ग्लान्ज़मैन की थ्रोम्बेस्थेनिया

ग्लान्ज़मैन की थ्रोम्बेस्थेनिया दुर्लभ रक्त के थक्के विकारों से संबंधित है। अधिक गंभीर रूप में, यह घातक हो सकता है यदि रोगी का समय पर सही तरीके से इलाज न किया जाए। यह एक वंशानुगत और अधिग्रहित बीमारी के रूप में होता है और यह संबंधित व्यक्ति के लिए एक महान मनोवैज्ञानिक बोझ हो सकता है। चूँकि बच्चों को उनके व्यवहार के कारण वैसे भी चोट लगने का अधिक खतरा होता है, विशेष रूप से दुर्घटना होने पर उन्हें जोखिम होता है।

Glanzmann की थ्रोम्बेस्थेनिया क्या है?

Glanzmann के thrombasthenia के रोगियों में रक्तस्राव की प्रवृत्ति बढ़ जाती है। वे केवल रक्तस्राव की लंबी अवधि के बाद ही रुकेंगे, या कोई थक्का नहीं बनेगा।
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Glanzmann का थ्रॉम्बेस्थेनिया अपने खोजकर्ता के नाम पर रखा गया था, स्विस बाल रोग विशेषज्ञ एडुआर्ड Glanzmann। बहुत ही दुर्लभ प्लेटलेट जमावट विकार के वंशानुगत रूप को भी कहा जाता है वंशानुगत थ्रोम्बेस्थेनिया, जी.टी., Glanzmann-Naegeli सिंड्रोम तथा Glanzmann Naegeli की बीमारी नामित। प्लेटलेट बीमारी एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिली है और आवर्ती होने से पहले कई पीढ़ियों को छोड़ देती है।

नवजात शिशु के माता-पिता अक्सर यह नहीं जानते हैं कि वे वाहक हैं क्योंकि वे स्वयं कोई लक्षण नहीं देखते हैं। रोगियों में रक्तस्राव की प्रवृत्ति बढ़ जाती है, जो रोग के पंक्चुअल रूपों (पंचर त्वचा उप-रक्तस्राव) से लेकर सर्जिकल हस्तक्षेप के दौरान घातक जटिलताओं तक हो सकती है। इसलिए यह उन लोगों के लिए बहुत जोखिम भरा है, जो कि अगर वे स्वयं और / या ऑपरेशन करने वाले डॉक्टर को बीमारी के बारे में पता नहीं है, तो भी मामूली सर्जिकल हस्तक्षेप किया जाता है।

जनसंख्या में रक्त रोग कितना व्यापक है, इसका सटीक निर्धारण नहीं किया जा सकता है। हालांकि, यह निश्चित है कि यह पुरुषों और महिलाओं में समान रूप से होता है। कैरियर महिलाएं अपने बच्चे को सामान्य रूप से ले जा सकती हैं, लेकिन गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले उन्हें निश्चित रूप से सलाह लेनी चाहिए। ग्लेज़मैन के थ्रोम्बेस्थेनिया के वंशानुगत रूप के अलावा, अधिग्रहित रूप भी है।

का कारण बनता है

Glanzmann के थ्रोम्बेस्थेनिया के विरासत में दिए गए रूप में, बीमारी केवल बच्चे में होती है यदि दोनों माता-पिता आनुवंशिक दोष के वाहक हैं। यदि केवल एक माता-पिता वाहक है या खुद बीमार है, तो सांख्यिकीय संभावना 50 प्रतिशत है कि बच्चा खुद बीमार हो जाएगा। यदि माता-पिता संबंधित हैं, तो Glanzmann के थ्रोम्बेस्थेनिया के विकास के बच्चे के लिए जोखिम बहुत अधिक है।

रोग गुणसूत्र 17 पर ग्लाइकोप्रोटीन रिसेप्टर GPIIb / GPIIIa (अल्फा -2 बी / बीटा -3 इंटीग्रिन) को प्रभावित करता है। यह या तो पूरी तरह से अनुपस्थित है या ठीक से काम नहीं करता है। जीन पर रिसेप्टर यह सुनिश्चित करता है कि प्लेटलेट्स एक साथ टकराएं जहां रक्त वाहिका घायल हो गई है (रक्त के थक्के, एकत्रीकरण)। यदि रिसेप्टर पूरी तरह से कार्य नहीं करता है, तो फाइब्रिनोजेन जो प्लेटलेट्स के साथ जुड़ जाता है, वॉन विलेब्रांड कारक और फाइब्रोनेक्टिन वहाँ डॉक नहीं कर सकता है। रक्तस्राव को बिल्कुल भी नहीं रोका जा सकता है या केवल एक लंबे विलंब के साथ किया जा सकता है।

अधिग्रहित Glanzmann thrombasthenia घातक बीमारियों (हॉजकिन लिंफोमा, मल्टीपल मायलोमा, ल्यूकेमिया) के संदर्भ में होता है। इस बीमारी के रूप में, शरीर GPIIb / IIIa रिसेप्टर के खिलाफ ऑटोएंटिबॉडी का उत्पादन करता है। हॉजकिन का लिंफोमा एक घातक लिम्फ ग्रंथि ट्यूमर है। मल्टीपल मायलोमा में, अस्थि मज्जा में घातक कैंसर कोशिकाएं इतनी तेजी से बढ़ती हैं कि हड्डियां टूट जाती हैं। परिणामस्वरूप प्लेटलेट की कमी से रक्तस्राव का खतरा भी बढ़ जाता है।

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लक्षण, बीमारी और संकेत

Glanzmann के thrombasthenia के रोगियों में रक्तस्राव की प्रवृत्ति बढ़ जाती है। वे केवल रक्तस्राव की लंबी अवधि के बाद ही रुकेंगे, या कोई थक्का नहीं बनेगा। पहले लक्षण 5 वर्ष की आयु से पहले दिखाई देते हैं। हालांकि, बीमारी का आमतौर पर जीवन में बाद में निदान नहीं किया जाता है।

प्लेटलेट की शिथिलता का हल्का रूप त्वचा के छोटे रक्तस्राव (पैंटीफॉर्म, छोटे-धब्बेदार), मसूड़ों और नाक से खून आना, महिलाओं में अत्यधिक मासिक धर्म और कई त्वचा से खून बहना (पुरपुरा) को दर्शाता है।

वे चोटों के संदर्भ में होते हैं, लेकिन अक्सर अनायास भी होते हैं। बड़ी हेमटोमा जैसी त्वचा के उप-रक्तस्राव में एक हड़ताली चेरी-लाल रंग होता है। गंभीर मामलों में, खूनी उल्टी, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रक्तस्राव (टैरी स्टूल), मूत्र में रक्त और सर्जरी और रक्तस्राव के दौरान गंभीर जीवन-धमकी खून बह रहा है। बच्चे के जन्म के दौरान हाइपोवालेमिक शॉक हो सकता है। ग्लान्जमैन-नेगेली सिंड्रोम के हल्के रूप से सबसे अधिक पीड़ित हैं।

निदान

Glanzmann Naegeli की बीमारी का पता त्वचा के उप-रक्तस्राव (प्रकार और सीमा) के निष्कर्षों और प्लेटलेट एकत्रीकरण की अनुपस्थिति के आधार पर लगाया जाता है जबकि रक्त प्लेटलेट्स की संख्या और आकार सामान्य होते हैं। फ्लो साइटोमेट्री का उपयोग करके, डॉक्टर आनुवंशिक दोष के प्रकार को निर्धारित कर सकते हैं। यदि बीमारी का जल्द पता चल जाता है, तो रोगी के लिए रोग का निदान अनुकूल है।

जटिलताओं

उपचार के बिना, Glanzmann की thrombasthenia से मृत्यु हो सकती है। ज्यादातर मामलों में, शारीरिक शिकायतों के अलावा, मजबूत मनोवैज्ञानिक तनाव भी होता है और ज्यादातर मामलों में अवसाद भी होता है। वे प्रभावित शरीर के विभिन्न भागों में खून बह रहा है। इससे विशेष रूप से बच्चों में चोट का खतरा बढ़ सकता है, जिससे वे विशेष रूप से बीमारी से बुरी तरह प्रभावित होते हैं।

रोगी के लिए रोजमर्रा की जिंदगी में काफी प्रतिबंध हैं। रक्तस्राव मुख्य रूप से मसूड़ों या नाक पर होता है। महिलाओं में, इसकी अवधि के दौरान रक्तस्राव में वृद्धि होती है। यह महत्वपूर्ण मिजाज को जन्म दे सकता है। मूत्र या मल में रक्त दिखाई देना असामान्य नहीं है, जो कई रोगियों में मुख्य रूप से पैनिक अटैक का कारण बनता है।

हालाँकि, आंतरिक रक्तस्राव जानलेवा हो सकता है, इसलिए रोगी के लिए तत्काल उपचार आवश्यक है। Glanzmann's thrombasthenia के मामले में पूर्ण इलाज और कारण उपचार संभव नहीं है। हालांकि, लक्षण और रक्तस्राव की अवधि इस हद तक सीमित हो सकती है कि यह जीवन काल को कम नहीं करता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

वयस्क या बच्चे जो मामूली चोटों के साथ भी असामान्य रूप से रक्तस्राव करते हैं, उन्हें डॉक्टर को देखना चाहिए। यदि खुले घावों से रक्तस्राव रोका नहीं जा सकता है या केवल बहुत ही उच्च रक्त हानि के बाद रोका जा सकता है, तो डॉक्टर की यात्रा आवश्यक है। एक जीवन-धमकी की स्थिति धमकी देती है जिसे चिकित्सकीय जांच और स्पष्ट किया जाना चाहिए। यदि आप रक्त की हानि के कारण चक्कर महसूस करते हैं, यदि आप अस्थिर या बहते हुए महसूस करते हैं, तो आपको सावधान रहना चाहिए।

दुर्घटनाओं के बढ़ते जोखिम से बचने के लिए, प्रभावित व्यक्ति को आराम करना चाहिए। एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। यदि शारीरिक गतिविधि के दौरान अक्सर नाक या मसूड़ों से रक्तस्राव होता है, तो डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। महिलाओं और यौन परिपक्व लड़कियों को जो बहुत भारी मासिक धर्म से खून बह रहा है उन्हें डॉक्टर को देखना चाहिए।

यदि आप अपने मासिक धर्म के दौरान चक्कर आना, कम प्रदर्शन या थकान का अनुभव करते हैं, तो आपको चिकित्सा देखभाल लेनी चाहिए। यदि आपके मल, मूत्र या डिस्चार्ज में रक्त है, तो आपको डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए।

यदि उल्टी होने पर रक्त बाहर निकलता है, तो चिंता का कारण है। यदि रक्तस्राव जारी रहता है, बिगड़ा हुआ चेतना या चेतना की हानि, तो एक आपातकालीन चिकित्सक को बुलाया जाना चाहिए। आपातकालीन सेवाओं के आने तक, चिकित्सा कर्मचारियों के निर्देशों का पालन किया जाना चाहिए और रक्तस्राव को रोकने के प्रयास किए जाने चाहिए।

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उपचार और चिकित्सा

Glanzmann के थ्रोम्बेस्थेनिया का इलाज एंटीकोआगुलेंट दवाओं और हेमोस्टैटिक एजेंट डेस्मोप्रेसिन (DDAVP) के साथ किया जाता है ताकि प्रभावित लोगों के लिए जीवन-धमकाने वाले परिणामों को रोका जा सके। हेमोस्टैटिक्स खराबी रिसेप्टर की रिहाई पर कार्य करते हैं। यदि प्रभावित व्यक्ति को इसके साथ मदद नहीं मिल सकती है, तो प्लेटलेट सांद्रता को ट्रांसफ़्यूज़ किया जाता है। यह ऑपरेशन के दौरान भी होता है।

हालांकि, इस तरह से इलाज किए गए 15 से 30 प्रतिशत रोगियों में एंटीबॉडी विकसित होती हैं। आज, पुनर्विकसित जमावट कारक VIIa (मानव फाइब्रिनोजेन) को अक्सर एक विकल्प के रूप में दिया जाता है। प्लीहा को हटाने, जिसे हिथर्टो को अप्रभावी माना गया है, रोगी की स्थिति में भी सुधार करता है। यहां तक ​​कि बिना थक्का गठन वाले लोग गंभीर लक्षणों को विकसित करना बंद कर देते हैं और उच्च प्लेटलेट काउंट होते हैं। यह रक्तस्राव के समय को भी कम कर सकता है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

आनुवांशिक बीमारी को ठीक नहीं किया जा सकता है। कानूनी आवश्यकताओं के कारण, मानव आनुवंशिकी को नहीं बदलना चाहिए। इस कारण से, Glanzmann के थ्रोम्बेस्थेनिया के रोगियों को रोगसूचक उपचार प्राप्त होता है। गंभीर मामलों में, रक्त के थक्के विकार घातक हो सकते हैं। बीमार लोगों में सामान्य रूप से अधिक रक्तस्राव होता है। यदि समय पर चिकित्सा नहीं होती है, तो प्रभावित व्यक्ति की मृत्यु हो सकती है और इस प्रकार समय से पहले ही मर जाते हैं।

जन्म का कोर्स एक विशेष जोखिम का प्रतिनिधित्व करता है। नवजात शिशु के लिए अचानक मृत्यु का जोखिम होता है। लक्षणों और उनके परिणामों के कारण, जीवन की अवधि में असामान्यताओं की स्थिति में चिकित्सा देखभाल या खून बहने की प्रवृत्ति में वृद्धि करना नितांत आवश्यक है। यह आगे के विकास को प्रभावित करता है और इस प्रकार रोग का निदान काफी हद तक होता है।

हालांकि Glanzmann thrombasthenia इलाज योग्य नहीं है, दीर्घकालिक चिकित्सा और अनियमितताओं की स्थिति में तत्काल कार्रवाई संबंधित व्यक्ति के जीव के भीतर एक प्राथमिक सुधार प्राप्त कर सकती है। चोट लगने पर तुरंत डॉक्टर से इलाज कराना चाहिए ताकि रक्तस्राव को जल्द से जल्द रोका जा सके।

यदि दवाओं का प्रशासन सफल होता है, तो स्वास्थ्य की स्थिति में स्पष्ट सुधार होता है। रक्तस्राव की समग्र घटना कम हो जाती है। इसके अलावा, चोटों की स्थिति में रक्त की हानि को कुछ हद तक प्रलेखित किया जाता है।

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निवारण

Glanzmann की थ्रोम्बेस्थेनिया के मामले में रोकथाम संभव नहीं है, क्योंकि यह बाद में अधिग्रहित कुछ बीमारियों के संदर्भ में विरासत में मिला है या सिंड्रोम है। कम से कम मात्रा में रक्तस्राव की घटनाओं को कम करने का एकमात्र तरीका है, जितना संभव हो सके अपने आप को घायल करने से बचें। सहज नाक के छिद्रों को रोका जा सकता है, उदाहरण के लिए, हिंसक सिर की हरकतों से बचने के लिए, और अपने दांतों को सावधानी से ब्रश करके मसूड़ों से खून बह रहा है।

चिंता

एक नियम के रूप में, ग्लेज़मैन के थ्रोम्बेस्थेनिया के मामले में कोई प्रत्यक्ष अनुवर्ती विकल्प संभव या आवश्यक नहीं है। आगे की जटिलताओं को रोकने के लिए लक्षणों की शुरुआती पहचान और उपचार पर ध्यान केंद्रित किया गया है। चूंकि Glanzmann की थ्रोम्बेस्थेनिया एक वंशानुगत बीमारी है, इसलिए यदि आप बच्चों को इस बीमारी को पारित होने से रोकना चाहते हैं, तो आनुवांशिक परामर्श किया जाना चाहिए।

सामान्य तौर पर, ग्लानज़मैन के थ्रोम्बेस्थेनिया से प्रभावित लोगों को चोट लगने या रक्तस्राव की स्थिति में विशेष सुरक्षा की आवश्यकता होती है। एक आईडी भी पहना जाना चाहिए, जो बीमारी का संकेत देता है, ताकि डॉक्टर द्वारा तेजी से और सही देखभाल की गारंटी दी जा सके। चिकित्सा परीक्षा या सर्जिकल हस्तक्षेप की स्थिति में, डॉक्टरों को ग्लान्जमैन थ्रोम्बेस्थेनिया के बारे में सूचित किया जाना चाहिए ताकि आगे कोई जटिलता न हो।

कई मामलों में, बीमारी का इलाज एक शल्य प्रक्रिया से किया जा सकता है, जिससे लक्षणों को स्थायी रूप से कम करने के लिए इस प्रक्रिया को कई बार किया जाना चाहिए। प्रक्रिया के बाद, प्रभावित व्यक्ति को हमेशा आराम करना चाहिए और अपने शरीर की देखभाल करनी चाहिए। आगे के उपाय आमतौर पर आवश्यक नहीं होते हैं। रोगी की जीवन प्रत्याशा आमतौर पर Glanzmann thrombasthenia से कम नहीं होती है, बशर्ते कि भारी रक्तस्राव से बचा जाए।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

एक नियम के रूप में, Glanzmann के थ्रोम्बेस्थेनिया को केवल स्व-उपचार उपायों द्वारा बहुत सीमित हद तक इलाज या समर्थन किया जा सकता है। रोगी मुख्य रूप से एक चिकित्सक द्वारा रोगसूचक उपचार पर निर्भर होते हैं।

सामान्य तौर पर, रक्तस्राव से हमेशा बचना चाहिए। यह विशेष रूप से बच्चों के साथ मामला है, क्योंकि वे आसानी से खुद को घायल कर सकते हैं। किसी भी रक्तस्राव से बचने के लिए माता-पिता को अपने बच्चों का विशेष ध्यान रखना चाहिए। सहज नकाबपोशों को यह सुनिश्चित करने से भी बचना चाहिए कि संबंधित व्यक्ति कोई हिंसक या झटकेदार सिर नहीं उठाता है। वही रक्तस्राव मसूड़ों पर लागू होता है, हालांकि यह ठीक से और नियमित रूप से अपने दांतों की देखभाल और माउथवॉश का उपयोग करके बचा जा सकता है।

सर्जरी के मामले में, जटिलताओं से बचने के लिए, डॉक्टर को हमेशा Glanzmann thrombasthenia के बारे में सूचित किया जाना चाहिए। बच्चों को हमेशा बीमारी के बारे में पूरी जानकारी होनी चाहिए। इसमें उन जोखिमों और जटिलताओं के बारे में जानकारी प्रदान करना शामिल है जो भारी रक्तस्राव से उत्पन्न हो सकते हैं। अन्य प्रभावित व्यक्तियों के संपर्क से अनुभवों का आदान-प्रदान हो सकता है, जिससे रोगी के रोजमर्रा के जीवन और गुणवत्ता पर सकारात्मक प्रभाव पड़ सकता है।