Melorheostosis

में Melorheostosis रोगी को ध्यान दिए बिना, पूरे या आंशिक रूप से चरम की हड्डियां मोटी हो जाती हैं। स्नायु शोफ, अवरुद्ध विकास या प्रतिबंधित गतिशीलता केवल दुर्लभ मामलों में पाए जाते हैं। लक्षण चिकित्सा वास्तविक लक्षणों वाले रोगियों तक सीमित है।

मेलोरहेस्टोसिस क्या है?

हड्डी के घनत्व या संरचना में निर्दिष्ट परिवर्तन वाले रोग एक व्यापक समूह है जिसमें कई व्यक्तिगत रोग शामिल हैं और नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों की एक विस्तृत विविधता दिखा सकते हैं। ऐसी ही एक अभिव्यक्ति है Melorheostosis। रोग भी कहा जाता है लेरी सिंड्रोम ज्ञात और पहली बार 20 वीं शताब्दी में वर्णित किया गया था।

पेरिस के न्यूरोलॉजिस्ट एंड्रे लेरी को इसका वर्णन करने वाला पहला व्यक्ति माना जाता है, और उनके सम्मान में लेरी सिंड्रोम की शुरुआत हुई थी। मेलोरहेस्टोसिस खुद को कंकाल को मोटा करने में प्रकट होता है, जो कि ज्यादातर छोरों में होता है। सिंड्रोम को कभी-कभी मेसेनकाइमल डिसप्लेसिया के रूप में जाना जाता है और इस प्रकार भ्रूण मेसेनकाइमल ऊतक में विसंगतियों से जुड़ा होता है।

अभिव्यक्ति किसी भी उम्र में हो सकती है। 1,000,000 लोगों में एक से कम मामलों के प्रसार के साथ, मेलोरोस्टोसिस एक अत्यंत दुर्लभ बीमारी है। नैदानिक ​​शब्द मोमबत्ती मोम रोग तथा वैक्स बोन डिजीज अक्सर मेलोरहेस्टोसिस के साथ पर्यायवाची रूप से उपयोग किया जाता है और संरचनात्मक रूप से हड्डी के परिवर्तनों का वर्णन करता है।

का कारण बनता है

मोम की हड्डी की बीमारी शायद छिटपुट रूप से होती है। पारिवारिक समूह अभी तक नहीं देखे गए हैं। इसलिए विरासत को अब तक पहचाना नहीं जा सकता है और पिछले मामलों के आधार पर लागू नहीं माना जाता है। फिर भी, रोग आनुवांशिक कारकों पर आधारित होता है जो संरचनात्मक परिवर्तन और हड्डी के ऊतकों के बिगड़ा हुआ कार्य का कारण बनते हैं।

यह केवल हाल के दिनों में था कि हड्डी के परिवर्तन पहली बार एक विशिष्ट जीन से जुड़े थे। वर्तमान में दवा LEMD3 / MAN1 जीन में उत्परिवर्तन का संदेह करती है जो रोग का कारण है। डीएनए में, यह जीन आंतरिक परमाणु झिल्ली में प्रोटीन तत्वों को एनकोड करता है। यह डबल-लेयर झिल्ली का आंतरिक हिस्सा है, क्योंकि यह कोशिका नाभिक के आंतरिक भाग को घेरता है और प्लाज्मा और साइटोप्लाज्म के बीच पदार्थों के परिवहन को नियंत्रित करता है।

उल्लिखित जीन के उत्परिवर्तन परमाणु झिल्ली के कार्य को कम करते हैं और इस प्रकार परमाणु प्लाज्मा और साइटोप्लाज्म के बीच पदार्थों के आदान-प्रदान को और अधिक कठिन बना देते हैं। यह अभी तक स्पष्ट नहीं किया गया है कि कौन से कारक उत्परिवर्तन का कारण बनते हैं। उदाहरण के लिए, गर्भावस्था के दौरान विषाक्त पदार्थों या कुपोषण के संपर्क में आना संभव है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

यद्यपि यह एक जन्मजात विकार है, लेकिन मेलोरोस्टोसिस वाले अधिकांश रोगी देर से वयस्कता में कोई लक्षण नहीं दिखाते हैं। वे अक्सर जीवन के लिए स्पर्शोन्मुख रहते हैं और संयोग से निदान किया जाता है। अन्य मामलों में, लक्षण जटिल त्वचीय परिवर्तनों के माध्यम से जल्दी प्रकट होता है।

त्वचीय ऊतक के फाइब्रोसिस त्वचा पर परिवर्तित हड्डी संरचनाओं के ऊपर विकसित हो सकते हैं। इसके अलावा, कुछ रोगियों को प्रभावित हड्डी क्षेत्रों पर मांसपेशियों का शोफ दिखाई देता है, जो मांसपेशियों, कण्डरा या जोड़ों की मोटाई और हानि के साथ होता है। विशेष रूप से, इस तरह से प्रभावित होने वाले जोड़ों में कभी-कभी मांसपेशियों के दर्द या अनैच्छिक संकुचन होते हैं।

मेलोरोस्टोसिस के मरीजों में विकास संबंधी विकार कुछ हद तक कम दिखाई देते हैं क्योंकि हड्डियों में परिवर्तन, उदाहरण के लिए, विकास प्लेटों को पाटते हैं। मेलोरोस्टोसिस में सभी परिवर्तन अंगों पर अधिमानतः होते हैं। केवल बिल्कुल असाधारण मामलों में बीमारी के त्वचीय और कंकाल के लक्षण अन्य स्थानों में खुद को प्रकट करते हैं। कुछ रोगियों को लक्षणों की लंबाई या विकृति में भी अंतर दिखाई देता है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

चूंकि मेलोरहेस्टोसिस आमतौर पर लक्षण-मुक्त रहता है, यह शायद ही कभी अपने रोगियों को डॉक्टर के पास ले जाता है। ज्यादातर मामलों में, बीमारी को एक्स-रे छवि में एक आकस्मिक खोज के रूप में पहचाना जाता है, उदाहरण के लिए एक्स-रे के मामले में टूटी हुई हड्डी या दुर्घटना के हिस्से के रूप में। एक्स-रे से पता चलता है कि डर्मटॉम जैसी और धारीदार स्क्लेरोटाइजेशन और संक्षेपण, मोम की बूंदों की याद ताजा करती है।

रेडियोलॉजिकल रूप से, चिकित्सक को ओस्टियोमाइलाइटिस, ओस्टियोपेट्रोसिस, ओस्टियोपोइलिया या बुस्चके-ओलेन्डोर्फ सिंड्रोम और स्क्लेरोडर्मा जैसी बीमारियों का पता लगाना चाहिए। यह अपवर्जन हो सकता है, उदाहरण के लिए, आणविक आनुवंशिक विश्लेषण के माध्यम से। यदि LEMD3 / MAN1 जीन में उत्परिवर्तन का प्रमाण है, तो मेलोरोस्टोरोसिस के निदान की पुष्टि की जाती है।

जटिलताओं

मेलोरहेस्टोसिस हमेशा शिकायतों या जटिलताओं का कारण नहीं बनता है। कई मामलों में, मेलोरोस्टोरोसिस लक्षणों का कारण नहीं बनता है, इसलिए वे प्रभावित जीवन के लिए रोग के साथ रहते हैं। एक आकस्मिक निदान के साथ भी, उपचार हर मामले में शुरू करने की आवश्यकता नहीं है यदि प्रभावित लोग शिकायतों की शिकायत नहीं करते हैं।

इसके अलावा, melorheostosis त्वचा या हड्डियों में विकृतियों का कारण बन सकता है। नतीजतन, विशेष रूप से मांसपेशियों और जोड़ों को नकारात्मक रूप से प्रभावित किया जाता है, जिससे रोगी के आंदोलन में गड़बड़ी हो सकती है। यह रोजमर्रा की जिंदगी में भी काफी हद तक रोक लगाता है। बच्चों में, मेलोरोस्टोसिस विकास के विकारों को जन्म दे सकता है और इस प्रकार विकास संबंधी विकार हो सकता है।

यह अक्सर चरम सीमाओं या छोरों की विभिन्न लंबाई के विकृतियों के परिणामस्वरूप होता है। हालांकि, इस बीमारी से रोगी की जीवन प्रत्याशा कम नहीं होती है। विभिन्न उपचारों और चिकित्सीय उपायों द्वारा मेलोरहेस्टोसिस के लक्षणों को अच्छी तरह से सीमित किया जा सकता है।

हालांकि, कुछ मामलों में, प्रभावित लोगों को अपने पूरे जीवन में प्रतिबंधित गतिशीलता के साथ रहना पड़ता है। सामान्य तौर पर, यह अनुमान नहीं लगाया जा सकता है कि बीमारी सकारात्मक रूप से प्रगति करेगी या नहीं।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

मेलोरहेस्टोसिस में, देर से वयस्कता तक कई रोगियों में लक्षण दिखाई नहीं देते हैं। चूंकि बीमारी लंबे समय तक लक्षणों की कमी की विशेषता है, इसलिए प्रभावित लोगों के लिए कोई संकेत या चेतावनी संकेत नहीं हैं जो डॉक्टर की यात्रा को आवश्यक बनाते हैं। यदि जन्मजात बीमारी मोटर हानि के पहले लक्षण दिखाती है, तो डॉक्टर की आवश्यकता होती है। यदि संबंधित व्यक्ति मांसपेशियों की शक्ति में कमी, आंतरिक कमजोरी या हड्डियों के पास सूजन से पीड़ित है, तो डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। यदि हाथ और पैर हमेशा की तरह खिंचे या मुड़े हुए न हों, तो चिंता का कारण है।

आंदोलन के अनुक्रम में सामान्य आंदोलन प्रतिबंध या अनियमितताओं के मामले में, एक डॉक्टर को टिप्पणियों के बारे में सूचित किया जाना चाहिए। यदि हड्डियों, जोड़ों या tendons में दर्द होता है, तो कारण स्पष्ट किया जाना चाहिए। मांसपेशियों के स्वैच्छिक संकुचन के शोफ या विकारों के गठन की जांच और इलाज किया जाना चाहिए।

यदि शिकायतों के परिणामस्वरूप दुर्घटनाओं और चोटों का सामान्य जोखिम बढ़ता है, तो रोजमर्रा की जिंदगी का पुनर्गठन किया जाना चाहिए। एक उपचार योजना एक डॉक्टर के साथ मिलकर काम की है। इसके अलावा, संबंधित व्यक्ति को डॉक्टर से मिलने पर रोकथाम और आवश्यक उपायों के बारे में महत्वपूर्ण जानकारी मिलती है। हड्डियों की विकृति, कंकाल प्रणाली में असामान्यताएं और चरम सीमाओं की लंबाई में अंतर एक डॉक्टर द्वारा जांच की जानी चाहिए।

उपचार और चिकित्सा

वर्तमान में मेलोरोस्टोसिस के रोगियों के लिए कोई कारण चिकित्सा पद्धति उपलब्ध नहीं है। इस बीमारी को अभी भी लाइलाज माना जाता है। जीन थेरेपी दृष्टिकोणों को वर्तमान में आनुवंशिक रूप से निर्धारित रोगों में कारण चिकित्सीय चरणों के रूप में शोध किया जा रहा है, लेकिन वे अभी तक नैदानिक ​​चरण तक नहीं पहुंचे हैं। इसलिए वर्तमान समय में जेनेटिक बीमारियों जैसे कि मेलोरोस्टोसिस का केवल लक्षणों के आधार पर इलाज किया जा सकता है।

मेलोरहेस्टोसिस के साथ ऐसी चिकित्सा के लाभ के रूप में सवाल उठता है। चूंकि अधिकांश रोगी अपने जीवन के बाकी हिस्सों के लिए लक्षण-मुक्त रहते हैं, इसलिए अधिकांश मामलों में उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। हालांकि, यदि लक्षण मौजूद हैं, तो उपचार के विभिन्न विकल्प उपलब्ध हैं। आंदोलन और विकास संबंधी विकारों का प्रतिबंध, उदाहरण के लिए, अक्सर संकुचन और हड्डी के ब्रेस के उपयोग के साथ इलाज किया जाता है।

त्वचा के त्वचीय लक्षण और फाइब्रोस का इलाज जरूरी नहीं है। ज्यादातर मामलों में, वे रोगी को आगे प्रभावित नहीं करते हैं और लगभग कभी भी गंभीर घटनाओं में विकसित नहीं होते हैं। जब तक संयोजी ऊतक का प्रसार रोगी को परेशान नहीं करता है, तब तक चिकित्सा आमतौर पर लागू नहीं होती है। दूसरी ओर, मांसपेशियों की एडिमा जैसे लक्षण बहुत अच्छी तरह से इलाज किए जाने चाहिए। यह उपचार हमेशा एक औषधि चिकित्सा है और उदाहरण के लिए, मूत्रवर्धक के प्रशासन के अनुरूप हो सकता है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

रोग मेलोरोस्टोसिस को अब तक लाइलाज माना जाता रहा है। आनुवंशिक कारण संभवतः हड्डियों के विकृति का कारण बनता है। ज्यादातर मामलों में, बीमार लोगों के लिए अभी भी सकारात्मक पूर्वानुमान है। आप जीवन भर लक्षण-मुक्त रहेंगे। समस्याएं मामूली हो जाती हैं। कुछ विद्वानों का मानना ​​है कि विशिष्ट संकेत 20 वर्ष की आयु के बाद शायद ही कभी दिखाई देते हैं। इसका मतलब यह है कि विकास के चरण में लड़कों और लड़कियों को एक जोखिम समूह माना जाता है।

यदि लक्षण उत्पन्न होते हैं, तो उन्हें आमतौर पर फिजियोथेरेपी या सर्जिकल हस्तक्षेप के माध्यम से सफलतापूर्वक हल किया जा सकता है। डॉक्टर केवल असाधारण मामलों में एक विच्छेदन करते हैं। मेलोरियोस्टोसिस जीवन काल को छोटा नहीं करता है। हालांकि, रोगियों को मामूली या गंभीर प्रतिबंधित गतिशीलता का सामना करना पड़ सकता है। इसका मतलब है कि पेशेवर और निजी लक्ष्य हमेशा पूरी तरह से महसूस नहीं किए जा सकते हैं। मनोवैज्ञानिक तनाव हो सकता है।

यदि कोई थेरेपी नहीं है, तो आमतौर पर कोई नुकसान नहीं होता है। यह इस तथ्य के कारण है कि प्रभावित लोगों में से अधिकांश कम या कोई लक्षण नहीं देखते हैं। हालांकि, यदि जटिलताएं उत्पन्न होती हैं, तो चिकित्सा उपचार का संकेत दिया जाता है। मदद के ऐसे प्रस्तावों को अस्वीकार करने से एक अक्षमता को बढ़ावा मिल सकता है।

निवारण

LEMD3 / MAN1 जीन में उत्परिवर्तन के लिए ट्रिगरिंग कारक अभी तक ज्ञात नहीं हैं: यहां तक ​​कि उत्परिवर्तन भी केवल हाल ही में बीमारी से जुड़ा हुआ है। जब तक कारण कारक स्थापित नहीं होते हैं, तब तक मेलोरोस्टोसिस को रोका नहीं जा सकता है।

चिंता

चूंकि मेलोरोस्टोसिस को अब तक लाइलाज माना जाता रहा है, इसलिए अनुवर्ती देखभाल जीवन की गुणवत्ता को स्थिर करने पर केंद्रित है। कभी-कभी जो प्रभावित होते हैं वे शेष जीवन के लिए लक्षण-मुक्त रहते हैं। समस्याएं मामूली हो जाती हैं। कुछ विद्वानों का मानना ​​है कि विशिष्ट संकेत 20 वर्ष की आयु के बाद शायद ही कभी दिखाई देते हैं। इसका मतलब यह है कि विकास के चरण में लड़कों और लड़कियों को एक जोखिम समूह माना जाता है।

सामान्य तौर पर, प्रभावित लोगों और उनके रिश्तेदारों को प्रतिरक्षा प्रणाली का समर्थन करने के लिए संतुलित आहार के साथ एक स्वस्थ जीवन शैली का नेतृत्व करने की सलाह दी जाती है। वह स्थिरीकरण के लिए कुछ निश्चित छूट और मानसिक तकनीकों का सुझाव भी देगा और संभव के रूप में कई अवकाश गतिविधियों पर सलाह देगा, जो प्रभावित परिवार को एक साथ कई अच्छे घंटे देनी चाहिए।

यदि पहले से प्रभावित माता-पिता फिर से बच्चे पैदा करने की इच्छा रखते हैं, तो पहले से ही एक अन्य बीमार बच्चे की संभावना निर्धारित करने के लिए एक विस्तृत आनुवंशिक परीक्षा की सिफारिश की जाती है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

चिकित्सा उपचार के अलावा, प्रभावित लोग कुछ उपायों और घरेलू उपचारों से मेलोरोस्टोसिस के लक्षणों को कम कर सकते हैं।

सबसे पहले, सामान्य टिप्स जैसे कि अपना ख्याल रखना और तनाव से बचने के लिए आवेदन करना। चूंकि विकसित विकास और प्रतिबंधित गतिशीलता अक्सर गरीब कल्याण से जुड़ी होती है, इसलिए उचित प्रतिकार लिया जाना चाहिए। यह एक पूरा करने का शौक हो सकता है, लेकिन एक स्वस्थ आहार, व्यायाम या दोस्तों के साथ एक चैट भी हो सकता है। कौन सी रणनीतियां विस्तार से समझ में आती हैं, यह एक चिकित्सक के साथ मिलकर निर्धारित किया जाता है। सामान्य तौर पर, मेलोरोस्टोसिस के रोगियों को हमेशा एक मनोवैज्ञानिक से परामर्श करना चाहिए जो हड्डी रोग के मनोवैज्ञानिक जटिलताओं से निपटने के तरीके के बारे में आगे सुझाव दे सकता है।

प्राकृतिक लक्षणों की मदद से शारीरिक लक्षणों का इलाज किया जा सकता है। दर्द को प्राकृतिक उपचार से दूर किया जा सकता है जैसे कि विरोधी भड़काऊ शैतान का पंजा या सुखदायक विलो छाल। अर्निका और होम्योपैथी से संबंधित तैयारी गंभीर दर्द के साथ मदद करती है। एडिमा के मामले में, प्रभावित क्षेत्र को ठंडा किया जाना चाहिए और ऊपर की तरफ संग्रहीत किया जाना चाहिए। कभी-कभी संपीड़न स्टॉकिंग्स भी मदद करते हैं, जो संभव हो तो कस्टम-बनाया जाना चाहिए और लगातार पहना जाना चाहिए। लाल बेल के पत्तों या घोड़े के चेस्टनट बीजों से हर्बल अर्क पानी के प्रतिधारण को कम करने में मदद करता है। इसी तरह एस्क्रीन, रुटोसाइड और कसाई की झाड़ू जड़।