लियोपार्ड सिंड्रोम

लियोपार्ड सिंड्रोम नोनन के सिंड्रोम से निकटता से संबंधित है और यह त्वचीय और हृदय संबंधी विकृतियों की विशेषता है जो कि सुन्नता और मंदता जैसे लक्षणों से जुड़ा हो सकता है। सिंड्रोम का कारण PTPN11 जीन में एक उत्परिवर्तन है। प्रभावित लोगों का उपचार रोगसूचक है और मुख्य रूप से हृदय दोष पर केंद्रित है।

LEOPARD सिंड्रोम क्या है?

मल्टिप्रेशन सिन्ड्रोम विभिन्न विकृतियों के बार-बार संयोजन होते हैं जो जन्मजात होते हैं और कई ऊतकों या अंग प्रणालियों को प्रभावित करते हैं। आनुवांशिक आधार वाले सबसे सामान्य विकृतियों में से एक है नूनन सिंड्रोम, जो जन्मजात हृदय दोष का दूसरा सबसे आम कारण है। जर्मनी में, सिंड्रोम 1,000 जन्मों में से एक नवजात शिशु के औसत को प्रभावित करता है।

सामान्य नोनान सिंड्रोम से संबंधित, अर्थात् लियोपार्ड सिंड्रोम। नूनन के सिंड्रोम की तरह, LEOPARD सिंड्रोम भी हृदय संबंधी विकृतियों से जुड़ा हुआ है, जो आमतौर पर बीमारी के हिस्से के रूप में त्वचीय विकृतियों से जुड़ा होता है। शब्द LEOPARD, विकृति जटिल की विशिष्ट नैदानिक ​​विशेषताओं के लिए एक संक्षिप्त है।

लेंटिगिनोसिस, ईकेजी परिवर्तन, ओकुलर असामान्यताएं, फुफ्फुसीय स्टेनोसिस, जननांग क्षेत्र में विसंगतियां, मंद विकास और बहरापन को संक्षेप में लक्षण के रूप में संक्षेप में प्रस्तुत किया गया है। भावों के अलावा, शब्द रोग का पर्याय हैं कार्डियोक्यूटेनियस सिंड्रोम, कार्डियोमायोपैथिक लेंटिगिनोसिस तथा लेंटिगिनोसिस सिंड्रोम नाम प्रगतिशील कार्डियोमायोपैथिक लेंटिगिनोसिस तथा Capute-Rimoin-Konigsmark-Esterly-Richardson syndrome.

का कारण बनता है

नूनन सिंड्रोम के साथ, LEOPARD सिंड्रोम का कारण जीन में निहित है। बीमारी का कारण एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन है। दोनों समानताओं में सामान्य रूप से छिटपुट मामलों के साथ वंशानुगत बीमारी के रूप में वर्गीकरण है।

इसलिए पारिवारिक संचय LEOPARD सिंड्रोम के लिए देखा जा सकता है और इस मामले में ऑटोसोमल प्रमुख विरासत द्वारा समझाया जा सकता है। हालांकि, नए उत्परिवर्तन भी होते हैं, क्योंकि वे परिवार के इतिहास या विरासत में दिए गए विवाद के बिना मामलों को सही ठहराते हैं। ज्यादातर मामलों में, LEOPARD सिंड्रोम PTPN11 जीन में एक उत्परिवर्तन से पहले होता है।

यह जीन तथाकथित गैर-रिसेप्टर प्रोटीन, टायरोसिन फॉस्फेट एसएचपी -2 के लिए कोड है। जीन के उत्परिवर्तन के कारण प्रोटीन अपने कार्य का हिस्सा खो देता है। उत्परिवर्तन से संबंधित दोषों के कारण, गैर-रिसेप्टर प्रोटीन टायरोसिन फॉस्फेट एसएचपी -2 में इसकी उत्प्रेरक रूप से इच्छित गतिविधि होती है। नतीजतन, इसका केवल कुछ विकास या विभेदन कारकों पर अपर्याप्त प्रभाव पड़ता है, जिसका उपयोग LEOPARD सिंड्रोम के लक्षणों को सही ठहराने के लिए किया जा सकता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

किसी भी अन्य विकृति सिंड्रोम की तरह, LEOPARD सिंड्रोम की विशेषता अलग-अलग लक्षण हैं। मुख्य लक्षणों में लेंटिगिनोसिस शामिल है, जिसका अर्थ है एक एकाधिक लेंस के आकार का त्वचीय मैक्युला। ईकेजी परिवर्तन के रूप में कंडक्टर संबंधी विकार जैसे कि बंडल शाखा ब्लॉक रोगी में होते हैं।

नेत्रहीन रूप से, एक वृद्धि हुई अंतर्वैयक्तिक दूरी के अर्थ में अतिशयोक्ति है। संभवतः रुकावट वाले कार्डियोमायोपैथी के साथ पल्मोनरी धमनी स्टेनोसिस भी सिंड्रोम का लक्षण हो सकता है। इसके अलावा, जननांग क्षेत्र में विसंगतियां अक्सर होती हैं, विशेष रूप से क्रिप्टोर्चिडिज़्म या मोनूरिज्म। रोगी के मस्कुलोस्केलेटल विकास में आमतौर पर देरी होती है। बहरापन एक अन्य प्रमुख लक्षण है।

मुख्य लक्षणों के अलावा, इसके साथ लक्षण भी हो सकते हैं, विशेष रूप से न्यूरोलॉजिकल लक्षण जैसे कि दौरे या निस्टैगिज्म। पृथक मामलों में रोगी में मानसिक मंदता देखी गई। सिंड्रोम के लेंटिगाइन आमतौर पर बचपन में विकसित होते हैं और अक्सर शरीर की पूरी सतह को कवर करते हैं। उम्र के साथ, चेहरे में परिवर्तन फीका हो जाता है लेकिन मौखिक गुहा में रहता है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

LEOPARD सिंड्रोम का पहला संदिग्ध निदान नैदानिक ​​तस्वीर और एनामनेसिस के आधार पर किया जाता है। हृदय दोष के रूप में असामान्यताओं का पता लगाने के लिए व्यापक, अंग-विशिष्ट परीक्षाओं की आवश्यकता हो सकती है। संदिग्ध निदान की पुष्टि करने के लिए, समान विभेदक सिंड्रोम को विभेदक निदान तरीके से निदान के संदर्भ में बाहर रखा जाना चाहिए।

एक आणविक आनुवंशिक परीक्षा अंत में संदिग्ध निदान की पुष्टि कर सकती है। लियोपार्ड सिंड्रोम के रोगियों के लिए रोग का लक्षण व्यक्तिगत मामले में लक्षणों, उनकी गंभीरता और उपचार पर निर्भर करता है। रोगी की जीवन प्रत्याशा आमतौर पर प्रभावित नहीं होती है।

जटिलताओं

LEOPARD सिंड्रोम के साथ, वे प्रभावित विभिन्न शिकायतों और लक्षणों से पीड़ित हैं। हालांकि, ये शिकायतें बहुत गंभीर हैं और प्रभावित व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता को काफी कम कर सकती हैं। यह आमतौर पर स्तब्ध हो जाना और संभवतः आंख बेचैनी भी है। विशेष रूप से बच्चों में, इन प्रतिबंधों से संबंधित व्यक्ति के विकास में गंभीर देरी हो सकती है।

इसके अलावा, विभिन्न विकृतियाँ पूरे शरीर में होती हैं, जिससे कि ज्यादातर मामलों में मरीज अपने रोजमर्रा के जीवन में अन्य लोगों की मदद पर निर्भर होते हैं। LEOPARD सिंड्रोम के कारण मानसिक मंदता भी होती है। मनोवैज्ञानिक शिकायतों और अवसाद से पीड़ित बच्चों के रिश्तेदारों या माता-पिता के लिए यह असामान्य नहीं है।

यह सिंड्रोम दिल की खराबी का कारण बन सकता है और रोगी की जीवन प्रत्याशा को काफी कम कर सकता है। दौरे भी पड़ सकते हैं और दर्द के साथ जुड़े हो सकते हैं। चेहरे पर विभिन्न परिवर्तन होते हैं जो रोगी को बदमाशी या चिढ़ाते हैं।

लियोपार्ड सिंड्रोम का एक कारण उपचार संभव नहीं है। प्रभावित होने वाले विभिन्न उपचारों पर निर्भर होते हैं जो लक्षणों को कम करते हैं। आगे कोई जटिलता नहीं है, लेकिन बीमारी का कोर्स पूरी तरह से सकारात्मक नहीं है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

जन्म के तुरंत बाद LEOPARD सिंड्रोम का निदान किया जाता है। आगे चिकित्सा उपचार आवश्यक है या नहीं, यह विकृतियों की गंभीरता और लक्षणों के साथ निर्भर करता है। मूल रूप से, जननांग क्षेत्र में विसंगतियों के साथ-साथ मांसपेशियों के विकारों का इलाज किया जाना चाहिए। माता-पिता को जिम्मेदार चिकित्सक के साथ इस पर चर्चा करनी चाहिए और फिर उपयुक्त उपाय शुरू करने चाहिए। यदि बीमारी के दौरान जटिलताएं उत्पन्न होती हैं, जैसे दौरे या गंभीर त्वचा परिवर्तन, तो डॉक्टर को सूचित किया जाना चाहिए।

यदि एक जब्ती के परिणामस्वरूप दुर्घटना होती है, तो आपातकालीन चिकित्सा सेवा माता-पिता के लिए उपयुक्त संपर्क बिंदु है। सामान्य चिकित्सक के अलावा, एक आर्थोपेडिस्ट, यूरोलॉजिस्ट, स्त्रीरोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट और / या त्वचा विशेषज्ञ को शामिल होना चाहिए, जो लक्षण जटिल पर निर्भर करता है। मिसलिग्न्मेंट और खराब मुद्रा का उपचार एक फिजियोथेरेपिस्ट द्वारा किया जाता है। LEOPARD सिंड्रोम अक्सर भावनात्मक शिकायतों से जुड़ा होता है जिन्हें चिकित्सीय उपचार की आवश्यकता होती है। शारीरिक शिकायतों की चिकित्सा कई महीनों से लेकर सालों तक चलती है, जिससे शुरुआती लक्षणों के साथ-साथ व्यक्तिगत लक्षणों का भी जीवन भर इलाज करना पड़ता है।

उपचार और चिकित्सा

LEOPARD सिंड्रोम के कारण को ठीक करने के लिए एक कारण चिकित्सा अभी तक उपलब्ध नहीं है। चूंकि विकृतियों के लक्षणों को एक आनुवंशिक दोष का पता लगाया जा सकता है, इसलिए अगले कुछ दशकों में जीन थेरेपी में अग्रिम कारण उपचार के विकल्प खोल सकते हैं। अब तक, जीन थेरेपी दृष्टिकोण नैदानिक ​​चरण तक नहीं पहुंचे हैं।

इस कारण से, विकृत सिंड्रोम वाले रोगियों का अब तक लक्षण और सहायक रूप से इलाज किया गया है। व्यक्तिगत मामले में मौजूद लक्षणों के आधार पर, उपचार करने वाला डॉक्टर प्राथमिकता देता है, उदाहरण के लिए, महत्वपूर्ण अंगों का उपचार। यदि हृदय दोष है, तो आमतौर पर आक्रामक उपचार दिया जाता है।

सुधारात्मक ऑपरेशन के बाद, रूढ़िवादी दवा चिकित्सा कदम आवश्यक हो सकते हैं। हृदय संबंधी दोषों के अलावा, लियोपार्ड सिंड्रोम के संदर्भ में अधिकांश विकृतियों को किसी चिकित्सीय हस्तक्षेप की आवश्यकता नहीं है। लेंटिगिनोसिस के लिए निगरानी और नियमित जांच की आवश्यकता नहीं होती है।

अध्ययनों से पता चला है कि त्वचीय परिवर्तनों के लिए पतित होने की प्रवृत्ति नहीं बढ़ी है। इसलिए रोगियों को अधिक कैंसर के खतरे की उम्मीद नहीं है। अलग-अलग मामलों में, फिजियोथेरेपी या शुरुआती हस्तक्षेप जैसे उपायों का उपयोग मानसिक और कुछ मामलों में, मोटर विकास में देरी के लिए किया जा सकता है।

रोगियों की सामान्य सुन्नता का भी मामूली इलाज किया जा सकता है। श्रवण सहायता का प्रावधान कुछ शर्तों के तहत एक विकल्प हो सकता है। अनुपयुक्त रोगियों के लिए, उन्हें अभिव्यक्ति की असीमित स्वतंत्रता देने के लिए सांकेतिक भाषा का प्रारंभिक परिचय सहायक होता है।

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आउटलुक और पूर्वानुमान

हालांकि तेंदुए के सिंड्रोम के मामले में रोगी की जीवन प्रत्याशा आवश्यक रूप से प्रतिबंधित नहीं है, रोग के पाठ्यक्रम में लक्षण उत्पन्न हो सकते हैं जो जीवन की गुणवत्ता को गंभीर रूप से कम कर सकते हैं। सुन्नता संभव है, साथ ही आंखों को असुविधा भी हो सकती है। युवा रोगियों में, इन प्रतिबंधों से संबंधित व्यक्ति का विलंबित विकास भी हो सकता है। रोगी के शरीर पर विकृतियां भी संभव हैं, जो आगे के पाठ्यक्रम में व्यक्ति को रोजमर्रा की जिंदगी में निरंतर मदद पर निर्भर बना सकती हैं। मानसिक कमजोरी भी देखी गई है, लेकिन ये नियमित रूप से नहीं होती हैं।

यह अनुशंसा की जाती है, विशेष रूप से किशोर रोगियों के मामले में, प्रभावित लोगों के माता-पिता को मनोवैज्ञानिक सहायता प्रदान करने के लिए, क्योंकि यह बच्चों के रिश्तेदारों के लिए बीमारी के पाठ्यक्रम से बहुत पीड़ित होना असामान्य नहीं है, जिससे अवसाद या मनोवैज्ञानिक शिकायत हो सकती है। हृदय दोष रोग के दौरान भी हो सकता है। दर्द से जुड़े दौरे संभव हैं और अलग से इलाज किया जाना चाहिए। रोगी के चेहरे में परिवर्तन एक और समस्या हो सकती है। सामाजिक परिवेश द्वारा चिढ़ाना या "लामबंद करना" यहां मनोवैज्ञानिक पहलू के रूप में भी हो सकता है।

तेंदुए सिंड्रोम का एक कारण उपचार वर्तमान में संभव नहीं है। चिकित्सा के विभिन्न रूप राहत प्रदान करते हैं और, कुछ मामलों में, प्रभावित लोगों के लिए सुधार, लेकिन चिकित्सा की वर्तमान स्थिति के अनुसार, एक इलाज संभव नहीं है। यहां तक ​​कि अगर आगे की जटिलताओं को चिकित्सा के दौरान खारिज किया जा सकता है, तो आम तौर पर बीमारी के सकारात्मक पाठ्यक्रम की बात नहीं की जा सकती है।

निवारण

चूँकि LEOPARD सिंड्रोम एक आनुवांशिक रूप से विरूपता सिंड्रोम है, इस घटना को केवल एक सीमित सीमा तक ही रोका जा सकता है। व्यापक अर्थ में, उदाहरण के लिए, परिवार नियोजन चरण में आनुवंशिक परामर्श को एक निवारक कदम के रूप में देखा जा सकता है। एक नए उत्परिवर्तन की संभावना के कारण, आनुवंशिक सलाह के बावजूद योजना को पूरी तरह से नियोजित बच्चे के लिए खारिज नहीं किया जा सकता है।

चिंता

LEOPARD सिंड्रोम के मामले में, प्रभावित व्यक्ति के पास आमतौर पर बहुत कम या यहां तक ​​कि अनुवर्ती देखभाल के लिए कोई विशेष उपाय और विकल्प उपलब्ध नहीं होते हैं। सबसे पहले और सबसे पहले, जल्दी पता लगाना बहुत महत्वपूर्ण है ताकि लक्षण आगे न बिगड़ें। एक नियम के रूप में, पहले एक डॉक्टर से संपर्क किया जाता है, बेहतर आगे का कोर्स।

चूँकि LEOPARD सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है, एक आनुवंशिक परीक्षा और काउंसलिंग को हमेशा किया जाना चाहिए, यदि बच्चा बीमारी को रोकने के लिए बच्चों को फिर से वंशजों में होने से रोकना चाहता है। एक नियम के रूप में, LEOPARD सिंड्रोम वाले रोगी लक्षणों को कम करने और ट्यूमर को हटाने के लिए विभिन्न सर्जिकल हस्तक्षेपों पर निर्भर हैं।

इस तरह के ऑपरेशन के बाद, संबंधित व्यक्ति को निश्चित रूप से आराम करना चाहिए और अपने शरीर की देखभाल करनी चाहिए। परिश्रम या शारीरिक गतिविधि से बचना चाहिए। इसके अलावा, कई रोगी अपने रोजमर्रा के जीवन में अन्य लोगों की मदद पर भी निर्भर हैं। इन सबसे ऊपर, अपने स्वयं के परिवार द्वारा प्रदान की जाने वाली सहायता और देखभाल का LEOPARD सिंड्रोम के पाठ्यक्रम पर बहुत सकारात्मक प्रभाव पड़ता है और संभवतः यह अवसाद या अन्य मनोवैज्ञानिक परेशानियों को भी रोक सकता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

रोगियों के लिए स्व-सहायता और लक्षणों को कम करने के उपाय बहुत सीमित हैं। हालांकि, कुछ मामलों में लक्षणों से राहत मिल सकती है।

चूंकि यह एक वंशानुगत बीमारी है, इसलिए प्रभावित लोगों और उनके माता-पिता के लिए आनुवांशिक परामर्श बहुत ही उचित है। यह सिंड्रोम को भावी पीढ़ियों में होने से रोक सकता है। इस सिंड्रोम में मोटर और मानसिक विलंब का इलाज फिजियोथेरेपी और गहन सहायता के माध्यम से किया जाता है। फिजियोथेरेपी के अभ्यास अक्सर आपके अपने घर में किए जा सकते हैं, जो चिकित्सा को गति भी देते हैं।

इसके अलावा, माता-पिता और रिश्तेदारों को हमेशा बौद्धिक शिकायतों की भरपाई के लिए बच्चे को प्रोत्साहित करना चाहिए। इन सबसे ऊपर, शुरुआती समर्थन का इन शिकायतों के आगे के पाठ्यक्रम पर बहुत सकारात्मक प्रभाव पड़ता है। बहरेपन के मामले में, प्रभावित लोगों को हमेशा श्रवण यंत्र पहनना चाहिए, क्योंकि बिना श्रवण यंत्र के, कान तेज आवाज से और अधिक क्षतिग्रस्त हो सकते हैं। एक नियम के रूप में, यह बच्चे के विकास को भी बढ़ावा देता है, क्योंकि बच्चा बातचीत में भाग ले सकता है। इसके अलावा, यह अक्सर LEOPARD सिंड्रोम से प्रभावित अन्य लोगों से संपर्क करने लायक होता है, क्योंकि इससे सूचनाओं का आदान-प्रदान हो सकता है।