साल्डिनो-नूनन सिंड्रोम

साल्डिनो-नूनन सिंड्रोम एक वंशानुगत थोरैसिक डिस्प्लेसिया है जो आमतौर पर घातक है। आंतरिक अंगों के दोष आमतौर पर दुष्प्रभाव के रूप में होते हैं। असाधारण मामलों में, रोगी की छोटी फेफड़ों की मात्रा को शल्य चिकित्सा से बढ़ाया जा सकता है।

Saldino-Noonan Syndrome क्या है?

वक्ष के एक हाइपोप्लासिया के साथ लघु पसलियां साल्दिनो-नूनन सिंड्रोम का मुख्य लक्षण हैं। चित्र में स्वस्थ वक्ष के विपरीत, उपलब्ध न्यूनतम स्थान के कारण फेफड़े जन्म से ही अविकसित होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप वक्ष श्वसन अपर्याप्तता होती है।
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साल्डिनो-नूनन सिंड्रोम वक्ष का एक वंशानुगत कंकाल डिसप्लेसिया है। यह छोटी पसली पॉलीडेक्टाइली सिंड्रोम से संबंधित है और इस क्लिनिकल तस्वीर में टाइप 1 से मेल खाती है। इस समूह के सभी प्रकारों में पसलियों और अविकसित फेफड़ों की डिसप्लेसिया की विशेषता होती है। इस बीमारी में श्वसन अपर्याप्तता अनिवार्य रूप से थोरैक्स के आनुवंशिक अविकसितता से संबंधित है।

इसलिए, अपर्याप्तता के इस रूप को थोरैसिक अपर्याप्तता सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है। शॉर्ट रिब पॉलीडेक्टली सिंड्रोम कुल सात विभिन्न प्रकारों में होता है, जो रूपात्मक-रेडियोलॉजिकल मानदंडों में भिन्न होता है। साल्दीनो-नूनन सिंड्रोम के अलावा, अंतर्राष्ट्रीय वर्गीकरण में केवल तीन अन्य प्रकार शामिल हैं: माजेवस्की, वर्मा-नामॉफ और बीमर-लैंगर सिंड्रोम। रेडियोलॉजिस्ट रोनाल्ड सैलडिनो और आनुवंशिकीविद् चार्ल्स नूनन ने 1970 के दशक के दौरान पहली बार संयुक्त राज्य अमेरिका में सल्दिनो-नूनन सिंड्रोम का वर्णन किया।

का कारण बनता है

सभी प्रकार के शॉर्ट रिब पॉलीडेक्टली सिंड्रोम को एक ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता के रूप में विरासत में मिला है। इसका मतलब यह है कि यदि रोग दो भागीदारों में से एक में एक आवर्ती आवक पर मौजूद है, तो इसे दूसरे साथी में भी मौजूद होना चाहिए ताकि संचरण पुनरावर्ती हो। यदि दो में से केवल एक आवेग वाले एलील दोष को सहन करते हैं, तो अक्षुण्ण एलील दूसरे में दोष को कवर करता है। अब तक, संभवतः अत्यंत दुर्लभ सल्दिनो-नूनन सिंड्रोम की कोई निश्चित घटना नहीं है।

हालांकि, इस प्रकार के शॉर्ट-रिब पॉलीडेक्टली सिंड्रोम को कम आम माना जाता है, उदाहरण के लिए, वर्मा-नौमॉफ प्रकार। दोषपूर्ण एलील के स्थानीयकरण को अभी तक स्पष्ट रूप से स्पष्ट नहीं किया गया है। यह सैलडिनो-नूनन सिंड्रोम पर अनुसंधान को अन्य शॉर्ट-रिब पॉलीडेक्टाइल जैसे कि जीन सिंड्रोम से अलग करता है, जिसके लिए पहले से ही कम से कम एक उपसमूह में प्रेरक जीन स्थित है। सभी ऑटोसोमल रिसेसिव रोगों के साथ, रिसेसिव कैरियर एलील संभवतः एक उत्परिवर्तन के हिस्से के रूप में उत्पन्न होता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

वक्ष के एक हाइपोप्लासिया के साथ लघु पसलियां साल्दिनो-नूनन सिंड्रोम का मुख्य लक्षण हैं। उपलब्ध न्यूनतम स्थान के कारण, फेफड़े जन्म से अविकसित होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप वक्ष श्वसन अपर्याप्तता होती है। लंबी हड्डियों को छोटा या कम से कम विकृत किया जाता है। एक नियम के रूप में, पॉलीडेक्टीली भी है, अर्थात् चार उंगलियां।

उंगली के कंकाल के डिसप्लेसिया, शॉर्ट-रिब पॉलीडेक्टेली के सभी रूपों में अधिक बार होते हैं और इसलिए समूह नाम में शामिल होते हैं। नाक की जड़ आमतौर पर साल्दीनो-नूनन सिंड्रोम वाले लोगों में डूब जाती है। कभी-कभी एक फांक होंठ और तालु होता है और ठोड़ी छोटी होती है। आमतौर पर जन्म के समय एमनियोटिक द्रव की मात्रा 200 से 500 मिलीलीटर के मानदंड से नीचे होती है, ताकि ऑलिगोहाइड्रामनिओस की बात की जा सके।

आंतरिक अंग अक्सर दोषों से प्रभावित होते हैं। जटिल हृदय दोष एक छोटी आंत के रूप में आम हैं, मलाशय या हानिकारक मल त्याग की विकृति। अन्नप्रणाली आंशिक रूप से बाधित है और एपिग्लॉटिस, गुर्दे, या जननांग अंग विकृत हैं।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

सल्दिनो-नूनन सिंड्रोम का निदान जन्म के तुरंत बाद एक्स-रे इमेजिंग के माध्यम से किया जा सकता है। क्षैतिज पसलियां एक्स-रे छवि में छोटी और नुकीली हड्डियों के रूप में दिखाई देती हैं, जिसमें बमुश्किल ऑसिफाइड ट्यूबलर हड्डियां होती हैं। हड्डी की संरचना आम तौर पर अनाकार होती है और श्रोणि के ब्लेड एक गोल आकार के साथ छोटे कशेरुक निकायों पर क्षैतिज रूप से चलने वाले एसिटाबुलर छतों के रूप में दिखाई देते हैं।

आमतौर पर छोरों को छोटा किया जाता है। निदान आमतौर पर जन्म से पहले भी किया जा सकता है और सोनोग्राफी का उपयोग करके अपेक्षाकृत असमान रूप से निर्धारित किया जा सकता है। इस बीमारी का कोर्स प्रतिकूल है। एक नियम के रूप में, एक घातक पाठ्यक्रम की चर्चा है। केवल दुर्लभ मामलों में प्रभावित होने वाले लोग पहले कुछ वर्षों तक जीवित रहते हैं। जीवन प्रत्याशा काफी हद तक डिस्प्लेसिया की सीमा और साथ में अंग की अपर्याप्तता पर निर्भर करती है।

जटिलताओं

एक नियम के रूप में, सल्दिनो-नूनन सिंड्रोम विभिन्न संकलनों और शिकायतों को जन्म दे सकता है। विशेष रूप से आंतरिक अंग इस बीमारी में अक्सर क्षतिग्रस्त हो जाते हैं, ताकि कुछ परिस्थितियों में रोगी की जीवन प्रत्याशा कम हो सके। इस सिंड्रोम के साथ, वे प्रभावित होते हैं जो मुख्य रूप से फेफड़ों के गंभीर अविकसितता से पीड़ित होते हैं।

इससे सांस लेने में तकलीफ होती है और गंभीर मामलों में सांस की तकलीफ होती है। इसके अलावा, आंतरिक अंगों को ऑक्सीजन की अपर्याप्त आपूर्ति के कारण चेतना का नुकसान भी हो सकता है। कुछ मामलों में, जो प्रभावित होते हैं वे कई उंगलियों से पीड़ित होते हैं और इसलिए उन्हें अक्सर छेड़ा या तंग किया जाता है, खासकर कम उम्र में। सैलडिनो-नूनान सिंड्रोम में एक फांक तालु भी आम है और इसे खाने और पीने के लिए और अधिक कठिन बना सकता है।

कई मामलों में, माता-पिता और रिश्तेदार भी सल्दिनो-नूनन सिंड्रोम, मनोवैज्ञानिक शिकायतों या अवसाद के लक्षणों से पीड़ित होते हैं। इसके अलावा, सिंड्रोम हृदय दोष का कारण बन सकता है, जिससे कि प्रभावित लोग भी अचानक हृदय की मृत्यु से मर सकते हैं। चूंकि सैल्डिनो-नूनन सिंड्रोम का कोई कारण उपचार नहीं है, इसलिए केवल लक्षणों का इलाज किया जाता है। कोई विशेष जटिलताएं नहीं हैं। रोगी की जीवन प्रत्याशा काफी नकारात्मक रूप से प्रभावित हो सकती है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

Saldino-Noonan सिंड्रोम हमेशा एक डॉक्टर द्वारा इलाज किया जाना चाहिए। ज्यादातर मामलों में, हालांकि, यह सिंड्रोम संबंधित व्यक्ति की मृत्यु की ओर जाता है, ताकि लक्षण केवल कम हो सकें। पूर्ण चिकित्सा प्राप्त नहीं की जा सकती। यदि रोगी को बहुत गंभीर सांस लेने में कठिनाई हो, तो डॉक्टर से सलाह ली जानी चाहिए। ये लक्षण सांस के लिए हांफने से या त्वचा के नीले पड़ने से प्रकट होते हैं। कुछ मामलों में, प्रभावित लोग भी चेतना खो देते हैं।

क्या ये लक्षण उत्पन्न होने चाहिए, किसी भी मामले में एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। इसके अलावा, डॉक्टर से भी सलाह ली जानी चाहिए यदि संबंधित व्यक्ति कई उंगलियों से पीड़ित है या यहां तक ​​कि एक फांक तालु भी है। चूंकि सल्दिनो-नूनन सिंड्रोम हृदय की समस्याओं या दोषों को भी जन्म दे सकता है, इसलिए आगे के लक्षणों को रोकने के लिए हृदय और आंतरिक अंगों की नियमित जांच की जानी चाहिए। सैल्दिनो-नूनन सिंड्रोम के मामले में मनोवैज्ञानिक परामर्श भी उपयोगी हो सकता है, क्योंकि माता-पिता और रिश्तेदार विशेष रूप से अक्सर मनोवैज्ञानिक शिकायतों या अवसाद से पीड़ित होते हैं।

उपचार और चिकित्सा

यदि रोगी उपयुक्त है और अंग की अपर्याप्तता बिल्कुल भी समझ में आती है, तो डॉक्टर सालिडिनो-नूनन सिंड्रोम के उपचार के लिए एक लंबवत विस्तार योग्य टाइटेनियम रिब कृत्रिम अंग को सुझा सकते हैं। इस प्रक्रिया में, संकीर्ण रिब थोरैक्स को शल्य चिकित्सा द्वारा चौड़ा किया जाता है और एक टाइटेनियम प्रत्यारोपण का उपयोग करके सीधा किया जाता है। इसके लिए इस्तेमाल की जाने वाली टाइटेनियम रिब विस्तार योग्य और घुमावदार है। इस टाइटेनियम रॉड में एक पंक्ति में कई छेद होते हैं जिनका उपयोग आवश्यक लंबाई को ठीक करने के लिए किया जा सकता है।

पहली प्रक्रिया के लगभग छह महीने बाद, रॉड को लंबा करने के लिए एक दूसरा ऑपरेशन किया जाता है। आमतौर पर सर्जन पसलियों के बीच की छड़ को ठीक करता है या वह इलियक शिखा और एक पसली के बीच टाइटेनियम इम्प्लांट लगाता है और इस तरह प्राइ-अप प्रभाव को प्राप्त करता है। इस तरह रीढ़ को अप्रत्यक्ष रूप से सीधा किया जा सकता है। रीढ़ को सीधा करने से रिब वक्ष में आयतन बढ़ जाता है और इस तरह फेफड़ों की मात्रा बढ़ जाती है।

ऑपरेशन Saldino-Noonan सिंड्रोम वाले सभी रोगियों के लिए उपयुक्त नहीं है क्योंकि गंभीर हृदय दोष वाले लोग ऑपरेशन से बचने की संभावना नहीं रखते हैं। यदि ऑपरेशन किया जा सकता है और यदि प्रक्रिया सफल होती है, तो साथ वाले कुछ डिसप्लेसिया को शल्य चिकित्सा द्वारा भी ठीक किया जा सकता है। Saldino-Noonan सिंड्रोम के लिए मृत्यु दर अभी भी उच्च बनी हुई है और जीवन की गुणवत्ता कम है।

रोगी आमतौर पर अस्वीकार्य रूप से बड़ी संख्या में विकृति से पीड़ित होते हैं जो अलग-अलग होते हैं, लेकिन सभी महत्वपूर्ण संरचनाओं को ले जाते हैं। इसका मतलब है कि इस बात की बहुत कम संभावना है कि इन सभी को बिना किसी जानलेवा परिणाम के लिए मुआवजा दिया जा सकता है। प्रभावित बच्चों के माता-पिता की देखभाल आमतौर पर मनोचिकित्सा द्वारा की जाती है।

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निवारण

अब तक, साल्दीनो-नूनन सिंड्रोम को केवल अनिद्रा से रोका जा सकता है, क्योंकि इस बीमारी का निदान गर्भावस्था के दौरान अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके किया जा सकता है। सिंड्रोम वाले बच्चे के लिए या उसके खिलाफ निर्णय माता-पिता पर छोड़ दिया जाता है।

चिंता

साल्दीनो-नूनन सिंड्रोम से प्रभावित लोगों को अपनी भलाई बढ़ाने के लिए सब कुछ करना चाहिए। बीमारी से पहले की गई कोई भी गतिविधियों की योजना बनाई जानी चाहिए और फिर से शुरू की जानी चाहिए। प्रभावित होने वाले अधिकांश लोग बीमारी के पहले कुछ महीनों में मर जाते हैं। इस कारण से, माता-पिता और परिवार के अन्य सदस्यों को बीमारी के बारे में पर्याप्त जानकारी देनी चाहिए।

उन्हें स्थायी मनोवैज्ञानिक परामर्श लेना चाहिए ताकि वे बीमारी और इससे होने वाले नुकसान से निपटना सीख सकें। प्रभावित लोगों को बीमारी और इसके परिणामों के बारे में अच्छे समय में सूचित किया जाना चाहिए। ध्यान व्यक्ति के शेष जीवन को यथासंभव सुंदर बनाने पर है।

जीवन की गुणवत्ता उन चीजों के साथ महत्वपूर्ण रूप से बढ़ाई जानी चाहिए जिन्हें संबंधित व्यक्ति पसंद करता है। प्रभावित व्यक्ति को स्थायी मनोवैज्ञानिक परामर्श भी लेना चाहिए। वहां आप सीख सकते हैं कि बीमारी से कैसे निपटें। इसके अलावा, यह सीखा जा सकता है कि कैसे प्रभावित लोग रोजमर्रा की जिंदगी में बीमारी के साथ रह सकते हैं।

यह भी सिफारिश की जाती है कि प्रभावित व्यक्ति स्वयं सहायता समूह में जाएं। वहां वे अन्य बीमार लोगों से बात कर सकते हैं और बीमारी के साथ अकेले महसूस नहीं करते हैं। इसके अलावा, बीमारी के साथ रहने के नए तरीके वहां सीखे जा सकते हैं। प्रभावित लोगों को केवल उन स्थानों पर रहना चाहिए जहां पर्याप्त ऑक्सीजन है। धूम्रपान करने वाले रिश्तेदारों को बीमार व्यक्ति से निपटने से बचना चाहिए।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

सैल्दीनो-नूनन सिंड्रोम में स्व-सहायता के उपाय कल्याण को बढ़ावा देने पर ध्यान केंद्रित करते हैं। अधिकांश मामलों में जीवन के पहले महीनों या वर्षों में रोगी की अकाल मृत्यु के साथ विकार समाप्त हो जाता है। इसलिए माता-पिता और रिश्तेदारों को खुद को बीमारी और इसके परिणाम के बारे में पर्याप्त जानकारी देनी चाहिए। बच्चे को बीमारी के पाठ्यक्रम और मौजूदा विकार के बारे में जल्द से जल्द सूचित किया जाना चाहिए।

सामान्य जीवनकाल के डिजाइन पर ध्यान केंद्रित किया गया है और जीवन की गुणवत्ता का अनुकूलन करने के लिए उपाय किए गए हैं। मानसिक शक्ति को मजबूत करने और भावनात्मक तनाव को दूर करने के लिए, प्रभावित सभी लोगों को मनोवैज्ञानिक सहायता में भाग लेना चाहिए। प्रक्रियाओं और विकास को संसाधित किया जाना चाहिए ताकि कोई भी माध्यमिक रोग उत्पन्न न हो और रिश्तेदार बच्चे की पर्याप्त देखभाल कर सकें। इसके अलावा, मनोचिकित्सा शारीरिक और भावनात्मक शिकायतों से निपटने में रोज़मर्रा की जिंदगी में बढ़ते बच्चे को मजबूत करता है।

रोगी के परिवेश को पर्याप्त ऑक्सीजन के साथ समृद्ध किया जाना चाहिए। चूंकि फेफड़े का कार्य अक्सर विकार से बिगड़ा होता है, इसलिए वातावरण में जहां हवा में प्रदूषक होते हैं, उनसे बचा जाना चाहिए। इसलिए रोगी की उपस्थिति में धूम्रपान से पूरी तरह बचना चाहिए। अवकाश के समय की गतिविधियों को संबंधित व्यक्ति की जरूरतों और संभावनाओं की ओर ध्यान दिया जाना चाहिए। जीवन के आनंद को प्रोत्साहित किया जाना चाहिए। इसके अलावा, सफलता की कहानियां रोगी के आत्मविश्वास को मजबूत करती हैं।