मैकआर्डल की बीमारी

पर मैकआर्डल की बीमारी यह एक आनुवंशिक कारण के साथ एक ऊर्जा उपयोग विकार है। प्रभावित लोग गहरे मूत्र, मांसपेशियों की कमजोरी, ऐंठन और कंकाल की मांसपेशियों की कठोरता से पीड़ित हैं। अब तक, McArdle की बीमारी लाइलाज है और केवल आहार और फिजियोथेरेपी उपचारों के साथ इसका इलाज किया जाता है।

McArdle की बीमारी क्या है?

मैकआर्डल की बीमारी के रूप में भी है मैकआर्डल मायोपैथी, जैसा McArdle की बीमारी या मैकआर्डल सिंड्रोम मालूम। कभी-कभी ऊर्जा का उपयोग बीमारी से भी होता है ग्लाइकोजन भंडारण रोग प्रकार वी भाषण। McArdle की बीमारी का नाम तब लिया गया जब पहली बार ब्रायन McArdle द्वारा इसका वर्णन किया गया था। 1951 में, बाल रोग विशेषज्ञ ने पहली बार अल्फा-ग्लूकेन फॉस्फोराइलेस में एक दोष का दस्तावेजीकरण किया।

यह एंजाइम ग्लाइकोजन फॉस्फोराइलेस का आइसोफॉर्म है। यह एंजाइम विशेष रूप से मानव कंकाल की मांसपेशियों में होता है और वहां ग्लूकोज के उपयोग के लिए जिम्मेदार होता है। एक आनुवंशिक दोष ग्लाइकोजन फॉस्फोराइलेस की गतिविधि को बाधित कर सकता है और इस प्रकार ऊर्जा उपयोग के विकार को ट्रिगर कर सकता है। शरीर ग्लाइकोजन के रूप में मांसपेशियों में ऊर्जा स्रोत ग्लूकोज को संग्रहीत करता है। ग्लाइकोजन फॉस्फोराइलेज ग्लाइकोजन को ग्लूकोज अवशेषों में परिवर्तित करता है। इस तरह, एंजाइम ग्लाइकोलाइसिस या ऑक्सीडेटिव साइट्रिक एसिड चक्र के दौरान ऊर्जा उत्पन्न करने के लिए शरीर को सामग्री प्रदान करता है। यह आपूर्ति प्रक्रिया मैकआर्डल की बीमारी में परेशान है।

का कारण बनता है

McArdle की बीमारी एक आनुवंशिक दोष के कारण होती है और यह एक अपेक्षाकृत दुर्लभ वंशानुगत बीमारी है। आनुवंशिक एंजाइम दोष ग्लाइकोजन के ग्लूकोज में कमी को बाधित करता है। नतीजतन, ग्लाइकोजन जमा हो जाता है और जीव ऊर्जा के साथ पर्याप्त रूप से आपूर्ति नहीं करता है। पीजीवाईएम म्यूटेशन शब्द का उपयोग अक्सर मैकआर्डल रोग के साथ कारण संबंध में किया जाता है।

McArdle की बीमारी को ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के रूप में पारित किया गया है। इसका मतलब यह है कि जीन दोष के दो वाहक के केवल घटना को विकसित कर सकते हैं। इस की संभावना जीन दोष के दो वाहक के साथ चार में से एक है। लेकिन एक समान रूप से उच्च संभावना है कि उनके पास एक स्वस्थ बच्चा होगा। आनुवांशिक दोष वाले एक लक्षण-मुक्त बच्चे की संभावना लगभग दो से चार के अनुपात में अनुमानित है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

मैकआर्डल सिंड्रोम आमतौर पर शुरुआती वर्षों में थकान और थकावट के रूप में प्रकट होता है। लक्षण युवा वयस्कता में नवीनतम पर अधिक बार होते हैं। कंकाल की मांसपेशियों में ऊर्जा उपयोग विकार सबसे स्पष्ट रूप से ध्यान देने योग्य है। मांसपेशियों की कम लचीलापन, मांसपेशियों में ऐंठन, कठोरता और मांसपेशियों में दर्द सबसे आम शुरुआती लक्षणों में से हैं।

कई रोगियों को भी अंधेरे मूत्र मलिनकिरण की रिपोर्ट। यह मलिनकिरण आमतौर पर मांसपेशियों की क्षति बढ़ाने के संदर्भ में मांसपेशियों के टूटने वाले उत्पादों के कारण होता है। वर्णित लक्षण ज्यादातर चरम परिश्रम के बाद या लंबी पैदल यात्रा जैसे निरंतर मांसपेशियों की थकावट के साथ होते हैं।

तो McArdle की बीमारी वाले रोगियों को रोग के लक्षणों से स्थायी रूप से प्रभावित नहीं होना पड़ता है। शिकायतें ज्यादातर गिरावट पर हैं। अक्सर लगभग दस मिनट के बाद सुधार होता है। यह सुधार मांसपेशियों की अपनी ऊर्जा चयापचय में परिवर्तन से संबंधित है। यहां तक ​​कि छोटे ब्रेक अक्सर लक्षणों को पल भर में कम होने देते हैं।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

McArdle की बीमारी का निदान करना चुनौतीपूर्ण है। आम तौर पर, मांसपेशियों का तनाव दर्द एक भूमिका निभाता है। मांसपेशियों में तनाव परीक्षण का उपयोग करके इस दर्द का अधिक बारीकी से मूल्यांकन किया जा सकता है। हालांकि, वे बेहद अनिर्णायक हैं और इसलिए मैकआर्डल रोग का पर्याप्त संकेत नहीं है।

इस वंशानुगत बीमारी वाले रोगियों में सीरम अक्सर एक बढ़े हुए क्रिएटिन किनस को दर्शाता है। ऊंचा यूरिक एसिड और अमोनिया का स्तर पैथोलॉजिकल भी हो सकता है और मैकआर्डल रोग का सुझाव दे सकता है। हालाँकि, ये कारक भी अनिर्दिष्ट होते हैं और अन्य एंजाइम विकारों में भी होते हैं। इसलिए, अगर मैकआर्डल की बीमारी का संदेह है, तो एक डॉक्टर आमतौर पर एक मांसपेशी बायोप्सी का आदेश देगा। इस बायोप्सी में, निदान की पुष्टि के लिए मांसपेशियों के तंतुओं में ग्लाइकोजन जमा का पता लगाया जाता है।

एंजाइम हिस्टोकेमिकल विश्लेषण एक गैर-प्रतिक्रिया या मुश्किल से प्रतिक्रिया करने वाले फॉस्फोरिलस के साथ निदान का समर्थन करता है। आणविक आनुवंशिक अध्ययन में एक PGYM उत्परिवर्तन का पता लगाया जा सकता है। McArdle की बीमारी का पूर्वानुमान अनुकूल है। उदाहरण के लिए, यह रोग काफी कम जीवन प्रत्याशा से जुड़ा नहीं है।

जटिलताओं

McArdle की बीमारी के साथ, वे प्रभावित मामलों में बहुत स्पष्ट थकान और थकावट से पीड़ित हैं। रोगी की लचीलापन भी काफी कम हो जाती है और थकावट की भावना होती है, और अक्सर नहीं, सामाजिक जीवन से एक बहिष्कार। मांसपेशियों में ऐंठन भी होती है और जो प्रभावित होते हैं वे कठोर और स्थिर दिखाई देते हैं।

मांसपेशियां खुद को भी चोट पहुंचा सकती हैं और रोजमर्रा की जिंदगी में विभिन्न प्रतिबंधों को जन्म दे सकती हैं। दर्द को आराम करने और नींद की समस्याओं को जन्म देने के रूप में रात में दिखाई देना असामान्य नहीं है। दर्द और सूजन विशेष रूप से भारी भार के साथ होती है।

हालांकि, लक्षण स्वयं स्थायी नहीं होते हैं और थोड़े समय के बाद गायब हो जाते हैं। हालांकि, स्थायी तनाव दर्द रोगी के जीवन की गुणवत्ता में महत्वपूर्ण कमी की ओर जाता है। हालांकि, मैकआर्डल रोग से जीवन प्रत्याशा सीमित नहीं है।

लक्षणों का उपचार और उपचार विभिन्न उपचारों और प्रशिक्षणों के साथ सीमित किया जा सकता है। कोई विशेष जटिलताएं नहीं हैं। इस बीमारी का एक कारण उपचार संभव नहीं है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

McArdle की बीमारी, एक दुर्लभ ग्लाइकोजन भंडारण रोग, शायद ही कभी 30 वर्ष की आयु से पहले सही ढंग से निदान किया जाता है। चयापचय रोग ग्लाइकोजन टाइप 5 मुख्य रूप से मांसपेशियों में दर्द के माध्यम से प्रकट होता है। ये हल्के और कम व्यायाम की तीव्रता के साथ भी होते हैं।

McArdle की बीमारी के इन लक्षणों को अक्सर प्रभावित या डॉक्टरों द्वारा कम या गलत तरीके से समझा जाता है। प्रभावित होने वाले लोग अक्सर मांसपेशियों की समस्याओं का इलाज आराम या मैग्नीशियम से करते हैं। यहां तक ​​कि अगर प्रभावित लोग अच्छे समय में डॉक्टर के पास जाते हैं, तो भी अक्सर इसका कोई फायदा नहीं होता है। यदि बीमारी अनुपचारित हो जाती है, तो मांसपेशियों की समस्याएं बढ़ जाती हैं। ऐंठन, myalgias या गंभीर मांसपेशियों की थकावट विकसित होती है। कई मांसपेशियों की कोशिकाओं को अब ग्लाइकोजन भंडारण समस्याओं द्वारा नष्ट कर दिया गया है।

अब तक, McArdle की बीमारी का केवल रोगसूचक उपचार संभव है। व्यायाम से पहले, एक केटोजेनिक आहार लक्षणों से राहत दे सकता है। धीरज प्रशिक्षण के साथ, व्यक्तिगत भार सीमा बनाए रखी जाती है। रोग की प्रकृति के विशेष ज्ञान के बिना, प्रभावित लोग शायद ही ठीक से व्यवहार कर सकते हैं। एक ज्ञात निदान और चिकित्सा या फिजियोथेरेप्यूटिक उपचार के साथ भी, एक लक्षण से अधिक राहत प्राप्त नहीं की जा सकती है।

उपचार और चिकित्सा

McArdle की बीमारी का कारण अभी तक ठीक नहीं किया जा सका है। इसलिए, अभी तक उपचार के लिए केवल रोगसूचक उपचार उपलब्ध हैं। इन सबसे ऊपर, इसमें आहार संबंधी दृष्टिकोण शामिल है। रोगियों को सक्रिय रूप से ग्लूकोज और फ्रुक्टोज लेना चाहिए, विशेष रूप से व्यायाम चरणों के पहले या दौरान। यह उपाय आमतौर पर व्यायाम चिकित्सा के साथ जोड़ा जाता है। स्थायी रूप से मांसपेशियों की कमजोरी को आहार उपायों के संयोजन में फिजियोथेरेप्यूटिक उपायों के माध्यम से कम किया जा सकता है।

इस संदर्भ में, एनारोबिक थ्रेशोल्ड एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। अध्ययनों के अनुसार, इस सीमा से नीचे धीरज प्रशिक्षण सबसे सफल रहा है। अवायवीय थ्रेशोल्ड लैक्टेट के टूटने और उत्पादन के बीच का संतुलन है। McArdle की बीमारी के लिए एक चिकित्सीय उपाय के रूप में, धीरज का प्रशिक्षण इसलिए अधिकतम भार तीव्रता के तहत होना चाहिए। अलग-अलग मामलों में, ड्रग थेरेपी का उपयोग चिकित्सीय उपाय के रूप में भी किया जाता है।

इसमें सब से ऊपर, कम खुराक वाले क्रिएटिन का प्रशासन शामिल है। इस दवा उपचार ने नैदानिक ​​अध्ययनों में रोगी के प्रदर्शन में महत्वपूर्ण सुधार किया है। चूंकि आधुनिक अनुसंधान में जीन थेरेपी की उच्च प्राथमिकता है, अगले कुछ दशकों के भीतर मैकआर्डल रोग के लिए एक कारण उपचार विकल्प विकसित किया जा सकता है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

McArdle की बीमारी वाले लोगों की जीवन प्रत्याशा प्रतिबंधित नहीं है। रोग के परिणामस्वरूप, अधिकांश मामलों में रोगी बहुत स्पष्ट थकान और स्थायी थकावट से पीड़ित होते हैं। इसी तरह, प्रभावित लोगों की लचीलापन काफी कम हो जाती है और अक्सर थकावट की भावना होती है। अक्सर नहीं यह हर रोज सामाजिक जीवन से एक सत्य बहिष्कार की ओर जाता है। मांसपेशियों में ऐंठन भी हो सकती है, जिससे रोगी बहुत कठोर और अस्वाभाविक रूप से स्थिर दिखाई देता है। रोगी की रोजमर्रा की जिंदगी में मांसपेशियां खुद भी बहुत दर्दनाक हो सकती हैं और विभिन्न प्रतिबंधों का कारण बन सकती हैं। अक्सर कई बार रात को सोते समय भी ये दर्द होता है।

आराम करने वाले दर्द के रूप में, वे अक्सर गंभीर नींद की समस्याओं को जन्म देते हैं। विशेष रूप से बहुत भारी भार के साथ, बीमारी में सूजन और दर्द होता है। हालांकि, ये शिकायतें स्थायी नहीं हैं। वे अक्सर थोड़े समय के बाद गायब हो जाते हैं जैसे कि स्वयं के द्वारा। हालांकि, रोगियों में स्थायी तनाव के परिणामस्वरूप जीवन की गुणवत्ता काफी कम हो जाती है।

शिकायतों का इलाज और धीमा किया जा सकता है। यह विभिन्न उपचारों और विशेष प्रशिक्षण की मदद से किया जाता है। McArdle की बीमारी के साथ, कोई महत्वपूर्ण जटिलताएं नहीं हैं। हालांकि, बीमारी का पूर्ण इलाज संभव नहीं है।

निवारण

McArdle की बीमारी को रोका नहीं जा सकता है क्योंकि यह स्वतः होने वाली विरासत में मिली बीमारी है।

चिंता

एक नियम के रूप में, McArdle की बीमारी के लिए अनुवर्ती देखभाल अपेक्षाकृत मुश्किल साबित होती है, कुछ मामलों में बहुत कम या कोई विशेष अनुवर्ती उपाय उपलब्ध नहीं होते हैं। चूंकि यह एक आनुवांशिक बीमारी है, इसलिए इसका पूरा इलाज नहीं हो सकता है। इससे प्रभावित होने वाले लोगों की आनुवांशिक जांच और सलाह की जानी चाहिए, अगर वे चाहते हैं कि बच्चों को उनकी संतानों को होने वाली बीमारी के खतरे का बेहतर आकलन करने में मदद मिले।

एक नियम के रूप में, इस बीमारी से प्रभावित लोग अपने स्वयं के परिवार की मदद और देखभाल पर निर्भर हैं, जिससे प्यार और गहन विचार-विमर्श भी बहुत महत्वपूर्ण है। इससे अवसाद और अन्य मनोवैज्ञानिक संकटों को रोका जा सकता है। McArdle की बीमारी के लक्षणों को कम करने और सीमित करने के लिए फिजियोथेरेपी या फिजियोथेरेपी भी बहुत महत्वपूर्ण है।

प्रभावित व्यक्ति अपने घर में इस तरह के उपचारों से कई अभ्यास दोहरा सकता है और इस तरह गतिशीलता बढ़ा सकता है। कई मामलों में, McArdle की बीमारी के साथ, बीमारी से प्रभावित अन्य लोगों के साथ संपर्क भी बहुत उपयोगी है, क्योंकि इससे सूचनाओं का आदान-प्रदान हो सकता है जो प्रभावित व्यक्ति के लिए रोजमर्रा की जिंदगी को आसान बनाता है। आमतौर पर, इस बीमारी से रोगी की जीवन प्रत्याशा अपरिवर्तित रहती है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

चिकित्सा का ध्यान आहार उपायों पर है। रोगी को एक स्वस्थ आहार खाना चाहिए जो ग्लूकोज या फ्रुक्टोज में उच्च होता है। विशेष रूप से शारीरिक परिश्रम से पहले या बाद में, उपचार की प्रक्रिया सकारात्मक रूप से उपयुक्त पदार्थों की आपूर्ति से प्रभावित हो सकती है। इसके अलावा, शराब और कैफीन से बचना चाहिए। आदर्श रूप से, पोषण योजना जिम्मेदार चिकित्सक और एक पोषण विशेषज्ञ के साथ मिलकर तैयार की जाती है।

चूंकि McArdle की बीमारी मुख्य रूप से मांसपेशियों को प्रभावित करती है, इसलिए व्यायाम करना चाहिए। एनारोबिक थ्रेशोल्ड के नीचे धीरज प्रशिक्षण प्रदर्शन में काफी सुधार कर सकता है। एक क्रिएटिन उपचार के साथ संयोजन में, मांसपेशियों की परेशानी को प्रभावी ढंग से कम किया जा सकता है। अन्य स्व-सहायता उपाय पर्याप्त व्यायाम, संतुलित आहार और तनाव से बचने के साथ स्वस्थ जीवन शैली पर ध्यान केंद्रित करते हैं। इन सबसे ऊपर, शारीरिक तनाव से बचना चाहिए, क्योंकि इससे लक्षण जल्दी बिगड़ सकते हैं।

जिन रोगियों को उपरोक्त उपायों के बावजूद मांसपेशियों की गंभीर समस्या है, वे जिम्मेदार चिकित्सक से बात करना सबसे अच्छा है। अक्सर क्रिएटिन थेरेपी को फिर से समायोजित करना पड़ता है या अन्य तैयारी के साथ पूरक होता है। वैकल्पिक उपाय जैसे मालिश या एक्यूपंक्चर भी McArdle की बीमारी के साथ व्यक्तिगत मामलों में मदद कर सकते हैं।