कंकाल डिसप्लेसिया

कंकाल डिसप्लेसिया हड्डी या उपास्थि ऊतक के विकृतियां हैं। कई कंकाल डिसप्लेसिया वंशानुगत उत्परिवर्तन पर आधारित हैं। आनुवांशिक ओस्टियोचोन्ड्रोसिसपियासिस का एक कारण उपचार अभी तक उपलब्ध नहीं है।

कंकाल dysplasias क्या हैं?

कंकाल परिवर्तन विशेष रूप से शरीर के आकार से संबंधित हो सकते हैं, उदाहरण के लिए। लेकिन शरीर की संरचना या इसके अनुपात सिर्फ विसंगतियों में परिवर्तन से आकार ले सकते हैं।
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डिसप्लेसिया विकृतियां हैं। दवा विभिन्न रूपों के बीच अंतर करती है। उदाहरण के लिए, जन्मजात विकारों को अधिग्रहीत डिस्प्लेसिया से अलग किया जाता है। सभी डिस्प्लासेस को पैथोलॉजिकल घटना के रूप में वर्गीकृत किया जाता है और ऊतकों, अंगों या पूरे जीव के दृश्यमान विकृति का कारण बनता है।

एक दृश्य विकृति, उदाहरण के लिए, शरीर के आनुपातिक विस्थापन के अनुरूप हो सकती है। शरीर के अनुपात में ऐसी बदलावों को सामूहिक शब्द द्वारा कवर किया जाता है कंकाल डिसप्लेसिया या Osteochondrodysplasia संक्षेप। इस प्रकार के डिसप्लेसिया हड्डियों या उपास्थि ऊतक के विभिन्न विकास संबंधी विकारों के अनुरूप हैं।

कंकाल डिसप्लेसिया के विभिन्न रूप प्रतिष्ठित हैं। एक कंकाल की विकृति के सटीक स्थानीयकरण के आधार पर, दवा अलग हो जाती है, उदाहरण के लिए, एपिफेसील, मेटाफिजियल और स्पोंडिलर रूप। इसके अलावा, कंकाल डिसप्लासिया के घातक रूपों को एक अलग उपसमूह के रूप में माना जाता है। इसके अलावा, रोगसूचक कारण उपविभाजन हैं। इससे हड्डियों के घनत्व में वृद्धि या कमी के साथ कंकाल डिसप्लेसिया जैसे उपसमूह होते हैं।

का कारण बनता है

कंकाल डिसप्लेसिया के अलग-अलग कारण हो सकते हैं। कई मामलों में, कंकाल डिसप्लेसिया एक जन्मजात सिंड्रोम के हिस्से के रूप में होता है। संकरी परिभाषा में, ओस्टियोचोन्ड्रोडिसप्लासिस जीन के कारण होता है। विभिन्न डीएनए खंडों में उत्परिवर्तन शरीर के तत्वों को हड्डी या उपास्थि के गठन में शामिल कर सकते हैं जो अब या केवल अपर्याप्त रूप से कार्यात्मक नहीं हैं।

ऐसी घटनाएं कई मामलों में वंशानुगत होती हैं, लेकिन बहिर्जात कारकों के कारण छिटपुट रूप से भी हो सकती हैं और फिर उन्हें नए उत्परिवर्तन के रूप में संदर्भित किया जाता है। यह मुख्य रूप से जेनेटिक दोषों के साथ दोषपूर्ण भेदभाव, विकास या उपास्थि और हड्डियों के गठन की प्रक्रिया को कंकाल डिसप्लेसिया के कारण के रूप में बताता है।

पहले या बाद के प्रकटीकरण, हड्डियों के घनत्व की विसंगतियों, संरचनात्मक दोष या मेटाफिजियल मॉडलिंग दोष और अराजक उपास्थि या रेशेदार ऊतक गठन दोष के साथ लंबी हड्डियों या रीढ़ की वृद्धि और विकास विकारों के बीच एक अंतर किया जाता है। कारण के आधार पर, एक्सोस्टोस, एन्कोन्ड्रोमैटोज, फाइब्रोमैटोस, ओस्टियोपेट्रोस, मेलोरहेस्टोज और कई अन्य उप-रूप हैं।

लक्षण, बीमारी और संकेत

ओस्टियोचोन्ड्रोडिसप्लासिया के लक्षण विविधता की एक विस्तृत श्रृंखला दिखाते हैं। कंकाल परिवर्तन विशेष रूप से शरीर के आकार से संबंधित हो सकते हैं, उदाहरण के लिए। लेकिन शरीर की संरचना या इसके अनुपात सिर्फ विसंगतियों में परिवर्तन से आकार ले सकते हैं। मूल रूप से, व्यक्तिगत कंकाल डिसप्लेसिया के लक्षणों को शायद ही सामान्यीकृत किया जा सकता है।

कंकाल के सभी डिसप्लेसिया के लिए, केवल एक चीज जो अंततः लागू होती है वह यह है कि प्रभावित लोगों का शारीरिक विकास पारंपरिक तस्वीर के अनुरूप नहीं है। कंकाल डिसप्लेसिया के सामान्य लक्षणों में छोटे हाथ या पैर शामिल हैं। गंभीरता व्यक्तिगत मामले में सटीक बीमारी पर निर्भर करती है। बस के रूप में अक्सर, एक मिस्पेन रीढ़ कंकाल डिसप्लेसिया का लक्षण हो सकता है। असामान्य चेहरे और खोपड़ी के आकार विभिन्न कंकाल डिसप्लेसिया के लक्षण हैं, जैसे कि माइक्रोगैथिया।

इसके अलावा, व्यक्तिगत अंगों के misalignments osteochondrodysplasia का एक संभावित लक्षण है। यह हड्डियों की उच्च नाजुकता पर लागू होता है, जैसे कि कांच की हड्डी की बीमारी की विशेषता। विशेष रूप से वंशानुगत सिंड्रोम के संदर्भ में, कंकाल डिसप्लेसिया अक्सर अन्य विकृति के लक्षणों और यहां तक ​​कि मानसिक प्रतिबंधों से जुड़ा होता है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

कंकाल डिसप्लेसिया का निदान चिकित्सकीय और रेडियोलॉजिकल रूप से किया जाता है। डॉक्टर आमतौर पर दृश्य निदान के माध्यम से एक निश्चित कंकाल डिसप्लेसिया का प्रारंभिक संदेह विकसित करते हैं, उदाहरण के लिए जन्म के तुरंत बाद जन्मजात डिसप्लेसिया के मामले में। कुछ कंकाल डिसप्लेसिया को पहले से ही ठीक अल्ट्रासाउंड के साथ पहले से ही पता लगाया जा सकता है।

डिस्प्लेसिया के निदान की पुष्टि प्रयोगशाला परीक्षणों द्वारा की जाती है, जो चयापचय परिवर्तनों के माध्यम से हड्डियों की बीमारियों से विभेदक नैदानिक ​​विभेदन की अनुमति देते हैं। उत्परिवर्तन-संबंधित कंकाल डिसप्लेसिया के मामले में, गुणसूत्र संरचना विश्लेषण के अर्थ में आणविक आनुवंशिक परीक्षाएं अक्सर एक विशिष्ट उत्परिवर्तन का प्रमाण प्रदान कर सकती हैं।

इस प्रमाण को निदान की पुष्टि करने के लिए माना जाता है और इसमें शामिल नहीं किया जाता है, उदाहरण के लिए, कारण के रूप में डायस्टोस्टोज या चयापचय संबंधी विकार। कंकाल डिसप्लेसिया के रोगियों के लिए रोग का निदान मुख्य रूप से डिसप्लेसिया, प्रभावित शरीर क्षेत्रों और जैविक भागीदारी की गंभीरता पर निर्भर करता है।

जटिलताओं

अंगों या पूरे शरीर की विकृतियां कंकाल के सभी डिसप्लेसिया के विशिष्ट हैं। जटिलताएं उत्पन्न होती हैं यदि संबंधित डिस्प्लेसिया गतिशीलता में प्रतिबंध या जोड़ों और हड्डियों के माध्यमिक रोगों की ओर जाता है। कंकाल डिसप्लेसिया के परिणामस्वरूप, संयुक्त पहनने, ऐंठन और फ्रैक्चर अक्सर होते हैं। विकृत या छोटे अंगों के कारण परिसंचरण संबंधी विकार हो सकते हैं।

व्यक्तिगत मामलों में, यह रक्त के थक्कों की ओर जाता है, जो हमेशा एक चिकित्सा आपातकाल का प्रतिनिधित्व करता है। विशिष्ट शारीरिक उपस्थिति आमतौर पर उन लोगों को मानसिक रूप से प्रभावित करती है। कई बीमार लोग बचपन या किशोरावस्था में हीन भावना और सामाजिक भय विकसित करते हैं। स्पष्ट कंकाल डिसप्लेसिया वाले लोगों में आत्महत्या भी बढ़ जाती है।

बीमारी के उपचार में अक्सर छोटी और बड़ी जटिलताएं होती हैं। सर्जिकल हस्तक्षेप हमेशा जोखिम से जुड़े होते हैं और कभी-कभी संक्रमण या तंत्रिका चोटों का कारण बनते हैं। प्रभावित कई लोगों की गतिहीनता का अर्थ यह भी है कि घाव केवल धीरे-धीरे ठीक होता है और घाव भरने वाले विकार और सूजन बार-बार होते हैं। यदि जीन थेरेपी होती है, तो यह प्रतिरक्षा प्रणाली की एक गंभीर गड़बड़ी हो सकती है। यदि पाठ्यक्रम गंभीर है, तो चिकित्सा कैंसर का कारण बनती है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

कंकाल डिसप्लेसिया के साथ, संबंधित व्यक्ति आमतौर पर एक डॉक्टर द्वारा उपचार पर निर्भर होता है। यह बीमारी खुद को ठीक नहीं कर सकती है। चूंकि कंकाल डिसप्लेसिया एक वंशानुगत बीमारी है, इसलिए जेनेटिक काउंसलिंग को भी किया जाना चाहिए, यदि आप भविष्य में आने वाली पीढ़ियों के लिए बीमारी को रोकने के लिए बच्चे पैदा करना चाहते हैं।

एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए यदि संबंधित व्यक्ति को हड्डियों में गंभीर दर्द हो या हड्डी की बहुत असामान्य संरचना हो। यह कंकाल पर विकृतियों या विकृतियों की ओर जाता है, जिससे व्यक्ति की रीढ़ प्रभावित होती है जो कंकाल डिसप्लेसिया से काफी विकृत हो जाती है। कई मामलों में, रोग भी आंदोलन में प्रतिबंध की ओर जाता है। यदि ये लक्षण होते हैं, तो कंकाल डिसप्लेसिया के मामले में एक आर्थोपेडिक सर्जन से परामर्श किया जाना चाहिए। बच्चों के मामले में, माता-पिता को विशेष रूप से बीमारी के लक्षणों को पहचानने और अपने बच्चे के साथ एक डॉक्टर को देखने की आवश्यकता होती है। ज्यादातर मामलों में लक्षणों से अच्छी तरह छुटकारा पाया जा सकता है।

उपचार और चिकित्सा

चूंकि संकरी परिभाषा में कंकाल डिसप्लेसिया में विशेष रूप से कंकाल के आनुवंशिक रोग शामिल हैं, इसलिए वर्तमान में कंकाल डिसप्लेसिया वाले रोगियों के लिए कोई कारण नहीं है। इस कारण से, ओस्टियोचोन्ड्रोसिसप्लियासिस वर्तमान में इलाज योग्य नहीं हैं। जीन थेरेपी ने हाल के वर्षों में महत्वपूर्ण प्रगति की है।

हालांकि, जीन थेरेपी दृष्टिकोण अभी तक नैदानिक ​​चरण तक नहीं पहुंचा है। कुछ परिस्थितियों में, अनुमोदन के बाद, जीन थेरेपी आने वाले दशकों में कंकाल डिसप्लेसिया के कारण उपचार के लिए पहला दृष्टिकोण खोलेगी। अब तक, हालांकि, ओस्टियोचोन्ड्रोसिसप्लासिया के रोगियों को केवल रोगसूचक और सहायक चिकित्सा के साथ इलाज किया गया है।

इसलिए उपचार व्यक्तिगत मामले में लक्षणों पर काफी हद तक निर्भर करता है। एक नियम के रूप में, आर्थोपेडिक उपचार को इंगित किया जाता है कि गलतफहमी, लंबाई और अक्षीय विचलन को जितना संभव हो उतना सही करता है। हालांकि, सभी कंकाल डिसप्लेसिया के संदर्भ में आर्थोपेडिक सुधार संभव नहीं है। उदाहरण के लिए, अस्थि घनत्व विकार को आर्थोपेडिक्स द्वारा ठीक नहीं किया जा सकता है। यह अराजक हड्डी परिवर्तन के साथ अलग है।

उदाहरण के लिए, इस तरह के डिसप्लेसिया वाले रोगियों को शल्यचिकित्सा से निकाल दिया जाता है। घातक कंकाल डिसप्लेसिया के मामले में, सहायक चिकित्सा अग्रभूमि में है। घातक रोगों वाले रोगियों को सभी से ऊपर दर्द से छुटकारा मिलना चाहिए। इसके अलावा, मनोवैज्ञानिक की देखभाल से प्रभावित व्यक्ति और उनके रिश्तेदारों को स्थिति से निपटने में मदद मिल सकती है।

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निवारण

कई कंकाल डिसप्लेसिया पर आज अपेक्षाकृत अच्छी तरह से शोध किया गया है और आणविक आनुवंशिक विश्लेषण के माध्यम से लगभग निश्चितता के साथ इसका निदान किया जा सकता है। चूंकि अधिकांश कंकाल डिसप्लेसिया में वंशानुगत आधार हैं, इसलिए परिवार नियोजन चरण में आनुवांशिक परामर्श एक निवारक दृष्टिकोण हो सकता है। आनुवांशिक विश्लेषण का उपयोग करते हुए, दंपति को विभिन्न कंकाल डिसप्लेसिया के साथ बच्चे के लिए अपना व्यक्तिगत जोखिम हो सकता है। यदि यह मामला है, तो निर्णय आपके अपने बच्चे होने के खिलाफ किया जा सकता है।

चिंता

ज्यादातर मामलों में, प्रभावित लोगों के पास कंकाल डिसप्लेसिया के मामले में प्रत्यक्ष अनुवर्ती देखभाल के लिए बहुत सीमित विकल्प हैं। इस कारण से, प्रभावित व्यक्ति को अन्य जटिलताओं और शिकायतों की घटना को रोकने के लिए एक प्रारंभिक अवस्था में आदर्श रूप से डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए, क्योंकि इससे एक स्वतंत्र उपचार भी नहीं हो सकता है।

कंकाल डिसप्लेसिया के पहले लक्षणों और संकेतों पर एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। चूंकि यह एक आनुवंशिक स्थिति है, इसलिए इसे पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है। इसलिए, प्रभावित होने वालों को एक आनुवंशिक परीक्षण करना चाहिए, यदि वे अन्य जटिलताओं और शिकायतों की घटना को रोकने के लिए बच्चे पैदा करना चाहते हैं।

प्रभावित लोगों में से कई नियमित रूप से लक्षणों की जांच करने के लिए एक डॉक्टर द्वारा नियमित जांच और परीक्षा पर निर्भर होते हैं। परिवार का समर्थन भी बहुत महत्वपूर्ण है, क्योंकि इससे अवसाद और अन्य मनोवैज्ञानिक संकटों को भी रोका जा सकता है। कंकाल डिसप्लेसिया के अन्य पीड़ितों के साथ संपर्क भी उपयोगी हो सकता है, क्योंकि इससे सूचनाओं का आदान-प्रदान हो सकता है। इस बीमारी से मरीज की जीवन प्रत्याशा सीमित हो सकती है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

कंकाल डिसप्लेसिया में स्व-सहायता की संभावनाएं बहुत सीमित हैं। विरूपताओं को एक डॉक्टर द्वारा देखा और इलाज किया जाना चाहिए, क्योंकि वैकल्पिक चिकित्सा पद्धतियां कंकाल प्रणाली की संरचना में सुधार नहीं करती हैं। प्रभावित व्यक्ति अपने मानसिक स्वास्थ्य को बढ़ावा देने और उसका समर्थन करने पर ध्यान केंद्रित कर सकता है और उपचार करने वाले चिकित्सक या चिकित्सक के साथ मिलकर काम कर सकता है। शारीरिक सुधार केवल एक सीमित सीमा तक ही संभव हैं।

फिजियोथेरेप्यूटिक उपचार आमतौर पर आंदोलन अनुक्रमों को अनुकूलित करने के लिए होता है। वहां सीखी गई प्रशिक्षण और अभ्यास इकाइयां रोजमर्रा की जिंदगी में स्वतंत्र रूप से उपयोग की जा सकती हैं। यह प्रक्रिया गतिशीलता में सुधार करती है और भलाई में वृद्धि में योगदान कर सकती है। फिर भी, रोगी दृश्य दोष और आंदोलन में प्रतिबंध के साथ रहता है।

एक मानसिक बीमारी के विकास को रोकने के लिए, आत्मविश्वास को मजबूत करना आवश्यक है। सामाजिक वातावरण को मौजूदा स्वास्थ्य विकार के बारे में पर्याप्त रूप से सूचित किया जाना चाहिए ताकि हर रोज़ संपर्क में अप्रिय स्थिति कम से कम हो। रोजमर्रा की जिंदगी में खेल गतिविधियों या अन्य शारीरिक गतिविधियों को जीव की क्षमताओं के अनुरूप होना चाहिए। यदि आवश्यक हो, तो कुछ कार्यों को पूरा करने में परिवार के सदस्यों या दोस्तों से मदद मांगी जानी चाहिए। अतिरंजना या अत्यधिक शारीरिक तनाव की स्थितियों से बचें। ये लक्षणों में वृद्धि या आगे अपरिवर्तनीय क्षति का कारण बन सकते हैं।