न्यूरोफाइब्रोमैटॉसिस

Neurofibromatosई वंशानुगत बीमारियों के लिए एक सामूहिक शब्द है जिसमें सामान्य रूप से न्यूरोफिब्रोमास का विकास होता है। ये सौम्य तंत्रिका ट्यूमर हैं।

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस क्या है?

वंशानुगत बीमारी के रूप में, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस अक्सर काफी हल्के होते हैं, लेकिन इसके बहुत गंभीर प्रभाव भी हो सकते हैं। इस कारण से, जल्दी से संभावित जटिलताओं की पहचान करने के लिए बच्चे पर चिकित्सा जांच की जानी चाहिए। जैसा
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शब्द के तहत न्यूरोफाइब्रोमैटॉसिस अधिकतम आठ नैदानिक ​​चित्र हैं। हालांकि, केवल दो केंद्रीय महत्व के हैं: न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 (जिसे "रेकलिंगज़ोन रोग" भी कहा जाता है) और न्यूरोफिब्रोमैटोसिस टाइप 2।

चूंकि न्यूरोफिब्रोमैटोसिस तंत्रिकाओं के ट्यूमर के कारण होता है, इसलिए इसमें कई प्रकार की विशेषताएं होती हैं: लक्षण शरीर के कुछ क्षेत्रों तक सीमित नहीं होते हैं, लेकिन सैद्धांतिक रूप से खुद को शरीर में कहीं भी प्रकट कर सकते हैं। हालांकि, कुछ लक्षण न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस की विशेषता हैं। तथाकथित दूध कॉफी के दाग त्वचा पर टाइप 1 और टाइप 2 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस दोनों में दिखाई देते हैं।

आंखों में परिवर्तन भी आम हैं: परितारिका में पिंड, तथाकथित लिस्च नॉड्यूल्स, आंख पर ट्यूमर का संकेत देते हैं। संवेदी धारणा में कमी, विशेष रूप से सुनवाई, यह भी न्यूरोफिब्रोमैटोसिस को परिभाषित करता है - ट्यूमर के गठन से तंत्रिका तंत्र का कार्य आंशिक रूप से बिगड़ा हो सकता है।

न्यूरोफिब्रोमैटोसिस टाइप 1 की निर्णायक विशेषताओं में से एक "घंटी बटन घटना" की घटना है। इस मामले में, न्यूरोफिब्रोमास एक नरम गाँठ बनाता है जिसे उंगली से दबाया जा सकता है जैसे कि इसमें एक छेद था।

न्यूरोफिब्रोमैटोसिस टाइप 2 में, ट्यूमर को अक्सर त्वचा के माध्यम से भी देखा और महसूस किया जा सकता है; इसके अलावा, कंकाल के परिवर्तन यहां भी हो सकते हैं, उदाहरण के लिए रीढ़ की गंभीर विकृति। नतीजतन, आर्थोपेडिक शिकायतें आमतौर पर उठती हैं।

का कारण बनता है

का कारण न्यूरोफाइब्रोमैटॉसिस एक वंशानुगत बीमारी के कारण होता है: गुणसूत्र 17 पर दोष न्यूरोफिब्रोमैटोसिस प्रकार 1 के लिए जिम्मेदार है, और न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार 2 के लिए गुणसूत्र 22 पर एक जीन। बीमारी एक ऑटोसोमोमैट प्रमुख विशेषता के रूप में विरासत में मिली है। इसलिए न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस को पारित करने के लिए एक रोग-असर एलील पर्याप्त है।

आनुवंशिक दोष सौम्य ट्यूमर के गठन की ओर जाता है जिसमें मेटास्टेस नहीं होते हैं। श्वान की कोशिकाओं से ट्यूमर बनते हैं, जो मुख्य रूप से तंत्रिका कोशिकाओं के अक्षतंतु को घेरते हैं और इस तरह उन्हें विद्युत रूप से अलग करते हैं। अन्य ट्यूमर भी एंडो- और पेरिनेरियल संयोजी ऊतक के कुछ हिस्सों से विकसित होते हैं।

तंत्रिका तंत्र में ट्यूमर का गठन इसके कार्य को बिगाड़ सकता है, जो न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के कई लक्षणों को बताता है। न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 के संदर्भ में, न्यूरोफाइब्रोमास (तंत्रिका ट्यूमर) बनते हैं, जो केंद्रीय के साथ-साथ परिधीय और वनस्पति तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करते हैं। न्यूरोफिब्रोमैटोसिस टाइप 1 के विपरीत, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 मुख्य रूप से केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करता है: ट्यूमर मस्तिष्क और / या रीढ़ की हड्डी में विकसित होते हैं।

लक्षण, बीमारी और संकेत

चूंकि रोग दो प्रकार के होते हैं, लक्षण भी भिन्न होते हैं। टाइप 1 में सौम्य, अंडाकार, हल्के भूरे रंग के त्वचा के नोड्यूल्स (न्यूरोफाइब्रोमस) की विशेषता है जो अक्सर जन्म के तुरंत बाद देखे जा सकते हैं। वे त्वचा पर या तंत्रिकाओं के साथ बनते हैं। शुरुआत में वे केवल छिटपुट रूप से दिखाई देते हैं, आगे के पाठ्यक्रम में वे पूरे शरीर को कवर कर सकते हैं। उन्हें उनके रंग के कारण कैफे-ए-लाइट (दूध कॉफी के दाग) के रूप में भी जाना जाता है।

नसों पर नोड्यूल्स कभी-कभी त्वचा के माध्यम से एक नीली झिलमिली के साथ देखा जा सकता है। यदि ये नोड्यूल आंख के परितारिका पर बढ़ते हैं, तो उन्हें लिस्च नोड्यूल कहा जाता है। त्वचा की अभिव्यक्तियाँ आकार में भिन्न हो सकती हैं, कुछ केवल कुछ मिलीमीटर मापती हैं, अन्य कई सेंटीमीटर। इसके अलावा, धब्बे जो बगल में समान रूप से दिखते हैं और कांख क्षेत्र में होते हैं।

ऑप्टिक नर्व पर स्कोलियोसिस, मिरगी के दौरे या ट्यूमर जैसे अन्य लक्षण संभव हैं। टाइप 2 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस शायद ही कभी त्वचा के संकेत दिखाता है। श्रवण तंत्रिका के ट्यूमर अधिक विशिष्ट हैं; उन्हें ध्वनिक न्यूरोमा या श्वानोमास कहा जाता है और आमतौर पर केवल यौवन के बाद विकसित होता है।

वे सुनने और संतुलन को प्रभावित करते हैं और टिनिटस को ट्रिगर कर सकते हैं। हालांकि, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में ट्यूमर अन्य तंत्रिकाओं पर भी बन सकता है। टाइप 2 रोग का एक अन्य संभावित लक्षण आंख के लेंस का बादल होना है।

निदान और पाठ्यक्रम

निदान के लिए न्यूरोफाइब्रोमैटॉसिस टाइप 1 और टाइप 2 के लिए थोड़ा अलग कोर लक्षण हैं: न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 का निदान किया जाता है, यदि अन्य मानदंडों के अलावा, त्वचा में कम से कम पांच दूध कॉफी के दाग और ट्यूमर (त्वचीय) का पता लगाया जा सकता है।

जब दोनों श्रवण नसों पर सौम्य ट्यूमर पाए जाते हैं तो न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 का निदान किया जाता है। रोग का कोर्स धीरे-धीरे बढ़ता है: ट्यूमर के अपेक्षाकृत धीमी गति से विकास के कारण, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस अचानक नहीं होता है, लेकिन धीरे-धीरे विकसित होता है। रोग के पाठ्यक्रम की गंभीरता बहुत भिन्न हो सकती है और मामले से अलग होती है। लगभग 60% रोगियों में न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस हल्के होते हैं।

रोग के लक्षणों के परिणामस्वरूप होने वाली जटिलताएं एक अतिरिक्त स्वास्थ्य जोखिम का प्रतिनिधित्व करती हैं: संभावित जटिलताओं के उदाहरण स्कोलियोसिस और संबंधित दर्द या मिर्गी हैं। उन्हें उचित उपचार की आवश्यकता होती है और उनकी निगरानी भी की जानी चाहिए।

जटिलताओं

वंशानुगत बीमारी के रूप में, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस अक्सर काफी हल्के होते हैं, लेकिन इसके बहुत गंभीर प्रभाव भी हो सकते हैं। इस कारण से, जल्दी से संभावित जटिलताओं की पहचान करने के लिए बच्चे पर चिकित्सा जांच की जानी चाहिए। स्पाइनल वक्रता (स्कोलियोसिस), मस्तिष्क के ट्यूमर या ऑप्टिक तंत्रिका के ट्यूमर को जटिलताओं के रूप में मनाया जाता है। यदि वृद्धि त्वचा (न्यूरोफिब्रोमास) के अंतर्गत होती है, तो गंभीर दर्द और तंत्रिका संबंधी विकार हो सकते हैं।

टाइप I न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस से मिर्गी का दौरा भी पड़ सकता है। इसके अलावा, बच्चों में आंशिक प्रदर्शन विकार भी संभव है। ये सामान्य बुद्धि वाले बच्चों में सीखने की कठिनाइयों से संबंधित हैं। अच्छे समय में संभावित जटिलताओं का पता लगाने से बाद में समस्याओं से बचने में मदद मिल सकती है। न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के आगे के विकास के बारे में कोई बयान नहीं दिया जा सकता है क्योंकि यह प्रत्येक व्यक्ति में अलग तरह से विकसित होता है।

हल्के पाठ्यक्रमों के अलावा, बहुत कठिन और जटिल पाठ्यक्रम भी संभव हैं। जबकि न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार से प्रभावित लोगों में से कुछ मैं शुरुआत में केवल कुछ ही रंगद्रव्य स्पॉट विकसित करते हैं, दूसरों को प्रारंभिक अवस्था में ट्यूमर द्वारा प्रभावित किया जा सकता है। टाइप II न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस में, आगे के पाठ्यक्रम का अनुमान लगाना भी मुश्किल है। सामान्य तौर पर, हालांकि, जीवन के दौरान ट्यूमर की संख्या बढ़ जाती है। कुल मिलाकर, रोग के दोनों रूपों के साथ, बीमारी बढ़ने पर घातक ट्यूमर विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

यदि जन्म के तुरंत बाद त्वचा में परिवर्तन या असामान्यताएं नवजात शिशुओं में देखी जाती हैं, तो उन्हें डॉक्टरों और प्रसूति दल के सदस्यों द्वारा स्पष्ट किया जाना चाहिए। त्वचा पर गांठ, रंजक गठन या मलिनकिरण की जांच की जानी चाहिए। विशेष रूप से, गंभीर या जीवन-धमकाने वाली बीमारियों को विभिन्न परीक्षणों में बाहर रखा जाना है। यदि जन्म के बाद के हफ्तों और महीनों में त्वचा की उपस्थिति की मौजूदा ख़ासियत बढ़ जाती है, तो डॉक्टर के साथ जांच होनी चाहिए।

त्वचा पर धब्बे जो शरीर के सभी क्षेत्रों में फैलते हैं, उन्हें असामान्य माना जाता है और इसे एक डॉक्टर को प्रस्तुत किया जाना चाहिए। त्वचा परिवर्तन ज्ञात और हानिरहित freckles के समान हैं, लेकिन फिर भी उन्हें स्पष्ट रूप से विभेदित और सीमांकित किया जा सकता है। संतान में सूजन, दर्द या असामान्य व्यवहार एक स्वास्थ्य समस्या का संकेत है, जिसकी डॉक्टर द्वारा जांच और उपचार किया जाना चाहिए। यदि संबंधित व्यक्ति बिगड़ा हुआ संवेदी धारणा, बिगड़ा हुआ दृष्टि या आगे की वृद्धि और विकास प्रक्रिया में मिरगी के दौरे से पीड़ित है, तो चिंता का कारण है।

सुनने की क्षमता में कमी को चेतावनी संकेत माना जा सकता है। यदि अनियमितताएं दिखाई देती हैं या यदि वे तीव्रता में वृद्धि करते हैं, तो तुरंत एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। कंकाल प्रणाली में परिवर्तन की स्थिति में, त्वचा के नीचे पपड़ीदार गांठ या रीढ़ की विकृति, जल्द से जल्द डॉक्टर की यात्रा की आवश्यकता होती है।

उपचार और चिकित्सा

के बाद से न्यूरोफाइब्रोमैटॉसिस यदि बीमारी आत्मघाती है, तो इसका उपचार ट्यूमर के सर्जिकल हटाने और बीमारी के सीक्वेल के उपचार तक सीमित है। विशेष रूप से, श्रवण तंत्रिकाओं के ट्यूमर को प्रारंभिक चरण में कुछ सफलता के साथ हटाया जा सकता है। इसके अलावा, कोई प्रभावी चिकित्सा विकल्प नहीं है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस एक लाइलाज बीमारी है। वैज्ञानिक एक आनुवंशिक दोष का कारण निर्धारित करने में सक्षम थे। चूंकि मानव आनुवांशिकी को वर्तमान कानूनी आवश्यकताओं के अनुसार नहीं बदला जा सकता है, इसलिए उपचार दृष्टिकोण रोगी के व्यक्तिगत रूप से स्पष्ट लक्षणों को कम करने पर ध्यान केंद्रित करता है।

उपचार उचित है क्योंकि रोग ऊतक वृद्धि और दौरे के साथ जुड़ा हुआ है।वैकल्पिक चिकित्सा पद्धतियां या जीव की आत्म-चिकित्सा शक्तियां इसलिए दीर्घकालिक स्वास्थ्य सुधार प्राप्त करने के लिए पर्याप्त नहीं हैं। इसके अलावा, संतुलन संबंधी विकार या मौजूदा सुनवाई या दृष्टि दोष वाले कुछ रोगियों के लिए दुर्घटनाओं का सामान्य जोखिम बढ़ जाता है। आपको माध्यमिक बीमारियों या अवांछित जटिलताओं से बचने के लिए रोजमर्रा की जिंदगी में सबसे अच्छा संभव समर्थन दिया जाना चाहिए।

सबसे अच्छा परिणाम एक प्रारंभिक निदान और उपचार की तत्काल शुरुआत के साथ प्राप्त किया जाता है। उत्पन्न होने वाले लक्षणों के आधार पर, प्रभावित व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए व्यक्तिगत चिकित्सा विधियों का उपयोग किया जाता है। बीमारी से निपटना सीखा जाता है ताकि भावनात्मक तनाव की स्थिति को यथासंभव कम रखा जा सके।

पूरे जीवनकाल में एक डॉक्टर के पास नियमित रूप से दौरा आवश्यक है। इसके अलावा, रोगी को बार-बार सर्जिकल हस्तक्षेप से गुजरना पड़ता है ताकि ट्यूमर को हटाया जा सके। अन्यथा वे आस-पास के ऊतकों को नुकसान पहुंचा सकते हैं या जीव के कार्यात्मक विकारों को जन्म दे सकते हैं और इस प्रकार स्वास्थ्य में और गिरावट ला सकते हैं।

निवारण

की रोकथाम न्यूरोफाइब्रोमैटॉसिस यह भी संभव नहीं है। हालांकि, अधिक गंभीर अभिव्यक्तियों से बचने या लक्षणों को कम करने के लिए शुरुआती पहचान महत्वपूर्ण है।

चिंता

ज्यादातर मामलों में, प्रभावित लोगों के पास प्रत्यक्ष अनुवर्ती देखभाल के लिए बहुत कम विकल्प होते हैं। इस कारण से, प्रभावित व्यक्ति को जल्द से जल्द जटिलताओं या शिकायतों को रोकने के लिए डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए।

यह रोग पूरी तरह से ठीक नहीं हो सकता क्योंकि यह एक आनुवांशिक बीमारी है। यदि प्रभावित होने वाले बच्चे चाहते हैं, तो न्यूरोफिब्रोमैटोसिस को पुनरावृत्ति से बचाने के लिए आनुवांशिक परीक्षा और काउंसलिंग करवाना उचित हो सकता है। प्रभावित होने वालों में से अधिकांश विभिन्न दवाओं के सेवन पर निर्भर हैं।

पहले और सबसे महत्वपूर्ण, नियमित सेवन और सही खुराक का आगे के पाठ्यक्रम पर सकारात्मक प्रभाव पड़ता है। अक्सर नहीं, किसी के अपने परिवार से प्रभावित लोगों का मनोवैज्ञानिक समर्थन भी बहुत महत्वपूर्ण है, जिससे विशेष रूप से प्यार और गहन चर्चा आगे के पाठ्यक्रम पर सकारात्मक प्रभाव डाल सकती है।

फिजियोथेरेपी के उपाय भी बहुत महत्वपूर्ण हैं। प्रभावित लोग घर पर कई अभ्यास दोहरा सकते हैं। न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस आमतौर पर प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा को कम नहीं करता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

यदि न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस का निदान किया जाता है, तो सबसे महत्वपूर्ण कार्रवाई लक्षणों की करीबी निगरानी है। जिम्मेदार चिकित्सक आगे के उपचार चरणों को शुरू करेगा ताकि ट्यूमर को जल्दी से हटाया जा सके।

एक ऑपरेशन के बाद, प्रभावित व्यक्ति को इसे आसान लेना पड़ता है। यह महत्वपूर्ण है कि त्वचा को किसी और तनाव के लिए उजागर न करें, उदाहरण के लिए आक्रामक शैंपू या परेशान कपड़ों से। रोज़मर्रा की ज़िंदगी में सख्त व्यक्तिगत स्वच्छता भी देखी जानी चाहिए। प्रभावित बच्चों के माता-पिता को यह सुनिश्चित करना चाहिए कि बिस्तर लिनन को नियमित रूप से धोया जाए और घर में फर्श और सतहों को दैनिक रूप से साफ किया जाए। आगे के उपाय बच्चे को नियमित चिकित्सा जांच के लिए लाने तक सीमित हैं। यह बीमारी के पाठ्यक्रम की निगरानी करने और किसी भी जटिलताओं की स्थिति में आवश्यक उपाय करने की अनुमति देता है।

चूंकि न्यूरोफिब्रोमैटोसिस अक्सर एक गंभीर पाठ्यक्रम लेता है, इसलिए आपको एक चिकित्सक से भी परामर्श करना चाहिए। पेशेवर तनाव से निपटने के तरीके दिखाकर माता-पिता का समर्थन कर सकते हैं। वह एक स्व-सहायता समूह के साथ भी संपर्क स्थापित कर सकता है। प्रभावित माता-पिता को वहां सुना जाता है और अन्य रिश्तेदारों से सीखते हैं कि वे बच्चे की बीमारी से कैसे निपट सकते हैं।