बायोटिनिडेस की कमी

ए पर बायोटिनिडेस की कमी यह एक बहुत ही दुर्लभ वंशानुगत चयापचय रोग है। यह एंजाइम बायोटिनिडेस में एक आनुवंशिक दोष के कारण उत्पन्न होता है। 80,000 में से लगभग एक बच्चा ऐसे एंजाइम विकार के साथ पैदा होता है। नवजात जांच से निदान करने में मदद मिलेगी।

Biotinidase Deficiency क्या है?

रोग की गंभीरता के आधार पर, कमी आंदोलन विकारों जैसे गतिभंग, हाइपोटेंशन या स्पास्टिक पैरेसिस को जन्म दे सकती है। इसके अलावा, मिर्गी जैसे दौरे, संक्रमण और सूजन जैसे जिल्द की सूजन या नेत्रश्लेष्मलाशोथ का खतरा बढ़ जाता है।
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बायोटिनिडेस की कमी, या संक्षेप में बीटीडी, दुर्लभ वंशानुगत रोगों के समूह से संबंधित है। लगभग सभी चयापचय रोगों की तरह, एंजाइम दोष एक ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता के रूप में विरासत में मिला है। इसका मतलब यह है कि दोनों माता-पिता बीमारी के वाहक हैं, लेकिन स्वयं इससे प्रभावित नहीं हैं। बायोटिनिडस की कमी का कारण बीटीडी जीन में उत्परिवर्तन से पता लगाया जा सकता है, जो गुणसूत्र 3 पर स्थित है।

यह 1980 के दशक तक नहीं था कि बायोटिनिडेस दोष को इस दुर्लभ चयापचय के लिए ट्रिगर के रूप में खोजा गया था। बायोटिनिडेज एक एंजाइम है। इसमें रासायनिक यौगिक बायोसिनिन में निहित मुफ्त बायोटिन को तैयार करने का कार्य है, जो एक प्रोटीन के लिए बाध्य नहीं है, ताकि इसका उपयोग जीव द्वारा किया जा सके। शरीर में बायोटिन को रिसाइकिल करते समय और भोजन के माध्यम से बायोटिन को अवशोषित करते समय यह महत्वपूर्ण है।

का कारण बनता है

यदि एंजाइम यह कार्य नहीं कर सकता है या केवल अपर्याप्त रूप से कर सकता है, तो गुर्दे के माध्यम से बायोसिटिन खो जाता है। नतीजतन, शरीर में बायोटिन स्टोर समय के साथ कम हो जाते हैं, भले ही भोजन के साथ पर्याप्त बायोटिन लिया जाए। इससे समय के साथ बायोटिनिडेज की कमी हो जाती है। बीटीडी के दो रूपों के बीच एक अंतर किया जाता है। गंभीर बायोटिनिडेज की कमी, जिसमें दस प्रतिशत से कम एंजाइम गतिविधि होती है। और आंशिक कमी, जिसके कारण दस से 30 प्रतिशत की एंजाइम गतिविधि होती है।

बायोटिन, जिसे पहले विटामिन एच या त्वचा विटामिन के रूप में जाना जाता है, फैटी एसिड चयापचय के लिए महत्वपूर्ण है, सेल के विकास पर प्रभाव पड़ता है और नई अंगूर चीनी के गठन के लिए जिम्मेदार है। बीटीडी की कमी के प्रभाव गंभीर हैं और मुख्य रूप से एक उच्च चयापचय तीव्रता वाले अंगों को प्रभावित करते हैं। इसमें मस्तिष्क, मांसपेशियों और प्रतिरक्षा प्रणाली शामिल हैं।

लक्षण, बीमारी और संकेत

एक बायोटिनिडेस की कमी के परिणाम दौरे, विकास घाटे, सुनवाई हानि, मांसपेशियों में तनाव की कमी, गतिभंग, ऑप्टिक तंत्रिका की अपक्षयी बीमारी और सांस लेने में समस्या हैं। लक्षण शिशुओं से लेकर बच्चों तक के लिए विकसित होते हैं। वे दो सप्ताह से तीन साल के बीच हो सकते हैं।

निदान और पाठ्यक्रम

चूंकि बायोटिनिडेस दोष में चार महत्वपूर्ण एंजाइम प्रभावित होते हैं, इसलिए रोगी से रोगी में लक्षण बहुत भिन्न होते हैं। इसके अलावा, प्रत्येक बच्चे में हर लक्षण नहीं होता है। इसलिए, एक बायोटिनिडेज़ की कमी का जल्द से जल्द निदान किया जाना चाहिए ताकि इसका इलाज किया जा सके। जर्मनी के संघीय गणराज्य में एक संबंधित परीक्षा 2005 से नवजात स्क्रीनिंग का हिस्सा रही है, जिसका खर्च वैधानिक स्वास्थ्य बीमा कंपनियों द्वारा वहन किया जाता है।

यदि बीटीडी का संदेह है, तो एक फोटोमेट्रिक बायोटिनिडेस परीक्षण के साथ चयापचय रोग का पता लगाया जा सकता है। इसके लिए नवजात शिशुओं में रक्त विश्लेषण आवश्यक है। यह रक्त के नमूने के माध्यम से जीवन के तीसरे दिन किया जाता है, जो आमतौर पर बच्चे की एड़ी से लिया जाता है, और शायद ही कभी नस से। रक्त समान रूप से एक फिल्टर पेपर कार्ड पर वितरित किया जाता है और कमरे के तापमान पर एक घंटे के लिए सूख जाता है।

फिर नमूना प्रयोगशाला में जाता है। हालांकि, यह पहला परीक्षण एक निश्चित निदान नहीं देता है। क्योंकि शिशुओं में असामान्य रक्त मूल्य अपेक्षाकृत सामान्य हैं। विशेष रूप से समय से पहले के बच्चों में, बुखार के हमले या पेनिसिलिन उपचार के दौरान। इसके अलावा, बीटीडी के लक्षण अन्य चयापचय रोगों के समान हैं। सुरक्षित पक्ष पर होने के लिए, पांच दिन बाद एक और रक्त परीक्षण किया जाएगा।

लेकिन फिर भी यह अभी तक पूरी तरह से निश्चित नहीं है कि कौन सा चयापचय रोग वास्तव में शामिल है। क्योंकि गुणसूत्र 3 पर जीन अन्य आनुवंशिक रोगों से भी जुड़े होते हैं। 60 से अधिक ज्ञात म्यूटेशन हैं जो एक एंजाइम दोष का कारण बनते हैं। एक आनुवंशिक परीक्षण इसलिए उपयोग किया जाता है। इस आनुवंशिक विश्लेषण के साथ रक्त निदान सुरक्षित है।

जटिलताओं

बायोटिनिडेज़ की कमी के परिणामस्वरूप जटिलताओं की एक विस्तृत श्रृंखला हो सकती है। रोग की गंभीरता के आधार पर, कमी आंदोलन विकारों जैसे गतिभंग, हाइपोटेंशन या स्पास्टिक पैरेसिस को जन्म दे सकती है। इसके अलावा, मिर्गी जैसे दौरे, संक्रमण और सूजन जैसे जिल्द की सूजन या नेत्रश्लेष्मलाशोथ का खतरा बढ़ जाता है।

यह भूख, कमजोरी और थकान का नुकसान हो सकता है, लेकिन बालों के झड़ने और प्रतिरक्षा प्रणाली के गंभीर विकार भी हो सकते हैं। श्रवण हानि और आंखों की क्षति जैसे रेटिना अध: पतन या दृश्य क्षेत्र प्रतिबंध भी अक्सर होते हैं। एक उन्नत चरण में, एक बायोटिनिडेस की कमी आगे जटिलताओं का कारण बन सकती है।

यदि आंशिक बायोटिनिडेस की कमी है, तो एटोपिक या सेबोरहाइक जिल्द की सूजन अक्सर होती है। इसके अलावा, फ्लू जैसे संक्रमण आमतौर पर होते हैं, जो पहले से कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली के साथ मिलकर, दिल के दौरे या संचार पतन जैसे गंभीर परिणामों का कारण बन सकता है। रोगी की अंग विफलता और परिणामी मृत्यु शायद ही कभी कमी के परिणामस्वरूप होती है।

वंशानुगत बीमारी की जटिलताओं आमतौर पर जन्म के तुरंत बाद होती हैं और मस्तिष्क की गंभीर क्षति, कोमा और मृत्यु का कारण बन सकती हैं। बायोटिन के साथ आजीवन उपचार के माध्यम से इस तरह के गंभीर परिणामों से बचा जा सकता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

एक नियम के रूप में, जटिलताओं और अन्य देर के प्रभावों से बचने के लिए एक बायोटिनिडेस की कमी की स्थिति में एक डॉक्टर से तुरंत परामर्श किया जाना चाहिए। ज्यादातर मामलों में, बायोटिनिडेज़ की कमी बरामदगी के माध्यम से ही प्रकट होती है, जो गंभीर दर्द से जुड़ी होती है।

क्या ये दौरे या मिरगी के दौरे किसी विशेष कारण से नहीं होने चाहिए, किसी भी मामले में एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। धीमी गति से सुनवाई हानि और गड़बड़ी और विकास में देरी भी एक बायोटिनिडेस कमी का संकेत कर सकती है और एक स्वास्थ्य पेशेवर द्वारा जांच की जानी चाहिए।

कई मामलों में, बायोटिनिडेस की कमी से प्रभावित लोग भी दृष्टि हानि और सांस लेने में कठिनाई से पीड़ित होते हैं। इस बीमारी की शिकायतें और लक्षण कपटी हैं और आमतौर पर अचानक सामने नहीं आती हैं। इस कारण से, विशेष रूप से बच्चों में, जटिलताओं से बचने के लिए नियमित चिकित्सा परीक्षाएं आवश्यक हैं।

एक नियम के रूप में, एक बायोटिनिडेस की कमी का संदेह होने पर एक सामान्य चिकित्सक से परामर्श किया जा सकता है। बायोटिनिडेस की कमी को रक्त विश्लेषण द्वारा निर्धारित किया जा सकता है ताकि उपचार भी शुरू किया जा सके। यदि माता-पिता या रिश्तेदार मनोवैज्ञानिक समस्याओं का अनुभव करते हैं, तो एक मनोवैज्ञानिक से भी परामर्श किया जाना चाहिए।

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उपचार और चिकित्सा

इस बीमारी को ठीक नहीं किया जा सकता क्योंकि इसका कारण आनुवांशिक है। लेकिन रोगनिदान बहुत अच्छा है यदि लक्षणों की शुरुआत से पहले चिकित्सा शुरू की जाती है और अगर इसे लगातार किया जाता है।

उपचार सरल है और इसमें एक बायोटिन टैबलेट के दैनिक प्रशासन शामिल हैं, जो, हालांकि, आजीवन होना है। रोगियों को एक विशेष चयापचय केंद्र में बारीकी से देखभाल की जाती है। इसमें नियमित रूप से चयापचय निगरानी के साथ-साथ आंख और श्रवण जांच शामिल हैं।

आउटलुक और पूर्वानुमान

बायोटिनिडेस की कमी मूल रूप से एक खराब उपचार की संभावना है। आनुवांशिक बीमारी को लाइलाज माना जाता है। कानूनी आवश्यकताएं डॉक्टरों, शोधकर्ताओं और वैज्ञानिकों को मानव आनुवंशिकी में सक्रिय रूप से हस्तक्षेप करने की अनुमति देती हैं। फिर भी, चिकित्सा प्रगति के लिए धन्यवाद, एक बहुत अच्छी उपचार विधि खोजना संभव हो गया है।

समय पर दवा उपचार के साथ, रोगी जीवन के लिए लक्षणों से मुक्त है। स्वास्थ्य की इस स्थिति को प्राप्त करने और बनाए रखने के लिए, प्रारंभिक स्तर पर एक व्यापक परीक्षा शुरू की जानी चाहिए। जितनी जल्दी एक निदान किया जाता है, उतनी ही जल्दी चिकित्सा शुरू हो सकती है। यह हर दिन एक दवा लेने के होते हैं।

यह एक दीर्घकालिक चिकित्सा है और दवा को बंद नहीं करना चाहिए। वैकल्पिक रूप से, लक्षण थोड़े समय के भीतर वापस आ जाएंगे। प्रति दिन एक बायोटिन टैबलेट लेने से, रोगी अपने शेष जीवन के लिए एक लक्षण-मुक्त जीवन जी सकता है।

चिकित्सा उपचार के बिना, रोगी को रोग के विभिन्न अनुक्रमे का खतरा होता है। ये विविधतापूर्ण हैं और इनमें गंभीरता के बहुत भिन्न अंश हैं। दुर्लभ मामलों में, कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली दिल के दौरे या संचार प्रणाली के टूटने का कारण बन सकती है।

मिरगी के दौरे पड़ सकते हैं, जो रोजमर्रा की जिंदगी में जीवन की गुणवत्ता और गुणवत्ता पर भारी अतिक्रमण है। स्वास्थ्य के रखरखाव का समर्थन करने के लिए विटामिन बी 7 के साथ पर्याप्त खाद्य पदार्थों का सेवन किया जा सकता है।

निवारण

बायोटिनिडस की कमी के उपचार की सफलता के लिए लक्षणों की शुरुआत से पहले समय पर चिकित्सा निर्णायक है। परिवारों की गहन शिक्षा यहाँ एक भूमिका निभाती है ताकि यह स्पष्ट हो सके कि उपचार अत्यावश्यक है। क्योंकि चिकित्सा के बिना, रोग स्थायी क्षति की ओर जाता है। इनमें प्रतिरक्षा प्रणाली की खराबी, जीवन-धमकाने वाले चयापचय संबंधी विकार, मस्तिष्क क्षति शामिल हैं जो कोमा में जा सकते हैं और संभवतः बच्चे की मृत्यु तक भी हो सकते हैं।

यही कारण है कि जिस समय पर चिकित्सा शुरू होती है वह प्रख्यात महत्व की है। जितनी जल्दी, छोटे रोगियों की संभावना उतनी ही बेहतर होगी। यदि कोई बच्चा पहले से ही विकासात्मक देरी दिखाता है, क्षति की सुनवाई या ऑप्टिक तंत्रिका की शुरुआत अध: पतन, एक जोखिम है कि वे अब बायोटिन थेरेपी के साथ भी उलट नहीं किया जा सकता है।

अन्यथा, मरीज बायोटिन थेरेपी के साथ पूरी तरह से सामान्य जीवन की उम्मीद कर सकते हैं। प्रभावित लोगों को केवल कच्चे अंडे से बचना चाहिए। इनमें एविडिन, एक ग्लाइकोप्रोटीन होता है जो बायोटिन को बांध सकता है। हालांकि, उबले हुए अंडे जिनमें एविडिन सक्रिय नहीं है, हानिरहित हैं। बायोटिन के साथ उपचार पूरी तरह से साइड इफेक्ट से मुक्त है।

चिंता

जीवन के लिए बायोटिनिडेज की कमी का इलाज किया जाना चाहिए। अनुवर्ती देखभाल नियमित रूप से स्क्रीनिंग पर ध्यान केंद्रित करती है और दवा को कभी-बदलते लक्षण चित्र में समायोजित करती है। विकासात्मक घाटे का उपचार के दौरान जो मुआवजा नहीं दिया जा सकता था, वह भी अनुवर्ती देखभाल के हिस्से के रूप में दवा और व्यवहार थेरेपी के साथ इलाज किया जाना चाहिए।

स्वास्थ्य की स्थिति में सुधार आमतौर पर संभव नहीं है, लेकिन बीमारी के आगे बढ़ने से अक्सर बचा जा सकता है। इसके अलावा, aftercare रोगी को अपेक्षाकृत लक्षण-रहित जीवन जीने में सक्षम बनाने पर ध्यान केंद्रित करता है। यह प्रारंभिक अवस्था में किसी भी शारीरिक विकलांगता के लिए उपयुक्त एड्स का आयोजन करके प्राप्त किया जाता है।

सबसे अच्छी स्थिति में, त्वचा और चयापचय के लक्षण पूरी तरह से घटते हैं। यहां अनुवर्ती देखभाल नियमित रूप से जांच करने पर ध्यान केंद्रित करती है कि क्या एक रिलैप्स विकसित हो गया है या कोई असामान्य लक्षण उत्पन्न हो रहा है जिसके लिए आगे अवलोकन की आवश्यकता है। यदि इन उपायों को मज़बूती से देखा जाता है, तो बायोटिनिडेज़ की कमी से पीड़ित रोगी बिना किसी जटिलता के अपेक्षाकृत लक्षण-रहित जीवन जी सकते हैं।

प्रारंभिक उपचार के बाद, माता-पिता को अक्सर चिकित्सा की तलाश करनी पड़ती है, क्योंकि एक प्रभावित बच्चे को लाने से भारी शारीरिक और मनोवैज्ञानिक प्रयास हो सकते हैं।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

बायोटिनिडेज़ चयापचय और प्रतिरक्षा प्रणाली के लिए एक बहुत ही महत्वपूर्ण एंजाइम है क्योंकि यह बायोसिटोसिन में निहित बायोटिन को निकाल सकता है, जिसे विटामिन बी 7 के रूप में भी जाना जाता है। विटामिन बी 7 प्रत्येक कोशिका नाभिक में महत्वपूर्ण पार-अनुभागीय कार्यों को लेता है और कार्बोहाइड्रेट, प्रोटीन और वसा चयापचय में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। बायोटिनिडेज़ में कमी से बायोटिन में कमी होती है।

यह बहुत महत्वपूर्ण है कि दुर्लभ वंशानुगत बीमारी जो बायोटिनिडेस में कमी का कारण बनती है, को जन्म के तुरंत बाद - दैनिक गोली के साथ आजीवन मौखिक सेवन के माध्यम से बायोटिन की कमी की भरपाई करने के लिए जल्दी से जल्दी पता लगाया जाता है। प्रारंभिक निदान इतना महत्वपूर्ण है क्योंकि बायोटिन की कमी गंभीर चयापचय क्षति का कारण बन सकती है जो अब प्रतिवर्ती नहीं है।

रोजमर्रा की जिंदगी और स्व-सहायता उपायों के लिए समायोजन अनावश्यक हैं क्योंकि सिर्फ एक बायोटिन टैबलेट का दैनिक सेवन बिना किसी जीवन शैली प्रतिबंध के सामान्य जीवन प्रत्याशा से जुड़ा हुआ है। एक अनजाने ओवरडोज पूरी तरह से हानिरहित है क्योंकि चयापचय अधिकता की स्थिति में बायोटिन को आसानी से चयापचय कर सकता है।

विदेश यात्रा करते समय और विशेष रूप से लंबी दूरी की यात्रा करते समय, आपके साथ बायोटिन गोलियों की पर्याप्त आपूर्ति करने की सिफारिश की जाती है ताकि आपको बायोटिन का सेवन बाधित न करना पड़े, जिससे थोड़े समय के बाद गंभीर और गंभीर परिणाम हो सकते हैं।