कार्डियो-फेशियो-क्यूटेनियस सिंड्रोम

कार्डियो-फेशियो-क्यूटेनियस सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है। यह विभिन्न शारीरिक और मानसिक दुर्बलताओं की उपस्थिति की विशेषता है। बीमारी का केवल लक्षणात्मक रूप से इलाज किया जा सकता है।

कार्डियो-फेशियो-क्यूटेनियस सिंड्रोम क्या है?

कार्डियो-फेशियो-क्यूटेनियस सिंड्रोम कई शारीरिक विकृतियों और मानसिक विकास में देरी की विशेषता है। इस बीमारी के बारे में ज्यादा जानकारी नहीं है। हमेशा छिटपुट मामले होते हैं। प्रचलन के बारे में इतना भी नहीं कहा जा सकता है। इस सिंड्रोम के बारे में 80 से 100 बच्चों को जाना जाता है। रोग का वर्णन पहली बार 1986 में जे। एफ। रेनॉल्ड्स द्वारा किया गया था।

जैसा कि नाम में पहले ही संकेत दिया गया है, हृदय, चेहरे और त्वचा की विकृतियों की विशेषता है। इस विकार के एक ऑटोसोमल प्रमुख विरासत पर संदेह है। हालांकि, अभी तक, बीमारी के परिवारों में बीमारी के कोई भी मामले नहीं पाए गए हैं, जिससे कि एक सहज उत्परिवर्तन हो। अभी तक यह नहीं कहा जा सकता है कि यह एक समान बीमारी है। इस सिंड्रोम में नूनन या कॉस्टेलो सिंड्रोम के कई समानताएं हैं।

हालांकि, ये ठीक-ठीक परिभाषित रोग हैं, जिनसे कार्डियो-फेशियल-क्यूटेनियस सिंड्रोम को विभेदक निदान में विभेदित किया जाना चाहिए। नूनन और कॉस्टेलो के सिंड्रोमों दोनों को कई अंगों और शरीर के अंगों के जटिल विकृतियों की विशेषता है। दिल और त्वचा दोनों विशेष रूप से सिंड्रोम में शामिल हैं।

कार्डियन-फेशियल-क्यूटेनियस सिंड्रोम के लिए नूनन या कॉस्टेलो सिंड्रोम का पहले ही कई बार निदान किया जा चुका है, हालाँकि इस निदान को वर्षों तक अनुभवी डॉक्टरों द्वारा संशोधित किया जाना था।

का कारण बनता है

जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, कार्डियो-फेशियो-त्वचीय सिंड्रोम का कारण अभी तक ज्ञात नहीं है। हालांकि, एक जीन उत्परिवर्तन मान लिया जाता है। यहां तक ​​कि यह धारणा भी है कि विभिन्न जीनों में कई उत्परिवर्तन इस बीमारी को जन्म देते हैं। इस मामले में यह एक समान बीमारी नहीं होगी।

इसी तरह के लक्षण सिंड्रोम को एक बीमारी के रूप में प्रकट करते हैं। यह केवल माना जाता है कि एक जीन में एक सहज उत्परिवर्तन होता है जिसे अभी तक पहचाना नहीं गया है। आम तौर पर सभी मामलों में यह है कि किसी भी परिवार में कोई बीमारी नहीं है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

कार्डियो-फेशियल-क्यूटेनियस सिंड्रोम में कई तरह की विकृतियां होती हैं। एक साइकोमोटर मंदता ध्यान देने योग्य है। इसके अलावा, पोषण संबंधी समस्याएं उत्पन्न होती हैं, जो कुछ मामलों में कृत्रिम पोषण को आवश्यक बनाती हैं। पोषण संबंधी विकार का परिणाम छोटे कद है। चेहरा ध्यान देने योग्य है और इसमें माइक्रोसेफली है।

भौहें गायब हैं, खोपड़ी के बाल विरल और पतले दिखाई देते हैं। हृदय दोष भी प्रमुख लक्षणों में से एक है। फुफ्फुसीय स्टेनोसिस, अलिंद सेप्टल दोष और मायोट्रोपिक कार्डियोमायोपैथी है। पल्मोनरी स्टेनोसिस को उन अवरोधों की विशेषता है जो रक्त को सही वेंट्रिकल से फुफ्फुसीय धमनी में बहने से रोकते हैं।

आलिंद सेप्टल दोष हृदय के सेप्टम में एक छेद के रूप में प्रकट होता है। मायोट्रोपिक कार्डियोमायोपैथी में, बाएं वेंट्रिकल की मांसपेशियों को विषम रूप से मोटा किया जाता है। त्वचा के परिवर्तन मछली के पैमाने की त्वचा के रूप में दिखाई देते हैं, जिसे इचिथोसिस के रूप में भी जाना जाता है। पैर की खराबी भी होती है।

यह पॉलीडेक्टली और सिंडैक्टली होता है। एक तरफ, पैर की उंगलियों की संख्या बढ़ जाती है। दूसरी ओर, विभिन्न पैर की उंगलियों के आसंजन भी हैं। मानसिक विकास सीमित है। हालांकि, विद्वानों का समर्थन संभव है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

डायग्नोस्टिक रूप से, कार्डियो-फेशियल-क्यूटेनियस सिंड्रोम को नूनन या कोस्टेलो सिंड्रोम से अलग करना मुश्किल है। लक्षण बहुत समान हैं। दोनों बाद के सिंड्रोम के मामले में, हालांकि, आनुवंशिक दोष जो उनके कारण होता है, ज्ञात है। इस तरह, आनुवंशिक जांच कम से कम इन दो सिंड्रोमों को एक विभेदक निदान से बाहर कर सकती है। यहां तक ​​कि अनुभवी डॉक्टरों को कार्डियो-फेशियो-त्वचीय सिंड्रोम को वर्गीकृत करने में कठिनाई होती है।

इस जांच के परिणामस्वरूप, संदर्भ केवल वर्तमान में अपरिभाषित बीमारी के लिए किया जा सकता है। यह भी स्पष्ट नहीं है कि एक ही लक्षण के साथ कई अलग-अलग सिंड्रोम हैं या नहीं। यदि अवांछनीय विकास का संदेह है, तो प्रसवपूर्व परीक्षाएं भी संभव हैं। इसमें अल्ट्रासाउंड परीक्षाएं और एक तथाकथित एमनियोसेंटेसिस (एमनियोटिक द्रव परीक्षा) शामिल हैं।

जटिलताओं

इस सिंड्रोम के परिणामस्वरूप रोगी में विभिन्न विकार और हानि होती हैं, जो संबंधित व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता पर बहुत नकारात्मक प्रभाव डालती हैं। एक नियम के रूप में, रोगी की रोजमर्रा की जिंदगी भी काफी हद तक प्रतिबंधित है, ताकि उसे रोजमर्रा की जिंदगी में अन्य लोगों की मदद पर निर्भर रहना पड़े। ज्यादातर मामलों में मानस और मोटर कौशल के विकार हैं।

विशेष रूप से बच्चे धमकाने या छेड़ने से प्रभावित हो सकते हैं। आमतौर पर छोटे कद का भी नहीं होता है। वे प्रभावित हृदय दोष से पीड़ित हैं, जो जीवन प्रत्याशा को काफी कम कर सकते हैं। खाने के विकार भी असामान्य नहीं हैं, इसलिए कमी के लक्षण हो सकते हैं। कुरूपता चरम सीमाओं पर भी हो सकती है, जो प्रभावित व्यक्ति को स्थानांतरित करने के लिए और अधिक कठिन बना देती है।

इस सिंड्रोम का कोई कारण उपचार नहीं है, इसलिए केवल लक्षणों का इलाज किया जा सकता है। हालांकि आगे कोई जटिलता नहीं है, बीमारी से रोगी की जीवन प्रत्याशा को काफी कम किया जा सकता है। प्रभावित व्यक्ति के भाषाई विकास को भी सिंड्रोम द्वारा प्रतिबंधित किया जा सकता है, ताकि रोजमर्रा की जिंदगी में शिकायतें पैदा हों। कई मामलों में, बच्चे के माता-पिता भी मनोवैज्ञानिक उपचार पर निर्भर होते हैं।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

कार्डियो-फेशियल-क्यूटेनियस सिंड्रोम का आमतौर पर जन्म के तुरंत बाद निदान किया जाता है। शिकायतों के प्रकार और गंभीरता को स्पष्ट करने के बाद, उपचार होता है। विकारों और विकृतियों का इलाज कार्डियोलॉजिस्ट, भाषण चिकित्सक, आर्थोपेडिस्ट और बड़ी संख्या में अन्य डॉक्टरों द्वारा किया जाता है। माता-पिता को बाल रोग विशेषज्ञ से संपर्क करना चाहिए और अन्य डॉक्टरों से परामर्श करके क्लोज-नाइट थेरेपी को सक्षम करना चाहिए।

यदि बीमारी के दौरान असामान्य लक्षण विकसित होते हैं, जैसे कि खाने या दर्द से इनकार करने के लिए, जिम्मेदार चिकित्सक को बुलाया जाना चाहिए। माता-पिता को बच्चे को मानसिक बीमारी विकसित करने से रोकने के लिए एक चिकित्सक को नियुक्त करना चाहिए। सिंड्रोम वाले बच्चों के माता-पिता अक्सर चिकित्सीय सहायता लेते हैं। बच्चों को आमतौर पर उनके पूरे जीवन के लिए चिकित्सा और चिकित्सीय सहायता की आवश्यकता होती है। इसीलिए उपचार को यथासंभव निर्बाध रूप से जारी रखना चाहिए। जब एक डॉक्टर से विस्तार से परामर्श करने की आवश्यकता होती है, तो डॉक्टर के साथ व्यक्तिगत रूप से सहमत होना चाहिए, हमेशा संबंधित व्यक्ति के स्वास्थ्य को ध्यान में रखना चाहिए।

थेरेपी और उपचार

कार्डियो-फेशियो-त्वचीय सिंड्रोम का उपचार केवल लक्षणात्मक रूप से किया जा सकता है। आनुवांशिक कारण से कारण का इलाज संभव नहीं है। चिकित्सा में, सबसे गंभीर प्रभावों वाले व्यक्तिगत लक्षणों को प्राथमिकता दी जाती है। नियमित परीक्षाओं में हृदय की गतिविधि की निरंतर निगरानी आवश्यक है। यदि आवश्यक हो, तो सर्जिकल हस्तक्षेप किया जाना चाहिए।

इसके अलावा, कार्डियोमायोपैथी के कारण लगातार एंटीबायोटिक प्रोफिलैक्सिस की आवश्यकता होती है। पोषण संबंधी समस्याएं अक्सर कृत्रिम खिला आवश्यक बनाती हैं। कुछ मामलों में, अन्य चीजों के अलावा, एक गैस्ट्रोस्टोमी अपरिहार्य है। यह पेट की दीवार पर पेट का एक कृत्रिम मुंह है। वहां से फीडिंग जांच डाली जा सकती है।

एक लगातार विद्यमान अपर्याप्त चूसने वाले प्रतिवर्त, लगातार उल्टी, भाटा और पेट के पक्षाघात (गैस्ट्रोप्रिसिस) के कारण सामान्य पोषण संभव नहीं है। इचिथोसिस के कारण, चिकना, हाइड्रेटिंग और केराटोलाइटिक क्रीम या मलहम के साथ निरंतर त्वचा की देखभाल आवश्यक है। मोटर और मानसिक विकास विकारों का इलाज विशेष शैक्षिक उपायों से किया जा सकता है।

इस संदर्भ में उपयुक्त व्यावसायिक और भाषण चिकित्सा भी महत्वपूर्ण है। बच्चों को आमतौर पर माना जाता है की तुलना में अधिक समझ सकते हैं। हालाँकि, भाषा का विकास अविकसित है। इसलिए संचार मुख्य रूप से गैर-मौखिक है। इस बीमारी के निदान के बारे में अभी तक कोई बयान नहीं दिया जा सका है। निश्चित रूप से यह मामले से अलग है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

डॉक्टर कार्डियो-फेशियो-त्वचीय सिंड्रोम के पूर्वानुमान को बहुत खराब बताते हैं। रोगी एक आनुवांशिक बीमारी से पीड़ित है, जो सभी प्रयासों के बावजूद, वर्तमान चिकित्सा और कानूनी स्थिति के अनुसार इलाज योग्य नहीं है। मनुष्यों के आनुवंशिकी को शोधकर्ताओं, वैज्ञानिकों या चिकित्सा पेशेवरों द्वारा नहीं बदला जाना चाहिए। इस संबंध में कानूनी स्थिति स्पष्ट है। इस वजह से, डॉक्टर मौजूद लक्षणों को दूर करने पर ध्यान केंद्रित करते हैं।

संबंधित शिकायतों की सीमा का व्यक्तिगत रूप से मूल्यांकन किया जाना चाहिए। उपचार के संभावित उपाय इसी पर आधारित हैं। जिन विभिन्न उपचारों का उपयोग किया जाता है उनका लक्ष्य प्रारंभिक स्थिति के कारण रोगी की वसूली नहीं है। ध्यान जीवन की गुणवत्ता में सुधार और भलाई पर है।जितनी जल्दी एक चिकित्सा लागू की जाती है, उतने ही सफल परिणाम कई क्षेत्रों में होते हैं। विशेष रूप से संज्ञानात्मक हानि के मामले में, प्रारंभिक समर्थन स्कूल के प्रदर्शन को बेहतर बनाने में मदद करता है। यह रोजमर्रा की जिंदगी का मुकाबला करने में एक महत्वपूर्ण सुधार का प्रतिनिधित्व करता है।

चूंकि यह बीमारी रोजमर्रा की जिंदगी में कई तरह के प्रतिबंधों से जुड़ी है, इसलिए कई मामलों में सीकेले का खतरा होता है। रोगी और रिश्तेदारों के लिए मानसिक तनाव अक्सर इतना गंभीर होता है कि मानसिक बीमारी हो सकती है। रोग का निदान आमतौर पर सीक्वेल की संभावना को ध्यान में रखता है और रोगी के व्यक्तिगत विकास पर आधारित होना चाहिए।

निवारण

इस बीमारी को रोकना संभव नहीं है। ऐसा इसलिए है क्योंकि यह एक छिटपुट आनुवंशिक दोष है जिसे अभी तक सत्यापित नहीं किया गया है। गंभीर जटिलताओं से बचने के लिए निवारक उपाय पोषण संबंधी विकारों और हृदय की समस्याओं के उपचार से संबंधित हैं।

चिंता

इस बीमारी के साथ, अनुवर्ती उपाय ज्यादातर मामलों में बहुत सीमित हैं या प्रभावित व्यक्ति के लिए उपलब्ध नहीं हैं। यह आमतौर पर है क्योंकि यह एक आनुवांशिक बीमारी है जिसे पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है। इसलिए, प्रभावित व्यक्ति को रोग के पहले लक्षण और लक्षण दिखाई देते ही डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए, ताकि लक्षण आगे न बिगड़ें।

यदि आप बच्चे पैदा करना चाहते हैं, तो आनुवांशिक परीक्षण और परामर्श की भी अत्यधिक सिफारिश की जाती है ताकि बच्चों में यह बीमारी दोबारा न हो। ज्यादातर मामलों में, लक्षणों को राहत देने और सीमित करने के लिए लोगों को विभिन्न दवाएं लेनी होंगी। यह सुनिश्चित करना हमेशा महत्वपूर्ण होता है कि इसे सही खुराक के साथ नियमित रूप से लिया जाए।

बच्चों के मामले में, विशेष रूप से माता-पिता को सही सेवन की जाँच करनी चाहिए। कम उम्र में बच्चों के लिए गहन चिकित्सा और समर्थन की भी आवश्यकता होती है ताकि वे सामान्य रूप से विकसित हो सकें। भाषण चिकित्सा अक्सर आवश्यक होती है, और ऐसी चिकित्सा से कई अभ्यासों को घर पर भी दोहराया जा सकता है। लक्षणों को कम करने के लिए प्रभावित व्यक्ति की त्वचा को स्थायी रूप से चिकना किया जाना चाहिए।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

कार्डियो-फेशियो-त्वचीय सिंड्रोम वाले रोगी न केवल शारीरिक अक्षमताओं से ग्रस्त हैं, बल्कि मानसिक विकलांगता से भी पीड़ित हैं। इसलिए यह मुख्य रूप से संबंधित व्यक्ति के माता-पिता या संरक्षक हैं जो बचपन से परे रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने में योगदान करते हैं। इसमें विभिन्न चिकित्सा विशेषज्ञों के नियमित दौरे शामिल हैं जो बीमार व्यक्ति के विकास और सामान्य स्वास्थ्य की निगरानी करते हैं। इसके अलावा, माता-पिता को रोगियों की देखभाल, सहायता और समर्थन के बारे में महत्वपूर्ण जानकारी मिलती है।

सिद्धांत रूप में, बीमारी का केवल लक्षणात्मक रूप से इलाज किया जा सकता है, ताकि रोगियों और माता-पिता यह सुनिश्चित कर सकें कि सभी दवाएं समय पर ली गई हैं। रोगी के मोटर कौशल को प्रशिक्षित करने के लिए फिजियोथेरेपी भी अच्छी तरह से अनुकूल है। अभिभावक की देखरेख में घर पर बाल रोगियों द्वारा कुछ व्यायाम भी किए जा सकते हैं।

प्रभावित होने वाले प्रत्येक व्यक्ति के लिए मानसिक मंदता की डिग्री भिन्न होती है, लेकिन विकलांग बच्चों के लिए एक विशेष शैक्षणिक संस्थान में भाग लेने से समझ में आता है। वहां रोगी को उसकी बौद्धिक क्षमताओं के अनुरूप शैक्षिक सहायता मिलती है। इसके अलावा, सामाजिक संपर्क आमतौर पर रोगी की भलाई और स्वास्थ्य पर सकारात्मक प्रभाव डालते हैं। माता-पिता के लिए, हालांकि, बीमारी एक उत्कृष्ट बोझ है, इसलिए मनोचिकित्सा की सिफारिश की जाती है।