Def-ऑक्सीकरण दोष

जैसा def-ऑक्सीकरण दोष या फैटी एसिड ऑक्सीकरण दोष एक जन्मजात चयापचय विकार को दिया गया नाम है जो मध्य यूरोप में अक्सर होता है। यदि not-ऑक्सीकरण परेशान है, तो पर्याप्त ऊर्जा उत्पन्न नहीं होती है। यदि ग्लूकोज की खपत बढ़ जाती है और परिणामस्वरूप रक्त शर्करा का स्तर कम हो जाता है, तो कीटोन्स का संश्लेषण भी कम हो जाता है। मांसपेशियों की कमजोरी और हृदय अतालता जैसे लक्षणों के अलावा, परिणामस्वरूप ऊर्जा की कमी से मस्तिष्क की अपर्याप्त आपूर्ति भी होती है। यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो इससे मस्तिष्क क्षति हो सकती है या, सबसे खराब स्थिति में, मृत्यु हो सकती है।

Β-ऑक्सीकरण दोष क्या है?

जीवों के रहने के लिए, उन्हें ऊर्जा को अवशोषित करना होगा और इसे शरीर में संसाधित करना होगा। कार्बोहाइड्रेट, वसा और प्रोटीन का चयापचय विभिन्न तरीकों से होता है। ऊर्जा से भरपूर आहार वसा पहले पाचन तंत्र में टूट जाती है और रक्त के माध्यम से शरीर की कोशिकाओं में पहुंच जाती है और वहां जमा हो जाती है।

शरीर मुख्य रूप से इन जमाओं का उपयोग करता है जब ऊर्जा अब कार्बोहाइड्रेट से प्रदान नहीं की जा सकती है, उदाहरण के लिए भूख की अवधि या बढ़ी हुई ऊर्जा आवश्यकताओं के दौरान। ताकि ऊर्जा को मुक्त किया जा सके और उपयोग किया जा सके, मुक्त फैटी एसिड को ट्रांसपोर्टर्स (जैसे एल-कार्निटाइन) के माध्यम से कोशिकाओं के पावर स्टेशनों, माइटोकॉन्ड्रिया में ले जाया जाता है। बहु-चरण क्षरण प्रक्रिया को--ऑक्सीकरण कहा जाता है।

अंत में परिणाम के रूप में एटीपी, सार्वभौमिक और तुरंत उपलब्ध ऊर्जा स्रोत के साथ शरीर प्रदान करने के लिए विभिन्न एंजाइमों की मदद से फैटी एसिड को कदम से कदम से तोड़ा जाता है और अंत में साइट्रेट चक्र में पेश किया जाता है। फैटी एसिड (मध्यम या लंबी श्रृंखला) के प्रकार के आधार पर, विभिन्न एंजाइम ऑक्सीकरण के लिए जिम्मेदार होते हैं।

यदि शरीर में इस विशेष एंजाइम में अब कमी है, तो फैटी एसिड का टूटना परेशान है - यह एक से आता है def-ऑक्सीकरण दोष। चयापचय मध्यवर्ती उत्पाद कोशिकाओं में बने रहते हैं, उन्हें आगे संसाधित या दूर नहीं किया जा सकता है और इस तरह थोड़े समय में मस्तिष्क, मांसपेशियों और यकृत पर एक विषाक्त प्रभाव विकसित होता है।

का कारण बनता है

इन चयापचय विकारों का कारण या तो जन्मजात एंजाइम या ट्रांसपोर्टर दोष या एक तथाकथित माध्यमिक कार्निटाइन की कमी है। यह कमी बदले में प्राथमिक बीमारियों (अमीनो एसिड के चयापचय में विकार) के कारण हो सकती है, या यह मिर्गी के उपचार के कुछ रूपों के साथ भी हो सकती है, डायलिसिस के दौरान स्वयं प्रकट होती है या लगातार कुपोषण के माध्यम से विकसित होती है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

एंजाइम दोष के आधार पर, विभिन्न लक्षण दिखाई देते हैं। ऊर्जा आपूर्ति की कमी के परिणामस्वरूप ये चयापचय संकट से उत्पन्न होते हैं। वसा चयापचय आमतौर पर कुल चयापचय ऊर्जा का 80 प्रतिशत तक प्रदान करता है। दिल और कंकाल की मांसपेशियां विशेष रूप से फैटी एसिड ऑक्सीकरण से ऊर्जा के प्रावधान पर निर्भर हैं।

यदि कोई दोष है, तो इसके बजाय अधिक ग्लूकोज टूट जाता है, जिससे इस राज्य में लगभग बारह घंटे के बाद बड़े पैमाने पर हाइपोग्लाइकेमिया और कोमा हो सकता है। अक्सर लक्षण जीवन के पहले कुछ महीनों में दिखाई देते हैं। प्रभावित शिशु एक बढ़े हुए जिगर और समय-समय पर निम्न रक्तचाप, हृदय गतिविधि में असामान्यताओं को हृदय और अंग विफलता सहित दिखाते हैं।

यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो मृत्यु का उच्च जोखिम होता है। हाइपोग्लाइसीमिया और यकृत के रोग बच्चों और किशोरों में बाद के रूपों में देखे जा सकते हैं। देर से शुरू होने वाले रूप में प्रभावित होने वाले लोग आमतौर पर मांसपेशियों में दर्द और ऐंठन के साथ-साथ समय-समय पर गुर्दे की विफलता से पीड़ित होते हैं।

अक्सर एक स्पष्ट व्यायाम असहिष्णुता भी होती है। जब लंबी-श्रृंखला फैटी एसिड का बीटा-ऑक्सीकरण परेशान होता है, तो ओमेगा -3 फैटी एसिड की कमी से दृश्य और संज्ञानात्मक कार्यों का कम विकास होता है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

चयापचय दोषों के निदान के लिए, नवजात स्क्रीनिंग के संदर्भ में अग्रानुक्रम मास स्पेक्ट्रोमेट्री दृढ़ता से स्थापित हो गई है और, गैर-इनवेसिव निदान पद्धति के रूप में, जांच का वर्तमान मानक भी है। एंजाइम गतिविधि रक्त सीरम, त्वचा कोशिकाओं, मांसपेशियों के ऊतकों या यहां तक ​​कि प्रभावित जीन में ही निर्धारित की जाती है। यदि लक्षण बच्चों और किशोरों तक प्रकट नहीं होते हैं, तो निदान को अक्सर इस तथ्य से और अधिक कठिन बना दिया जाता है कि रोगी पहले नैदानिक ​​रूप से पूरी तरह से सामान्य था।

चूंकि एक चयापचय संकट कोमा में विकसित होता है यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो कारण का पता नहीं चलने पर मृत्यु का उच्च जोखिम होता है। यदि, दूसरी ओर, बीमारी का पता लगाया जाता है, तो ज्यादातर मामलों का इलाज बहुत अच्छी तरह से किया जा सकता है। यहां अपवाद कुछ कठिन मामले हैं, जिसमें हृदय की मांसपेशियों के स्थायी रोग के कारण जीवन प्रत्याशा तुलनात्मक रूप से कम है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

इस बीमारी के साथ, प्रभावित व्यक्ति एक डॉक्टर की यात्रा पर निर्भर है। एक नियम के रूप में, यह स्वतंत्र रूप से ठीक नहीं कर सकता है, इसलिए डॉक्टर द्वारा उपचार निश्चित रूप से आवश्यक है। पहले एक डॉक्टर को oxid-ऑक्सीकरण दोष के मामले में परामर्श दिया जाता है, इस बीमारी का आगे का कोर्स बेहतर है, ताकि पहले लक्षण और शिकायतें सामने आते ही डॉक्टर से संपर्क किया जाए। यदि संबंधित व्यक्ति को दिल की बहुत गंभीर समस्या है तो डॉक्टर से संपर्क किया जाना चाहिए।

ज्यादातर मामलों में, रोग लोगों को बार-बार बेहोश करता है और निम्न रक्तचाप होता है। विशेष रूप से, ज़ोरदार या तनावपूर्ण गतिविधियों और गतिविधियों से चेतना की हानि हो सकती है या यहां तक ​​कि कोमा भी हो सकती है और इसलिए हमेशा एक डॉक्टर द्वारा जांच की जानी चाहिए। यहां तक ​​कि मांसपेशियों में गंभीर दर्द अक्सर muscles-ऑक्सीकरण दोष को इंगित करता है यदि यह लंबे समय तक रहता है और अपने आप दूर नहीं जाता है। एक नियम के रूप में, बीमारी को एक सामान्य चिकित्सक द्वारा आसानी से पहचाना जा सकता है।

उपचार और चिकित्सा

तीव्र चयापचय संकट की स्थिति में, तत्काल चिकित्सा उपचार आवश्यक है। उच्च-खुराक एल-कारेसिन वाले बच्चों में प्राथमिक कार्निटाइन की कमी के मामले में, ग्लूकोज के साथ जलसेक द्वारा उपचार किया जाता है। गंभीर मामलों में, गैस्ट्रिक ट्यूब के माध्यम से उच्च खुराक वाले कार्बोहाइड्रेट को लगातार खिलाना संभव है।

निवारण

चूंकि रोग जन्मजात है, इसलिए कोई निवारक उपाय नहीं हैं। हालांकि, एक लक्षित आहार चयापचय संबंधी संकटों और इस प्रकार हाइपोग्लाइकेमिया से बचने और एक तेजी से प्रेरित कोमा को रोकने में महत्वपूर्ण योगदान दे सकता है। इसके लिए, आपको यह सुनिश्चित करना चाहिए कि आप नियमित रूप से उच्च कार्बोहाइड्रेट युक्त आहार खाएं।

20 से 25% वसा के साथ ऑक्सीकरण विकार के रूप के आधार पर, कार्बोहाइड्रेट का अनुपात ऊर्जा सेवन के 55 से 60 प्रतिशत के बीच होना चाहिए। छोटे बच्चों के लिए खाद्य योज्य के रूप में पुराने शिशुओं और पके हुए कॉर्नस्टार्च के लिए चावल के गुच्छे की सिफारिश की जाती है। लंबे समय तक उपवास, तथाकथित भूख चरणों से बचा जाना चाहिए, और युवा लोगों के लिए दस से बारह घंटे से अधिक नहीं रहना चाहिए।

यदि ओमेगा -3 फैटी एसिड की कमी है, जो दृश्य और संज्ञानात्मक कार्यों के विकास को प्रभावित करती है, तो मछली के तेल की तैयारी के साथ प्रतिस्थापन की सिफारिश की जाती है। सामान्य तौर पर, यदि आप अपने या तीसरे पक्ष में हाइपोग्लाइकेमिया के पहले लक्षणों को देखते हैं, तो चीनी युक्त भोजन, अधिमानतः ग्लूकोज या मीठे पेय देना उचित है। हालांकि, ऐसे खाद्य पदार्थ जो वसा में उच्च होते हैं, से बचा जाना चाहिए। संदेह के मामले में, एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

इस बीमारी के मरीजों की पहले जांच की जानी चाहिए कि क्या oxid-ऑक्सीकरण दोष एक बीमारी पर आधारित है जिसका इलाज किया जा सकता है। हालांकि, ज्यादातर समय, चयापचय विकार जन्मजात होता है और यह एक बड़ा बोझ बन सकता है, क्योंकि कमी की स्थिति चयापचय संबंधी संकट पैदा करती है और घातक हो सकती है।

इसलिए किसी भी संभावित हाइपोग्लाइकेमिया से बचना महत्वपूर्ण है। अपने आहार में, रोगियों को यह सुनिश्चित करना चाहिए कि वे ऐसे खाद्य पदार्थ खाएं जो कार्बोहाइड्रेट में बहुत अधिक हैं, जैसे कि रोटी, पास्ता, आलू, चावल, चावल के गुच्छे, मकई स्टार्च, फल, ग्लूकोज, मीठे पेय, आदि। इसके अलावा, रोगियों को बहुत नियमित रूप से खाना चाहिए। उपवास की स्थिति से बचने के लिए, हर कुछ घंटों में उच्च कार्बोहाइड्रेट खाना चाहिए। एक ही समय में आहार की वसा की मात्रा कितनी होनी चाहिए, यह उपस्थित चिकित्सक द्वारा निर्धारित किया जाता है, यह def-ऑक्सीकरण दोष की गंभीरता पर निर्भर करता है।

डॉक्टर यह भी सुझाव दे सकते हैं कि यदि रोगी में कमी हो तो वे ओमेगा -3 फैटी एसिड का विकल्प देते हैं। अब बाजार में काफी सस्ती मछली के तेल कैप्सूल हैं। -ऑक्सीकरण दोष एक बहुत ही सामान्य बीमारी नहीं है, इसलिए यहां कोई विशेष स्व-सहायता समूह नहीं बनाए गए हैं। हालांकि, बर्लिन में एसोसिएशन फॉर कंजेनिटल मेटाबोलिक डिसऑर्डर e.V. (VfASS) के लिए एसोसिएशन (www.vfass.de) है, जिसके माध्यम से सदस्य स्वयं का आदान-प्रदान और सूचना दे सकते हैं। इस तरह के विनिमय प्रभावित लोगों के लिए मददगार साबित हुए हैं, विशेष रूप से ऐसे दुर्लभ और एक ही समय में has-ऑक्सीकरण दोष के रूप में जीवन के लिए खतरनाक बीमारियां।