के अन्य रोगियों के साथ संपर्क भी सहायक हो सकता है। बच्चों को हमेशा बीमारी के संभावित परिणामों और जटिलताओं के बारे में सूचित किया जाना चाहिए।