रोटर सिंड्रोम

रोटर सिंड्रोम बिलीरुबिन चयापचय का एक विकार है, जो वंशानुगत बीमारियों को सौंपा गया है। मुख्य लक्षण पीलिया और प्रत्यक्ष बिलीरुबिन का बढ़ा हुआ रक्त स्तर हैं। इस बीमारी का आमतौर पर इलाज नहीं किया जाता है क्योंकि मरीज आमतौर पर पीलिया के अलावा कोई लक्षण नहीं दिखाते हैं।

रोटर सिंड्रोम क्या है?

रोटर सिंड्रोम मुख्य रूप से पीलिया की विशेषता है। इसलिए रोगी पीलिया से पीड़ित होते हैं, जो त्वचा पर, आंखों में या आंतरिक अंगों में भी प्रकट हो सकता है।
© daniiD - stock.adobe.com

हीमोग्लोबिन के एक टूटने वाले उत्पाद को बिलीरुबिन के रूप में जाना जाता है, जो प्लीहा और यकृत में पुराने एरिथ्रोसाइट्स के टूटने पर निकलता है। हेम ऑक्सीजनेज़ और बिलीवार्डिन रिडक्टेस हेम को बिलीरुबिन में बदल देता है, जो बिलीरुबिन में एल्ब्यूमिन से बंधा होता है। इन प्रक्रियाओं को भी बिलीरुबिन चयापचय शब्द के तहत संक्षेप में प्रस्तुत किया गया है।

ICD-10 पोर्फिरिन और बिलीरुबिन चयापचय के विभिन्न विकारों को पहचानता है। उनमें से एक यह है रोटर सिंड्रोम, यह भी कहा जाता है रोटर-मनान-फ्लोरेंटिन सिंड्रोम शीर्षक है। यह एक दुर्लभ, सौम्य, ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है जो बिलीरुबिन चयापचय को प्रभावित करती है। रोग के मुख्य लक्षण असामान्य रूप से उच्च बिलीरुबिन स्तर और पीलिया हैं।

अब तक, इसकी दुर्लभता और काफी हद तक अप्रासंगिक होने के कारण पश्चिमी समाज में इस सिंड्रोम पर बहुत कम शोध हुआ है। बहरहाल, अधिक से अधिक पश्चिमी वैज्ञानिक विकार में रुचि व्यक्त कर रहे हैं, क्योंकि उन्हें उम्मीद है कि अध्ययन जिगर में परिवहन प्रक्रियाओं में एक अंतर्दृष्टि प्रदान करेगा।

फिलिपिनो के डॉक्टर फ्लोरेंटिन, मनान और रोटर ने पहले विकार का वर्णन किया और शुरू में इसे डबलिन-जॉनसन सिंड्रोम के साथ बराबर किया। वूल्कॉफ़ और उनके सहयोगियों ने 1970 के दशक में साबित कर दिया कि रोटर और डबलिन-जॉनसन सिंड्रोम अलग-अलग नैदानिक ​​चित्र हैं।

का कारण बनता है

हाइपरबिलीरुबिनमिया और रोटर सिंड्रोम के परिणामस्वरूप पीलिया संयुग्मित और असंबद्ध बिलीरुबिन के एक इंट्रासेल्युलर भंडारण विकार के कारण होता है। रोटर सिंड्रोम दोनों लिंगों को प्रभावित कर सकता है। सिंड्रोम मुख्य रूप से फिलीपींस में होता है और वंशानुगत होता है। अब तक प्रलेखित मामलों में पारिवारिक संचय देखा गया था।

एक मुख्य रूप से आनुवंशिक कारण स्पष्ट है। तथ्य यह है कि रोटर सिंड्रोम लगभग विशेष रूप से फिलीपींस को प्रभावित करता है, हालांकि, बहिर्जात कारकों से भी संबंधित हो सकता है जो संभवतः सिंड्रोम के प्रकोप को बढ़ावा दे सकते हैं। आनुवंशिक कारण एक दोष के बारे में सब से ऊपर अनुमान लगाया गया है जो संयुग्मित बिलीरुबिन के परिवहन को अधिक कठिन बनाता है और यकृत कोशिका से पित्त नलिकाओं के क्षेत्र में पदार्थ को निकालना अधिक कठिन बना सकता है।

सिंड्रोम शायद उत्परिवर्तन के कारण एक वंशानुगत एमआरपी-2-चैनल दोष पर आधारित है। मूल उत्परिवर्तन अभी तक पहचाना नहीं गया है और इसलिए उन सभी जीनों को प्रभावित कर सकता है जो चैनल घटकों के कोडिंग में शामिल हैं। यह भी स्पष्ट नहीं है कि कौन से बहिर्जात कारक बीमारी के फैलने को बढ़ावा दे सकते हैं। संभवत: आने वाला दशक पश्चिमी विज्ञान के बाद अधिक स्पष्टता प्रदान करेगा क्योंकि वर्तमान में इस बीमारी पर शोध करने में बहुत रुचि दिखाई दे रही है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

रोटर सिंड्रोम मुख्य रूप से पीलिया की विशेषता है। इसलिए रोगी पीलिया से पीड़ित होते हैं, जो त्वचा पर, आंखों में या आंतरिक अंगों में भी प्रकट हो सकता है। इसके अलावा, हाइपरबिलिरुबिनमिया है। यदि बिलीरुबिन सांद्रता 1.1 मिलीग्राम / डीएल से ऊपर हो जाती है तो ऐसा होता है।

ये लक्षण अन्य शिकायतों के साथ जुड़े हो सकते हैं, जो हालांकि, अनिर्दिष्ट हैं और जरूरी नहीं कि उन्हें उपस्थित होना चाहिए। कुछ रोगियों को पेट के ऊपरी हिस्से में सही शिकायत और दर्द की शिकायत भी होती है। पेट के ऊपरी हिस्से में दर्द के लक्षण तुलनात्मक रूप से दुर्लभ हैं, इसलिए उन्हें नैदानिक ​​मानदंड के रूप में इस्तेमाल नहीं किया जा सकता है।

फिर भी, दाएं ऊपरी पेट में दर्द शेष लक्षणों के आधार पर रोटर सिंड्रोम निदान को ठीक कर सकता है। बुखार के हमलों जैसे संभावित लक्षणों के साथ भी यही बात लागू होती है। आमतौर पर, हाइपरबिलिरुबिनमिया और पीलिया पृथक घटना के रूप में दिखाई देते हैं। एंजाइमेटिक हाइपोफंक्शन या ब्रेकडाउन में शामिल एंजाइमों की कमी रोटर सिंड्रोम के लक्षण नहीं हैं।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

हाइपरबिलिरुबिनमिया रोटर सिंड्रोम का प्रमुख नैदानिक ​​लक्षण है। गिरावट उत्पाद की उच्च एकाग्रता को प्रयोगशाला परीक्षणों के माध्यम से रक्त में प्रदर्शित किया जा सकता है। यह तीन और दस मिलीग्राम / डीएल के बीच प्रत्यक्ष बिलीरुबिन में वृद्धि है। रोगी को हेमोलिसिस का कोई लक्षण दिखाई नहीं देता है। वही सेल नेक्रोसिस के साथ हेपेटोपैथी के लिए जाता है।

Transaminase मान हमेशा सामान्य श्रेणी में होते हैं, साथ ही क्षारीय फॉस्फेट भी सामान्य गतिविधि दिखाते हैं। एक विभेदक निदान में, डॉक्टर को नवजात शिशुओं और शिशुओं में पीलिया के रोगियों और पीलिया के बीच अंतर करना चाहिए और तदनुसार हेमोलिटिक एनीमिया, हेपेटाइटिस और बिलीरुबिन के किसी भी संयुग्मन विकार से अलग करना चाहिए।

क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम या गिल्बर्ट-म्यूलेंगराट की बीमारी से विभेदक नैदानिक ​​भेदभाव से परे, रोटर सिंड्रोम के निदान के लिए पीलिया के कारण के रूप में पित्त पथ के विकृतियों को खारिज किया जाना चाहिए।

जटिलताओं

ज्यादातर मामलों में, रोटर सिंड्रोम को विशेष उपचार की आवश्यकता नहीं होती है क्योंकि यह कोई गंभीर या हानिकारक लक्षण पेश नहीं करता है। रोगी की जीवन प्रत्याशा आमतौर पर प्रतिबंधित या कम नहीं होती है। इस बीमारी के साथ, प्रभावित लोग मुख्य रूप से गंभीर पीलिया से पीड़ित हैं। यह शिकायत धमकाने या चिढ़ाने का कारण बन सकती है, खासकर बच्चों या किशोरों में, जिससे ये आयु वर्ग अक्सर अवसाद या अन्य मनोवैज्ञानिक शिकायतों से पीड़ित होते हैं।

हालांकि, वयस्क भी हीन भावना या एक कम आत्मसम्मान विकसित कर सकते हैं। ऊपरी पेट में दर्द हो सकता है, हालांकि यह आमतौर पर भोजन के सेवन से जुड़ा नहीं है। इस सिंड्रोम के साथ बुखार के हमले भी हो सकते हैं और प्रभावित व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता पर नकारात्मक प्रभाव पड़ता है।

अन्य जटिलताओं या शिकायतें आमतौर पर नहीं होती हैं। शिकायत प्रभावित लोगों के जीवन को प्रभावित नहीं करती है और इसलिए उनका इलाज नहीं किया जाता है। केवल बुखार का इलाज दवा से किया जा सकता है। दुर्भाग्य से, रोटर सिंड्रोम की रोकथाम भी संभव नहीं है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

रोटर सिंड्रोम के मामले में, एक डॉक्टर से हमेशा परामर्श किया जाना चाहिए। यह रोग खुद को ठीक नहीं करता है और ज्यादातर मामलों में लक्षण खराब हो जाते हैं यदि बीमारी का इलाज ठीक से नहीं किया जाता है। इसलिए चिकित्सा उपचार आवश्यक है। एक चिकित्सक से परामर्श किया जाना चाहिए यदि संबंधित व्यक्ति ऊपरी पेट में बहुत गंभीर दर्द से पीड़ित है। दर्द शरीर के पड़ोसी क्षेत्रों में भी फैल सकता है और रोगी के जीवन की गुणवत्ता पर बहुत नकारात्मक प्रभाव पड़ता है।

ज्यादातर मामलों में, लोगों को तेज बुखार और फ्लू या सर्दी के सामान्य लक्षण भी होते हैं। रोटर सिंड्रोम से जीवन की गुणवत्ता काफी कम हो जाती है। पीलिया रोग का संकेत भी दे सकता है। यदि ये लक्षण लंबे समय तक होते हैं और अपने आप दूर नहीं जाते हैं, तो किसी भी मामले में एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। एक नियम के रूप में, रोटर सिंड्रोम को एक सामान्य चिकित्सक द्वारा अपेक्षाकृत आसानी से पहचाना और इलाज किया जा सकता है।

उपचार और चिकित्सा

रोटर सिंड्रोम के सटीक कारण अभी तक निर्णायक रूप से स्थापित नहीं किए गए हैं और इसलिए अभी भी सट्टा के क्षेत्र में हैं। अकेले इस कारण से, बीमारी का कोई कारण उपचार नहीं हो सकता है। एक नियम के रूप में, रोगसूचक उपचार की भी आवश्यकता नहीं है।

यदि गंभीर ऊपरी पेट में दर्द लक्षणों के साथ है, तो दर्द निवारक दवा के साथ रोगसूचक राहत प्रदान की जा सकती है। बुखार के साथ होने की स्थिति में एंटीपीयरेटिक दवा का उपयोग किया जा सकता है। ज्यादातर मामलों में, रोटर सिंड्रोम शायद ही रोगी को प्रभावित करता है, ताकि किसी चिकित्सीय कदम की आवश्यकता न हो।

आप अपनी दवा यहाँ पा सकते हैं

➔ पीलिया और जिगर की समस्याओं के लिए दवाएं

निवारण

चूंकि रोटर सिंड्रोम के कारणों को स्पष्ट रूप से स्पष्ट नहीं किया गया है, इसलिए घटना को अभी तक रोका नहीं जा सकता है। बीमारी के स्पष्ट रूप से वंशानुगत आधार के कारण, प्रभावित लोग सैद्धांतिक रूप से अपने स्वयं के बच्चे होने के खिलाफ रोगनिरोधी निर्णय ले सकते हैं। हालांकि, रोटर सिंड्रोम प्रभावित लोगों के जीवन को गंभीरता से प्रभावित नहीं करता है, ऐसा दृष्टिकोण बहुत कट्टरपंथी लगता है।

चिंता

रोटर सिंड्रोम वाले मरीजों को आमतौर पर व्यापक अनुवर्ती देखभाल की आवश्यकता नहीं होती है। जैसा कि बीमारी शायद ही कभी होती है, कोई विशिष्ट अनुवर्ती तरीके नहीं होते हैं। अनुवर्ती देखभाल इस बात पर आधारित है कि लक्षण किस हद तक होते हैं। रोग के लक्षण आमतौर पर हानिरहित होते हैं और बिना किसी परिणाम के कम हो जाते हैं।

ठीक होने के बाद, एक डॉक्टर को रोगी के स्वास्थ्य का आकलन करना चाहिए। बुखार, पेट दर्द और त्वचा के पीलेपन जैसे विशिष्ट लक्षणों की निश्चित रूप से एक डॉक्टर द्वारा जांच की जानी चाहिए ताकि माध्यमिक लक्षणों को बाहर रखा जा सके। यदि आपको एक गंभीर बुखार है, तो आपका डॉक्टर आपको और अधिक वसूली के उपायों के बारे में सलाह दे सकता है। यदि पेट में दर्द बना रहता है, तो एक्स-रे परीक्षा संभावित कारणों को स्पष्ट कर सकती है।

इस तरह, उदाहरण के लिए, आंतरिक रक्तस्राव का पता लगाया जा सकता है। यदि रोटर सिंड्रोम के लक्षण दिखाई देते हैं, तो एक अपरिवर्तित यकृत स्थिति हो सकती है। फॉलो-अप देखभाल परिवार के डॉक्टर या इंटर्निस्ट द्वारा प्रदान की जाती है। पुरानी जिगर की समस्याओं के मामले में, डॉक्टर के नियमित दौरे का संकेत दिया जाता है।

अनुवर्ती देखभाल डॉक्टर के कार्यालय में या अंतर्निहित बीमारी के आधार पर विशेषज्ञ क्लिनिक में होती है। यदि रोटर सिंड्रोम फिर से होता है, तो डॉक्टर को सूचित किया जाना चाहिए। एक कारण उपचार भी आवश्यक हो सकता है। विशेषज्ञ उचित उपायों को नाम दे सकता है और पीलिया के ठीक होने के बाद रोगी को एक उपयुक्त दर्द निवारक दवा लिख ​​सकता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

रोटर सिंड्रोम से पीड़ित मरीजों को नियमित रूप से डॉक्टर के दौरे में भाग लेना चाहिए। हर तीन से छह महीने में लिवर फंक्शन की जांच करानी चाहिए ताकि जटिलताओं को बाहर रखा जा सके। जिगर की शिथिलता के कारण आहार को बदलना होगा। पोषण योजना का कड़ाई से पालन किया जाना चाहिए ताकि कोई शिकायत न हो।

पेट दर्द से बचाव के लिए घरेलू उपचार जैसे वार्मिंग पैड और हल्के खाद्य पदार्थ। कैमोमाइल या नींबू बाम के साथ हर्बल चाय भी विशिष्ट शिकायतों को कम करती है और त्वरित वसूली में योगदान करती है। यदि लक्षण बने रहते हैं, तो जिम्मेदार पारिवारिक चिकित्सक या गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट से परामर्श करना सबसे अच्छा है। यदि गंभीर बुखार के हमले या दर्द की प्रतिक्रियाएं जैसी जटिलताएं होती हैं, तो डॉक्टर से मिलने की भी सिफारिश की जाती है। यदि एक यकृत रोधगलन के संकेत हैं, तो आपातकालीन चिकित्सक को बुलाया जाना चाहिए। मरीज को तब चुपचाप रखा जाना चाहिए। आगमन बचाव सेवा को स्थिति के बारे में सूचित किया जाना चाहिए ताकि आवश्यक चिकित्सा उपायों को तुरंत शुरू किया जा सके।

आराम और आराम जैसे सामान्य उपाय अस्पताल में रहने के बाद लागू होते हैं। प्रभावित बच्चों के माता-पिता के पास आवश्यक परीक्षाएं होनी चाहिए यदि वे फिर से बच्चे पैदा करना चाहते हैं। इससे बीमारी के जोखिम का आकलन किया जा सकता है और डॉक्टर यदि आवश्यक हो तो आगे के उपाय सुझा सकते हैं।