CHIME सिंड्रोम

पर CHIME सिंड्रोम यह एक बीमारी है जो तुलनात्मक रूप से दुर्लभ है। इसके अलावा, प्रभावित मरीज ज्यादातर मानसिक रूप से विकलांग होते हैं।

CHIME सिंड्रोम क्या है?

रोग के मुख्य लक्षणों में कोलोबोमा, हृदय दोष, साथ ही चेहरे की असामान्यताएं शामिल हैं।
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CHIME सिंड्रोम कुछ मामलों का पर्याय है न्यूरोएक्टोडर्मल सिंड्रोम या Zunich-Kaye सिंड्रोम नामित। बीमारी की व्यापकता का अनुमान लगभग 1: 1,000,000 है। सिद्धांत रूप में, CHIME सिंड्रोम एक ऑटोसोमल रिसेसिव रूट के माध्यम से बाद की पीढ़ियों को विरासत में मिला है।

रोग का नाम एक संक्षिप्त नाम है। CHIME सिंड्रोम में एक आनुवंशिक घटक होता है और जन्म से मौजूद होता है। मुख्य लक्षणों में दोनों तरफ कोलोबोमा शामिल हैं, डर्मेटोसिस भटकना, दौरे, कानों की विकृति के कारण सुनवाई हानि, और हृदय में दोष।

रोग के मुख्य लक्षणों में कोलोबोमा, हृदय दोष, साथ ही चेहरे की असामान्यताएं शामिल हैं। इस बीमारी का सबसे पहले 1983 में ज़ुनिच और काये ने वर्णन किया था। इन दोनों लेखकों के सम्मान में, CHIME सिंड्रोम नाम पेश किया गया था। चर्म सिंड्रोम के हिस्से के रूप में होने वाला डर्मेटोसिस जन्म से या पहले चार से छह सप्ताह के भीतर ही प्रकट होता है।

का कारण बनता है

CHIME सिंड्रोम मुख्य रूप से आनुवंशिक कारणों पर आधारित है। विशेष उत्परिवर्तन इस तथ्य के लिए जिम्मेदार हैं कि प्रभावित रोगियों में एक निश्चित जीन में दोष हैं। नतीजतन, CHIME सिंड्रोम विकसित होता है। विशेष रूप से, ये म्यूटेशन हैं जो तथाकथित पीआईजीएल जीन में होते हैं। CHIME सिंड्रोम को आमतौर पर एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से पास किया जाता है।

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लक्षण, बीमारी और संकेत

जब कोई व्यक्ति CHIME सिंड्रोम से पीड़ित होता है, तो विभिन्न बीमारियां और लक्षण उत्पन्न होते हैं। अलग-अलग मामलों में, वे भाग में भिन्न होते हैं। हालांकि, प्रभावित रोगी के चेहरे में क्रानियोफेशियल असामान्यताएं या विसंगतियां विशिष्ट हैं।

उदाहरण के लिए, मोंगोलॉइड पलकें, एक ब्राचीसेफालस, एक कमजोर रूप से रंजित परितारिका और एक फिलाट्रम संभव है। CHIME सिंड्रोम के ये लक्षण फ्लैट फेस, हाइपरटेलोरिज्म और अपेक्षाकृत चौड़े मुंह के साथ हो सकते हैं। ऊपरी होंठ आमतौर पर अपेक्षाकृत पतले और संकीर्ण होते हैं।

CHIME सिंड्रोम वाले कुछ लोगों में, नासिका आगे की ओर होती है। कई मामलों में, दांतों के क्षेत्र में असामान्यताएं और विचलन भी देखे जा सकते हैं। दांत अक्सर अलग होते हैं, ताकि स्पष्ट अंतराल बन जाए।

इसके अलावा, व्यक्तिगत दांतों में अक्सर एक चौकोर आकार होता है। इसके अलावा, CHIME सिंड्रोम से प्रभावित कुछ मरीज़ दिल के दोष, एक फांक तालु या एक तथाकथित फ़नल छाती से पीड़ित होते हैं। इसके अलावा, कुछ लोगों के पास अति सुंदर निपल्स होते हैं।

हालांकि, CHIME सिंड्रोम के केंद्रीय लक्षणों में से एक माइग्रेन डर्मेटोसिस है। यह एक प्रारंभिक चरण में शुरू होता है। इसके अलावा, आमतौर पर कोलोबोमा होते हैं जो दोनों तरफ होते हैं। इसके अलावा, मस्तिष्क संबंधी दौरे संभव हैं। बीमार लोग कई मामलों में मानसिक रूप से विकलांग होते हैं।

CHIME सिंड्रोम से पीड़ित रोगियों में भाषा कौशल का विकास अक्सर देरी से होता है। कुछ प्रभावित लोग आत्मकेंद्रित के व्यवहार को भी दर्शाते हैं। कुछ बीमार बच्चे भी आक्रामकता दिखाते हैं, जिसके परिणामस्वरूप दूसरों और खुद के खिलाफ हिंसा हो सकती है। यह घटना आमतौर पर यौवन के दौरान बिगड़ जाती है।

निदान और पाठ्यक्रम

CHIME सिंड्रोम का निदान, विशिष्ट शिकायतों को ध्यान में रखते हुए किया जाता है। किसी भी मामले में, विशिष्ट लक्षणों की स्थिति में एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। पहली प्राथमिकता एक अनामनेसिस लेना है। प्रभावित रोगी या उसका / उसके कानूनी अभिभावक उपचार करने वाले डॉक्टर को लक्षण बताते हैं और जीवित स्थितियों के बारे में विस्तार से बताते हैं।

CHIME सिंड्रोम के वंशानुगत घटक के कारण, परिवार के इतिहास को भी काफी विस्तार से किया जाना चाहिए। इस तरह, डॉक्टर बड़ी संख्या में प्रासंगिक जानकारी एकत्र करता है, जो कुछ परिस्थितियों में, उसे एक संदिग्ध निदान करने के लिए नेतृत्व करता है। जब रोगी साक्षात्कार समाप्त हो जाता है, तो यह नैदानिक ​​परीक्षाओं का समय है।

अब ध्यान रोग के विशिष्ट लक्षणों पर है। यदि रोगी एक भटकते हुए डर्मेटोसिस, द्विपक्षीय कोलोबोमा, हृदय दोष और चेहरे की असामान्यताओं का विशिष्ट संयोजन दिखाता है, तो CHIME सिंड्रोम का निदान रिश्तेदार निश्चितता के साथ किया जा सकता है। निदान आनुवंशिक विश्लेषणों द्वारा समर्थित है जो उत्परिवर्तन को इंगित करता है।

दिल के दोष और न्यूरोलॉजिकल समस्याओं के संबंध में प्रारंभिक निदान विशेष रूप से महत्वपूर्ण है ताकि पर्याप्त उपचार निर्धारित हो।

जटिलताओं

ज्यादातर मामलों में, CHIME सिंड्रोम रोगी में एक बौद्धिक विकलांगता की ओर जाता है। यह उन लोगों के लिए असामान्य नहीं है जो अपने रोजमर्रा के जीवन में अन्य लोगों या देखभाल करने वालों की मदद पर भरोसा करते हैं और अब कई रोज़मर्रा की गतिविधियों को करने में सक्षम नहीं हैं। एक नियम के रूप में, सिंड्रोम चेहरे में विभिन्न विकृतियों और असामान्यताओं का भी कारण बनता है।

ये असामान्यताएं चिढ़ाने या बदमाशी का कारण बन सकती हैं, खासकर बच्चों में, जो मानसिक विकार पैदा कर सकती हैं। एक दिल का दोष भी होता है, जो अगर अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो रोगी की मृत्यु हो सकती है। प्रभावित होने वालों में से अधिकांश एक तथाकथित फांक तालु और एक कीप छाती से पीड़ित हैं। CHIME सिंड्रोम के लक्षणों से जीवन की गुणवत्ता गंभीर रूप से प्रतिबंधित है।

ज्यादातर मामलों में, माता-पिता भी मनोवैज्ञानिक समस्याओं से पीड़ित होते हैं। मरीजों में भाषण विकार भी होते हैं और अक्सर चिड़चिड़े या थोड़े आक्रामक होते हैं। CHIME सिंड्रोम का एक कारण उपचार आमतौर पर संभव नहीं है। इस कारण से, केवल लक्षणों का इलाज किया जाता है, हालांकि बरामदगी, उदाहरण के लिए, पूरी तरह से इंकार नहीं किया जा सकता है। सिंड्रोम से जीवन प्रत्याशा कम हो जाती है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

यदि खोपड़ी की विकृतियां, दांतों में असामान्यताएं, और सीएचईएम सिंड्रोम के अन्य लक्षण दिखाई देते हैं, तो डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। माता-पिता जो अपने बच्चे में लक्षणों को नोटिस करते हैं, उन्हें बाल रोग विशेषज्ञ को सूचित करना चाहिए।

तथाकथित फ़नल छाती, एक फांक तालु या दिल की ख़राबी के संकेत जैसे माध्यमिक लक्षणों की स्थिति में, एक डॉक्टर से तुरंत परामर्श किया जाना चाहिए, जो लक्षणों को स्पष्ट कर सकते हैं और यदि आवश्यक हो, तो उन्हें सीधे इलाज करें। यदि कोई मेडिकल इमरजेंसी है और बच्चा अब सांस नहीं ले सकता है या दिल के दौरे के पहले लक्षण दिखा सकता है, उदाहरण के लिए, आपातकालीन डॉक्टर को तुरंत बुलाया जाना चाहिए।

चूंकि CHIME सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है, इसलिए एक विशिष्ट निदान संभव है। यदि एक माता-पिता पहले से ही बीमारी से प्रभावित हैं या परिवार में इसी तरह की बीमारियों के मामले हैं, तो गर्भावस्था के दौरान एक परीक्षा आयोजित की जानी चाहिए। आमतौर पर इस बीमारी का निदान नवीनतम जन्म के बाद होता है। उपचार तो आमतौर पर तुरंत शुरू किया जाता है। बाद के जीवन में, चिकित्सीय और फिजियोथेरेप्यूटिक मदद लेनी चाहिए।

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उपचार और चिकित्सा

CHIME सिंड्रोम के इलाज के लिए कई विकल्प उपलब्ध हैं। कारणों का थेरेपी अव्यवहारिक है क्योंकि यह एक जन्मजात बीमारी है। इसके बजाय, ध्यान व्यक्तिगत शिकायतों के इलाज पर है।

उदाहरण के लिए, डर्मेटोसिस का इलाज सक्रिय संघटक आइसोट्रेटिनोइन के साथ किया जाता है। यह अधिकांश मामलों में त्वचा को होने वाले नुकसान को कम करता है। हालांकि, अभी भी माध्यमिक संक्रमण का खतरा है। पिछले अवलोकन CHIME सिंड्रोम के लिए पूर्वानुमान की अनुमति देते हैं। तो यह माना जाता है कि प्रभावित का सामान्य स्वास्थ्य

उपयुक्त चिकित्सा के साथ रोगी परिस्थितियों के अनुसार अच्छा है। हालांकि, बौद्धिक विकलांगता गंभीर है और जीवन के पाठ्यक्रम में सुधार नहीं करता है। भटकने वाला जिल्द की सूजन पुरानी है और केवल दवा के साथ कम किया जा सकता है। बरामदगी भी बीमारी का हिस्सा है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

CHIME सिंड्रोम आमतौर पर एक बौद्धिक विकलांगता से जुड़ा होता है जिसका इलाज नहीं किया जा सकता है। इस सिंड्रोम में कोई पूर्ण इलाज नहीं है, इसलिए रोगियों को अपने पूरे जीवन में हमेशा रोगसूचक उपचार की आवश्यकता होगी। इसके अलावा, अधिकांश रोगी अपने रोजमर्रा के जीवन में अन्य लोगों की मदद पर निर्भर हैं।

CHIME सिंड्रोम में त्वचा को होने वाली क्षति को दवा की मदद से सीमित किया जा सकता है। हालांकि, प्रभावित लोगों को संक्रमण और सूजन से खुद को बचाना जारी रखना चाहिए। बरामदगी भी केवल लक्षणों का इलाज किया जाता है। हालांकि, सबसे खराब स्थिति में, वे संबंधित व्यक्ति की मृत्यु का कारण बन सकते हैं यदि उन्हें समय पर हल नहीं किया जाता है।

मानसिक मंदता के मामले में, केवल एक बहुत ही सीमित उपचार है, क्योंकि यह विभिन्न उपचारों और अभ्यासों द्वारा समाप्त किया जा सकता है। यह आमतौर पर जीवन के दौरान नहीं बढ़ता है। इसके अलावा, कई मामलों में, CHIME सिंड्रोम गंभीर मनोवैज्ञानिक शिकायतों से भी जुड़ा होता है, जो माता-पिता या रिश्तेदारों के साथ भी हो सकता है।

उपचार का आमतौर पर रोगी की जीवन प्रत्याशा पर नकारात्मक प्रभाव नहीं पड़ता है। यदि सिंड्रोम का इलाज नहीं किया जाता है, तो रोगी गंभीर त्वचा शिकायतों से पीड़ित होगा। यह सार्वभौमिक रूप से अनुमानित नहीं किया जा सकता है कि क्या यह कम जीवन प्रत्याशा का परिणाम देगा।

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निवारण

ज्ञान की वर्तमान स्थिति के अनुसार, CHIME सिंड्रोम को रोका नहीं जा सकता है। क्योंकि यह बीमारी जन्म से ही मौजूद है और विरासत में मिली है। प्रारंभिक निदान और चिकित्सा जीवन की गुणवत्ता में सुधार करते हैं।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

जिन लोगों को CHIME सिंड्रोम है वे अपनी भलाई को बेहतर बनाने के लिए कुछ चीजें खुद कर सकते हैं। बीमारी के प्रकार और गंभीरता के आधार पर, स्वयं CHIME सिंड्रोम का भी प्राकृतिक उपचार किया जा सकता है। इसके अलावा, किसी भी दुष्प्रभाव को सामान्य उपायों द्वारा समर्थित किया जा सकता है।

हालत से जुड़ी मनोवैज्ञानिक शिकायतें अन्य प्रभावित व्यक्तियों के साथ बातचीत में सबसे अच्छी तरह से की जाती हैं। यदि आवश्यक हो, तो चिकित्सक आपको एक स्व-सहायता समूह के संपर्क में भी रख सकता है और किसी भी भावनात्मक शिकायतों के सहायक उपचार के लिए और सुझाव दे सकता है।

चेहरे की असामान्यताओं जैसे शारीरिक बीमारियों का इलाज शल्य चिकित्सा द्वारा किया जाता है। यहां आराम, बेड रेस्ट और अन्य सामान्य सामान्य उपाय लागू होते हैं। आइसोट्रेटिनॉइन का उपयोग करके रूढ़िवादी उपचार के अलावा, वैकल्पिक साधन त्वचा परिवर्तन के खिलाफ भी मदद कर सकते हैं। त्वचा विशेषज्ञ के परामर्श से, जिनसेंग या एलोवेरा जैसे प्राकृतिक उपचार का उपयोग किया जा सकता है।

शीतलन और वार्मिंग पैड जैसे घरेलू उपचार भी लक्षणों के प्रकार और गंभीरता के आधार पर मदद कर सकते हैं। जटिलताओं से बचने के लिए, उपयुक्त साधनों का उपयोग केवल तभी किया जाना चाहिए जब चिकित्सक स्पष्ट रूप से ठीक हो।

यदि चिकित्सा के दौरान असामान्य लक्षण उत्पन्न होते हैं, तो उपचार तुरंत रोक दिया जाना चाहिए। साइड इफेक्ट के बारे में डॉक्टर को सूचित करना उचित है।