गॉर्डन सिंड्रोम

गॉर्डन सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो डिस्टल आर्थ्रोग्रियोसिस के समूह से संबंधित है। यह संयुक्त कठोरता, फांक तालु और अन्य गतिशीलता प्रतिबंधों से जुड़ा हुआ है और व्यापक उपचार की आवश्यकता है।

गॉर्डन सिंड्रोम क्या है?

गॉर्डन सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है जो जोड़ों और पूरे मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम को नुकसान से जुड़ी है। दुर्लभ बीमारी का परिणाम संज्ञानात्मक हानि नहीं है, लेकिन नियंत्रण में कई गुना लक्षणों को प्राप्त करने के लिए उपचार अभी भी आवश्यक है। निवारक उपाय माता-पिता और बच्चे की जन्मपूर्व परीक्षाओं तक सीमित हैं।

का कारण बनता है

इस सिंड्रोम की विशेषता है कि जोड़ों को सख्त करना, जिसमें हाथ, पैर और घुटने, कोहनी, कलाई और टखने शामिल हैं। जब बच्चों में यह बीमारी होती है, तो उंगलियां अकड़ जाती हैं और मुड़ी हुई स्थिति में रहती हैं। तदनुसार, बीमार गतिशीलता में आगे प्रतिबंध से पीड़ित हैं और शायद ही ठीक मोटर कार्यों को पूरा कर सकते हैं।

चूंकि गॉर्डन सिंड्रोम एक आनुवंशिक दोष है, इसका कारण वंशानुगत है। प्रभावित बच्चे हैं, जो अपने पिता और माता दोनों से एक ऑटोसोमल प्रमुख विशेषता प्राप्त करते हैं या जो अपने माता-पिता में से एक प्रमुख आनुवंशिक विकार विरासत में लेते हैं। बच्चे के लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी को विरासत में देने का जोखिम 50 प्रतिशत है।

एक्सुडेटिव एंटरोपैथी, जिसे गॉर्डन सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, विभिन्न रोगों के परिणामस्वरूप होता है। इनमें व्हिपल रोग, क्रोहन रोग, अल्सरेटिव कोलाइटिस, लिम्फोग्रानुलोमेटोस और मेनेटरियर सिंड्रोम शामिल हैं। संबंधित अंतर्निहित रोगों के विकास के लिए कारण व्यापक रूप से भिन्न हो सकते हैं और जठरांत्र संबंधी मार्ग के विकारों से लेकर चोटों तक हो सकते हैं।

गॉर्डन प्रणाली में प्रोटीन की बड़े पैमाने पर हानि के परिणामस्वरूप होता है, ठीक से बिगड़ा हुआ लसीका जल निकासी या बढ़े हुए लिम्फ गठन के कारण होता है, जिससे आंतों के लुमेन में प्रोटीन की हानि होती है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

ज्यादातर मामलों में, गॉर्डन सिंड्रोम का जन्म के समय निदान किया जा सकता है। नैदानिक ​​शारीरिक लक्षण जैसे कि फांक तालु या क्लबफुट स्पष्ट संकेतक हैं और नैदानिक ​​मूल्यांकन और माता-पिता के मेडिकल रिकॉर्ड के साथ स्पष्ट निदान की अनुमति देते हैं। यदि लक्षण जीवन में बाद तक नजर नहीं आते हैं, तो गॉर्डन सिंड्रोम का अक्सर प्रभावित लोगों द्वारा निदान किया जा सकता है।

निदान और पाठ्यक्रम

चूंकि लक्षण गंभीरता में भिन्न होते हैं और विभिन्न अंतर्निहित बीमारियों को सौंपा जा सकता है, इसलिए डॉक्टर द्वारा निदान आवश्यक है। विशेषज्ञ पहले रोगी से बात करेगा और उत्पन्न होने वाले लक्षणों को कम करेगा। आपको क्या शिकायत है? ये शिकायतें कितनी गंभीर हैं?

क्या आपके परिवार में भी ऐसी ही बीमारियाँ हैं? शारीरिक परीक्षा शुरू होने से पहले इन सभी सवालों को स्पष्ट किया जाना चाहिए। फिर जठरांत्र संबंधी मार्ग के रोगों के लिए विशिष्ट परीक्षा प्रक्रियाओं का उपयोग करके निदान किया जा सकता है। रक्त परीक्षणों के अलावा, दर्दनाक क्षेत्र के पेट और तालु को सुनना, मल और लार के नमूने लिए जाते हैं, जिनकी जांच संबंधित रोगजनकों के लिए प्रयोगशाला में की जाती है।

संदेह के आधार पर, एक्स-रे और अल्ट्रासाउंड परीक्षाओं का उपयोग कारण को कम करने के लिए भी किया जा सकता है। एक्सयूडेटिव एंटरोपैथी का निदान आमतौर पर गॉर्डन टेस्ट द्वारा किया जाता है। यह एक ऐसी विधि है जो जठरांत्र संबंधी मार्ग के रोगों का पता लगाती है और इस प्रकार व्यापक उपचार को सक्षम बनाती है।

गॉर्डन टेस्ट को एक लेबल पॉलीविनाइलप्रोलिरिडोन की मदद से किया जाता है, जिसके द्वारा उपयोग किए जाने वाले रेडियोधर्मी पदार्थ को समाप्त होने के बाद रोगज़नक़ के लिए जाँच की जाती है। वैकल्पिक रूप से, प्रक्रिया को अक्सर अन्य सक्रिय पदार्थों जैसे सीआर-मानव सीरम एल्ब्यूमिन की मदद से भी किया जाता है। इसके माध्यम से और शुरुआत और आगे की परीक्षाओं में वर्णित एनामनेसिस के माध्यम से, गॉर्डन सिंड्रोम और इसमें होने वाली गंभीरता का स्पष्ट रूप से निदान किया जा सकता है।

जटिलताओं

एक नियम के रूप में, जन्म के तुरंत बाद गॉर्डन सिंड्रोम का निदान किया जा सकता है, ताकि शुरुआती उपचार संभव हो। मरीज जन्म से ही विकृतियों और शिकायतों का सामना करता है। तथाकथित फांक तालु और क्लबफुट अक्सर होते हैं। ये शिकायतें रोजमर्रा की जिंदगी को रोक सकती हैं और गतिशीलता की समस्याओं को जन्म दे सकती हैं।

भाषण विकार भी होते हैं, जो बदमाशी और चिढ़ाते हैं, खासकर छोटे बच्चों में। बच्चे का मोटर और मानसिक विकास ज्यादातर मामलों में गॉर्डन सिंड्रोम से अप्रभावित है। उपचार संबंधी विकारों का उपचार अपेक्षाकृत अच्छी तरह से किया जा सकता है, आगे कोई जटिलता नहीं है।

सर्जिकल हस्तक्षेपों की मदद से कुछ विकृतियों को हटा दिया जाता है और उनका इलाज किया जाता है। क्षतिग्रस्त हड्डियों या जोड़ों का इलाज और पुनर्निर्माण हमेशा संभव नहीं होता है। आमतौर पर नहीं, मरीज फिर रोज़मर्रा की ज़िंदगी में एड्स या दूसरे लोगों की मदद पर निर्भर रहते हैं।

दर्द निवारक गंभीर दर्द के लिए उपयोग किया जाता है, लेकिन वे लंबे समय में पेट को नुकसान पहुंचाते हैं। माता-पिता अक्सर गॉर्डन सिंड्रोम के मनोवैज्ञानिक तनाव से भी प्रभावित होते हैं।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

गॉर्डन सिंड्रोम के साथ किसी भी मामले में डॉक्टर की यात्रा आवश्यक है। यह रोग आत्म-चंगा नहीं करता है। डॉक्टर रोगी के जीवन की गुणवत्ता में काफी सुधार कर सकता है। ज्यादातर मामलों में, सिंड्रोम के लक्षण जन्म से पहले या जन्म के तुरंत बाद दिखाई देते हैं।

इस कारण से, निदान के लिए डॉक्टर की एक अतिरिक्त यात्रा आवश्यक नहीं है। हालांकि, चिकित्सक से परामर्श किया जाना चाहिए यदि लक्षण बच्चे के लिए रोजमर्रा की जिंदगी को मुश्किल बनाते हैं या बिगड़ा हुआ समन्वय और एकाग्रता का नेतृत्व करते हैं।

नियमित परीक्षाएं अक्सर आगे की जटिलताओं से बच सकती हैं और प्रभावित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा में काफी वृद्धि कर सकती हैं। हड्डियों में फ्रैक्चर या अन्य समस्याएं होने पर डॉक्टर के पास और दौरे जरूरी हैं।

जैसा कि माता-पिता और रिश्तेदार अक्सर गॉर्डन सिंड्रोम के कारण मनोवैज्ञानिक शिकायतों या अवसाद से पीड़ित होते हैं, मनोवैज्ञानिक देखभाल अक्सर आवश्यक होती है। एक नियम के रूप में, लक्षण सीमित हो सकते हैं ताकि प्रभावित व्यक्ति एक साधारण जीवन जी सके।

आपके क्षेत्र में चिकित्सक और चिकित्सक

उपचार और चिकित्सा

गॉर्डन सिंड्रोम का उपचार लक्षणों के साथ और लक्षणों की प्रकार और तीव्रता पर निर्भर करता है, जो व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में बहुत भिन्न हो सकते हैं। शारीरिक कमजोरी के आधार पर, विभिन्न विशेषज्ञ जैसे कि बाल रोग विशेषज्ञ, भाषण रोगविज्ञानी, सर्जन और फिजियोथेरेपिस्ट को बुलाया जाता है। सर्जिकल हस्तक्षेप क्लबफुट या संयुक्त कठोरता जैसे शारीरिक असामान्यताओं को ठीक करने और विकृत या क्षतिग्रस्त जोड़ों को फिर से संगठित करने का एक सामान्य साधन है।

इसके साथ ही, पहले से क्षतिग्रस्त क्षेत्रों की गतिशीलता को बढ़ाने के लिए फिजियोथेरेपी उपयोगी हो सकती है। आगे के उपाय आने वाली शिकायतों पर निर्भर करते हैं। रीढ़ और पीठ को नुकसान से पीड़ित रोगी मजबूत दर्द निवारक की मदद से दर्द का प्रबंधन कर सकते हैं।

दूसरी ओर, जो रोगी पेलोसिस से पीड़ित हैं, जैसे कि पलकें गिरना, सर्जरी पर विचार कर सकते हैं। वही छोटी गर्दन, क्रिप्टोर्चिडिज्म और मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली के समान क्षति पर लागू होता है। रिश्तेदारों को अक्सर चिकित्सीय देखभाल और सलाह दी जाती है।

चूंकि प्रभावित लोग आमतौर पर बच्चे या शिशु होते हैं, माता-पिता को उस समय से देखा जाता है जब बच्चे का जन्म होता है और उसे संबंधित विशेषज्ञ के पास भेजा जाता है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

गॉर्डन सिंड्रोम का अच्छे से इलाज किया जा सकता है। यदि आंतों के लुमेन में प्रोटीन की हानि का जल्द पता लगाया जाता है, तो लक्षणों को प्रभावी रूप से दवा के साथ कम किया जा सकता है। लक्षण बिना किसी दीर्घकालिक परिणाम के कुछ दिनों के भीतर कम हो जाते हैं। अलग-अलग मामलों में, जठरांत्र संबंधी शिकायतें जैसे कि वसायुक्त मल संक्षेप में हो सकता है। ये शिकायतें भी जल्दी कम हो जाती हैं, बशर्ते कि थेरेपी काम करे और प्रोटीन की कमी को रोका जा सके।

यदि यह सफलतापूर्वक नहीं किया जाता है, तो यह गॉर्डन सिंड्रोम के परिणामस्वरूप काफी स्वास्थ्य समस्याएं पैदा कर सकता है। ऐंठन और मांसपेशियों का पक्षाघात हो सकता है, जिसे तुरंत इलाज किया जाना चाहिए। सामान्य तौर पर, हालांकि, गॉर्डन सिंड्रोम आमतौर पर एक सकारात्मक पाठ्यक्रम लेता है। यदि रोगी शारीरिक रूप से स्वस्थ है और उसे कोई अन्य स्वास्थ्य समस्या नहीं है, तो चिकित्सा के बाद और कोई लक्षण नहीं होने चाहिए।

निवारक उपाय गॉर्डन सिंड्रोम को आवर्ती होने से रोकते हैं। आंत्र प्रोटीन हानि सिंड्रोम से जीवन प्रत्याशा कम नहीं होती है। हालांकि, मध्यम अवधि में जीवन की गुणवत्ता में कमी हो सकती है, क्योंकि रोगी को अक्सर चिकित्सा के दौरान अस्पताल में भर्ती रहना पड़ता है और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल समस्याओं और ऐंठन जैसी शारीरिक शिकायतों से पीड़ित होता है। यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो सिंड्रोम गंभीर हो सकता है और रोगी की मृत्यु भी हो सकती है।

निवारण

क्योंकि गॉर्डन सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है, निवारक उपाय सीमित हैं। गर्भवती महिलाएं जो स्वयं इस बीमारी से पीड़ित हैं, उनके पास आनुवंशिक दोष के लिए अजन्मे बच्चे का परीक्षण करने और फिर आगे के उपाय करने का विकल्प है। सर्वोत्तम स्थिति में, संबंधित शिकायतों का उपचार जन्म के कुछ समय बाद शुरू किया जा सकता है और शिशु को व्यापक उपचार मिल सकता है।

अक्सर माता-पिता की देखभाल के लिए अन्य विशेषज्ञों को बुलाया जाता है और अक्सर कई वर्षों तक बीमार बच्चे के साथ रहते हैं। यदि लक्षण मामूली हैं, तो नियमित फिजियोथेरेपी और दवा जैसे निवारक उपाय कम से कम जीवन में बाद में लक्षणों को शामिल कर सकते हैं।

चिंता

गॉर्डन सिंड्रोम में अनुवर्ती देखभाल विकल्प गंभीर रूप से सीमित हैं। यह एक आनुवांशिक बीमारी है जिसका पूरी तरह से इलाज नहीं किया जा सकता है। केवल विशुद्ध रूप से रोगसूचक उपचार संभव है, और जो प्रभावित होते हैं वे आमतौर पर आजीवन चिकित्सा पर निर्भर होते हैं।

संतानों को सिंड्रोम को पारित होने से रोकने के लिए, यदि आप बच्चे चाहते हैं, तो आनुवंशिक परामर्श प्रदान किया जाना चाहिए। कई मामलों में, प्रभावित लोग प्रभावित जोड़ों पर सर्जिकल हस्तक्षेप पर निर्भर करते हैं। इस तरह के ऑपरेशन के बाद रोगी को हमेशा आराम और ठीक करना चाहिए।

किसी भी मामले में, आपको परिश्रम या खेल गतिविधियों से बचना चाहिए। तनाव से भी बचना चाहिए। इसके अलावा, गॉर्डन सिंड्रोम के इलाज के लिए अक्सर भौतिक चिकित्सा उपाय आवश्यक होते हैं। चिकित्सा में तेजी लाने के लिए इस चिकित्सा से कुछ अभ्यास भी अपने घर में किए जा सकते हैं।

मरीज अपने साथी मनुष्यों, दोस्तों और परिवार की मदद के लिए रोजमर्रा की जिंदगी से निपटने पर निर्भर हैं। प्यार की देखभाल हमेशा बीमारी के आगे के पाठ्यक्रम पर सकारात्मक प्रभाव डालती है। ज्यादातर मामलों में, गॉर्डन सिंड्रोम जीवन प्रत्याशा को प्रभावित नहीं करता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

गॉर्डन सिंड्रोम के उपचार को स्व-सहायता के विभिन्न साधनों द्वारा समर्थित किया जा सकता है।एक नियम के रूप में, सर्जिकल हस्तक्षेप के बाद मरीज फिजियोथेरेपी और फिजियोथेरेपी पर निर्भर होते हैं। इन उपचारों के अभ्यास अक्सर आपके अपने घर में किए जा सकते हैं, जो उपचार को गति देते हैं। यही बात स्पीच थेरेपी से भी लागू होती है।

प्रभावित होने वाले लोग अपने रोजमर्रा के जीवन में गंभीर रूप से प्रतिबंधित होते हैं और उन्हें स्थायी मदद की आवश्यकता होती है। आदर्श रूप से, यह आपके अपने परिवार या दोस्तों द्वारा किया जाना चाहिए और रोजमर्रा की जिंदगी में संबंधित व्यक्ति का समर्थन करना चाहिए। जिन लोगों पर आप भरोसा करते हैं उनके साथ बातचीत अक्सर कम कर सकते हैं और संभावित अवसाद या अन्य मनोवैज्ञानिक विकारों से बच सकते हैं।

गॉर्डन सिंड्रोम के अन्य पीड़ितों के साथ संपर्क भी सार्थक हो सकता है, क्योंकि इससे सूचनाओं का आदान-प्रदान होता है जो संभवतः रोजमर्रा की जिंदगी को आसान बना सकता है और रोगी के जीवन की गुणवत्ता में काफी सुधार कर सकता है।

मजबूत दर्द निवारक का उपयोग पेट को नुकसान पहुंचा सकता है। इस कारण से, दर्द निवारक केवल तभी लिया जाना चाहिए जब वे आवश्यक हों और डॉक्टर से सलाह लें।