मारफान का सिंड्रोम

मारफान का सिंड्रोम संयोजी ऊतक की एक विरासत में मिली बीमारी है। यदि गैर मान्यता प्राप्त है, तो मारफान का सिंड्रोम अचानक मृत्यु का कारण बन सकता है और अपरिवर्तित मामलों की संख्या अभी भी अधिक मानी जाती है। आनुवांशिक बीमारी को लाइलाज माना जाता है, चिकित्सा के विकल्प भी बहुत सीमित हैं और हमेशा इसका उद्देश्य प्रभावित लोगों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना है।

मारफान सिंड्रोम क्या है

मारफान सिंड्रोम के आनुवंशिक कारण कुछ जीन सेगमेंट में निहित हैं। अनुमान यह मानते हैं कि अकेले जर्मनी में लगभग 8,000 लोग प्रभावित हैं, बड़ी संख्या में असंगठित या गलत तरीके से निदान किए गए मामलों के कारण, असंक्रमित मामलों की संख्या अधिक होने की संभावना है।
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मारफान का सिंड्रोम आनुवंशिक रूप से निर्धारित किया जाता है और, सांख्यिकीय रूप से बोलना, 10,000 लोगों के सामूहिक में से लगभग 1 से 2 लोगों के दुनिया भर में होता है। कोई भौगोलिक या लिंग-संबंधी अंतर नहीं हैं, जैसा कि अध्ययनों ने स्पष्ट रूप से दिखाया है। यह एक तथाकथित ऑटोसोमल प्रमुख विरासत है, इसलिए संभावना है कि एक बीमार व्यक्ति को विरासत में मिली बीमारी 50 प्रतिशत है।

हालांकि, मार्फान सिंड्रोम एक सहज परिवर्तन के रूप में भी होता है, इसलिए न तो माता-पिता प्रभावित होते हैं। यह निश्चित माना जाता है कि फाइब्रिलिन के लिए जीन में एक उत्परिवर्तन बीमारी का कारण है। फाइब्रिलिन को जीव में हर जगह व्यावहारिक रूप से पाया जा सकता है और संयोजी ऊतक के लोचदार फाइबर में एक महत्वपूर्ण संरचनात्मक कारक है। यदि यह मूल संरचना गायब है, तो संयोजी ऊतक के सहायक कार्य पर प्रभाव कठोर हैं, जो सभी अंगों और अंग प्रणालियों के विकारों में ध्यान देने योग्य है। बाल रोग विशेषज्ञ फ्रेंच एंटोनी मारफान के नाम पर इस बीमारी का नाम रखा गया है।

का कारण बनता है

मारफान सिंड्रोम के आनुवंशिक कारण कुछ जीन सेगमेंट में निहित हैं। अनुमान यह मानते हैं कि अकेले जर्मनी में लगभग 8,000 लोग प्रभावित हैं, बड़ी संख्या में असंगठित या गलत तरीके से निदान किए गए मामलों के कारण, असंक्रमित मामलों की संख्या अधिक होने की संभावना है। फेनोटाइप के रूप में मारफान सिंड्रोम के विकास का कारण तथाकथित एफबीएन 1 जीन में एक गुणसूत्र विपथन और उत्परिवर्तन है, जो 15 वें गुणसूत्र के लंबे हाथ पर स्थित है।

अब तक, 500 से अधिक संभावित उत्परिवर्तन प्रकार ज्ञात हैं, जो सभी मार्फान सिंड्रोम के फेनोटाइप को जन्म दे सकते हैं, अर्थात् रोग की नैदानिक ​​तस्वीर। FBN1 जीन माइक्रोप्रोटीन फाइब्रिलिन को डिकोड करने के लिए जिम्मेदार है, जो बदले में बाह्यकोशिकीय मैट्रिक्स के माइक्रोफिब्रिल्स में एक आवश्यक घटक है। बाह्य कोशिकी मैट्रिक्स शब्द का अर्थ है सभी प्रकार के संयोजी ऊतक। मारफान सिंड्रोम के 75 प्रतिशत मामले पारिवारिक हैं, बाकी का पता स्वतःस्फूर्त उत्परिवर्तन से लगाया जा सकता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

रोग के कई लक्षण हर अंग और अंग प्रणाली को प्रभावित करते हैं और इसलिए बहुत जटिल होते हैं। संयोजी ऊतक में परिवर्तन सबसे अधिक मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली, हृदय प्रणाली और आंखों को प्रभावित करते हैं। क्या हड़ताली है, पतली, लंबे शरीर के साथ लम्बी छोरों और उंगलियों के साथ तथाकथित एराचोन्डैक्टिकली।

संयोजी ऊतक के दोषपूर्ण कार्य के कारण सभी बड़े और छोटे जोड़ों को अक्सर आसानी से उखाड़ दिया जाता है। प्रभावित लोगों की रीढ़ विकृत होती है और एक कूबड़ वाली पीठ या तिरछी स्थिति, स्कोलियोसिस के रूप में होती है। कोहनी के जोड़ आम तौर पर मांसपेशियों की कमी के कारण कम हो जाने वाले एक्स्टेंसिबिलिटी को प्रदर्शित करते हैं। दिल के वाल्वों में काफी हद तक संयोजी ऊतक होते हैं और ठीक से मारफन के सिंड्रोम में विकसित नहीं होते हैं।

इसलिए रोगी अक्सर महाधमनी अपर्याप्तता या महाधमनी के संवहनी थैली के परिणामों से भी पीड़ित होते हैं, महाधमनी धमनीविस्फार। आंखों के क्षेत्र में संयोजी ऊतक की निर्धारण क्षमता की कमी के कारण, जो प्रभावित होते हैं वे एमेट्रोपिया से पीड़ित होते हैं, सबसे अधिक बार निकट दृष्टिदोष, मायोपिया से। यह इसलिए है क्योंकि संयोजी ऊतक तंतुओं की कमी के कारण आंख का लेंस अपनी शारीरिक स्थिति को नहीं मान सकता है।

Marfan के सिंड्रोम के अन्य सामान्य लक्षण पूरी तरह से अविकसित मांसपेशियों, त्वचा के खिंचाव के निशान और विकसित होने की प्रवृत्ति है जो सहज न्यूमोथोरैक्स के रूप में जाना जाता है। दृश्य निदान केवल एक अपर्याप्त नैदानिक ​​मानदंड है, क्योंकि मार्फान फेनोटाइप की अभिव्यक्ति की डिग्री अत्यंत विवेकपूर्ण दिखाई दे सकती है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

नैदानिक ​​उपस्थिति से संदिग्ध निदान का परिणाम होता है, लेकिन हमेशा अतिरिक्त परीक्षाओं द्वारा इसकी पुष्टि की जानी चाहिए। अंतिम निदान, जेंटनोलॉजी के तथाकथित दिशानिर्देशों के अनुसार किया जाता है, जो नैदानिक ​​मानदंडों की एक सूची है, जो शारीरिक परीक्षा के अलावा, आनुवंशिक निदान के लिए भी बहुत महत्व देता है।

इसके अलावा, जेंटनोलॉजी को यह सुनिश्चित करना चाहिए कि मारफन का सिंड्रोम अन्य समान, आनुवंशिक रोगों से अलग है। सभी नैदानिक ​​मानदंडों का पालन करने के लिए, एक संदिग्ध निदान के मामले में मारफान सिंड्रोम के क्षेत्र में अनुभव के साथ एक क्लिनिक का दौरा करने की सिफारिश की जाती है। एक नियम के रूप में, निदान और विभेदक निदान की पुष्टि करने के लिए कई दिनों का एक अंतर्देशीय प्रवास आवश्यक है।

जटिलताओं

मारफान का सिंड्रोम आमतौर पर विभिन्न प्रतिबंधों और शिकायतों के परिणामस्वरूप होता है जो हर अंग को प्रभावित करते हैं। सबसे पहले और सबसे महत्वपूर्ण, सिंड्रोम का संचार प्रणाली पर बहुत नकारात्मक प्रभाव पड़ता है, इसलिए यह हृदय की समस्याओं को भी जन्म दे सकता है। प्रभावित व्यक्ति की आंखों की रोशनी भी मारफान सिंड्रोम से काफी कम हो जाती है और मरीज पूरी तरह से अंधा हो सकता है।

यदि आप पाल नहीं करते हैं, तो आप पक्षाघात और संवेदनशीलता के अन्य विकारों का भी अनुभव करेंगे। प्रभावित लोग अक्सर मार्फान सिंड्रोम के कारण अनाड़ी दिखते हैं और अपने रोजमर्रा के जीवन में प्रतिबंधित हैं। यह विभिन्न मनोवैज्ञानिक शिकायतों और मनोदशाओं को भी जन्म दे सकता है। विशेष रूप से युवा अंधेपन के कारण गंभीर मनोवैज्ञानिक शिकायतों से पीड़ित हो सकते हैं।

एक नियम के रूप में, मारफान के सिंड्रोम का कोई कारण उपचार संभव नहीं है। इसलिए उपचार हमेशा रोगसूचक होता है और लक्षणों को सीमित करना लक्ष्य होता है। एक नियम के रूप में, यह सार्वभौमिक रूप से भविष्यवाणी नहीं की जा सकती है कि क्या यह बीमारी का सकारात्मक कोर्स करेगा। ज्यादातर मामलों में, हालांकि, आंखों की रोशनी को बहाल नहीं किया जा सकता है, ताकि प्रभावित लोग अपने रोजमर्रा के जीवन में दृश्य एड्स पर निर्भर हों।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

संयोजी ऊतक में ध्यान देने योग्य और अप्राकृतिक उम्र से संबंधित परिवर्तनों के मामले में, लक्षणों को स्पष्ट करने के लिए एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। यदि त्वचा की ख़ासियतें हैं, त्वचा के आकार और रंग में अनियमितता या मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली के विकार हैं, तो चिंता का कारण है। गतिशीलता में प्रतिबंध, दृष्टि या हृदय प्रणाली के साथ समस्याओं की जांच और इलाज किया जाना चाहिए। आंखों की रोशनी कम होना चिंता का कारण है। मारफान के सिंड्रोम की विशेषता मायोपिया और अनियमित दिल की धड़कन है। शारीरिक गतिविधियाँ करते समय या यदि आपको थकावट हो तो तेजी से थकावट होने की स्थिति में डॉक्टर के पास जाना उचित होता है। लक्षणों के कारण नींद की गड़बड़ी, आंतरिक बेचैनी या मनोवैज्ञानिक अनियमितताओं पर डॉक्टर से चर्चा की जानी चाहिए।

विशेष रूप से लम्बी काया वाले लोगों को डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए। यदि शरीर के अनुपात में छोर असामान्य रूप से लंबे हैं, तो यह एक बीमारी का संकेत है जिसका निदान किया जाना चाहिए। जोड़ों के ओवरस्ट्रेचबिलिटी और शरीर के विभिन्न हिस्सों की विकृति को चिंताजनक माना जाता है और इसे डॉक्टर द्वारा जांचना चाहिए। मांसपेशियों की प्रणाली के विकार, एक संयुक्त को पूरी तरह से विस्तारित करने में असमर्थता और रोजमर्रा के कर्तव्यों के प्रदर्शन के साथ समस्याओं का मूल्यांकन एक डॉक्टर द्वारा किया जाना चाहिए। यदि अस्पष्टीकृत त्वचा खिंचाव के निशान दिखाई देते हैं या यदि ऊपरी शरीर में हवा जमा होती है, तो डॉक्टर की आवश्यकता होती है।

उपचार और चिकित्सा

एक कारण, अर्थात् मारफान सिंड्रोम के कारण-संबंधी चिकित्सा ज्ञात नहीं है, इसलिए उपचार के सभी रूप रोगसूचक हैं और इसका उद्देश्य प्रभावित लोगों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना है। चिकित्सा की सफलता के लिए अंतःविषय देखभाल महत्वपूर्ण है, क्योंकि सभी अंग प्रणाली स्वास्थ्य प्रतिबंधों से हमेशा कम या ज्यादा प्रभावित हो सकते हैं।

मारफान सिंड्रोम वाले मरीजों की पेशेवर देखभाल में कार्डियोलॉजिस्ट, नेत्र रोग विशेषज्ञ, आर्थोपेडिस्ट और फिजियोथेरेपिस्ट विशेष महत्व रखते हैं। महाधमनी परिवर्तन को बारीकी से देखा जाना चाहिए, क्योंकि गंभीरता की एक निश्चित डिग्री से सर्जरी या हृदय वाल्व प्रतिस्थापन के लिए एक संकेत है।

पर्याप्त चिकित्सा देखभाल के साथ, न केवल जीवन की स्वीकार्य गुणवत्ता, बल्कि लगभग सामान्य जीवन प्रत्याशा भी सुनिश्चित की जा सकती है। दृष्टि में अचानक परिवर्तन की स्थिति में, एक नेत्र रोग विशेषज्ञ से तुरंत परामर्श किया जाना चाहिए। लेंस हटाने या वाइड-एंगल विशेष चश्मे के प्रावधान मार्फान रोगियों के लिए असामान्य नहीं हैं।

आउटलुक और पूर्वानुमान

मारफान के सिंड्रोम के लिए रोग का निदान खराब है। सभी प्रयासों के बावजूद, वंशानुगत बीमारी को ठीक नहीं किया जा सकता है। एक कारण चिकित्सा संभव नहीं है क्योंकि कानूनी कारणों से मानव आनुवंशिकी में हस्तक्षेप की अनुमति नहीं है। डॉक्टर और स्वास्थ्य पेशेवर रोगसूचक उपचार पर ध्यान केंद्रित करते हैं। फिर भी, जिन चिकित्सीय विकल्पों का उपयोग किया जा सकता है, वे लक्षणों से पूर्ण स्वतंत्रता प्राप्त करने के लिए पर्याप्त नहीं हैं।

यदि रोग प्रतिकूल रूप से बढ़ता है, तो प्रभावित व्यक्ति समय से पहले मर सकता है। इसलिए यह आगे के विकास के लिए महत्वपूर्ण है जब निदान किया जाता है। एक मानसिक बीमारी के विकास के बढ़ते जोखिम के अलावा, सिंड्रोम अक्सर हृदय प्रणाली की शिकायतों की ओर जाता है। कठिन परिस्थितियों में, ये दिल के दौरे में विकसित हो सकते हैं और इस तरह यह जीवन के लिए खतरनाक स्थिति हो सकती है। इसके अलावा, मारफान के सिंड्रोम वाले रोगी पूरी तरह से अंधे हो सकते हैं। इस प्रकार प्रभावित व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता जीवन के लिए बहुत ख़राब है।

यदि चिकित्सा जल्दी शुरू की जाती है, तो सुधार और इस प्रकार एक अधिक आशावादी रोग का निदान किया जा सकता है। हालांकि कोई भी लक्षण प्राप्त नहीं होते हैं, विशेष रूप से हृदय प्रणाली के माध्यमिक रोगों को रोका जा सकता है। इसके अलावा, दृष्टि में सकारात्मक परिवर्तन एक प्रारंभिक निदान के साथ प्राप्त किया जा सकता है। जितनी जल्दी चिकित्सा शुरू की जाती है, उतनी अधिक संभावना होती है कि एक औसत जीवन प्रत्याशा प्राप्त हो जाएगी।

निवारण

दुर्भाग्य से, विरासत के कारण प्रत्यक्ष रोकथाम अभी भी संभव नहीं है। एक ही जीन में विभिन्न उत्परिवर्तनों की बड़ी संख्या के कारण आनुवंशिक निदान अभी भी व्यावहारिक नहीं हैं। रक्त के आनुवांशिक विश्लेषण की मदद से प्रारंभिक अवस्था में पहले से ही संभव के रूप में एक निदान, रोग के पुराने पाठ्यक्रम की रोकथाम के लिए निर्णायक है।

इस शुरुआती ज्ञान के साथ, जो लोग प्रभावित होते हैं वे बीमारी के पाठ्यक्रम को सकारात्मक रूप से प्रभावित करने के लिए बहुत कुछ कर सकते हैं। यह पेशे के सही विकल्प से लेकर व्याख्यान या स्व-सहायता समूहों में भाग लेने के लिए कमाई की क्षमता में कमी का निर्धारण करता है।

चिंता

क्योंकि मारफान सिंड्रोम का उपचार अपेक्षाकृत जटिल और लंबा है, अनुवर्ती देखभाल लक्षणों से राहत देने पर केंद्रित है। प्रभावित लोगों को परिश्रम के बावजूद सकारात्मक दृष्टिकोण बनाने की कोशिश करनी चाहिए। आराम अभ्यास और ध्यान शांत और मन को केंद्रित करने में मदद कर सकते हैं। यह बीमारी के दीर्घकालिक अच्छे प्रबंधन के लिए एक मौलिक शर्त है।

ज्यादातर मामलों में, मारफान सिंड्रोम विभिन्न शिकायतों और जटिलताओं से जुड़ा हुआ है, जो आमतौर पर प्रभावित व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता पर बहुत नकारात्मक प्रभाव डालते हैं और इसे कम करना जारी रखते हैं। रोग पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है, ताकि रोगी हमेशा एक डॉक्टर द्वारा उपचार पर निर्भर रहे।

चूंकि प्रभावित लोग अक्सर अपने दम पर अपने रोजमर्रा के जीवन का सामना करने में सक्षम नहीं होते हैं और अन्य लोगों की मदद पर निर्भर होते हैं, इससे उनका आत्म-सम्मान कम हो सकता है। कभी-कभी मारफान सिंड्रोम मनोवैज्ञानिक परेशान या अवसाद की ओर जाता है, यही वजह है कि यह एक मनोवैज्ञानिक के साथ इसे स्पष्ट करने में मदद कर सकता है। साथ देने वाली चिकित्सा मानसिक संतुलन को असंतुलन से बाहर लाने और कल्याण को मजबूत करने में मदद कर सकती है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

मारफान के सिंड्रोम में, सबसे महत्वपूर्ण उपाय एक विशेषज्ञ द्वारा नियमित जांच है। स्थिति गंभीर जटिलताओं का कारण बन सकती है यदि रोगी की बारीकी से निगरानी नहीं की जाती है और लक्षणों का इलाज चिकित्सकीय रूप से किया जाता है। इसके अलावा, आनुवांशिक बीमारी के लिए केवल बहुत सीमित स्व-सहायता उपाय उपलब्ध हैं।

इन सबसे ऊपर, यह महत्वपूर्ण है कि बच्चा हमेशा मनाया जाए। यदि आपको कोई विशिष्ट लक्षण दिखाई देता है, उदाहरण के लिए चक्कर आना या रेसिंग हार्ट, तो आपको तुरंत डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए। फिजियोथेरेप्यूटिक उपचार का उपयोग विकृतियों के इलाज के लिए किया जा सकता है। इसके अलावा, प्रभावित लोगों को गंभीर चोटों और फ्रैक्चर से बचने के लिए रोजमर्रा की जिंदगी में सावधानी से व्यवहार करना चाहिए। मार्फन सिंड्रोम वाले बच्चों के माता-पिता को जल्द से जल्द चश्मा, बैसाखी या व्हीलचेयर जैसे सहायक उपकरण लेने चाहिए। विकलांगों के लिए रोजमर्रा की जिंदगी को आसान बनाने के लिए कभी-कभी विकलांगों के लिए अपार्टमेंट को अनुकूलित करना पड़ता है।

व्यापक चिकित्सीय सलाह का संकेत दिया जाता है, क्योंकि मनोवैज्ञानिक शिकायतें आमतौर पर भी होती हैं। प्रभावित लोग बीमारी और इसके परिणामों को स्वीकार करना सीखते हैं और इससे जुड़ी आशंकाओं से निपट सकते हैं। आप स्वयं सहायता समूह भी देख सकते हैं।