ग्रेग सिंड्रोम

के नीचे ग्रेग सिंड्रोम दवा एक जन्मजात विकृति सिंड्रोम को समझती है, जो मुख्य रूप से चेहरे की विकृति और कई उंगलियों और पैर की उंगलियों से जुड़ी होती है। वंशानुगत सिंड्रोम इलाज योग्य नहीं है, लेकिन शल्य चिकित्सा द्वारा इलाज किया जा सकता है। उत्परिवर्तन से संबंधित बीमारी के रोगियों के लिए रोग का निदान उत्कृष्ट है।

ग्रीग सिंड्रोम क्या है?

ग्रीग सिंड्रोम भी होगा ग्रीग के सेफालोपॉलेन्डक्टली सिंड्रोम और जन्मजात असामान्यताओं, चेहरे की अनियमितताओं, और उंगली की असामान्यताओं से जुड़ा एक जन्मजात विकृति सिंड्रोम है। संबंधित नैदानिक ​​चित्र एक्रोकैलोसल सिंड्रोम और पालिस्टर हॉल सिंड्रोम हैं। लक्षण लक्षण के लिए पर्यायवाची हैं Cephalopolysyndactyly या हडनिक-होम्स सिंड्रोम.

सिंड्रोम को पहली बार 20 वीं शताब्दी की शुरुआत में वर्णित किया गया था और इसे एक अलग लक्षण जटिल के रूप में प्रलेखित किया गया था। पहले विवरण के लेखक स्कॉटिश डॉक्टर डेविड मिडलटन ग्रेग थे, जिन्होंने सिंड्रोम को अपना नाम दिया था। 1972 में, अमेरिकी आर्थोपेडिस्ट डेविड रैंडल हूटनिक और बाल रोग विशेषज्ञ लेविस बी। होम्स ने ग्रीग सिंड्रोम पर प्रकाशित किया, जिसने रोग को निरूपित करने के लिए पर्यायवाची हडनिक-होम्स सिंड्रोम को सामान्य बना दिया। इस बीच, बीमारी की दुर्लभता के बावजूद, कार्यशील जीन पहले से ही पृथक हो गया है।

का कारण बनता है

ग्रेग सिंड्रोम का कारण एक आनुवंशिक असामान्यता है जो जीन उत्परिवर्तन होने का संदेह है। यह उत्परिवर्तन GLI3 जीन को प्रभावित करता है, जो क्रोमोसोम 7 (7p13) की छोटी भुजा पर है। एक ही जीन के म्यूटेशन एक्रोकैलोसल सिंड्रोम और पेलिस्टर हॉल सिंड्रोम में मौजूद हैं। चूंकि सिंड्रोम का आनुवंशिक कारण पहले ही साबित हो चुका है, इसलिए यह माना जा सकता है कि यह वंशानुगत है। एक प्रतिलेखन कारक के लिए प्रेरक जीन कोड और उत्परिवर्तित होने पर अपने कार्य को खो देता है।

ग्रेगस सिंड्रोम एक ऐसी बीमारी है जो वंशानुक्रम के एक ऑटोसोमल प्रमुख मोड में गुजरती है। जीन में एक समरूप गुणसूत्र युग्म होता है। ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुगत बीमारियों के मामले में, एक दोषपूर्ण एलील विशेषता को व्यक्त करने के लिए पर्याप्त है। स्वस्थ एलील इन रोगों में दोषपूर्ण एलील के दोषों की भरपाई नहीं कर सकता है। ग्रीग सिंड्रोम का प्रसार 1,000,000 में लगभग 1 से 9 तक होने का अनुमान है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

ग्रीग सिंड्रोम के मुख्य लक्षण हाइपरटेलोरिज्म, मैक्रोसेफाली, बालकनी माथे और पॉलीसैन्डैक्टी हैं। प्रभावित लोगों की खोपड़ी शरीर के बाकी हिस्सों की तुलना में औसत से बड़ी है। रोगियों की आंखों और पैरों और हाथों के बीच एक ऊपरी-औसत दूरी होती है। इसके अलावा, झिल्लीदार सिंडैक्टिलिया लक्षण के साथ होता है।

इस घटना के हिस्से के रूप में पड़ोसी उंगलियां या पैर की उंगलियां एक साथ कट गई हैं। व्यक्तिगत मामलों में, प्रभावित व्यक्ति का केंद्रीय तंत्रिका तंत्र भी विकृतियों को दर्शाता है। हर्निया और संज्ञानात्मक दुर्बलताएं बोधगम्य हैं, लेकिन लक्षण अत्यंत दुर्लभ हैं।

एक नियम के रूप में, रोगी का संज्ञानात्मक और शारीरिक विकास अब विकृतियों से प्रभावित नहीं होता है। कार्बनिक असामान्यताएं या शिथिलता रोग के विशिष्ट लक्षण नहीं हैं। चूंकि ग्रीग के सिंड्रोम के लक्षण अपेक्षाकृत अनिर्दिष्ट हैं, इसलिए निदान मुश्किल है।

निदान और पाठ्यक्रम

असुरक्षित लक्षणों और संवेदनशील नैदानिक ​​मानदंडों की कमी के कारण, ग्रीग के सिंड्रोम का निदान बच्चे के जन्म से पहले और बाद में दोनों के लिए मुश्किल साबित हो सकता है। प्रोप्राइक्शनल पोलीडेक्टाइली ऑफ मेम्ब्रेनस सिंडीकेटली, हाइपरटेलोरिज्म और मैक्रोसेफली के त्रय का प्रमाण संदिग्ध निदान के लिए पर्याप्त है।

यदि यह लक्षण अधूरा है, तो रोगी के फेनोटाइप की जाँच की जा सकती है। यदि फेनोटाइप ग्रीग सिंड्रोम की विशेषताओं के साथ संगत है और एक GLI3 उत्परिवर्तन मौजूद है, तो बीमारी को निश्चित रूप से निदान किया जाना माना जाता है, भले ही ट्रैस अधूरा हो। निदान किए गए रोगी के ऑटोसोमल प्रमुख रिश्तेदारों को भी निश्चित रूप से निदान किया जा सकता है, बशर्ते कि उनके फेनोटाइप ग्रीग सिंड्रोम की विशेषताओं से मेल खाते हों।

प्रैग्नेंसी को उत्कृष्ट माना जाता है। शारीरिक और मानसिक रूप से मंद विकास शायद ही कभी होता है।उत्परिवर्तित जीन के बड़े क्षेत्रों को हटाने से रोग का निदान थोड़ा बिगड़ सकता है।

जटिलताओं

ग्रीग का सिंड्रोम रोगी में विभिन्न विकृतियों और विकृति का कारण बनता है। ये मुख्य रूप से चेहरे और हाथों और पैरों पर होते हैं। रोगियों में फालैंगेस और पैर की उंगलियों की संख्या में वृद्धि होती है, जो बदमाशी या चिढ़ा हो सकती है, खासकर बच्चों में। चेहरे की शिकायतों का सौंदर्यशास्त्र पर भी नकारात्मक प्रभाव पड़ सकता है और इससे हीन भावना या कम आत्मसम्मान पैदा हो सकता है।

एक नियम के रूप में, हालांकि, ग्रीग सिंड्रोम किसी भी स्वास्थ्य प्रतिबंध के लिए नेतृत्व नहीं करता है। आंतरिक अंग भी सिंड्रोम से प्रभावित नहीं होते हैं, ताकि आगे कोई शिकायत या जटिलताएं न हों। यह सिंड्रोम जीवन प्रत्याशा को कम या सीमित नहीं करता है। ग्रेग सिंड्रोम का उचित उपचार नहीं किया जा सकता है। हालांकि, सर्जिकल हस्तक्षेप के माध्यम से अधिकांश विकृतियों और विकृतियों को कम करना और समाप्त करना संभव है।

कुछ मामलों में, उपचार पूरी तरह से दूर हो जाता है अगर ग्रीग के सिंड्रोम से रोगी के रोजमर्रा के जीवन में प्रतिबंध नहीं होते हैं। सर्जिकल हस्तक्षेप में आमतौर पर कोई विशेष जटिलताएं नहीं होती हैं। वयस्कता में माध्यमिक क्षति से बचने के लिए, ये हस्तक्षेप आमतौर पर जन्म के कुछ महीने बाद किए जाते हैं।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

चूंकि ग्रेग का सिंड्रोम हमेशा गंभीर लक्षणों से जुड़ा नहीं होता है, इसलिए डॉक्टर को केवल परामर्श करने की आवश्यकता होती है यदि लक्षण रोगी के रोजमर्रा के जीवन में प्रतिबंध का कारण बनते हैं। हालांकि, बच्चे के जीवन में आगे की जटिलताओं से बचने के लिए सिंड्रोम का निदान करते समय नियमित जांच की सलाह दी जाती है।

यदि खोपड़ी औसत से अधिक बड़ी है और यदि रोगी कई अंगुलियों से पीड़ित है, तो डॉक्टर से मिलने जाना चाहिए। ग्रीग सिंड्रोम के कारण अंगों या तंत्रिका तंत्र की विकृतियां भी हो सकती हैं और हमेशा एक डॉक्टर द्वारा जांच की जानी चाहिए।

रोगी अक्सर स्कूल में और अपने रोजमर्रा के जीवन में विशेष रूप से संज्ञानात्मक और मोटर कौशल की सीमा के साथ विशेष समर्थन पर निर्भर होता है। चूंकि ग्रीग के सिंड्रोम से प्रभावित कई लोग मनोवैज्ञानिक शिकायतों या अवसाद से पीड़ित हैं, इसलिए मनोवैज्ञानिक उपचार भी बहुत उपयोगी है।

अक्सर प्रभावित व्यक्ति के माता-पिता या रिश्तेदार भी इस उपचार पर निर्भर होते हैं। एक नियम के रूप में, ग्रीग के सिंड्रोम का जन्म के बाद या सामान्य चिकित्सक द्वारा अस्पताल में निदान किया जाता है। हालांकि, आगे का उपचार, लक्षणों की सटीक गंभीरता पर निर्भर करता है और संबंधित विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है।

आपके क्षेत्र में चिकित्सक और चिकित्सक

उपचार और चिकित्सा

ग्रेग सिंड्रोम के लिए काउसल थेरेपी उपलब्ध नहीं है। रोगसूचक उपचार सर्जिकल हस्तक्षेप के बराबर है। ग्रीग के सिंड्रोम में अधिकांश असामान्यताएं सुधारात्मक सर्जरी से ठीक की जा सकती हैं। विशेष रूप से Polydactyly और syndactyly शल्य चिकित्सा द्वारा ठीक किया जा सकता है। रेडियल स्थित अतिरिक्त उंगली या पैर लिंक के मामले में, अतिरिक्त रेडियल लिंक हटा दिया जाता है।

हड्डी को संकीर्ण करने या स्नायुबंधन को सही करने जैसे संशोधनों की आवश्यकता हो सकती है। यदि हाथों या पैरों में अक्षीय विचलन होते हैं, तो एक सुधारात्मक अस्थिकोरक प्रदर्शन किया जाता है। यदि उंगलियों के बीच रिक्त स्थान बहुत संकीर्ण है, तो जेड-प्लास्टिस, कुंडा या रोटेशन फ्लैप को सुधारात्मक उपाय के रूप में माना जा सकता है। अत्यधिक जटिल पॉलीडेक्टाइल को हड्डियों के संलयन की आवश्यकता हो सकती है।

प्लास्टिक सर्जरी के अलावा, ग्रीग सिंड्रोम के कई विकृतियों का इलाज आर्थोपेडिक सर्जरी या हस्तक्षेप के साथ किया जा सकता है। यदि विरूपताएं महत्वपूर्ण नहीं हैं और रोगी को न तो शारीरिक रूप से प्रतिबंधित किया गया है और न ही मनोवैज्ञानिक रूप से असामान्यताओं पर जोर दिया गया है, तो बीमारी के आगे उपचार की आवश्यकता नहीं होती है।

यदि एक महत्वपूर्ण विकृति के कारण ऑपरेशन करने का निर्णय लिया जाता है, तो सुधार आमतौर पर छह महीने की उम्र से पहले नहीं होता है। सुधारात्मक सर्जरी अधिक कठिन है, विशेष रूप से पॉलीडेक्टाइल और सिंडैक्टिल के साथ, रोगी की उंगलियां और पैर की उंगलियां छोटी होती हैं।

आउटलुक और पूर्वानुमान

ग्रेग सिंड्रोम के रोग का निदान बेहद अनुकूल माना जाता है। भले ही जीन उत्परिवर्तन को कानूनी और वैज्ञानिक कारणों से ठीक नहीं किया जा सकता है, फिर भी उपलब्ध विकल्पों के साथ विकृति का सुधार शुरू किया जा सकता है।

एक शल्य प्रक्रिया में, पैर की उंगलियों और उंगलियों के कई अंगों को बदल दिया जाता है और सामान्य प्राकृतिक आवश्यकताओं के लिए अनुकूलित किया जाता है। गर्भ में विकास प्रक्रिया के दौरान अत्यधिक गठित अंग हटा दिए जाते हैं। यह दृश्य दोष को समाप्त करता है और सिंड्रोम को ठीक माना जाता है।

सर्जिकल उपचार सामान्य जोखिम और दुष्प्रभावों से जुड़ा हुआ है। फिर भी, ये तुलनात्मक रूप से कम हैं। यदि प्रक्रिया सफल होती है, तो प्रभावित क्षेत्रों पर निशान बने रहते हैं, जो वांछित होने पर कॉस्मेटोलॉजी से इलाज किया जा सकता है। चिकित्सा के दृष्टिकोण से, हालांकि, कोई बीमारी मूल्य नहीं है।

दुर्लभ मामलों में, ग्रीग सिंड्रोम के रोगियों का निदान शारीरिक या मानसिक मंदता के साथ भी किया जाता है। छोटा कद हो सकता है या मानसिक दुर्बलता रोजमर्रा की जिंदगी का मुकाबला करने में कठिनाइयों का कारण बन सकती है।

यह अन्यथा अनुकूल रोग का कारण बनता है, क्योंकि जीवन के दौरान और गड़बड़ी और अनियमितता की उम्मीद की जा सकती है। भावनात्मक और मनोवैज्ञानिक समस्याएं पैदा हो सकती हैं जो जीवन काल में मानसिक बीमारी का कारण बनती हैं। इन रोगियों में, रोग का निदान समग्र स्थिति के मूल्यांकन पर निर्भर करता है।

निवारण

ग्रीग सिंड्रोम को अभी तक रोका नहीं जा सकता है क्योंकि उत्परिवर्तन का कारण अभी तक स्थापित नहीं हुआ है। गर्भावस्था के दौरान पर्यावरण विषाक्त पदार्थ और अन्य हानिकारक प्रभाव संभावित कारण हैं। हालाँकि, आनुवंशिकता इस थीसिस के खिलाफ बोलती है।

चिंता

ग्रीग सिंड्रोम के साथ, अनुवर्ती देखभाल के विकल्प आमतौर पर बहुत सीमित और शायद ही संभव हैं। इसलिए इस बीमारी से प्रभावित लोग मुख्य रूप से एक डॉक्टर द्वारा प्रत्यक्ष और चिकित्सा उपचार पर निर्भर होते हैं, हालांकि स्व-चिकित्सा नहीं हो सकती है। चूंकि ग्रेग का सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है, इसलिए इसका पूरी तरह से इलाज नहीं किया जा सकता है।

यदि आप बच्चे पैदा करना चाहते हैं, तो आनुवांशिक परामर्श आपके वंशजों को सिंड्रोम से बचने के लिए उपयोगी हो सकता है। इस बीमारी का उपचार ज्यादातर सर्जिकल हस्तक्षेप के माध्यम से किया जाता है। रोगी को हमेशा ऐसी प्रक्रियाओं के बाद आराम करना चाहिए और अपने शरीर की देखभाल भी करनी चाहिए।

शरीर पर अनावश्यक बोझ न डालने के लिए आपको कठोर या खेल गतिविधियों से बचना चाहिए। तनावपूर्ण गतिविधियों से भी हमेशा बचना चाहिए। इसके अलावा, मनोवैज्ञानिक उपचार अक्सर विकृतियों के लिए आवश्यक होते हैं। अपने स्वयं के परिवार या दोस्तों के समर्थन से बीमारी के आगे के पाठ्यक्रम पर बहुत सकारात्मक प्रभाव पड़ता है। यह सार्वभौमिक रूप से भविष्यवाणी नहीं की जा सकती है कि क्या ग्रीग के सिंड्रोम से प्रभावित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा कम हो जाएगी।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

ग्रीग सिंड्रोम के लिए, उपचार व्यक्तिगत लक्षणों को राहत देने पर केंद्रित है। एक प्रभावित बच्चे के माता-पिता कुछ उपायों के साथ दवा और सर्जिकल थेरेपी का समर्थन कर सकते हैं और संभवतः घर और प्रकृति के विभिन्न साधनों से भी।

सबसे पहले, हालांकि, एक आर्थोपेडिक सर्जन से परामर्श किया जाना चाहिए। यह विशेष रूप से उंगलियों या पैरों के गंभीर विकृतियों के मामले में आवश्यक है, क्योंकि इन्हें अक्सर हटाया और प्रतिस्थापित किया जाना है। इस बीच कि यह विकृति कितनी गंभीर है, इस पर क्रॉचेज, व्हीलचेयर और अन्य एड्स का उपयोग किया जा सकता है। लंबी अवधि में, एक कृत्रिम अंग बनाया जाना चाहिए।

जटिल पॉलीडेक्टाइल के मामले में, गंभीर दर्द आमतौर पर भी होता है। डॉक्टर यहां विभिन्न दर्द निवारक और शामक लिखेंगे। माता-पिता को मुख्य रूप से किसी भी असामान्य लक्षण के लिए बाहर देखना चाहिए और उन्हें डॉक्टर को रिपोर्ट करना चाहिए।

इस तरह, संबंधित दवा को साइड इफेक्ट्स और अन्य जटिलताओं के होने के बिना बेहतर ढंग से समायोजित किया जा सकता है। चूंकि ग्रीग के सिंड्रोम में हमेशा दृश्य परिवर्तन होते हैं, इसलिए चिकित्सीय सलाह भी बच्चे के लिए उपयोगी है। भावनात्मक शिकायतें आने पर एक मनोवैज्ञानिक से नवीनतम परामर्श लेना चाहिए।