पूर्ण एण्ड्रोजन प्रतिरोध

के नीचे पूर्ण एण्ड्रोजन प्रतिरोध डॉक्टर एक उत्परिवर्तन को समझते हैं जो पुरुष कैरोटेप्स से महिला फेनोटाइप बनाता है। रोगियों की एक योनि योनि होती है और उनके अंडकोष वृषण डिस्टोपिया से प्रभावित होते हैं। अध: पतन के जोखिम को कम करने के लिए 20 वर्ष की आयु से पहले अंडकोष को हटा दिया जाता है।

पूर्ण एण्ड्रोजन प्रतिरोध क्या है?

यदि एक पूर्ण एण्ड्रोजन प्रतिरोध का संदेह है, तो स्त्री रोग विशेषज्ञ या मूत्र रोग विशेषज्ञ से परामर्श किया जाना चाहिए। युवा महिलाओं को जिनकी यौवन की शुरुआत में मासिक धर्म नहीं होता है या जिनके मासिक धर्म में देरी होती है, उन्हें चिकित्सा सलाह लेनी चाहिए।
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पूर्ण एण्ड्रोजन प्रतिरोध के रूप में भी जाना जाता है गोल्डबर्ग-मैक्सवेल-मॉरिस सिंड्रोम और एक परिधीय हार्मोन रिसेप्टर विकार के कारण इंटरसेक्सुअलिटी का एक रूप है। रिसेप्टर दोष आनुवंशिक है और एंड्रोजन रिसेप्टर्स के पूर्ण प्रतिरोध से मेल खाता है। इसलिए टेस्टोस्टेरोन का शरीर पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता है।

यह घटना एक पूरी तरह से स्त्री आकृति में प्रकट होती है, हालांकि आनुवांशिक हीरा एक आदमी से मेल खाता है। मरीजों में अंधे-समाप्त योनि होते हैं और उनके अंडकोष आमतौर पर वृषण डिस्टोपिया से प्रभावित होते हैं। लगभग सभी मामलों में, प्रभावित होने वालों का लिंग महिला है। 20,000 में से लगभग एक व्यक्ति पूर्ण एण्ड्रोजन प्रतिरोध के साथ पैदा होता है।

का कारण बनता है

पूर्ण एण्ड्रोजन प्रतिरोध के मामले में, एक दोष संबंधित एक्स गुणसूत्र (Xq11) की लंबी भुजा पर स्थानीयकृत होता है। यह दोष एण्ड्रोजन रिसेप्टर्स के लिए कोडिंग जीन के एक उत्परिवर्तन से मेल खाता है। आमतौर पर उत्परिवर्तन एक बिंदु उत्परिवर्तन से मेल खाता है जो अमीनो एसिड अनुक्रम को बदलता है। यह एण्ड्रोजन रिसेप्टर्स की आणविक संरचना को बदलता है, ताकि हार्मोन बंधन संभव न हो। टेस्टोस्टेरोन बंधन की कमी के कारण, एक छद्म महिला फेनोटाइप विकसित होता है।

कुछ रोगियों में, एक बिंदु उत्परिवर्तन के बजाय, यह एक मोज़ेक उत्परिवर्तन भी है, ताकि प्रभावित व्यक्ति में एक ही समय में उत्परिवर्तित और दोषरहित एण्ड्रोजन रिसेप्टर्स के साथ सेल आबादी हो। पर्यावरण विष जैसे कि बिसफेनोल ए को वर्तमान में उत्परिवर्तन के कारण के रूप में चर्चा की जा रही है। दोष को एक एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस के रूप में पारित किया जा सकता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

पूर्ण एण्ड्रोजन प्रतिरोध वाले अधिकांश रोगियों को निस्संदेह जन्म के समय लड़कियों के रूप में आंका जाएगा। कभी-कभी मरीज जन्म के समय औसत से अधिक होते हैं। अंडकोष अक्सर पेट के अंदर या कमर के क्षेत्र में स्थित होते हैं। इसका मतलब टेस्टिकुलर डायस्टोपिया है, जिसे यदि आवश्यक हो तो जन्म के तुरंत बाद पैल्पेशन द्वारा पता लगाया जा सकता है। बनाई गई योनि छोटी रह जाती है और एक अंधा अंत होता है।

जीवन के दौरान न तो रोगी के गर्भाशय और न ही फैलोपियन ट्यूब विकसित होते हैं। अन्यथा महिला विकास परेशान नहीं है। स्तन विकसित होते हैं। कांख और जघन बाल, हालांकि, ताकि प्रभावित लोगों को अक्सर गंजा महिलाओं के रूप में जाना जाता है। यौवन के दौरान, जो लोग पूरी तरह से एंड्रोजेनिक-प्रतिरोधी होते हैं, उनके जननांग अंगों की कमी के कारण मासिक धर्म में रक्तस्राव नहीं होता है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

पूर्ण एण्ड्रोजन प्रतिरोध का निदान अक्सर यौवन से पहले नहीं किया जाता है। आमतौर पर यह केवल मासिक धर्म की कमी है जो प्रारंभिक संदेह पैदा करता है। कभी-कभी प्रभावित व्यक्ति केवल एक डॉक्टर को देखने के लिए जाता है यदि वे बच्चे पैदा नहीं करना चाहते हैं। यदि निदान जन्म के तुरंत बाद किया जाता है, तो यह आमतौर पर कमर या लेबिया मेजा पर एक उभार के कारण होता है।

यह फलाव एक अनदेखे अंडकोष से मेल खाता है और इसे अल्ट्रासाउंड के माध्यम से पहचाना जा सकता है। निदान की पुष्टि करने के लिए, एक प्रयोगशाला रोगी के सीरम से एक किलोग्राम बनाती है। निदान करते समय, डॉक्टर को संवेदनशील होना चाहिए और यदि आवश्यक हो, तो संबंधित व्यक्ति को मनोचिकित्सकीय सहायता प्रदान करें।

जटिलताओं

पूर्ण एण्ड्रोजन प्रतिरोध के साथ, विभिन्न शिकायतें हैं।एक नियम के रूप में, न केवल शारीरिक, बल्कि गंभीर मनोवैज्ञानिक शिकायतें भी हैं। मरीजों को अपने शरीर के साथ बहुत असहज महसूस होता है और इससे शर्मिंदा हो सकते हैं। यह अवसाद या अन्य मनोवैज्ञानिक अपसामान्य घटनाओं के लिए असामान्य नहीं है।

एक महिला की मजबूत विशेषताएं हैं जो एक पुरुष में मिजाज और हीन भावना को जन्म दे सकती हैं। जननांग अंगों का अनुपस्थित होना और यौवन का न होना भी असामान्य नहीं है या बहुत देरी से होता है। पूर्ण एण्ड्रोजन प्रतिरोध द्वारा रोगी के जीवन की गुणवत्ता को गंभीर रूप से प्रतिबंधित और कम किया जाता है। वृषण कैंसर का खतरा भी बहुत बढ़ जाता है, जिससे रोगी के लिए जीवन प्रत्याशा कम हो सकती है।

पूर्ण एण्ड्रोजन प्रतिरोध का उपचार आमतौर पर विशेष जटिलताओं या शिकायतों का कारण नहीं बनता है। एक ऑपरेशन की मदद से अंडकोष को हटाया जा सकता है। एक योनि भी बनाई जा सकती है ताकि संबंधित व्यक्ति भी संभोग में भाग ले सके। रोगी के लिए मनोवैज्ञानिक उपचार से गुजरना असामान्य नहीं है, हालांकि माता-पिता या रिश्तेदार भी इस बीमारी से प्रभावित हो सकते हैं।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

यदि एक पूर्ण एण्ड्रोजन प्रतिरोध का संदेह है, तो स्त्री रोग विशेषज्ञ या मूत्र रोग विशेषज्ञ से परामर्श किया जाना चाहिए। युवा महिलाओं को जिनकी यौवन की शुरुआत में मासिक धर्म नहीं होता है या जिनके मासिक धर्म में देरी होती है, उन्हें चिकित्सा सलाह लेनी चाहिए। यही बात उन नवयुवकों पर लागू होती है जो अंडकोष विकसित नहीं करते हैं या जो विकास के चरण के दौरान छोटे अंडकोष विकसित करते हैं। पूर्ण एण्ड्रोजन प्रतिरोध हमेशा लक्षणों या जटिलताओं का कारण नहीं होता है, यही कारण है कि हर मामले में एक चिकित्सा परीक्षा आवश्यक नहीं है।

आमतौर पर, हालांकि, ऐसी शारीरिक और मनोवैज्ञानिक शिकायतें हैं जिनका इलाज किया जाना आवश्यक है। एक पूर्ण सेक्स जीवन केवल प्रारंभिक और आमतौर पर लंबी चिकित्सा के माध्यम से प्राप्त किया जा सकता है। सबसे अच्छी स्थिति में, यौवन शुरू होने से पहले बीमारी को पहचान लिया जाता है। फिर हार्मोन थेरेपी को अच्छे समय में शुरू किया जा सकता है और महिला विकास को बेहतर तरीके से बढ़ावा दिया जा सकता है। उपचार के दौरान विभिन्न दुष्प्रभाव हो सकते हैं और रोगी को अपने चिकित्सक से निकटता से परामर्श करना चाहिए। चिकित्सा पेशेवर को किसी भी असामान्य लक्षणों की जानकारी होनी चाहिए। प्रारंभिक उपचार के बाद भी, स्त्री रोग विशेषज्ञ द्वारा नियमित जांच आवश्यक है।

उपचार और चिकित्सा

अंडरसेक्स्ड अंडकोष अध: पतन के जोखिम से जुड़े हैं। प्रभावित लोगों के लिए, घातक वृषण कैंसर का जोखिम आमतौर पर स्वस्थ लोगों की तुलना में 32 गुना अधिक होता है। इसलिए, ज्यादातर मामलों में वृषण डायस्टोपिया को शल्य चिकित्सा से ठीक किया जाना चाहिए। पेट में विशेष रूप से अंडकोष, क्योंकि वे ज्यादातर एण्ड्रोजन प्रतिरोधी लोगों में पाए जाते हैं, 25 प्रतिशत की संभावना के साथ पतित होते हैं, क्योंकि इस बिंदु पर परिवेश का तापमान अध: पतन का पक्षधर है।

आमतौर पर गलत तरीके से रखे गए अंडकोष को हटा दिया जाता है या जीवन के पहले कुछ वर्षों में सही जगह पर रखा जाता है। यह आमतौर पर उन लोगों पर लागू नहीं होता है जो पूरी तरह से एण्ड्रोजन-प्रतिरोधी हैं। एक कैस्ट्रेशन और इसके साथ अंडकोष का निष्कासन आमतौर पर यौवन से पहले नहीं होता है। हालांकि, 20 वर्ष की आयु से पहले हटाने की सिफारिश की जाती है। केवल जब तक अंडकोष को यथासंभव लंबे समय तक संरक्षित रखा जाता है, यौवन को कृत्रिम रूप से प्रेरित नहीं करना पड़ता है।

उत्पादित टेस्टोस्टेरोन यौवन के दौरान एस्ट्रोजन में परिवर्तित हो जाता है और महिला विकास इस तरह से स्वाभाविक रूप से हो सकता है। इसके अलावा, एस्ट्रोजेन का सहायक प्रशासन अक्सर चिकित्सीय रूप से उपयोग किया जाता है। यह महिलाओं के प्रति एक स्पष्ट विकास सुनिश्चित करता है। अंडकोष को हटा दिए जाने के बाद, अक्सर एस्ट्राडियोल देने की सलाह दी जाती है, जो ऑस्टियोपोरोसिस के जोखिम को भी कम करता है और बालों और त्वचा की रक्षा करता है और स्त्री की उपस्थिति को बढ़ावा देता है।

पूर्ण एण्ड्रोजन प्रतिरोध वाले कुछ लोगों में, छोटी योनि को जीवन के किसी बिंदु पर बढ़ाना पड़ता है। सर्जिकल योनि वृद्धि कुछ रोगियों के लिए दर्द रहित संभोग करने का एकमात्र तरीका है।

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आउटलुक और पूर्वानुमान

दुर्लभ, वंशानुगत पूर्ण एण्ड्रोजन प्रतिरोध के लिए पूर्वानुमान - जिसे गोल्डबर्ग-मैक्सवेल-मॉरिस सिंड्रोम भी कहा जाता है - मुश्किल है। प्रभावित महिलाएं मूल रूप से दो लिंग की हैं। लेकिन केवल एक चीज को बाहर से देखा जा सकता है।

विपरीत लिंग की यौन विशेषताएं छिपी हुई हैं। यह संभावित खतरनाक है। इसलिए पुरुष यौन विशेषताओं को अक्सर कम उम्र में शल्य चिकित्सा द्वारा हटा दिया जाता है। यदि ऐसा नहीं होता है, तो कई चिकित्सा पेशेवर एक खराब रोगनिरोध को देखते हैं। शरीर या पुरुष यौन विशेषताओं के अंदर स्थित अंडकोष को एक निश्चित सहिष्णुता सीमा से परे हीटिंग के माध्यम से पतित करने की प्रवृत्ति होती है।

क्या पूर्ण एण्ड्रोजन प्रतिरोध वाली महिलाओं को मर्दाना लिंग की विशेषताओं के कारण अधिक मर्दाना महसूस होता है। इसलिए, एक महिला के रूप में एक सुखी जीवन के लिए संभावना जरूरी नहीं कि बदतर हो। हालांकि, कुछ महिलाओं के लिए गर्भाशय की कमी बहुत तनावपूर्ण है। बच्चे पैदा करने की इच्छा सच नहीं होगी। पूर्ण एण्ड्रोजन प्रतिरोध वाली कुछ महिलाएं एस्ट्रोजेन के साथ हार्मोन थेरेपी से पीड़ित हैं। टेस्टोस्टेरोन की तैयारी का प्रशासन निषिद्ध है।

छह चिकित्सा केंद्र वर्तमान में पूर्ण एण्ड्रोजन प्रतिरोध के लिए बेहतर हार्मोन चिकित्सा और उपचार की तलाश कर रहे हैं। इस डबल-ब्लाइंड अध्ययन के परिणामों से प्रभावित लोगों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार होना चाहिए। इन दिनों मेडिकल प्रैग्नेंसी अच्छी है, लेकिन सोशल नहीं है। इंटरसेक्स लोगों के साथ भेदभाव महसूस करना जारी रखता है, भले ही अब एक तीसरा लिंग पेश किया गया हो।

निवारण

पूर्ण एण्ड्रोजन प्रतिरोध को रोका नहीं जा सकता है, क्योंकि यह रोग एक उत्परिवर्तन है। रोकथाम मुश्किल है क्योंकि यह अभी तक निर्णायक रूप से शोध नहीं किया गया है कि इस उत्परिवर्तन के लिए कौन से कारक प्रासंगिक हैं। हालांकि, गर्भवती माता-पिता एक पूर्व आणविक आनुवंशिक निदान के हिस्से के रूप में भ्रूण के उत्परिवर्तन के बारे में निश्चितता प्राप्त करने में सक्षम हो सकते हैं।

चिंता

इस बीमारी के लिए, अनुवर्ती उपाय बहुत सीमित हैं। कई मामलों में, वे आमतौर पर प्रभावित व्यक्ति के लिए उपलब्ध नहीं होते हैं, ताकि इस बीमारी का इलाज पहले से ही सही तरीके से हो। केवल उचित उपचार और एक प्रारंभिक निदान के माध्यम से आगे की शिकायतों और जटिलताओं को रोका जा सकता है, जिससे प्रभावित व्यक्ति को आदर्श रूप से रोग के पहले लक्षणों और लक्षणों पर डॉक्टर को देखना चाहिए।

चूंकि बीमारी आमतौर पर एक ट्यूमर के कारण होती है, इसलिए पहली बात यह है कि इसे पूरी तरह से हटा दें। सफल निष्कासन के बाद भी, अध: पतन और ट्यूमर की पुनरावृत्ति को रोकने के लिए संबंधित व्यक्ति को एक डॉक्टर द्वारा नियमित रूप से जांच की जानी चाहिए।

इसी तरह, इस बीमारी के साथ आमतौर पर विभिन्न दवाएं लेना आवश्यक होता है, जिसमें सही खुराक और सही सेवन सुनिश्चित करने के लिए सावधानी बरतनी चाहिए। यदि कुछ भी स्पष्ट नहीं है या यदि आपके कोई प्रश्न हैं, तो डॉक्टर से हमेशा पहले परामर्श लिया जाना चाहिए। माता-पिता को दवा के उपयोग और उपचार की प्रगति की सही निगरानी करनी चाहिए, और एक डॉक्टर से नियमित रूप से परामर्श किया जाना चाहिए, खासकर यौवन के दौरान।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

पूर्ण एण्ड्रोजन प्रतिरोध वाले रोगी कम उम्र से लगातार चिकित्सा देखभाल के अधीन हो सकते हैं, एक या एक से अधिक सेक्स रिअसाइन्मेंट सर्जरी, और / या लगातार हार्मोन लेने की आवश्यकता होती है। यह सब न केवल चिकित्सा के लिए महान पालन की आवश्यकता है, बल्कि मनोवैज्ञानिक स्थिरता भी है। "अलग होने" की निरंतर भावना लंबे समय में नीचे पहन सकती है। अक्सर समय, अवसाद और चिंता का परिणाम होता है।

इसलिए इन रोगियों को चिकित्सीय देखभाल से भी अधिक मनोवैज्ञानिक समर्थन की आवश्यकता होती है। यह स्व-सहायता समूहों में शामिल होने के लिए भी उपयोगी है और इस प्रकार उन महिलाओं के साथ संपर्क करना है जिनके पास समान भाग्य है। यहाँ, उदाहरण के लिए, स्व-सहायता समूह "XY महिलाएं" अपने संबंधित उप-समूहों "SHG XY महिलाओं" और "SHG माता-पिता XY महिलाओं" के साथ अनुशंसित है। केवल व्यक्तिगत कहानियां जो वेबसाइट पर प्रकाशित होती हैं, वे दहलीज के संभावित डर को कम कर सकती हैं। छत्र संगठन "इन्टरसेक्सुअल मेन्सचेन ई.वी." भी तथाकथित सहकर्मी परामर्श प्रदान करता है। इसका मतलब यह है कि "वही लोग सलाह देते हैं", जो प्रभावित लोगों को दूसरों को प्रभावित करने में मदद करते हैं। यह सेवा निःशुल्क है। एसोसिएशन के सदस्य अपने निवास स्थान पर मदद की तलाश करने वालों और उन्हें साइट पर सलाह देने के लिए भी जाते हैं।

कुछ महिलाओं के लिए, यह विशेष रूप से स्त्रैण तरीके से मेकअप या ड्रेस पहनने में मदद करता है ताकि उन्हें अब यह महसूस न हो कि वे दूसरों से अलग हैं। रोजमर्रा की जिंदगी में भलाई के छोटे द्वीपों को शामिल करना भी उचित है।