आनुवांशिक असामान्यता

पर आनुवांशिक असामान्यता यह विभिन्न चयापचय रोगों का सारांश है। उनका कोर्स बहुत अलग है। जबकि कुछ बीमारियों में केवल हल्के लक्षण होते हैं, दूसरों में जानलेवा हो सकता है। कई विशेषताओं के कारण, सही निदान अक्सर देर से किया जाता है।

पोर्फिरीया क्या है?

एक नियम के रूप में, एक चिकित्सक को पोर्फिरीरिया के मामले में परामर्श किया जाना चाहिए यदि रोगी गंभीर पेट दर्द या उल्टी और मतली से पीड़ित है।
© गोफकेन - stock.adobe.com

आनुवांशिक असामान्यता दुर्लभ बीमारियों से संबंधित है। अंततः, यह एक विकार पर आधारित है जिसके परिणामस्वरूप शरीर में प्रोटीन "हीम" का उत्पादन करने में असमर्थता होती है। हालांकि, क्योंकि प्रोटीन महत्वपूर्ण कार्यों पर ले जाता है, कभी-कभी गंभीर दुष्प्रभाव होते हैं। उदाहरण के लिए, हीम पदार्थ का एक महत्वपूर्ण घटक है जो मानव रक्त को लाल कर देता है: हीमोग्लोबिन। प्रोटीन का उत्पादन करने में सक्षम होने के लिए, इसमें कई चरण शामिल हैं।

प्रत्येक प्रक्रिया के लिए एक एंजाइम की आवश्यकता होती है। हालांकि, बीमारी के संदर्भ में, कम से कम एक स्तर पर एक विकार है, जिससे कि उपयुक्त एंजाइम का उत्पादन नहीं किया जा सकता है और निम्न चरण अनावश्यक हैं। इसके बजाय, हेम के अग्रदूतों का एक संचय, तथाकथित पोर्फिरीन, बनाया जाता है। ये मल और मूत्र में तेजी से उत्सर्जित होते हैं। प्रभावित होने वाले अक्सर 30 से 40 साल की उम्र तक ही इस बीमारी को देखते हैं। सामान्य तौर पर, बहुत कम लोग दोष विकसित करते हैं।

का कारण बनता है

इस बीमारी का कारण एक दोषपूर्ण एंजाइम है। कुल मिलाकर, हीम का उत्पादन आठ चरणों में किया जाता है। यदि किसी को भी बेहतर तरीके से नियंत्रित नहीं किया जाता है, तो पोर्फिरीया विकसित होता है। यह निर्भर करता है कि कौन सा एंजाइम दोषपूर्ण है, पदार्थ के विभिन्न अग्रदूत जमा होते हैं। इसके अलावा, कुछ रोगियों में कई बिगड़ा हुआ एंजाइमों का पता लगाया जा सकता है।पोर्फिरीया के दो रूप चिकित्सकीय रूप से प्रासंगिक माने जाते हैं: तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया और क्रोनिक हैपेटिक पोरफाइरिया।

इस प्रकार, रोग तीव्र या पुराना हो सकता है। तीव्र अभिव्यक्ति तीसरे एंजाइम का एक विकार है। शरीर अब अगले चरणों को पूरा करने में सक्षम नहीं है, जिसका अर्थ है कि इस बिंदु पर प्रोटीन का गठन एक ठहराव के लिए आता है। क्रोनिक कोर्स में, पांचवा एंजाइम दोषपूर्ण है। ज्यादातर मामलों में पोर्फिरीया विरासत में मिली है।

प्रभावित सभी लोग लक्षणों से पीड़ित नहीं होते हैं: उनमें से बड़ी संख्या में भी दोष को नोटिस नहीं किया जाता है। हालांकि, कुछ कारक जीव की हीम की आवश्यकता को बढ़ाकर लक्षणों का कारण बन सकते हैं। इनमें धूम्रपान, शारीरिक तनाव, एस्ट्रोजन का सेवन, शराब का सेवन, और ऊंचा लोहे का स्तर शामिल हैं।

लक्षण, बीमारी और संकेत

जो लक्षण होते हैं, वे काफी हद तक इस बात पर निर्भर करते हैं कि यह बीमारी तीव्र है या पुरानी है। सामान्य तौर पर, लक्षण भिन्न होते हैं। एक्यूट पोरीरिया से पेट में दर्द, मतली और उल्टी हो सकती है। मरीजों को कब्ज, पेरेस्टेसिया, मांसपेशियों की कमजोरी, नींद की समस्याओं और अवसादग्रस्तता के मूड की रिपोर्ट करते हैं। शिकायतें हमेशा ध्यान देने योग्य नहीं होती हैं। इसके बजाय, वे भड़क-भड़क का रूप लेते हैं जो विभिन्न अंतरालों पर खुद को प्रकट करते हैं।

महिलाओं में, मासिक धर्म से पहले जमा होने के लिए लक्षण देखे जा सकते हैं। इसके अलावा, कुछ कारक इस तथ्य में योगदान करते हैं कि लक्षण ध्यान देने योग्य हो जाते हैं। लक्षणों की अचानक शुरुआत के लिए कुछ दवाएं, संक्रमण और शराब जिम्मेदार हैं। क्रोनिक पोर्फिरीरिया वाले रोगियों के लिए प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता विशिष्ट है। त्वचा फफोले और निशान के साथ प्रतिक्रिया करती है। सामान्य तौर पर, त्वचा चोटों, रंजकता और घने बालों के लिए प्रवण होती है। क्रोनिक कोर्स आमतौर पर अन्य बीमारियों जैसे मधुमेह और गैस्ट्रिक अल्सर के साथ होता है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

निदान आमतौर पर रक्त की जांच करके किया जाता है जैसे ही डॉक्टर को विस्तृत चर्चा के माध्यम से एक समान संदेह होता है। पोर्फिरीन और किसी भी अग्रदूत को रक्त में पाया जा सकता है। इसके अलावा, मल और मूत्र के नमूने जानकारी प्रदान करते हैं। कुछ रोगियों पर आनुवंशिक परीक्षण भी किए जाते हैं।

जटिलताओं

पोर्फिरी के कारण, प्रभावित लोग विभिन्न शिकायतों से पीड़ित होते हैं, जिनमें से सभी प्रभावित व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता पर नकारात्मक प्रभाव डालते हैं। ज्यादातर मामलों में, हालांकि, यह बीमारी मतली और उल्टी का कारण बनती है। इसके अलावा, जो प्रभावित हैं वे पेट और पेट में दर्द से पीड़ित हैं और कब्ज से भी।

परजीवी संवेदनाएं या मांसपेशियों की कमजोरी भी पोर्फिरीया के कारण हो सकती है और रोगी के लिए रोजमर्रा की जिंदगी को मुश्किल बना सकती है। इससे प्रभावित होने वाले लोग नींद की समस्या या अवसाद से पीड़ित रहते हैं। एक नियम के रूप में, पोर्फिरीया के लक्षण स्थायी नहीं हैं, लेकिन केवल एपिसोड में दिखाई देते हैं। इस कारण से, कई मामलों में प्रारंभिक निदान संभव नहीं है, ताकि बीमारी के उपचार में केवल देरी हो।

इसके अलावा, जो प्रभावित होते हैं वे प्रकाश के प्रति संवेदनशील होते हैं, ताकि त्वचा पर फफोले बन जाएं। पेट में अल्सर या मधुमेह भी हो सकता है। पोर्फिरीया का उपचार दवाओं की मदद से किया जाता है। गंभीर मामलों में एक यकृत प्रत्यारोपण भी आवश्यक है। क्या इस बीमारी के कारण रोगी जीवन प्रत्याशा में कमी आ सकती है या नहीं, इसका अनुमान सार्वभौमिक रूप से नहीं लगाया जा सकता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

एक नियम के रूप में, पोर्फिरीया का इलाज हमेशा एक डॉक्टर द्वारा किया जाना चाहिए। यह बीमारी प्रभावित व्यक्ति के जीवन को बेहद सीमित कर सकती है और यह बीमारी आमतौर पर खुद को ठीक नहीं करती है। एक प्रारंभिक निदान और उपचार का बीमारी के आगे के पाठ्यक्रम पर बहुत सकारात्मक प्रभाव पड़ता है और आगे की जटिलताओं को रोका जा सकता है।

एक नियम के रूप में, एक चिकित्सक को पोर्फिरीरिया के मामले में परामर्श किया जाना चाहिए यदि रोगी गंभीर पेट दर्द या उल्टी और मतली से पीड़ित है। डॉक्टर के लिए एक यात्रा आवश्यक है, खासकर अगर ये लक्षण बने रहते हैं। अक्सर, नींद की समस्याओं के साथ संयुक्त अवसाद या अन्य मनोवैज्ञानिक शिकायतें भी बीमारी का संकेत दे सकती हैं और इसकी जांच की जानी चाहिए। प्रभावित होने वाले अक्सर प्रकाश के प्रति संवेदनशील होते हैं और बार-बार चिढ़ नहीं पाते हैं।

पोरफाइरिया का निदान आमतौर पर एक चिकित्सक या एक सामान्य चिकित्सक द्वारा किया जा सकता है। हालांकि, आगे का उपचार रोग के सटीक कारणों पर निर्भर करता है और इसलिए विशेषज्ञ चिकित्सक द्वारा किया जाता है। क्या कम जीवन प्रत्याशा होगी आमतौर पर भविष्यवाणी नहीं की जा सकती है।

थेरेपी और उपचार

चिकित्सा मुख्य रूप से पोर्फिरीरिया के सभी कारणों से बचने पर आधारित है। उदाहरण के लिए, महिलाओं को गर्भनिरोधक गोलियों से बचना चाहिए और इसके बजाय हार्मोन मुक्त गर्भनिरोधक का उपयोग करना चाहिए। अन्य दवाएं जो भड़कने के लिए जिम्मेदार हो सकती हैं, बंद किया जाना चाहिए या यदि संभव हो तो एक विकल्प के साथ प्रतिस्थापित किया जाना चाहिए। स्वास्थ्य को किसी भी तरह का नुकसान नहीं पहुंचाने के लिए, डॉक्टर से दवा की सटीक हैंडलिंग को स्पष्ट किया जाना चाहिए।

यह भी महत्वपूर्ण है कि मरीज शारीरिक और भावनात्मक तनाव को सीमित करने की कोशिश करें। यदि पाठ्यक्रम अधिक गंभीर है, हालांकि, आगे के उपायों का उपयोग किया जाना चाहिए। एक तीव्र हमले की स्थिति में ग्लूकोज इन्फ्यूजन प्रोटीन संश्लेषण को सामान्य करने में मदद करता है। यदि लकवा या अन्य जानलेवा लक्षण बीमारी के कारण दिखाई देते हैं, तो एंटीडोट हेमरेजनेट का सहायक प्रभाव हो सकता है।

क्रोनिक कोर्स में, रक्तपात उपचार से भी राहत मिल सकती है। इस तरह से आयरन की अधिकता को दूर करना संभव है। कुछ रोगी क्लोरोक्वीन के प्रति भी सकारात्मक प्रतिक्रिया देते हैं, जो वास्तव में मलेरिया-रोधी दवा के रूप में बाजार में आया था। चरम मामलों में, तीव्र पोर्फिरीया एक यकृत प्रत्यारोपण के लिए कहता है। कुछ कालिक रूप से बीमार लोगों के लिए एक स्टेम सेल प्रत्यारोपण आवश्यक है। इसके अलावा, प्रत्यक्ष सूर्य के प्रकाश से बचा जाना चाहिए, उदाहरण के लिए एक उच्च सूरज संरक्षण कारक के साथ सूरज क्रीम का उपयोग करके।

आप अपनी दवा यहाँ पा सकते हैं

➔ मांसपेशियों की कमजोरी के लिए दवाएं

निवारण

बीमारी को रोका नहीं जा सकता। हालांकि, ऐसे उपाय हैं जो भड़कने से रोक सकते हैं। तदनुसार, प्रभावित लोगों को शराब और सिगरेट से बचना चाहिए और कम कैलोरी वाले भुखमरी आहार से बचना चाहिए। मौजूदा संक्रमण और अन्य बीमारियों के मामले में, एक डॉक्टर से जल्दी से परामर्श किया जाना चाहिए ताकि वे जल्दी से कम हो जाएं। यदि तनाव कम नहीं किया जा सकता है, तो कम से कम अधिक विश्राम को रोजमर्रा की जिंदगी में एकीकृत किया जाना चाहिए।

चिंता

जैसा कि बीमारी अक्सर अवसाद के साथ होती है जिसे मनोचिकित्सा उपचार की आवश्यकता होती है, अनुवर्ती देखभाल उचित है। पोरफाइरिया आमतौर पर रिलैप्स में होता है और मरीज पुनरावृत्ति से बचने के लिए अपने जीवन के लिए एक उचित समायोजन कर सकता है।

यदि यकृत प्रभावित और पहले से ही क्षतिग्रस्त है, तो शराब से निश्चित रूप से बचना चाहिए। दवा केवल चिकित्सकीय देखरेख में ली जा सकती है। एक स्वस्थ जीवन शैली का बीमारी पर सकारात्मक प्रभाव पड़ सकता है। मरीजों को धूम्रपान नहीं करना चाहिए, बहुत व्यायाम करना चाहिए, पर्याप्त नींद के साथ नियमित रूप से रोजमर्रा की जिंदगी का नेतृत्व करना चाहिए और स्वस्थ भोजन करना चाहिए।

पोर्फिरीया से पीड़ित लोगों को सख्त आहार से बचना चाहिए, जो तीव्र हमलों को ट्रिगर कर सकता है, और बहुत सारी सब्जियों और ताजे फलों के साथ फाइबर से भरपूर खाना खा सकता है। चीनी और वसा को यथासंभव कम रखा जाना है। जैकबसन के अनुसार योग या प्रगतिशील मांसपेशी छूट जैसे आराम अभ्यास रोगी को संभावित तनाव के खिलाफ मदद करते हैं।

पोरफाइरिया के कुछ रूपों के साथ, एक नई चमक को रोकने के लिए अत्यधिक धूप से बचना महत्वपूर्ण है। उच्च सूरज संरक्षण कारक के साथ उपयुक्त कपड़े और सूरज क्रीम इसका समर्थन करते हैं। नियमित रक्तस्राव भी कई रोगियों को यकृत में जमा हुए पोर्फिरीन को बाहर निकालने में मदद करता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

यह दुर्लभ बीमारी प्रभावित रोगी के लिए एक प्रमुख मनोवैज्ञानिक बोझ है। निदान के साथ निश्चित रूप से किए जाने से पहले अक्सर उनके पीछे दुख का एक लंबा इतिहास होता है। चूंकि अवसाद अक्सर पोर्फिरीरिया के साथ होता है, इसलिए अतिरिक्त मनोचिकित्सा उपचार की सलाह दी जाती है।

नैदानिक ​​तस्वीर के आधार पर, सभी ट्रिगर जो एक और भड़क सकते हैं-निश्चित रूप से बचा जाना चाहिए। अगर लिवर खराब हो गया है, तो शराब नहीं पीनी चाहिए और डॉक्टर से सलाह लेने के बाद ही दवा लेनी चाहिए। कौन सी दवाओं की अनुमति है और अन्य दिलचस्प जानकारी स्वयं सहायता साइट ईपीपी जर्मनी (www.epp-deutschland.de) पर देखी जा सकती है। यह उन लोगों पर भी लागू होता है जिनके पास पोर्फिरीरिया का दूसरा रूप है।

बीमारी को अनावश्यक रूप से न बढ़ाने के लिए, प्रभावित लोगों को भी धूम्रपान नहीं करना चाहिए, यदि संभव हो तो किसी भी तनाव से बचें और कोई हार्मोन न लें। इसके बजाय, उन्हें यह सुनिश्चित करना चाहिए कि वे पर्याप्त नींद और व्यायाम के साथ नियमित जीवन व्यतीत करें। आराम के व्यायाम तनाव को कम करने में मदद करते हैं। जैकबसन के अनुसार योग और प्रगतिशील मांसपेशी छूट की सिफारिश की जाती है। पॉर्फिरिया के मरीजों को सख्त आहार का पालन नहीं करना चाहिए, बल्कि ताजे, फाइबर युक्त भोजन से कम वसा और चीनी के साथ जितना संभव हो उतना स्वस्थ खाना चाहिए। चिकित्सा उपायों के अलावा, कुछ रोगी रक्तपात के लिए अच्छी प्रतिक्रिया देते हैं। इसके पीछे यह विचार है कि अतिरिक्त लोहे के शरीर से छुटकारा पाया जाए।